Birkaç çocuğu olan gurler sendromlu aileler. Çocuklarda mukopolisakkaridoz tip I

Sendromlar Gürler, Gürler-Sheye ve Sheye sırasıyla MPS I H, MPS I H/S ve MPS I S olarak da adlandırılan mukopolisakkaridoz I (MPS I) olarak bilinen bir hastalıktır. Gurler sendromu en şiddetli formlardan biridir ve adını 1919 yılında bir erkek ve bir kız çocuğunu tarif eden Gertrude Gürler'den almıştır. 1962 yılında, göz doktoru Dr. Scheie, kornea bulanıklığı ve çok hafif formu olan bir hastayı gözlemlemiştir. sendromun. Tarif ettiği hastalığa Scheye sendromu adı verildi. Scheye sendromunun farklı bir mukopolisakkaridoz (MPS) formu olduğu ve Hurler sendromundan farklı olduğu düşünülüyordu. MPS I'deki biyokimyasal değişiklikler 1971'de aydınlatıldı ve Schie sendromu ile Hurler sendromunun aynı nedene sahip olduğu bulundu - alfa-L-iduronidaz enziminin aktivitesinde bir azalma. Daha sonra, hastalığın ara formlarına sahip birkaç vaka tanımlandı. Ne şiddetli ne de hafiftiler ve Hurler-Scheie sendromu olarak sınıflandırıldılar. Aynı gende mutasyonlara sahip olmalarına rağmen, MPS I'in klinik belirtilerinde çok çeşitli olduğu artık bilinmektedir.

Hurler sendromu (mukompolisakkaridoz I H - Hurler), 1:40.000 - 1:100.000 popülasyon sıklığında ortaya çıkar.

Scheie sendromu (mukopolisakkaridoz I S - Scheie), popülasyon sıklığı 1:40.000 - 1:100.000 arasında görülür.

Hurler-Scheie sendromu (mukopolisakkaridoz I H / S - Hurler-Scheie), 1: 100.000 popülasyon sıklığında ortaya çıkar

ICD-10 kodlaması— E76.0

MPS I'İN BELİRTİLERİ

Büyüme

MPS I ile genellikle önemli bir büyüme geriliği vardır. Hurler sendromlu bebekler genellikle oldukça büyük doğarlar ve ilk yıl boyunca normalden daha hızlı büyürler. Büyümeleri 1. yılın sonuna doğru yavaşlar ve genellikle 3 yaşında durur. 120 cm'ye kadar büyürler Hurler-Scheye sendromlu boy genellikle 152 cm'den yüksek değildir Scheye sendromlu hastalar genellikle normal boydadır.

İstihbarat

Hurler sendromunda, GAG'lar sinir sistemi hücrelerinde birikir, bu da 1-3 yaşlarında gelişimlerinde yavaşlamaya ve gelecekte kazanılan becerilerin ilerleyici kaybına neden olur. Hastalığın ciddiyetine bağlı olarak, nörolojik ve zihinsel bozukluğun derecesi değişir: bazı çocuklar sadece birkaç kelime konuşabilirken, diğerleri iyi konuşabilir ve biraz okuyabilir. Tekerlemeleri, şarkıları ve basit bilmeceleri severler. Hastalık ilerlemeden önce çocukların mümkün olduğu kadar çok beceri ve bilgi edinmelerine yardımcı olmak önemlidir. Çocuklar edindikleri becerileri kaybetmeye başlasalar bile, hayatı anlamaya ve hayattan zevk almaya devam ederler.

Hurler sendromlu hastaların sayısız problem kronik otitis media, azalmış görme, işitme kaybı, eklem sertliği, hidrosefali ve solunum bozuklukları. Bu sorunların uygun şekilde tedavi edilmesi, bu çocukların eğitiminde büyük ölçüde yardımcı olabilir.

Hurler-Scheie sendromunda entelektüel gelişim düzeyi normaldir, ancak bazılarında hafif öğrenme güçlükleri vardır. Ayrıca diğer sağlık sorunları öğrenme ve iletişimi engelleyebilir. Scheye sendromu olan hastalarda normal seviye entelektüel gelişim, ancak psikolojik bozuklukların varlığına dair kanıtlar var. Dr. Scheye'nin hastalarından birinin zekası çok yüksekti.

Dış görünüş

Yaşamın ilk yılında, bir çocukta kafatasının şekli önemli ölçüde değişir. Bebeklerin kafatası yumuşaktır ve kafatasının tek tek kemikleri sütür adı verilen ince lifli dokularla ayrılır. Alnın önünde ve arkada başın tepesine yakın olan ön ve arka fontaneller, kafatasında ilk yıllarda kapanan yumuşak yerlerdir. Hurler sendromunda, başın üst kısmındaki dikiş olması gerekenden daha erken birleşir ve böylece kafatası ileri geri çekilir, uzar ve ön tüberküller dışarı çıkmaya başlar. Kafatasının erken kapandığı alında sıklıkla bir çıkıntı görülür.

Diğer dış özelliklerin yanı sıra, düz burun köprüsü ve geniş burun deliklerine sahip geniş bir burun da dikkat çekiyor. Göz yuvaları sığdır, bu nedenle gözler hafifçe öne doğru çıkıntı yapar. Dil büyümüştür ve ağızdan dışarı çıkabilir. Çok sık olarak, çocuklara tam olarak değişen görünüm nedeniyle hipotiroidizm teşhisi konulur. MPS'li hastalarda saçlar genellikle çok kaba ve kalındır, bazen sırt ve kollarda saç büyümesinde artış olur.

Scheye sendromlu kişilerin görünümü çok farklıdır. Yetişkinler genellikle tıknazdır ve vücutları uzuvlardan daha kısadır, boyun biraz kısalır. Scheye sendromlu hastaların pratikte hiçbir dış özelliği yoktur.

İskelet sistemi

MPS I'deki osteoartiküler sistem kısmında, birden fazla semptom tespit edilir. Tüm hastalar, interfalangeal eklemlerin kontraktürleri ve falanjların kısalması sonucu tüm eklem gruplarının sertliğini geliştirir, "pençeli pençe" tipine göre ellerin deformiteleri oluşur. Kalça eklemleri yanlış oluşturulmuş, femur başları küçük, düzleştirilmiş. MPS'li bazı bebeklerde kalça subluksasyonu var. Bu problem doğumdan hemen sonra düzeltilmelidir, çünkü daha sonra baş etmek zordur.

MPS I'li birçok hastada yürüme, dizler ve kalçalar bükülü olarak ayakta durma ve yürüme bozukluğu vardır. Bazen bacaklarda genellikle tedavi gerektirmeyen X şeklinde bir eğrilik görülebilir. Ayaklar geniş ve esnek değildir, ayak parmakları içe kıvrılır ve bükülür. iliak kemikler"üçgen" bir deformasyon elde edin.

Hurler sendromunda görülen röntgen değişiklikleri multipl disostoz olarak tanımlanır. Klavikulalar kısaltılır, kalınlaşır. Kaburgalar "kürek benzeri" olarak tanımlanır. Ellerin ve ayakların falanjları kısalır ve yamuk şeklindedir. Kifoz, kifoskolyoz oluşur. Omurga kemikleri normalde boyundan kalçaya kadar bir çizgide hizalanır. Hurler ve Hurler-Scheie sendromunda, omurga zayıf bir şekilde oluşturulabilir, omurları birbirleriyle stabil bir şekilde etkileşime giremez. Sırtın ortasındaki bir veya iki omur bazen diğerlerinden daha küçüktür ve hafifçe kaymıştır. Omurların böyle bir yer değiştirmesi, omurganın eğriliğinin (kifoz veya kambur) gelişmesinin nedeni olabilir. Ancak genellikle hastalıkta omurga eğriliği oldukça hafiftir ve tedavi gerektirmez.

Baş ve boyun arasındaki bağlantıları stabilize eden kemikler, MPS'de zayıf bir şekilde oluşur ve bu da boynu dengesiz hale getirir. Bazı durumlarda, tüm kemikleri birbirine bağlamak için cerrahi endikedir. Şiddetli ağrı veya güçsüzlük veya bacak titremesi meydana gelirse, servikal vertebra ve omuriliğin durumunu değerlendirmek için bir boyun muayenesi (esnek ve ekstansiyon pozisyonlarında MRI ve röntgen) yapılmalıdır.

Merkezi sinir sistemi

ilerici zihinsel bozukluklar Hurler sendromunun özelliğidir, hafif MPS I formlarında (Gurler-Scheie ve Scheie sendromları), hastaların zekası pratik olarak acı çekmez veya hafif bilişsel bozukluk gözlenir. Hurler sendromunda psikomotor gelişim belirgin bir yaş gecikmesi ile ilerler ve 2-4 yaş düzeyinde maksimum gelişimine ulaşır, sonra durur ve (motor gelişim ile birlikte) gerileme aşamasına geçerek tam demansa ulaşır. Ancak bilişsel işlevlerin geliştirilmesine yönelik sistematik çalışmalar, zekanın daha uzun süre korunmasına katkıda bulunur.

Davranış bozuklukları: Şiddetli işitme kaybı, uykusuzluk ile birlikte bilişsel gerileme, çocuğun davranışı üzerinde önemli bir etkiye sahiptir. Bilişsel eksiklikler arttıkça, otistik özellikler hiperaktivite ve saldırganlığa katılır.

Tıbbi terapi yıkıcı davranışı kontrol etmeyi amaçlayan, genellikle etkisizdir. Progresif iletişim hidrosefali en sık görülenidir. ortak semptom Hurler sendromu ve nadiren MPS tip I'in hafif formlarında (Gurler-Scheye ve Scheye sendromları) ortaya çıkar.

Zarlarının kalınlaşmasından kaynaklanan omuriliğin sıkışması ile, not: yürüme bozukluğu, kas zayıflığı, sağlam motor beceriler ve işlev bozukluğu ile sakarlık Mesane. Nöbetler şiddetli hastalıkta sık görülür ve değerlendirilmelidir. nörolojik durum. Hafif klinik belirtileri olan hastalarda nöbetler çok daha az görülür. Hastalığın ilerlemesi genellikle antikonvülsan monoterapiye iyi yanıt verir.

Karpal tünel sendromu, 5 ila 10 yaş arası hastalarda ve yetişkinlerde sık görülen bir kompresyon nöropatisidir. MPS I'li kişiler bazen karpal tünel sendromunun neden olduğu parmak uçlarında ağrı ve his kaybı yaşarlar. Bilek, ligament adı verilen lifli bağlarla birbirine bağlanan sekiz küçük kemikten oluşur. Sinirler bilekten karpal kemikler ve bağlar arasında geçer. Bağların kalınlaşması sinirlere baskı yapar. Bu sinir yaralanması, başparmağın tabanındaki kasların distrofisine neden olur. Bu durumda hasta nesneleri kavramakta güçlük çeker.

Bir çocuk özellikle geceleri parmaklarında ağrı ve uyuşmadan şikayet ediyorsa sinir iletim çalışması denen bir çalışma yapılmalıdır. Böyle bir çalışma, karpal tünelin bu semptomların nedeni olup olmadığını gösterebilir. Çocuğun elinde herhangi bir zayıflık varsa veya başparmak tabanındaki kas kütlesi azalırsa, bir nörolog tarafından muayene edilmesi gerekir.

Tedavi edilmediği takdirde, distal interfalangeal eklemlerde geri dönüşü olmayan kontraktürlere, ilk üç parmakta duyu bozukluğuna veya duyu kaybına ve tenar kasların parezisine yol açabilir. Ne yazık ki, hastalar fonksiyon kaybı oluşana kadar nadiren ağrı bildirirler.

Beyin ve omurilik
Hurler sendromundaki nörolojik ve entelektüel bozukluklar, beyin nöronlarında GAG birikimi ile ilişkilidir. Scheye ve Gurler-Scheie sendromlarında bu olmaz. Ancak, diğer bozuklukların da ikincil olarak beyin fonksiyonlarını etkileyebileceğini unutmamalıyız - azaltılmış seviye oksijen, uyku apnesine bağlı uyku bozuklukları, beyin içinde ve çevresinde artan sıvı basıncı (serebral hidrosefali), işitme ve görme sorunları.

Beyin ve omurilik, etraflarında dolaşan beyin omurilik sıvısı tarafından şoktan korunur. MPS I'li kişilerde beyin omurilik sıvısının dolaşımı engellenebilir. Bu blokaj (açık hidrosefali) kafa içi basınç bu da baş ağrısına ve gelişimsel gecikmeye yol açabilir. Hidrosefaliden şüpheleniliyorsa, bir BT taraması veya MRI yapılmalıdır. Tanı doğrulanırsa, hidrosefali, kafadan karın boşluğuna sıvı pompalayan ince bir tüp (şant) yerleştirilerek tedavi edilir. Şant, beyin çevresindeki basınç çok yükseldiğinde beyin omurilik sıvısının dışarı pompalanmasını sağlayan basınca duyarlı bir valfe sahiptir.

görme organları

Burada açıklanan görme bozuklukları, tüm MPS I formları için ortaktır. Korneanın katmanlarını tahrip eden GAG'ların birikmesi nedeniyle kornea bulanıklaşabilir. Korneanın bulanıklaşması şiddetli ise, özellikle loş ışıkta görme bozulabilir. Bazı hastalar parlak ışığa dayanamazlar çünkü bulanıklık ışığın yanlış kırılmasına neden olur. Bu durumda, vizörlü bir şapka ve güneş gözlüğü takmak yardımcı olabilir. MPS I'li birçok hasta kornea nakli geçirerek görmede iyileşme sağlar.

Retinada mukopolisakkaritlerin birikmesi, periferik görme ve niktalopi kaybına veya gece körlüğüne yol açabilir. Çocuk karanlıkta yürümek veya geceleri uyanmak ve korkmak istemeyebilir. Yatak odasında ve koridorda bir gece lambasının açık bırakılması tavsiye edilir. Bazen retinadaki değişiklikler veya glokom nedeniyle görme sorunları ortaya çıkabilir, yani artan göz tansiyonu bir göz doktoru ile düzenli kontroller sırasında kontrol edilmelidir. Görme bozukluğunun ana nedeninin hangi problemler olduğunu belirlemek genellikle zordur. Göz doktoru, özel muayenelerin yardımıyla görme bozukluğunun ışığın geçişinden (kornea) veya gözün ışığa tepkisinden (retina veya optik sinir hastalığı) kaynaklanıp kaynaklanmadığını belirlemeye yardımcı olacaktır.

İşitme

Tüm mukopolisakkaridoz türlerinde bir dereceye kadar sağırlık yaygındır. İletken sağırlık, lezyonla ilişkili sağırlık olabilir. işitme siniri(duyusal sağırlık) veya her iki tür sağırlığın bir kombinasyonu. Sağırlık, sık görülen kulak enfeksiyonları ile şiddetlenir. Tedaviye hemen başlamak, öğrenme ve iletişim becerisini en üst düzeye çıkarmak için düzenli olarak işitme testleri (odyometri) yapılmalıdır. Çoğu durumda hem sensörinöral hem de iletim tipi işitme kaybı, işitme cihazı seçimi ile telafi edilebilir.

kardiyovasküler sistem

Kapakların kalınlaşması, arterlerin daralması, miyokardiyal sertliğin artması, kardiyomiyopati, arteriyel hipertansiyon. Yaşla birlikte kalp yetmezliği gelişebilir.

MPS'li hastaların hemen hemen hepsinde patoloji var kardiyovasküler sistemin miyokardın kalınlaşması, kalp kasının kasılmasında bir azalma, kapak aparatındaki değişiklikler ve kapakçıkların ve kapakçıkların akorlarının sızdırmazlığı ile karakterize, kalp kusurlarının oluşumuna yol açar. Valvüler kalp hastalığı, görünür klinik belirtiler olmaksızın uzun yıllar boyunca ilerleyebilir. Hastanın durumu kötüleşirse, ameliyat hasarlı valfleri değiştirmek için. MPS I hastalarında kalp sorunları yaygın olduğundan, olası komplikasyonlar her yıl ekokardiyogram yaptırmaları gerekir.

Sendromun şiddetli bir formunda, GAG birikimi nedeniyle kalp kasında hasar gelişebilir - kardiyomiyopati. Değişen akciğerlere kan pompalamak zorunda kalması, kalbin sağ tarafında anormal bir genişleme veya sağ kalp yetmezliği nedeniyle kalp de aşırı yüklenebilir. Bazı hastalarda yüksek tansiyon vardır.

Deri

MPS I'de cilt kalın ve serttir, bu da kan almayı ve intravenöz kateter kullanmayı zorlaştırır. Bazılarının yüzünde ve sırtında saç var. Aşırı terleme ve soğuk eller ve ayaklar, muhtemelen kardiyovasküler sistem bozuklukları veya vücut ısısı düzenleme mekanizmaları nedeniyle yaygındır. Bu belirtiler ortaya çıktığında, bir kardiyolog tarafından muayene gereklidir.

Burun, boğaz, göğüs ve kulak problemleri

MPS I'li birçok hasta, üst mukoza zarlarının şişmesi ve kalınlaşması nedeniyle gürültülü nefes alır. solunum sistemi ve trakeanın kısalması. Genellikle çocuklar, kronik rinoreden (burun akıntısı) muzdariptirler. anatomik özellikler burun pasajlarının yapısı (daha kısa arka burun pasajlarına sahiptirler) ve mukoza zarlarının hipertrofisi.

Bademcikler ve geniz eti genellikle genişler ve hava yollarını kısmen tıkayabilir. Boyun genellikle kısadır, bu da solunum problemlerinin gelişmesine katkıda bulunur. Trakea genellikle mukus birikmesi nedeniyle daralır, trakeadaki kıkırdak halkalarının malformasyonu nedeniyle genellikle daha esnek ve yumuşaktır. MPS I hastalarında göğsün şekli düzensizdir, kaburgalar ve sternum arasındaki bağlantı o kadar elastik değildir, bu nedenle göğüs serttir ve serbestçe hareket edemez, bu da akciğerlerin büyük miktarda hava almasını engeller. Bu, tekrarlayan bronşit ve pnömoniye neden olur.

Birçok hasta, enfeksiyon olmadığında bile gürültülü nefes alır. Geceleri huzursuz uyku ve horlama olabilir. Bazen hasta kısa süreli uyku apnesi yaşayabilir, 10 ila 15 saniyelik bu tür duraklamalar çok tehlikeli değildir, ancak çocuğun öleceğine inandıkları için ebeveynleri korkutur. Ebeveynler, bir çocukta nefes alma, boğulma ritminin önemli bir ihlalini fark ederse, çocuğun durumunu değerlendirecek bir uzmana danışmalıdırlar. Bazı durumlarda, uyku apnesi bademciklerin ve geniz etinin çıkarılması, hava yollarının sürekli veya iki seviyeli pozitif basınçla havalandırılması veya bir trakeostomi (trakeanın ön duvarını kesmek için yapılan ameliyat, ardından kanül yerleştirilmesi) ile tedavi edilir. lümeni veya kalıcı bir delik oluşturulması - bir trakeostomi).

Birçok aile, çocuğun normal faaliyetlerine müdahale eden invaziv bir prosedür olduğundan trakeostomiden kaçınmaya çalışır. Aslında, birçok doktor MPS I'li hastaların normalden daha erken bir trakeostomiye sahip olması gerektiğine inanmaktadır. Bu tür hastalar, uyku sırasında daha iyi nefes aldıktan sonra kendilerini çok daha iyi hissederler.

Mide bağırsak sistemi

Hurler ve Hurler-Scheie sendromlarında hepatosplenomegali (mukopolisakkaritlerin birikmesine bağlı olarak genişlemiş karaciğer ve dalak)). Scheye sendromunda karaciğer de büyüyebilir. Karaciğerin büyümesi genellikle işlevini bozmaz, ancak belirli bir gıdanın toleransını etkileyebilir ve ayrıca solunum fonksiyonunun bozulmasına katkıda bulunabilir.

MPS I'de karın, belirli duruş, kas zayıflığı ve genişlemiş karaciğer ve dalak nedeniyle genişler. Karakteristik, öndeki kusurlardır karın duvarı kombine veya izole fıtıklar şeklinde (göbek, kasık, kasık-skrotal ve ventral). Kasık fıtığı ameliyat edilmelidir, ancak bazen ameliyattan sonra tekrarlar. Göbek fıtıkları genellikle ameliyat edilmez, sadece bağırsak kıvrımının ihlal edildiği veya fıtığın çok büyüdüğü durumlarda müdahale yapılır.

MPS I hastalarının dışkıları genellikle stabil değildir. Gürler-Sheye ve Sheye formlarında sıklıkla karın ağrısı oluşur. İshal yaşla birlikte kaybolabilir, ancak antibiyotik alırken tekrar ortaya çıkabilir. MPS I'li bir çocuk daha az aktif hale geldikçe ve kasları zayıfladıkça, yaşla birlikte kronik kabızlık gelişir.

İnsan ayağı, vücudun desteğindeki ana bağlantıdır. Ayağın alanı, toplam vücut yüzeyinin yaklaşık %1'i kadardır. Ancak, insan vücudunun ağırlığına eşit ana yüke maruz kalan kişidir. Ayağın çeşitli işlevleri vardır: dengeleme, destekleme, yastıklama. Çeşitli faktörlerin etkisi altında, kemeri deformasyona, örneğin bir hastalığa maruz kalır. enine düztabanlık. Sonuç olarak, taban, çeşitli komplikasyonların eşlik ettiği yastıklama özelliklerini kötüleştirir.

• • Ayak yaralanmalarının sınıflandırılması
  • Hastalığın belirtileri
• boyuna düztabanlık
• Çocukların düz ayaklarındaki farklılıklar

• Düz ayak tehlikesi nedir?
• Yetişkinlerde ve çocuklarda düztabanlığın önlenmesi

Düztaban nedir? Genel bilgi

insan ayağı 26 kemikten oluşur kasların ve tendonların hareketinden sorumlu olduğu bağlar ve eklemler ile birbirine bağlı olan. Sağlıklı bir kişinin ayağının iki kemeri vardır: tabanın iç kenarı ve parmak tabanları bölgesinde bulunan uzunlamasına ve enine. Yürürken, bir kişi tamamen yaya olarak dinlenmez. Genellikle 3 nokta çalışır: başparmağın alanı ve küçük parmağın tabanı ve ayrıca kalkaneus. Ayağın kasları ve bağları zayıflarsa, şekli değişmeye başlar ve sonunda düzleşir. Yürürken, kişi tabanını tamamen yüzeyde dinlendirmek zorundadır. Sonuç olarak, şok emici özellikler kötüleşir, düz ayaklar ortaya çıkar.

Kemerler, kollar veya yaylar gibi çalışır ve vücut için minimum sonuçlarla rahat hareket yaratır. Bu alana zarar verecek tüm sistemin bozulması ve bildiğiniz gibi beden tek bir bütündür. Bir sistemin işleyişindeki herhangi bir değişiklik, kesinlikle diğerinin çalışmasını etkileyecektir. Düz tabanlık, omurga deformitesine, dizde ve femur bağlarında hasara yol açabilir. Ayak görevleri ile baş edemediğinde daha yüksek organlara hareket eder. Kalçalar, dizler ve omurga bu yüke adapte olmadığı için çabuk yıpranır.

Ayak yaralanmalarının sınıflandırılması

Ayak 2 kemerlidir. Bu nedenle, hastalık formlarının sınıflandırılması oldukça mantıklıdır - enine ve boyuna düz ayaklar. Hastalığın kombine bir varyantı da vardır.

Hastalığın sınıflandırması ayrıca şunları içerir: konjenital ve edinilmiş düztabanlığın tanımı. İkinci vaka çok nadirdir ve fetüsün anormal gelişiminin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Edinilmiş düz ayaklar her yaşta kendini gösterir. Ayrıca, birkaç türe ayrılmıştır:

• raşitizm (D vitamini eksikliği nedeniyle ortaya çıkar);
• statik (kas tonusundaki azalma nedeniyle ortaya çıkar);
• travmatik (kırıklar ve kemiklerin hasar görmesi nedeniyle oluşur);
• felçli (çocuk felci nedeniyle ortaya çıkar).

Hastalığın belirtileri

Düztabanlık belirtileri yavaş yavaş ortaya çıkar. Hastalığın ilk belirtisi, güçlü ağrı iş gününün sonunda bacaklarda. Akşam, bacaklar ve tabanlar şişer, genellikle kasılmalar meydana gelir. Kadınların yüksek ayakkabıyla yürümesi zordur. Ayağın boyutundaki artış nedeniyle eski ayakkabılar atılmalı ve daha büyük bir beden satın alınmalıdır. Zamanla, ağrı sendromu kalça ve diz eklemlerine doğru yükselir. Bu belirtiler sadece düztabanlığın bir göstergesi değildir. Benzer nitelikteki işaretler varisli damarlarda da görülür ancak bu hastalığın tedavisi tamamen farklıdır.

Düztabanlık, ayağın şekil bozukluğu ile karakterize ciddi bir hastalıktır. Günlük yaşamda, çok az insan bu kusura dikkat eder. Düztabanlığın özelliklerini bilmek, düzeltmek için zamanında önlemler almak için gereklidir. Hastalığın nedenleri ya içsel ya da dışsaldır. İnsan yaşamının modern hızı ve gardırobunuzun ihmali göz önüne alındığında, genellikle düztabanlık karışık bir şekle sahiptir. En sevdiğiniz spor ayakkabılar bile tabanları mükemmel yastıklamaya sahip olduğundan düz ayakları kışkırtabilir. Spor ayakkabılar tüm yükü alarak topuğu sabitler. Sonuç olarak, kaslar zayıflar, düztabanlık gelişimi için tüm ön koşullar ortaya çıkar.

İtibaren iç nedenler hastalıklar, birkaç provoke edici faktörü tanımlamak gerekir. Her şeyden önce, eşlik eden hastalıkların varlığıdır. Bunlar arasında ilk sırada romatizmal eklem iltihabı. Ayağı desteklemekten sorumlu bağları ve kıkırdağı etkiler. Mekanik hasar ve bacak yaralanmaları da düztabanlığın gelişmesine katkıda bulunur.

Eylem dış nedenler Sağlığınıza dikkat ederseniz ve ayakkabılarınızı dikkatli seçerseniz önlemek çok kolaydır. Dış etkenler arasında hastalıklar şu şekilde sınıflandırılabilir:

• yetersiz aktivite;
• yanlış ayakkabılar;
• hamilelik ve hormonal bozukluklar.

boyuna düztabanlık

Bu tip düz ayaklarda, boyuna kemerin alçalması nedeniyle ayağın uzunluğu artar. Sonuç olarak, taban tamamen zemine temas eder. Patolojinin ana semptomu, zemin yüzeyi ile ayağın iç kenarı arasındaki boşlukta bir azalmadır. Bu teşhisi olan kişilerde yavaş yavaş çarpık ayak gelişir.

Boyuna düztabanlığın 3 aşaması vardır:

Bu tip düztabanlarda ayağın boyu kısalır, orta parmak deforme olmuş, büyük sapmış. İlk parmağın tabanında yumru şeklinde bir mühür oluşur.

Enine düztabanlığın 3 aşaması vardır. Enine deformasyon sınıflandırılır ayak başparmağının ayak tabanındaki sapma açısı.

• İlk aşama, hafif belirgin bir enine düz ayaktır. Hastalığın belirtileri hastalığın ilerlemesi ile ortaya çıkar. 20 doludan fazla olmayan bir parmağın sapması. Fiziksel aktivite sonrası ağrı.
• İkinci aşamada, parmağın sapması zaten 35 derecedir. Yüklendiğinde, taban bölgesinde yanma hissi vardır.
• Hastalığın üçüncü aşaması, sürekli ağrı ile karakterizedir. Parmağın 35 dereceden fazla sapması. Bazı kişilerde bursit gelişebilir.

Çocukların düz ayaklarındaki farklılıklar

5 yaşından küçük çocukların bacakları kırılgandır ve oluşum sürecinde. Bu nedenle yetişkinlere büyük sorumluluk düşmektedir. Hastalığı önlemek, zamanında tanımak ve tedavi etmekle yükümlüdürler.

Yetişkinlerin dikkat etmesi gereken bazı noktalar vardır:

• çocukların aktif oyunlardan sonra bacaklarda ağrı şikayetleri;
• düzensiz giyilen ayakkabılar;
• ayakların kemerleri daha yoğun hale geldi.

Çocuk daha az hareket etmeye başladıysa, yürüyüş değişti, o zaman bir ortopedistle görüşmeniz gerekiyor. Doktor düz ayakları erken bir aşamada tanımlayabilir. Tedavi ve semptomlar Bu hastalıkçocuklar neredeyse yetişkinlerden farklı değildir. Tek bir özelliği var, o patolojinin tersine çevrilebilirliği. Kademeli olgunlaşma ile düztabanlığın doğal olarak atılması meydana gelir. Bacak tam olarak 14 yaşında şekillenir. Bu zamana kadar fiziksel aktiviteye (yürüme, koşma) odaklanmanız gerekir. Böylece kaslar doğru bir şekilde gelişecek ve ayak normal bir şekil alacaktır.

Birçok insan düztabanlığa dikkat etmez, ilk işaretleri görmezden gelir. Aslında, bu oldukça hızlı gelişen ve ciddi bir patolojidir, neredeyse tedavi edilemez. Düztabanlık ancak tamamen tedavi edilebilir. çocukluk ayak tamamen oluşana kadar.

Yetişkinlerde tedavi, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı amaçlar ve ilgili komplikasyonların önlenmesi. Düztabanlığın tedavisi karmaşıktır. Hasta için ilerleyici enine/boylamasına düztabanlıklar durdurulur, ağrı sendromu ortadan kaldırılır, kaslar güçlendirilir. Bu tip hastalıkların tedavi ve semptomları hemen hemen aynıdır. Ardından, daha ayrıntılı olarak düşünün modern yollar tedavi.

Fizyoterapi ile birlikte ilaçlar ağrıyı hafifletebilir. Hastaya sistemik analjezikler (Aspirin, Ibuprofen) ve ayrıca lokal kullanım için merhemler (Voltaren, Dolgit) reçete edilir.

Terapi dayanmaktadır fizyoterapi. Hastanın yaşı ve hastalığın evresi dikkate alınarak bir ortopedist tarafından bir dizi sınıf seçilir. harika bir iyileştirici etki ayak masajı vardır. Düzenli prosedürler kas tonusunu artırmaya, kan dolaşımını normalleştirmeye yardımcı olacaktır. Ne yazık ki, yukarıdaki tedavi yöntemlerinin tümü, yalnızca hastalığın ilk aşamasında etkilidir. Ayağın önemli deformasyonları ile sadece bir yol yardımcı olabilir - ameliyat.

Çocuklarda düztabanlık tedavisi farklı bir yaklaşım gerektirir. Kural olarak, çocuklarda boyuna düztabanlık belirlenir (bu deformasyonun gerekli dikkat gösterilmeden bırakılmaması, tüm ebeveynlerin bilmesi gerekir). Düztabanlığın zamanında tespiti ile tedaviye iyi yanıt verir. Bu arada, çocukların kasları ve bağları konservatif tedaviye duyarlıdır. Masaj ve egzersiz tedavisi ile olumlu bir sonuç verilir. Çocukların doğuştan düz ayakları varsa, tedavisi özel atel ve bandajların kullanıldığı doğum anından itibaren başlar.

Düz ayak tehlikesi nedir?

İnsan vücudu bir bütün olarak çalışır. Tüm organlar arasında hem fonksiyonel hem de anatomik bağlantılar vardır. Düz ayaklar sırasında görünür ağırlık merkezi kayması. Dengeyi korumak için, bir kişinin her zaman ters yönde sapması gerekir. Belli bir süre sonra deformasyon artar ve sırt önemli ölçüde yuvarlanır. Düztabanlık ve kötü duruş benzer gelişimsel semptomlara sahiptir. Bu, kas ve bağ dokusu zayıflığının yanı sıra obezitedir. saat sağlıklı insanlar Ayaklar amortisör görevi görür. Düztabanlık sırasında kaybolur. Sonuç olarak, dizlere ve omurgaya büyük bir yük biner ve bu da daha belirgin bir duruş eğriliğine yol açar.

Ayak deformitesi neden olabilir diğer komplikasyonların görünümü, bunlar arasında:

• parmakların eğriliği;
• yumru ayak;
• batık tırnaklar;
• bacaklarda distrofik değişiklikler;
• topuk dikenleri.

Ayrıca, bu teşhisi olan çocuklarda ayağın amortismanı bozulur. Sonuç olarak, hareket sırasında vücudun titreşimi omurgaya ve alt bacaklara geçer. Eklem tahrişine neden olabilir inflamatuar süreçler artroz görülür. Ayak deformitesinin omurga üzerindeki etkisi eğriliğini etkiler. Çocuk sürekli olarak baş ve bacaklarda ağrı çekiyor, okul performansı ve çalışma yeteneği bozuluyor.

Yetişkinlerde ve çocuklarda düztabanlığın önlenmesi

Düztabanlık görünümünü önlemek için, periyodik olarak önlenmesini yapmak gerekir. Yeni başlayanlar için ortopedistler tavsiyede bulunur ayakkabılara dikkat et. Artık hemen hemen her mağazada özel ortopedik tabanlık ve ayakkabı satın alabilirsiniz. Çocuklar için bu ürünlerin seçimi, çeşitliliği açısından şaşırtıcıdır. Tabanlıkların ve ayakkabıların ayak deformitesini iyileştiremeyeceğini unutmayın. Sadece düztaban görünümünü engellerler.

Kas dokusunu güçlendirmek için kontrast banyoları kullanmakta fayda var. Ayaklarını daldırmak için sırayla almalısın sıcak havzalarda ve soğuk su . Ayrıca doğal eser elementlerin (kalsiyum, selenyum, bakır) ve vitaminlerin (A, E, C, D) düzenli olarak alınması kasların güçlenmesine katkı sağlayacaktır.

Enine düztabanlık gibi bir hastalığın tedavisi sadece bireysel özellikler insan: kan damarları sürecine katılım, falangometatarsal eklemlerdeki değişiklikler, ağrı sendromunun yoğunluğu vb. Bu nedenle, tedavi taktikleri farklı insanlarda önemli ölçüde farklılık gösterebilir, bu profesyonel müdahale gerektirir ve kendi kendine tedaviyi kesinlikle hariç tutar.

Erkeklerde batık göğüs (içi boş göğüs, çukur, ayakkabıcı hücresi) ciddi klinik değişiklikler ile karakterizedir. Sadece cerrahi yöntemlerle düzeltilebilecek kozmetik kusurlar eşlik eder.

Erkeklerde sternumdaki fossa, rakamı olumsuz etkiler. Bu tür değişiklikler nedeniyle, ergenlik döneminde bir gençte psikolojik kompleksler oluşur. 14-17 yaşlarında etkili tedavi kaburgalar ve omurga henüz oluşumunu tamamlamadığı için hastalık gerçekleştirilemez. 20 yıl sonra, kıkırdak yapıları, içlerinde kalsiyum tuzlarının birikmesi nedeniyle kemik yapıları ile değiştirilir.

Durum sadece kozmetik kusurlarla değil, aynı zamanda bir arıza ile de tehlikelidir. iç organlar. Akciğerlerin düzgün çalışmaması, sık soğuk algınlığı ve rahatsızlıklar kalp atış hızı- hastalığın ortak sonuçları.

Çocuklarda patoloji nasıl oluşur?

Popülasyonun %0,001'inde batık bir göğüs görülür. Patoloji doğuştan kategorisine aittir. Kaburgaların ve sternumun kemik ve kıkırdak yapılarının hiperplazisi ile ilişkilidir. Kemik ve kıkırdak yapısının oluşumunun ihlali nedeniyle, memenin kendine özgü bir şekli oluşur. Ön-arka ve karaciğer yönünde düzleşir. Göğüs kemiğindeki bir çukur (depresyon) kalıtsaldır ve erkeklerde sık görülür.

Hastalık, kaburgaların ve kıkırdakların hızlandırılmış büyümesi ile tetiklenir. Deformasyon asimetriktir ve ciddiyet derecesi önemli ölçüde dalgalanır.

Göğüsteki oyuk, iç organlarda olumsuz değişikliklere neden olur. İçbükey bir göğüs, kalp ve akciğerler üzerinde artan baskıya yol açar. solunum fonksiyonu akciğer dokusu patolojinin arka planına karşı bozulur, bu da frekansta bir artışa neden olur solunum hareketleri ve kalp atış hızı.

Bronş ağacındaki patolojik değişiklikler, akciğerlerde sık sık iltihaplanmaya, soğuk algınlığına ve göğüste ağrıya neden olur.

Batı göğüs yenidoğanda doğumdan hemen sonra değil, birkaç hafta sonra tespit edilebilir. Kemik-kıkırdaklı iskelet güçlendiğinde dış muayenede yapısı net olarak görülebilir.

Yenidoğanda sternumda bir çukur bulunursa, patolojinin tedavisine derhal başlanmalıdır. İlk aşamalarda egzersiz, fizyoterapi, masaj, ortez takmak meme hunisi oluşumunu engellemeye yardımcı olacaktır.

Egzersizler

Yenidoğanda huni göğsünü ortadan kaldırmak için egzersizler, batık deformiteyi düzeltmek için reçete edilir. Bu nedenle, göğüs kaslarını güçlendirmek patolojiyi düzeltmeye yardımcı olacaktır. Nitelikli bir uzmanın bebekle fizyoterapi egzersizleri yapması önemlidir.

Batık göğüs için egzersizler göğüs boşluğunun genişlemesini sağlamalıdır. Gerçekleştirildiğinde büyük önem nefes egzersizlerine verilmelidir. Bisiklet, yüzme, kayak ile birlikte aerobik egzersiz ve nefes alma prosedürleri, göğsü etkili bir şekilde genişletir ve interkostal eklemleri birbirinden ayırır.

İçbükey bir göğüs kemiği için jimnastik, omurgayı düzeltmenize ve kaburgaların eğriliğini ortadan kaldırmanıza izin verir.

Yeni doğmuş bir çocukta terapötik jimnastik, solunum kaslarını eğitmeyi amaçlamalıdır. Bir çocuk için jimnastik egzersizleri aşağıdaki gibi olabilir:

• bebeği karnına koy. Bacaklarını göğsünüze bastırın ve başlangıç ​​pozisyonuna dönün. Tekrar sayısı - 5-10 kez;
• çocuğun kollarını yanlara alın ve açın ve göğsüne geri getirin. Tekrar sayısı - 5-10 kez;
• içbükey göğüslü bir yaşında bir çocuğun, sırtın kas çerçevesini güçlendirmek için oyuncaklarını elinde tutmasına izin verilmelidir.

Ulaştıktan sonra pozitif sonuçlar hareketlerin frekansını ve genliğini artırabilirsiniz.

Bir bebekte sternumun geri çekilmesi en iyi şekilde tedavi edilir. erken tarihler. Hastalık okul yıllarına kadar devam ederse, çocuğun görünümünde kusurlara neden olur.

Yeni doğmuş bir çocukta sternumun fossaları vücudun gelişimini olumsuz etkiler. Zamanla, patoloji kalbin ve akciğerlerin sıkışmasına yol açar. Bu arka plana karşı, bebeğin göğüs boşluğunda sık sık soğuk algınlığı, zatürree, konjestif değişiklikleri vardır. Ve vücudun hastalığın arka planına karşı büyümesi ve gelişmesiyle birlikte, omurganın eğriliği oluşmaya başlayacaktır.

Hastalık durumunda kullanılan terapötik taktikler, sadece deforme olmuş kıkırdak ve kaburgaların çıkarılmasını, interkostal kasları sternumdan ayırmayı ve içbükeyliğini düzeltmeyi amaçlamamalıdır. İlk aşamalarda, iskelet kaslarının tonunu düzeltmeyi amaçlayan egzersizler kullanılır.

Bununla birlikte, terapötik egzersizler ve fizyoterapi yardımı ile ancak hastalığın ilerlemesi önlenebilir. Geri çekilmeyi ortadan kaldırmak için cerrahi müdahale gereklidir. Yöntemleri göz önünde bulundurun cerrahi tedavi göğüs ve kaburgaların deformasyonları.

Operasyonel Yöntemler

Erkeklerde depresif bir göğüs ile uzmanlar genellikle aşağıdaki cerrahi teknikleri kullanır:

• minimal invaziv Nass yöntemi - yaklaşık 10 yıldır kullanılır. Bugün bu yöntemin daha güvenli ve daha etkili bir alternatifi yoktur. Göğüs kusurunu düzelten metal plakaların tanıtımına dayanmaktadır. Erkeklerde 3-4 yıl ve okul çağındaki çocuklarda - daha uzun bir süre için;
• Urmonas, Ravich ve Kondrashin'e göre torakoplasti - suni fiksatör kullanmadan kostal-sternal eklemin durumunu normalleştirmenizi sağlar;
• Bairov, Gafarov, Marshev, Gross'a göre harici fiksatörlerin kullanıldığı cerrahi - manyetocerrahi düzeltmeleri kategorisine girer. Teknik, harici fiksatörlerin kullanımını içerir;
• Taguchi yöntemine göre sternumun 180 derecelik bir açıyla dönmesi veya kaslı bir bacak üzerinde bir darbe - vasküler demetin korunmasını içerir;
• 1.-2. derece depresif bir göğüs ile, sternum ve kaburgaların eğriliğini ortadan kaldırmak için yapay implantlar kullanılabilir;
• Timoshchenko, Rekhbein ameliyat yöntemi ile dahili fiksatörlerin takılması hastanın rehabilitasyon süresini önemli ölçüde azaltabilir, ancak bu yöntemi kullanırken göğüs boşluğuna tekrar tekrar erişim zordur.

Çocuklarda ameliyat ancak 6 yıl sonra mümkündür. Bu zamana kadar batık göğüs konservatif olarak tedavi edilir.

• kondrodistrofi
• Hurler sendromu

Kondrodistrofi ve çirkinlik gibi iskelet sisteminin bu tür hastalıkları oldukça nadirdir ve bunlar hakkında bilgi hala yetersizdir. Bu yazımızda bu ciddi rahatsızlıkların nedenlerini, tanı ve tedavisini vurgulamaya çalışacağız.

Kondrodistrofi hakkında genel bilgiler

Bu hastalık öncelikle kafatasının tabanını, ayrıca alt ve üst uzuvları etkiler. Doğada sistemik ve doğuştandır, iskeleti değiştirir ve embriyonik aşamada bile tam gelişmesini engeller. Kusur gelişimine anne rahminde başlar (3-4 haftalık hamilelik). Hastanın vücudu normal bir boyuta sahiptir ve uzuvlar kısalır.

Nedenler

Çoğu doktor hastalığın kalıtsal olduğu konusunda hemfikirdir. Uygun olmayan kemikleşme, kemik büyümesinin bozulmasına yol açar. Boru şeklindeki uzun kemiklerin epifizleri etkilenir. İlginç bir gerçek: kemikler her zamanki gibi kalınlaşır. Röntgeni incelerken, kemiklerin biraz kalınlaştığını kolayca fark edeceksiniz. Bu bir görünüm, sadece kısalar.

Klinik tablo ve tanı

Hastalığın karakteristik belirtileri kalça ve omuzun kısalmasıdır. Çocuklarda deformite ile ilgili asıl problemler yürümeyi öğrendikten sonra başlar.

Diğer işaretler:

Bir hastalığın tespit edilmesi durumunda erken aşama fetal olgunlaşma, doktorlar sezaryen önerir.

Kondrodistrofiyi tedavi etmek imkansızdır, çünkü etkili terapi bulunmuyor. Çocuğun vücudunda kemik büyümesini normalleştiren endokrinolojik ilaçlar yoktur.

Düzeltici operasyonlar ve özel olarak tasarlanmış ilaçların kullanımı ile şekil bozukluğunun önlenmesine dayanan ortopedik tedavi ile hastanın sıkıntısı hafifletilir. Ameliyatla uzuv uzatma, hastalığın resmi değişmediği için sorunu çözmez. Ayrıca operasyon son derece ağrılıdır.

Hurler sendromu

Bu patoloji aynı zamanda "gargoilizm" olarak da bilinir ve mukopolisakkaritlerin ve lipidlerin metabolizmasının ihlalinden kaynaklanır. Hastalık oldukça nadirdir ve kalıtsaldır. Organlarda (bağ dokusu) heparan sülfat ve dermatan sülfat birikir. Ciddi metabolik bozukluklar başlar. Mukopolisakkaritler retina, beyin, periferik sinirler, dalak, karaciğer ve diğer organlar.

Klinik tablo

Hastalar genellikle çocuktur. Kısadırlar, dik bir alınları, genişlemiş bir kafatası, batık bir burun kökü, büyük bir dili, kalın dudakları, özel bir yüz ifadesi, sınırlı hareket kabiliyeti, kısa boynu ve bir dizi başka dış özelliği vardır. Hastanın eli uzaktan bir trident'i andırıyor. Karın ve kalçalar çıkıntılıdır.

Organlarda aşağıdaki değişiklikler gözlenir:

• hepatosplenomegali;
• korneanın yaygın bulanıklaşması;
• göbek fıtığı;
• sağırlık;
• hipertrikoz.

Ek olarak, izlendi:

• boğuk ses;
• bunama;
• diş çürüğü;
• sert ve kuru saçlar;
• tırnak sorunları.

Vakaların büyük çoğunluğunda kalp yetmezliği meydana gelir. Endokard ve miyokard, valfler, arterler değişiyor. Kalbin boyutu anormal şekilde büyümüştür.

teşhis

• Doğum öncesi tanı. Amniyotik sıvının hücrelerinin enzimatik analizi yapılır. Bir çocuğun doğumundan sonra tanısal zorluklar ortaya çıkmaz. Hastanın idrarında patolojik mukopolisakkaritler bulunur.
• Röntgen muayenesi. Değişiklikler hemen görülebilir: kafatası genişler, kraniyal sütürler erken kapanır, hidrosefali oluşabilir. Dolikosefal ile karakterizedir. Belirgin çene deformitesi. Bel omurları hasarlıdır.
• Laboratuvar araştırması. Biyokimyasal bir kan testi her zaman istenen sonucu vermez.
• Ayırıcı tanı. Pratik olarak gerekli değildir. Gargoilizmden muzdarip hastalar, dış belirtilerle güçlü bir şekilde ayırt edilir.

Tedavi yöntemleri çok spesifiktir:

• glokomun cerrahi olarak düzeltilmesi;
• kök hücre nakli;
• kalp yetmezliğinin düzeltilmesi.

saat arteriyel hipertansiyon vazodilatörler reçete edilir. "Kapak disfonksiyonu" (şiddetli form) teşhisi ile protez önerilir. Bir kapak lezyonu sabitlendiğinde enfektif endokardit önlenir. Ayrıca kullanılan hormonal müstahzarlar(tiroid hormonları, ACTH). Semptomatik tedavi, enzimlerin alınmasını içerir, damar müstahzarları, hepatoprotektörler ve vitaminler.

• Baştaki seğirme ağrısının nedeni ne olabilir?
• Osteokondrozun sülüklerle tedavisi
• Alt sırtını tuttu, ne yapmalı ve nasıl tedavi edilmeli?
• Stenoz için egzersiz tedavisi bel omurga
• Boyunda çatlama - nedenleri ve tedavisi

• Artroz ve periartroz
• Video
• omurilik fıtığı
• dorsopati
• Diğer hastalıklar
• Omurilik hastalıkları
• eklem hastalıkları
• kifoz
• miyozit
• Nevralji
• Omurga tümörleri
• Kireçlenme
• osteoporoz
• osteokondroz
• çıkıntı
• radikülit
• sendromlar
• skolyoz
• spondiloz
• spondilolistezis
• Omurga için ürünler
• omurilik yaralanması
• Sırt egzersizleri
• Bu ilginç

06 Temmuz 2018
• İki fıtık alındı, ancak işe döndüğümde ağrı geri döndü.
• Yatay çubuk üzerinde egzersiz yaptıktan sonra sırt ağrısı ortaya çıktı - ne yapmalı?
• Lütfen bana bu protokolün ne anlama geldiğini ve ne yapacağımı söyle?
• Sekestre fıtık - ameliyatsız tedavi edilebilir mi?
• Kafa neden zaman zaman çok ağırlaşıyor?

Lizozomal depo hastalıkları ile ilgili. Bağ dokusunun hücreler arası maddesinin temelini oluşturan asit mukopolisakkaritlerin katabolizmasında yer alan bir lizozom enzimi olan alfa-L-iduronidaz eksikliği ile karakterize edilir.

Hurler sendromu, terimle birleştirilen mukopolisakkaridoz grubunun temsilcilerinden biridir. çirkinlik .

Geçmiş referansı

Başlangıçta adı geçen hastalık Pfaundler hastalığı - Hurler, ilk olarak iki çocuk doktoru tarafından tanımlanmıştır: Avusturya - Almanca. Hurler Gertrud(1889-1965) ve Almanca - Almanca. Pfaundler Meinhard von (1872-1947) .

Yazarların tarif ettiği hastalık, yaşamın ilk aylarında kaba yüz hatları (gargoylism), hepatosplenomegali, eklem sertliği ve omurga deformitesi ile kendini gösterir. Sonra Amerikalı göz doktoru Sheye, Müh. H.G. Scheie(1909-1990), hastalığın daha sonra başlayan ve daha iyi huylu bir seyir gösteren ikinci bir formunu tanımladı. Scheye sendromu. Daha sonra, hastalığın bir ara formu tanımlandı. Hurler-Scheie sendromu .

eponym

Hastalık, Avusturyalı bir çocuk doktoru olan kaşiflerden birinin adını almıştır. Gertrud Gürler(Almanca Gertrud Hurler), (1889-1965) .

epidemiyoloji

Hurler sendromu 100.000'de 1 sıklıkta görülür.

Miras

Bu hastalık grubu, lizozomal depo hastalıklarının büyük çoğunluğu gibi, otozomal çekinik bir kalıtım biçimine göre kalıtsaldır. Böylece hem erkeklerde hem de kadınlarda aynı sıklıkta ortaya çıkar.

Ayrıca bakınız

"Hurler Sendromu" makalesine bir inceleme yazın

Notlar

1. (İngilizce) . mukopolisakkaridozlar. ninds.nih.gov. 30 Kasım 2014'te erişildi.
2. James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Andrews" Cilt Hastalıkları: klinik Dermatoloji. - Saunders Elsevier, 2006. - ISBN 0-7216-2921-0.(İngilizce)
3. . Bölüm 316. med-books.info. 30 Kasım 2014'te erişildi.
4. . gurler sendromu. psikoloji_pedagogy.academic.ru. 30 Kasım 2014'te erişildi.
5. Rapini, Ronald P.; Bolonya, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatoloji: 2 Cilt Seti. -St. Louis: Mosby, 2007. - ISBN 1-4160-2999-0.(İngilizce)
6. (İngilizce) . tr-de-fr.com.ua. 30 Kasım 2014'te erişildi.
7. Adını Kim Koydu? (İngilizce)
8. Hurler, G. (1919). "Über einen Tip çoğaltıcı Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem". Zeitschrift kürk Kinderheilkunde 24 : 220–234. (Almanca)
9. (İngilizce) EMedicine web sitesinde
10. . Gurler sendromu (gargoylizm). medpractik.ru. 13 Aralık 2014'te erişildi.

Edebiyat

• G. Hurler. Uber einen Tip çoğaltıcı Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem. Zeitschrift für Kinderheilkunde, Berlin, 1919; 24:220-234. (İngilizce)
• M. Pfaundler. Gösteriler Uber einen Typus kindlicher Dysostose. Jahrbuch fUr Kinderheilkunde und physische Erziehung, Berlin, 1920; 92:420.
• H.G. Scheie, G.W. Hambrick Jr., L.A. Barnes. Hurler hastalığının yeni tanınan bir hüsran şekli (gargoylism). Amerikan Oftalmoloji Dergisi, 1962; 55:753-769. (İngilizce)

Hurler Sendromunu karakterize eden bir alıntı

Hurler sendromu(Pfaundler hastalığı - Hurler, mukopolisakkaridoz-I H, İngilizce MPS-I H) lizozomal depo hastalıkları ile ilgili mukopolisakkaridozlar grubundan ciddi bir kalıtsal hastalıktır. Bağ dokusunun hücreler arası maddesinin temelini oluşturan asit mukopolisakkaritlerin katabolizmasında yer alan bir lizozom enzimi olan alfa-L-iduronidaz eksikliği ile karakterize edilir.

Hurler sendromu, terimle birleştirilen mukopolisakkaridoz grubunun temsilcilerinden biridir. çirkinlik.

Geçmiş referansı

Başlangıçta adı geçen hastalık Pfaundler hastalığı - Hurler, ilk olarak iki çocuk doktoru tarafından tanımlanmıştır: Avusturya - Almanca. Hurler Gertrud(1889-1965) ve Almanca - Almanca. Pfaundler Meinhard von (1872-1947).

Yazarların tarif ettiği hastalık, yaşamın ilk aylarında kaba yüz hatları (gargoylism), hepatosplenomegali, eklem sertliği ve omurga deformitesi ile kendini gösterir. Sonra Amerikalı göz doktoru Sheye, Müh. H.G. Scheie(1909-1990), hastalığın daha sonra başlayan ve daha iyi huylu bir seyir gösteren ikinci bir formunu tanımladı. Scheye sendromu. Daha sonra, hastalığın bir ara formu tanımlandı. Hurler-Scheie sendromu.

eponym

Hastalık, Avusturyalı bir çocuk doktoru olan kaşiflerden birinin adını almıştır. Gertrud Gürler(Almanca Gertrud Hurler), (1889-1965).

epidemiyoloji

Hurler sendromu 100.000'de 1 sıklıkta görülür.

Miras

Bu hastalık grubu, lizozomal depo hastalıklarının büyük çoğunluğu gibi, otozomal resesif bir kalıtım modunda kalıtsaldır. Böylece hem erkeklerde hem de kadınlarda aynı sıklıkta ortaya çıkar.

Pratikte otozomal çekinik kalıtım, kusurlu genin iki alelik otozomdan birinde yer aldığı anlamına gelir. Hastalık klinik olarak sadece anne ve babadan birer birer alınan her iki otozomun da bu gen için kusurlu olması durumunda ortaya çıkar. Tüm otozomal resesif kalıtım vakalarında olduğu gibi, her iki ebeveyn de kusurlu geni taşıyorsa, o zaman hastalığı yavrularda kalıtımla alma olasılığı 4'te 1'dir. Bu nedenle, ortalama olarak, böyle bir ailede klinik belirtileri olmayan üç çocuk vardır. Etkilenen çocuk başına gen hastalığı. Diyagramda mavi, sağlıklı, mor - kusurlu genin taşıyıcılarını, kırmızı - Hurler sendromunu (aynı alelden iki kusurlu gen) gösterir. Mavi daire normal geni, kırmızı daire kusurlu geni gösterir.

sınıflandırma

Göre Uluslararası sınıflandırma onuncu revizyonun (ICD-10) hastalıkları şunlardır:

• E76 76. Glikozaminoglikan metabolizması bozuklukları:
  • E76.0 76.0 Mukopolisakkaridoz, tip I. Sendromlar: "Gurler" (MPS-I H), "Sheye" (MPS-I S), "Gurler - Sheye" (MPS-I H/S).

Klinik tablo

Hurler sendromlu çocuklar kısa boy ile karakterize edilir (yaşamın ilk yılının sonundan itibaren fiziksel gelişimde geri kalma görülür). Gargoilizm belirtileri karakteristiktir: büyük bir kafatası, dik bir alın, batık bir burun köprüsü, kalın dudaklar, büyük bir dil, karakteristik bir yüz ifadesi (“ su tüküren yüz"). Ek olarak, kısa bir boyun, eklemlerin sınırlı hareketliliği (sertlik esas olarak parmakların ve ayak parmaklarının dirsek ve interfalangeal eklemlerini etkiler), torasik omurların lomber omurlarla birleştiği yerde sabit kifoz, uzuvların kısalması, esas olarak proksimal bölümler (kalçalar ve omuzlar), daha az ölçüde - incikler ve önkollar nedeniyle oluşur. Hastanın elinin yapısı çok tuhaf: parmaklar kısa, aynı uzunlukta ( izodaktili olarak) bir trident'e benzeyen yelpaze şeklinde uzaklaşır. Alt lomber lordoz, karnın öne ve kalçaların geriye doğru çıkmasına katkıda bulunur. Hepatosplenomegali, göbek fıtığı oluşturma eğilimi vardır. İçinde dermatan sülfat birikmesi nedeniyle korneanın yaygın opaklaşması karakteristiktir. Demans, diş çürüğü gelişebilir, karakteristik form saat camı tırnak plakaları, işitme kaybı veya sağırlık, düşük ses kısıklığı, hipertrikoz, kuru ve kaba saç. Çoğu durumda, kalp patolojik sürece dahil olur - boyut olarak artar, valflerdeki değişiklikler, miyokard, endokard, büyük ve Koroner arterler. X-ışını muayenesi, lambdoid sütürün erken kemikleşmesini, Türk eyerinin genişlemesini, omurların patolojik şeklini belirler (" balık omurları"), eğrilik yarıçap, uzun vücudun metafiz ve epifiz kısımlarının deformasyonları tübüler kemikler, kısa metakarpal kemikler ve parmakların falanjları. Bir de ilerici var zeka geriliği. Bu tür çocuklar genellikle 10 yaşından sonra yaşamazlar.

Catad_tema Kistik fibroz ve diğer fermentopatiler - makaleler

ICD10: E76.0

Onay yılı (revizyon sıklığı): 2016 (3 yılda bir gözden geçirin)

İD: KR380

Profesyonel kuruluşlar:

• Rusya Pediatristler Birliği

Onaylı

Rusya Pediatristler Birliği

Kabul

Sağlık Bakanlığı Bilim Kurulu Rusya Federasyonu __ __________201_

anahtar kelimeler

• Alfa-L-iduronidaz;
• Glikozaminoglikanlar;
• Çocuklar;
• Mukopolisakkaridoz;
• Hurler sendromu (mukopolisakkaridoz I H - şiddetli form);
• Hurler-Scheie sendromu;
• Sheye sendromu (mukopolisakkaridoz I S - hafif form);
• Enzim replasman tedavisi.

Kısaltmalar listesi

ALT - alanin aminotransferaz

AST - aspartat aminotransferaz

GAG'ler - glikozaminoglikanlar

BT - CT tarama

LDH - laktat dehidrojenaz

CPK - kreatin fosfokinaz

MPS - mukopolisakkaridoz

MRI - manyetik rezonans görüntüleme

TCM - kemik iliği nakli

Ultrason - ultrasonografi

FVD - işlev dış solunum

ERT - enzim replasman tedavisi

AP - alkalin fosfataz

EKG - araştırma

EMG - elektromiyografi

ENMG - elektronöromyografi

Echo-KG - ekokardiyografi

EEG - elektroensefalografi

Terimler ve tanımlar

Enzim Replasman Tedavisi- Doğuştan metabolik bozukluğu olan hastalara ilacın (rekombinant enzim) ömür boyu uygulanmasından oluşan tedavi.

1. Kısa bilgi

1.1 Tanım

Mukopolisakkaridozlar (MPS)- Glikozaminoglikanların (GAG'ler) bozulmuş metabolizması ile ilişkili, organlara ve dokulara zarar veren bir grup kalıtsal metabolik hastalık. Bu hastalıklara makromoleküllerin intralizozomal hidroliz sürecini kontrol eden genlerdeki mutasyonlar neden olur.

Mukopolisakkaridoz tip I - alfa-L-iduronidaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan ve çeşitli klinik belirtilerle ortaya çıkan kalıtsal lizozomal depo hastalığı: büyüme geriliği, zeka geriliği, sinir sistemi hasarı, kardiyopulmoner bozukluklar, hepato-splenomegali, çoklu disostozlar, kornea bulanıklığı. Yukarıdaki semptomların tümü, sakatlığa ve hastalığın ciddi vakalarında - ölüme yol açar.

1.2 Etiyoloji ve patogenez

Yüz dismorfizmi, hepatosplenomegali, kalbe hasar, solunum sistemi, iskelet değişiklikleri şeklinde somatik tezahür ile karakterize edilen çeşitli GAG türlerinin birikmesinden oluşur. nörolojik semptomlar, hematolojik ve oftalmik değişiklikler. MPS değişkenliği, GAG'lerin yetersiz bozunmasıyla (heparan sülfat, keratan sülfat, dermatan sülfat) birikmiş substratın türü ile belirlenir.

Patolojiye, lizozomal enzim alfa-L-iduronidazı kodlayan gendeki heterojen bir mutasyon grubu neden olur. Alfa-L-iduronidaz eksikliği, çeşitli hastalık fenotiplerinin gelişmesine yol açarak semptomların şiddetinde farklılıklara neden olabilir. şu anda üç tane var fenotip hastalıklar:

Hurler sendromu (mukopolisakkaridoz I H - şiddetli form),

Scheye sendromu (mukopolisakkaridoz I S - hafif form),

Hurler-Scheie sendromu (mukopolisakkaridoz I H / S - ara form).

Kalıtım türü: otozomal resesif. Gen IDUA, kodlama alfa-L-iduronidaz kromozomal bölge 4p16.3'te bulunur.

1.3 Epidemiyoloji

1:40.000-1:100.000 yenidoğan popülasyon sıklığında ortaya çıkar.

MPS I H Hurler sendromu, çeşitli kaynaklara göre 1:40.000-1:100.000 yenidoğan nüfus sıklığında ortaya çıkar.

MPS I H/S Hurler-Scheie sendromu 1:40.000 ila 1:100.000 yenidoğan popülasyon sıklığında ortaya çıkar; MPS IS Scheye sendromu - 1:100.000 yenidoğan.

1.4 ICD-10 kodlaması

E76.0 Mukopolisakkaridoz tip 1

1.5 Tanı örnekleri

• Mukopolisakkaridoz tip I Hurler-Scheie sendromu. 2. seviye konuşma azgelişmişliği ile hafif derecede zihinsel gerilik. Dislali. İkincil kardiyomiyopati. II derece aort kapak yetersizliği, pulmonik kapak yetersizliği ve kalp kapakçığı ben derece. NC I-II derecesi. Spinal displazi, toplam form. Kranial omurganın kararsızlığı. C1-C3 omurları seviyesinde omurilik kompresyonu olmadan spinal kanal darlığı. Huni göğüs deformitesi II st. Kifoskolyoz I-II Art. Spina bifida L4-L5-S1. Koksa valga. Büyük ve küçük eklemlerin çoklu kontraktürleri. Ayak bileği eklemlerinin deformasyonu. Somatik büyüme geriliği. Adenoidler II-III derece. Bademciklerin hipertrofisi II derece. yaygın keratopati. Korneanın bulutlanması. Retinanın kalınlaşması. Lensin yoğunlaşması. Göbek fıtığı
• Mukopolisakkaridoz tip I (Cheye sendromu). Skolyotik tipin duruşunun ihlali. osteokondropati servikal omurga. Diz eklemlerinin kontraktürü. Bilek eklemlerinin kontraktürü. Her iki tarafta da karpal sendrom. Cerrahi tedaviden sonraki durum. İkincil kardiyomiyopati. Mitral kapak yetmezliği. Mitral kapak yaprakçıklarının miksomatozu. Kısmi ihlal bilişsel fonksiyonlar. Ters tipte OU hiperopik astigmatizma, keratopati, epiteliyopati 2-3 yemek kaşığı.
• Mukopolisakkaridoz tip I (Hurler hastalığı). Servikal hiperlordoz. Sağ taraflı torasik skolyoz II-III derece. Göğüste omurga deformitesi. Üst ve alt ekstremitelerin çoklu kontraktürleri. Diz eklemleri seviyesinde apeks ile alt ekstremitelerin valgus deformitesi. Ayakların planovalgus deformitesi II derece. İkincil kardiyomiyopati. Mitral kapak yaprakçıklarının miksomatozu, 2. derece mitral kapak yetersizliği, aort kapak yetersizliği. NK I-IIA Art. Sinüs düğümü disfonksiyonu Ekzoftalmi, kornea bulanıklığı orta derece. hipermetrop düşük derece. Pitoz 1 st. Tempo Gecikmesi konuşma gelişimi. Karpal tünel Sendromu. Dizartri. Göbek fıtığı.

1.6 Sınıflandırma

Metabolik lizozomal enzimlerin eksikliğine / yokluğuna ve ilgili gen kusurlarına ve klinik semptomların ciddiyetine göre, aşağıdaki mukopolisakkaridoz türleri ayırt edilir:

tablo 1– Demiryolları Bakanlığının sınıflandırılması (isimlendirme)

Enzimatik kusurlara göre, 3 tip mukopolisakkaridoz tip I ayırt edilir:

• MPS IH Hurler sendromu;
• MPS I H/S Hurler-Scheie sendromu;
• MPS IS Scheye sendromu.

1.7 Klinik tablo

Eşanlamlılar: Hurler sendromu, Pfaundler-Hurler sendromu.

Ana klinik belirtiler: kaba yüz özellikleri, zeka geriliği, korneanın bulanıklaşması, eklem sertliği.

Dış görünüş. Yenidoğanda karakteristik belirtiler not edilmez, semptomlar en sık ilk yılda (6 aydan, bazen daha sonra, 18 aydan itibaren) gelişir ve 2 ile tamamen duran büyüme geriliği (maksimum büyüme yaklaşık 110 cm'dir) ile kendini gösterir. -5 yıl. Kısa boylu, çocukların orantılı bir fiziği, kısa boyun, skafosefali, makrosefali, kaba yüz özellikleri, kabarık dudaklar, geniş burun delikleri, batık burun köprüsü, göz hipertelorizmi, küçük seyrek dişler, makroglossi vardır.

Ayrıca bulundu: hipertrikoz, hepatosplenomegali, işitme kaybı, göbek ve / veya kasık fıtığı. Daha sonraki aşamalarda, çocuklara sağırlık, körlük ve derin bunama teşhisi konur.

İskelet sistemi: geniş göğüs, büyük ve küçük eklemlerde hareket kısıtlılığı, kambur oluşumlu torakolomber kifoz. Ortopedik komplikasyonlar ağrı ve hareketsizliğe yol açar.

Merkez gergin sistem. saat omurilik sıkışması zarlarının kalınlaşmasından veya atlantoaksiyel eklemin kararsızlığından kaynaklanır, not: yürüme bozukluğu, kas zayıflığı, korunmuş motor becerilerde beceriksizlik ve mesane disfonksiyonu.

Şiddetli hastalıkta, genellikle kasılmalar nörolojik durumun bir değerlendirmesini gerektirir. Hafif klinik belirtileri olan hastalarda nöbetler çok daha az görülür. Hastalığın ilerlemesine, genellikle antikonvülsan monoterapiye iyi yanıt veren genelleştirilmiş tonik-klonik paroksizmler eşlik eder.

Karpal tünel sendromu, 5 ila 10 yaş arası hastalarda ve yetişkinlerde sık görülen bir kompresyon nöropatisidir. Tedavi edilmediği takdirde, distal interfalangeal eklemlerin geri dönüşü olmayan kontraktürüne, ayrıca ilk üç parmağın bozulmasına veya hassasiyetinin kaybolmasına ve tenar kasların parezisine yol açabilir. Ne yazık ki, hastalar fonksiyon kaybı oluşana kadar nadiren ağrı bildirirler.

Davranış bozuklukları: Ağır işitme kaybı, obstrüktif uyku apnesinin neden olduğu uyku eksikliği ile birlikte bilişsel gerileme, çocuğun davranışı üzerinde önemli bir etkiye sahiptir. Bilişsel eksiklikler arttıkça, otistik özellikler hiperaktivite ve saldırganlığa katılır. Yıkıcı davranışları kontrol etmeyi amaçlayan ilaç tedavisi genellikle etkisizdir. Psikomotor gelişim normaldir veya orta düzeyde zeka geriliği not edilir.

Solunum organları: sık Solunum hastalıkları rinit, otit şeklinde. GAG'ların bademcikler, epiglot ve ayrıca trakeada birikmesi, hava yollarının kalınlaşmasına ve daralmasına ve obstrüktif uyku apnesinin gelişmesine yol açar.

Görme organları: bulutlanma ve pigmenter dejenerasyon kornea, glokom.

Kardiyovasküler sistem: kapakların kalınlaşması, arterlerin daralması, miyokardiyal sertliğin artması, kardiyomiyopati, arteriyel hipertansiyon ile karakterizedir. Yaşla birlikte kalp yetmezliği gelişebilir.

Gastrointestinal sistem: hepatosplenomegali.

Eşanlamlılar: Scheye sendromu, mukopolisakkaridoz tip V, geç Hurler hastalığı, hücresel metakromazi, Shpet-Hurler sendromu, Ullyarich-Scheie sendromu, kornea opaklığı olan Morquio dizostozu, resesif kalıtsal kalıtsal osteoartropati, geç form Pfaundler's-Hur sendrom.

Ana klinik belirtiler: geniş ağız, dolgun dudaklar, korneanın erken bulanıklaşması.

Dış görünüş. Hastalığın ilk belirtileri 3-5 yaşlarında ortaya çıkar. Oldukça gelişmiş kasları, kaba yüz özellikleri, dolgun dudaklı geniş ağzı, alt prognatisi olan hiperstenik fiziği olan hastalar karakteristiktir. Parmaklarda cildin kalınlaşması ve gerginliği. Yavaş yavaş eklemlerde hareket kısıtlaması geliştirir üst uzuvlar. Hastalığın tüm semptomları ergenlik döneminde en belirgin hale gelir. Belki artan tüylülük, kısa boyun.

İskelet sistemi: Hafif bir büyüme geriliği vardır. Çoklu disostoz esas olarak el ve ayak eklemlerinin sertliği ve ağrısı, "pençeli pençe" ve içi boş bir ayak oluşumu ile temsil edilir, halluks valgus diz eklemleri. Karpal tünel sendromu sıklıkla gelişir, bu da sertlik ile birlikte üst ekstremitelerin sınırlı işlevine yol açar. Yüz kafatasının displazisi. Nadiren - 1 parmakla doğuştan gelen tıklama.

Solunum organları: rinit, orta kulak iltihabı şeklinde sık solunum yolu hastalıkları. Belki de obstrüktif solunum yolu hastalıklarının gelişimi, uyku apnesi.

Görme organları: Korneada erken bir düzensiz bulutlanma var. Gelecekte, genellikle 30 yıl sonra glokom gelişir, retinitis pigmentosa. Nadiren - optik diskin ödemi.

Merkezi sinir sistemi: psikomotor gelişim normaldir veya biraz gecikmiştir. Belki de elin III-IV parmaklarında parestezi ve tenar kasların atrofisi ile birlikte median sinirin sıkışması nedeniyle karpal tünel sendromunun (karpal tünel sendromu) gelişimi.

Kardiyovasküler sistem: aort kapağının karakteristik kusurları, aort koarktasyonu, mitral darlığı.

Gastrointestinal sistem: nadiren inguinal-skrotal ve göbek fıtıkları not edilir - hepatosplenomegali.

Klinik olarak Scheye ve Hurler sendromlarını ayırt etmek çok zordur. Biyokimyasal çalışmalar tanıyı koymada anahtar rol oynar. Hastaların idrarında Scheye sendromu olan çok sayıda dermatan sülfat tespit edildi.

Eşanlamlılar: Gurler-Scheie sendromu.

Ana klinik belirtiler: eklem sertliği, boy kısalığı, kornea bulanıklığı.

Görünüm: Hastalığın ilk belirtileri 3-8 yaşlarında ortaya çıkar. Karakteristik: skafosefali, makrosefali, batık burun köprüsü, kabarık dudaklar, korneanın bulanıklaşması, mikrognati, orta derecede hipertrikoz, cildin kalınlaşması.

İskelet sistemi: Yaşamın ilk yılında büyüme normal sınırlar içindedir, daha sonra büyüme hızı düşer ve boy kısalığına neden olur. Fizik orantısız. Eklemlerdeki hareketlilik orta derecede azalır, dizostozlar, omurgasız göğüs, kifoskolyoz, skafosefali, makrosefali belirlenir.

Solunum organları: rinit, otit, palatin bademciklerin hipertrofisi şeklinde sık solunum yolu hastalıkları. Belki de hava yolu tıkanıklığı gelişimi, gırtlak darlığı.

Görme organları: korneanın bulanıklaşması.

Merkezi sinir sistemi: Psikosözel gelişim hızında bir gecikme var, daha sonra derin bunama ortaya çıkıyor. Karpal tünel sendromu - karpal tünel sendromu, iletişim hidrosefali. Servikal bölgede omuriliğin sıkışmasına ve ardından miyelopatiye yol açan pakimenenjit gelişimi ile karakterizedir.

Kardiyovasküler sistem: kalp kapak hastalığı.

Gastrointestinal sistem: hepatosplenomegali, kasık-skrotal ve göbek fıtıkları.

Çoğu çekinik hastalıkta olduğu gibi, klinik polimorfizm kalıntı enzim aktivitesi ile belirlenir ve seyrin ve erken başlangıcın şiddetini belirler. Başlangıç ​​yaşına bağlı olarak, belirli klinik belirtiler değişen derecelerde şiddete sahip olabilir (Ek D1).

2. Teşhis

MPS I tanısı, klinik verilerin bir kombinasyonu temelinde belirlenir, sonuçlar laboratuvar araştırması ve moleküler genetik analiz. İlk değerlendirme ve takip için yöntemlerin uygulanma sıklığı Ek D2'de verilmiştir.

2.1 Şikayetler ve tıbbi geçmiş

• Anamnez ve şikayetler toplanırken aşağıdaki şikayetlere ve anamnestik olaylara dikkat edilmesi önerilir:

• yüz özelliklerinin kabalaşması
• sık solunum yolu hastalıkları
• işitme kaybı
• azalmış görüş
• tekrarlayan fıtıklar
• korneanın bulanıklaşması
• kötüleşen tolerans fiziksel aktivite, özellikle, seyahat edilen normal mesafede bir azalma
• uzuvlarda zayıflık
• eklemlerde sertlik
• oturma veya yatma pozisyonundan kalkma zorluğu
• yürüyüşte değişiklik
• ince motor beceriksizlik
• gecikmiş psiko-konuşma gelişimi
• pelvik organların işlevlerinin kontrolünün ihlali
• uyku apnesi
• dışkı bozukluğu

2.2 Fizik muayene

• Muayenede, MPSI'nin ana fiziksel belirtilerine dikkat edilmelidir:

• kaba yüz özellikleri
• kısa boy,
• eklem sertliği,
• zeka geriliği,
• davranışsal bozukluklar
• korneanın bulanıklaşması,
• hepatomegali,
• splenomegali,
• kasık-skrotal ve göbek fıtıkları.

MPS I'in ilk çıkışının yaşına bağlı olarak fiziksel belirtilerin şiddeti değişebilir (Ek D1).

2.3 Laboratuvar teşhisi

• Önerilen Çalışma dermatan sülfat ve heparan sülfatın idrarla atılımı.

Yorumlar: göstergeler, tip I MPS için ana laboratuvar kriterleridir. MPS tip I olan hastalar yüksek seviye idrarda dermatan sülfat ve heparan sülfat.

• Önerilen Etkinlik Algılama alfa-L-iduronidaz fibroblast kültüründe, izole lökositlerde veya filtre kağıdı üzerinde kurutulmuş kan lekelerinde.

Yorumlar: göstergeler, tip I MPS için ana laboratuvar kriterleridir. MPS tip I hastalarında aktivitede azalma saptanır.alfa-L-iduronidaz .

• Moleküler bir genetik çalışma yapılması önerilir: gendeki mutasyonların tespiti IDUA, alfa-L-iduronidazı kodlar.
• Önerilen biyokimyasal analiz kan (belirleyin alanin aminotransferaz (ALT), aspartat aminotransferaz (AST), toplam ve direkt bilirubin, kolesterol, trigliseritler, kreatin kinaz (CPK), laktat dehidrojenaz (LDH), kalsiyum, fosfor, alkalin fosfataz (AP)).
• Kan ve idrarın genel klinik analizinin kontrol edilmesi önerilir.

2.4 Enstrümantal teşhis

• Organların ultrason muayenesi (ultrason) yapılması tavsiye edilir. karın boşluğu, dalak, böbrekler.
• Bir iskelet röntgeni tavsiye edilir.

Yorumlar:MPS IS'li çocukların iskeletinin röntgen muayenesi, Hurler sendromundakiyle aynı değişiklikleri ortaya çıkarır, ancak daha az belirgindir. radyografi ne zaman Kalça eklemleri femur başının displazisi. MPS I H ile göğüs röntgeni, tübüler kemiklerin diyafizinin kısalması ve genişlemesi ile belirlendiğinde. Türk eyerinin düzleşmesi ve genişlemesi, omur gövdelerinin gaga şeklindeki formu.

• Elektromiyografi (EMG) önerilir ve elektronöromyografi (ENMG).

Yorumlar: çalışma, kas dokularının, sinirlerin ve nöromüsküler iletimin fonksiyonel durumunu değerlendirmenizi sağlar; Stimülasyon elektronöromiyografisi (ENMG), semptomlar ortaya çıkmadan önce bile median sinir kompresyonunu tespit edebilir ve 4-5 yaşından başlayarak yıllık olarak yapılmalıdır.

• Odyometri önerilir.
• Dış solunumun (RF) işlevi hakkında bir çalışma yapılması önerilir.
• EEG önerilir

Yorumlar: serebral korteks ve derin beyin yapılarının işlevindeki değişiklikleri kontrol etmek için yürütmek, zamanında teşhis epilepsi.

• Polisomnografi önerilir.

Yorumlar: obstrüktif uyku apnesinin teşhisi için, doğayı belirlemenizi sağlayan polisomnografi yapılır. solunum bozuklukları(silmek merkezi oluşum, adenoid hipertrofisi, kalp yetmezliği veya nedenlerin bir kombinasyonu ile ilişki).

• Elektrokardiyografi (EKG) ve ekokardiyografi (Echo-KG) önerilir

Yorumlar: düzenli EKG, Echo-KG, EKG Holter izleme, 24 saat izleme tansiyon olduğundan, bu patolojiye sahip hastalar için gerekli Erken yaş kardiyovasküler rahatsızlıkları var.

• Beynin, iç organların ve iskeletin manyetik rezonans görüntülemesi (MRI) önerilir.

Yorumlar: klinik tablo nörolojik belirtiler ve objektif muayene yöntemlerinin sonuçları her zaman birbiriyle ilişkili değildir. MPS'li hastaların beyninin manyetik rezonans görüntüleme (MRI) sonuçları, bilişsel eksiklikleri belirlemek için tanısal olarak anlamlı değildir.

Omurilik kompresyonunun klinik ve görüntüleme belirtileri için tarama. Atlantoaksiyel eklem instabilitesi, servikal omurganın stres taşıyan bir röntgeninde görülebilir, ancak meninkslerin kalınlaşması nedeniyle omuriliğin sıkışmasını doğrulamak için MRG gereklidir.

• Önerilen beynin bilgisayarlı tomografisi (BT), iç organlar, iskelet.

2.5 Ayırıcı tanı

Diğer mukopolisakkaridoz türleri, gangliosidozlar, bulaşıcı olmayan poliartrit.

3. Tedavi

MPS tip I için tedavi rejimi Ek D3'te sunulmuştur.

3.1 Konservatif tedavi

• Bir enzim yapılması tavsiye edilir. yerine koyma tedavisi(FZT). ERT, laronidaz g (ATX kodu A16AB05) ile gerçekleştirilir.

Yorumlar:1 ml çözelti 100 IU (yaklaşık 0,58 mg) laronidaz içerir. Çin hamster hücre kültüründe rekombinant DNA teknolojisi kullanılarak üretilen insan alfa-L-iduronidazının rekombinant bir formudur. ERT, birikmiş glikozaminoglikanların hidrolizi için yeterli enzimatik aktivite seviyesini geri kazanmayı ve bunların daha fazla birikmesini önlemeyi amaçlamaktadır. Uygulamadan sonra, laronidaz sistemik dolaşımdan hızla elimine edilir ve mannoz-6-fosfat reseptörleri yoluyla lizozomlarına girerek hücreler tarafından emilir. Önerilen doz rejimi: IV infüzyon olarak 100 IU/kg'lık bir dozda haftalık uygulama. 2 U/kg/saat'lik başlangıç ​​infüzyon hızı, iyi tolere edilirse her 15 dakikada bir, maksimum 43 U/kg/saat'e kadar kademeli olarak artırılabilir. Çözeltinin tüm gerekli hacmi yaklaşık 3-4 saat içinde uygulanmalıdır.İlaç, kemik iliği transplantasyonundan hemen sonra ve ayrıca alıcı hücrelerinin donör hücreler tarafından eksik yer değiştirmesi ile heterozigot bir donörden transplantasyondan sonra kullanılabilir.

• Kardiyovasküler yetmezliğin düzeltilmesi, arteriyel hipertansiyonun pediatrik kardiyolojide benimsenen standart konservatif tedavi yöntemleriyle yapılması önerilir.

Yorumlar: endikasyonlara göre cerrahi düzeltme ihtiyacı sorusuna karar verilir.

• Bir nöropsikiyatristin katılımıyla davranış bozukluklarının tedavisi önerilir; genellikle sakinleştiriciler, sakinleştiriciler ve davranış düzelticiler kullanılır.

Yorumlar: ilaç seçimi, dozaj, kurs süresi ayrı ayrı belirlenir. Bu ilaçları yakın tıbbi gözetim altında gece gündüz/gündüz bir hastanede almaya başlayın.

• saat semptomatik epilepsi antikonvülzanların atanması tavsiye edilir, ancak olası istenmeyen etkilerin gelişme riskini azaltmak için dozajların ortalama terapötik dozlardan daha az kullanılması tavsiye edilir.

Yorumlar: bir antikonvülsan seçimi, nöbet tipine, patolojik aktivitenin odağının lokalizasyonuna bağlı olarak bir nöropsikiyatrist tarafından gerçekleştirilir.

• Oftalmik bozukluklar durumunda, endikasyonlara göre tedavi önerilir, tedavi seçimi, ilgili nozolojilerin tedavisi için genel kabul görmüş öneriler temelinde gerçekleştirilir.
• Postür bozukluklarının ortopedik düzeltilmesi, eklem sertliği, cerrahi olmayan yöntemlerin kullanımı için önerilir: cerrahi tedavi endikasyonlarının yokluğunda fizyoterapi ve ortopedik cihazların kullanımı.
• Tekrarlayan otitis, üst solunum yollarının sık solunum yolu hastalıkları, semptomatik, endikasyonlara göre - cerrahi müdahale endikasyonlarının yokluğunda antibiyotik tedavisi önerilir. İşitme kaybı ile - işitme cihazı takma ve takma. Obstrüktif uyku apnesi oksijen tedavisi gerektirir.
• Çürük ve apseler için ağız hijyeni ve gerekirse diş çekimi önerilir.
• Hastaların pnömokok, hemofilik enfeksiyonlar ve diğer aşılara karşı aşılanması tavsiye edilir, uygunluğu sık solunum yolu enfeksiyonlarından kaynaklanmaktadır.

3.2 Cerrahi tedavi

• Artroskopi, cerrahi kalça protezi veya diz eklemi, konservatif tedavinin etkisinin yokluğunda alt ekstremite ekseninin düzeltilmesi.
• Hidrosefali iletmek için, MRG'de ilerleyici ventriküler genişlemesi ve/veya 25-30 cmH2O (18-22 mmHg) üzerinde doğrulanmış beyin omurilik sıvısı basıncı olan tip I MPS'li hastalarda ventrikülo-peritoneal şant önerilir.
• Omurilik sıkışması geri dönüşü olmayan sonuçlara yol açar nörolojik bozukluklar bu nedenle, ilk belirtiler ortaya çıktığında, belirgin bozuklukların ortaya çıkmasından önce dekompresif cerrahi konusunun düşünülmesi önerilir.
• Elektronöromyografi (ENMG) sonucuna göre el fonksiyonu bozuk veya sinir iletimi bozuk olan hastalarda dekompresyon cerrahisi önerilir. sinir gövdeleri, bu da işlevde hızlı, sürekli bir iyileşme ile sonuçlanır. olan hastalarda karpal tünel sendromunun tekrarlama sıklığı çeşitli tipler MPS bilinmiyor. Skar veya glikozaminoglikan birikimi nedeniyle medyan sinirin yeniden sıkışması mümkün olduğundan, sürekli izleme gereklidir.
• Tekrarlayan otitis media torpidinde cerrahi müdahalenin konservatif tedaviye kadar düşünülmesi önerilir.

3.3 Kemik iliği nakli

• Kemik iliği transplantasyonu (BMT), normal veya normal altı gelişim parametreleri (DQ>70) olan iki yaşından önce MPS 1H hastalarına önerilir.

Yorumlar: ben En iyi sonuçlar, HLA uyumlu ilgili donörlerden alınan kemik iliği kök hücreleri veya ilgili donörlerden alınan kordon kanı kök hücreleri ile elde edilmiştir. TCM, karaciğer ve dalak boyutunda bir azalmaya yol açarak solunum ve kardiyovasküler sistemlerin fonksiyonlarını iyileştirir. Korneanın bulanıklaşması yavaş yavaş azalır, ancak tamamen kaybolmaz; iskelette, özellikle omurgada oluşan değişiklikler de tam olarak durmaz.

4. Rehabilitasyon

Mukopolisakkaridoz tip I olan bir hasta için, bir fizyoterapist ve bir fizyoterapist masaj da dahil olmak üzere bireysel bir rehabilitasyon kursu geliştirir, fizyoterapi egzersizleri, fizyoterapi prosedürleri (manyetoterapi, termoterapi, şok dalgası tedavisi, biofeedback yöntemi ve diğer prosedürler).

Rehabilitasyon kursları (masaj, egzersiz terapisi, fizyoterapi, psikolojik ve pedagojik yardım) tercihen bir gündüz hastanesinde yılda 3-4 kez yapılır, süre durumun ciddiyetine ve devam eden cevaba göre belirlenir. faaliyetler.

Psikolojik ve pedagojik yardım

Bir rehabilitasyon önlemleri kompleksinde gerçekleştirilir. Düzeltici ve pedagojik etki, hastalığın seyrinin ciddiyetine ve süresine, sağlık bozukluklarının yapısına, bilişsel aktivitenin az gelişmişlik derecesine, duygusal tepkinin türüne ve çocuğun davranışının özelliklerine bağlı olarak belirlenir. Rehabilitasyon önlemleri kompleksine düzeltici ve pedagojik desteğin dahil edilmesi, dinamiklerin ek bir değerlendirmesini sağlar. zihinsel gelişim sağlık durumunun önemli göstergelerinden biri olarak, terapötik müdahalelerin etkinliğini arttırır, hastaların sosyalleşmesi ve sağlıklı aile üyelerinin psikolojik potansiyellerinin korunması nedeniyle bu patolojinin ekonomik yükünü azaltır.

Palyatif bakım

Tedavisi mümkün olmayan yaşamı sınırlayan hastalıkları olan çocuklara kapsamlı yardım (tıbbi, psikososyal ve maddi) sağlamak gerekir. Palyatif hizmetler arasında doktorlar, hemşireler, psikologlar ve sosyal çalışanlar. Ciddi duruma ve sürekli izleme ihtiyacına rağmen, tüm hastalar çoğunlukla aileleri ve arkadaşları ile evdedir. Palyatif hizmetlerin çalışmasının temel amacı, tüm gerekli koşullar sadece hastaların ve ailelerinin yaşam kalitesini iyileştirmekle kalmayıp, aynı zamanda bu tür hastaların kalıcı yatarak tedavisi için devlet maliyetlerini önemli ölçüde azaltan, hastaların bir tıbbi kurumun duvarları içinde değil evde kalmasını sağlamak.

5. Önleme ve takip

5.1 Önleme

Mukopolisakkaridozların önlenmesi - amniyotik hücrelerde enzim eksikliğinin doğrudan belirlenmesine dayanan doğum öncesi tanı.

5.2. MPS'li çocukların durumunun izlenmesi

Hastalığın çok sistemli bir doğası ve geri dönüşü olmayan, ilerleyici klinik belirtileri vardır, bu da sadece dar uzmanlar (kulak burun boğaz uzmanları, ortopedi cerrahları, göz doktorları, kardiyologlar, göğüs hastalıkları uzmanları, nöropatologlar, diş hekimleri) tarafından değil, aynı zamanda fizyoterapistler, konuşma terapistleri, psikologlar ve palyatif bakım tarafından da gözlem yapılmasını gerektirir. işçiler.

Bu nozolojiye sahip hastalar sürekli olarak izlenmelidir; 6-12 ayda 1 kez. (durumun ciddiyetine göre) multidisipliner hastanelerde kapsamlı bir muayene belirtilir. Hastanede/günlük hastanede kalış süresi 21-28 gündür.

Hastaların ikamet yerinde (ayakta tedavi ortamında) sürekli olarak gözlemlenmesi gerekir. Laboratuvar ve enstrümantal muayeneler ve bunların önerilen uygulanma sıklığı Ek D2'de sunulmuştur.

MPS I hastalarının takibi, altta yatan hastalığın komplikasyonlarının ve eşlik eden durumların tanımlanmasını içerir.

6. Hastalığın seyrini ve sonucunu etkileyen ek bilgiler

6.1 Anestezinin özellikleri

Genel anestezi yapılırken, atlantoaksiyel eklemin instabilitesi nedeniyle yüksek omurilik sıkışması riskinin hatırlanması gerekir. Kısa boyun, sınırlı hareket kabiliyeti mandibula, dilde bir artış, geniz eti ve bademciklerin belirgin hipertrofisi anestezi sırasında sorun yaratır, bu nedenle lokal veya bölgesel anestezi tercih edilmelidir. Hastaya kardiyolog, kulak burun boğaz uzmanı, anestezi uzmanı, nöropatolog tarafından ön konsültasyon yapılır. Tam bir kardiyolojik muayene, polisomnografi (solunum bozukluklarının derecesini belirlemek için), gerekirse - nazofarenks endoskopisi ve akciğerlerin bilgisayarlı tomografisi zorunludur. Anestezi ile ameliyat büyük çapta yapılmalıdır. tıp merkezleri Bu hastalarda entübasyon ve müteakip ekstübasyon zor olabileceğinden yoğun bakım ünitesinde.

6.2 Sonuçlar ve prognoz

Mukopolisakkaridoz I H - şiddetli form

Hastaların ortalama yaşam beklentisi yaklaşık 10 yıldır. Solunum ve kalp yetmezliği, üst solunum yollarının tıkayıcı süreçleri ve enfeksiyonlar prognozu kötüleştirir.

Mukopolisakkaridoz tip I S - hafif form

Yaşam beklentisi değiştirilemez ve patolojik sürecin fenotipik belirtileri tarafından belirlenir.

Mukopolisakkaridoz tip I H/S - ara form

Hastalığın ilerleme hızı Hurler ve Scheye sendromları arasında orta düzeydedir.

Tıbbi bakımın kalitesini değerlendirmek için kriterler

tablo 1- Tedarik için organizasyonel ve teknik koşullar Tıbbi bakım.

Tablo 2- Tıbbi bakımın kalitesi için kriterler.

bibliyografya

1. Münzer J, Wraith J.E., Clarke L.A. Mukopolisakkaridoz I: yönetim ve tedavi kılavuzları. Pediatri. 2009; 123(1):19-29;
2. Martins AM, Dualibi AP, Norato D ve ark. Mukopolisakkaridoz Tip I. J Pediatr. 2009 ; 155(4);(2):32-46;
3. Thomas JA, Beck M, Clarke JTR, Cox GF Scheie sendromunun çocuklukta başlangıcı, mukopolisakkaridozun zayıflatılmış formu I. J Inherit Metab Dis (2010) 33:421–427.

Ek A1. Çalışma grubunun bileşimi

Baranov A.A. Rusya Bilimler Akademisi Akademisyeni, Profesör, Tıp Bilimleri Doktoru, Rusya Pediatristler Birliği Yürütme Kurulu Başkanı. Ödüller: Kızıl Bayrak İşçi Nişanı, Onur Nişanı, Anavatan için Liyakat Nişanı, 4. sınıf, Anavatan için Liyakat Nişanı, 3. sınıf

Namazova-Baranova L.S. Rusya Bilimler Akademisi Akademisyeni, Profesör, Tıp Bilimleri Doktoru, Rusya Pediatristler Birliği İcra Komitesi Başkan Yardımcısı..

Kutsev S.I., ilgili üye. RAS, MD

Kuzenkova L.M., profesör, MD, Rusya Pediatristler Birliği üyesi

Gevorkyan A.K., tıp bilimleri adayı, Rusya Pediatristler Birliği üyesi

Vashakmadze N.D., tıp bilimleri adayı, Rusya Pediatristler Birliği üyesi

Savostyanov K.V., Ph.D., Rusya Pediatristler Birliği üyesi

Pushkov A.A., Ph.D., Rusya Pediatristler Birliği üyesi

Zakharova E.Yu., MD

Podkletnova T.V., tıp bilimleri adayı, Rusya Pediatristler Birliği üyesi

Vishneva E.A., tıp bilimleri adayı, Rusya Pediatristler Birliği üyesi

1. Pediatrik kardiyologlar;
2. Pulmonologlar;
3. çocuk doktorları;
4. Genel pratisyenler (aile doktorları);
5. Doktorlar - genetikçiler;
6. endoskopistler;
7. Doktorlar - radyologlar;
8. Fonksiyonel teşhis doktorları;
9. Pediatrik diş hekimleri
10. çocuk cerrahları
11. Doktorlar pediatrik anestezistler-resüsitatörler;
12. Pediatrik nörologlar;
13. Tıp öğrencisi
14. İkamet ve staj yapan öğrenciler

Klinik kılavuzlar, 1992-2013 literatürünün sistematik bir incelemesine dayanmaktadır. Medline (Pubmed versiyonu), Embase (Dialog versiyonu) ve Cochrane Library veritabanları, oluşturulan protokolleri (Mucopolisakkaridoz I: yönetim ve tedavi kılavuzları. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA; Pediatrics. 2009 Ocak;123(1):19- 29) Mukopolisakkaridoz Yönetimine Yönelik Kılavuz İlkeler Tip I. Martins AM, Dualibi AP, Norato D ve diğerleri J Pediatr Cilt 155, Sayı 4, Ek 2. Ekim 2009), tanı, tedavi ve Metabolik hastalıkları olan hastaların yönetimi.

Mukopolisakkaridozlar, büyük kohort ve randomize kontrollü çalışmaların yürütülmesi olasılığını dışlayan nadir kalıtsal hastalıklardır ve tanı ve tedavi için protokoller oluşturmak için yalnızca son yirmi yılda yayınlanan uzman vaka çalışmaları kullanılır.

Ek A3. Alakalı dökümanlar

Tıbbi bakım sağlanması için siparişler:

1. Sağlık Bakanlığı talimatı ve sosyal Gelişim 16 Nisan 2012 tarihli Rusya Federasyonu N 366n "Pediatrik bakım sağlama prosedürünün onaylanması üzerine")
2. Rusya Federasyonu Sağlık Bakanlığı'nın 15 Kasım 2012 tarihli "Doğuştan ve (veya) kalıtsal hastalıkları olan hastalara tıbbi bakım sağlama prosedürünün onaylanması üzerine" N 917n).

Tıbbi bakım standartları:

1. Rusya Sağlık Bakanlığı'nın 9 Kasım 2012 tarihli emri N 791n "Mukopolisakkaridoz tip II olan çocuklar için özel tıbbi bakım Standardının onaylanması üzerine"

1. Rusya Sağlık Bakanlığı'nın 09.11.2012 tarihli N 790n Emri "Mukopolisakkaridoz tip III, IV ve VII olan çocuklar için özel tıbbi bakım Standardının onaylanması üzerine."
2. 9 Kasım 2012 tarihli Rusya Sağlık Bakanlığı Kararı N 834n "Mukopolisakkaridoz tip VI olan çocuklar için özel tıbbi bakım standardının onaylanması üzerine"

Ek B. Hasta Yönetim Algoritmaları

Ek B. Hastalar İçin Bilgiler

Mukopolisakkaridoz tanısına anne-baba ve akrabaların tepkileri değişkendir.

İlk başta, özellikle ebeveynler çocuklarının iyi olmadığını hissediyorsa ve neyin yanlış olduğunu bulmaya çalışarak doktordan doktora koşarsa bu bir rahatlama olabilir. Kimsenin Mukopolisakkaridoz tanısı istemediği açıktır, ancak ilk anda ebeveynler biraz sakinleşebilir - sonuçta, çocuklarına teşhis konmuştur ve eğer öyleyse, hangi yönde yapılması gerektiği açıktır. daha ileri git. Ancak, çok yakında her şeyin o kadar basit olmadığı anlayışı geliyor. Çocuğu hemen iyileştirecek böyle bir tedavi yoktur. Çoğu ebeveyn, ezici bir yıkım duyguları yaşar ve ardından üzüntünün tüm aşamalarından geçer.

Bu zor dönemden geçerken umutlu olmak çok önemli. Benzer sorunların olduğu ailelerle iletişim kurmak, hastalık ve eşlik eden yönleri hakkında bilgi edinmek çok önemlidir. Tıbbın yerinde durmadığını, yaşam kalitesinde bir iyileşmeye yol açan yeni ve mevcut tedavi yöntemlerinin geliştirildiğini unutmayın. Yalnız olmadığınızı unutmayın.

Mukopolisakkaridoz belirtileri hastadan hastaya büyük farklılıklar gösterir. Mukopolisakkaridozlu kalp, akciğer, sindirim sistemi, kas-iskelet sistemi ve beyin lezyonları ile ilgili sorunları olan hastalar, ortalama bir insandan daha fazla ağrı yaşarlar.

AT erken çocuklukŞiddetli mukopolisakkaridozu olan çocuklar hiperaktif, güçlü, genellikle neşeli olabilirler, ancak çok kolay yorulabilirler. Önemsiz bir dikkat yoğunluğuna sahipler, entelektüel yaşları fiziksel gelişim yaşının altında. Böyle bir çocuk, örneğin banyo kapısını kilitleyebilir, ancak yetişkin defalarca açıklasa bile nasıl çıkacağını çözemez. Bu tür çocuklar için kaba yıkıcı oyunları, gürültü yapmayı ve oyuncak fırlatmayı severler. Tehlikelerin farkında olmayabilirler, inatçı ve disiplinsiz olabilirler çünkü genellikle kendilerinden ne istendiğini anlayamazlar. Bazı çocuklarda şiddetli patlamalar olabilir. Bazıları bir süre tuvaleti kullanabilir, ancak çoğu çocuk bezi kullanır. Bu tür çocukların ebeveynlerinin sadece uyuması sorunludur. Çocuğun disinhibisyonu ve davranışını düzeltmesi konusunda doktordan tavsiye istemekten çekinmemelidirler.

Hafif bir mukopolisakkaridoz şekli olan çocuklar, kural olarak, sağlıklı çocuklardan davranışta tamamen farklı değildir. Bazen, fiziksel sınırlamaları hayatı zorlaştırdığında hayal kırıklığından kurtulabilirler. Bağımsızlıklarının tezahürlerini mümkün olan her şekilde teşvik etmek gerekir.

Ergenlik yılları bu çocuklar için özellikle zor olabilir. Sadece yardıma, anlayışa, cesaretlendirmeye, iyi ve nazik bir söze ihtiyaçları var.

Ek D

Ek G1. MPS1'in başlangıç ​​yaşına bağlı olarak klinik belirtilerin şiddeti

Ek D2. Tip I MPS'li çocukların yönetimi

1 - 3 yaşından büyük çocuklar için; 6 dakikada kat edilen mesafe (tercihen bu hastanın önceki testleriyle aynı süre); 3 dakikada çıkılan merdiven sayısı. SpO2 doygunluk göstergeleri, solunum hızı, egzersiz öncesi ve sonrası kalp hızı tahmin edilir.

2- DQ veya Zeka Bölümü (IQ), belirli bir yaşın entelektüel gelişim özelliğini (çocuğun yaşıtlarına göre zihinsel yetenekleri) kronolojik yaşla (çocuğun gerçek yaşı) karşılaştırmanın bir yoludur.

IQ, entelektüel yaşın kronolojik yaşa bölünmesi ve bir tam sayı elde etmek için 100 ile çarpılmasıyla hesaplanır. Herhangi bir yaş için ortalama IQ 100 olarak kabul edilir.

Ek G3. MPS tip I için tedavi rejimi

Ek G4. MPS tip I teşhisi için algoritma

Ek D5. Notların açıklaması

… ve - için Temel ve Temel İlaçlar Listesinde yer alan ilaçlar tıbbi kullanım 2016 için (26 Aralık 2015 N 2724-r Rusya Federasyonu Hükümeti Kararnamesi)

… VC - Kararla öngörülen tıbbi kullanıma yönelik tıbbi ürünler de dahil olmak üzere tıbbi kullanıma yönelik tıbbi ürünler Listesinde yer alan tıbbi ürün tıbbi komisyonlar tıbbi kuruluşlar (26 Aralık 2015 N 2724-r Rusya Federasyonu Hükümeti Kararnamesi)

… 7n- Hemofili, kistik fibroz, hipofiz cüceliği, Gaucher hastalığı olan hastalara sağlamaya yönelik tıbbi ürünler Listesinde yer alan bir tıbbi ürün, malign neoplazmalar lenfoid, hematopoietik ve ilgili dokular, multipl skleroz, organ ve (veya) doku nakli sonrası kişiler (26 Aralık 2015 N 2724-r Rusya Federasyonu Hükümeti Kararnamesi)