Mitme lapsega pered, kellel on gurleri sündroom. I tüüpi mukopolüsahharidoos lastel

Gurleri, Gurler-Sheye ja Sheye sündroomid on üks haigus, mida tuntakse kui mukopolüsahharidoos I (MPS I), mida nimetatakse ka vastavalt MPS I H, MPS I H/S ja MPS I S. Gurleri sündroom on üks raskemaid vorme ja on oma nime saanud Gertrude Gurleri järgi, kes kirjeldas 1919. aastal seda haigust põdevat poissi ja tüdrukut. 1962. aastal jälgis silmaarst dr Scheie sarvkesta hägustumise ja väga kerge vormiga patsienti. sündroomist. Tema kirjeldatud haigust nimetati Scheye sündroomiks. Arvati, et Scheye sündroom on mukopolüsahharidoosi (MPS) erinev vorm ja erineb Hurleri sündroomist. MPS I biokeemilisi muutusi selgitati 1971. aastal ning leiti, et Schie sündroomil ja Hurleri sündroomil on sama põhjus – alfa-L-iduronidaasi ensüümi aktiivsuse langus. Hiljem kirjeldati mitmeid haiguse vahepealsete vormidega juhtumeid. Need ei olnud rasked ega kerged ning klassifitseeriti Hurler-Scheie sündroomiks. Nüüdseks on saanud teatavaks, et MPS I on oma kliiniliste ilmingute poolest väga mitmekesine, hoolimata sellest, et neil on samas geenis mutatsioonid.

Hurleri sündroom (mukompolüsahharidoos I H – Hurler) esineb populatsiooni sagedusega 1:40 000–1:100 000

Scheie sündroom (mukopolüsahharidoos I S – Scheie) esineb populatsiooni sagedusega 1:40 000–1:100 000

Hurler-Scheie sündroom (mukopolüsahharidoos I H / S - Hurler-Scheie) esineb populatsiooni sagedusega 1: 100 000

ICD-10 kodeerimine— E76.0

MPS I AVALDUSED

Kasv

MPS I puhul esineb tavaliselt märkimisväärne kasvupeetus. Hurleri sündroomiga lapsed sünnivad sageli üsna suurtena ja kasvavad esimesel eluaastal tavapärasest kiiremini. Nende kasv aeglustub 1. aasta lõpu poole ja peatub tavaliselt 3-aastaselt. Nad kasvavad kuni 120 cm. Kõrgus Hurler-Scheye sündroomiga tavaliselt ei ületa 152 cm. Scheye sündroomiga patsiendid on tavaliselt normaalse pikkusega.

Intelligentsus

Hurleri sündroomi korral akumuleeruvad GAG-id närvisüsteemi rakkudesse, mis põhjustab nende arengu aeglustumist 1-3 aasta vanuses ja omandatud oskuste progresseeruvat kadumist tulevikus. Olenevalt haiguse tõsidusest on neuroloogilise ja intellektuaalse kahjustuse aste erinev: mõni laps suudab rääkida vaid paar sõna, teine ​​aga räägib hästi ja loeb vähe. Neile meeldivad lastelaulud, laulud ja lihtsad mõistatused. Enne haiguse progresseerumist on oluline aidata lastel omandada võimalikult palju oskusi ja teadmisi. Isegi kui lapsed hakkavad omandatud oskusi kaotama, jätkavad nad elu mõistmist ja sellest rõõmu.

Hurleri sündroomiga patsientidel on arvukalt probleeme tervisega, mis takistavad oluliselt nende õppimist – krooniline keskkõrvapõletik, nägemise langus, kuulmislangus, liigeste jäikus, vesipea ja hingamishäired. Nende probleemide asjakohane käsitlemine võib nende laste harimisel oluliselt kaasa aidata.

Hurler-Scheie sündroomi korral on intellektuaalse arengu tase normaalne, kuid mõnel on kergeid õpiraskusi. Lisaks võivad õppimist ja suhtlemist segada ka muud terviseprobleemid. Scheye sündroomiga patsientidel on normaalne tase intellektuaalne areng, kuid on tõendeid psühholoogiliste häirete esinemise kohta. Ühel dr Scheye patsiendil oli väga kõrge intelligentsus.

Välimus

Esimesel eluaastal muutub lapse kolju kuju dramaatiliselt. Imikute kolju on pehme ja kolju üksikud luud on eraldatud õhukeste kiuliste kudedega, mida nimetatakse õmblusteks. Otsmiku ees ja taga pea ülaosa lähedal on eesmised ja tagumised fontanellid, pehmed kohad koljus, mis sulguvad esimestel aastatel. Hurleri sündroomi korral sulandub õmblus piki pea ülaosa varem, kui peaks, ja nii tõmbub kolju edasi-tagasi, pikeneb ja eesmised mugulad hakkavad välja paistma. Sageli on otsmikul näha eend, kus kolju on enneaegselt sulgunud.

Muude väliste tunnuste hulgas märgitakse ka laia nina, lameda ninasilla ja laiade ninasõõrmetega. Silmakoopad on madalad, mistõttu silmad ulatuvad veidi ettepoole. Keel on laienenud ja võib suust välja ulatuda. Väga sageli diagnoositakse lastel kilpnäärme alatalitlus valesti just muutunud välimuse tõttu. MPS-iga patsientide juuksed on tavaliselt väga jämedad ja paksud, mõnikord on suurenenud karvakasv seljal ja kätel.

Scheye sündroomiga inimeste välimus on väga erinev. Täiskasvanud on tavaliselt jässakad ja nende keha on jäsemetest lühem, kael on mõnevõrra lühenenud. Scheye sündroomiga patsientidel praktiliselt puuduvad välised tunnused.

Luustik

MPS I osteoartikulaarse süsteemi osas tuvastatakse mitu sümptomit. Kõigil patsientidel tekib kõigi liigeste rühmade jäikus, interfalangeaalsete liigeste kontraktuuride ja falange lühenemise tulemusena moodustuvad käte deformatsioonid vastavalt "küüniskäpa" tüübile. Puusaliigesed on moodustatud valesti, reieluupead on väikesed, lamedad. Mõnel MPS-iga beebil on puusaliigese subluksatsioon. See probleem tuleks kohe pärast sündi parandada, sest hiljem on sellega raske toime tulla.

Paljudel MPS I-ga patsientidel on kõnnak halvenenud, nad seisavad ja kõnnivad painutatud põlvede ja puusadega. Mõnikord võib täheldada jalgade X-kujulist kumerust, mis tavaliselt ei vaja ravi. Käpad on laiad ja paindumatud, varbad on sisse lükatud ja keerdunud. Niudeluud omandada "kolmnurkne" deformatsioon.

Hurleri sündroomi korral täheldatud röntgenikiirguse muutusi kirjeldatakse hulgi düsostoosina. Randluud on lühenenud, paksenenud. Roideid kirjeldatakse kui "aerutaolisi". Käte ja jalgade falangid on lühenenud ja neil on trapetsikujuline kuju. Moodustuvad kyphosis, kyphoscoliosis. Lülisamba luud on tavaliselt joondatud kaelast tuharateni. Hurleri ja Hurler-Scheie sündroomi korral võib selgroog olla halvasti moodustunud, selle selgroolülid ei saa üksteisega stabiilselt suhelda. Üks või kaks selgroolüli selja keskosas on mõnikord väiksemad kui ülejäänud ja veidi nihkunud. Selline selgroolülide nihkumine võib olla lülisamba kõveruse (küfoos või küürus) arengu põhjuseks. Kuid tavaliselt haigusega on lülisamba kõverus üsna kerge ega vaja ravi.

Pea ja kaela vahelisi ühendusi stabiliseerivad luud on MPS-is halvasti moodustunud, muutes kaela ebastabiilseks. Mõnel juhul on ette nähtud operatsioon, et ühendada kõik luud üksteisega. Tugeva valu või nõrkuse või jalgade värisemise korral tuleb kaelalülide ja seljaaju seisundi hindamiseks teha kaela uuring (MRI ja röntgen painutatud ja välja sirutatud asendis).

kesknärvisüsteem

progressiivne vaimsed häired on iseloomulikud Hurleri sündroomile, samas kui MPS I kergete vormide (Gurler-Scheie ja Scheie sündroomid) korral patsientide intellekt praktiliselt ei kannata või täheldatakse kergeid kognitiivseid häireid. Psühhomotoorne areng Hurleri sündroomi korral kulgeb märgatava vanusevahega ja saavutab maksimaalse arengu 2–4 aasta tasemel, seejärel peatub ja läheb (koos motoorse arenguga) regressiooni staadiumisse, jõudes täieliku dementsuseni. Kognitiivsete funktsioonide arendamisele suunatud süstemaatilised uuringud aitavad aga kaasa intelligentsuse pikemale säilimisele.

Käitumishäired: Kognitiivne regressioon koos tõsise kuulmislangusega, unepuudusega mõjutavad oluliselt lapse käitumist. Kognitiivse puudujäägi suurenedes ühinevad autistlikud tunnused hüperaktiivsuse ja agressiivsusega.

Meditsiiniline teraapia, mille eesmärk on kontrollida hävitavat käitumist, on sageli ebaefektiivne. Progresseeruv suhtlev hüdrotsefaalia on kõige rohkem tavaline sümptom Hurleri sündroom ja esineb harva I tüüpi MPS kergete vormide korral (Gurler-Scheye ja Scheye sündroomid).

Seljaaju kokkusurumisel, mis on põhjustatud selle membraanide paksenemisest, pange tähele: kõnnihäired, lihasnõrkus, kohmakus koos tervete motoorsete oskustega ja talitlushäired Põis. Krambid on raskete haiguste korral tavalised ja neid tuleks hinnata. neuroloogiline seisund. Kergete kliiniliste tunnustega patsientidel on krambid palju harvemad. Haiguse progresseerumine allub tavaliselt krambivastasele monoteraapiale hästi.

Karpaalkanali sündroom on tavaline kompressioonneuropaatia 5–10-aastastel patsientidel ja täiskasvanutel. MPS I-ga inimesed kogevad mõnikord karpaalkanali sündroomi põhjustatud valu ja tundlikkuse kaotust sõrmeotstes. Randmeosa koosneb kaheksast väikesest luust, mis on ühendatud kiuliste sidemetega, mida nimetatakse sidemeteks. Närvid jooksevad läbi randme randmeluude ja sidemete vahel. Sidemete paksenemine avaldab survet närvidele. See närvivigastus põhjustab pöidla põhja lihaste düstroofiat. Sellisel juhul on patsiendil raskusi objektide haaramisega.

Kui laps kaebab valu ja sõrmede tuimust, eriti öösel, tuleks teha uuring, mida nimetatakse närvijuhtivuse uuringuks. Selline uuring võib näidata, kas nende sümptomite põhjuseks on karpaalkanal. Kui lapsel on käe nõrkus või pöidla põhja lihasmass väheneb, on vajalik neuroloogi läbivaatus.

Ravimata jätmise korral võib see põhjustada distaalsete interfalangeaalsete liigeste pöördumatut kontraktuuri, samuti tundlikkuse halvenemist või kaotust esimeses kolmes sõrmes ja järgnevate lihaste pareesi. Kahjuks teatavad patsiendid valust harva kuni funktsiooni kaotuseni.

Aju ja seljaaju
Hurleri sündroomi neuroloogilised ja intellektuaalsed häired on seotud GAG-de akumuleerumisega aju neuronites. Scheye ja Gurler-Scheie sündroomidega seda ei juhtu. Kuid me ei tohiks unustada, et muud häired võivad sekundaarselt mõjutada aju funktsiooni - vähendatud tase hapnik, uneapnoest tingitud unehäired, vedelikurõhu tõus ajus ja selle ümbruses (aju hüdrotsefaalia), kuulmis- ja nägemishäired.

Aju ja seljaaju kaitseb šoki eest nende ümber ringlev tserebrospinaalvedelik. MPS I-ga inimestel võib tserebrospinaalvedeliku ringlus olla blokeeritud. See blokaad (avatud hüdrotsefaalia) põhjustab suurenenud intrakraniaalne rõhk mis võib põhjustada peavalu ja arengupeetust. Hüdrotsefaalia kahtluse korral tuleb teha CT või MRI. Kui diagnoos on kinnitust leidnud, ravitakse hüdrotsefaalia õhukese toru (šundi) sisestamisega, mis pumpab vedelikku peast kõhuõõnde. Šundil on rõhutundlik klapp, mis võimaldab tserebrospinaalvedelikku välja pumbata, kui rõhk aju ümber läheb liiga kõrgeks.

nägemisorganid

Siin kirjeldatud nägemishäired on ühised kõikidele MPS I vormidele. Sarvkest võib muutuda häguseks GAG-ide kogunemise tõttu, mis hävitab sarvkesta kihid. Kui sarvkesta hägustumine on tugev, võib nägemine halveneda, eriti hämaras. Mõned patsiendid ei talu eredat valgust, kuna hägusus põhjustab valguse vale murdumist. Sel juhul võib abiks olla visiiri ja päikeseprillidega korgi kandmine. Paljudele MPS I-ga patsientidele tehakse sarvkesta siirdamine, mille tulemusena paraneb nägemine.

Mukopolüsahhariidide ladestumine võrkkestas võib põhjustada perifeerse nägemise kaotust ja nüktoopiat või öist pimedust. Laps ei pruugi tahta pimedas kõndida või öösel ärgata ja ehmuda. Magamistoas ja esikus on soovitav öölamp põlema jätta. Mõnikord võivad nägemishäired tekkida võrkkesta või glaukoomi muutuste tõttu, st suurenenud silmarõhk mida tuleks regulaarselt kontrollida silmaarsti juures. Sageli on raske kindlaks teha, millised probleemid on nägemiskahjustuse peamiseks põhjuseks. Spetsiaalsete uuringute abil aitab silmaarst välja selgitada, mis põhjustab nägemise halvenemist - valguse läbipääsu (sarvkest) või silma reaktsiooni valgusele (võrkkesta või nägemisnärvi haigus).

Kuulmine

Teatud määral kurtust esineb igat tüüpi mukopolüsahharidooside puhul. See võib olla juhtiv kurtus, kahjustusega seotud kurtus kuulmisnärv(sensoorne kurtus) või mõlema kurtuse tüübi kombinatsioon. Sagedased kõrvapõletikud süvendavad kurtust. Kuulmisteste (audiomeetria) tuleks teha regulaarselt, et alustada ravi kohe ja maksimeerida õppimis- ja suhtlemisvõimet. Nii sensorineuraalset kui juhtivat kuulmislangust saab enamikul juhtudel kompenseerida kuuldeaparaatide valikuga.

Kardiovaskulaarsüsteem

Iseloomustab ventiilide paksenemine, arterite ahenemine, müokardi jäikuse suurenemine, kardiomüopaatia, arteriaalne hüpertensioon. Vanusega võib tekkida südamepuudulikkus.

Peaaegu kõigil MPS I patsientidel on patoloogia südame-veresoonkonna süsteemist, mida iseloomustab müokardi paksenemine, südamelihase kontraktiilsuse vähenemine, muutused klapiaparaadis ning klappide kõverate ja kõõlude tihenemine, mis viib südamedefektide tekkeni. Südameklapi haigus võib progresseeruda paljude aastate jooksul ilma nähtavate kliiniliste ilminguteta. Kui patsiendi seisund halveneb, kirurgia kahjustatud ventiilide asendamiseks. Kuna südameprobleemid on MPS I-ga patsientidel sagedased, tuleb ennetada võimalikud tüsistused neil tuleb igal aastal teha ehhokardiogramm.

Sündroomi raske vormi korral võib GAG-de kuhjumise tõttu tekkida südamelihase kahjustus - kardiomüopaatia. Süda võib saada ülekoormatud ka seetõttu, et tuleb verd pumbata läbi muutunud kopsude, südame parema külje ebanormaalse laienemise või parempoolse südamepuudulikkuse tõttu. Mõnedel patsientidel on kõrge vererõhk.

Nahk

MPS I puhul on nahk paks ja sitke, mistõttu on raske vere võtmine ja intravenoossete kateetrite kasutamine. Mõnel on juuksed näol ja seljal. Levinud on tugev higistamine ning külmad käed ja jalad, mis võivad olla tingitud südame-veresoonkonna süsteemi või kehatemperatuuri reguleerimise mehhanismide häiretest. Nende sümptomite ilmnemisel on vajalik kardioloogi läbivaatus.

Nina, kurgu, rindkere ja kõrva probleemid

Paljudel MPS I patsientidel on ülemiste limaskestade turse ja paksenemise tõttu hingamine mürarikas. hingamisteed ja hingetoru lühenemine. Sageli põevad lapsed kroonilise rinorröa (nohu) tõttu anatoomilised omadused ninakäikude struktuur (neil on lühemad tagumised ninakäigud) ja limaskestade hüpertroofia.

Mandlid ja adenoidid on sageli laienenud ja võivad hingamisteed osaliselt blokeerida. Kael on tavaliselt lühike, mis aitab kaasa hingamisprobleemide tekkele. Hingetoru kitseneb sageli lima kogunemine, mis on hingetoru kõhrerõngaste väärarengu tõttu sageli paindlikum ja pehmem. MPS I haigetel on rindkere kuju ebaregulaarne, ühendus roiete ja rinnaku vahel ei ole nii elastne, mistõttu rindkere on jäik ega saa vabalt liikuda, takistades omakorda kopsudel suures koguses õhku sisse võtmast. See põhjustab korduvat bronhiiti ja kopsupõletikku.

Paljudel patsientidel on hingamine mürarikas isegi siis, kui infektsiooni pole. Öösiti võib neil olla rahutu uni ja norskamine. Mõnikord võib patsiendil tekkida lühiajaline uneapnoe, sellised 10–15-sekundilised hingamispausid ei ole kuigi ohtlikud, kuid see hirmutab vanemaid, kuna nad usuvad, et laps on suremas. Kui vanemad märkavad lapsel olulist hingamisrütmi rikkumist, lämbumist, peaksid nad pöörduma spetsialisti poole, kes hindab lapse seisundit. Mõnel juhul ravitakse uneapnoed mandlite ja adenoidide eemaldamise, hingamisteede pideva või kahetasandilise positiivse rõhuga ventileerimise või trahheostoomiga (hingetoru eesmise seina läbilõikamise operatsioon, millele järgneb kanüüli sisseviimine). selle luumen või püsiva augu loomine - trahheostoomia).

Paljud pered püüavad trahheostoomiat vältida, kuna see on invasiivne protseduur, mis segab lapse tavapärast tegevust. Tegelikult usuvad paljud arstid, et MPS I-ga patsientidel tuleks trahheostoomia teha tavapärasest varem. Sellised patsiendid tunnevad end palju paremini pärast hingamise paranemist une ajal.

Seedetrakti süsteem

Hepatosplenomegaalia Hurleri ja Hurler-Scheie sündroomide korral (suurenenud maks ja põrn mukopolüsahhariidide kogunemise tõttu)). Scheye sündroomi korral võib maks suureneda. Maksa suurenemine tavaliselt selle funktsiooni ei kahjusta, kuid võib mõjutada konkreetse toidu taluvust, samuti võib see kaasa aidata hingamisfunktsiooni halvenemisele.

MPS I korral on kõht suurenenud spetsiifilise kehahoiaku, lihasnõrkuse ning maksa ja põrna suurenemise tõttu. Iseloomulikud on defektid eesmises osas kõhu seina kombineeritud või isoleeritud songade kujul (naba-, kubeme-, kubeme-skrotaalne ja ventraalne). Kubemesong vajab opereerimist, kuid mõnikord kordub see pärast operatsiooni. Nabasongi tavaliselt ei opereerita, sekkutakse vaid juhtudel, kui soolesilmus on riivatud või song muutub väga suureks.

MPS I-ga patsientidel on sageli ebastabiilne väljaheide. Gurler-Sheye ja Sheye vormides esineb sageli kõhuvalu. Kõhulahtisus võib vanusega kaduda, kuid antibiootikumide võtmise ajal võib see uuesti ilmneda. Krooniline kõhukinnisus tekib vanusega, kuna MPS I-ga laps muutub vähem aktiivseks ja nende lihased nõrgenevad.

Inimese jalg on peamine lüli keha toetamisel. Jalaosa pindala on ligikaudu 1% kogu kehapinnast. Kuid just tema allub põhikoormusele, mis on võrdne inimkeha kaaluga. Jalal on mitmeid funktsioone: tasakaalustav, toetav, pehmendav. Erinevate tegurite mõjul on selle kaare deformatsioon, selline haigus nagu põiki lamejalg. Selle tulemusena halvendab tald oma polsterdusomadusi, millega kaasnevad mitmesugused tüsistused.

• • Jalavigastuste klassifikatsioon
  • Haiguse sümptomid
• Pikisuunaline lamejalg
• Laste lamedate jalgade erinevused

• Mis on lamedate jalgade oht?
• Lamedate jalgade ennetamine täiskasvanutel ja lastel

Mis on lampjalgsus? Üldine informatsioon

inimese jalg koosneb 26 luust, mis on omavahel seotud sidemete ja liigestega, mille liikumise eest vastutavad lihased ja kõõlused. Terve inimese jalal on kaks võlvi: piki- ja põikvõlv, mis asuvad talla siseserva ja sõrmede aluste piirkonnas. Kõndimise ajal ei puhka inimene täielikult jalal. Tavaliselt töötab 3 punkti: pöidla pindala ja väikese sõrme alus, samuti calcaneus. Kui jala lihased ja sidemed nõrgenevad, hakkab selle kuju muutuma, mis lõpuks muutub tasaseks. Kõndimise ajal peab inimene talla täielikult pinnale toetuma. Selle tulemusena halvenevad lööke neelavad omadused, tekivad lamedad jalad.

Kaared töötavad nagu hoovad või vedrud, luues mugava liikumise, millel on kehale minimaalsed tagajärjed. Seda piirkonda kahjustatakse kogu süsteemi häireid, ja nagu teate, on keha ühtne tervik. Kõik muudatused ühe süsteemi töös mõjutavad kindlasti ka teise süsteemi tööd. Lamedad jalad võivad põhjustada selgroo deformatsiooni, põlve- ja reieluu sidemete kahjustusi. Kui jalg oma ülesannetega toime ei tule, liiguvad nad kõrgemal asuvatesse organitesse. Puusad, põlved ja selg ei ole selle koormusega kohanenud, mistõttu kuluvad kiiresti.

Jalavigastuste klassifikatsioon

Jalal on 2 võlvi. Seetõttu on haiguse vormide klassifikatsioon üsna loogiline - põiki- ja pikisuunalised lamedad jalad. Samuti on haiguse kombineeritud variant.

Haiguse klassifikatsioon hõlmab ka kaasasündinud ja omandatud lamedate jalgade määratlus. Viimane juhtum on väga haruldane ja ilmneb loote ebanormaalse arengu tagajärjel. Omandatud lampjalgsus avaldub igas vanuses. Lisaks on see jagatud mitmeks tüübiks:

• rahhiit (ilmub D-vitamiini puudumise tõttu);
• staatiline (ilmub lihaste toonuse vähenemise tõttu);
• traumaatiline (tekib luumurdude ja luude kahjustuse tõttu);
• halvatud (ilmub lastehalvatuse tõttu).

Haiguse sümptomid

Lamedate jalgade sümptomid ilmnevad järk-järgult. Haiguse esimene sümptom on tugev valu jalgades tööpäeva lõpus. Õhtuks paisuvad jalad ja tallad, sageli tekivad krambid. Naistel on raske kõrgete kingadega kõndida. Jala suuruse suurenemise tõttu tuleks vanad kingad ära visata ja osta suuremas suuruses. Aja jooksul liigub valusündroom kõrgemale, puusa- ja põlveliigestesse. Need sümptomid ei viita mitte ainult lamedate jalgadele. Sarnase iseloomuga märgid esineb ka veenilaiendite korral kuid selle haiguse ravi on täiesti erinev.

Lamedad jalad on tõsine haigus, mida iseloomustab jalalaba deformatsioon. Igapäevaelus pööravad vähesed inimesed sellele defektile tähelepanu. Lamedate jalgade tunnuste tundmine on vajalik, et võtta õigeaegseid meetmeid selle parandamiseks. Haiguse põhjused on sisemised või välised. Arvestades inimeste kaasaegset elutempot ja oma garderoobi hooletust, sageli lampjalgsus on segakujuline. Isegi teie lemmiktossud võivad tekitada lamedaid jalgu, kuna nende talladel on suurepärane pehmendus. Tossud võtavad kogu koormuse, kinnitades kanna. Selle tulemusena lihased nõrgenevad, tekivad kõik eeldused lamedate jalgade tekkeks.

Alates sisemised põhjused haiguste korral on vaja välja selgitada mitmed provotseerivad tegurid. Esiteks on see kaasuvate haiguste esinemine. Nende hulgas on esikoht reumatoidartriit. See mõjutab sidemeid ja kõhre, mis vastutavad jala toetamise eest. Lamedate jalgade teket soodustavad ka mehaanilised vigastused ja jalavigastused.

Tegevus välised põhjused Seda on väga lihtne ennetada, kui hoolitsete oma tervise eest ja valite hoolikalt jalatseid. Eksogeensete tegurite hulgas haigusi võib liigitada järgmiselt:

• ebapiisav aktiivsus;
• valed kingad;
• rasedus ja hormonaalsed häired.

Pikisuunaline lamejalg

Seda tüüpi lamedate jalgade puhul pikivõlvi langemise tõttu jalg pikeneb. Selle tulemusena puudutab tald täielikult põrandat. Patoloogia peamine sümptom on põrandapinna ja jala sisemise serva vahelise lõhe vähenemine. Selle diagnoosiga inimestel areneb järk-järgult lampjalgsus.

Pikisuunalise lamedate jalgade puhul on 3 etappi:

Seda tüüpi lamedate jalgade korral muutub jala pikkus lühemaks, keskmine sõrm deformeerunud, suure kõrvalekaldega. Esimese sõrme juure moodustub muhkekujuline tihend.

Põiki lamejalgsusel on 3 etappi. Ristsuunaline deformatsioon on klassifitseeritud suure varba kõrvalekalde nurk jalatallal.

• Esimene etapp on kergelt väljendunud põiki lame jalg. Haiguse sümptomid ilmnevad koos haiguse progresseerumisega. Sõrme kõrvalekalle ei ületa 20 rahet. Valu pärast füüsilist aktiivsust.
• Teises etapis on sõrme kõrvalekalle juba 35 kraadi. Koormamisel on talla piirkonnas põletustunne.
• Haiguse kolmandat etappi iseloomustab pidev valu. Sõrme kõrvalekalle üle 35 kraadi. Mõnel inimesel võib tekkida bursiit.

Laste lamedate jalgade erinevused

Alla 5-aastaste laste jalg on habras ja on kujunemisjärgus. Seetõttu lasub täiskasvanutel tohutu vastutus. Nad on kohustatud haigust ennetama, õigeaegselt ära tundma ja ravima.

On mõned punktid, millele täiskasvanud peaksid tähelepanu pöörama:

• laste kaebused jalgade valu kohta pärast aktiivseid mänge;
• ebaühtlaselt kulunud kingad;
• jalavõlvid muutusid tihedamaks.

Kui laps hakkas vähem liikuma, kõnnak on muutunud, peate konsulteerima ortopeediga. Arst saab tuvastada lamedad jalad varases staadiumis. Ravi ja sümptomid seda haigust lapsed peaaegu ei erine täiskasvanutest. On ainult üks omadus, see on Patoloogia pöörduvus. Järkjärgulise küpsemisega toimub lamedate jalgade loomulik kõrvaldamine. Jalg on täielikult vormitud 14-aastaselt. Kuni selle ajani peate keskenduma füüsilisele tegevusele (kõndimine, jooksmine). Nii arenevad lihased õigesti ja jalg saab normaalse kuju.

Paljud inimesed ei pööra tähelepanu lamedate jalgadele, ignoreerivad esimesi märke. Tegelikult on see üsna kiiresti arenev ja tõsine patoloogia, mida peaaegu ei ravita. Lamedaid jalgu saab täielikult ravida ainult lapsepõlves kuni jalg on täielikult moodustunud.

Täiskasvanutel on ravi suunatud haiguse progresseerumise aeglustamisele ja seotud tüsistuste ennetamine. Lamedate jalgade ravi on keeruline. Patsiendil peatatakse progresseeruv põiki/pikisuunaline lampjalgsus, valusündroom kõrvaldatakse, lihased tugevdatakse. Seda tüüpi haiguste ravi ja sümptomid on peaaegu samad. Järgmisena kaaluge üksikasjalikumalt kaasaegseid viise ravi.

Ravimid koos füsioteraapiaga võivad valu leevendada. Patsiendile määratakse süsteemsed valuvaigistid (Aspiriin, Ibuprofeen), samuti kohalikuks kasutamiseks mõeldud salvid (Voltaren, Dolgit).

Teraapia põhineb füsioteraapia. Klasside komplekti valib ortopeed, võttes arvesse patsiendi vanust ja haiguse staadiumi. Suur tervendav toime on jalamassaaž. Regulaarsed protseduurid aitavad tõsta lihastoonust, normaliseerida vereringet. Kahjuks on kõik ülaltoodud ravimeetodid tõhusad ainult haiguse algstaadiumis. Jala märkimisväärsete deformatsioonide korral saab aidata ainult üks viis - operatsioon.

Lamedate jalgade ravi lastel vajab teistsugust lähenemist. Reeglina määratakse lastel pikisuunalised lamedad jalad (et seda deformatsiooni ei tohiks jätta tähelepanuta, peavad kõik vanemad teadma). Lamedate jalgade õigeaegse avastamise korral reageerib see ravile hästi. Muide, laste lihased ja sidemed on konservatiivse ravi suhtes vastuvõtlikud. Positiivse tulemuse annab massaaž ja harjutusravi. Kui lastel on kaasasündinud lampjalgsus, siis selle ravi algab sünnihetkest, mille puhul kasutatakse spetsiaalseid lahasid ja sidemeid.

Mis on lamedate jalgade oht?

Inimkeha töötab tervikuna. Kõigi elundite vahel on nii funktsionaalsed kui ka anatoomilised ühendused. Lamedate jalgade ajal ilmub raskuskeskme nihe. Tasakaalu säilitamiseks on inimesel vaja kogu aeg vastupidises suunas kalduda. Teatud aja pärast deformatsioon suureneb ja selg on oluliselt ümardatud. Lamedate jalgade ja kehva kehahoiakuga on sarnased arengusümptomid. See on lihaste ja sidekoe nõrkus, samuti rasvumine. Kell terved inimesed Jalad toimivad amortisaatorina. Lamedate jalgade ajal kaob see. Selle tulemusena langeb põlvedele ja selgroole suur koormus, mis toob kaasa veelgi tugevama kehahoiaku kõveruse.

Jalgade deformatsioon võib põhjustada muude komplikatsioonide ilmnemine, mille hulgas:

• sõrmede kõverus;
• lampjalgsus;
• sissekasvanud küüned;
• düstroofsed muutused jalgades;
• kannakannused.

Samuti on selle diagnoosiga lastel jala amortisatsioon häiritud. Selle tulemusel kandub keha vibratsioon liikumise ajal selgroole ja säärele. Liigeste ärritus võib põhjustada põletikulised protsessid ilmneb artroos. Jalade deformatsiooni mõju selgroole mõjutab selle kõverust. Last piinavad pidevalt valud peas ja jalgades, tema koolitulemused ja töövõime halvenevad.

Lamedate jalgade ennetamine täiskasvanutel ja lastel

Lamedate jalgade ilmnemise vältimiseks on vaja perioodiliselt seda ennetada. Alustuseks soovitavad ortopeedid pööra tähelepanu kingadele. Nüüd saate peaaegu igas poes osta spetsiaalseid ortopeedilisi sisetaldu ja kingi. Nende lastele mõeldud toodete valik on oma mitmekesisuses lihtsalt hämmastav. Ärge unustage, et sisetallad ja kingad ei suuda jala deformatsiooni ravida. Need takistavad ainult lamedate jalgade ilmnemist.

Lihaskoe tugevdamiseks on kasulik kasutada kontrastvanne. Peate kordamööda jalgu kastma basseinides kuuma ja külm vesi . Lisaks aitab lihaste tugevdamisele kaasa looduslike mikroelementide (kaltsium, seleen, vask) ja vitamiinide (A, E, C, D) regulaarne tarbimine.

Sellise haiguse kui põikisuunalise lampjalgsuse ravi põhineb ainult individuaalsed omadused inimene: osalemine veresoonte protsessis, muutused falangometatarsaalsetes liigestes, valusündroomi intensiivsus jne. Seega võib ravitaktika erinevatel inimestel oluliselt erineda, see nõuab professionaalset sekkumist ja välistab absoluutselt eneseravi.

Meeste sissevajunud rindkere (õõnesrind, süvend, kingsepa rakk) iseloomustavad tõsised kliinilised muutused. Sellega kaasnevad kosmeetilised defektid, mida saab parandada ainult kirurgiliste meetoditega.

Meeste rinnaku lohk mõjutab figuuri negatiivselt. Selliste muutuste tõttu tekivad teismelisel puberteedieas psühholoogilised kompleksid. 14-17 aastaselt tõhus ravi haigust ei saa läbi viia, kuna ribid ja selg ei ole veel moodustunud. 20 aasta pärast asenduvad kõhrestruktuurid luustruktuuridega nendes kaltsiumisoolade ladestumise tõttu.

Seisund on ohtlik mitte ainult kosmeetiliste defektide, vaid ka rikke korral siseorganid. Kopsude ebaõige talitlus, sagedased külmetushaigused ja häired südamerütm- haiguse tavalised tagajärjed.

Kuidas patoloogia kujuneb lastel

Vajunud rindkere esineb 0,001% elanikkonnast. Patoloogia kuulub kaasasündinud kategooriasse. Seda seostatakse ribide ja rinnaku luu- ja kõhrestruktuuride hüperplaasiaga. Luu- ja kõhrestruktuuri moodustumise rikkumise tõttu tekib rindade omapärane kuju. See lamendub eesmise-tagumise ja maksa suunas. Süvend rinnaku piirkonnas (depressioon) on pärilik ja meestel esineb sageli.

Haigust provotseerib ribide ja kõhrede kiirenenud kasv. Deformatsioon on asümmeetriline ja selle raskusaste kõigub oluliselt.

Õõnes rinnus põhjustab negatiivseid muutusi siseorganites. Nõgus rind suurendab survet südamele ja kopsudele. Hingamisteede funktsioon kopsukude on patoloogia taustal häiritud, mis põhjustab sageduse suurenemist hingamisteede liigutused ja südame löögisagedus.

Patoloogilised muutused bronhipuus põhjustavad sagedasi põletikke kopsudes, külmetushaigusi ja valu rinnus.

läänes rind vastsündinul saab seda tuvastada mitte kohe pärast sündi, vaid mõne nädala pärast. Kui luu-kõhre luustik tugevneb, on selle struktuur välisel uurimisel selgelt näha.

Kui vastsündinul avastatakse rinnaku süvend, tuleb kohe alustada patoloogia ravi. Algstaadiumis aitavad rinnalehtri teket vältida võimlemine, füsioteraapia, massaaž, ortooside kandmine.

Harjutused

Vajunud deformatsiooni korrigeerimiseks on ette nähtud harjutused vastsündinu lehtri rinna eemaldamiseks. Niisiis aitab rinnalihaste tugevdamine patoloogiat parandada. On oluline, et beebiga tegeleks füsioteraapia harjutustega kvalifitseeritud spetsialist.

Vajunud rindkere harjutused peaksid pakkuma rinnaõõne laienemist. Kui neid teostatakse suur tähtsus tuleks anda hingamisharjutustele. Aeroobsed harjutused ja hingamisprotseduurid koos rattasõidu, ujumise, suusatamisega laiendavad tõhusalt rindkere ja suruvad roietevahelised liigesed lahku.

Nõgusa rinnaku võimlemine võimaldab teil sirgendada selgroogu ja kõrvaldada ribide kõverus.

Vastsündinud lapse terapeutiline võimlemine peaks olema suunatud hingamislihaste treenimisele. Lapse võimlemisharjutused võivad olla järgmised:

• pane laps kõhuli. Suruge tema jalad rinnale ja pöörduge tagasi algasendisse. Korduste arv - 5-10 korda;
• võtke ja sirutage lapse käed külgedele ja pange need tagasi rinnale. Korduste arv - 5-10 korda;
• aastasel nõgusa rinnaga lapsel tuleks lasta mänguasju käes hoida, et tugevdada selja lihaselist raami.

Pärast saamist positiivseid tulemusi saate suurendada liigutuste sagedust ja amplituudi.

Imiku rinnaku tagasitõmbamist saab kõige paremini ravida varajased kuupäevad. Kui haigus kestab kuni kooliaastateni, põhjustab see lapse välimuse defekte.

Vastsündinud lapse rinnaku lohk mõjutab negatiivselt keha arengut. Aja jooksul põhjustab patoloogia südame ja kopsude kokkusurumist. Selle taustal on beebil sagedased külmetushaigused, kopsupõletik, kongestiivsed muutused rinnaõõnes. Ja keha kasvu ja arenguga haiguse taustal hakkab moodustuma selgroo kõverus.

Haiguse korral kasutatav terapeutiline taktika ei tohiks olla suunatud ainult deformeerunud kõhre ja ribide eemaldamisele, roietevaheliste lihaste eraldamisele rinnakust ja selle nõgususe korrigeerimisele. Algstaadiumis kasutatakse harjutusi, mis on suunatud skeletilihaste toonuse taastamisele.

Terapeutilise võimlemise ja füsioteraapia abil saab aga ainult ära hoida haiguse progresseerumist. Retraktsiooni kõrvaldamiseks on vajalik kirurgiline sekkumine. Kaaluge meetodeid kirurgiline ravi rindkere ja ribide deformatsioonid.

Tegevusmeetodid

Meeste surutud rindkere korral kasutavad spetsialistid tavaliselt järgmisi kirurgilisi meetodeid:

• minimaalselt invasiivne Nassi meetod – kasutatud umbes 10 aastat. Tänapäeval pole sellele meetodile ohutumat ja tõhusamat alternatiivi. See põhineb metallplaatide kasutuselevõtul, mis parandavad rindkere defekti. Meestel määratakse need 3-4 aastaks ja kooliealistele lastele - pikemaks ajaks;
• torakoplastika Urmonase, Ravichi ja Kondrashini järgi - võimaldab normaliseerida ranniku-rinnaliigese seisundit ilma kunstlikke fiksaatoreid kasutamata;
• operatsioon väliste fiksaatorite abil Bairovi, Gafarovi, Marshevi, Grossi järgi - kuulub magnetkirurgiliste korrektsioonide kategooriasse. Tehnika hõlmab väliste fiksaatorite kasutamist;
• rinnaku pööramine 180 kraadise nurga all või riigipööre lihaselisel jalal Taguchi meetodil - hõlmab veresoonte kimbu säilitamist;
• 1.-2. astme depressiooniga rindkere korral saab kunstlikke implantaate kasutada rinnaku ja ribide kumeruse kõrvaldamiseks;
• sisemiste fiksaatorite paigaldamine Timoštšenko ja Rekhbeini operatiivmeetodil võib oluliselt vähendada patsiendi taastusravi aega, kuid selle meetodi kasutamisel on korduv juurdepääs rinnaõõnde raskendatud.

Lastel kirurgia võimalik alles 6 aasta pärast. Kuni selle ajani ravitakse vajunud rindkere konservatiivselt.

• Kondrodüstroofia
• Hurleri sündroom

Sellised luusüsteemi haigused, nagu kondrodüstroofia ja gargoilism, on üsna haruldased ja nende kohta pole veel piisavalt teavet. Selles artiklis püüame välja tuua nende tõsiste vaevuste põhjused, diagnoosimise ja ravi.

Üldteave kondrodüstroofia kohta

See haigus mõjutab peamiselt koljupõhja, samuti ala- ja ülemisi jäsemeid. See on oma olemuselt süsteemne ja kaasasündinud, muudab luustikku ja takistab selle täielikku arengut isegi embrüonaalses staadiumis. Defekt hakkab arenema juba emaüsas (3-4 rasedusnädalal). Patsiendi keha on normaalse suurusega ja jäsemed on lühenenud.

Põhjused

Enamik arste nõustub, et haigus on pärilik. Ebaõige luustumine põhjustab luude kasvu halvenemist. Mõjutatud on torukujuliste pikkade luude epifüüsid. Huvitav fakt: luud kasvavad nagu tavaliselt. Röntgenpilti uurides märkate kergesti, et luud on mõnevõrra paksenenud. See on välimus, need on lihtsalt lühikesed.

Kliiniline pilt ja diagnoos

Haiguse iseloomulikud tunnused on puusa- ja õlaliigese lühenemine. Lastel tekivad deformatsiooniga seotud tõelised probleemid pärast seda, kui nad õpivad kõndima.

Muud märgid:

Haiguse avastamise korral varajases staadiumis loote küpsemine, soovitavad arstid teha keisrilõiget.

Kondrodüstroofiat on võimatu ravida, sest tõhus teraapia ei eksisteeri. Endokrinoloogilised ravimid, mis normaliseerivad luude kasvu lapse kehas, puuduvad.

Patsiendi kannatusi leevendab ortopeediline teraapia, mille aluseks on deformatsiooni vältimine korrigeerivate operatsioonide ja spetsiaalselt loodud ravimite kasutamisega. Jäsemete kirurgiline pikendamine ei lahenda probleemi, kuna haiguspilt jääb muutumatuks. Lisaks on operatsioon äärmiselt valus.

Hurleri sündroom

Seda patoloogiat tuntakse ka kui "gargoülismi" ja selle põhjuseks on mukopolüsahhariidide ja lipiidide metabolismi rikkumine. Haigus on üsna haruldane ja on pärilik. Elundites (sidekoes) akumuleeruvad heparaansulfaat ja dermataansulfaat. Algavad tõsised ainevahetushäired. Mukopolüsahhariidid on koondunud võrkkestas, ajus, perifeersed närvid, põrn, maks ja muud elundid.

Kliiniline pilt

Patsiendid on sageli lapsed. Nad on lühikesed, järsu otsaesise, laienenud kolju, sissevajunud ninajuure, suure keele, paksude huulte, erilise näoilme, piiratud liikumisvõime, lühikese kaela ja mitmete muude väliste tunnustega. Patsiendi käsi meenutab eemalt kolmharu. Kõht ja tuharad on väljaulatuvad.

Elundites täheldatakse järgmisi muutusi:

• hepatosplenomegaalia;
• sarvkesta hajus hägustumine;
• nabasong;
• kurtus;
• hüpertrichoos.

Lisaks jälgiti:

• kähe hääl;
• dementsus;
• hambakaaries;
• kõvad ja kuivad juuksed;
• küünte probleemid.

Enamikul juhtudel tekib südamepuudulikkus. Endokard ja müokard, klapid, arterid muutuvad. Südame suurus on ebanormaalselt suurenenud.

Diagnostika

• sünnieelne diagnoos. Tehakse amniootilise vedeliku rakkude ensümaatiline analüüs. Pärast lapse sündi diagnostilisi raskusi ei teki. Patsiendi uriinis leitakse patoloogilisi mukopolüsahhariide.
• Röntgenuuring. Muutused on kohe näha: kolju on suurenenud, kraniaalsed õmblused sulguvad enneaegselt, võib tekkida vesipea. Iseloomustab dolichocephaly. Väljendunud lõualuu deformatsioon. Nimmelülid on kahjustatud.
• Laboratoorsed uuringud. Biokeemiline vereanalüüs ei anna alati soovitud tulemust.
• Diferentsiaaldiagnostika. Praktiliselt ei nõuta. Gargoilismi põdevad patsiendid eristuvad tugevalt väliste tunnuste järgi.

Ravimeetodid on väga spetsiifilised:

• glaukoomi kirurgiline korrigeerimine;
• tüvirakkude siirdamine;
• südamepuudulikkuse korrigeerimine.

Kell arteriaalne hüpertensioon on ette nähtud vasodilataatorid. "Klappide düsfunktsiooni" diagnoosiga (raske vorm) on soovitatav proteesimine. Kui klapikahjustus on fikseeritud, välditakse nakkuslikku endokardiiti. Kasutatud ka hormonaalsed preparaadid(kilpnäärmehormoonid, ACTH). Sümptomaatiline ravi hõlmab ensüümide võtmist, veresoonte preparaadid, hepatoprotektorid ja vitamiinid.

• Mis võib olla peas tõmbleva valu põhjuseks?
• Osteokondroosi ravi kaanidega
• Haarasid alaselja, mida teha ja kuidas ravida?
• Treeningravi stenoosi korral nimme selgroog
• Kaela lõhenemine - põhjused ja ravi

• Artroos ja periartroos
• Video
• Lülisamba song
• Dorsopaatia
• Muud haigused
• Seljaaju haigused
• Liigeste haigused
• Küfoos
• Müosiit
• Neuralgia
• Lülisamba kasvajad
• Osteoartriit
• Osteoporoos
• Osteokondroos
• Eend
• Radikuliit
• Sündroomid
• Skolioos
• Spondüloos
• Spondülolistees
• Tooted lülisamba jaoks
• Lülisamba vigastus
• Harjutused seljale
• See on huvitav

06. juuli 2018
• Eemaldas kaks songa, aga tööle naastes tulid valud tagasi
• Pärast horisontaalribal treenimist tekkis seljavalu - mida teha?
• Palun öelge mulle, mida see protokoll tähendab ja mida teha?
• Eraldatud song – kas seda saab ravida ilma operatsioonita?
• Miks muutub pea aeg-ajalt väga raskeks?

Seotud lüsosomaalsete ladestushaigustega. Seda iseloomustab happeliste mukopolüsahhariidide katabolismis osaleva lüsosoomide ensüümi alfa-L-iduronidaasi defitsiit, mis moodustavad sidekoe rakkudevahelise aine aluse.

Hurleri sündroom on üks mukopolüsahharidooside rühma esindajatest, mida ühendab termin gargoylism .

Ajaloo viide

Haigus, algselt nimetatud Pfaundleri tõbi - Hurler, mida kirjeldasid esmakordselt kaks pediaatrit: Austria - Saksa. Hurler Gertrud(1889-1965) ja saksa - saksa. Pfaundler Meinhard von (1872-1947) .

Autorite kirjeldatud haigus avaldub esimestel elukuudel jämedate näojoontega (gargoülism), hepatosplenomegaalia, liigeste jäikuse ja lülisamba deformatsiooniga. Siis Ameerika oftalmoloog Sheye, Eng. H. G. Scheie(1909-1990) kirjeldas haiguse teist vormi, mis algas hiljem ja kulges healoomulisemalt, nn. Scheye sündroom. Hiljem kirjeldati haiguse vahepealset vormi, nn Hurler-Scheie sündroom .

Eponüüm

Haigus on nime saanud ühe avastaja, Austria lastearsti järgi. Gertrud Gurler(saksa Gertrud Hurler), (1889-1965) .

Epidemioloogia

Hurleri sündroom esineb sagedusega 1/100 000.

Pärand

See haiguste rühm on pärilik, nagu enamik lüsosomaalseid ladestushaigusi, vastavalt autosomaalsele retsessiivsele pärimisviisile. Seega esineb see sama sagedusega nii meestel kui naistel.

Vaata ka

Kirjutage ülevaade artiklist "Hurleri sündroom"

Märkmed

1. (Inglise) . Mukopolüsahharidoosid. ninds.nih.gov. Vaadatud 30. novembril 2014.
2. James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Andrews" Nahahaigused: kliiniline dermatoloogia. - Saunders Elsevier, 2006. - ISBN 0-7216-2921-0.(Inglise)
3. . 316. peatükk. med-books.info. Vaadatud 30. novembril 2014.
4. . Gurleri sündroom. psychology_pedagogy.academic.ru. Vaadatud 30. novembril 2014.
5. Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatoloogia: 2-köiteline komplekt. -St. Louis: Mosby, 2007. – ISBN 1-4160-2999-0.(Inglise)
6. (Inglise) . en-de-fr.com.ua. Vaadatud 30. novembril 2014.
7. teemal Kes pani selle nimeks? (Inglise)
8. Hurler, G. (1919). "Über einen Type multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem". Zeitschrift fur Kinderheilkunde 24 : 220–234. (saksa)
9. (inglise keeles) EMedicine'i veebisaidil
10. . Gurleri sündroom (gargoülism). medpraktik.ru. Vaadatud 13. detsember 2014.

Kirjandus

• G. Hurler. Uber einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem. Zeitschrift fur Kinderheilkunde, Berliin, 1919; 24:220-234. (Inglise)
• M. Pfaundler. Demonstratsioon Uber einen Typus kindlicher Dysostose. Jahrbuch fUr Kinderheilkunde und physische Erziehung, Berliin, 1920; 92:420.
• H. G. Scheie, G. W. Hambrick Jr., L. A. Barnes. Hurleri tõve äsja tuvastatud vorm (gargoülism). American Journal of Ophthalmology, 1962; 55:753-769. (Inglise)

Väljavõte, mis iseloomustab Hurleri sündroomi

Hurleri sündroom(Pfaundleri tõbi – Hurler, mukopolüsahharidoos - I H, Inglise MPS-I H) on raske pärilik haigus mukopolüsahharidooside rühmast, mis on seotud lüsosomaalsete ladestushaigustega. Seda iseloomustab happeliste mukopolüsahhariidide katabolismis osaleva lüsosoomide ensüümi alfa-L-iduronidaasi defitsiit, mis moodustavad sidekoe rakkudevahelise aine aluse.

Hurleri sündroom on üks mukopolüsahharidooside rühma esindajatest, mida ühendab termin gargoylism.

Ajaloo viide

Haigus, algselt nimetatud Pfaundleri tõbi - Hurler, mida kirjeldasid esmakordselt kaks pediaatrit: Austria - Saksa. Hurler Gertrud(1889-1965) ja saksa - saksa. Pfaundler Meinhard von (1872-1947).

Autorite kirjeldatud haigus avaldub esimestel elukuudel jämedate näojoontega (gargoülism), hepatosplenomegaalia, liigeste jäikuse ja lülisamba deformatsiooniga. Siis Ameerika oftalmoloog Sheye, Eng. H. G. Scheie(1909-1990) kirjeldas haiguse teist vormi, mis algas hiljem ja kulges healoomulisemalt, nn. Scheye sündroom. Hiljem kirjeldati haiguse vahepealset vormi, nn Hurler-Scheie sündroom.

Eponüüm

Haigus on nime saanud ühe avastaja, Austria lastearsti järgi. Gertrud Gurler(saksa Gertrud Hurler), (1889-1965).

Epidemioloogia

Hurleri sündroom esineb sagedusega 1/100 000.

Pärand

See haiguste rühm on pärilik, nagu enamik lüsosomaalseid ladestushaigusi, autosoomselt retsessiivsel pärilikkusel. Seega esineb see sama sagedusega nii meestel kui naistel.

Autosoomne retsessiivne pärand tähendab praktikas seda, et defektne geen asub ühel kahest alleelsest autosoomist. Haigus avaldub kliiniliselt ainult siis, kui mõlemad isalt ja emalt ükshaaval saadud autosoomid on selle geeni suhtes defektsed. Nagu kõigil autosomaalse retsessiivse pärimise juhtudel, on juhul, kui defektset geeni kannavad mõlemad vanemad, järglastel haiguse pärimise tõenäosus 1:4. Seega on sellises perekonnas keskmiselt kolm haigestunud last, kellel puuduvad haiguse kliinilised tunnused. geenihaiguse ilmingud. Diagrammil tähistab sinine terveid, lilla - defektse geeni kandjaid, punane - Hurleri sündroomi (kaks sama alleeli defektset geeni). Sinine ring tähistab normaalset geeni, punane ring näitab defektset geeni.

Klassifikatsioon

Vastavalt Rahvusvaheline klassifikatsioon kümnenda revisjoni (ICD-10) haigused on:

• E76 76. Glükoosaminoglükaani metabolismi häired:
  • E76,0 76,0 Mukopolüsahharidoos, tüüp I. Sündroomid: "Gurler" (MPS-I H), "Sheye" (MPS-I S), "Gurler - Sheye" (MPS-I H/S).

Kliiniline pilt

Hurleri sündroomiga lapsi iseloomustab lühike kasv (mahajäämust füüsilises arengus täheldatakse alates esimese eluaasta lõpust). Iseloomulikud on gargoilismi tunnused: suur kolju, järsk laup, sissevajunud ninasild, paksud huuled, suur keel, iseloomulik näoilme (“ vett sülitav nägu"). Lisaks on lühike kael, liigeste liikuvus on piiratud (jäikus mõjutab peamiselt sõrmede ja varvaste küünarnuki ja interfalangeaalseid liigeseid), fikseeritud küfoos rinnalülide liitumiskohas nimmelülidega, jäsemete lühenemine, peamiselt tekib proksimaalsete sektsioonide (puusad ja õlad), vähemal määral - sääred ja käsivarred. Patsiendi käe ehitus on väga omapärane: sõrmed on lühikesed, ühepikkused ( isodaktiliselt) lahknevad lehvikukujulised, meenutades kolmharu. Alumise nimmepiirkonna lordoos aitab kaasa kõhu väljaulatumisele ettepoole ja tuharad tahapoole. Esineb hepatosplenomegaalia, kalduvus moodustada nabasong. Iseloomulik on sarvkesta difuusne hägusus, mis on tingitud selles, et selles on akumuleerunud dermataansulfaat. Võib tekkida dementsus, hambakaaries, iseloomulik vorm kellaklaasi küüneplaadid, kuulmislangus või kurtus, madal hääl, hüpertrichoos, kuivad ja karedad juuksed. Enamikul juhtudel on patoloogilises protsessis kaasatud süda – selle suurus suureneb, muutuvad klapid, müokardis, endokardis, suurtes ja koronaararterid. Röntgenuuring määrab lambdoidõmbluse enneaegse luustumise, türgi sadula laienemise, selgroolülide patoloogilise kuju (" kala selgroolülid"), kumerus raadius, metafüüsi ja epifüüsi osade deformatsioonid pika torukujulised luud, lühikesed kämblaluud ja sõrmede falangid. On ka progressiivne vaimne alaareng. Sellised lapsed ei ela tavaliselt üle 10-aastaseks.

Catad_tema Tsüstiline fibroos ja muud fermentopaatiad – artiklid

ICD 10: E76.0

Kinnitamise aasta (ülevaatamise sagedus): 2016 (ülevaatus iga 3 aasta järel)

ID: 380 KR

Erialaliidud:

• Venemaa lastearstide liit

Kinnitatud

Venemaa lastearstide liit

Nõus

Tervishoiuministeeriumi teadusnõukogu Venemaa Föderatsioon __ __________201_

Märksõnad

• alfa-L-iduronidaas;
• Glükoosaminoglükaanid;
• lapsed;
• Mukopolüsahharidoos;
• Hurleri sündroom (mukopolüsahharidoos I H - raske vorm);
• Hurler-Scheie sündroom;
• Sheye sündroom (mukopolüsahharidoos I S - kerge vorm);
• Ensüümi asendusravi.

Lühendite loetelu

ALT - alaniinaminotransferaas

AST - aspartaataminotransferaas

GAG-id – glükoosaminoglükaanid

CT - CT skaneerimine

LDH – laktaatdehüdrogenaas

CPK – kreatiinfosfokinaas

MPS - mukopolüsahharidoos

MRI - magnetresonantstomograafia

TCM – luuüdi siirdamine

Ultraheli - ultraheli

FVD - funktsioon väline hingamine

ERT – ensüümasendusravi

AP - leeliseline fosfataas

EKG - uuringud

EMG - elektromüograafia

ENMG - elektroneuromüograafia

Echo-KG - ehhokardiograafia

EEG - elektroentsefalograafia

Tingimused ja määratlused

Ensüümi asendusravi- ravi, mis seisneb ravimi (rekombinantse ensüümi) eluaegses manustamises kaasasündinud metaboolse defektiga patsientidele.

1. Lühiteave

1.1 Määratlus

Mukopolüsahharidoos (MPS)- pärilike ainevahetushaiguste rühm, mis on seotud glükoosaminoglükaanide (GAG) metabolismi häirega, mis põhjustab elundite ja kudede kahjustusi. Neid haigusi põhjustavad mutatsioonid geenides, mis kontrollivad makromolekulide intralüsosomaalset hüdrolüüsi.

I tüüpi mukopolüsahharidoos - pärilik lüsosomaalne ladestushaigus, mis on põhjustatud ensüümi alfa-L-iduronidaasi puudulikkusest ja millel on erinevad kliinilised ilmingud: kasvupeetus, vaimne alaareng, närvisüsteemi kahjustus, kardiopulmonaalsed häired, hepato-splenomegaalia, hulgi düsostoosid, sarvkesta hägustumine. Kõik ülaltoodud sümptomid põhjustavad puude ja haiguse rasketel juhtudel - surma.

1.2 Etioloogia ja patogenees

See seisneb erinevat tüüpi GAG-de kuhjumises, mida iseloomustavad somaatilised ilmingud näo düsmorfismi, hepatosplenomegaalia, südame-, hingamissüsteemi kahjustuste, skeleti muutuste, neuroloogilised sümptomid, hematoloogilised ja oftalmoloogilised muutused. MPS varieeruvuse määrab akumuleeritud substraadi tüüp, mille GAG-de (heparaansulfaat, kerataansulfaat, dermataansulfaat) lagunemine on ebapiisav.

Patoloogiat põhjustab heterogeenne mutatsioonide rühm lüsosomaalset ensüümi alfa-L-iduronidaasi kodeerivas geenis. Alfa-L-iduronidaasi defitsiit võib põhjustada erinevate haiguste fenotüüpide väljakujunemist, põhjustades erinevusi sümptomite raskusastmes. Praegu on neid kolm fenotüüp haigused:

Hurleri sündroom (mukopolüsahharidoos I H - raske vorm),

Scheye sündroom (mukopolüsahharidoos I S - kerge vorm),

Hurler-Scheie sündroom (mukopolüsahharidoos I H / S - vahevorm).

Pärimise tüüp: autosoomne retsessiivne. Gene IDUA, kodeering alfa-L-iduronidaas asub kromosoomi piirkonnas 4p16.3.

1.3 Epidemioloogia

Seda esineb populatsiooni sagedusega 1:40 000 – 1:100 000 vastsündinut.

MPS I H Hurleri sündroom esineb erinevate allikate kohaselt populatsiooni sagedusega 1:40 000 – 1:100 000 vastsündinut.

MPS I H/S Hurler-Scheie sündroom esineb populatsiooni sagedusega 1:40 000 kuni 1:100 000 vastsündinut; MPS I S Scheye sündroom – 1:100 000 vastsündinut.

1.4 ICD-10 kodeering

E76.0 1. tüüpi mukopolüsahharidoos

1.5 Diagnooside näited

• I tüüpi mukopolüsahharidoosi Hurler-Scheie sündroom. Kerge astme vaimne alaareng koos 2. taseme kõne alaarenguga. Düslaalia. Sekundaarne kardiomüopaatia. II astme aordiklapi puudulikkus, kopsuklapi puudulikkus ja mitraalklapp I kraad. NC I-II aste. Lülisamba düsplaasia, totaalne vorm. Kolju lülisamba ebastabiilsus. Seljaaju kanali stenoos ilma seljaaju kokkusurumiseta C1-C3 selgroolülide tasemel. Lehter rindkere deformatsioon II st. Küfoskolioos I-II Art. Spina bifida L4-L5-S1. Coxa valga. Suurte ja väikeste liigeste mitu kontraktuuri. Hüppeliigese liigeste deformatsioon. Somaatiline kasvupeetus. Adenoidid II-III aste. II astme mandlite hüpertroofia. hajus keratopaatia. Sarvkesta hägustumine. Võrkkesta paksenemine. Objektiivi tihendamine. Nabasong
• I tüüpi mukopolüsahharidoos (Cheye sündroom). Skoliootilise tüübi kehahoiaku rikkumine. Osteokondropaatia emakakaela selgroog. Põlveliigese kontraktuur. Randme liigeste kontraktuur. Karpaalsündroom mõlemal küljel. Seisund pärast kirurgilist ravi. Sekundaarne kardiomüopaatia. Mitraalklapi puudulikkus. Mitraalklapi voldikute müksomatoos. Osaline rikkumine kognitiivsed funktsioonid. OU hüperoopiline vastupidine astigmatism, keratopaatia, epiteliopaatia 2-3 spl.
• I tüüpi mukopolüsahharidoos (Hurleri tõbi). Emakakaela hüperlordoos. Parempoolne rindkere skolioos II-III aste. Keeled deformatsioon rinnus. Ülemiste ja alajäsemete mitmed kontraktuurid. Alajäsemete valgus deformatsioon tipuga põlveliigeste tasemel. Jalgade planovalgus deformatsioon II aste. Sekundaarne kardiomüopaatia. Mitraalklapi voldikute müksomatoos, 2. astme mitraalklapi puudulikkus, aordiklapi puudulikkus. NK I-IIA Art. Siinussõlme düsfunktsioon Exophthalmos, sarvkesta hägustumine keskmine aste. Hüpermetroopia madal aste. Ptoos 1 st. Tempo viivitus kõne areng. karpaalkanali sündroom. Düsartria. Nabasong.

1.6 Klassifikatsioon

Vastavalt metaboolsete lüsosomaalsete ensüümide puudulikkusele / puudumisele ja vastavatele geenidefektidele ning kliiniliste sümptomite raskusele eristatakse järgmisi mukopolüsahharidoose tüüpe:

Tabel 1– Raudteeministeeriumi klassifikaator (nomenklatuur).

Ensümaatiliste defektide järgi eristatakse 3 tüüpi I tüüpi mukopolüsahharidoosi:

• MPS I H Hurleri sündroom;
• MPS I H/S Hurler-Scheie sündroom;
• MPS I S Scheye sündroom.

1.7 Kliiniline pilt

Sünonüümid: Hurleri sündroom, Pfaundler-Hurleri sündroom.

Peamised kliinilised ilmingud: jämedad näojooned, vaimne alaareng, sarvkesta hägustumine, liigeste jäikus.

Välimus. Vastsündinul iseloomulikke ilminguid ei täheldata, sümptomid arenevad kõige sagedamini esimesel aastal (alates 6 kuust, mõnikord hiljem, alates 18 kuust) ja ilmnevad kasvupeetusest (maksimaalne kasv on umbes 110 cm), mis peatub täielikult 2. -5 aastat. Lühikese kasvuga lastel on proportsionaalne kehaehitus, lühike kael, skafotsefaalia, makrotsefaalia, jämedad näojooned, punnis huuled, laiad ninasõõrmed, sissevajunud ninasild, silmade hüpertelorism, väikesed hõredad hambad, makroglossia.

Samuti leiti: hüpertrichoos, hepatosplenomegaalia, kuulmislangus, naba- ja/või kubemesong. Hilisemates etappides diagnoositakse lastel kurtus, pimedus ja sügav dementsus.

Skeleti süsteem: lai rind, vähenenud liikuvus suurtes ja väikestes liigestes, rindkere-küfoos koos küüru moodustumisega. Ortopeedilised tüsistused põhjustavad valu ja liikumatust.

Keskne närvisüsteem. Kell seljaaju kompressioon põhjustatud selle membraanide paksenemisest või atlantoaksiaalse liigese ebastabiilsusest, märkus: kõnnihäired, lihasnõrkus, kohmakus koos säilinud motoorsete oskustega ja põie düsfunktsioon.

Raske haiguse korral esineb sageli krambid, mis nõuab neuroloogilise seisundi hindamist. Kergete kliiniliste tunnustega patsientidel on krambid palju harvemad. Haiguse progresseerumisega kaasnevad generaliseerunud toonilis-kloonilised paroksüsmid, mis tavaliselt alluvad hästi krambivastasele monoteraapiale.

Karpaalkanali sündroom on tavaline kompressioonneuropaatia 5–10-aastastel patsientidel ja täiskasvanutel. Kui seda ei ravita, võib see põhjustada distaalsete interfalangeaalsete liigeste pöördumatut kontraktuuri, samuti esimese kolme sõrme tundlikkuse halvenemist või kaotust ja tenarlihaste pareesi. Kahjuks teatavad patsiendid valust harva kuni funktsiooni kaotuseni.

Käitumishäired: Kognitiivne regressioon koos raske kuulmislangusega, obstruktiivsest uneapnoest tingitud unepuudus mõjutavad oluliselt lapse käitumist. Kognitiivse puudujäägi suurenedes ühinevad autistlikud tunnused hüperaktiivsuse ja agressiivsusega. Narkootikumide ravi, mille eesmärk on destruktiivse käitumise ohjamine, on sageli ebaefektiivne. Psühhomotoorne areng on normaalne või täheldatakse mõõdukat vaimset alaarengut.

Hingamisorganid: sagedane hingamisteede haigused riniidi, kõrvapõletiku kujul. GAG-ide kogunemine mandlitesse, epiglottisse ja ka hingetorusse viib hingamisteede paksenemiseni ja ahenemiseni ning obstruktiivse uneapnoe tekkeni.

Nägemisorganid: hägusus ja pigmentide degeneratsioon sarvkest, glaukoom.

Kardiovaskulaarsüsteem: iseloomustab ventiilide paksenemine, arterite ahenemine, müokardi jäikuse suurenemine, kardiomüopaatia, arteriaalne hüpertensioon. Vanusega võib tekkida südamepuudulikkus.

Seedetrakt: hepatosplenomegaalia.

Sünonüümid: Scheye sündroom, V tüüpi mukopolüsahharidoos, hiline Hurleri tõbi, rakuline metakromaasia, Shpet-Hurleri sündroom, Ullyarich-Scheie sündroom, Morquio düsostoos koos sarvkesta hägususega, pärilik retsessiivse pärilikkusega osteoartropaatia, Plerfasundi tõve hiline vorm sündroom .

Peamised kliinilised ilmingud: lai suu, täidlased huuled, sarvkesta varajane hägustumine.

Välimus. Esimesed haigusnähud ilmnevad 3-5-aastaselt. Iseloomulikud on hüpersteenilise kehaehitusega patsiendid, kellel on kõrgelt arenenud lihased, jämedad näojooned, lai suu täis huultega, madalam prognatia. Sõrmede naha paksenemine ja pinge. Järk-järgult areneb liigeste liikumispiirang ülemised jäsemed. Kõik haiguse sümptomid ilmnevad kõige enam puberteedieas. Võib-olla suurenenud karvasus, lühike kael.

Luustik: esineb väikest kasvupeetust. Hulgi düsostoosi esindavad peamiselt käte ja jalgade liigeste jäikus ja valulikkus, "küünisega käpa" ja õõnsa jala moodustumine, hallux valgus põlveliigesed. Sageli areneb karpaalkanali sündroom, mis koos jäikusega põhjustab ülemiste jäsemete funktsioonide piiratust. Näo kolju düsplaasia. Harva - kaasasündinud klõpsamine 1 sõrmega.

Hingamisorganid: sagedased hingamisteede haigused riniidi, keskkõrvapõletiku kujul. Võib-olla obstruktiivsete hingamisteede haiguste, uneapnoe areng.

Nägemisorganid: sarvkesta varajane ebaühtlane hägustumine. Tulevikus, tavaliselt 30 aasta pärast, areneb glaukoom, pigmentoosne retiniit. Harva - nägemisnärvi ketta turse.

Kesknärvisüsteem: psühhomotoorne areng on normaalne või veidi hilinenud. Võib-olla karpaalkanali sündroomi (randmekanali sündroom) areng kesknärvi kokkusurumise tõttu, millega kaasneb käe III-IV sõrmede paresteesia ja tenarlihaste atroofia.

Kardiovaskulaarsüsteem: iseloomulikud aordiklapi defektid, aordi koarktatsioon, mitraalstenoos.

Seedetrakt: täheldatakse kubeme-munandi ja nabasongid, harva - hepatosplenomegaalia.

Kliiniliselt on Scheye ja Hurleri sündroomidel väga raske vahet teha. Diagnoosi määramisel mängivad võtmerolli biokeemilised uuringud. Scheye sündroomiga patsientide uriinis suurel hulgal tuvastatakse dermataansulfaat.

Sünonüümid: Gurler-Scheie sündroom.

Peamised kliinilised tunnused: liigeste jäikus, lühike kasv, sarvkesta hägustumine.

Välimus: haiguse esimesed sümptomid ilmnevad 3-8-aastaselt. Iseloomulikud: skafotsefaalia, makrotsefaalia, sissevajunud ninasild, pundunud huuled, sarvkesta hägustumine, mikrognaatia, mõõdukas hüpertrichoos, naha paksenemine.

Luustik: esimesel eluaastal on kasv normi piires, seejärel kasvutempo langeb, põhjustades lühikest kasvu. Füüsis on ebaproportsionaalne. Liigeste liikuvus on mõõdukalt vähenenud, määratakse düsostoosid, keeleline rindkere, küfoskolioos, skafotsefaalia, makrotsefaalia.

Hingamisteede organid: sagedased hingamisteede haigused riniidi, kõrvapõletiku, mandlite hüpertroofia kujul. Võib-olla hingamisteede obstruktsiooni areng, kõri stenoos.

Nägemisorganid: sarvkesta hägustumine.

Kesknärvisüsteem: psühhoverbaalse arengu tempo hilinemine, hiljem ilmneb sügav dementsus. Karpaalkanali sündroom - karpaalkanali sündroom, suhtlev vesipea. Iseloomustab pahümeningiidi areng emakakaela piirkonnas, mis põhjustab seljaaju kokkusurumist ja sellele järgnenud müelopaatia.

Kardiovaskulaarsüsteem: südameklapi haigus.

Seedetrakt: hepatosplenomegaalia, kubeme-skroti ja nabasongid.

Nagu enamiku retsessiivsete haiguste puhul, määrab kliinilise polümorfismi ensüümi jääkaktiivsus ning see määrab haiguse kulgu tõsiduse ja varajase alguse. Olenevalt alguse vanusest võivad teatud kliinilised ilmingud olla erineva raskusastmega (lisa D1).

2. Diagnostika

MPS I diagnoos tehakse kliiniliste andmete ja tulemuste kombinatsiooni alusel laboriuuringud ja molekulaargeneetiline analüüs. Esialgse hindamise ja järelkontrolli meetodite kasutamise sagedus on toodud lisas D2.

2.1 Kaebused ja haiguslugu

• Anamneesi ja kaebuste kogumisel on soovitatav pöörata tähelepanu järgmistele kaebustele ja anamneesisündmustele:

• näojoonte jämestumine
• sagedased hingamisteede haigused
• kuulmislangus
• vähenenud nägemine
• korduvad herniad
• sarvkesta hägustumine
• halvendab tolerantsust kehaline aktiivsus, eelkõige tavapärase läbitud vahemaa vähenemine
• jäsemete nõrkus
• jäikus liigestes
• raskused istuvast või lamavast asendist püsti tõusmisel
• kõnnaku muutus
• peenmotoorika kohmakus
• hilinenud psühho-kõne areng
• vaagnaelundite funktsioonide kontrolli rikkumine
• Uneapnoe
• väljaheite häire

2.2 Füüsiline läbivaatus

• Uurimisel tuleb tähelepanu pöörata MPSI peamistele füüsilistele ilmingutele:

• karmid näojooned
• lühikest kasvu,
• liigeste jäikus,
• vaimne alaareng,
• käitumishäired
• sarvkesta hägustumine,
• hepatomegaalia,
• splenomegaalia,
• kubeme- ja nabasongid.

Füüsiliste ilmingute raskusaste võib sõltuvalt MPS I debüüdi vanusest erineda (lisa D1).

2.3 Laboratoorsed diagnostikad

• Soovitatav uuring dermataansulfaadi ja heparaansulfaadi eritumine uriiniga.

Kommentaarid: näitajad on I tüüpi MPS-i peamised laboratoorsed kriteeriumid. I tüüpi MPS-iga patsiendid kõrgendatud tase dermataansulfaat ja heparaansulfaat uriinis.

• Soovitatava tegevuse tuvastamine alfa-L-iduronidaas fibroblastide, isoleeritud leukotsüütide kultuuris või filterpaberil kuivatatud vereplekkides.

Kommentaarid: näitajad on I tüüpi MPS-i peamised laboratoorsed kriteeriumid. I tüüpi MPS-iga patsientidel määratakse aktiivsuse väheneminealfa-L-iduronidaas .

• Soovitatav on läbi viia molekulaargeneetiline uuring: geeni mutatsioonide tuvastamine IDUA, kodeerivad alfa-L-iduronidaasi.
• Soovitatav biokeemiline analüüs veri (määrata alaniinaminotransferaas (ALT), aspartaataminotransferaas (AST), üld- ja otsene bilirubiin, kolesterool, triglütseriidid, kreatiinkinaas (CPK), laktaatdehüdrogenaas (LDH), kaltsium, fosfor, aluseline fosfotaas (AP)).
• Soovitatav on kontrollida vere ja uriini üldist kliinilist analüüsi.

2.4 Instrumentaalne diagnostika

• Soovitatav on läbi viia elundite ultraheliuuring (ultraheli). kõhuõõnde, põrn, neerud.
• Soovitatav on teha luustiku röntgenuuring.

Kommentaarid:MPS IS-ga laste luustiku röntgenuuringul ilmnevad samad muutused, mis Hurleri sündroomi puhul, kuid vähem väljendunud. Kui radiograafia puusaliigesed reieluu pea düsplaasia. Kui rindkere röntgen MPS-iga I H määratakse torukujuliste luude diafüüsi lühenemise ja laienemisega. Türgi sadula lamenemine ja laienemine, lülikehade nokakujuline vorm.

• Soovitatav on elektromüograafia (EMG) ja elektroneuromüograafia (ENMG).

Kommentaarid: uuring võimaldab hinnata lihaskudede, närvide ja neuromuskulaarse ülekande funktsionaalset seisundit; Stimulatsioonielektroneuromüograafia (ENMG) suudab tuvastada keskmise närvikompressiooni juba enne sümptomite ilmnemist ja seda tuleks teha igal aastal alates 4–5-aastasest.

• Soovitatav audiomeetria.
• Soovitatav on läbi viia välise hingamise (RF) funktsiooni uuring.
• Soovitatav on teha EEG

Kommentaarid: läbi viia muutusi ajukoore ja aju süvastruktuuride funktsioonis, õigeaegne diagnoos epilepsia.

• Soovitatav on polüsomnograafia.

Kommentaarid: obstruktiivse uneapnoe diagnoosimiseks tehakse polüsomnograafia, mis võimaldab määrata olemust hingamisteede häired(kustuta keskne genees seos adenoidi hüpertroofia, südamepuudulikkuse või põhjuste kombinatsiooniga).

• Soovitatav on elektrokardiograafia (EKG) ja ehhokardiograafia (Echo-KG).

Kommentaarid: regulaarne EKG, Echo-KG, EKG Holteri monitooring, 24-tunnine monitooring vererõhk vajalik selle patoloogiaga patsientidele, kuna koos varajane iga neil on südame-veresoonkonna häired.

• Soovitatav on aju, siseorganite ja luustiku magnetresonantstomograafia (MRI).

Kommentaarid: kliiniline pilt neuroloogilised ilmingud ja objektiivsete uurimismeetodite tulemused ei ole alati korrelatsioonis. MPS-iga patsientide aju magnetresonantstomograafia (MRI) tulemused ei ole kognitiivse defitsiidi määramisel diagnostiliselt olulised.

Seljaaju kokkusurumise kliiniliste ja pildistamisnähtude sõeluuring. Atlantoaksiaalse liigese ebastabiilsus on näha lülisamba kaelaosa pinget kandval röntgenülesvõttel, kuid MRI on vajalik seljaaju kokkusurumise kinnitamiseks ajukelmete paksenemise tõttu.

• Soovitatav aju, siseorganite, luustiku kompuutertomograafia (CT).

2.5 Diferentsiaaldiagnoos

Muud tüüpi mukopolüsahharidoosid, gangliosidoosid, mitteinfektsioosne polüartriit.

3. Ravi

I tüüpi MPS-i raviskeem on esitatud lisas D3.

3.1 Konservatiivne ravi

• Soovitatav on läbi viia ensüüm asendusravi(FZT). ERT viiakse läbi laronidaas g-ga (ATX kood A16AB05).

Kommentaarid:1 ml lahust sisaldab 100 RÜ (ligikaudu 0,58 mg) laronidaasi. See on inimese alfa-L-iduronidaasi rekombinantne vorm, mis on toodetud rekombinantse DNA tehnoloogia abil Hiina hamstri rakukultuuris. ERT on loodud selleks, et taastada ensümaatilise aktiivsuse tase, mis on piisav kogunenud glükoosaminoglükaanide hüdrolüüsiks ja vältida nende edasist kuhjumist. Pärast manustamist eritub laronidaas kiiresti süsteemsest vereringest ja imendub rakkudesse, sisenedes nende lüsosoomidesse mannoos-6-fosfaadi retseptorite kaudu. Soovitatav annustamisskeem: iganädalane manustamine annuses 100 RÜ/kg IV infusioonina. Kui see on hästi talutav, võib esialgset infusioonikiirust 2 U/kg/h järk-järgult suurendada iga 15 minuti järel maksimaalselt kiiruseni 43 U/kg/h. Kogu vajalik kogus lahust tuleb manustada ligikaudu 3-4 tunni jooksul Ravimit võib kasutada enne luuüdi siirdamist, vahetult pärast seda ning ka pärast siirdamist heterosügootselt doonorilt, kellel on retsipiendi rakkude mittetäielik väljatõrjumine doonorrakkude poolt.

• Kardiovaskulaarse puudulikkuse, arteriaalse hüpertensiooni korrigeerimine on soovitatav läbi viia standardsete konservatiivse ravi meetoditega, mis on vastu võetud laste kardioloogias.

Kommentaarid: vastavalt näidustustele lahendatakse kirurgilise korrigeerimise vajaduse küsimus.

• Käitumishäirete ravi on soovitatav neuropsühhiaatri osavõtul, tavaliselt kasutatakse rahusteid, rahusteid, käitumise korrigeerijaid.

Kommentaarid: ravimi valik, annus, kursuse kestus määratakse individuaalselt. Alustage nende ravimite võtmist hoolika meditsiinilise järelevalve all ööpäevaringses/päevahaiglas.

• Kell sümptomaatiline epilepsia Krambivastaste ravimite määramine on soovitatav, kuid võimalike kõrvaltoimete tekke riski vähendamiseks on soovitatav kasutada keskmisest terapeutilistest annustest väiksemaid annuseid.

Kommentaarid: antikonvulsandi valiku viib läbi neuropsühhiaater sõltuvalt krampide tüübist, patoloogilise aktiivsuse fookuse lokaliseerimisest.

• Oftalmiliste häirete korral soovitatakse ravi vastavalt näidustustele, teraapia valikul lähtutakse üldtunnustatud soovitustest vastavate nosoloogiate raviks.
• Soovitatav asendihäirete, liigeste jäikuse ortopeediliseks korrigeerimiseks, mittekirurgiliste meetodite kasutamiseks: füsioteraapia ja ortopeediliste vahendite kasutamine kirurgilise ravi näidustuste puudumisel.
• Soovitatav korduva keskkõrvapõletiku, ülemiste hingamisteede sagedaste hingamisteede haiguste korral, sümptomaatiline, vastavalt näidustustele - antibiootikumravi kirurgilise sekkumise näidustuste puudumisel. Kuulmislangusega – kuuldeaparaatide paigaldamine ja kandmine. Obstruktiivne uneapnoe nõuab hapnikravi.
• Kaariese ja abstsesside korral on soovitatav suuhügieen ja vajadusel hammaste eemaldamine.
• Soovitatav on vaktsineerida patsiente pneumokokkide, hemofiilsete infektsioonide ja muude vaktsiinide vastu, otstarbekus on tingitud sagedastest hingamisteede infektsioonidest.

3.2 Kirurgiline ravi

• Artroskoopia, puusaliigese operatsioon või põlveliiges, alajäseme telje korrigeerimine konservatiivse ravi mõju puudumisel.
• Hüdrosefaalia levitamiseks soovitatakse ventrikulo-peritoneaalset šuntimist I tüüpi MPS-iga patsientidele, kellel on MRT-ga progresseeruv ventrikulaarne suurenemine ja/või kinnitatud tserebrospinaalvedeliku rõhk üle 25–30 cmH2O (18–22 mmHg).
• Seljaaju kokkusurumine viib pöördumatuni neuroloogilised häired seetõttu on esimeste sümptomite ilmnemisel soovitatav kaaluda dekompressiivse operatsiooni küsimust enne väljendunud häirete ilmnemist.
• Dekompressioonoperatsioon on soovitatav kätefunktsiooni häirega või häiritud närvijuhtivuse korral vastavalt elektroneuromüograafia (ENMG) tulemustele. närvitüved, mille tulemuseks on funktsiooni kiire ja püsiv paranemine. Karpaalkanali sündroomi kordumise sagedus patsientidel, kellel on erinevat tüüpi MPS pole teada. Kuna kesknärvi uuesti kokkusurumine armistumise või glükoosaminoglükaani ladestumise tõttu on võimalik, on vajalik pidev jälgimine.
• Korduva keskkõrvapõletiku korral on soovitatav kaaluda kirurgilist sekkumist konservatiivsele ravile.

3.3 Luuüdi siirdamine

• Luuüdi siirdamist (BMT) soovitatakse patsientidele, kellel on MPS 1H enne kaheaastaseks saamist normaalsete või subnormaalsete arenguparameetritega (DQ>70).

Kommentaarid: l Parimad tulemused on saadud luuüdi tüvirakkudega, mis pärinevad HLA-ga sarnaselt seotud doonoritelt või nabaväädivere tüvirakkudest seotud doonoritelt. TCM viib maksa ja põrna suuruse vähenemiseni, parandades hingamis- ja kardiovaskulaarsüsteemi funktsioone. Sarvkesta hägusus väheneb aeglaselt, kuid ei kao täielikult; moodustunud muutused skeletis, eriti selgroos, ei peatata ka täielikult.

4. Taastusravi

I tüüpi mukopolüsahharidoosiga patsiendile töötavad füsioterapeut ja füsioterapeut välja individuaalse taastusravi, sealhulgas massaaži, füsioteraapia harjutused, füsioteraapia protseduurid (magnetoteraapia, termoteraapia, lööklaineteraapia, biotagasiside meetod ja muud protseduurid).

Taastusravi kursused (massaaž, harjutusravi, füsioteraapia, psühholoogiline ja pedagoogiline abi) viiakse eelistatavalt läbi päevahaiglas sagedusega 3-4 korda aastas, kestus määratakse seisundi raskuse ja meetmetele reageerimise järgi. võetud.

Psühholoogiline ja pedagoogiline abi

See viiakse läbi rehabilitatsioonimeetmete kompleksis. Korrigeeriv ja pedagoogiline mõju määratakse sõltuvalt haiguse kulgemise raskusest ja kestusest, tervisehäirete struktuurist, kognitiivse tegevuse alaarengu astmest, emotsionaalse reaktsiooni tüübist ja lapse käitumise iseärasustest. Parandus- ja pedagoogilise toe kaasamine rehabilitatsioonimeetmete kompleksi annab täiendava hinnangu dünaamikale vaimne arengühe olulise tervisliku seisundi indikaatorina suurendab terapeutiliste sekkumiste efektiivsust, vähendab selle patoloogiaga kaasnevat majanduslikku koormust patsientide sotsialiseerimise ja töövõimeliste pereliikmete psühholoogilise potentsiaali säilimise tõttu.

Palliatiivne ravi

Ravimatute eluiga piiravate haigustega lastele on vajalik igakülgne abi (meditsiiniline, psühhosotsiaalne ja materiaalne). Palliatiivsete teenuste hulka kuuluvad arstid, õed, psühholoogid ja sotsiaaltöötajad. Vaatamata raskele seisundile ja pidevale jälgimisvajadusele on kõik haiged enamasti kodus koos pere ja sõpradega. Palliatiivteenistuste töö peamine eesmärk on luua kõik vajalikud tingimused tagada patsientide kojujäämine, mitte raviasutuse seinte vahel, mis võimaldab mitte ainult parandada patsientide ja nende perede elukvaliteeti, vaid ka oluliselt vähendada selliste patsientide püsiva statsionaarse ravi riigikulusid.

5. Ennetus ja järelmeetmed

5.1 Ennetamine

Mukopolüsahharidooside ennetamine – sünnieelne diagnoos, mis põhineb amniootiliste rakkude ensüümipuuduse otsesel määramisel.

5.2. MPS-iga laste seisundi jälgimine

Haigusel on multisüsteemne iseloom ja pöördumatud, progresseeruvad kliinilised ilmingud, mistõttu on vaja jälgida mitte ainult kitsaid spetsialiste (otolariinoloogid, ortopeedid, oftalmoloogid, kardioloogid, pulmonoloogid, neuropatoloogid, hambaarstid), vaid ka füsioterapeudid, logopeedid, psühholoogid ja palliatiivravi. töölised.

Selle nosoloogiaga patsiente tuleb pidevalt jälgida; 1 kord 6-12 kuu jooksul. (vastavalt seisundi tõsidusele) on näidustatud terviklik läbivaatus multidistsiplinaarsetes haiglates. Haiglas/päevahaiglas viibimise kestus on 21-28 päeva.

Patsiente tuleb pidevalt jälgida elukohas (ambulatoorselt). Laboratoorsed ja instrumentaalsed uuringud ja nende rakendamise soovitatav sagedus on toodud lisas D2.

MPS I-ga patsientide jälgimine hõlmab põhihaiguse ja kaasnevate seisundite tüsistuste tuvastamist.

6. Täiendav teave, mis mõjutab haiguse kulgu ja tulemust

6.1 Anesteesia tunnused

Üldnarkoosi tegemisel tuleb meeles pidada atlantoaksiaalse liigese ebastabiilsusest tingitud suurt seljaaju kokkusurumise ohtu. Lühike kael, piiratud liikuvus alalõualuu, keele suurenemine, adenoidide ja mandlite väljendunud hüpertroofia tekitavad anesteesia ajal probleeme, mistõttu tuleks eelistada kohalikku või piirkondlikku tuimestust. Patsienti konsulteerib eelnevalt kardioloog, otorinolaringoloog, anestesioloog, neuropatoloog. Kohustuslik on läbi viia täielik kardioloogiline uuring, polüsomnograafia (hingamishäirete astme tuvastamiseks), vajadusel ninaneelu endoskoopia ja kopsude kompuutertomograafia. Anesteesiaga operatsioon tuleks läbi viia suures mahus meditsiinikeskused intensiivraviosakonnas, kuna intubatsioon ja sellele järgnev ekstubatsioon võivad nendel patsientidel olla keerulised.

6.2 Tulemused ja prognoos

Mukopolüsahharidoos I H - raske vorm

Patsientide keskmine eluiga on ligikaudu 10 aastat. Hingamis- ja südamepuudulikkus, ülemiste hingamisteede obstruktiivsed protsessid ja infektsioonid halvendavad prognoosi.

I tüüpi mukopolüsahharidoos S - kerge vorm

Oodatav eluiga ei pruugi muutuda ja selle määravad patoloogilise protsessi fenotüübilised ilmingud.

I tüüpi mukopolüsahharidoos H/S - vahevorm

Haiguse progresseerumise kiirus on Hurleri ja Scheye sündroomi vahepealne.

Arstiabi kvaliteedi hindamise kriteeriumid

Tabel 1- Pakkumise organisatsioonilised ja tehnilised tingimused arstiabi.

tabel 2- Arstiabi kvaliteedi kriteeriumid.

Bibliograafia

1. Muenzer J, Wraith J.E., Clarke L.A. Mukopolüsahharidoos I: juhtimis- ja ravijuhised. Pediaatria. 2009; 123(1):19-29;
2. Martins AM, Dualibi AP, Norato D jt. Juhised I tüüpi mukopolüsahharidoosi raviks. J Pediatr. 2009 ; 155(4);(2):32-46;
3. Thomas JA, Beck M, Clarke JTR, Cox GF Scheie sündroomi lapseeas, mukopolüsahharidoosi nõrgestatud vorm, I. J Inherit Metab Dis (2010) 33:421–427.

Lisa A1. Töörühma koosseis

Baranov A.A. Venemaa Teaduste Akadeemia akadeemik, professor, meditsiiniteaduste doktor, Venemaa Pediaatrite Liidu täitevkomitee esimees. Autasud: Tööpunalipu orden, aumärk, teenetemärk Isamaa eest IV klassi orden, teenetemärk Isamaa eest, III klass

Namazova-Baranova L.S. Venemaa Teaduste Akadeemia akadeemik, professor, meditsiiniteaduste doktor, Venemaa Pediaatrite Liidu täitevkomitee aseesimees.

Kutsev S.I., korrespondentliige. RAS, MD

Kuzenkova L.M., professor, MD, Venemaa Pediaatrite Liidu liige

Gevorkyan A.K., meditsiiniteaduste kandidaat, Venemaa lastearstide liidu liige

Vashakmadze N.D., meditsiiniteaduste kandidaat, Venemaa lastearstide liidu liige

Savostyanov K.V., Ph.D., Venemaa Lastearstide Liidu liige

Pushkov A.A., Ph.D., Venemaa Lastearstide Liidu liige

Zakharova E. Yu., MD

Podkletnova T.V., meditsiiniteaduste kandidaat, Venemaa lastearstide liidu liige

Vishneva E.A., meditsiiniteaduste kandidaat, Venemaa lastearstide liidu liige

1. Laste kardioloogid;
2. Pulmonoloogid;
3. lastearstid;
4. üldarstid (perearstid);
5. Arstid – geneetikud;
6. endoskoopiarstid;
7. Arstid - radioloogid;
8. Funktsionaaldiagnostika arstid;
9. Laste hambaarstid
10. Lastekirurgid
11. Arstid lasteanestesioloogid-reanimatoloogid;
12. Laste neuroloogid;
13. Arstitudengid
14. Üliõpilased residentuuris ja praktikal

Kliinilised juhised põhinevad süstemaatilisel kirjanduse ülevaatel 1992–2013. Medline'i (avaldatud versioon), Embase'i (dialoogiversioon) ja Cochrane'i raamatukogu andmebaasid, kasutades genereeritud protokolle (Mucopolysaccharidosis I: juhtimis- ja ravijuhised. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA; Pediatrics. 2009 jaanuar;123(1):19–29 I tüüpi mukopolüsahharidoosi ravijuhised. Martins AM, Dualibi AP, Norato D et al., J Pediatr. Vol. 155, No. 4, Suppl. 2. October 2009), kehtivad rahvusvahelised kliinilised juhised diagnoosimiseks, raviks ja metaboolsete haigustega patsientide ravi.

Mukopolüsahharidoosid on haruldased pärilikud haigused, mis välistab suurte kohortide ja randomiseeritud kontrollitud uuringute läbiviimise võimaluse ning diagnoosimise ja ravi protokollide koostamiseks kasutatakse ainult viimase kahe aastakümne jooksul avaldatud ekspertide juhtumiuuringuid.

Lisa A3. Seotud dokumendid

Tellimused arstiabi osutamiseks:

1. Tervishoiuministeeriumi korraldus ja sotsiaalne areng Venemaa Föderatsiooni 16. aprill 2012 N 366n "Pediaatrilise abi osutamise korra kinnitamise kohta")
2. Vene Föderatsiooni tervishoiuministeeriumi korraldus "Kaasasündinud ja (või) pärilike haigustega patsientidele arstiabi osutamise korra kinnitamise kohta" 15. novembrist 2012 N 917n).

Arstiabi standardid:

1. Venemaa tervishoiuministeeriumi 9. novembri 2012. aasta korraldus N 791n "II tüüpi mukopolüsahharidoosiga laste eriarstiabi standardi kinnitamise kohta"

1. Venemaa tervishoiuministeeriumi korraldus 09.11.2012 N 790n "III, IV ja VII tüüpi mukopolüsahharidoosiga laste eriarstiabi standardi kinnitamise kohta."
2. Venemaa tervishoiuministeeriumi 9. novembri 2012. aasta korraldus N 834n "VI tüüpi mukopolüsahharidoosiga laste eriarstiabi standardi kinnitamise kohta"

Lisa B. Patsiendihaldusalgoritmid

Lisa B. Teave patsientidele

Vanemate ja sugulaste reaktsioonid mukopolüsahharidoosi diagnoosile on erinevad.

Alguses võib see olla kergendus, eriti kui vanemad tunnevad, et nende lapsel ei lähe hästi, ja tormavad arsti juurest arsti juurde, püüdes välja selgitada, mis viga on. Selge on see, et mukopolüsahharidoosi diagnoosi ei taha keegi, kuid esimesel hetkel võivad vanemad veidi maha rahuneda – ju on ju nende laps diagnoositud ja kui jah, siis on selge, millises suunas seda vaja läheb. mine edasi. Kuid üsna pea saabub arusaam, et kõik pole nii lihtne. Et pole sellist ravi, mis lapse kohe terveks teeks. Enamik vanemaid kogeb valdavat laastamistunnet ja seejärel läbivad kõik kurbuse etapid.

Seda rasket perioodi läbides on väga oluline omada lootust. Väga oluline on suhelda peredega, kus on sarnaseid probleeme, uurida teavet haiguse ja sellega kaasnevate aspektide kohta. Pidage meeles, et meditsiin ei seisa paigal, töötatakse välja uusi ja olemasolevaid ravimeetodeid, mis toob kaasa elukvaliteedi paranemise. Pea meeles, et sa ei ole üksi.

Mukopolüsahharidoosi nähud on erinevatel patsientidel väga erinevad. Südame-, kopsu-, seedesüsteemi, lihasluukonna ja ajukahjustustega patsiendid, paljud mukopolüsahharidoosiga patsiendid kogevad rohkem valu kui tavalised inimesed.

AT varases lapsepõlves raske mukopolüsahharidoosiga lapsed võivad olla hüperaktiivsed, tugevad, tavaliselt rõõmsameelsed, kuid väga kergesti väsivad. Neil on alahinnatud tähelepanu kontsentratsioon, nende intellektuaalne vanus on alla füüsilise arengu vanuse. Selline laps võib näiteks vannitoa ukse lukustada, kuid ei suuda välja mõelda, kuidas sealt välja saada, isegi kui täiskasvanu seda mitu korda selgitab. Nad armastavad jõhkraid hävitavaid mänge, selliste laste müramine ja mänguasjade loopimine on pigem mäng. Nad võivad olla ohtudest teadlikud, kangekaelsed ja distsiplineerimatud, sest sageli ei saa nad lihtsalt aru, mida neilt nõutakse. Mõnel lapsel võivad esineda vägivaldsed puhangud. Mõni võib mõnda aega tualetti kasutada, kuid enamik kasutab mähkmeid. Selliste laste vanematel on problemaatiline lihtsalt magada. Nad ei tohiks häbeneda küsida arstilt nõu lapse pärssimise ja käitumise parandamise kohta.

Mukopolüsahharidoosi kerge vormiga lapsed ei erine reeglina tervete laste käitumisest täielikult. Mõnikord võivad nad olla pettumusest ohjeldamatud, kui nende füüsilised piirangud muudavad elu keeruliseks. Nende iseseisvuse avaldumist tuleb igal võimalikul viisil soodustada.

Nende laste jaoks võib teismeea olla eriti raske. Nad vajavad lihtsalt abi, mõistmist, julgustust, head ja head sõna.

Lisa D

Lisa G1. Kliiniliste ilmingute raskusaste sõltuvalt MPS1 alguse vanusest

Lisa D2. I tüüpi MPS-iga laste juhtimine

1 - üle 3-aastastele lastele; läbitud vahemaa 6 minutiga (soovitavalt sama kaua kui selle patsiendi eelmistes analüüsides); 3 minutiga ronitud treppide arv. Hinnangulised on SpO2 küllastusnäitajad, hingamissagedus, pulss enne ja pärast treeningut.

2- DQ ehk intelligentsuskoefitsient (IQ) on viis vanusepõhise intelligentsuse (lapse intelligentsuse ja eakaaslastega võrreldes) võrdlemiseks kronoloogilise vanusega (lapse tegelik vanus).

IQ arvutamiseks jagatakse intellektuaalne vanus kronoloogilise vanusega ja korrutatakse 100-ga, et saada täisarv. Keskmiseks IQ-ks igas vanuses peetakse 100.

Lisa G3. I tüüpi MPS-i raviskeem

Lisa G4. Algoritm I tüüpi MPS diagnoosimiseks

Lisa D5. Märkmete selgitus

… ja - jaoks oluliste ja oluliste ravimite nimekirja kantud ravim meditsiiniliseks kasutamiseks 2016. aastaks (Vene Föderatsiooni valitsuse 26. detsembri 2015. aasta määrus N 2724-r)

… VC - meditsiiniliste ravimite nimistusse kantud ravim, sealhulgas otsusega ettenähtud meditsiiniliseks kasutamiseks mõeldud ravimid arstlikud komisjonid meditsiiniorganisatsioonid (Vene Föderatsiooni valitsuse 26. detsembri 2015. aasta dekreet N 2724-r)

… 7n- hemofiilia, tsüstilise fibroosi, hüpofüüsi kääbuse ja Gaucher' tõvega patsientide raviks mõeldud ravimite loetellu kantud ravim, pahaloomulised kasvajad lümfoidsed, vereloomekoed ja nendega seotud koed, hulgiskleroos, isikud pärast elundite ja (või) kudede siirdamist (Vene Föderatsiooni valitsuse 26. detsembri 2015. aasta dekreet N 2724-r)