Gardner sendromunun belirtileri, tedavi yöntemleri ve yaşam beklentisi. X'e bağlı infantil agamaglobulinemi

cilt, kemik ve yumuşak dokuların iyi huylu neoplazisi ile birlikte kalın bağırsağın polipozisinin eşlik ettiği kalıtsal bir hastalıktır. Uzun süre asemptomatik olabilir. Şişkinlik, guruldama ve dışkı bozuklukları mümkündür. Bazı durumlarda, bağırsak polipozisi kanama veya bağırsak tıkanıklığı ile komplike hale gelir. Kolorektal kanser geliştirme riski yüksektir. Hastalığa şikayetler, aile öyküsü, muayene verileri, radyografi, CT, MRI, ultrason, endoskopi ve diğer çalışmalara dayanarak teşhis konur. Tedavi - endoskopik polipektomi veya bağırsağın etkilenen kısımlarının rezeksiyonu.

ICD-10

D12.6 Kolon, kısım belirtilmemiş

Genel bilgi

Gardner sendromu, kalın bağırsağın yaygın polipozisinin, iyi huylu kemik ve yumuşak doku tümörleri (osteomalar, fibromlar, nörofibromlar, epitelyal kistler ve diğer neoplaziler) ile birlikte gözlendiği, genetik olarak belirlenmiş nadir bir patolojidir. Gardner sendromundaki polipozis esas olarak rektusu etkiler ve sigmoid kolon ancak polipler bağırsağın başka yerlerinde bulunabilir. İlk olarak 1951 yılında Amerikalı doktor ve genetikçi E. J. Gardner tarafından tanımlanmıştır. O zamandan beri, özel literatürde 100'den fazla vaka bildirilmiştir. Bu hastalık. Yaşam boyunca kolorektal kanser gelişimi ile birlikte kolon poliplerinin malignite riski %95 civarındadır. Tedavi klinik proktoloji, gastroenteroloji, onkoloji, ortopedi, diş hekimliği ve çene cerrahisi alanında uzmanlar tarafından yürütülmektedir.

Nedenler

Gardner sendromu otozomal dominant bir şekilde bulaşır. Bağırsak ve bağırsak dışı klinik belirtilerin şiddeti büyük ölçüde değişebilir. Gardner sendromunun ilk belirtileri genellikle 10 yaşından büyük çocuklarda görülür. Belki de 20 yaşın üzerindeki ilk tümörlerin oluşumu ile geç bir başlangıç. Bazı durumlarda, Gardner sendromlu hastalarda kalın bağırsak polipozisi, osteomlar ve yumuşak doku neoplazmaları ile birlikte polipler bulunur. ince bağırsak, mide ve duodenum.

Belirtiler

Gardner sendromu karakteristik bir üçlü içerir: kalın bağırsağın alt kısımlarının yaygın polipozisi, düz ve tübüler kemiklerin osteomları, cilt ve yumuşak dokuların çeşitli iyi huylu tümörleri. Orta sayıda ve küçük boyutlu poliplerle, Gardner sendromunun bağırsak belirtileri olmayabilir veya hafif olabilir. Ergenlik veya gençlik döneminde, hastalar genellikle iyi huylu kemik ve yumuşak doku tümörlerinin ortaya çıkmasıyla bağlantılı olarak doktorlara başvururlar.

Gardner sendromundaki osteomlar hem düz hem de tübüler kemiklerde lokalize olabilir. Genellikle, şekil bozukluğunun eşlik ettiği yüz kafatasının kemiklerinin bir lezyonu vardır. Yer değiştirme ve hatta diş kaybı olabilir. Gardner sendromlu hastalarda osteomların büyümesinin ortaya çıkmasından bir süre sonra, tümörler malign olmaz. Yumuşak doku neoplazileri çok çeşitlidir. Lipomlar, dermatofibromlar, nörofibromlar ve epitelyal kistler özellikle yaygındır. Ateromlar, leiomyomlar ve diğer neoplazmalar daha az yaygındır. Gardner sendromundaki yumuşak doku tümörleri de iyi huylu ilerler, malignite yoktur.

Gardner sendromundaki kolon polipleri genellikle başka nedenlerle gastrointestinal çalışmalar sırasında tesadüfi bir bulgu haline gelir veya çoklu yumuşak doku ve kemik neoplazisinin görünümü ile bağlantılı olarak öngörülen uzun bir muayene sırasında tespit edilir. Gardner sendromu sırasında, bağırsak hasarının üç aşaması ayırt edilebilir. İlk aşamada, hastalık asemptomatiktir. İkincisinde, hastalar karında rahatsızlık, şişkinlik, gürleme ve periyodik dışkı bozukluklarına dikkat çekerler. Dışkıda kan ve mukus safsızlıkları tespit edilebilir.

Üçüncü aşamada, Gardner sendromlu hastalarda belirgin bir ağrı sendromu, sürekli şişkinlik, dışkıda bol miktarda mukus ve kan safsızlığı, kilo kaybı, yorgunluk, duygusal kararsızlık, elektrolit ve protein metabolizması bozuklukları vardır. Gardner sendromlu birçok hasta, alt GI yolundan küçük ama sıklıkla tekrarlayan kanama nedeniyle anemi geliştirir. Bazı durumlarda, hastalar gelişir acil durumlar acil durum gerektiren Tıbbi bakım- aşırı bağırsak kanaması veya bağırsak tıkanıklığı.

teşhis

Tanı, aile öyküsü (yakın akrabalarda Gardner sendromunun varlığı), karakteristik bir üçlü içeren klinik bir tablo ve ek çalışmalardan elde edilen veriler temelinde konur. Fizik muayene yaparken, doktor çeşitli lokalizasyonlarda çoklu kemik ve yumuşak doku tümörlerinin varlığını not eder. Gardner sendromlu bazı hastalarda yüz kafatasındaki osteomların neden olduğu yüz deformiteleri vardır. Gövde ve ekstremite kemiklerinin palpasyonunda, tümör benzeri kemik yoğunluğu oluşumları tespit edilebilir. Hafif lezyonlarda neoplazilerin sayısı önemsiz olabilir ve bu da tanıyı zorlaştırır.

Karın palpasyonunda sol iliak bölgede ağrı vardır. Bağırsak hasarının ilk aşamasında bu semptom eksik olabilir. Gardner sendromlu hastaların rektal mukozasında dijital rektal muayene yapılırken birden fazla düğüm bulunur. Kontrast röntgenlerinde bu tür düğümler doldurma kusurları olarak görünür. Küçük boyutlu (1 cm'den az) düğümlerle, kontrastlı bir X-ışını çalışmasının bilgi içeriği azalır. Sigmoidoskopi sırasında rektumda polipler tespit edilir ve kolon. Poliplerin sayısı büyük ölçüde değişebilir.

Gardner sendromlu bazı hastalarda bağırsağın belirli kısımlarında sınırlı lezyonlar bulunur. Radyografiden farklı olarak, endoskopik muayene, küçük olanlar da dahil olmak üzere (1-2 mm çapında) herhangi bir boyuttaki polipleri teşhis etmeyi mümkün kılar. Gardner sendromundaki kemik tümörlerinin doğasını ve prevalansını netleştirmek için röntgen çekilir. Yumuşak doku neoplazmaları ile etkilenen bölgenin BT, MRI veya ultrasonu reçete edilir. Gerekirse polip, osteom ve yumuşak doku neoplazmalarından biyopsi yapın.

Gardner sendromunun ayırıcı tanısı, olağan çoklu polipler ve diğer ailesel polipoz biçimleri olan proktologlar tarafından gerçekleştirilir. İçin farklı seçenekler kalıtsal polipoz, poliplerin baskın lokalizasyonunda (tüm kalın bağırsağa hasar, distal kolonda hasar), doğada belirli farklılıklar ile karakterizedir. patolojik değişiklikler kemikler ve yumuşak dokular. Bu farklılıkları netleştirmek için, kesin bir tanı koymadan önce, ya ileorektal anastomoz oluşumu ile (rektal poliplerin yokluğunda) ayrıntılı bir dış muayene yapılır. Cerrahi müdahale 20-25 yaşlarında önerilir. Ameliyatın sakatlayıcı doğası nedeniyle, Gardner sendromlu genç hastalar genellikle bu müdahaleyi reddederler. Bu gibi durumlarda 6-8 ayda bir kolonoskopi ile dinamik gözlem gösterilir.

Bazı doktorlar, bekleme tedavisinin savunucularıdır ve Gardner sendromu için kolektominin yalnızca malignite belirtileri ortaya çıktığında veya anemi gelişimi ile sık kanama olduğunda yapılması gerektiğine inanırlar. Gardner sendromunda acil cerrahi müdahale endikasyonları aşırı bağırsak kanamasıdır ve bağırsak tıkanıklığı.

Tahmin ve önleme

Zamanında yeterli tedavi ile Gardner sendromunun prognozu oldukça elverişlidir. Kursun şiddeti, polipozisin şiddeti ve ekstraintestinal tümörlerin lokalizasyonu ile belirlenir. Bu hastalıktan muzdarip akrabaları olan ebeveynlerin hamilelik planlaması sırasında tıbbi genetik danışmanlık almaları tavsiye edilir.

Gardner sendromu, osteomlar ve deri lezyonları ile ilişkili kolonun adenomatöz polipozunun otozomal dominant bir sendromudur. Osteomlar sıklıkla kolon polipozisine bağlı olanlar da dahil olmak üzere diğer semptomlardan önce gelir ve bu nedenle ikincisinin bir belirteci olarak hizmet edebilir.

Adlandırılmış basit yollar bağırsakları iyileştirmek / 02/10/2019 03:42'den haberler

Gardner sendromu, %70 ila %90 kanser gelişme riski olan "mükemmel kanser öncesi" bir hastalık olarak sınıflandırılır.

Gardner Sendromunun Erken Değerlendirmesi

Gardner sendromlu hastaların neredeyse %100'ünde kolon poliplerinin kolon kanseri ile ilişkisi, osteomlu hastaların sendrom açısından taranmasını ve böylece potansiyel olarak hayatlarını kurtarmasını önemli hale getirir. Bu tanı dikkate alındığında mide mukozasının, tiroid bezi, retina epiteli, kafatası ve dişler ve cilt, epidermoid kistler, desmoid tümörler, konjenital retina pigment epitel hipertrofisi vb. açısından değerlendirilmelidir. Osteoma oluşumunun klasik bölgesi, özellikle çene açısında mandibuladır, ancak bu tümörler olabilir. ayrıca kafatasında, paranazal sinüslerde ve uzun kemikler. Bir CT taraması, konumlarını ve boyutlarını göstermeye yardımcı olabilir. Çoğu zaman, poliplerin kolonun tüm yüzeyini kapladığı bulunur, ancak bazen mide ve ince bağırsağın astarında da oluşabilirler. Genellikle ergenlikten sonra ortaya çıkarlar, ancak ilk belirtiler en sık 40 yaşında ortaya çıkar.

Diğer tümörlerin tespiti

Papiller kanser taraması tiroid bezi, adrenal adenomlar ve adenokarsinomlar, hepatosellüler karsinom, osteosarkom ve kondrosarkom ve diğer tiroid ve karaciğer tümörleri de ilk değerlendirmenin önemli bir parçasıdır.

Kolon kanserinin önlenmesi

Mukozektomi ile birlikte anal ileal anastomozlu rekonstrüktif proktokolektomi önerilir, çünkü polip oluşumunu önlemek için bağırsak fonksiyonunun korunması ve cinsel tatminin sağlanması için tüm kolonik mukoza rezeke edilir. Kolostomiye gerek kalmadan hasta birçok psikolojik ve fiziksel rahatsızlıktan kurtulabilir. Rektal kolonun uygun şekilde iyileşmesini sağlamak için geçici olarak bir ileostomi yerleştirilir.

Gardner sendromu ile birlikte mide polipleri bulunduğunda, bu gibi durumlarda karsinogenez insidansı ve oranı kolorektal polipozdan daha düşüktür. Bu nedenle küçük bir polipektomi gibi daha konservatif bir yaklaşım iyi sonuçlar verebilir.

(syn.: Bruton'un agamaglobulinemisi, konjenital agamaglobulinemi). Sadece erkekleri etkiler. Kalıtım türü X'e bağlı resesif. Gen, X kromozomu üzerinde, q21.3-q22 bölgesinde lokalizedir. Hastalık, B-lenfositlerin yokluğuna, ana serum immünoglobulin sınıflarının içeriğinin yokluğuna veya keskin bir şekilde azalmasına dayanır.

Minimum teşhis X'e bağlı infantil agamaglobulinemi belirtileri: fonksiyonel antikorların üretilememesinden kaynaklanan tekrarlayan ciddi bakteriyel enfeksiyonlar. Solunum yolu, gastrointestinal sistem ve cilt etkilenir.

Klinik olarak X'e bağlı infantil agamaglobulinemişiddetli ile karakterize inflamatuar süreçler, en sık orta kulak iltihabı, konjonktivit, sinüzit, enterit, üstte tekrarlayan enfeksiyonlar solunum sistemi, bronşit, pnömoni, piyoderma, esas olarak stafilokok, pnömokok, streptokok neden olur. Hepatit çok şiddetlidir ve ölüme neden olabilir. Poliartrit ve dermatomiyozit mümkündür. Genellikle durum sepsis ile komplike hale gelir.

X'e bağlı infantil agamaglobulinemisi olan hastalar soluk, aktif olmayan, yüz derisinde, gövdede, ekstremitelerde - pyoderma odakları. Periferik kanda anemi, lökopeni, nötropeni, geçici eozinofili bulunur. Kandaki B-lenfositler, lenfoid doku, kemik iliği yoktur veya sayıları ve ayrıca plazma hücrelerinin sayısı keskin bir şekilde azalır. İmmünoglobulin seviyesi keskin bir şekilde azalır: IgM ve TgA yoktur, IgG seviyesi. doğumda normal, 6 ayda önemli ölçüde azaldı.

bağışıklama pozitif sonuçlar, izohemaglutininler yoktur. Agammaglobulinemi X'e bağlı infantil yüksek ölüm oranı var Erken yaş. Daha ileri yaştaki hastaların %5'inde malign lenfoproliferatif hastalıklar gelişir: lösemiler veya lenfomalar.

Ayırıcı tanı, Castleman'ın agranülositozu, ikincil immün yetmezlik durumları ile gerçekleştirilir.

Şiddetli kombine immün yetmezlikler(SCID), hümoral ve hücresel bağışıklıktaki kusurların eşlik ettiği bir grup hastalıkta tanımlanır. Otozomal resesif veya X'e bağlı resesif kalıtım modeli ile karakterize edilirler.

X'e bağlı infantil agamaglobulinemi dayanılmaz ishal, zatürree ve başta kandidiyazis olmak üzere çeşitli enfeksiyonlarla kendini gösterir. Pyoderma lezyonları genellikle yaşamın ilk birkaç ayında gelişir ve iyileştikten sonra hiperpigmente alanlar bırakır. Hastaların yaklaşık %5'inde malign lenfoproliferatif hastalıklar vardır.

Bağırsak polipozisi ile ilişkili cilt hastalıkları

Bir dizi kalıtsal cilt sendromu Gastrointestinal sistem tümörleri ile ilişkili. Bu durumda, malign neoplazmalar, kural olarak, poliplerin malignitesinin bir sonucu olarak gelişir. En iyi bilinen hastalıklar Gardner sendromu, Peutz-Jeghers sendromu, Cowden hastalığıdır. Muir-Torre sendromu, Howell-Evans sendromu, tip III çoklu endokrin neoplazisi.

Gardner sendromu

Gardner sendromu- kolonun kanser öncesi bağırsak polipozisi ile birlikte çeşitli deri ve kemik belirtilerini içeren kalıtsal bir semptom kompleksi. Kalıtım türü - otozomal dominant değişen dereceler 5. kromozomda bulunan bir genin ekspresyonu. İlki. sabit özellik 4 ila 10 yaşlarında (nadiren daha sonra) ortaya çıkan sendrom, - epidermal ve sebase glandüler kistler, desmoid tümörler, fibromlar, lipomlar, trikoepitelyomalar, keratoakantom, leiomyomlar, özellikle yüz derisinde, daha az sıklıkla - kafa derisinde , ekstremiteler, göğüs. Osteomlar esas olarak çene ve sfenoid kemiklerde gelişir (vakaların %50'sinde), boyutları küçüktür, tümörler genellikle çokludur.

Gardner sendromunda glandüler polipler kolonun çeşitli kısımları veya sadece rektum yaşamın 3-4. dekatında gelişir ve malign hale gelene kadar asemptomatik kalabilir. Histolojik olarak poliplerin %100'ünde malign transformasyon odakları tespit edilir, ancak klinik olarak hastaların %50-100'ünde şüphelenilebilir. Vakaların neredeyse %50'sinde mide ve ince bağırsağın, özellikle de oniki parmak bağırsağının polipozisi not edilir.

Bazen Gardner sendromu ile fibrosarkom, mide veya bağırsakta leiomyomu görülür. Tiroid bezi, yumurtalıklar, adrenal bezler, karaciğer, melanom tümörleri de tarif edilmektedir.

cilt Gardner sendromunun belirtileri genellikle bağırsak polipozisinden çok önce gelişir, böylece tanınmasını kolaylaştırır.

Gardner Sendromu Teşhisi klinik verilere ve sonuçlara dayalı özel yöntemler sindirim sistemi çalışmaları - tekrarlanan kolonoskopiler. Konjenital hipertrofik retina pigmentasyonu da tanısal öneme sahiptir.

Gardner sendromunun ayırıcı tanısı Cowden hastalığı, Peutz-Jeghers, Kronkheim-Canada, Muir-Torre sendromları ile yürütülmüştür.

Gardner sendromunun tedavisi kolon poliplerinin erken profilaktik olarak çıkarılmasından oluşur.

Peutz-Jeghers Sendromu

Peutz-Jeghers Sendromu(syn.: periorificial lentiginosis) - gastrointestinal, solunum ve genitoüriner sistem hamartomlarının eşlik ettiği yaşlılık lekeleri ile kendini gösteren bir hastalık. Erkekler ve kadınlar eşit sıklıkta hastalanırlar. Kalıtımın türü otozomal dominanttır. Genin yeri bilinmiyor. Muhtemelen, hastalığa bir pleiotropik genin mutasyonu neden olur. Çocuklukta ortaya çıkabilir, ancak değişiklikler en sık ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Peutz-Jeghers sendromunda malign tümörler erken yaşta ortaya çıkar, görülme sıklığı %44-48'dir.

Çoğu hasta (%95) Peutz-Jeghers sendromuözelliği var karanlık noktalar(lentigo, çiller) dudaklarda (özellikle altta) veya yanakların mukoza zarında, ayrıca ağız çevresinde ve dudak köprüsünde 2 ila 5 mm çapında koyu kahverengi, yuvarlak veya oval şekilli burun, bölgede anüs, daha az sıklıkla popliteal fossada eller ve ayaklarda, avuç içlerinde, tabanlarda. Oral mukozanın pigmenter papillomları da tarif edilmiştir. Bazen saç dökülmesi olur. Pigmentasyon lezyonları doğuştan olabilir, bebeklik veya çocukluk döneminde ortaya çıkabilir ve mukozal pigmentasyon devam etmesine rağmen zamanla kaybolur.

Histolojik olarak Peutz-Jeghers sendromunda epidermiste, dermiste bazal tabakadaki melanosit sayısında bir artış bulunur - bir melanofor birikimi.

Peutz-Jeghers sendromunda hamartomlar ince bağırsakta gelişirler, ancak gastrointestinal sistemin herhangi bir yerinde, ayrıca safra yollarında, solunum ve genitoüriner yollarda ortaya çıkabilirler. Hastaların büyük çoğunluğunda bulunurlar ve düz bir yüzeye sahip küçük yuvarlak şekilli polipoid oluşumlardır, buna karın ağrısı ve gastrointestinal kanama nöbetleri eşlik eder. Histolojik olarak polipler iyi huylu bir adenom yapısına sahiptir, vakaların% 20-25'inde maligniteye uğrarlar. Yine de malign tümörler gastrointestinal sistem bu sendromda vakaların sadece% 2-12'sinde bulunur. Gastrointestinal sistemin dışında bulunan neoplazmalar çok daha sık görülür: genital organların (yumurtalıklar, testisler), akciğer ve meme kanseri vb.

Peutz-Jeghers Sendromu Teşhisi klinik tablo ve sonuçlar temelinde oluşturulmuştur histolojik inceleme. Polipozisin erken tespiti amacıyla hastaların röntgen ve endoskopik muayeneleri yapılmaktadır.

Peutz-Jeghers sendromunun ayırıcı tanısıçiller, senil lentigo, LEOPARD sendromu, kalıtsal lentiginoz formları, özellikle sistemik ve mastositoz ile gerçekleştirilir.

Peutz-Jeghers Sendromu genellikle iç organların zamansız tanınan malign neoplazmaları nedeniyle ölümle sonuçlanır.

Peutz-Jeghers Sendromunun Tedavisi dudak pigmentasyonu lazer ışınlaması ile gerçekleştirilir. Çapı 1.5 cm'den büyük olan polipler ve kanayan polipler cerrahi olarak çıkarılır. Her 1-3 yılda bir hasta bir gastroenterolog ve bir cerrah tarafından muayene edilmelidir. Bazen profilaktik kolektomi endikedir.

Gardner sendromu, hem iyi huylu kemik neoplazmalarının hem de yumuşak dokuların aynı anda geliştiği kalıtsal bir hastalıktır.

Bu patoloji ile kalın bağırsak ihlalleri oldukça olabilir. uzun zaman görülmez ve hastalara kolonik polipozisin varlığından habersiz sadece görünen tümörler teşhisi konur.

Gardner sendromu nispeten yakın zamanda incelendi ve tanımlandı - 20. yüzyılın ortalarında. Polipler en sık rektum ve sigmoid kolonu etkiler, ancak genel olarak kalın bağırsağın her yerinde büyüyebilirler.

İçindekiler:

Nedenler

Gardner sendromu doğuştan, genetik olarak belirlenmiş bir patolojidir.. Ana tezahürü, kalın bağırsağın iç yüzeyinde, kemik iskeletinin ve yumuşak dokuların iyi huylu neoplazmalarının görünümü ile birleştirilen poliplerin yaygın büyümesidir:

osteomlar - kemik tümörleri;
fibromlar - bağ dokusundan büyüyen neoplazmalar;
nörofibromlar - sinir yapılarının kılıfından gelişen tümörler;
epitel kistleri - epidermisin duvarlı boşluk oluşumları

ve diğer bazı tümörler.

Patoloji, otozomal baskın bir tipe göre gelişir - bu, dokuların gelişiminden sorumlu iki genden birinin mutasyonunun, bozukluğun kendini formda göstermesi için yeterli olduğu anlamına gelir. doğuştan patoloji. Pratik bir bakış açısından, bu tür bir aktarımda aşağıdakiler önemlidir:

Hastalığın gelişimi

Klasik versiyonda, Gardner sendromu kendini bir üçlü olarak gösterir - aynı anda gelişen üç patoloji. BT:

kalın bağırsağın yaygın (ortak) polipozisi - esas olarak alt veya uzak (yani, anüse daha yakın);
tübüler ve yassı kemiklerin osteomları;
yumuşak dokuların çeşitli iyi huylu neoplazmaları.

Gardner sendromunun morfolojik şiddeti büyük ölçüde değişir: bazı hastalarda kalın bağırsakta sadece birkaç polip ve kemik veya yumuşak dokularda birçok iyi huylu neoplazm bulunur, diğerlerinde ise tam tersine kalın bağırsağın tamamı tam anlamıyla polipoz ile dolu olabilir. büyümeler ve yumuşak dokularda uzun yıllar ilerlemeyen ve aynı durumda kalan 1-2 göze çarpmayan tümörü teşhis etmek zordur.

Ayrıca, Gardner sendromunun değişkenliği, bazı durumlarda bu tür hastalarda kolon polipozis, kemik ve yumuşak doku tümörlerine ek olarak polipoz büyümelerinin tespit edilebilmesi gerçeğinde kendini gösterebilir:

12 duodenum ülseri;
jejunum.

Not

Gardner sendromunda kalın bağırsağın polipleri yavaş gelişebilir, bu nedenle klinik olarak uzun süre kendilerini göstermezler, bu nedenle genellikle bir tanı muayenesi sırasında tesadüfi bir bulgudur.

Gardner sendromunun gelişimindeki osteomlar kemikleri hemen hemen aynı sıklıkta etkiler:

düz - bunlar kranial kasanın kemikleridir (form üst duvar beyin kapları), pelvik kemikler, sternum, omuz bıçakları, kaburgalar;
boru şeklinde - bunlar femoral, tibial ve peroneal, brakiyal, ulnar, radyal, metakarpal ve metatarsal kemikler, parmak falanjları.

Çoğu durumda, görünüm ve boyut artışından sonra, Gardner sendromunda oluşan osteomlar daha fazla büyümeyi durdurur ve malign olmazlar.

etkileyen tümör tipleri yumuşak dokular Gardner sendromu ile, daha fazlası. Çoğu zaman, Gardner sendromu ile yumuşak doku tümörleri gelişir, örneğin:

lipomlar - yağ dokusundan gelişir;
dermatofibroma - bağ dokusu ve epitelyal cilt hücrelerinden oluşur;
nörofibromlar - sinir uçlarının kabuklarından oluşur;
epitel kistleri - cildin yüzey tabakası olan epidermisten (çoğunlukla saç köklerinden) oluşur.

Daha az teşhis

aterom - kistler yağ bezleri kanallarının tıkanması nedeniyle oluşan ve sonuç olarak, onlardan sır çıkışının ihlali;
Leiomyomlar iyi huylu düz kas tümörleridir.

Gardner sendromunun gelişimindeki tüm bu yumuşak doku tümörlerinin yanı sıra kemik tümörleri de iyi huylu büyüme ile karakterize edilir, malign dejenerasyonları gözlenmez.

Bu hastalığın teşhis ve tedavisi yakın dikkat gerektirir: Bu tür hastalarda kolon poliplerinin malign dejenerasyonu ve oluşum riski yaklaşık %95'tir.

Bu patolojiye sahip hastaların tedavisi entegre bir yaklaşım gerektirir - gastroenterologlar, proktologlar, karın cerrahları, onkologlar, ortopedik travmatologlar, diş hekimleri ve çene cerrahları buna dahil olur.

Gardner Sendromunun Belirtileri

Gardner sendromu morfolojik olarak büyük ölçüde değiştiğinden (yani, kolon polipleri ve kemik ve yumuşak doku tümörlerinin çeşitli varyant ve kombinasyonlarında kendini gösterebilir), bu, bağırsak ve bağırsak dışı belirtilerden oluşan bu patolojinin klinik tablosunun da olabileceği anlamına gelir. büyük ölçüde değişir.

Çoğu durumda, Gardner sendromunun ilk klinik belirtileri çocukluk- 10 yaşından büyük. Çoğu zaman, bir doktora görünmenin ilk nedeni görünümdür. iyi huylu tümörler kemik yapıları ve yumuşak dokular. Oldukça yavaş büyürler, o kadar sık sık ilk kez doktora giderler ki Gençlik, daha az sıklıkla - genç. Her ne kadar bazı durumlarda geç bir başlangıç olabilir ve ilk tümörler 20 yaşın üzerinde oluşur.

Bağırsak semptomları

Gardner sendromu sırasında, hasarının üç aşaması kalın bağırsaktan ayırt edilir:

ilki kolay;
ikincisi orta şiddettedir;
üçüncüsü ağırdır.

İlk aşamada, birkaç polip olduğundan ve yavaş büyüdüğünden Gardner sendromu asemptomatiktir. Bazen klinik tablo hala mevcuttur. Aynı zamanda, karında hafif bir rahatsızlık olarak kendini gösterir - ancak genel olarak, klinik oldukça zayıf bir şekilde ifade edilir, bu nedenle hastaların dikkatini çekmez.

Tanımlanan patolojinin gelişiminin ikinci aşamasında ortaya çıkan belirtiler şunlardır:

karın rahatsızlığı;
dispeptik fenomenler;
dışkı değişiklikleri.

Dispeptik bozukluklar şunlardır:

(gaz deşarjının ihlali ve şişkinlik);
dışkı şeklinde veya alternatif olarak kabızlık ve ishal şeklinde tekrarlayan ihlal;
karında gürleyen - hiperperistalsis (artan bağırsak aktivitesi) ile ilişkilidir.

Dışkıdaki değişiklikler, içinde sürekli görünme şeklinde kendini gösterir - örneğin:

kan;
balçık.

Dışkıda pürülan akıntı nadiren görülür - sadece patojenik mikrofloranın aktivasyonu ve kolonik duvarın yüzeysel pürülan iltihaplı lezyonlarının ortaya çıkması durumunda.

Üçüncü aşamada, Gardner sendromlu hastalarda kalın bağırsakta belirgin bir klinik tablo ortaya çıkar:

şişkinlik (gazların gecikmeli boşalması ve şişkinlik);
patolojik;
tarafından oldukça belirgin ihlaller Genel durum organizma.

Ağrı özellikleri:

lokalizasyon ile - polip oluşumu bölgesinde;
dağıtım yoluyla - esas olarak karın boyunca;
doğası gereği - ağrıyan baskı;
yoğunluğa göre - belirgin, rahatsız edici, patolojinin önemli bir ilerlemesi ile - dayanılmaz;
oluşum ile - polipler genellikle yavaş ama kalıcı büyüme ile karakterize edildiğinden, ağrı sendromu önce rahatsızlık şeklinde kendini gösterir, daha sonra periyodik olarak ortaya çıkan ağrılar, zamanla daha sık hale gelir ve hastalığın gelişiminin zirvesinde düzenli hale gelir, ve sonra kalıcı.

Şişkinlik, aşağıdakilerden dolayı gelişir:

uzun polipler, hareket ederken kolon duvarının iç yüzeyini tahriş ederek peristaltik hareketlerinde başarısızlıklara neden olur;
poliplerin sayısı kritik bir düzeye ulaşabilir, kolon duvarının iç yüzeyinin çoğuyla noktalıdır, bu yüzden normal olarak kasılamaz.

Dışkıda mukus ve kan şeklindeki patolojik safsızlıkların miktarı, Gardner sendromunun ikinci aşamasına kıyasla önemli ölçüde artar.

Vücudun genel durumundan kaynaklanan ihlaller, aşağıdaki gibi işaretlerle kendini gösterir:

iştahta artan bozulma;
yavaş ama aşamalı kilo kaybı;
hastanın daha önce hiç problem yaşamadığı olağan iş miktarının üstesinden gelemediği için artan yorgunluk;
duygusal kararsızlık - kötü ruh hali dönemleri, iyi bir ruh hali tezahürü ile değiştirilir, hasta hem önemsiz şeylere üzülebilir hem de hayattaki küçük şeylerden zevk alabilir;
polip dokularından sıklıkla tekrarlayan kanama nedeniyle gelişen belirtiler. Bu, cildin solgunluğu ve görünür mukoza zarları, üst ve yumuşak dokularda neredeyse sürekli zayıflık, yorgunluk, periyodik, titreme, karıncalanma hissi ve alt ekstremiteler, aneminin ilerlemesi ile - , .

tümör belirtileri

Kemik ve yumuşak doku tümörlerinin görünümü ile klinik semptomlar, ortaya çıktıkları organların veya komşu organların işlevlerine müdahale edip etmediklerine bağlıdır.

Çoğu durumda, iyi huylu yumuşak doku tümörleri yavaş gelişir, bu nedenle fizyolojik rahatsızlığa neden olmazlar. Aşağıdaki durumlar bir istisnadır:

Gösterge, yüz kafatasının kemiklerinin osteomlarının yenilgisidir - genellikle buna eşlik eder:

onun şekil bozukluğu;
dişlerin yer değiştirmesi;
patolojinin daha da ilerlemesi ile - kayıpları.

Gardner sendromunun teşhisi

Bir hastada Gardner sendromunun varlığından şüphelenilebilir:

tanımlanan üçlüye göre - kalın bağırsağın polipoz büyümelerinin varlığı, iyi huylu kemik ve yumuşak doku tümörleri;
aile öyküsü (tıbbi öykü) temelinde - özellikle hastanın yakın akrabalarında yukarıda açıklanan semptomlar varsa.

Kalın bağırsağın polipozisini ve iyi huylu tümörleri tespit etmek için şunları dahil etmeniz gerekir: ek yöntemler teşhis - fiziksel, enstrümantal, laboratuvar.

Fizik muayene verileri aşağıdaki gibi olacaktır:

muayenede, yumuşak dokuları deforme ettikleri gerçeğiyle kendini gösteren çoklu neoplazmların varlığı ortaya çıkar. Görsel olarak, cilde yakın osteomlar (kafatasının ve uzuvların kemiklerinin neoplazmaları) ve ayrıca yüzeysel olarak yerleştirilmiş ateromlar, leiomyomlar vb. görsel olarak belirlenebilir. Yüz kafatasının osteomlarının varlığında deformasyonu sıklıkla gelişir;
uzuvların, kafatasının ve gövdenin dokularının palpasyonunda (palpasyon), kemiklerin neoplazmaları ve daha derinde bulunan yumuşak dokular tespit edilir. Tümörler küçüktür, saptanmaları zordur ve büyük hacimli yumuşak dokuların dikkatli bir şekilde araştırılmasını gerektirir;
karın palpasyonu üzerine - poliplerin gelişim bölgesinde ağrı var;
karın perküsyonuyla (dokunarak) - bağırsaklarda şişkinlik olması durumunda, boş bir kabı çalıyormuş gibi bir zil sesi belirlenir;
karın oskültasyonu sırasında (fonendoskopla dinleme) - şişkinlik ile peristaltik seslerin zayıflaması vardır;
rektumun dijital muayenesi ile - rektumun mukoza zarında çok sayıda hassas düğüm bulunabilir.

Gardner sendromunun tanısında kullanılan enstrümantal araştırma yöntemleri şunlardır:

İtibaren laboratuvar yöntemleri Gardner sendromunun tanısında kullanılan muayeneler en sık kullanılır:

- bağırsak kanamasının gelişmesiyle birlikte eritrosit ve hemoglobin sayısında bir azalma belirlenir;
biyopsinin mikroskobik incelemesi - polipoz ve iyi huylu tümörlerin tanısını doğrular.

Ayırıcı tanı

Gardner sendromunun ayırıcı (ayırt edici) tanısı, aşağıdaki gibi hastalıklar ve patolojik durumlarla gerçekleştirilir:

bireysel ;
ailesel polipoz - kalın bağırsakta 100 veya daha fazla polipten oluşan kalıtsal bir oluşum;
kemik ve yumuşak dokuların izole iyi huylu tümörleri - fibroidler, fibromlar, miyofibromlar, lipomlar, ateromlar ve benzeri;
kemik ve yumuşak dokuların malign tümörleri - miyosarkomlar, fibromiyosarkomlar, cilt kanseri vb.

Gardner Sendromunun Komplikasyonları

Gardner sendromunun en yaygın komplikasyonları şunlardır:

Gardner sendromunun tedavisi

Gardner sendromu ile ortaya çıkan kolon polipozisinin tedavisi sadece cerrahidir, çünkü poliplerin kolorektal kansere dönüşme olasılığı son derece yüksektir. Operasyon gerçekleştirilir:

az sayıda polip ile - endoskopik yöntemle, her polipoz büyümesi ayrı ayrı çıkarılırken;
önemli bir polip proliferasyonu ile - açık bir yöntem, kalın bağırsağın poliplerin büyüdüğü bölümünün rezeksiyonu (çıkarılması) yapılır. Geniş polipozis durumunda total kolektomi yapılır.- kalın bağırsağın tamamen çıkarılması.

Gardner sendromunda oluşan kolon poliplerinin malign dejenerasyonunu önlemek için, ameliyatın poliplerin erken tespiti üzerine - 20-25 yaşlarında yapılması önerilir. Ancak bu, devre dışı bırakan bir işlemdir, çoğu zaman hastalar bunu yapmayı reddeder - bu durumda, poliplerin büyümesinin yakından izlenmesi, özellikle her 6-8 ayda bir düzenli kolonoskopi gereklidir.

Not

Gardner sendromundaki kemik ve yumuşak doku tümörleri malign dejenerasyona eğilimli değildir, bu nedenle estetik bir kusur veya fonksiyonel rahatsızlık durumunda çıkarılmaları gerçekleştirilir.

Önleme

Gardner sendromunun spesifik bir önlenmesi yoktur. Etik nedenlerle tercih edilmeyen tek %100 yöntem, Gardner sendromu geliştirme olasılığının yüksek olması durumunda hamile kalmayı ve çocuk doğurmayı reddetmektir. Her durumda, tarif edilen hastalığa sahip akrabaları olan gelecekteki ebeveynler, hamileliği planlarken tıbbi genetik danışmanlık almalıdır.

Kolon poliplerinin malign dejenerasyonunun önlenmesi onların erken teşhis ve kaldırma.

Tahmin etmek

Gardner sendromunun prognozu belirsizdir - öncelikle kolon poliplerinin malign dejenerasyon olasılığının yüksek olması nedeniyle. Komplikasyonların gelişmesiyle prognozun kötüleşmesi mümkündür - ilk etapta:

bağırsak kanaması;

Çoğu klinik vakada iyi huylu kemik ve yumuşak doku tümörleri herhangi bir belirgin rahatsızlığa yol açmaz. Bu tür tümörlerin büyümesine bağlı olarak gelişebilecek komplikasyonlar oldukça başarılı bir şekilde durdurulmaktadır. Böylece, aterom takviye edildiğinde, sinir yapısı üzerindeki yumuşak doku tümörlerinin baskısı ile açılır, bunlar nedeniyle çıkarılırlar. nörolojik semptomlar kaybolur.

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, tıbbi yorumcu, cerrah, tıbbi danışman

Gardner sendromu: Tanı ne anlama geliyor ve kendini nasıl gösteriyor?

Vajinanın normal mikroflorası, spesifik olmayan direncin ana faktörlerinden biridir. normal vajina sağlıklı kadın hem aerobik hem de anaerobik mikroflorayı içeren bir rezervuardır.

Ancak birincisinin miktarı, ikincisinin miktarından on kat daha fazladır. Başlıca temsilcileri, fırsatçı bakterilerin büyümesini engelleyen hidrojen peroksit ve laktik asit üreten laktobasillerdir.

Bununla birlikte, bazı endojen ve eksojen faktörler gelişimi tetikleyebilir. inflamatuar sendrom Vajinal dengesizlik nedeniyle.

Sağlıklı bir kadının vajinal salgısında sadece küçük miktarlarda bulunan laktik asit bakterilerinin tamamen fakültatif anaeroblarla yer değiştirmesi durumuna klinik pratikte bakteriyel vajinoz veya gardnerelloz denir. Bu, karışık ürogenital enfeksiyonlu hastaların %30-35'inde teşhis edilen oldukça yaygın bir patolojidir.

Gardnerellozun etken maddesi

Gardnerelloz gelişimini provoke eden vajinal gardnerella (Gardnerella vaginalis), ilk olarak 1955 yılında Duxon ve Gardner tarafından vajinitli hastalarda izole edilmiş ve Haemophilus influenzae vaginalis olarak adlandırılmıştır.

Bu mikroorganizma, 2 μm uzunluğa ve 0,7-0,9 μm çapa ulaşan, kapsüllenmemiş polimorfik nükleer içermeyen gram değişken bir basildir (veya kokobasildir). Bu bakteri, en ince hücre duvarı ve dış mikrokapsüler tabaka ile kaplanmış kok veya küçük çubuklar şeklinde sunulabilir.

Bazı gardnerellaların gram-negatif bakterilerde olduğu gibi hücre duvarının bir zar yapısı ile karakterize edildiği, diğerlerinin ise gram-pozitif mikroorganizmalarda olduğu gibi homojen bir yapıya sahip olduğu belirtilmelidir.

Açık yüzeylerde, patojen 3-6 saat (mukoza salgıları tabakasında) ve inaktif formlarda (sporlar şeklinde) - bir yıla kadar yaşayabilir. Bu nedenle, umumi tuvaletlerde ve durgun su kütlelerinde garnerelloz ile enfeksiyon riski vardır.

Not: Gardnerella, patojenik özellikler göstermeden çoğu sağlıklı kadında bulunabilen fırsatçı bir patojendir.

Hastalık prevalansı

WHO istatistiklerine göre, gardnerelloz, üreme çağındaki kadınları en sık etkileyen cinsel yolla bulaşan en yaygın hastalıklardan biridir.

Erkeklerde bu hastalık çok daha az yaygındır.

Bu patoloji, genital organların çeşitli iltihaplarından muzdarip hastaların %30-80'inde tespit edilir ve ayrıca sağlıklı kadınların dörtte birinde önleyici muayeneler sırasında tespit edilir.

Risk faktörleri, enfeksiyon kaynakları ve gardnerellosis bulaşma yolları

Uzmanlara göre, gardnerelloz gelişimi doğrudan cinsel aktivitenin doğasına bağlıdır. Bu patoloji, sağlıklı bakirelerde ve vajinitten muzdarip olmayan kadınlarda asla tespit edilmez. Bu nedenle, predispozan faktörler şunları içerir:

karışık cinsel yaşam;
önceki enfeksiyonlar;
Menstrüel düzensizlikler;
intrauterin kontraseptiflerin kullanımı;
uzun süreli kullanım antibakteriyel ilaçlar ve antidepresanlar, vajinal mikrofloranın dengesizliğine yol açar;
hormonal arka planı ihlal eden kontraseptiflerin kullanımı;
duş sırasında klor içeren antiseptiklerin kullanılması;
Stresli durumlar;
dar sentetik iç çamaşırların uzun süre giyilmesi;
diyette yokluk fermente süt ürünleri laktobasillerin kaynağı olan.

Gardnerellozun en sık diğer ürogenital enfeksiyonların (trikomonasis, gonore, klamidya, üreaplazmoz, vb.) Arka planında meydana geldiği vurgulanmalıdır.

Ana bulaşma yolu cinseldir. Bununla birlikte, enfeksiyon, enfekte bir doğum kanalından geçerken veya intrauterin enfeksiyon nedeniyle enfekte bir anneden çocuğuna bulaşabilir.

Gardnerelloz patogenezi

Bu mikroorganizmanın virülansı nispeten düşüktür ve sadece bazı gardnerella suşlarında fermentasyonun son ürünü asetik asit ve amino asitler.

Diğerleri yaşamları boyunca laktik ve formik asit üretirler.

Gardnerellozdan (veya bir bakteriyotaşıyıcıdan) muzdarip bir kadınla cinsel temas sırasında, patojen erkek üretral epiteline girer ve ardından bir sonraki cinsel temas sırasında kadın genital sistemini enfekte eder veya yeniden enfekte eder.

Tabakalı skuamöz epitelin yüzeyine bağlanan gardnerella, klinik uygulamada "anahtar hücreler" olarak adlandırılan karakteristik oluşumlar oluşturabilir. Önemli bir tanı değeri olan genital organlardan smearlerin bakteriyoskopik muayenesi sırasında tespit edilmeleridir.

Ne yazık ki, bu hastalığın patogenezi şu ana kadar tam olarak açık değildir. Bununla birlikte, bilim adamları gardnerella'nın zarar verdiğini bulmuşlardır. epitel hücreleri vajina ve ayrıca fagositlerin otolizine (çözülmesine) neden olur.

Gardnerellozun klinik formları

Açıklama için klinik işaretler anaerobik mikroorganizmalar tarafından kışkırtılan ürogenital patolojiler, bilim adamları aşağıdaki gardnerelloz formlarını içeren özel bir sınıflandırma geliştirdiler:

bakteriyel vajinoz;
Üst genital sistemin bakteriyel lezyonları;
Kadın idrar yolunun gardnerellozu;
Erkek idrar yolunun gardnerellozu;
Gardnerellez hamile.

Bakteriyel vajinoz

Uzmanlara göre bu en yaygın olanıdır. klinik form hastalıklar. Kural olarak, bir tanı çalışması sırasında, genital organlardan akıntıda, gardnerella ile birlikte, anaerobik mikrofloranın diğer temsilcileri (leptostreptokok, mobiluncus, bakteroidler, vb.) de bulunur, ancak aynı zamanda cinsel olarak yoktur. içinde bulaşan patojenler. Bakteriyel vajinozisli hastaların %50'sinde, ana semptomlar hoş olmayan bir çürük balık kokusuyla akıntıdır. Bu patoloji formuna sahip hastaların diğer yarısında objektif ve subjektif semptomlar tespit edilmez.

Uzmanlara göre, gardnerella ve diğer sporojenik olmayan anaerobların metabolizması sırasında biyojenik aminlerin oluşumu nedeniyle hoş olmayan bir koku oluşur. Uçucu olmayan tuzlar şeklinde sunulan putresin ve kadaverin (patolojik aminler), alkalileştirme sürecinde güçlü bir balık kokusu yayan hızla buharlaşan maddeler haline gelir.

Üst genital sistemin gardnerellozu

Bu patoloji formu ile enfeksiyon, doğrudan periuterin doku yoluyla ve ayrıca lenfojen veya hematojen olarak ortaya çıkabilir.

Bu gardnerelloz formunun endometrit ve salpingo-ooforit gelişiminin nedeni haline geldiği durumlar vardır ve bazı yazarlar gardnerella (gardnerella septisemi) ile kan enfeksiyonu vakalarını tarif ederek şiddetli endotoksik şok ve ameliyat sonrası komplikasyonlar jinekolojik hastalarda.

Not: Bu nedenle ameliyata hazırlanan tüm kadınların mutlaka bakteriyel vajinoz taramasından geçmesi gerekir.

Kadınlarda idrar yollarının gardnerellozu

Bu patolojinin gelişimi, vajina ve üretranın anatomik yakınlığı ile açıklanır, bunun sonucunda patojen genital organlardan idrar yoluna aktarılır.

Gardnerella'nın pratik olarak sağlıklı kadınların idrarından çok sık izole edildiğine dair kanıtlar vardır. Bununla birlikte, garnerelloz ancak kateterle alınan bir mililitre idrarda 1000 CFU'dan fazla bakteri varsa teşhis edilebilir.

Erkek idrar yollarının gardnerellozu

Erkeklerde bu hastalık kadınlarda olduğu kadar yaygın değildir. Çoğu zaman, gardnerella diğer bakterioidlerle kombinasyon halinde bulunduğunda, daha güçlü cinsiyette ön üretra iltihaplanır. Bu durumda, hafif klinik semptomlarla birlikte yavaş bir üretrit seyri vardır.

Hastalar, ağrı ve rahatsızlık olmaksızın yetersiz muko-seröz akıntı oluşumundan şikayet ederler. Erkeklerde gardnerelloz komplikasyonları klinik uygulamada çok nadirdir. Gardnerella prostatit, sistit, epididimit ve piyelonefrit gelişimine dair izole raporlar vardır.

Hastalığın açık formları ile, klinik seyrin özellikleri, bir kural olarak, tam olarak gardnerellosis etken maddesinin bir araya geldiği patojenik mikroorganizmalar tarafından belirlenir.

Not: Hastalığın asemptomatik (veya asemptomatik) bir formundan muzdarip erkekler genellikle cinsel partnerleri için enfeksiyon kaynaklarıdır.

Gardnerelloz hamile

Jinekolojik uygulamada, bu patoloji formu hamile kadınların neredeyse% 20'sinde görülür. Ama neyse ki, bu dönemde aktif savunma mekanizmaları arttığı için rahim içi enfeksiyon çok nadiren gelişir. Bununla birlikte, bazı yazarlar, hücresel bağışıklığın orta derecede baskılanması olasılığını not eder. Çok sık olarak, bakteriyel vajinoz hamilelik sırasında çeşitli rahatsızlıklara neden olur ve hastalık ayrıca doğum sonrası komplikasyonların gelişmesine neden olabilir.

Gardnerellosis teşhisi konan kadınların erken doğum yapma olasılığı iki kat daha fazladır ve doğum yapan kadınların onda birinde, normalde steril olmama rağmen amniyotik sıvıda gardnerella ve diğer mikroorganizmalar bulunur.

Bakteriyel vajinozisin koryonamniyonit (erken doğuma da yol açan pürülan-septik bir komplikasyon) ile ilişkili olabileceğine dair kanıtlar da vardır ve bazı uzmanlara göre gardnerella doğum sonrası veya kürtaj sonrası sepsisi provoke edebilir.

Kadınlarda gardnerelloz belirtileri

Patolojik sürecin gelişmesiyle, hastalar bol, hoş olmayan kokulu köpüklü vajinal akıntı yaşarlar ve ayrıca özel laboratuvar testleri sırasında vajinal ortamın asitliğinde bir azalma tespit edilir. Çoğu zaman, kadınlar dış genital organ ve perine bölgesinde şiddetli kaşıntı ve yanmadan şikayet ederler.

Bununla birlikte, hastalarda vajina, üretra ve serviksin mukoza zarında hiperemi vardır. Taze akut gardnerelloz ile vajinal akıntı çok bol, kalın ve homojen, beyaz-gri renklidir ve üretra ve servikal kanaldan akıntı oldukça azdır.

Rahim boşluğu ve fallop tüplerinin patolojik sürece dahil olması durumunda salpenjit teşhisi konur.

Erkeklerde gardnerelloz belirtileri

Daha güçlü cinsiyetin temsilcilerinde, bu hastalık genellikle yalnızca dış genital organların iltihaplanması şeklinde ortaya çıkar.

Kural olarak, gardnerellozun etken maddesi, iki veya üç gün sonra (sağlıklı durumlarında) idrar yolundan çıkarılır.

Bununla birlikte, hipotermi, azalmış bağışıklık veya eşlik eden patolojilerin varlığında gardnerella agresif hale gelir, çoğalmaya başlar ve üretral mukozanın iltihaplanmasına yol açar.

Bazen hastalık hiçbir şekilde kendini göstermeden gizli bir şekilde ilerler ve şikayetlerin yokluğunda adam taşıyıcı olur.

Erkeklerde gardnerelloz belirtileri, üretrit semptomlarına tamamen benzer. Üretrada üretranın mukoza zarının iltihaplanması ile yanma hissi, idrara çıkma sırasında rahatsızlık ve mukuslu akıntı da ortaya çıkar.

Gardnerelloz teşhisi

Kural olarak, tanı koyarken hastalardan gelen şikayetler, muayene verileri ve laboratuvar sonuçları dikkate alınır.

Araştırma için bir malzeme olarak, idrarın yanı sıra üretra, servikal kanal, vajinanın duvarları ve tonozlarından akıntı kullanılır.

Lökositlerin yokluğunda hastaların smearlerinde bakteriyoskopi sırasında, anahtar hücreler tespit edilir (yassı epitel hücreleri, pratik olarak gram değişken kokkobakterilerle "kaplanır"). Vajinal ortamın asitliğinde de bir azalma (pH> 4.5) vardır, amin testinin sonucu pozitiftir, laktik asit bakterileri tamamen yoktur ve anaerob sayısı aerob sayısını aşmaktadır.

Not: gardnerelloz genellikle daha önce reçete edilen hastalarda gelişir. antibiyotik tedavisi kolpitis. Bu durumda, patolojik sürecin seyrini ağırlaştıran antibiyotiklerdir.

Şu anda, gardnerellosis'i saptamak için bakteriyoskopik çalışmaların yanı sıra mikrobiyolojik yöntemler, DNA hibridizasyonu, RIF (immunofloresan reaksiyon) ve PCR kullanılmaktadır.

Gardnerelloz tedavisi

Gardnerelloz tedavisi, restore etmeyi amaçlayan bir komplekste gerçekleştirilir. normal mikroflora vajina ve optimal bir fizyolojik ortam yaratmak.

Yerel tedavi, kural olarak, en az on gün boyunca yapılmalıdır.

Vajinanın bir miramistin veya metronidazol çözeltisi ile tedavisini içerir ve hastalara soda çözeltisi ve papatya banyoları ile duş verilir.

Başarısız olan tedavi süreci, vücudun bağışıklık kuvvetlerini ve vitamin komplekslerini uyaran ilaçların kullanımını gösterir.

saat sistemik tedavi aktif olan özel müstahzarlar reçete edilir. aktif madde metronidazol veya klindamisindir. Ayrıca uzmanlar biyojenik uyarıcıların kullanılmasını önermektedir. ilaçlar, bağırsak ve vajinanın mikrobiyosenozunu normalleştirir.

saat akut form patolojik süreç, hastalara iki haftalık bir antibiyotik tedavisi reçete edilir. Bununla birlikte, tam bir iyileşme için bazen en az iki, bazen üç kür tedavi gerekir.

Gardnerelloz tedavisinde ortaya çıkan asıl sorun, bu hastalığın etken maddesinin şartlı olarak patojenik bir mikroorganizma olması ve bu nedenle kesinlikle sağlıklı bir kadının vücudunda yaşamak, olumsuz faktörlerin etkisi altında agresif hale gelmesi ve başlamasıdır. kontrolsüz çoğalır.

Gardnerella, tetrasiklinlerin ve makrolidlerin etkisine dirençli bir mikroorganizmadır. Bu nedenle, tedaviye başlamadan önce tüm aşamalardan geçmelisiniz. gerekli incelemeler ve bakposev'i antibakteriyel preparatlara duyarlılık konusunda geçmek.

Ancak, kalıcı bir etki elde etmek için çok uzun bir süre (6-12 ay) alınması gerektiği anlaşılmalıdır.

Vajinal normalleşmeye katkıda bulunan biyojenik uyarıcılar olarak ve bağırsak mikroflorası içinde kocakarı ilacı limon otu, aralia ve leuzea safrolovidny kullanın.

Gardnerellozun önlenmesi

Bakteriyel vajinozdan muzdarip kadınlar duruma dikkat etmelidir bağışıklık sistemi, çünkü vajinanın mikroflorasının ihlal edilmesini gerektiren ve hormonal bozukluklara yol açan bağışıklığın azalmasıdır.

Gardnerellozu önlemenin ana yolları şunlardır: sağlıklı yaşam tarzı hayat, doğru beslenme, normal uyku, temiz havada düzenli yürüyüşler. Dış genital organların hijyenine dikkat etmek ve hipotermiyi önlemek çok önemlidir.

Yanlışlıkla cinsel ilişki durumunda, kişisel koruyucu ekipmanı unutmamalı ve dış genital bölgeyi iki saat boyunca özel antiseptiklerle tedavi etmek gereksiz olmayacaktır.

Gardnerellozu önlemek için, hemen hemen tüm uzmanlar günlük duştan kaçınmayı önerir, çünkü bu tür prosedürler sadece alerjik reaksiyonların gelişmesine neden olmakla kalmaz, aynı zamanda doğal yağlamayı ve değişen asitliği yıkayarak vajinal mukozayı tahriş eder, bu da sonuçta inhibisyona yol açar. doğal mikroflora.

Vajinada yeterli miktarda laktik asit bakterisi olması için diyette çeşitli sebze ve meyveler, lahana turşusu, biokefir ve yoğurt bulunmalıdır.

Bağırsak mikroflorasının durumuna dikkat etmek zorunludur. Bir ihlal durumunda, bağırsakta yaşayan fırsatçı mikroorganizmalar ince duvarı kolayca aştığından ve vajinaya nüfuz ettiğinden, özel bir tedavi süreci yürütmek gerekir. Uzmanlara göre, bağırsak disbakteriyozisi olan hastalarda gardnerelloz tedavisi en zor olanıdır.

Yeterli bir işlem gerçekleştirirken zamanında tedavi zaten iki veya dört hafta sonra vajinanın mikroflorası tamamen restore edilir. Aksi takdirde, patolojik süreç, eklerin iltihaplanmasına, hamilelik sırasında çeşitli komplikasyonların gelişmesine, erken doğum ve kadın kısırlığına neden olabilir.

Bernard Horner Sendromu: Tedavi, Nedenleri ve Belirtileri

Horner sendromu, patolojik durum sempatik hasarın neden olduğu gergin sistem.

Hastalık terleme bozuklukları, oftalmik problemler ve azalmış damar tonusu ile karakterizedir. Patoloji tek taraflı bir seyir ile karakterizedir - yüzün bir tarafını etkiler.

Ve kozmetik bir kusurun ortaya çıkmasına ek olarak, Horner sendromu bir dizi nedene neden olur. Olumsuz sonuçlar tedavisi zor olanlardır.

Horner Sendromu nedir?

Horner sendromu hem erkeklerde hem de kadınlarda ortaya çıkabilir ve tedavisi çok zordur.

Okülosempatik sendrom veya Horner sendromu, gelişimi diğer rahatsızlıkların arka planında meydana gelen ikincil bir patolojidir. Hastalık, ilk kez 1869'da tanımlayan Alman göz doktoru Johann Friedrich Horner tarafından keşfedildi.

Hastalığın edinilmiş formu, çoğunlukla brakiyal pleksusun blokajı yapılırken büyük miktarda anestezik kullanımı ile ilişkilidir.

Bu sendromun görünümü ciddi patolojileri gösterebilir göğüs veya boyun. Örneğin, bu patolojinin semptomları, akciğerlerde onkolojik süreçleri olan hastalarda sıklıkla bulunur. Hastalık erkekler ve kadınlar arasında eşit derecede yaygındır. Horner sendromu yenidoğanlarda da görülür.

Nedenler

AT modern tıp iki form arasında ayrım yapmak Bu hastalık:

doğuştan.
Edinilen.

Konjenital Horner sendromu çoğunlukla doğum travması sonucu gelişir. Sendromun otozomal dominant bir şekilde kalıtsal geçişi olduğu bilinen vakalar da vardır.

Edinilmiş sendrom çeşitli nedenlerle gelişebilir:

Ertelenmiş yaralanmalar. Hastalık sıklıkla boyun tabanına künt travma sonucu oluşur ve bunun sonucunda servikal veya torasik sempatik sinir devresi etkilenir. Kural olarak, hasarlı alanın karşısındaki tarafta hastalık belirtileri görülür.
Ameliyattan kaynaklanan komplikasyonlar. Horner sendromunun gelişimi genellikle Bulau'ya göre drenaj kurulumu sırasında veya servikal pleksusun blokajı sırasında yapılan hataların arka planında ortaya çıkar.
Nörolojik bozukluklar (örn. multipl skleroz veya Dejerine-Klumpke felci).
Tiroid bezi hastalıkları. Tiroid bezinin hiperplazisi genellikle bir hastada yukarıdaki sendromun gelişiminin provokatörü olur. Risk altında, tiroid bezinde ciddi bozuklukları olan kişilerdir.
Onkoloji. Çünkü tümör sıkıştırır. sinir lifleri hastalığın klinik semptomları ile kendini gösterebilir. Çoğu zaman, akciğer kanseri bu hastalığın ortaya çıkmasına neden olur.
Vasküler patolojiler. Bu durumda Horner sendromunun gelişmesinin temel nedeni aort anevrizmasıdır. Değişiklikler çoğunlukla doğada yereldir ve kanın patolojik sürecin gelişim bölgesine girdiği arterlerle ilgilidir.
İşitme organlarının hastalıkları. Orta kulak iltihabı tedavisi, labirentit zamansız veya eksikse, bulaşıcı süreç komşu dokulara yayılabilir. Orta kulak bölgesinde biriken patojenik mikroflora komşu organlara yayılmaya başlar.

Belirtiler

Patoloji tek taraflı bir seyir ile karakterizedir. Horner sendromunun belirtileri çıplak gözle görülebilir - hastanın alt göz kapağında hafif bir yükselme veya tam tersine üst göz kapağında sarkma vardır. Bu semptomlarla çoğu hasta doktora gider.

Horner sendromunun diğer belirtileri şunlardır:

Anisocoria (farklı boyutlarda öğrenciler - etkilenen tarafta, öğrenci daralır).
cilt hiperemi ve artan terleme yüzün etkilenen tarafında.
Enoftalmi (gözün geri çekilmesi) hafifçe ifade edilir.
daralma var Palpebral fissür. Aynı zamanda, göz küresinin kendisi de yörüngenin derinliklerine yerleştirilmiş gibi görünür.
Hasta gözyaşlarının serbest bırakılmasındaki zorluktan şikayet eder. Çok nadir durumlarda, etkilenen göz ıslak görünebilir.
Kalıcı miyozis nedeniyle hasta alacakaranlıkta daha kötü görmeye başlar. Genel görme keskinliği korunduğunda karanlık adaptasyonun bozulmasından bahsediyoruz.

Hastalık çocuklukta gelişirse, en belirgin semptomlardan biri, etkilenen gözün irisinin daha açık bir tonudur.

Komplikasyonlar mümkün mü?

Bu hastalık tedavi edilmezse veya zamanında tedavi edilmezse, hasta bir takım rahatsızlıklar yaşayabilir. tehlikeli komplikasyonlar. En yaygın yan etkiler şunlardır:

Gözün ön segmentinin iltihabı. Bu hastalıklar arasında blefarit, keratit ve konjonktivit bulunur.
Gözün geri çekilmesiyle, bulaşıcı ajanların penetrasyonu nedeniyle yörünge iltihabı mümkündür.
topografya değişikliği göz küresi lakrimal bez ile ilgili olarak, kseroftalmi oluşumu için elverişli bir zemin oluşturan işlev bozukluğunun gelişimine katkıda bulunur.
Hastalığın ileri vakaları, yörüngenin subperiostal apsesinin ortaya çıkmasına katkıda bulunur. Flegmon oluşumu da meydana gelebilir.
Bernard-Horner sendromunun gelişiminin arka planına karşı hastaların baskın kısmında, geleneksel yöntemlerle tedavi edilemeyen ikincil hemeralopia (düşük ışıkta görme keskinliğinin bozulması) meydana gelir.

teşhis

Hastayı sevk etmeden önce teşhis prosedürleri, doktor görsel bir muayene yapar. Kural olarak, bu aşamada heterokromi ve miyozis (gözbebeğinin daralması) tespit edilir. Ayrıca yüzün etkilenen tarafında göz küresinin geri çekilmesi vardır. Öğrencilerin ışığa tepkileri çok zayıf olabilir veya hiç belirlenemeyebilir.

Yukarıdaki belirtiler tespit edilirse, doktor hastayı teşhis koymaya yönlendirir:

Gözün biyomikroskopisi. Prosedür, konjonktiva damarlarının durumunu, gözün optik ortamının şeffaflık derecesini ve irisin yapısını belirlemenizi sağlar.
Oksamfetamin testi. Miyozis gelişiminin gerçek nedenini belirlemenizi sağlar.
Pupil gecikmesinin derecesini belirlemek için bir test. Horner sendromunda prolapsus olarak görülür. üst göz kapağı ve pupilla daralması.
Yörünge BT. Bu çalışma Hastalığın etiyolojisini belirlemeye izin verir. Yörüngede bulunan kitlelerin yanı sıra yaralanmaların varlığını belirlemek için BT taraması gereklidir.

Yukarıda açıklanan yöntemlere ek olarak, yürütmek mümkündür. ayırıcı tanı. Petit sendromu ve anizokori tespit edildiğinde yapılır. Hastada son semptom varsa ileri tetkik zorunludur. Göz gelişimi patolojileri veya serebral dolaşım ile ilgili problemler ile farklı boyutlarda öğrenciler gözlemlenebilir.

Petit hastalığı, ekzoftalmi, midriyazis, oftalmohipertansiyonun bir kombinasyonu ile karakterize edilir; bazen ters okulosempatik sendrom olarak adlandırılır.

Tedavi

Horner sendromunun tedavisi çok zordur. Terapi, bu tür yöntemlerin kullanımını içerir:

Nörostimülasyon, düşük genlikli elektriksel uyarıların, hastalığın ilerlemesinin bir sonucu olarak etkilenen kaslar üzerindeki etkisidir. Böylece, trofizm gelişir ve kaslar orijinal işlevlerini kısmen veya tamamen geri yükler.
Hormonal dengesizlik nedeniyle bir hastalık ortaya çıkarsa, yapılması gerekir. yerine koyma tedavisi hormon ilaçları kullanmak.
Önceki yöntemler etkisiz ise hastaya ameliyat planlanır. Modern plastik cerrahi, enoftalmi ve pitozun etkili bir şekilde düzeltilmesini sağlar.

Şu anda Horner sendromunun tedavisi için en umut verici yöntemlerden biri kinesiyoterapidir. Bu teknik, özel masaj prosedürlerinin uygulanmasını içerir. Etkilenen bölgeleri etkili bir şekilde uyarmanıza izin verirler.

Bu nedenle, Bernard-Horner sendromunun gelişmesinden şüpheleniyorsanız, mümkün olan en kısa sürede bir doktora danışmalısınız. Tedavi ne kadar erken başlarsa, hastanın iyileşme olasılığı o kadar yüksek olacaktır.

Gardner Sendromu nedir?

Genetik düzeyde kalıtsal olan ve ortaya konan birçok patoloji vardır. Bununla birlikte, bazıları hemen ortaya çıkmaz, sadece yetişkinlikte ortaya çıkar. Bu tür hastalıklar arasında Gardner sendromu vardır. Bu patoloji, iyi huylu neoplazmalara atıfta bulunur, bazen kötü huylu olma eğilimindedir, yani kansere dönüşür.

Gardner sendromunun tanımı

Bu patoloji nispeten yakın zamanda bilinir hale geldi. İlk olarak 20. yüzyılın ortalarında bilim adamı Gardner tarafından tanımlanmıştır. Cildin iyi huylu oluşumları, kemikler ve sindirim sistemi arasındaki bağlantıyı kuran oydu. Hastalığın diğer bir adı da ailesel (veya kalıtsal) adenomatöz polipozdur.

Gardner sendromu sadece çok sayıda kozmetik cilt kusuruyla değil. Vakaların %90-95'inde kolon polipozisinin malign hale geldiğine inanılmaktadır. Bu nedenle patoloji zorunlu prekanseröz koşullar olarak adlandırılır.

Ateromlar, Ricklenhausen sendromu, tek osteomlar ve bağırsak polipleri ile ayırıcı tanı yapılır.

Hastalığın nedenleri ve gelişim mekanizması

Gardner sendromu anlamına gelir kalıtsal patolojiler. Ebeveynlerden ve diğer aile üyelerinden (büyükanne ve büyükbaba) genetik düzeyde bulaşır. Bu hastalığın kalıtım şekli otozomal dominanttır. Bu, ebeveynlerden çocuklara patolojinin bulaşma olasılığının yüksek olduğu anlamına gelir.

Gardner sendromunun gelişim mekanizması mezenkimal displaziye dayanmaktadır. Bu doku oluştuğu için cilt kaplama, gastrointestinal sistemin kemikleri ve mukoza zarı, bu hastalığın karakteristik bir klinik tablosu vardır.

Kalıtsal yatkınlığa ek olarak, gebeliğin ilk trimesterinde intrauterin gelişimi etkileyen zararlı faktörlerin etkisi altında mezenkimal displazi oluşabilir.

Gardner sendromu: hastalığın belirtileri

Çoğu zaman, hastalık ergenlik döneminde (10 yıldan itibaren) kendini gösterir. Bazı durumlarda, ilk belirtiler daha sonra başlar - zaten yetişkinlikte. Gardner sendromu aşağıdaki belirtilere sahiptir: bunlar cilt neoplazmaları, yumuşak dokular, kemikler ve sindirim sistemi. Bağırsaklara ek olarak, mide ve duodenumda polipler görünebilir.

Deride ateromlar, dermoid ve sebase kistler, fibromlar görülebilir. Yumuşak dokuların iyi huylu oluşumlarının ortaya çıkması da mümkündür. Bunlara lipomlar ve leiomyomlar dahildir. Tüm bu neoplazmalar yüz, kafa derisi, kollar veya bacaklarda ortaya çıkabilir. Ek olarak, kemik lezyonları vardır. Ayrıca iyi huylu oluşumlara aittirler, ancak çoğu zaman işlevleri engellerler.

Örneğin, osteomlar mandibula, kafatasları. Bu büyümeler çiğnemeyi engeller ve beyin yapılarına baskı uygulayabilir. Hastalığın en zorlu tezahürü, bağırsak ve gastrointestinal sistemin diğer organlarının polipozisidir. Çoğu durumda, sindirim sisteminin mukoza zarının neoplazmaları maligndir, yani kansere dönüşürler. Polipler uzun süre kendini hissettirmeyebilir.

Çoğu zaman, hastalar komplikasyonlardan şikayet eder: bağırsak tıkanıklığı, kanama.

Küba'da Gardner Sendromunun Tedavisi: Faydaları

Hastalık zorunlu öncüllere ait olduğundan, neoplazmaların cerrahi olarak çıkarılması gereklidir. Gardner sendromunu zamanında teşhis etmek çok önemlidir. Hastaların fotoğrafları onkoloji literatüründe veya özel sitelerde görülebilir. Klinik belirtilere ek olarak, kolonoskopi olan sindirim sisteminin röntgenini çekmek gerekir.

Deri lezyonları ve bağırsak polipozisi doğru tanıya olanak sağlar. Gardner sendromu birçok ülkede tedavi edilmektedir. Küba kliniklerinin avantajları arasında en son ekipman, cerrahi müdahalelerin maliyeti ve dünyanın her yerinden yüksek nitelikli uzmanlar yer almaktadır. Tedavi, bağırsağın etkilenen kısmının çıkarılmasından oluşur.

Gardner sendromu

Gardner sendromu- cilt, kemik ve yumuşak dokuların iyi huylu neoplazisi ile birlikte kalın bağırsağın polipozisinin eşlik ettiği kalıtsal bir hastalık. Uzun süre asemptomatik olabilir. Şişkinlik, guruldama ve dışkı bozuklukları mümkündür.

Bazı durumlarda, Gardner sendromundaki bağırsak polipozisi, kanama veya bağırsak tıkanıklığı ile komplike hale gelir. Kolorektal kanser geliştirme riski yüksektir. Hastalığa şikayetler, aile öyküsü, muayene verileri, radyografi, CT, MRI, ultrason, endoskopi ve diğer çalışmalara dayanarak teşhis konur. Tedavi - endoskopik polipektomi veya bağırsağın etkilenen kısımlarının rezeksiyonu.

Gardner sendromundaki polipoz esas olarak rektum ve sigmoid kolonu etkiler, ancak polipler bağırsağın diğer bölümlerinde de saptanabilir. Sendrom ilk olarak 1951'de Amerikalı doktor ve genetikçi E. J. Gardner tarafından tanımlandı.

O zamandan beri, özel literatürde bu hastalığın yüzden fazla vakası ortaya çıktı.

Bazı durumlarda, Gardner sendromlu hastalarda kalın bağırsak polipozisi, osteomlar ve yumuşak doku neoplazmaları ile birlikte ince bağırsak, mide ve duodenum polipleri bulunur. Yaşam boyunca kolorektal kanser gelişimi ile birlikte kolon poliplerinin malignite riski %95 civarındadır.

Tedavi, proktoloji, gastroenteroloji, onkoloji, ortopedi, diş hekimliği ve çene cerrahisi alanında uzmanlar tarafından gerçekleştirilir.

Gardner Sendromunun Belirtileri

Orta sayıda ve küçük boyutlu poliplerle, Gardner sendromunun bağırsak belirtileri olmayabilir veya hafif olabilir.

Ergenlik veya gençlik döneminde, hastalar genellikle iyi huylu kemik ve yumuşak doku tümörlerinin ortaya çıkmasıyla bağlantılı olarak doktorlara başvururlar.

Gardner sendromlu hastalarda osteomların büyümesinin ortaya çıkmasından bir süre sonra, tümörler malign olmaz. Yumuşak doku neoplazileri çok çeşitlidir. Özellikle sıklıkla lipomlar, dermatofibromlar, nörofibromlar ve epitelyal kistler tespit edilir. Ateromlar, leiomyomlar ve diğer neoplazmalar daha az yaygındır.

Gardner sendromundaki yumuşak doku tümörleri de iyi huylu ilerler, malignite yoktur.

Gardner sendromu sırasında, bağırsak hasarının üç aşaması ayırt edilebilir. İlk aşamada, hastalık asemptomatiktir. İkincisinde, hastalar karında rahatsızlık, şişkinlik, gürleme ve periyodik dışkı bozukluklarına dikkat çekerler.

Dışkıda kan ve mukus safsızlıkları tespit edilebilir.

Gardner sendromlu birçok hasta, alt GI yolundan küçük ama sıklıkla tekrarlayan kanama nedeniyle anemi geliştirir.

Bazı durumlarda, hastalar acil tıbbi bakım gerektiren acil durumlar geliştirir - ağır bağırsak kanaması veya bağırsak tıkanıklığı.

Gardner sendromunun teşhisi

Tanı, aile öyküsü (yakın akrabalarda Gardner sendromunun varlığı), karakteristik bir üçlü içeren klinik bir tablo ve ek çalışmalardan elde edilen veriler temelinde konur.

Fizik muayene yaparken, doktor çeşitli lokalizasyonlarda çoklu kemik ve yumuşak doku tümörlerinin varlığını not eder. Gardner sendromlu bazı hastalarda yüz kafatasındaki osteomların neden olduğu yüz deformiteleri vardır.

Gövde ve ekstremite kemiklerinin palpasyonunda, tümör benzeri kemik yoğunluğu oluşumları tespit edilebilir. Hafif lezyonlarda neoplazilerin sayısı önemsiz olabilir ve bu da tanıyı zorlaştırır.

Karın palpasyonunda sol iliak bölgede ağrı vardır. Bağırsak hasarının ilk aşamasında, bu belirti olmayabilir. Gardner sendromlu hastaların rektal mukozasında dijital rektal muayene yapılırken birden fazla düğüm bulunur.

Kontrast röntgenlerinde bu tür düğümler doldurma kusurları olarak görünür. Küçük boyutlu (1 cm'den az) düğümlerle, kontrastlı bir X-ışını çalışmasının bilgi içeriği azalır. Sigmoidoskopi sırasında rektum ve kolonda polipler tespit edilir.

Poliplerin sayısı büyük ölçüde değişebilir.

Gardner sendromundaki kemik tümörlerinin doğasını ve prevalansını netleştirmek için röntgen çekilir. Yumuşak doku neoplazmaları ile etkilenen bölgenin BT, MRI veya ultrasonu reçete edilir.

Gerekirse polip, osteom ve yumuşak doku neoplazmalarından biyopsi yapın.

Gardner sendromunun ayırıcı tanısı, olağan çoklu polipler ve diğer ailesel polipoz formları ile proktologlar ve gastroenterologlar tarafından gerçekleştirilir.

Kalıtsal polipozun farklı varyantları, poliplerin baskın lokalizasyonundaki (tüm kalın bağırsağa zarar, distal kolona zarar), kemiklerdeki ve yumuşak dokulardaki patolojik değişikliklerin doğasındaki belirli farklılıklar ile karakterize edilir.

Bu farklılıkları netleştirmek için kesin tanı konulmadan önce detaylı bir dış muayene yapılır, irrigoskopi ve kolonoskopi yapılır.

Gardner sendromunun tedavisi ve prognozu

Gardner sendromunun tedavisi sadece cerrahidir. Kemik ve yumuşak doku neoplazilerinin malignite riski olmadığı için cerrahi müdahale kararı kozmetik veya fonksiyonel bir kusur varlığında verilir.

Gardner sendromunda kalın bağırsağın polipozisi zorunlu bir kanser öncüsü olarak kabul edilir, bu nedenle birçok doktor operasyonu malignite belirtileri başlamadan önce gerçekleştirmeyi uygun görür.

Az sayıda polip ile endoskopik polipektomi mümkündür.

Şiddetli yaygın polipozisli Gardner sendromunda, bağırsağın etkilenen bölgesinin rezeksiyonu veya total kolektomi, ileostomi uygulanması veya ileorektal anastomoz oluşumu (rektal poliplerin yokluğunda) ile belirtilir.

Bu gibi durumlarda 6-8 ayda bir kolonoskopi ile dinamik gözlem gösterilir.

Gardner sendromunda acil cerrahi müdahale endikasyonları aşırı bağırsak kanaması ve bağırsak tıkanıklığıdır. Zamanında yeterli tedavi ile, bu hastalığın prognozu oldukça elverişlidir. Kursun şiddeti, polipozisin şiddeti ve ekstraintestinal tümörlerin lokalizasyonu ile belirlenir.

Gardner sendromlu akrabaları olan ebeveynlerin hamilelik planlaması sırasında tıbbi genetik danışmanlık almaları tavsiye edilir.

Kolonun adenomatöz polipozisi: Gardner, Pates Eghers ve Turcot sendromu

Kolonun çeşitli lezyonları arasında adenomatöz polipoz bulunur. Bu hastalık kalıtsal olarak kabul edilir, ancak son zamanlarda doktorlar giderek tekdüzeliğe dikkat etmeye başladılar. yeme davranışıçeşitli ailelerde. Ailesel adenomatöz polipozun genel yeme alışkanlıklarının bir sonucu olduğuna dair bir teori vardır. Kural olarak, çok miktarda nişasta yiyen ve bitkisel lifi hariç tutan kişilerde kolon polipozisi görülür. Kronik kabızlıkları var.

Ailesel adenomatöz polipoz, adenomatöz polipozis sendromunun en yaygın şeklidir. Kalıtsal adenomatöz polipozis 7500 kişide 1 sıklıkta görülür ve vakaların %90'ında 50 yaşın altındaki kişileri etkiler.

İddia Edilen Nedenler

Hastalık otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır. Patolojik bir genom taşırken, hastalığa yakalanma olasılığı %80-100'dür.

Mutant gen, kromozom 5 üzerinde bulunur; normal karşılığı, β-katenin'i bloke eden ve böylece tümör büyümesini baskılayan bir proteinin sentezini kodlar.

Mutant gen, bu proteinin sentezini bozar (ya hiç oluşmaz ya da inaktif formu sentezlenir), bunun sonucunda β-katenin inhibe edilmez, bir dizi geni aktive eder ve adenomun büyümesini tetikler.

kolon hasarı

Ergenlik sonrası kalıtsal adenomatöz polipozda, çoğunlukla 20 ila 30 yaşları arasında, hasta yüzlerce (ve bazen binlerce) adenomatöz kolon polipi geliştirir.

Hastanın ölümüne yol açan NAP gelişiminin sonucu genellikle kolon kanseri olur ( malign neoplazm genellikle ilk polipler tespit edildikten 10-15 yıl sonra teşhis edilir).

Kolonun başka lezyonları da var.

Mide ve oniki parmak bağırsağı

Kalıtsal adenomatöz polipozisi olan hastaların %60-90'ında duodenal adenomlar gelişir ve vakaların %5-12'sinde periampuller kanser veya duodenal kanser gelişir.

Profilaktik kolonektomi geçirmiş veya 20 yaşın üzerinde olan hastalar, her 1-3 yılda bir duodenum ve periampuller bölgenin endoskopik muayenesinden geçmelidir.

Kalıtsal adenomatöz polipozda mide polipozisi oldukça yaygındır, ancak mide kanseri vakaları nadirdir.

Diğer yerelleştirmeler

Kalıtsal adenomatöz polipoza ayrıca pankreas kanseri, hepatoblastom, yaygın mezenterik fibromatoz (desmoid tümörler) ve hatta tiroid ve beyin kanseri gelişimi eşlik edebilir.

Adenomatoz polipoz belirtileri

Hasta rektumda kanama ve ishal olabilir. Bunlar adenomatöz polipozisin ana semptomlarıdır. Kalıtsal adenomatöz polipoz tanısının temeli, hastanın ailesindeki bu tür hastalıkların vakalarının sayısının kapsamlı bir şekilde belirlenmesidir.

Bununla birlikte, hastaların %20'sinde aile üyeleri arasında hiçbir vaka tespit edilmez (hastalığın gelişimi, hastanın ebeveynlerinin germ hücrelerinde bir birincil mutasyon ile açıklanır) ve bu gibi durumlarda, kalıtsal adenomatöz polipozis tanısı esas alınır. kolonoskopi veya sigmoidoskopi sırasında kolon mukozasında yüzlerce adenomatöz polip saptanması üzerine.

Poliplerin çoğu 1 cm'den küçüktür ve histolojik olarak normal polipozda bulunan poliplerle aynıdır.

Adenomatoz polipoz tedavisi

Post-pubertal hastalarda polip malignite riskinin yüksek olduğu göz önüne alındığında, profilaktik kolonektomi endikedir.

İleorektal anastomoz oluşturma ile kolonektomi ile gönüllü olarak dışkılama yeteneği korunur, ancak rektumun kalan bölgesinde kanser gelişme riski artar (vakaların% 15'ine kadar).

Bu nedenle ileoanal anastomoz veya ileostomi oluşumu ile tam bir kolonektomi yapılır. Adenomatoz polipozisin tek tedavisi budur.

Adenomatoz polipozis sendromunun diğer formları

Juvenil polipozis. Juvenil polipler genellikle büyük oranda lamina propria ve dilate kistik bezlerden oluşur ve minimal mukozal epitel tutulumu vardır. Histolojik olarak polipler hamartomdur.

Hastalık doğada edinilir, ilk kez genellikle 1 ila 7 yaşlarında tespit edilir. Bu tip polipler genellikle tektir ve büyüklükleri büyük ölçüde değişir (3 mm'den 2 cm'ye kadar). Poliplerin olağan lokalizasyonu yeri rektumdur. Juvenil polipler malign değildir.

Bununla birlikte, bu tür polipler iyi bir şekilde kanla beslendiğinden ve sıklıkla bir kanama kaynağı olduklarından, cerrahi eksizyonları endikedir.

Peutz-Jeghers Sendromu

Peutz-Jeghers sendromu, bir aile yatkınlığı olan mide ve ince bağırsağın polipozisi ile mukoza zarlarının ve cildin pigmentasyonunun bir kombinasyonudur.

Polipler, mukoza zarının kas tabakasına geçen düz kas yapısı tarafından desteklenen glandüler epitelin varlığı ile karakterize edilir.

Polipler çokludur, gastrointestinal sistem boyunca yerleşebilir, ancak esas olarak ince bağırsakta bulunurlar. Sendrom, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır ve kromozom 19 üzerinde bulunan serin-treonin kinaz genindeki bir mutasyon ile ilişkilidir.

Bu hastalıkta, çillere benzeyen mukoza zarlarının ve cildin karakteristik bir pigmentasyonu not edilir. Hastalık, yüksek kanser riski (65 yaşında %90) ve meme, rahim ve testis kanseri riskinde artış ile karakterizedir.

Gardner sendromu

Gardner sendromu, gastrointestinal sistemde polipoz, çeşitli iyi huylu yumuşak doku tümörleri (örneğin, epidermoid kistler, fibromlar, lipomlar), maloklüzyon ve retina pigment epitelinin hipertrofisi şeklinde kendini gösteren kalıtsal bir hastalıktır. Sendromun gelişimi, APC genindeki bir mutasyonla ilişkilidir.

Türk sendromu

Turcot sendromu, merkezi sinir sisteminin (genellikle beyin) primer tümörleri ile ailesel kolon polipozisinin bir kombinasyonu ile karakterize edilen bir sendromdur. Bu sendromda, kolon polipleri ergenliğin başlangıcından önce nadiren bulunur, ancak 25 yaşına kadar tüm hastalarda zaten vardır.

Olmadan cerrahi tedavi neredeyse tüm durumlarda, kolon kanseri 40 yaşına kadar gelişir.

Hastalığa bağırsak epitel hücrelerinin anormal proliferasyonunun neden olduğu ve bozulmuş DNA onarımının eşlik ettiği yönünde öneriler var. Tüm hastalara kolonektomi yapıldı.