Gilbert sendromu nedir: bir hastalık mı yoksa bireysel bir özellik mi? Gilbert sendromu - nedir, nedenleri ve belirtileri, tanı, tedavi yöntemleri ve prognozu Gilbert sendromu, en son gelişmeler, online izle.

Bir kişinin kendisinin veya akrabalarının cildinde veya gözlerinde sarı bir renk fark etmesi durumu (genellikle bu, çeşitli yiyeceklerin kullanıldığı bir ziyafetten sonra olur), daha kapsamlı bir çalışma ile Gilbert sendromu olduğu ortaya çıkabilir.

Herhangi bir uzmanlıktan bir doktor, alevlenme döneminde "karaciğer testleri" adı verilen bir analiz yapılması veya bir muayene yapılması gerekiyorsa, bir patolojinin varlığından şüphelenebilir.

Terimin tanımı

Gilbert sendromu (Gilbert hastalığı), sklera ve cildin epizodik ikterik boyanması ve bazen kandaki bilirubin konsantrasyonundaki artışla ilişkili diğer semptomların eşlik ettiği kronik, iyi huylu bir karaciğer hastalığıdır. Hastalık dalgalar halinde akar: patolojik belirtileri olmayan dönemler, çoğunlukla belirli yiyecekleri veya alkolü aldıktan sonra ortaya çıkan alevlenmelerle değiştirilir. Karaciğer enzimleri için sürekli “uygunsuz” gıda kullanımı ile hastalığın kronik bir seyri not edilebilir.

Bu patoloji, ebeveynlerden bulaşan gendeki bir kusurla ilişkilidir. Olduğu gibi karaciğerde ciddi yıkıma yol açmaz, ancak safra kanallarının iltihaplanması veya (bkz.) ile komplike olabilir.

Bazı doktorlar Gilbert sendromunu bir hastalık değil, organizmanın genetik bir özelliği olarak görüyor. Bu doğru değil: sentezinin ihlali patolojinin altında yatan enzim, çeşitli toksik maddelerin nötralizasyonunda rol oynar. Diğer bir deyişle, organın bir işlevi zarar görürse, duruma güvenle hastalık denilebilir.

Bu sendromla vücutta neler olur?

İnsan derisi ve göz proteinlerinin güneş ışığına dönüşmesine neden olan bilirubin, hemoglobinden oluşan bir maddedir. 120 gün yaşadıktan sonra, bir kırmızı kan hücresi, bir eritrosit, dalakta ayrışır, ondan heme salınır - demir içeren protein olmayan bir bileşik ve globin - bir protein. İkincisi, bileşenlere ayrılarak kan tarafından emilir. Heme ayrıca yağda çözünen dolaylı bilirubin oluşturur.

Alevlenme ile cilt daha ikterik bir renge sahiptir. Hem tüm vücudun derisini hem de belirli bölgeleri sararabilir - ayaklar, avuç içi, nazolabial üçgen, koltuk altı.

Zehirli bir substrat olduğu için (esas olarak beyin için), vücut onu mümkün olan en kısa sürede etkisiz hale getirmeye çalışır. Bunu yapmak için, ana kan proteini - bilirubini (dolaylı fraksiyonu) karaciğere aktaran albümin ile ilişkilidir.

Orada bir kısmı, glukuronat ekleyerek suda çözünür ve daha az toksik hale getiren UDP-glukuronil transferaz enzimini bekliyor. Bu tür bilirubin (zaten doğrudan, bağlı olarak adlandırılır), bağırsak ve idrarın içeriği ile atılır.

Gilbert sendromu, aşağıdakileri ihlal eden patognomoniktir:

• dolaylı bilirubinin hepatositlere (karaciğer hücreleri) nüfuz etmesi;
• UDP-glukuronil transferazın çalıştığı alanlara teslim edilmesi;
• glukuronata bağlanma.

Bu, Gilbert sendromlu kanda yağda çözünen dolaylı bilirubin seviyesinin arttığı anlamına gelir. Birçok hücreye kolayca nüfuz eder (tüm hücrelerin zarları çift lipid tabakası ile temsil edilir). Orada mitokondriyi bulur, onların içine girer (kabuğu da çoğunlukla lipitlerden oluşur) ve hücreler için en önemli süreçleri geçici olarak bozar: doku solunumu, oksidatif fosforilasyon, protein sentezi ve diğerleri.

Dolaylı bilirubin 60 μmol / l içinde (1.70 - 8.51 μmol / l oranında) artarken, periferik dokuların mitokondrileri etkilenir. Seviyesi daha yüksekse, yağda çözünen madde beyne nüfuz etme ve çeşitli hayati işlevleri yerine getirmekten sorumlu yapılarına çarpma şansı elde eder. önemli süreçler. Solunum ve kalp fonksiyonundan sorumlu merkezlerin en yaşamı tehdit eden bilirubin emdirilmesi. İkincisi bu sendromda doğal olmasa da (burada bilirubin bazen yüksek sayılara yükselir), ancak bir ilaç, viral veya alkolik lezyon ile birleştirildiğinde, böyle bir resim mümkündür.

Sendrom oldukça yakın zamanda ortaya çıktığında, karaciğerde henüz bir değişiklik yok. Ancak bir insanda uzun süre gözlemlendiğinde, hücrelerinde altın-kahverengi bir pigment birikmeye başlar. Kendileri protein dejenerasyonuna uğrarlar ve hücre dışı matris, yara izi bırakmaya başlar.

Hastalık istatistikleri

Gilbert sendromu, tüm dünya nüfusu arasında oldukça yaygın bir patolojidir. Avrupalıların% 2 - 10'unda, her otuzuncu Asyalıda görülürken, Afrikalılar en sık hastalanır - hastalık her üçte bir oranında kaydedilir.

Hastalık, vücutta seks hormonlarında bir artış görüldüğünde, 12 - 30 yaşlarında kendini gösterir. Erkekler 5-7 kat daha sık hastalanırlar: Bu, erkek cinsiyet hormonlarının bilirubin metabolizması üzerindeki etkisinden kaynaklanmaktadır.

Birçoğu acı çekti ünlü insanlar Ancak bu, hayatta başarıya ulaşmalarını engellemedi. Bunlar arasında Napolyon Bonapart, tenisçi Henry Austin ve muhtemelen Mikhail Lermontov da var.

Nedenler

Gilbert sendromunun gelişiminin nedenleri genetiktir. Her iki ebeveynden de ikinci kromozomun belirli bir kusurunu miras alan kişilerde gelişir: karaciğer enzimlerinden birinin oluşumundan sorumlu olan yerde - üridin difosfat-glukuronil transferaz (veya bilirubin-UGT1A1) - iki ekstra "tuğla" " belli olmak. Bunlar, bir veya daha fazla kez eklenebilen timin ve adenin nükleik asitleridir. Hastalığın seyrinin şiddeti, alevlenme ve esenlik dönemlerinin süresi "eklerin" sayısına bağlı olacaktır.

Sonuç olarak, enzimin içeriği %80'e düşürülür, bu nedenle görevi - beyin için daha toksik olan dolaylı bilirubinin bağlı bir fraksiyona dönüştürülmesi - çok daha kötü gerçekleştirilir.

Bu kromozomal kusur genellikle kendini ancak şu andan itibaren hissettirir: Gençlik bilirubin metabolizması seks hormonlarının etkisi altında değiştiğinde. Androjenlerin bu süreç üzerindeki aktif etkisi nedeniyle, Gilbert sendromu erkek popülasyonda daha sık kaydedilir.

Bu gen nasıl aktarılır?

İletim mekanizmasına otozomal resesif denir. Bu şu anlama gelir:

• X ve Y kromozomları ile hiçbir bağlantı yoktur, yani herhangi bir cinsiyetten bir kişide anormal bir gen ortaya çıkabilir;
• her insanda her kromozomdan bir çift bulunur. 2 kusurlu ikinci kromozomu varsa, Gilbert sendromunun belirtileri ortaya çıkacaktır. Aynı lokustaki eşleştirilmiş kromozom üzerinde sağlıklı bir gen bulunduğunda, patolojinin şansı yoktur, ancak böyle bir gen anomalisine sahip bir kişi taşıyıcı olur ve çocuklarına aktarabilir.

Çekinik bir genomla ilişkili çoğu hastalığın ortaya çıkma olasılığı çok önemli değildir, çünkü ikinci benzer kromozomda baskın bir alel varsa, kişi yalnızca kusurun taşıyıcısı olacaktır. Bu, Gilbert sendromu için geçerli değildir: Nüfusun %45'e varan bir kısmı kusurlu bir gene sahiptir, bu nedenle onu her iki ebeveynden de geçirme şansı oldukça yüksektir.

tetikleyici faktörler

Normal şartlar altında UDP-glukouroniltransferazın %20-30'u vücudun ihtiyaçlarını sağladığı için genellikle sendrom sıfırdan gelişmez. Gilbert hastalığının ilk belirtileri şunlardan sonra ortaya çıkar:

• alkol kötüye kullanımı;
• anabolik ilaçlar almak;
• şiddetli fiziksel aktivite;
• parasetamol, aspirin içeren ilaçlar almak; antibiyotik rifampisin veya streptomisin kullanımı;
• oruç tutmak;
• aşırı çalışma ve stres;
• dehidrasyon;
• operasyonlar;
• glukokortikoid hormonlarına dayalı "Prednisolone", "Deksametazon", "Diprospan" veya diğerleri ile tedavi;
• çok miktarda yiyecek, özellikle yağlı yemek.

Aynı faktörler hastalığın seyrini şiddetlendirir ve nüksetmesine neden olur.

Sendromun türleri

Hastalık iki kritere göre sınıflandırılır:

• Kırmızı kan hücrelerinin ek yıkımının varlığı (hemoliz). Hastalık hemoliz ile ilerlerse, UDP-glukuroniltransferaz enziminde bir kusur şeklinde blokla çarpışmadan önce bile dolaylı bilirubin başlangıçta yükselir.
• Viral hepatit ile ilişkisi (Botkin hastalığı, hepatit B, C). İki kusurlu ikinci kromozomu olan bir kişi transfer ederse akut hepatit viral oluşum, patoloji 13 yıla kadar daha erken ortaya çıkar. Aksi takdirde, 12 - 30 yıl içinde kendini gösterir.

Belirtiler

Gilbert sendromu semptomlarının alevlenmesi için zorunlu olanlar şunlardır:

• periyodik olarak görünen ve / veya gözlerin beyazları (sklera zaten daha küçük olanda sararır). Tüm vücudun derisi veya ayrı bir bölge sararabilir (nazolabial üçgen, avuç içi, koltuk altı veya ayaklar);
• hızlı yorgunluk;
• uyku kalitesinde azalma;
• iştah kaybı;
• ksantelazma - göz kapaklarında sarı plaklar.

Ayrıca şunları da görebilirsiniz:

• terlemek;
• göğüste ağrılı yanma hissi;
• sağdaki hipokondriyumda ağırlık;
• mide bulantısı;
• gaz;
• baş ağrısı;
• kas ağrısı;
• ishal veya tersine kabızlık;
• zayıflık;
• ilgisizlik veya tersine sinirlilik;
• baş dönmesi;
• uzuvların titremesi;
• sağ hipokondriyumda sıkıştırıcı ağrı;
• midenin "ayakta" olduğunu hissetmek;
• uyku bozukluğu;
• otonom sinir sistemi bozuklukları: artan kalp hızı ve mide bulantısı ile soğuk ter;

Refah döneminde, herhangi bir belirti tamamen yoktur ve insanların üçte birinde alevlenme sırasında bile gözlenmez.

Alevlenmeler değişen sıklıkta meydana gelir: her beş yılda bir ila yılda beş kez - hepsi alınan yiyeceğin doğasına bağlıdır, fiziksel aktivite ve yaşam tarzı. Çoğu zaman, nüksler ilkbahar ve sonbaharda meydana gelir ve tedavi olmaksızın yaklaşık 2 hafta sürer.

Hastalığın kronik seyri olan kişilerde, karakter sıklıkla değişir. Bunun nedeni, göz veya ten renginin diğerlerinden farklı olması nedeniyle yaşadıkları rahatsızlıktır. Ayrıca sürekli muayene ihtiyacından muzdariptir.

Sendromun ne olduğu nasıl belirlenir

Bir doktor, bir kişinin Gilbert sendromuna sahip olduğunu ve hastalığın başladığı şekilde semptomlarının yanı sıra dolaylı fraksiyonu nedeniyle venöz kandaki toplam bilirubin seviyesindeki bir artışla - 85 µmol / l'ye kadar olduğunu varsayabilir. Aynı zamanda, karaciğer dokusuna zarar veren enzimler - ALT ve AST - normal aralıktadır. Diğerleri: albümin seviyesi, koagülogram parametreleri, alkalin fosfataz ve gama-glutamil transferaz - normal aralıkta:

Gilbert sendromu ile sarılığın nedenini belirlemek için verilen tüm testlerin negatif olması önemlidir. BT:

• viral hepatit belirteçleri: A, B, C, E, F (doğrulanmamış hepatit B ile hepatit D için test yapmak mantıklı değildir);
• Epstein-Barr virüsü DNA'sı;
• sitomegalovirüs DNA'sı;
• antinükleer antikorlar ve karaciğer mikrozomlarına karşı antikorlar, otoimmün hepatitin belirteçleridir.

Hemogram, eritrosit ve hemoglobin seviyesinde bir düşüş göstermemelidir, form "mikrositoz", "anizositoz" veya "mikrosferositoz" yazmamalıdır (bu, Gilbert sendromunu değil hemolitik anemiyi gösterir). Coombs reaksiyonunda belirlenen anti-eritrosit antikorları da oluşmamalıdır.

Üre, amilaz ve kreatinin göstergelerinden görülebileceği gibi, diğer organlar da (örneğin şiddetli hepatit B'de olduğu gibi) acı çekmez. Değişim ve elektrolit dengesi yoktur. Bromsulfalein testi: bilirubin salınımı 1/5 oranında azalır. Hepatit virüslerinin genomu (DNA ve RNA) PCR yöntemi kandan - olumsuz bir sonuç.

Dışkı stercobilinin sonucu negatiftir. Safra pigmentleri idrarda bulunmaz.

Sendrom, bu tür fonksiyonel testlerle dolaylı olarak doğrulanabilir:

• fenobarbital testi: 5 gün boyunca bu isimle alım, dolaylı bilirubin konsantrasyonunu azaltır. Fenobarbital, günde 3 mg / kg vücut ağırlığı oranında seçilir.
• oruç testi: Bir kişi iki gün boyunca günde 400 kcal yerse, bundan sonra bilirubini %50 - %100 artar;
• nikotinik asit testi(ajan eritrosit zarının direncini azaltır): Bu ilaç intravenöz olarak uygulanırsa, konjuge olmayan fraksiyondaki bilirubin konsantrasyonu artacaktır.

Genetik analiz

Tanı, Gilbert sendromu için yapılan bir analizle doğrulanır. Bu, venöz kandan veya bukkal kazımalardan elde edilen insan DNA'sının çalışmasının adıdır. Hastalık yazıldığında: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 veya UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. "TA" kısaltmasından sonra (bu, 2 nükleik asit - timin ve adenin anlamına gelir) iki kez bir rakam 6 varsa - bu, diğer kalıtsal sarılıklar ve hemolitik anemiler yönünde tanısal bir araştırmaya yol açan Gilbert sendromunu hariç tutar. Bu analiz oldukça pahalıdır (yaklaşık 5000 ruble).

Teşhisi koyduktan sonra, enstrümantal çalışmalar yapılabilir:

• : çalışma karaciğer yüzeyinin büyüklüğü, durumu, kolesistit, intra ve ekstrahepatik safra yollarının iltihabı, safra organlarındaki taşlar belirlenir;
• Karaciğer dokusunun radyoizotop çalışması: Gilbert hastalığı, boşaltım ve emme fonksiyonlarının ihlali ile karakterizedir;
• Karaciğer biyopsisi: karaciğer hücrelerinde inflamasyon, siroz veya lipid birikimi kanıtı yok, ancak UDP-glukuroniltransferaz aktivitesinde bir azalma belirlenebilir.
• Karaciğer elastometrisi- Elastikiyetini ölçerek karaciğerin yapısı hakkında veri elde etmek. İşlemin yapıldığı Fibroscan cihazının üreticileri, yöntemin karaciğer biyopsisine alternatif olduğunu söylüyor.

Tedavi

Terapi ihtiyacına, kişinin durumuna, remisyon sıklığına ve bilirubin düzeyine göre doktor tarafından karar verilir.

60 µmol/l'ye kadar

Gilbert sendromunun tedavisi, konjuge olmayan bilirubin fraksiyonu 60 μmol / l'yi geçmezse, uyuşukluk, davranış değişiklikleri, diş eti kanaması, bulantı veya kusma gibi belirtiler yoktur, ancak sadece hafif sarılık not edilir, ilaç reçete edilmez. Sadece uygulanabilir:

• fototerapi: suda çözünmeyen dolaylı bilirubinin suda çözünür lumirubine dönüşmesine ve kanla atılmasına yardımcı olan mavi ışıkla cildin aydınlatılması;
• hastalığı provoke eden ürünün dışlanmasının yanı sıra yağlı ve kızarmış yiyeceklerin dışlanmasıyla diyet tedavisi;
• sorbentler: aktif karbon veya başka bir sorbent alımı.

Ayrıca kişinin güneş yanığından kaçınması ve güneşe çıkarken cildini güneş kremi ile koruması gerekecektir.

80 µmol/l'nin üzerinde ise tedavi

Dolaylı bilirubin 80 µmol / l'den yüksekse, "Fenobarbital" ilacı 2-3 hafta boyunca günde 50-200 mg olarak reçete edilir (uyuşukluğa neden olur, bu nedenle tedavi sırasında araba kullanmak ve işe gitmek yasaktır). Daha az hipnotik etkiye sahip olan fenobarbitalli ilaçlar kullanılabilir: "Valocordin", "Barboval" ve "Corvalol".

İlaç "Zixorin" ("Flumecinol", "Synclit") de önerilir: glukronil transferaz dahil olmak üzere bireysel karaciğer enzimlerini aktive eder. Fenobarbital gibi hipnotik bir etkiye neden olmaz ve çekildikten sonra vücuttan daha hızlı atılır.

Ek olarak, diğer ilaçlar reçete edilir:

• sorbentler;
• büyük miktarlarda hidroklorik asidin üretilmesine izin vermeyen proton pompası inhibitörleri ("Omeprazol", "Rabeprazol");
• bağırsak hareketliliğini normalleştiren ilaçlar: "Domperidon" ("Dormicum", "Motilium").

Gilbert hastalığı için diyet

80 µmol / l'den fazla hiperbilirubinemili sendrom için diyet zaten daha katıdır. İzin verilmiş:

• yağsız et ve balık;
• az yağlı ekşi sütlü içecekler ve süzme peynir;
• galeta;
• bisküvi kurabiyeleri;
• asidik olmayan meyve suları;
• meyve içecekleri;
• tatlı çaylar;
• sebze ve meyveler taze, pişmiş, haşlanmış.

Yağlı, baharatlı, konserve ve tütsülenmiş yiyecekler, kekler ve çikolata yemek yasaktır. Ayrıca alkol, kakao ve içemezsiniz.

Hastanede tedavi

Bilirubin seviyesi yüksekse veya kişi daha kötü uyumaya başladıysa, kabuslar, mide bulantısı, iştahsızlıktan endişe duyuyor ve hastaneye yatış gerekiyor. Hastanede, aşağıdakilerin yardımıyla bilirubinemiyi azaltmasına yardımcı olunacaktır:

• intravenöz uygulama poliiyonik çözümler
• güçlü
• sorbentlerin doğru alımını izlemek
• karaciğer hasarından kaynaklanan toksik maddelerin etkisini bloke eden laktuloz preparatları da reçete edilecektir: Normaze veya diğerleri.
• daha da önemlisi, intravenöz albumin uygulamasını veya kan transfüzyonunu gerçekleştirebileceklerdir.

Bu durumda, diyet son derece organiktir. Hayvansal proteinler (et, sakatat, yumurta, süzme peynir veya balık) ondan çıkarılır, taze sebzeler, meyveler ve meyveler, yağlar hariç tutulur. Sadece tahıl gevrekleri, kızartmasız çorbalar, fırınlanmış elmalar, bisküvili kurabiyeler, muzlar ve az yağlı ekşi süt ürünleri yiyebilirsiniz.

remisyon dönemi

Alevlenme dışındaki dönemde safra yollarınızı içlerindeki safranın durgunluğundan ve taş oluşumundan korumanız gerekir. Bunu yapmak için, choleretic otlar, hazırlıklar Gepabene, Ursofalk, Urocholum alın. 2 haftada bir, ksilitol, sorbitol veya Karlovy Vary tuzu aç karnına alındığında “kör sondalama” yapılır, daha sonra sağ tarafına yatarlar ve safra kesesi bölgesini yarım saat ısıtırlar.

Remisyon süresi, hastaların katı bir diyet izlemesini gerektirmez, sadece alevlenmeye neden olan yiyecekleri hariç tutmanız gerekir (her kişinin farklı bir seti vardır). Diyet, mutlaka lif bakımından zengin sebzelere sahip olmalıdır - az miktarda et ve balık, daha az tatlı, gazlı içecekler ve fast food. Alkolden tamamen kaçınmak en iyisidir: Alkolden sonra sararmasanız bile, yağlı ve ağır bir atıştırmalıkla birlikte hepatite yol açabilir.

Dengesiz bir diyetle bilirubini normal seviyelerde tutma isteği de tehlikelidir. Bir kişiyi aldatıcı bir esenliğe götürebilir: bu pigment azalır, ancak karaciğer fonksiyonunun iyileşmesi nedeniyle değil, kırmızı kan hücrelerinin içeriğindeki azalma nedeniyle ve anemi tamamen farklı komplikasyonlara yol açacaktır.

Tahmin etmek

Gilbert hastalığı, kandaki dolaylı bilirubin sürekli yükselse bile, mortalitede artışa neden olmadan olumlu bir şekilde ilerler. Yıllar geçtikçe, safra kanallarının iltihabı gelişir, hem karaciğerin içinden hem de dışından geçen kolelitiazis, çalışma yeteneğini olumsuz yönde etkiler, ancak sakatlık verilmesi için bir gösterge değildir.

Bir çiftin halihazırda Gilbert sendromlu bir çocuğu varsa, bir sonraki gebe kalmayı planlamadan önce tıbbi bir genetik uzmanına danışmalıdırlar. Aynı şey, ebeveynlerden biri açıkça bu patolojiden muzdaripse yapılmalıdır.

Gilbert sendromu, bilirubin kullanımının bozulduğu diğer sendromlarla (örneğin, Dubin-Johnson veya Crigler-Nayar sendromu ile) birleştirilirse, kişinin prognozu oldukça ciddidir.

Bu hastalıktan muzdarip bir kişinin karaciğer ve safra yolu hastalıklarını, özellikle viral hepatiti tolere etmesi daha zordur.

Askeri servis

Gilbert sendromu ve ordu ile ilgili olarak, mevzuat, bir kişinin hizmete uygun olduğunu belirtir, ancak fiziksel olarak çok çalışmasına, aç kalmasına veya karaciğer için toksik ürünler almasına (örneğin, karargah) ihtiyaç duymayacağı koşullara atanması gerekir. . Hasta kendini profesyonel bir askeri kariyere adamak istiyorsa, buna izin verilmez.

Önleme

Bu sendrom olan genetik bir hastalığın ortaya çıkmasını bir şekilde önlemek imkansızdır. Aşağıdaki durumlarda yalnızca hastalığın başlangıcını geciktirebilir veya alevlenme dönemlerini daha nadir hale getirebilirsiniz:

• diyette daha fazla bitki bazlı yiyecekler de dahil olmak üzere sağlıklı yiyecekler yiyin;
• viral hastalıklardan daha az hasta olmak için sertleşmek;
• zehirlenmeye neden olmamak için gıda kalitesini izleyin (kusma ile sendrom kötüleşir)
• ağır fiziksel aktivite kullanmayın;
• güneşe daha az maruz kalma;
• viral hepatite yol açabilecek faktörleri ortadan kaldırın (enjekte etme, korunmasız seks, piercing / dövme vb.).

Gilbert sendromlu aşılar kontrendike değildir.

Bu nedenle, Gilbert sendromu bir hastalıktır, ancak vakaların büyük çoğunluğunda yaşamı tehdit etmez, ancak belirli yaşam tarzı kısıtlamaları gerektirir. Yakında komplikasyonlarından muzdarip olmak istemiyorsanız, alevlenmeye neden olan faktörleri belirleyin ve bunlardan kaçının. Ayrıca beslenme kuralları, içme rejimi, ilaç tedavisi veya alternatif tedavi ile ilgili tüm soruları bir hepatolog veya terapistle tartışın.

Reizis A.R.

Oksana Mihaylovna Drapkina,

"Hepatoloji" bölümümüzde Profesör Reyzis Anna Romanovna. Gilbert sendromu.

Genellikle birçok soruyu gündeme getirir.

"Gilbert Sendromu. Çağdaş Perspektifler, Sonuçlar ve Terapi.

Ara Romanovna Reyzis, profesör, tıp bilimleri doktoru:

Sevgili iş arkadaşlarım.

Bir insanın tüm yaşamı boyunca - çocukluk ve ergenlikten en ileri yıllara kadar - geçen hastalıklar vardır. Bu sayede çok geniş bir yelpazede farklı uzmanlık alanlarından doktorların görüş alanına girerler. Bu geniş çevrenin, bu hastalığı anlamamızdaki yeniliklerin farkında olması önemlidir.

Bu hastalıklar Gilbert sendromunu (GS) içerir. Augustine Gilbert'in 1901'de bu sendromu tanımlamasının üzerinden bir yüzyıldan fazla zaman geçti. Bu süre zarfında, bu hastalık hakkındaki fikirlerimizde birçok yeni şey ortaya çıktı. Bugün bu patolojiyi bu yeni yönüyle sunmak istiyorum.

Enstitü günlerimizden ne olduğunu hatırlıyoruz. Gilbert sendromu, glukuronidasyonunun yetersizliğinden (safra yoluna girmesi için zorunludur) ve bununla bağlantılı olarak iyi huylu konjuge olmayan hiperbilirubinemi gelişmesinden oluşan kalıtsal bir bilirubin metabolizması bozukluğudur.

Ayrıca her zaman tanımızın temelini oluşturan klinik ve laboratuvar kriterlerini de biliyoruz. Ağırlıklı olarak ergenlik öncesi ve ergenlik çağındaki ergenlerde saptandığı bilinmektedir. Çoğu zaman ailede bu sendroma kalıtsal aile yatkınlığı hakkında bazı verilere sahibiz.

Kural olarak, sarılığın yoğunluğu küçüktür. Maksimum - subikterik cilt ve ikterik sklera. Sarılığın ortaya çıkması veya yoğunlaşması, sıklıkla, eşzamanlı hastalıklar veya açlık, fiziksel veya psiko-duygusal aşırı zorlama ile ilişkilidir. Ve ayrıca bir takım ilaçların kullanımı ile. Özellikle sözde aglukonlar, sülfamitler, salisilatlar grubu. Bunun hakkında biraz daha ayrıntılı olarak konuşacağız.

Çoğu zaman, hepatomegali yoktur veya önemsizdir. Laboratuvar testlerinde, ağırlıklı olarak serbest fraksiyon nedeniyle bilirubinde 2-5 (nadiren daha fazla) kat artış. Normal transaminaz aktivitesi ve viral hepatit belirteçlerinin yokluğu ve hemolitik anemi için veriler.

Bu klinik ve laboratuvar verileri seti bu sendromu teşhis etmemiz için yeterliydi.

Son zamanlarda, bu tanıyı doğrulayan veya doğrulamayan nesnel bir genetik analiz olasılığını aldığımız anlamında durum değişti.

SF'nin genetik yüzü, kodlayıcı enzim glukuronil transferazın promotör bölgesinde bir mutasyonun meydana gelmesi gerçeğinden oluşan bilinir hale geldi. Bir dinükleotik insert tirozin-arginininden oluşur. Bu ekleme farklı sayıda tekrarlanır. Buna bağlı olarak, ya klasik SF varyantına ya da varyasyonlarına (alellere) sahibiz.

Bu tanının nesnel olarak doğrulanması olasılığı, nesnel ifadesi birçok yönden bu sendrom hakkındaki anlayışımızı kökten değiştirdi. Bu sendroma aşina olduğumuz yüzyıl boyunca oldukça kalıcı olan bazı mitleri değiştirdi.

Birincisi SA prevalansıdır. Bunun oldukça nadir bir hastalık olduğuna inanılıyordu. Genetik bir teşhis yardımıyla, bunun oldukça yaygın bir hastalık olduğu anlaşıldı. Dünyanın %7 ila %10'u GS'den muzdariptir. Bu her onda bir. Kalıtsal bir hastalık için bu olağanüstü bir sıklıktır.

Afrika nüfusunda% 36'ya kadar. Nüfusumuzda (Avrupa ve Asya) %2-5. Ülkemizde ve popülasyonumuzda bu tanı daha sık hale gelmektedir.

(Slayt gösterisi).

Nesne olarak SF ile karşılaştığımız kliniğimizden veriler ayırıcı tanı viral hepatit. 20 yıldır (1990'lardan günümüze) bu tanı sıklığında 4 kattan fazla bir artış var.

GS'nin genetik teşhisi olasılığı ile geçmişe giden ikinci efsane. SF'nin öncelikle sarılık olduğu bir efsanedir. Bu, SJ için tamamen isteğe bağlı bir semptomdur. Bu sadece görünen kısmı, buzdağının görünen kısmı. GS'li hastaların büyük bir kısmında sarılık yoktur veya bazı özel durumlarda kendini gösterir. yaşam durumları. Bu, aynı zamanda çok önemli olan zorunlu bir semptom değildir.

Zamanımıza katılmamız gereken üçüncü efsane. GS'nin tamamen zararsız bir hastalık olduğu efsanesi. Bunun böyle olduğu gerçeğine alışkınız. Karaciğerde fibrozise veya siroza geçişe yol açmaz. Bu bakımdan bizim dikkatimizi gerektirmez.

Hatta son zamanlarda gelişime ve gelişme sıklığına çok ciddi katkılarda bulunduğu ortaya çıktı. kolelitiazis(ZHKB) dünyada. Özellikle, bir dizi çalışma bu konuda oldukça geniş bir ölçekte konuşuyor.

2009 yılında, kolelitiazisli yaklaşık iki yüz hastanın ve kolelitiazis olmayan yaklaşık 150 hastanın GS için genetik olarak incelendiği genetik çalışma. GS'li olanlar arasında kolelitiazisin önemli ölçüde daha yaygın olduğu yüksek güvenilirlikle ortaya çıktı.

2010 yılında, daha da büyük bir çalışma ortaya çıktı. Bu, bir dizi çalışmanın meta analizidir. Kolelitiazisli yaklaşık üç bin hastayı ve onsuz yaklaşık bir buçuk bin hastayı kapsar. GS'nin genetik olarak doğrulandığı hastaların tam bir kolelitiazis riskine sahip olduğu ortaya çıktı. Esas olarak, erkekler bu demlemeye sahiptir.

Kadınlar genellikle hormonal cihaz, östrojenler vb. nedeniyle safra taşı hastalığından daha sık muzdariptir. Öte yandan erkekler, esas olarak FS'leri varsa bu kategoriye girer. SF'li erkeklerde kolelitiazis artışı %21 oranında gerçekleşir.

Başka bir yeni yön, tamamen yeni bir yön çağdaş fikirler SJ hakkında. SF'nin arka planına karşı ilaç metabolizmasının özelliklerinin incelenmesinin bu gerçeği, farmakolojide tamamen yeni bir yönün ortaya çıkmasının temelini oluşturdu. Gelişim için büyük önem taşıyan sözde farmakogenetik ilaçlar ve pratik kullanımları.

Aglukonlar olarak adlandırılan birçok ilaç da vücuttan atılmak ve genellikle vücuttaki metabolizmalarından geçmek için bilirubin gibi glukuronik asit ile birleşmelidir. Aynı enzimi yükleyin - glukuronil transferaz.

Buna göre, bilirubin, glukuronik asit ile bağdan yer değiştirir. Sarılık ile sonuçlanan safra kanallarına atılımını ihlal eder.

Farmakologlar, çok sayıda hasta üzerinde bir dizi ilacı geliştirirken ve test ederken, çok sayıda hastada şiddetli sarılık ortaya çıktığı gerçeğiyle karşı karşıya kalırlar. Bu, bazen ilgili hasta kategorisi için gerekli olan çok önemli ve umut verici ilaçlara gölge düşüren, ilacın gerçek bir hepatotoksisitesi olarak yorumlanabilir.

2011 tarihli bir makale, umut verici bir ilaç olan Tocilizumab'ın denenmesinin romatizmal eklem iltihabı, iki hastada bilirubin seviyelerinde yüksek bir artış vardı. Bu hastalar incelendiğinde, bu hastaların her ikisinin de (ve teste katılan tüm hastalardan sadece onların) GS'nin genotip özelliği taşıdığı ortaya çıktı.

Bu, bu ilacı gerçek hepatotoksisite açısından şüpheden uzaklaştırdı.

Ancak ilgili yayınların sayısı katlanarak artıyor. İşte bunun bir başka göstergesi. Akromegali gibi bir hastalıkta artık somatostatin'e karşı genellikle direnç vardır. Yeni ilaç Aynı zamanda test edilen , yüksek derecede, yüksek bir sarılık insidansı gösterdi. Bu hastaların hepsinde GS olduğu ortaya çıktı.

Bize çok daha yakın bir örnek antiviral tedavi"Ribavirin" ("Ribavirin") ile kronik hepatit C interferonları. Aynı resim. İki hasta bilirubin seviyelerinde 17 kat artış gösterdi. Ancak bu iki hastada GS olduğu ortaya çıktı. "Ribavirin" in kaldırılması, bilirubinin normalleşmesine yol açtı. Ribavirin'e ek gölge uygulanmadı.

Buraya kadar ağırlıklı olarak dünya literatürü verileriyle ilgilendik. 20 yıllık bir çocuk kliniği için kendi verilerimi vermek istiyorum. Bu süre zarfında GS'li 181 çocuk ve ergen gözlemledik. Bu hastaların çok yüksek bir yüzdesinin (yarısından fazlasının) çamur sendromu olan ve olmayan biliyer diskineziye sahip olduğu, bunların çocuk olmasına rağmen kolelitiazis geliştiği ortaya çıktı.

Ancak hastalarımızı yirmi yıl boyunca iki gruba ayırdığımızda özellikle önemli ve ilginç bilgiler aldık: 1992-2000 ve 2001-2010. Bu on yıllar, ilk aşamada "Ursodeoksikolik asit" ("Ursodeoksikolik asit") ilaçlarını almadıkları gerçeğiyle ayırt edildi. Ya da, safra yolu lezyonunun gelişmiş bir resmine sahip olduğumuzda, endikasyonlara göre aldılar.

Bu hastalarda safra yollarının normal durumu çocukların sadece %11.8'indeydi. %76.5'inde biliyer diskinezi vardı, bunların neredeyse yarısında çamur sendromu vardı. Çocukların neredeyse %12'si zaten kolelitiazis geliştirmiştir.

İkinci aşamada (ikinci on yıl) 105 hasta. Zaten ilk adımlardan, GS teşhisi konur konmaz, "Ursodeoksikolik asit" (UDCA) önleyici kursları yılda iki kez "Ursosan" ("Ursosan") ilacı şeklinde gerçekleştirildi. uzun yıllardır çalışıyorlar.

Sonuçlar. Bu hastalarda, vakaların neredeyse% 65'inde safra yollarının normal durumu. Kolelitiazisli hasta sayısı 4,5 kat azaldı (% 2,8'e kadar).

Bu, yine de, SJ'nin dikkatimizi ve bir miktar terapötik etkiyi hak ettiğini göstermektedir. Genel zehirlenmeyi azaltmak için dolaylı, serbest olarak genel bilirubin seviyesini düşürmeyi amaçlar (dolaylı bilirubin sinir sistemi için toksik olduğundan). Safra yollarına zarar gelmesini önlemek için doğrudan bağlı bilirubinde bir azalmanın yanı sıra.

Bugün bunun için neyimiz var. Dolaylı bilirubin seviyesini düşürme açısından, "Fenobarbital" ("Fenobarbital") ilacı hala kullanılmaktadır. Glukuranil transferazların aktivitesini arttırma kabiliyetine sahip olduğu bilinmektedir. Buna bağlı olarak indirekt hiperbilirubinemi düzeyi bir dereceye kadar azalır ve zehirlenme, merkezi sinir sistemine etki eder. gergin sistem(MSS).

Safra yollarının hasarını azaltmak veya önlemek için, doğru uygulama UDKhK ("Ursosan", özellikle). Verilerimize göre, kolelitiazis de dahil olmak üzere safra yollarından kaynaklanan komplikasyonları önemli ölçüde azaltır ve hatta önler.

(Slayt gösterisi).

Burada UDCA'dan merkezi sinir sistemi üzerindeki etkinin azalmasına yönelik bir ok var. Şimdiye kadar bazı ilginç verilerle karşılaştık Deneysel çalışmalar. UDCA'nın hassasiyeti azaltabileceğini söylüyorlar sinir hücreleri dolaylı bilirubinin zararlı etkisine.

Sıçan sinir hücrelerinin kültürü (astrositler ve nöronlar), UDCA varlığında dolaylı bilirubin veya dolaylı bilirubin ile inkübe edildi. Mono inkübasyon durumunda, bu hücrelerde apoptozda 4-7 kat artış oldu.

UDCA varlığında indirekt bilirubin ile inkübe edildiklerinde önemli bir koruma (%60) vardı. Apoptoz seviyesini %7'nin altına düşürmek.

Bu nedenle, günümüzde SF tedavisi, bizce içermelidir. Diyet kısıtlamalarına gelince, bunlar sadece olası bir foliopati ile ilişkilendirilebilir ve böyle bir yapıya sahip olabilirler. Yeterince katı değil, sağlıklı bir yaşam tarzı sırasına göre olmalıdırlar.

İkinci noktaya gelince - tasarruf modu - bu çok önemlidir. Hastalar bunu iyi bilmelidir. Fiziksel ve psiko-duygusal aşırı zorlama son derece elverişsizdir ve doğrudan sararmaya yol açacaktır.

Çok önemli bir nokta ilaç tasarrufudur - her yönden tıbbi etkilerin en aza indirilmesi. Her şeyden önce, bu doğrudan aglukonlar olan glukokortikosteroidler için geçerlidir. Salisilatlar - bütün grup. Sülfonamidler. "Diakarb" ("Diacarb"), oldukça sık kullanılır. "Mentol" ("Mentolum") ve bir dizi başka ilaç.

Genel olarak, SF'li bir hastanın afişinde şöyle yazılmalıdır: "Tıbbi etkilerin en aza indirilmesi."

İlişkin ilaç tedavisi sendromun kendisi, daha sonra yaş dozunda "Fenobarbital" sadece bilirubinde yüksek artış (beş veya daha fazla normun üzerinde) durumunda kullanılır. Daha düşük bir bilirubin seviyesi ile - küçük miktarlarda fenobarbital içeren "Valocordin" ("Valocordin"). Çocuklarda veya ergenlerde, yaşamda yılda 1 damla, yetişkinlerde günde 3 kez 20-30 damla.

UDCA'ya gelince, günde kilogram başına 10 - 12 mg. 3 aylık (ilkbahar-sonbahar) koruyucu kurslar yıllık olarak faydalıdır ve deneyimlerimizde gösterdiğim gibi safra yolu lezyonlarının ve kolelitiazisin önlenmesi açısından oldukça etkilidir.

Normalleşmesine doğrudan bilirubinde bir artış ile gösterilir. Çamur sendromu ile biliyer diskinezi durumunda, eliminasyonlarından önce ve 1-2 ay sonra alınanlar.

Bu nedenle SF, hem hasta hem de bir bütün olarak popülasyon için zamanında tanınması ve düzeltilmesi gerekli olan kalıtsal bir bilirubin metabolizması bozukluğudur.

SF tanısını genetik yöntemlerle nesnel olarak doğrulamayı mümkün kılan tıbbın gelişimindeki mevcut aşama, teşhisini yeni bir seviyeye taşıyor.

Karaciğer sirozunda fibrozis ve sonuçtan oluşan sendromun iyi huyluluğu, safra yolu hastalıkları gibi olumsuz sonuçları kolelitiazise kadar dışlamaz.

Son şey. Bu olumsuz etkilerin önlenmesi ve tedavisi için UDCA, özellikle Ursosan kullanılması tavsiye edilir.

İlginiz için teşekkür ederim.

Bilirubinin vücutta biriktiği karaciğer pigmentini nötralize etme sürecindeki bir ihlale Gilbert sendromu denir. Hastalık ilk olarak 20. yüzyılın başlarında keşfedildi ve aynı zamanda anayasal karaciğer disfonksiyonu ve ailesel iyi huylu sarılık olarak da bilinir.

Bu kusur, genetik düzeyde, çoğunlukla erkek hattı yoluyla iletilir. Bu patoloji için karakteristik semptom sararıyor deri ve mukoza zarları, karaciğer dokularına zarar gelmemesinin arka planına karşı. Gilbert Sendromunun tedavisi için özel önlemler gerekli değildir.

Gilbert sendromunu teşhis etme yöntemleri

Çoğu insan uzun yıllar böyle bir patolojiyle yaşar ve varlığından habersizdir. Genellikle hastalık rastgele bir muayene sırasında ve en sık olarak ergenlik döneminde tespit edilir.

Referans için!İnsanların %7'sinden fazlası Gilbert Sendromundan muzdariptir.

Gilbert Sendromunun teşhisi, hasta şikayetlerine ve ek çalışmaların sonuçlarına dayanmaktadır.

Zihinsel aşırı zorlama sırasında, vücuttaki su dengesinin ihlali veya bulaşıcı veya viral hastalık Hastalar aşağıdaki semptomları yaşayabilir:

1. Hafıza zorlukları.
2. Uyku sorunları.
3. Zihinsel istikrarsızlık.
4. Baş ağrısı ve mide bulantısı nöbetleri.
5. Karın ve karaciğer bölgesinde ağrı.
6. Cildin artan sarılığı.
7. Kas ağrısı.
8. Zor nefes alma ve hızlı nabız.

Bu tür şikayetlere dayanarak, hariç tutmak için testler reçete edilir. olası nedenler artan bilirubin görünebilir:

• Hepatit ve karaciğerin diğer patolojileri.
• Safra yolu hastalıkları.
• enzimopatik sarılık.
• Beta-karoten vücudundaki aşırı içerik.
• kolestaz.

Bunun için aşağıdaki çalışmalar kullanılır:

• Hemoglobin için kan testi. Gilbert Sendromu varlığında konsantrasyonu 160 g / l'yi aşacaktır.
• karaciğer testleri. Dolaylı bilirubin seviyesi kabul edilebilir değerin üzerinde olacak, diğer karaciğer enzimleri ise normal aralıkta kalacaktır.
• DNA araştırması. Bazen bu genetik analiz tanı koymak için yeterlidir.
• İdrar analizi. Karakteristik bir gösterge, içinde bilirubinin varlığı olacaktır.

Teşhisi doğrulamak için testler kullanılabilir:

• Bilirubin konsantrasyonu sabahları aç karnına kontrol edilir. Bundan sonra hasta iki gün boyunca günde 400 kaloriyi geçmemelidir. Bilirubin testi tekrarlanır. Gilbert Sendromu, pigment seviyesinde %50'den fazla bir artış ile gösterilir.
• Hastalık, intravenöz uygulamadan sonra bilirubin konsantrasyonundaki bir artış ile doğrulanır. nikotinik asit.
• Aynı sonuçlar, rifampisinin uygulanmasından sonra da not edilmiştir.
• Fenobarbital aldıktan sonra kandaki pigment içeriğinde bir azalma pozitif bir değere sahip olacaktır.

Gerekirse, kullanarak ek bilgi edinin. bilgisayarlı tomografi veya karaciğer, pankreas ve Safra Yolları.

Önemli! Gilbert sendromu, yaşamı tehdit etmeyen tedavi edilemez bir patolojidir.

Kabul edilebilir kan bilirubin sonuçları

İzin verilen toplam bilirubin normu 3.4-20,5 µmol / l olarak kabul edilir. Bu değer iki bileşenden oluşur - doğrudan ve dolaylı bilirubin. Pigment konsantrasyonundaki bir artışla, hangi bilirubin katsayısının arttığını bilmek önemlidir.

Direkt bilirubin bağlı durumdadır ve tehdit oluşturmaz. Dolaylı bilirubin vücutta serbestçe hareket eder ve büyük miktarlarda biriken, toksik bir etkiye sahiptir. iç organlar. Düzeyde onlarca kat artış, yaşam için bile bir tehdit oluşturuyor.

60 µmol/l'ye kadar

Dolaylı bilirubin, hücrelere serbestçe nüfuz edebilir ve içlerinde meydana gelen süreçler üzerinde olumsuz bir etkiye sahip olabilir. Bu enzimin oranı 8,5 µmol/l'den yüksek değildir. Seviyesi artmışsa ancak 60 µmol/l'yi geçmiyorsa, sadece periferik dokular zarar görür.

Bu gibi durumlarda uyuşukluk, kusma, dengesiz ruh hali gibi semptomların yokluğunda ilaç tedavisi uygulanmaz. Terapi olarak emiciler, mavi ışık tedavisi ve diyetle beslenme kullanılır.

80 µmol/l üzerinde

80 μmol / l'nin üzerindeki göstergelerde bir artışla, bilirubin daha önemli organlara nüfuz edebilir. Beyin hücreleri, kalp ve solunum sistemi. Gilbert Sendromlu hastalar, uyuşturucuları, alkollü içecekleri kötüye kullanarak veya viral bir hastalığa sahip olarak böyle bir sıçramaya neden olabilir.

Semptomlar iştahsızlık, kusma nöbetleri, uykusuzluk ve kabusları içerir. Bu tür hastalar içeride tıbbi kurum fenobarbital, hepatoprotektörler, antitoksik ilaçlar ve emiciler reçete edildikleri bir doktorun sürekli gözetimi altında. Özellikle zor durumlarda, kan transfüzyonu kullanılır.

Hastalarda protein ürünleri, yağlar ve sebzeler diyetten çıkarılarak sadece tahıl, bisküvi ve yağsız kefir yenmesi sağlanır. Böyle bir diyet, istikrarlı bir remisyon sağlanana kadar takip edilmeli, ardından yalnızca alevlenmeye yol açabilecek yemekleri reddetmelidir.

Gilbert sendromu yaşamı tehdit etmez, ancak sonunda safra taşı hastalığının gelişmesine yol açar.

Bilirubini düşürmenin yolları

Bir kan testinde yüksek bir karaciğer pigment oranı bulduktan sonra, hastalar bilirubinin nasıl düşürüleceği konusunda endişelenirler.

Öncelikle enzim seviyesindeki artışa neden olan nedeni tespit etmek ve ortadan kaldırmak gerekir. Bu eşlik eden bir hastalıksa, tedavi edilmelidir, aksi takdirde bilirubin seviyesindeki sıçramalar tekrarlanır.

Doktor uygun olanı seçecektir. karmaşık terapi ve semptomlara, tıbbi geçmişe ve genel durum hastanın sağlığı.

İle İlaç tedavisi sıkı bir diyete uymak için zorunlu bir madde tavsiye edilecektir:

1. Diyetin temeli, çeşitli tahıllar ve tahıl garnitürleri olmalıdır.
2. İlk yemeklerin sadece sebze suyunda pişirilmesi tavsiye edilir.
3. Daha fazla süt ürünleri ve tatlı meyveler.
4. Taze meyve suları, jöle, kompostolar, bitki çayları kullanmasına izin verilir.
5. Yağ oranı düşük et ve balık ürünleri kullanın.
6. Küçük porsiyonlarda fraksiyonel beslenme.
7. Menüden narenciye, baharatlı sebze ve baharatları hariç tutun.
8. Alkol, soda, güçlü çay ve kahve de yasaktır.
9. füme, yağlı gıdalar, yanı sıra kızarmış yiyecekler sorunu daha da kötüleştirecektir.

Yardımcı önlemler olarak geleneksel tıbba dönebilirsiniz.

Tıbbi tedavi

Ana görev ilaç tedavisi Bir doktor tarafından reçete edilen, eşlik eden bir hastalığın tedavisi, semptomların giderilmesi ve karaciğer üzerindeki yükün azaltılması olacaktır. Sonuç olarak, aşağıdakiler gibi ilaçlar:

1. Hepatoprotektörler. Pankreatin, Essentiale karaciğer hücrelerinin yenilenmesine yardımcı olacaktır.
2. Kolagog. safra çıkışını normalleştirir.
3. Antibiyotikler iltihabı azaltacaktır.
4. Sindirimi iyileştiren ilaçlar, örneğin Mezim.
5. Semptomları hafifletmek için emiciler ve antiemetikler.
6. Hazırlıklar bitki kökenli Karaciğeri temizlemek ve desteklemek için.

Halk ilaçları ile tedavi

Etkili yardım şu şekilde sağlanabilir:

• Huş ağacı yaprakları, iki bardak kaynamış su ile demlenir ve gece yaklaşık 7 gün boyunca 30 dakika demlendikten sonra içilir.
• Günde iki kez 100 ml pancar suyu içilir.
• Kuru şıra 30 dakika kaynar suda demlenir ve 14 gün aç karnına içilir.
• Mısır. Kurutulmuş stigmalar kaynar suda ısrar eder ve yemeklerden önce çeyrek bardak içilir.

Önleme

Doğru yaşam tarzı, her yaşta sağlığın korunmasına ve geri kazanılmasına her zaman yardımcı olmuştur. Bu nedenle diyet için doktor tavsiyelerini göz ardı etmemelisiniz. Orta derecede açık hava egzersizi ile birlikte ayarlanmış bir diyet, sadece vücudunuza mükemmel bir katkı olmayacaktır. karmaşık tedavi yüksek bilirubin seviyeleri, aynı zamanda nükslere karşı etkili önleme.

En iyi sonuç için Kötü alışkanlıklar alkol ve sigara da unutulmamalı. Ayrıca stresli durumlardan kaçınmak, yapay renklendirici ve koruyucu içeren ürünleri tüketimden çıkarmak faydalı olacaktır.

Gilbert sendromu - Genetik hastalık, bilirubin kullanımının ihlali ile karakterizedir. Hastaların karaciğeri bilirubini uygun şekilde nötralize etmez ve vücutta birikmeye başlar ve hastalığın çeşitli belirtilerine neden olur.

Gilbert sendromu ilk olarak 1901 yılında Fransız gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) ve meslektaşları tarafından tanımlanmıştır. Bu patolojinin birkaç adı vardır: ailesel hemolitik olmayan sarılık, iyi huylu ailesel sarılık, anayasal karaciğer fonksiyon bozukluğu veya Gilbert sendromu. Karaciğer hasarı, safra tıkanıklığı veya hemoliz belirtileri olmaksızın kan plazmasındaki konjuge olmayan bilirubin miktarındaki artışın bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bu hastalık aileseldir ve kalıtsaldır. Hastalık, bilirubinin kullanımını destekleyen bir enzimin oluşumunda bozulmaya yol açan genetik bir kusur nedeniyle oluşur. Gilbert sendromlu kişilerde orta derecede yüksek seviye bazen gözlerin ve cildin sklerasının sararmasına neden olabilen kandaki bilirubin. Gilbert sendromu gerektirmez radikal yöntemler tedavi. Bu sendrom olduğundan çok sayıda semptomlar ve belirtiler, bir hastalık olarak kabul edilmez ve çoğu insan, bir kan testi yüksek bir bilirubin seviyesi gösterene kadar bu patolojiye sahip olduklarını bilmez. Amerika Birleşik Devletleri'nde, nüfusun yaklaşık %3 ila %7'si Gilbert sendromuna sahiptir. Ulusal enstitü Sağlık - Bazı gastroenterologlar, prevalansın %10 kadar yüksek olabileceğine inanmaktadır. Sendrom erkekler arasında daha sık görülür.

Gilbert sendromunun nedeni.

Karaciğerin ana işlevleri

Karaciğer insan vücudundaki en büyük organdır. Karaciğerin temel işlevlerinden bazıları şunlardır:
Tiroksin hormonunu dönüştürür tiroid bezi(T4) daha aktif triiyodotironin formuna (T3). Yetersiz dönüşüm, hipotiroidizme, kronik yorgunluğa, kilo alımına, zayıf hafızaya ve diğer semptomlara yol açabilir.
Krom, niasin ve muhtemelen glutatyondan GTF (glikoz tolerans faktörü) oluşturur. GTF'ler, insülinin kan şekeri seviyelerini uygun şekilde düzenlemesi için gereklidir.
Karaciğer, daha iyi emilim için yağları ve yağda çözünen A, D, E, K vitaminlerini emülsifiye eden safra tuzlarını sentezler. Karaciğer ayrıca yağda çözünen bazı toksinleri vücuttan uzaklaştırır.
Vitaminlerin biyolojik olarak aktivasyonu aktif formlar- koenzimler. Hemen hemen her besin, depolanmadan, taşınmadan veya metabolik süreçlere dahil edilmeden önce karaciğerde uygun biyokimyasal formuna biyotransforme edilmelidir.
Besin birikimi, özellikle A, D, B-12 vitaminleri ve gerektiğinde kullanılmak üzere demir.
Lizin ve diğer besinlerden karnitin üretir. Karnitin, yağları ATP enerjisi üretmek için kullanıldıkları mitokondriye taşıyabilen bilinen tek biyobesindir. Mitokondri, hücresel düzeyde ATP enerjisinin %90'ını üretir.
Protein metabolizmasının ana düzenleyicisidir. Karaciğer gerektiğinde çeşitli amino asitleri birbirine dönüştürür.
Kolesterol üretir ve onu dönüştürür çeşitli formlar maddelerin dokulara taşınması için gereklidir.
Detoksifikasyon işlevi karaciğerin en önemli işlevlerinden biridir. Zararlı maddelerin ve metabolik ürünlerin çoğu karaciğerde nötralize edilir. Bu nedenle, vücudun hücresel elementlerinin bozunma ürünleri, özellikle eritrosit bozunma ürünleri olmak üzere bir dizi dönüşüme uğrar.

Hiperbilirubinemi - kandaki artan bilirubin içeriği - bilirubini konjuge eden glukuronil transferaz enziminin aktivitesinin azalması nedeniyle oluşur. Karaciğerde gerçekleşen nötralizasyon, bilirubini suda çözünür hale getirir, böylece safrada çözülerek vücuda girebilir. on iki parmak bağırsağı ve sonunda vücuttan atılır. Bir eritrositin ortalama ömrü 120 gündür, daha sonra kullanılır ve bilirubin ve hemoglobine ayrıştırılır. Doğrudan karaciğerde, çözünmeyen bilirubin formu suda çözünür bir forma dönüştürülür. Gilbert sendromuna bir gen kusuru neden olur - bu enzimin üretiminden sorumlu gen olan UDP-glukuronosiltransferazın bir mutasyonu. İnsanlar sendromu ebeveynlerinden miras alır. Bilirubin nötralize edilmez ve kanda birikir. Seviye belirli bir noktaya ulaştığında hasta sarılık belirtileri yaşayabilir.

Gilbert sendromunun belirtileri

Bir hastalığı olan çoğu insan, sahip olduklarını bilmiyor. Bilirubin seviyesi genellikle normal sınırlar içinde kalır ve bazen biraz yükselir. En erken ve patognomonik semptomlardan biri sarılıktır. Kandaki bilirubin miktarı yükseldiğinde sklera veya cilt sarılığı ortaya çıkabilir. Semptomlar aşağıdakilerle bağlantılı olarak kötüleşebilir ve daha belirgin hale gelebilir: başka bir hastalık, enfeksiyon, dehidrasyon, stres veya adet kanaması. Bilirubin seviyesinin tehlikeli seviyelere ulaşması pek olası olmasa da, sarılık önemli ve endişe verici semptomlardan biridir.

Derinin sarılığı (sol - normal, sağ - patoloji)

Sklera sarılığı

Aşağıdaki belirtiler de patognomonik olabilir, ancak daha az ölçüde. Genellikle hastalar şunları tanımlar: yorgunluk, bilinç bulanıklığı, baş ağrısı, hafıza bozukluğu, baş dönmesi, depresyon, sinirlilik, anksiyete, mide bulantısı, iştahsızlık, irritabl bağırsak sendromu, karın ağrısı ve kramplar, karaciğer / safra kesesinde ağrı, titreme, kaşıntılı cilt uykusuzluk, konsantre olma zorluğu, panik atak, gıdaya hipoglisemik reaksiyon, karbonhidratlara karşı toleranssızlık, alkol.

Gıda intoleransları neden olabilir sıvı dışkı veya ishal, şişkinlik. Solunum ve kalp yetmezliği belirtileri görünebilir: zahmetli veya sığ solunum, kalp çarpıntısı. Metabolik bozukluklara bağlı olarak kas ve eklem ağrıları, halsizlik, kilo kaybı ve tat alma bozuklukları meydana gelir.

Acil tıbbi müdahale gerektiren aşağıdaki semptomlar (çok nadiren gözlenir ve belirgin bir bilirubin metabolizması ihlali ile): kelime seçmede zorluk, sarhoşluk hissi, kontrol edilemeyen kusma, aşırı susama, göğüs ağrıları, kas seğirmesi (titreme), genişleme Lenf düğümleri, ağızda acı veya metalik tat. Bu semptomlar akut karaciğer yetmezliği gelişimini gösterir.

Gilbert sendromunun teşhisi

Bu tanı çoğunlukla geç ergenlik döneminde yapılır. Hastalık öyküsü doğru alınırsa tanı kolaydır, bu durumda genetik tiplemeye gerek yoktur. Hastadan karaciğer fonksiyonunu ve doğrudan ve dolaylı bilirubin seviyesini inceleyen bir kan testi örneği alınır. Testin sonuçları kanda yüksek düzeyde çözünmeyen bilirubin gösteriyorsa ve diğer göstergeler normalse, doktor Gilbert Sendromunu teşhis edebilir. Şiddetli sarılık varlığında, diğer patolojileri dışlamak için bir dizi ayırıcı tanı testi gerekebilir, örneğin:

1. Keskin iltihaplı hastalıklar karaciğer (hepatit) - karaciğerin bilirubini kullanma yeteneğini bozabilirler.
2. Safra kanallarının iltihabı - safranın salınmasını ve bilirubinin çıkarılmasını engelleyebilir.
3. Safra kanallarının tıkanması - ayrıca safra akışını engeller ve bilirubin birikimine katkıda bulunur.
4. hemolitik anemi- kırmızı kan hücrelerinin artan parçalanması nedeniyle bilirubinde bir artışa yol açar.
5. Kolestaz - karaciğerden safra akışı kesilir. Bilirubin içeren safra karaciğerde kalır.
6. Crigler-Najar sendromu - konjenital hemolitik olmayan konjuge olmayan bilirubinemi.
7. Dubin-Johnson sendromu - enzimopatik sarılık, konjuge bilirubinin hepatositlerden safra kılcal damarlarına bozulmuş atılımı ile karakterize, nadir görülen bir pigmenter hepatoz.
8. Yanlış sarılık - cildin sararmasının aşırı beta-karoten ile ilişkili olduğu zararsız bir sarılık şekli.

Ek testler şunları içerebilir: ultrason taraması karın boşluğu safra yollarının tıkanmasını veya yaygın karaciğer patolojisini dışlamak için, bilirubin artışının beslenme nedenini ve genetik tiplendirmeyi dışlamak için 24 saat boyunca bir diyet.

Gilbert sendromunun tedavisi.

Gilbert sendromu zararsız bir hastalık olarak kabul edilir - kural olarak herhangi bir sağlık sorununa neden olmaz. Şu anda, etkili etiyotropik tedavi için tıbbi teknolojilerin gelişimi mevcut değildir. Sarılık semptomları hasta için endişe verici olsa da, doktor sarılığın düzenli bir semptom olmadığını ve endişeye neden olmaması gerektiğini açıklamalıdır. Gilbert sendromlu bir hastanın uzun süreli takibi genellikle gerekli değildir. Hasta sarılık semptomlarının kötüleştiğini fark ederse, diğer çeşitli nedenleri ekarte edebilmesi için doktoruna bunu söylemelidir. Sarılık semptomları çok rahatsız edici olan hastalar az miktarda fenobarbital alabilirler. Hafif bir antihiperbilirubinemi etkisi vardır. Olumlu etkisinin yanı sıra, bu ilaç sinir sistemi üzerinde yatıştırıcı bir etkiye neden olur ve uzun süreli kullanımda karaciğer üzerinde toksik bir etkiye neden olur. Bu nedenle bu ilacın etkili ve dengeli dozlanması önemlidir.

Diyet semptomları hafifletebilir: raf ömrü uzun olan ve çok miktarda koruyucu içeren yiyecekler diyetten çıkarılmalı, genel bağışıklığı güçlendirmek için multivitamin kompleksleri kullanılmalı, tüm yiyecekler kaynatılmalı, fırınlanmalı veya buharda pişirilmelidir (minimum yağ).

Gilbert sendromunun komplikasyonları

Gilbert sendromu kendi başına herhangi bir komplikasyona neden olmaz ve karaciğere zarar vermez, ancak zamanla bir sarılık türünü diğerinden ayırt etmek önemlidir. Bu hasta grubu vardı aşırı duyarlılık karaciğer hücrelerini alkol, ilaçlar, bazı antibiyotik grupları gibi hepatotoksik faktörlere Bu nedenle yukarıdaki faktörlerin varlığında karaciğer enzimlerinin seviyesinin kontrol edilmesi gerekir.

Terapist Zhumagaziev E.N.

İçerik

Gilbert hastalığı veya sendromu, hemoglobinin doğal parçalanması sırasında salınan organ tarafından dolaylı bilirubinin nötralizasyonu ile ilişkili olan iyi huylu bir karaciğer hastalığıdır. Hastalık dalgalı bir karaktere ve kalıtsal bir anayasal özelliğe sahiptir. Nüfusun% 10'unu etkiler, daha sık erkekler hastalıktan muzdariptir, sendrom Afrikalılar arasında yaygındır.

Gilbert sendromu hakkında genel bilgiler

Ailesel basit kolemi, hiperbilirubinemi veya Gilbert hastalığı, kandaki dolaylı bilirubin seviyesinde bir artış ile karakterize edilen, pigmente iyi huylu bir hepatozdur. Sendromun gelişmesinin nedeni, bir maddenin hepatositlerde hücre içi taşınmasının ihlali, emilim ve dönüşüm derecesinde bir azalmadır. Hastalık ilk kez 1901'de teşhis edildi. Ana Özellikler kronik hastalık protein, hemoglobin, sarılık sentezinin ihlalidir.

Nedenler

Gilbert sarılığı, karaciğer enzimi glukuronil transferazın üretiminden sorumlu ikinci kromozom genindeki bir kusurun neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Dolaylı bilirubinin karaciğerdeki glukuronik aside bağlanmasına yardımcı olur, bu da safrada atılabilen doğrudan bir pigment fraksiyonu ile sonuçlanır. Enzim eksikliği hiperbilirubinemi ve sarılığa yol açar. Sendromun alevlenmesine neden olan faktörler şunlardır:

• viral, bulaşıcı hastalıklar;
• travma;
• adet;
• diyet, diyet, açlık ihlalleri;
• güneşlenme (güneşe aşırı maruz kalma);
• uyku eksikliği;
• vücudun dehidrasyonu;
• stres;
• ilaç: Ampisilin, Rifampisin, Parasetamol, Levomycetin, Kafein, anabolikler, hormon ilaçları, sülfonamidler;
• alkol kötüye kullanımı;
• cerrahi müdahaleler.

Gilbert sendromunun belirtileri

Hastaların üçte biri Gilbert sendromuna sahip olduğundan şüphelenmez bile. Doğumdan itibaren yüksek bilirubin seviyeleri not edilir, ancak yenidoğanlarda olası doğumsal fizyolojik sarılık nedeniyle tanı zordur. Hastalık 20-30 yaş arası erkeklerde çeşitli muayeneler sırasında tespit edilir. Hastalığın ana belirtileri şunlardır:

• skleranın sarılığı (ikter), cilt - çoğu sarılık vakası periyodik hafif niteliktedir;
• sağ hipokondriumda ağrı;
• göğüste ağrılı yanma hissi;
• ağızda metalik tat;
• iştah kaybı;
• mide bulantısı, kusma, özellikle tatlı yiyeceklerden sonra;
• gaz;
• azaltılmış konsantrasyon;
• şişkin, dolu bir mide hissi;
• kabızlık, ishal;
• genel halsizlik, halsizlik, yorgunluk;
• baş dönmesi;
• kardiyopalmus;
• uykusuzluk hastalığı;
• üşür, ancak sıcaklık artmaz;
• kas ağrısı;
• depresyon, antisosyal davranış;
• nedensiz korku, panik;
• sinirlilik.

Gilbert sendromunun teşhisi

Doğru bir teşhis koymak için bir teşhis yapılır. Popüler muayene yöntemleri şunlardır:

1. Gilbert sendromu için genel bir kan testi - retikülositoz (olgunlaşmamış eritrositler seviyesinde bir artış), kanda hafif derecede anemi görülür.
2. İdrar tahlili - bilirubin ve ürobilinojen varlığında karaciğerin ihlali hakkında konuşabiliriz.
3. Kandaki biyokimyasal analiz - şeker biraz azalır, normal seviye proteinler, alkalin fosfataz, negatif timol testi.
4. Kandaki bilirubin seviyesi - dolaylı fraksiyon nedeniyle normun (8,5-20,5 mmol / l) üzerinde bir artış.
5. Kan pıhtılaşması - normal protrombin indeksi ve zamanı.
6. Viral hepatit belirteçleri yoktur.
7. Karaciğerin ultrasonu (ultrason muayenesi) - alevlenme sırasında organ hafifçe büyür. Genellikle hastalık kolanjit, kronik pankreatit, taşlarla birleştirilir. safra kesesi tarihte.

Doktorlar, hastaların tiroid fonksiyonlarını kontrol etmelerini, serum demirini, toplam demir bağlama kabiliyetini, transferini belirlemek için kan bağışında bulunmalarını tavsiye eder. Teşhisi doğrulamak için ek testler yapılır:

1. oruç testi- 48 saat boyunca yemeğin reddedilmesi veya günde 400 kcal ile sınırlandırılması. Bu, serbest bilirubin konsantrasyonunu %200-300 oranında önemli ölçüde artırır. Bağlanmayan madde, çalışmanın ilk gününde ve iki gün sonra aç karnına test edilir. Dolaylı bilirubin %50-100 artarsa ​​test pozitiftir.
2. Fenobarbital ile bir test - 5 gün boyunca günde 3 mg / kg'lık bir doz, bağlanmamış bilirubin konsantrasyonunda bir azalmaya yol açar.
3. Nikotinik asit ile test edin- üç saat içinde dolaylı bilirubinde %200-300 artışa yol açan 50 mg nikotinik asit intravenöz enjeksiyonu yapın.
4. rifampisin testi- 900 mg maddenin eklenmesi, bağlı olmayan bilirubin konsantrasyonunu arttırır.

Bir başka popüler tanı yöntemi, karaciğerin perkütan ponksiyonudur. Doktor bir nokta alır, işaretler için inceler. kronik seyir hepatit ve karaciğer sirozu. Pahalı bir teşhis yöntemi, bir damardan kanın genetik-moleküler bir analizidir. Hastalığın gelişmesi nedeniyle kusurlu DNA'yı belirlemenizi sağlar.

Gilbert sendromunun tedavisi

Terapiler, Gilbert sendromunun alevlenme ataklarına maruz kalır. Doktorlar karmaşık ilaç tedavisini reçete eder:

1. 2-4 hafta boyunca günde 0.05-0.2 g dozlarda Fenobarbital ve Zixorin (Flumecinol) almak. Bu, kandaki bilirubin konsantrasyonunda bir azalmaya, dispeptik bozuklukların ortadan kaldırılmasına yol açar. Uyuşukluk, ataksi ve uyuşukluktan kaçınmak için fenobarbitle yatmadan önce minimum dozda alınması tavsiye edilir. 50 µmol/l bilirubin seviyesinde ve kendini iyi hissetmiyor hastaya günde 30-200 mg'lık bir dozda bir Fenobarbital kürü reçete edilir. Bileşen Corvalol, Barboval ve Valocordin damlalarının bir parçası olduğundan, günde üç kez 20-25 damla alabilirsiniz.
2. Cordiamin - 30-40, yedi gün boyunca günde 2-3 kez düşer.
3. Kolesistit ve kolelitiaziyi ortadan kaldırmak için, choleretic bitki infüzyonlarının kullanımı, sorbitol veya ksilitol, Karlovy Vary ve Barbara tuzundan gelen tüpleri kullanma prosedürleri belirtilmiştir.
4. Bağlı bilirubini çıkarmak için geliştirilmiş diürez yapılır, maddenin bağırsaktaki adsorbanı Aktif karbon. Halihazırda dolaşan bilirubini kanda bağlamak için bir saat boyunca vücut ağırlığına göre 1 g/kg albumin verilir. Bu prosedür kan naklinden önce tavsiye edilir.
5. Dokularda sabitlenmiş bilirubini yok etmek için 450 nm dalga boyunda fototerapi, mavi renkli lambalar kullanılır. Gözler gözlüklerle korunur.
6. Terapi sırasında provoke edici faktörlerden (alkol alımı, hepatotoksik ilaçlar, enfeksiyonlar, zihinsel ve fiziksel stres), güneşlenmeden kaçınılmalıdır.
7. Vitamin tedavisi özellikle B vitamini alımında faydalıdır.
8. Kronik enfeksiyon odaklarının sanitasyonu.
9. Kritik durumlarda, kan değişimi transfüzyonu yapar.
10. Alevlenmeyi kaldırdıktan sonra, bir hepatoprotektör seyri gösterilir: Legalon, Bonjigar, Hofitol, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
11. Alevlenmeler sırasında, choleretic ajanlar, enzimler (Mezim, Festal) reçete edilir ve serbest bilirubin seviyesini düşürmek için ursodeoksikolik asit preparatları kullanılır.
12. Bağırsak hareketliliğini eski haline getirmek ve bulantı veya kusmayı ortadan kaldırmak için Domperidon, Cerucal, Metoklopramid endikedir.

Diyet

Gilbert sendromu ile alevlenmeler sırasında sıkılaşan ömür boyu bir diyet belirtilir. Yiyecekler arasında meyveler, sebzeler, yulaf ezmesi ve karabuğday, az yağlı süzme peynir, hafif sert peynir, toz veya yoğunlaştırılmış süt bulunur. Günde bir yumurta ve biraz ekşi krema yiyebilirsiniz. Az yağlı et, kuş, balık, bol içecek alımı gösterilir. Siyah çay ve kahvenin yerini yeşil çay, şekersiz yaban mersini, kızılcık veya kiraz meyveli içecekler alır. Yiyecekler küçük porsiyonlarda günde 4-5 kez alınmalıdır. Diyetten çıkarıldı:

• unlu Mamüller;
• tatlı yiyecek;
• yağlı kremler;
• çikolata;
• baharatlı yiyecekler;
• koruyuculu yiyecekler;
• alkol, özellikle güçlü.

Tahmin etmek

Gilbert sendromu ile prognoz olumludur. Diyet ve davranış kurallarını takip ederseniz (güneşten, açlıktan, stresten kaçının), bu tür hastaların yaşam beklentisi sağlıklı olanlardan farklı değildir. Artmasına katkıda bulunur sağlıklı yaşam tarzı hayat, alkolün reddi, abur cubur. Fenobarbital veya Cordiamin ile tedavi edildiğinde bilirubin seviyesi normale döner.

Sarılık enfeksiyon, kusma, atlanan öğünlerden sonra ortaya çıkabilir. Hastalar gebelik planlamadan önce bir genetik uzmanına danışmalıdır. Hastalığın ortaya çıkmasını önlemek için diyete uyum, çalışma ve dinlenme, su dengesi, güneşlenmeden kaçınma, dehidrasyon gösterilir. Hastalık, aşıları reddetmek için bir neden değildir.

Video

Metinde bir hata mı buldunuz?
Seçin, Ctrl + Enter tuşlarına basın, düzeltelim!