Mis on Gilberti sündroom: haigus või individuaalne tunnus? Gilberti sündroom - mis see on, põhjused ja sümptomid, diagnoos, ravimeetodid ja prognoos Gilberti sündroom, viimased arengud, vaadake Internetis.

Seisund, kui inimene ise või tema lähedased märkavad naha või silmade kollast värvust (sageli juhtub see pärast pidusööki erinevate toitude kasutamisel), põhjalikumal uurimisel võib selguda, et tegemist on Gilberti sündroomiga.

Mis tahes eriala arst võib kahtlustada ka patoloogia olemasolu, kui selle ägenemise perioodil oli vaja teha analüüs, mida nimetatakse "maksatestideks" või läbida uuring.

Mõiste definitsioon

Gilberti sündroom (Gilberti tõbi) on krooniline healoomuline maksahaigus, millega kaasneb sklera ja naha episoodiline ikteriline värvumine ning mõnikord ka muud sümptomid, mis on seotud bilirubiini kontsentratsiooni suurenemisega veres. Haigus kulgeb lainetena: patoloogiliste tunnusteta perioodid asenduvad ägenemistega, mis ilmnevad peamiselt pärast teatud toitude või alkoholi võtmist. Maksaensüümide jaoks "sobimatu" toidu pideva kasutamisega võib täheldada haiguse kroonilist kulgu.

See patoloogia on seotud vanematelt edastatud geeni defektiga. See ei põhjusta maksa tõsist hävimist, nagu see juhtub, kuid see võib olla keeruline sapiteede põletikuga või (vt).

Mõned arstid peavad Gilberti sündroomi mitte haiguseks, vaid organismi geneetiliseks tunnuseks. See ei vasta tõele: ensüüm, mille sünteesi rikkumine on patoloogia aluseks, on seotud erinevate toksiliste ainete neutraliseerimisega. See tähendab, et kui mõni elundi funktsioon kannatab, võib seda seisundit ohutult nimetada haiguseks.

Mis juhtub kehas selle sündroomiga

Bilirubiin, mis põhjustab inimese naha- ja silmavalkude päikesevalguse muutumist, on hemoglobiinist moodustunud aine. Pärast 120-päevast elamist laguneb põrnas punane verelible, erütrotsüüt, sellest eraldub heem - rauda sisaldav mittevalguühend ja globiin - valk. Viimane, lagunedes komponentideks, imendub verre. Heem moodustab ka rasvlahustuva kaudse bilirubiini.

Ägenemise korral on nahk ikterilisem. See võib kollaseks muuta nii kogu keha nahka kui ka teatud piirkondi – jalad, peopesad, nasolaabiaalne kolmnurk, kaenlaalused.

Kuna tegemist on mürgise substraadiga (peamiselt ajule), püüab keha selle võimalikult kiiresti neutraliseerida. Selleks seostatakse seda peamise verevalguga - albumiiniga, mis kannab bilirubiini (selle kaudse fraktsiooni) maksa.

Seal ootab osa sellest ensüümi UDP-glükuronüültransferaas, mis, sidudes sellega glükuronaadi, muudab selle vees lahustuvaks ja vähem mürgiseks. Selline bilirubiin (seda nimetatakse juba otseseks, seotud) eritub koos soolestiku ja uriiniga.

Gilberti sündroom on patognoomiline, rikkudes:

• kaudse bilirubiini tungimine hepatotsüütidesse (maksarakkudesse);
• selle toimetamine piirkondadesse, kus töötab UDP-glükuronüültransferaas;
• seondumine glükuronaadiga.

See tähendab, et Gilberti sündroomiga veres suureneb rasvlahustuva kaudse bilirubiini tase. See tungib kergesti paljudesse rakkudesse (kõigi rakkude membraane esindab kahekordne lipiidikiht). Seal leiab ta mitokondrid, hiilib nende sisse (nende kest koosneb samuti enamasti lipiididest) ja rikub ajutiselt rakkudele kõige olulisemad protsessid: kudede hingamise, oksüdatiivse fosforüülimise, valgusünteesi jm.

Kui kaudne bilirubiin suureneb 60 μmol / l (kiirusega 1,70–8,51 μmol / l), siis perifeersete kudede mitokondrid on mõjutatud. Kui selle tase on kõrgem, on rasvlahustuval ainel võimalus tungida ajju ja tabada neid struktuure, mis vastutavad erinevate elutähtsate funktsioonide täitmise eest. olulised protsessid. Hingamise ja südamefunktsiooni eest vastutavate keskuste kõige eluohtlikum immutamine bilirubiiniga. Kuigi viimane pole sellele sündroomile omane (siin tõuseb bilirubiin aeg-ajalt kõrgele tasemele), kuid kombineerituna ravimi, viirusliku või alkohoolse kahjustusega on selline pilt võimalik.

Kui sündroom ilmnes üsna hiljuti, pole maksas veel muutusi. Kuid kui seda on inimesel pikka aega täheldatud, hakkab tema rakkudesse ladestuma kuldpruun pigment. Nad ise läbivad valgu degeneratsiooni ja rakuväline maatriks hakkab armistuma.

Haiguste statistika

Gilberti sündroom on kogu maailma elanikkonna seas üsna levinud patoloogia. Seda esineb 2–10% eurooplastest, igal kolmekümnendal aasialasel, samas kui aafriklased haigestuvad kõige sagedamini – haigus registreeritakse igal kolmandal.

Haigus avaldub 12–30-aastaselt, kui kehas täheldatakse suguhormoonide tõusu. Mehed haigestuvad 5-7 korda sagedamini: see on tingitud meessuguhormoonide mõjust bilirubiini metabolismile.

Paljud on kannatanud kuulsad inimesed, mis aga ei takistanud neil elus edu saavutamast. Nende hulgas on Napoleon Bonaparte, tennisist Henry Austin ja võib-olla ka Mihhail Lermontov.

Põhjused

Gilberti sündroomi arengu põhjused on geneetilised. See areneb inimestel, kes on pärinud mõlemalt vanemalt teatud teise kromosoomi defekti: kohas, mis vastutab ühe maksaensüümide - uridiindifosfaat-glükuronüültransferaasi (või bilirubiin-UGT1A1) - moodustumise eest - kaks täiendavat "tellist". " ilmuvad. Need on nukleiinhapped tümiin ja adeniin, mida saab sisestada üks või mitu korda. Haiguse kulgemise raskus, selle ägenemise perioodide kestus ja heaolu sõltuvad "sisendite" arvust.

Selle tulemusena väheneb ensüümi sisaldus 80% -ni, mistõttu selle ülesanne - ajule mürgisema kaudse bilirubiini muundamine seotud fraktsiooniks - täidetakse palju halvemini.

See kromosomaalne defekt annab end sageli tunda alles alates noorukieas kui bilirubiini metabolism muutub suguhormoonide mõjul. Androgeenide aktiivse mõju tõttu sellele protsessile registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meeste seas.

Kuidas see geen edasi kandub?

Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:

• puudub seos X- ja Y-kromosoomiga, see tähendab, et ebanormaalne geen võib avalduda mis tahes soost inimesel;
• igal inimesel on iga kromosoomi paar. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, ilmnevad Gilberti sündroomi sümptomid. Kui terve geen asub paariskromosoomis samas lookuses, pole patoloogial mingit võimalust, kuid sellise geenianomaaliaga inimene muutub kandjaks ja võib selle edasi anda oma lastele.

Enamiku retsessiivse genoomiga seotud haiguste avaldumise tõenäosus ei ole kuigi märkimisväärne, sest kui teises sarnases kromosoomis on domineeriv alleel, muutub inimene ainult defekti kandjaks. See ei kehti Gilberti sündroomi kohta: kuni 45% elanikkonnast on defektne geen, seega on võimalus seda mõlemalt vanemalt edasi anda üsna suur.

käivitavad tegurid

Tavaliselt ei arene sündroom välja nullist, kuna 20-30% UDP-glükuronüültransferaasist rahuldab normaalsetes tingimustes organismi vajadused. Gilberti tõve esimesed sümptomid ilmnevad pärast:

• alkoholi kuritarvitamine;
• anaboolsete ravimite võtmine;
• raske füüsiline aktiivsus;
• paratsetamooli, aspiriini sisaldavate ravimite võtmine; antibiootikumide rifampitsiini või streptomütsiini kasutamine;
• paastumine;
• ületöötamine ja stress;
• dehüdratsioon;
• operatsioonid;
• ravi ravimitega "Prednisoloon", "Deksametasoon", "Diprospan" või teised, mis põhinevad glükokortikoidhormoonidel;
• suures koguses, eriti rasvase toidu söömine.

Need samad tegurid süvendavad haiguse kulgu ja kutsuvad esile selle retsidiivi.

Sündroomi tüübid

Haigus liigitatakse kahe kriteeriumi alusel:

• Punaste vereliblede täiendava hävitamise olemasolu (hemolüüs). Kui haigus kulgeb hemolüüsiga, on kaudne bilirubiin alguses tõusnud, isegi enne kokkupõrget blokaadiga UDP-glükuronüültransferaasi ensüümi defekti kujul.
• Seos viirushepatiidiga (Botkini tõbi, B-, C-hepatiit). Kui inimesel, kellel on kaks defektset teist kromosoomi, siirdub äge hepatiit viiruse genees, patoloogia avaldub varem, kuni 13 aastat. Vastasel juhul avaldub see 12 - 30 aasta pärast.

Sümptomid

Gilberti sündroomi sümptomite ägenemiseks on kohustuslikud järgmised sümptomid:

• perioodiliselt ilmuvad ja/või silmavalged (sclera muutub kollaseks juba väiksemal). Kogu keha või eraldi piirkonna nahk võib muutuda kollaseks (nasolabiaalne kolmnurk, peopesad, kaenlaalused või jalad);
• kiire väsimus;
• vähenenud une kvaliteet;
• isutus;
• ksantelasma - silmalaugude kollased naastud.

Samuti võite näha:

• higistamine;
• kõrvetised;
• raskustunne paremal hüpohondriumis;
• iiveldus;
• kõhupuhitus;
• peavalu;
• lihasvalu;
• kõhulahtisus või, vastupidi, kõhukinnisus;
• nõrkus;
• apaatia või, vastupidi, ärrituvus;
• pearinglus;
• jäsemete värisemine;
• survevalu paremas hüpohondriumis;
• tunne, et kõht "seisab";
• unehäired;
• autonoomse närvisüsteemi häired: külm higi, suurenenud südame löögisagedus ja iiveldus;

Heaolu perioodil puuduvad märgid täielikult ja kolmandikul inimestest ei täheldata neid isegi ägenemise ajal.

Ägenemised esinevad erineva sagedusega: kord viie aasta jooksul kuni viis korda aastas - kõik sõltub võetud toidu iseloomust, kehaline aktiivsus ja elustiil. Enamasti esinevad retsidiivid kevadel ja sügisel, ilma ravita kestavad umbes 2 nädalat.

Kroonilise haiguse kulgu põdevatel inimestel muutub sageli iseloom. See on tingitud ebamugavusest, mida nad kogevad, kuna nende silma- või nahavärv erineb teistest. Teda vaevab ka vajadus pidevate uuringute järele.

Kuidas teha kindlaks, mis on sündroom

Arst võib eeldada, et inimesel on Gilberti sündroom ja selle sümptomid juba haiguse alguse järgi, aga ka veenivere üldbilirubiini taseme tõus selle kaudse fraktsiooni tõttu - kuni 85 µmol / l. Samal ajal on maksakoe kahjustusele viitavad ensüümid - ALT ja AST - normi piires. Muud: albumiini tase, koagulogrammi parameetrid, aluseline fosfataas ja gamma-glutamüültransferaas - normaalses vahemikus:

On oluline, et Gilberti sündroomi korral oleksid kõik kollatõve põhjuse kindlakstegemiseks ette nähtud testid negatiivsed. See:

• viirushepatiidi markerid: A, B, C, E, F (ei ole mõtet testida D-hepatiiti kinnitamata B-hepatiidiga);
• Epstein-Barri viiruse DNA;
• tsütomegaloviiruse DNA;
• antinukleaarsed antikehad ja antikehad maksa mikrosoomide vastu on autoimmuunse hepatiidi markerid.

Hemogramm ei tohiks näidata erütrotsüütide ja hemoglobiini taseme langust, vorm ei tohiks ette kirjutada "mikrotsütoosi", "anisotsütoosi" ega "mikrosferotsütoosi" (see viitab hemolüütilisele aneemiale, mitte Gilberti sündroomile). Samuti ei tohiks esineda Coombsi reaktsioonis määratud erütrotsüütidevastaseid antikehi.

Ka teised elundid ei kannata (nagu näiteks raske B-hepatiidi korral), nagu on näha uurea, amülaasi ja kreatiniini näitajatest. Puuduvad muutused ja elektrolüütide tasakaal. Bromsulfaleiini test: bilirubiini vabanemine väheneb 1/5 võrra. Hepatiidi viiruste genoom (DNA ja RNA) PCR meetod verest - negatiivne tulemus.

Sterkobiliini väljaheite tulemus on negatiivne. Sapipigmente uriinis ei leidu.

Sündroomi saab kaudselt kinnitada selliste funktsionaalsete testidega:

• fenobarbitaali test: selle nimega vastuvõtt 5 päeva jooksul vähendab kaudse bilirubiini kontsentratsiooni. Fenobarbitaal valitakse kiirusega 3 mg / kg kehakaalu kohta päevas.
• paastu test: kui inimene sööb kahe päeva jooksul 400 kcal / päevas, siis pärast seda tõuseb tema bilirubiin 50–100%;
• nikotiinhappe test(aine vähendab erütrotsüütide membraani resistentsust): selle ravimi intravenoossel manustamisel suureneb bilirubiini kontsentratsioon konjugeerimata fraktsioonis.

Geneetiline analüüs

Diagnoosi kinnitab Gilberti sündroomi analüüs. See on inimese DNA uuringu nimi, mis on saadud kas veeniverest või põskede kraapidest. Kui haigus on kirjutatud: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 või UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Kui pärast lühendit "TA" (see tähendab 2 nukleiinhapet - tümiin ja adeniin) on mõlemal korral arv 6 - see välistab Gilberti sündroomi, mis viib diagnostilise otsingu teiste pärilike kollatõbede ja hemolüütilise aneemia suunas. See analüüs on üsna kallis (umbes 5000 rubla).

Pärast diagnoosi kindlakstegemist võib läbi viia instrumentaalsed uuringud:

• : määratakse maksa tööpinna suurus, seisund, koletsüstiit, intra- ja ekstrahepaatiliste sapiteede põletik, kivid sapiteede organites;
• Maksakoe radioisotoopide uuring: Gilberti tõbe iseloomustab eritus- ja neeldumisfunktsioonide rikkumine;
• Maksa biopsia: puuduvad tõendid põletiku, tsirroosi või lipiidide ladestumise kohta maksarakkudes, kuid saab määrata UDP-glükuronüültransferaasi aktiivsuse vähenemise.
• Maksa elastomeetria- Andmete saamine maksa struktuuri kohta selle elastsuse mõõtmise teel. Fibroscan aparaadi, millel protseduur läbi viiakse, tootjad ütlevad, et meetod on alternatiiv maksa biopsiale.

Ravi

Ravi vajalikkuse küsimuse otsustab arst, lähtudes inimese seisundist, remissioonide sagedusest ja bilirubiini tasemest.

Kuni 60 µmol/l

Gilberti sündroomi ravi, kui konjugeerimata bilirubiini fraktsioon ei ületa 60 μmol / l, puuduvad sellised nähud nagu unisus, käitumismuutused, igemete veritsemine, iiveldus või oksendamine, kuid täheldatakse ainult kerget kollasust, ravimeid ei määrata. Saab rakendada ainult:

• fototeraapia: naha valgustamine sinise valgusega, mis aitab vees mittelahustuval kaudsel bilirubiinil üle minna veeslahustuvaks lumirubiiniks ja erituda verre;
• dieetteraapia, jättes välja haigust provotseerivad tooted, samuti rasvaste ja praetud toitude väljajätmine;
• sorbendid: aktiivsöe või mõne muu sorbendi sissevõtmine.

Lisaks peab inimene vältima päikesepõletust ja päikese kätte minnes kaitsma nahka päikesekaitsekreemiga.

Ravi, kui see on üle 80 µmol/l

Kui kaudne bilirubiin on üle 80 µmol / l, määratakse fenobarbitaal annuses 50–200 mg päevas 2–3 nädala jooksul (see põhjustab uimasust, seetõttu on autojuhtimine ja tööl käimine ravi ajal keelatud). Võib kasutada fenobarbitaaliga ravimeid, millel on vähem hüpnootiline toime: "Valocordin", "Barboval" ja "Corvalol".

Soovitatav on ka ravim "Zixorin" ("Flumecinol", "Synclit"): see aktiveerib üksikuid maksaensüüme, sealhulgas glükuronüültransferaasi. See ei põhjusta sellist hüpnootilist toimet nagu fenobarbitaal ja pärast selle eemaldamist eritub see organismist kiiremini.

Lisaks on ette nähtud muud ravimid:

• sorbendid;
• prootonpumba inhibiitorid ("Omeprasool", "Rabeprasool"), mis ei võimalda suurtes kogustes vesinikkloriidhapet toota;
• ravimid, mis normaliseerivad soolemotoorikat: "Domperidoon" ("Dormicum", "Motilium").

Dieet Gilberti tõve korral

Üle 80 µmol/l hüperbilirubineemiaga sündroomi dieet on juba rangem. Lubatud:

• lahja liha ja kala;
• madala rasvasisaldusega hapupiimajoogid ja kodujuust;
• kuivatatud leib;
• küpsised;
• mittehappelised mahlad;
• puuviljajoogid;
• magusad teed;
• köögiviljad ja puuviljad värsked, küpsetatud, keedetud.

Keelatud on süüa rasvaseid, vürtsikaid, konserveeritud ja suitsutatud toite, muffineid ja šokolaadi. Samuti ei tohi juua alkoholi, kakaod ja.

Ravi haiglas

Kui bilirubiini tase on kõrge või inimene hakkas halvemini magama, on ta mures õudusunenägude, iivelduse, isukaotuse pärast ja vajalik on haiglaravi. Haiglas aidatakse tal bilirubineemiat vähendada:

• intravenoosne manustamine polüioonsed lahused
• võimas
• jälgida sorbentide õiget tarbimist
• maksakahjustusest tulenevate toksiliste ainete toime blokeerimiseks määratakse ka laktuloosipreparaadid: Normaze või teised.
• oluline on see, et nad suudavad manustada intravenoosselt albumiini või vereülekannet.

Sellisel juhul on toitumine äärmiselt orgaaniline. Sellest eemaldatakse loomsed valgud (liha, rups, munad, kodujuust või kala), värsked köögiviljad, puuviljad ja marjad, rasvad on välistatud. Süüa saab ainult teravilju, praadimata suppe, küpsetatud õunu, küpsiseid, banaane ja madala rasvasisaldusega hapupiimatooteid.

Remissiooni periood

Ajavahemikul väljaspool ägenemist peate kaitsma oma sapiteed sapi stagnatsiooni ja kivide moodustumise eest. Selleks võtke choleretic ravimtaimed, preparaadid Gepabene, Ursofalk, Urocholum. Kord 2 nädala jooksul tehakse "pimesondeerimine", kui ksülitooli, sorbitooli või Karlovy Vary soola võetakse tühja kõhuga, seejärel lamatakse paremal küljel ja soojendatakse sapipõie piirkonda pool tundi.

Remissiooniperiood ei nõua patsientidelt ranget dieeti, peate lihtsalt välja jätma toidud, mis põhjustavad ägenemist (igal inimesel on erinev komplekt). Toidus peaks olema piisavalt kiudainerikkaid köögivilju, tingimata - väikeses koguses liha ja kala, vähem maiustusi, gaseeritud jooke ja kiirtoitu. Alkoholi on kõige parem täielikult vältida: isegi kui te pärast seda kollaseks ei muutu, võib see koos rasvase ja raske suupistega põhjustada hepatiiti.

Ohtlik on ka soov hoida tasakaalustamata toitumisega bilirubiini normaalsel tasemel. See võib viia inimese petliku heaoluni: see pigment küll väheneb, aga mitte maksatalitluse paranemise, vaid punaste vereliblede sisalduse vähenemise tõttu ja aneemia toob kaasa hoopis teistsugused tüsistused.

Prognoos

Gilberti tõbi kulgeb soodsalt, põhjustamata suremuse suurenemist, isegi kui kaudne bilirubiini sisaldus veres on pidevalt tõusnud. Aastate jooksul areneb sapiteede põletik, mis kulgeb nii maksa sees kui ka väljaspool seda, sapikivitõbi, mis mõjutab negatiivselt töövõimet, kuid ei ole puude väljastamise näidustus.

Kui paaril on juba Gilberti sündroomiga laps, peaksid nad enne järgmise eostamise planeerimist konsulteerima arstigeneetikuga. Sama tuleb teha, kui üks vanematest kannatab selgelt selle patoloogia all.

Kui Gilberti sündroomi kombineeritakse teiste sündroomidega, mille puhul bilirubiini kasutamine on häiritud (näiteks Dubin-Johnsoni või Crigler-Nayari sündroomiga), on inimese prognoos üsna tõsine.

Seda haigust põdeval inimesel on raskem taluda maksa- ja sapiteede haigusi, eriti viiruslikku hepatiiti.

Sõjaväeteenistus

Gilberti sündroomi ja armee osas näitavad seadused, et inimene on teenistuskõlbulik, kuid ta tuleks määrata sellistesse tingimustesse, kus ta ei pea füüsiliselt rasket tööd tegema, nälgima ega maksa mürgiseid tooteid tarbima (näiteks peakorter). . Kui patsient soovib pühenduda professionaalsele sõjaväelasele, siis see pole talle lubatud.

Ärahoidmine

Geneetilise haiguse ilmnemist, milleks on see sündroom, on võimatu kuidagi ära hoida. Saate haiguse algust edasi lükata või ägenemise perioode harvemaks muuta, kui:

• süüa tervislikku toitu, sealhulgas toidus rohkem taimset toitu;
• karastada, et viirushaigustesse vähem haigeks jääda;
• jälgida toidu kvaliteeti, et mitte põhjustada mürgistust (oksendamisega süveneb sündroom)
• ärge kasutage rasket füüsilist koormust;
• vähem kokkupuudet päikesega;
• kõrvaldage need tegurid, mis võivad põhjustada viiruslikku hepatiiti (narkootikumide süstimine, kaitsmata seks, augustamine / tätoveerimine jne).

Gilberti sündroomiga vaktsineerimine ei ole vastunäidustatud.

Seega on Gilberti sündroom haigus, kuigi enamikul juhtudel ei ole see eluohtlik, kuid nõuab teatud elustiili piiranguid. Kui te ei soovi peagi selle tüsistuste käes kannatada, tuvastage ägenemist esile kutsuvad tegurid ja vältige neid. Samuti arutage hepatoloogi või terapeudiga kõiki toitumisreegleid, joogirežiimi, ravimeid või alternatiivset ravi puudutavaid küsimusi.

Reizis A.R.

Oksana Mihhailovna Drapkina,

Meie jaotises "Hepatoloogia" professor Reyzis Anna Romanovna. Gilberti sündroom.

Tavaliselt tekitab see palju küsimusi.

"Gilberti sündroom. Kaasaegsed vaated, tulemused ja teraapia.

Ara Romanovna Reyzis, professor, meditsiiniteaduste doktor:

Kallid kolleegid.

On haigusi, mis läbivad kogu inimese elu – lapsepõlvest ja noorukieast kuni kõige arenenumate aastateni. Nii satuvad nad erinevate erialade arstide vaatevälja, väga laia arstide ringi. On oluline, et see lai ring oleks teadlik sellest, mis on meie arusaamises sellest haigusest uut.

Nende haiguste hulka kuulub Gilberti sündroom (GS). Rohkem kui sajand on möödunud ajast, kui Augustine Gilbert kirjeldas seda sündroomi 1901. aastal. Selle aja jooksul on meie ideedesse selle haiguse kohta ilmunud palju uut. Just selle uue aspektist tahaksin täna seda patoloogiat tutvustada.

Mis see on, mäletame oma instituudi päevilt. Gilberti sündroom on bilirubiini metabolismi pärilik häire, mis seisneb selle glükuronidatsiooni puudulikkuses (sapiteedesse sisenemiseks kohustuslik) ja selle healoomulise konjugeerimata hüperbilirubineemiaga seotud arengus.

Teame ka kliinilisi ja laboratoorseid kriteeriume, mis on alati meie diagnoosi aluseks olnud. On teada, et seda tuvastatakse peamiselt puberteedieas ja puberteedieas noorukitel. Kõige sagedamini on meil perekonnas andmeid selle sündroomi päriliku perekondliku eelsoodumuse kohta.

Reeglina on kollatõve intensiivsus väike. Maksimaalne - nahaalune nahk ja ikteriline kõvakesta. Kollatõve tekkimist või intensiivistumist seostatakse sageli kaasnevate haiguste või nälgimise, füüsilise või psühho-emotsionaalse ülepingega. Ja ka mitmete ravimite kasutamisega. Eriti nn aglükoonid, sulfamiidid, salitsülaatide rühm. Sellest räägime veidi lähemalt.

Kõige sagedamini hepatomegaalia puudub või on ebaoluline. Laboratoorsetes uuringutes valdavalt vaba fraktsiooni tõttu bilirubiini tõus 2-5 (harva rohkem) korda. Transaminaaside normaalse aktiivsuse ja viirusliku hepatiidi markerite ja hemolüütilise aneemia andmete puudumisega.

See kliiniliste ja laboratoorsete andmete kogum oli meile selle sündroomi diagnoosimiseks piisav.

Viimasel ajal on olukord selles mõttes muutunud, et oleme saanud võimaluse objektiivseks geneetiliseks analüüsiks, mis seda diagnoosi kinnitab või ei kinnita.

Tuntuks on saanud SF geneetiline pale, mis seisneb selles, et kodeeriva ensüümi glükuronüültransferaasi promootorpiirkonnas toimub mutatsioon. See koosneb dinukleotilisest inserdist türosiin-arginiin. Seda sisestamist korratakse erinev arv kordi. Sõltuvalt sellest on meil kas SF klassikaline variant või selle variatsioonid (alleelid).

Selle diagnoosi objektiivse kinnitamise võimalus, selle objektiivne väide muutis paljuski radikaalselt meie arusaama sellest sündroomist. Muutis mõningaid müüte, mis on olnud sajandi jooksul üsna püsivad, et oleme selle sündroomiga tuttavad.

Esimene on SA levimus. Usuti, et see on üsna haruldane haigus. Geneetilise diagnoosi abil sai selgeks, et tegemist on üsna levinud haigusega. 7–10% maailmas kannatab GS-i all. See on iga kümnes. Päriliku haiguse puhul on see erakordne sagedus.

Aafrika elanikkonnas kuni 36%. Meie elanikkonnas (Euroopa ja Aasia) 2-5%. Meie riigis ja meie elanikkonnas on see diagnoos üha sagedasem.

(Slaidiseanss).

Andmed meie kliinikust, kus kohtame SF-i kui objekti diferentsiaaldiagnostika viiruslik hepatiit. 20 aasta jooksul on meil (1990. aastatest kuni tänapäevani) selle diagnoosi sagedus suurenenud rohkem kui 4 korda.

Teine müüt, mis läheb minevikku GS-i geneetilise diagnoosimise võimalusega. On müüt, et SF on peamiselt kollatõbi. See on SJ jaoks täiesti vabatahtlik sümptom. See on vaid jäämäe tipp, nähtav osa. Peamisel osal GS-ga patsientidest kollatõbe ei esine või avaldub see mõnes erilises elusituatsioonid. See ei ole kohustuslik sümptom, mis on samuti väga oluline.

Kolmas müüt, millest peame oma aja jooksul lahku minema. Müüt, et GS on täiesti kahjutu haigus. Oleme harjunud, et see nii on. See ei põhjusta fibroosi ega üleminekut maksatsirroosile. Sellega seoses ei nõua see meie tähelepanu.

Tegelikult on viimasel ajal selgunud, et ta panustab väga tõsiselt arengusse ja arengusagedusse sapikivitõbi(ZHKB) maailmas. Eelkõige räägivad mitmed uuringud sellest üsna laialdaselt.

Geneetiline uuring 2009. aastal, kus GS-i suhtes uuriti geneetiliselt umbes kahesajal sapikivitõvega ja umbes 150 ilma selleta patsiendil. Suure usaldusväärsusega selgus, et GS-i põdejate seas on sapikivitõbi oluliselt sagedasem.

2010. aastal ilmus veelgi suurem uuring. See on mitmete uuringute metaanalüüs. See hõlmab umbes kolme tuhat sapikivitõvega patsienti ja umbes poolteist tuhat patsienti, kellel see puudub. Selgus, et patsientidel, kellel GS on geneetiliselt kinnitatud, on sapikivitõve täielik oht. Peamiselt on see pruul meestel.

Naised põevad tavaliselt sapikivitõbe sagedamini hormonaalse seadme, östrogeenide jms tõttu. Mehed seevastu kuuluvad sellesse kategooriasse peamiselt siis, kui neil on FS. SF-ga meestel suureneb sapikivitõbi 21%.

Veel üks uus suund, täiesti uus aspekt meie sees kaasaegsed ideed SJ kohta. See asjaolu, et ravimite metabolismi omaduste uurimine SF taustal pani aluse täiesti uue suuna tekkimisele farmakoloogias. Nn farmakogeneetika, millel on arengu seisukohalt suur tähtsus ravimid ja nende praktiline kasutamine.

Paljud ravimid, nn aglükoonid, peavad samuti ühinema glükuroonhappega, näiteks bilirubiiniga, et need organismist erituda ja üldiselt läbida nende ainevahetus organismis. Laadige sama ensüüm - glükuronüültransferaas.

Sellest tulenevalt tõrjutakse bilirubiin glükuroonhappega seotud sidemest välja. Rikkuda selle eritumist sapiteedesse, mille tulemuseks on kollatõbi.

Paljude ravimite väljatöötamisel ja katsetamisel suurel patsientide rühmal seisavad farmakoloogid silmitsi tõsiasjaga, et paljudel patsientidel ilmneb tõsine kollatõbi. Seda võib tõlgendada kui ravimi tõelist hepatotoksilisust, mis mõnikord heidab varju väga olulistele ja paljutõotavatele ravimitele, mis on vastava kategooria patsientide jaoks hädavajalikud.

2011. aasta artikkel näitab, kuidas totsilizumabi, paljutõotava ravimi, uuringus kasutati reumatoidartriit, kahel patsiendil oli bilirubiinitaseme kõrge tõus. Nende patsientide uurimisel selgus, et mõlemal patsiendil (ja ainult neil kõigist testis osalenutest) oli GS-ile iseloomulik genotüüp.

See eemaldas selle ravimi tõelise hepatotoksilisuse kahtlusest.

Kuid asjakohaste väljaannete arv mitmekordistub. Siin on veel üks märk sellest. Sellise haigusega nagu akromegaalia on nüüd sageli resistentsus somatostatiini suhtes. Uus ravim, mida testiti samal ajal, näitas kollatõve kõrge aste, kõrge esinemissagedus. Selgus, et kõigil neil patsientidel oli GS.

Meile palju lähem näide on viirusevastane ravi kroonilise C-hepatiidi interferoonid koos "Ribaviriiniga" ("Ribaviriin"). Sama pilt. Kahel patsiendil tõusis bilirubiini tase 17 korda. Kuid selgus, et neil kahel patsiendil oli GS. "Ribaviriini" kaotamine viis bilirubiini normaliseerumiseni. Ribaviriinile täiendavat varju ei heidetud.

Seni oleme tegelenud peamiselt maailmakirjanduse andmetega. Soovin anda enda andmed lastekliiniku 20 aasta kohta. Selle aja jooksul jälgisime 181 GS-iga last ja noorukit. Selgus, et väga suurel protsendil neist patsientidest (neist enam kui pooltel) oli sapiteede düskineesia koos muda sündroomiga ja ilma, neil oli sapikivitõbi, hoolimata asjaolust, et tegemist on lastega.

Eriti olulist ja huvitavat infot saime aga siis, kui jagasime oma patsiendid kaheks aastakümneks kahte rühma: 1992-2000 ja 2001-2010. Neid aastakümneid eristas asjaolu, et esimesel etapil ei saanud nad ravimeid "Ursodeoksükoolhape" ("Ursodeoksükoolhape"). Või said nad vastavalt näidustustele, kui meil oli juba pilt sapiteede kahjustusest välja kujunenud.

Nendel patsientidel oli sapiteede normaalne seisund ainult 11,8% lastest. 76,5%-l oli sapiteede düskineesia, neist peaaegu pooltel muda sündroomiga. Peaaegu 12% lastest on juba haigestunud sapikivitõbi.

Teises etapis (teisel kümnendil) 105 patsienti. Juba esimestest sammudest alates, niipea kui GS-i diagnoos tehti, viidi kaks korda aastas läbi "Ursodeoksükoolhappe" (UDCA) ennetavad kursused ravimi "Ursosan" ("Ursosan") kujul, millega me on töötanud palju aastaid.

Tulemused. Nendel patsientidel on peaaegu 65% juhtudest sapiteede normaalne seisund. Sapikivitõvega patsientide arv vähenes 4,5 korda (kuni 2,8%).

See viitab sellele, et SJ väärib siiski meie tähelepanu ja mõningast terapeutilist mõju. Selle eesmärk on vähendada bilirubiini üldist taset, kuna see on kaudne, et vähendada üldist mürgistust (kuna kaudne bilirubiin on närvisüsteemile toksiline). Nagu ka otseselt seotud bilirubiini vähenemine, et vältida sapiteede kahjustusi.

Mis meil selleks täna on. Kaudse bilirubiini taseme vähendamise osas kasutatakse endiselt ravimit "Fenobarbitaal" ("Fenobarbitaal"). On teada, et sellel on teatud võime suurendada glükuranüültransferaaside aktiivsust. Tänu sellele väheneb kaudse hüperbilirubineemia tase teatud määral ja joobeseisundi mõju tsentraalsele. närvisüsteem(KNS).

Selleks, et vähendada või vältida sapiteede kahjustusi, kaalume õige rakendus UDKhK ("Ursosan", eriti). Meie andmetel vähendab see oluliselt või isegi takistab sapiteede tüsistusi, sealhulgas sapikivitõbe.

(Slaidiseanss).

Siin on nool UDCA-st, mis viitab kesknärvisüsteemile avalduva mõju vähenemisele. Oleme seni leidnud huvitavaid andmeid eksperimentaalsed uuringud. Nad ütlevad, et UDCA võib tundlikkust vähendada närvirakud kaudse bilirubiini kahjulikule toimele.

Roti närvirakkude (astrotsüüdid ja neuronid) kultuuri inkubeeriti kaudse bilirubiiniga või kaudse bilirubiiniga UDCA juuresolekul. Monokubatsiooni korral suurenes nendes rakkudes apoptoos 4-7 korda.

Juhul, kui neid inkubeeriti kaudse bilirubiiniga UDCA juuresolekul, oli oluline kaitse (60%). Apoptoosi taseme vähendamine alla 7%.

Seega peaks SF tänane ravi meie arvates sisaldama. Mis puutub toitumispiirangutesse, siis need võivad olla seotud ainult võimaliku foliopaatiaga ja olla seda laadi. Need ei tohiks olla piisavalt ranged, vaid tervislike eluviiside järjekorras.

Mis puudutab teist punkti - säästmise režiimi -, see on väga oluline. Patsiendid peaksid sellest hästi teadlikud olema. Füüsiline ja psühho-emotsionaalne ülekoormus on äärmiselt ebasoodne ja viib otseselt kollaseks muutumiseni.

Väga oluline punkt on ravimite säästmine – ravitoimete minimeerimine igas suunas. Esiteks kehtib see glükokortikosteroidide kohta, mis on otsesed aglükoonid. Salitsülaadid - kogu rühm. Sulfoonamiidid. "Diakarb" ("Diacarb"), kasutatakse üsna sageli. "Mentool" ("Mentool") ja mitmed teised ravimid.

Üldiselt tuleks SF-ga patsiendi bännerile kirjutada: "Ravitoimete minimeerimine".

Mis puudutab ravimteraapia sündroomi enda puhul, siis "fenobarbitaali" vanuseannuses kasutatakse ainult bilirubiini kõrge tõusu korral (üle viie või enama normi). Madalama bilirubiini tasemega - "Valocordin" ("Valocordin"), mis sisaldab väikestes kogustes fenobarbitaali. Lastel või noorukitel 1 tilk eluaasta kohta, täiskasvanutele 20-30 tilka 3 korda päevas.

Mis puudutab UDCA-d, siis 10–12 mg kilogrammi kohta päevas. 3-kuulised ennetavad kursused (kevad-sügis) on kasulikud igal aastal ja nagu olen meie kogemustest näidanud, on need sapiteede kahjustuste ja sapikivitõve ennetamisel üsna tõhusad.

Seda näidatakse otsese bilirubiini tõusuga kuni selle normaliseerumiseni. Sapiteede düskineesia korral koos muda sündroomiga enne nende kõrvaldamist ja 1-2 kuud pärast seda säilitada.

Seega on SF pärilik bilirubiini metabolismi häire, mille õigeaegne äratundmine ja korrigeerimine on hädavajalik nii patsiendile kui ka elanikkonnale tervikuna.

Meditsiini praegune arenguetapp, mis on võimaldanud objektiivselt kinnitada SF diagnoosi geneetiliste meetoditega, seab selle diagnoosi uuele tasemele.

Sündroomi healoomulisus, mis seisneb fibroosi puudumises ja maksatsirroosi tagajärgedes, ei välista selliseid kahjulikke tagajärgi nagu sapiteede haigused kuni sapikivitõbi.

Viimane asi. Nende kõrvaltoimete ennetamiseks ja raviks on soovitatav kasutada UDCA-d, eriti Ursosanit.

Tänan tähelepanu eest.

Maksa pigmendi neutraliseerimise protsessi rikkumist, mille käigus bilirubiin koguneb kehas, nimetatakse Gilberti sündroomiks. See haigus avastati esmakordselt 20. sajandi alguses ja seda tuntakse ka kui põhiseaduslikku maksafunktsiooni häiret ja perekondlikku healoomulist kollatõbe.

See defekt kandub edasi geneetilisel tasemel, kõige sagedamini meesliini kaudu. Selle patoloogia jaoks iseloomulik sümptom on kollakas nahka ja limaskestadele, maksakudede kahjustuste puudumise taustal. Erimeetmed Gilberti sündroomi raviks ei ole vajalikud.

Gilberti sündroomi diagnoosimise meetodid

Enamik inimesi elab sellise patoloogiaga aastaid ega tea selle olemasolust. Tavaliselt avastatakse haigus juhusliku läbivaatuse käigus ja kõige sagedamini noorukieas.

Viide! Rohkem kui 7% inimestest kannatab Gilberti sündroomi all.

Gilberti sündroomi diagnoos põhineb patsiendi kaebustel ja täiendavate uuringute tulemustel.

Vaimse ülekoormuse ajal, organismi veetasakaalu rikkumisel või nakkusliku või viirushaigus Patsiendid võivad kogeda järgmisi sümptomeid:

1. Mälu raskused.
2. Unehäired.
3. Vaimne ebastabiilsus.
4. Peavalu ja iiveldushood.
5. Valu kõhus ja maksa piirkonnas.
6. Suurenenud naha kollasus.
7. Lihasvalu.
8. Hingamisraskused ja kiire pulss.

Selliste kaebuste põhjal määratakse välistamiseks testid võimalikud põhjused, mille puhul võib ilmneda suurenenud bilirubiinisisaldus:

• Hepatiit ja muud maksapatoloogiad.
• Sapiteede haigused.
• ensümopaatiline kollatõbi.
• Liigne beetakaroteeni sisaldus kehas.
• kolestaas.

Selleks kasutatakse järgmisi uuringuid:

• Hemoglobiini vereanalüüs. Gilberti sündroomi korral ületab selle kontsentratsioon 160 g / l.
• maksa testid. Kaudse bilirubiini tase ületab vastuvõetavat väärtust, samas kui teised maksaensüümid jäävad normaalsesse vahemikku.
• DNA uurimine. Mõnikord piisab diagnoosi panemiseks sellest geneetilisest analüüsist.
• Uriini analüüs. Iseloomulik näitaja on bilirubiini olemasolu selles.

Diagnoosi kinnitamiseks võib kasutada teste:

• Bilirubiini kontsentratsiooni kontrollitakse hommikul tühja kõhuga. Pärast seda ei tohiks patsient kahe päeva jooksul tarbida rohkem kui 400 kalorit päevas. Bilirubiini testi korratakse. Gilberti sündroomile viitab pigmendi taseme tõus üle 50%.
• Haigust kinnitab bilirubiini kontsentratsiooni tõus pärast intravenoosset manustamist. nikotiinhape.
• Samad tulemused on täheldatud ka pärast rifampitsiini kasutuselevõttu.
• Pärast fenobarbitaali võtmist on pigmendi sisalduse vähenemine veres positiivne.

Vajadusel hankige lisateavet kasutades kompuutertomograafia või ultraheli maksa, kõhunäärme ja sapijuhad.

Tähtis! Gilberti sündroom on ravimatu patoloogia, mis ei kujuta ohtu elule.

Vastuvõetavad vere bilirubiini tulemused

Üldbilirubiini lubatud normiks loetakse 3,4-20,5 µmol / l. See väärtus koosneb kahest komponendist - otsesest ja kaudsest bilirubiinist. Pigmendi kontsentratsiooni suurenemisega on oluline teada, mille tõttu bilirubiini koefitsient suurenes.

Otsene bilirubiin on seotud olekus ega kujuta endast ohtu. Kaudne bilirubiin liigub kehas vabalt läbi ja on suurtes kogustes kogunenud, avaldab mürgist mõju siseorganid. Juba mitmekümnekordne taseme tõus kujutab endast ohtu isegi elule.

Kuni 60 µmol/l

Kaudne bilirubiin suudab vabalt rakkudesse tungida ja avaldada negatiivset mõju neis toimuvatele protsessidele. Selle ensüümi kiirus ei ületa 8,5 µmol/l. Kui selle tase on tõusnud, kuid ei ületa 60 µmol/l, siis kahjustuvad ainult perifeersed koed.

Sellistel juhtudel, kui puuduvad sellised sümptomid nagu unisus, oksendamine, ebastabiilne vaimne seisund, ei kasutata uimastiravi. Teraapiana kasutatakse absorbente, sinise valgusega ravi ja dieettoitumist.

Üle 80 µmol/l

Kui indikaatorid tõusevad üle 80 μmol / l, võib bilirubiin tungida olulisematesse organitesse. Ajurakud, süda ja hingamissüsteem. Gilberti sündroomiga patsiendid võivad sellist hüpet esile kutsuda narkootikumide, alkohoolsete jookide kuritarvitamise või viirushaiguse tõttu.

Sümptomiteks on isutus, oksendamine, unetus ja õudusunenäod. Sellised patsiendid on raviasutus arsti pideva järelevalve all, kus neile määratakse fenobarbitaal, hepatoprotektorid, antitoksilised ravimid ja absorbendid. Eriti rasketel juhtudel kasutatakse vereülekannet.

Patsientidel jäetakse toidust välja valgutooted, rasvad ja juurviljad, lubades süüa ainult teravilju, küpsiseid ja rasvavaba keefirit. Sellist dieeti tuleb järgida kuni stabiilse remissiooni saavutamiseni, seejärel keeldudes ainult roogadest, mis võivad põhjustada ägenemist.

Gilberti sündroom ei ole eluohtlik, kuid viib lõpuks sapikivitõve tekkeni.

Bilirubiini alandamise viisid

Pärast kõrge maksapigmendi suhte leidmist vereanalüüsis tunnevad patsiendid muret selle pärast, kuidas bilirubiini alandada.

Kõigepealt on vaja kindlaks teha ja kõrvaldada põhjus, mis põhjustas ensüümi taseme tõusu. Kui see on kaasnev haigus, siis tuleb see välja ravida, vastasel juhul korduvad bilirubiini taseme hüpped.

Arst valib sobiva kompleksne teraapia ja määrata ravi sümptomite, haigusloo ja üldine seisund patsiendi tervist.

To uimastiravi kohustuslik element on soovitatav järgida ranget dieeti:

1. Dieedi aluseks peaksid olema erinevad teraviljad ja teravilja lisandid.
2. Esimesed toidud on soovitatav valmistada ainult köögiviljapuljongil.
3. Rohkem piimatooteid ja magusaid puuvilju.
4. Lubatud on kasutada värskeid mahlu, želee, kompotte, taimeteesid.
5. Kasutage madala rasvasisaldusega liha- ja kalatooteid.
6. Fraktsionaalne toitumine väikeste portsjonitena.
7. Jäta menüüst välja tsitrusviljad, vürtsikad köögiviljad ja vürtsid.
8. Samuti on keelatud alkohol, sooda, kange tee ja kohv.
9. suitsutatud, rasvased toidud, aga ka praetud toidud ainult süvendavad probleemi.

Abimeetmetena võite pöörduda traditsioonilise meditsiini poole.

Ravi

Peamine ülesanne ravimteraapia, mille määrab arst, saab kaasuva haiguse ravi, sümptomite eemaldamise ja maksa koormuse vähendamise. Selle tulemusena on sellised ravimid nagu:

1. Hepatoprotektorid. Pankreatiin, Essentiale aitab taastada maksarakke.
2. Cholagogue. normaliseerib sapi väljavoolu.
3. Antibiootikumid vähendavad põletikku.
4. Seedimist parandavad ravimid, näiteks Mezim.
5. Absorbendid ja antiemeetikumid sümptomite leevendamiseks.
6. Ettevalmistused taimset päritolu maksa puhastamiseks ja toetamiseks.

Ravi rahvapäraste ravimitega

Tõhusat abi saab pakkuda:

• Kaselehed, kui pruulida need kahe klaasi keedetud veega ja juua pärast 30-minutilist settimist umbes 7 päeva öösel.
• Joomine kaks korda päevas, 100 ml peedimahla.
• Kuivatage emarohi 30 minutit keevas vees ja jooge tühja kõhuga 14 päeva.
• Mais. Kuivatatud häbimärgid nõuda keevas vees ja juua veerand tassi enne sööki.

Ärahoidmine

Õige eluviis on alati aidanud säilitada ja taastada tervist igas vanuses. Seetõttu ei tohiks eirata arsti soovitusi dieedipidamiseks. Korrigeeritud toitumine koos mõõduka väljas treenimisega ei ole mitte ainult suurepärane täiendus teie toitumisele kompleksne ravi kõrge bilirubiini tase, aga ka tõhus ennetamine retsidiivide vastu.

Parima tulemuse saavutamiseks halvad harjumused nagu alkohol ja sigaretid tuleks samuti unustada. Samuti on kasulik vältida stressirohke olukordi ning jätta tarbimisest välja kunstlikke värve ja säilitusaineid sisaldavad tooted.

Gilberti sündroom - geneetiline haigus, mida iseloomustab bilirubiini kasutamise rikkumine. Patsientide maks ei neutraliseeri korralikult bilirubiini ja see hakkab kehas kogunema, põhjustades haiguse erinevaid ilminguid.

Gilberti sündroomi kirjeldasid esmakordselt prantsuse gastroenteroloog Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) ja tema kolleegid 1901. aastal. Sellel patoloogial on mitu nimetust: perekondlik mittehemolüütiline kollatõbi, healoomuline perekondlik kollatõbi, põhiseaduslik maksafunktsiooni häire või Gilberti sündroom. Tekib konjugeerimata bilirubiini sisalduse suurenemise tagajärjel vereplasmas, ilma maksakahjustuse, sapiteede obstruktsiooni või hemolüüsi tunnusteta. See haigus on perekondlik ja pärilik. Haigus tekib geneetilise defekti tõttu, mis põhjustab bilirubiini kasutamist soodustava ensüümi moodustumise katkemist. Gilberti sündroomiga inimestel on mõõdukas kõrgendatud tase bilirubiini sisaldus veres, mis võib mõnikord põhjustada silmade ja naha kõvakesta kollasust. Gilberti sündroom ei nõua radikaalsed meetodid ravi. Kuna see sündroom on suur hulk sümptomid ja ilmingud, ei peeta seda haiguseks ja enamik inimesi ei tea, et neil on see patoloogia enne, kui vereanalüüs näitab bilirubiini taseme tõusu. Vastavalt andmetele on Ameerika Ühendriikides umbes 3–7% elanikkonnast Gilberti sündroom Riiklik Instituut Tervis – mõned gastroenteroloogid usuvad, et levimus võib olla suurem, kuni 10%. Sündroom esineb sagedamini meestel.

Gilberti sündroomi põhjus.

Maksa peamised funktsioonid

Maks on inimkeha suurim organ. Mõned maksa põhifunktsioonid on:
Muudab türoksiini hormooni kilpnääre(T4) aktiivsemale trijodotüroniini vormile (T3). Ebapiisav muundumine võib põhjustada hüpotüreoidismi, kroonilist väsimust, kehakaalu tõusu, kehva mälu ja muid sümptomeid.
Loob kroomist, niatsiinist ja võimalusel ka glutatioonist GTF-i (glükoositaluvuse faktor). GTF-id on vajalikud selleks, et insuliin veresuhkru taset korralikult reguleeriks.
Maks sünteesib sapisooli, mis emulgeerivad rasvu ja rasvlahustuvaid vitamiine A, D, E, K, et need paremini imenduksid. Maks eemaldab kehast ka mõned rasvlahustuvad toksiinid.
Vitamiinide aktiveerimine nende bioloogilises aktiivsed vormid- koensüümid. Peaaegu iga toitaine peab enne säilitamist, transportimist või ainevahetusprotsessidesse lülitamist maksas biotransformeerima õigesse biokeemilisse vormi.
Toitainete, eriti vitamiinide A, D, B-12 ja raua kogunemine kasutamiseks vastavalt vajadusele.
Toodab lüsiinist ja teistest toitainetest karnitiini. Karnitiin on ainus teadaolev biotoitaine, mis suudab transportida rasvu mitokondritesse, kus neid kasutatakse ATP energia tootmiseks. Mitokondrid toodavad 90% ATP energiast raku tasandil.
Valkude metabolismi peamine regulaator. Maks muudab vastavalt vajadusele erinevad aminohapped üksteiseks.
Toodab kolesterooli ja muudab selle erinevaid vorme vajalik ainete transportimiseks kudedesse.
Võõrutusfunktsioon on maksa üks olulisemaid funktsioone. Enamik kahjulikke aineid ja ainevahetusprodukte neutraliseeritakse maksas. Seega läbivad keha rakuliste elementide lagunemissaadused rea transformatsioone, eriti erütrotsüütide lagunemise saadused.

Hüperbilirubineemia – bilirubiini sisalduse suurenemine veres – tekib seetõttu, et bilirubiini konjugeeriva ensüümi glükuronüültransferaasi aktiivsus väheneb. Maksas toimuv neutraliseerimine muudab bilirubiini vees lahustuvaks, nii et see võib sapis lahustuda ja kehasse siseneda. kaksteistsõrmiksool ja lõpuks eemaldatakse kehast. Erütrotsüüdi keskmine eluiga on 120 päeva, pärast mida see utiliseeritakse ja laguneb bilirubiiniks ja hemoglobiiniks. Otse maksas muundatakse bilirubiini lahustumatu vorm vees lahustuvaks vormiks. Gilberti sündroomi põhjustab geenidefekt – selle ensüümi tootmise eest vastutava geeni UDP-glükuronosüültransferaasi mutatsioon. Inimesed pärivad sündroomi oma vanematelt. Bilirubiin ei neutraliseerita ja koguneb verre. Kui tase jõuab teatud punktini, võivad patsiendil tekkida kollatõve sümptomid.

Gilberti sündroomi sümptomid

Enamik inimesi, kellel on haigus, ei tea, et neil on see haigus. Bilirubiini tase jääb tavaliselt normi piiridesse ja mõnikord tõuseb veidi. Üks esimesi ja patognoomilisi sümptomeid on kollatõbi. Kui bilirubiini sisaldus veres tõuseb, võib tekkida sklera või naha kollatõbi. Sümptomid võivad süveneda ja muutuda ilmsemaks seoses mõne muu haiguse, infektsiooni, dehüdratsiooni, stressi või menstruatsiooniga. Kuigi bilirubiini tase ei jõua tõenäoliselt kunagi ohtliku tasemeni, on kollatõbi üks olulisi ja murettekitavaid sümptomeid.

Naha kollasus (vasakul - normaalne, paremal - patoloogia)

Sklera kollasus

Järgmised sümptomid võivad olla ka patognoomilised, kuid vähemal määral. Sageli kirjeldavad patsiendid: väsimust, teadvuse hägustumist, peavalu, mäluhäireid, pearinglust, depressiooni, ärrituvust, ärevust, iiveldust, isutust, ärritunud soole sündroomi, kõhuvalu ja krambid, valu maksas/sapipõies, värinad, nahasügelus, unetus, keskendumisraskused, paanikahood, hüpoglükeemiline reaktsioon toidule, talumatus süsivesikute, alkoholi suhtes.

Toidutalumatus võib põhjustada vedel väljaheide või kõhulahtisus, puhitus. Võib ilmneda hingamis- ja südamepuudulikkuse sümptomid: vaevaline või pindmine hingamine, südamepekslemine. Ainevahetushäirete tõttu tekivad lihas- ja liigesevalud, nõrkus, kaalulangus ja maitsetundlikkuse häired.

Järgmised sümptomid (väga harva täheldatud ja bilirubiini metabolismi väljendunud häirega), mis nõuavad kiiret meditsiinilist sekkumist: raskused sõnade valimisel, joobeseisund, kontrollimatu oksendamine, liigne janu, valud rinnus, lihastõmblused (treemor), suurenemine lümfisõlmed, mõru või metalli maitse suus. Need sümptomid viitavad ägeda maksapuudulikkuse arengule.

Gilberti sündroomi diagnoosimine

See diagnoos tehakse kõige sagedamini hilises noorukieas. Diagnoos on lihtne, kui haiguslugu võetakse õigesti, geneetiline tüpiseerimine pole sel juhul vajalik. Patsiendilt võetakse vereanalüüsi proov, mille käigus uuritakse maksafunktsiooni ning otsese ja kaudse bilirubiini taset. Kui testi tulemused näitavad lahustumatu bilirubiini kõrget taset veres ja muud näitajad on normaalsed, võib arst diagnoosida Gilberti sündroomi. Tõsise ikteruse korral võib osutuda vajalikuks mitmed diferentsiaaldiagnostilised testid, et välistada muud patoloogiad, milleks võivad olla näiteks:

1. Terav põletikulised haigused maks (hepatiit) – need võivad kahjustada maksa võimet kasutada bilirubiini.
2. Sapiteede põletik – võib häirida sapi vabanemist ja bilirubiini eemaldamist.
3. Sapiteede ummistus – takistab ka sapi väljavoolu ja aitab kaasa bilirubiini kuhjumisele.
4. Hemolüütiline aneemia- viib bilirubiini taseme tõusuni punaste vereliblede suurenenud lagunemise tõttu.
5. Kolestaas – sapi väljavool maksast on katkenud. Bilirubiini sisaldav sapp jääb maksa.
6. Crigler-Najari sündroom – kaasasündinud mittehemolüütiline konjugeerimata bilirubineemia.
7. Dubin-Johnsoni sündroom – ensümopaatiline kollatõbi, harvaesinev pigmentne hepatoos, mida iseloomustab konjugeeritud bilirubiini eritumine hepatotsüütidest sapikapillaaridesse.
8. Vale kollatõbi – kahjutu kollatõve vorm, mille puhul naha kollaseks muutumine on seotud beetakaroteeni liiaga.

Täiendavad testid võivad hõlmata: ultraheliuuring kõhuõõnde sapiteede obstruktsiooni või maksa difuusse patoloogia välistamiseks, 24-tunnine dieet, et välistada bilirubiini ja geneetilise tüpiseerimise tõusu toidupõhjus.

Gilberti sündroomi ravi.

Gilberti sündroomi peetakse kahjutuks haiguseks – reeglina see terviseprobleeme ei põhjusta. Praegu ei ole tõhusaks etiotroopseks raviks mõeldud meditsiinitehnoloogiate väljatöötamist. Kuigi ikteruse sümptomid võivad olla patsiendi jaoks murettekitavad, peaks arst selgitama, et kollatõbi ei ole tavaline sümptom ja see ei tohiks põhjustada muret. Gilberti sündroomiga patsiendi pikaajaline jälgimine ei ole tavaliselt vajalik. Kui patsient märkab kollatõve sümptomite süvenemist, peaks ta sellest oma arstile rääkima, et ta saaks välistada mitmesugused muud põhjused. Patsiendid, kelle ikteruse sümptomid on väga murettekitavad, võivad võtta väikeses koguses fenobarbitaali. Sellel on kerge hüperbilirubineemiavastane toime. Lisaks positiivsele toimele avaldab see ravim närvisüsteemi rahustavat toimet ja pikaajalisel kasutamisel toksiline toime maksale. Seetõttu on selle ravimi efektiivne ja tasakaalustatud annustamine oluline.

Dieediga saab leevendada sümptomeid: toidust tuleks välja jätta pika säilivusajaga ja suures koguses säilitusaineid sisaldavad toidud, üldise immuunsuse tugevdamiseks kasutada multivitamiinide komplekse, kõiki toite keeta, küpsetada või aurutada (minimaalne rasvasisaldus).

Gilberti sündroomi tüsistused

Iseenesest ei põhjusta Gilberti sündroom tüsistusi ega kahjusta maksa, kuid oluline on aegsasti eristada üht tüüpi kollatõbe teisest. Sellel patsientide rühmal oli ülitundlikkus maksarakud hepatotoksilistele teguritele, nagu alkohol, ravimid, mõned antibiootikumide rühmad. Seetõttu on ülaltoodud tegurite olemasolul vaja kontrollida maksaensüümide taset.

Terapeut Zhumagaziev E.N.

Sisu

Gilberti tõbi või sündroom on maksa healoomuline häire, mis on seotud hemoglobiini loomuliku lagunemise käigus vabaneva kaudse bilirubiini neutraliseerimisega organi poolt. Haigusel on laineline iseloom ja pärilik põhiseaduslik tunnus. Seda esineb kuni 10% elanikkonnast, sagedamini kannatavad selle haiguse all mehed, sündroom on laialt levinud aafriklaste seas.

Üldine teave Gilberti sündroomi kohta

Perekondlik lihtne koleemia, hüperbilirubineemia või Gilberti tõbi on pigmenteerunud healoomuline hepatoos, mida iseloomustab kaudse bilirubiini taseme tõus veres. Sündroomi arengu põhjuseks on aine rakusisese transpordi rikkumine hepatotsüütides, selle imendumise ja transformatsiooni astme vähenemine. Esimest korda diagnoositi haigus 1901. aastal. Põhijooned krooniline haigus on valkude sünteesi, hemoglobiini, kollatõve rikkumine.

Põhjused

Gilberti kollatõbi on pärilik haigus, mille põhjustab maksaensüümi glükuronüültransferaasi tootmise eest vastutava teise kromosoomi geeni defekt. See aitab kaudsel bilirubiinil seonduda maksas glükuroonhappega, mille tulemuseks on otsene pigmendifraktsioon, mis võib sapiga erituda. Ensüümi puudumine põhjustab hüperbilirubineemiat ja kollatõbe. Sündroomi ägenemist põhjustavad tegurid on järgmised:

• viiruslikud, nakkushaigused;
• trauma;
• menstruatsioon;
• dieedi, dieedi, nälgimise rikkumised;
• insolatsioon (liigne kokkupuude päikesega);
• unepuudus;
• keha dehüdratsioon;
• stress;
• ravimid: ampitsilliin, rifampitsiin, paratsetamool, levomütsetiin, kofeiin, anaboolsed ained, hormonaalsed ravimid, sulfoonamiidid;
• alkoholi kuritarvitamine;
• kirurgilised sekkumised.

Gilberti sündroomi sümptomid

Kuni kolmandik patsientidest isegi ei kahtlusta, et neil on Gilberti sündroom. Kõrgenenud bilirubiini taset täheldatakse sünnist saati, kuid vastsündinutel on diagnoosimine raske võimaliku kaasasündinud füsioloogilise kollatõve tõttu. Haigus avastatakse 20-30-aastastel meestel erinevate uuringute käigus. Peamised haiguse tunnused on:

• sklera ikterus (ikterus), nahk - enamik kollatõve juhtudest on perioodiliselt kerge iseloomuga;
• valu paremas hüpohondriumis;
• kõrvetised;
• metalli maitse suus;
• isutus;
• iiveldus, oksendamine, eriti pärast magusat toitu;
• kõhupuhitus;
• vähenenud kontsentratsioon;
• punnis täis kõhu tunne;
• kõhukinnisus, kõhulahtisus;
• üldine nõrkus, halb enesetunne, väsimus;
• pearinglus;
• kardiopalmus;
• unetus;
• külmavärinad, kuid temperatuur ei tõuse;
• lihasvalu;
• depressioon, antisotsiaalne käitumine;
• põhjuseta hirm, paanika;
• ärrituvus.

Gilberti sündroomi diagnoosimine

Täpse diagnoosi tegemiseks tehakse diagnoos. Populaarsed uurimismeetodid on:

1. Gilberti sündroomi üldine vereanalüüs - retikulotsütoos (ebaküpsete erütrotsüütide taseme tõus), veres täheldatakse kerget aneemiat.
2. Uriinianalüüs - bilirubiini ja urobilinogeeni juuresolekul võime rääkida maksa rikkumisest.
3. Vere biokeemiline analüüs - suhkur on veidi vähenenud, normaalne tase valgud, aluseline fosfataas, negatiivne tümooli test.
4. Bilirubiini tase veres - kaudse fraktsiooni tõttu tõus üle normi (8,5-20,5 mmol / l).
5. Vere hüübimine - normaalne protrombiini indeks ja aeg.
6. Viirusliku hepatiidi markerid puuduvad.
7. Maksa ultraheliuuring (ultraheliuuring) - ägenemise ajal on elund veidi suurenenud. Sageli on haigus kombineeritud kolangiidi, kroonilise pankreatiidi, kividega sapipõie ajaloos.

Arstid soovitavad patsientidel kontrollida kilpnäärme talitlust, annetada verd seerumi rauasisalduse, üldise raua sidumisvõime, transferriini määramiseks. Diagnoosi kinnitamiseks viiakse läbi täiendavad testid:

1. Paastumise test- toidust keeldumine 48 tunniks või selle piiramine 400 kcal-ni päevas. See suurendab järsult vaba bilirubiini kontsentratsiooni 200-300%. Seondumata ainet testitakse tühja kõhuga uuringu esimesel päeval ja kaks päeva hiljem. Kui kaudne bilirubiin suureneb 50-100%, on test positiivne.
2. Fenobarbitaali test - annus 3 mg / kg päevas 5-päevase ravikuuri jooksul viib seondumata bilirubiini kontsentratsiooni vähenemiseni.
3. Katse nikotiinhappega- tehke intravenoosne süst 50 mg nikotiinhapet, mis põhjustab kaudse bilirubiini tõusu kolme tunni jooksul 200-300%.
4. Rifampitsiini test- 900 mg aine sisseviimine suurendab seondumata bilirubiini kontsentratsiooni.

Teine populaarne diagnoosimeetod on maksa perkutaanne punktsioon. Arst saab täpi, uurib seda märkide suhtes krooniline kulg hepatiit ja maksatsirroos. Kallis diagnostiline meetod on veenist pärineva vere geneetiline-molekulaarne analüüs. See võimaldab teil määrata defektse DNA, mille tõttu haigus areneb.

Gilberti sündroomi ravi

Ravid allutatakse Gilberti sündroomi ägenemise rünnakutele. Arstid määravad kompleksse ravimteraapia:

1. Fenobarbitaali ja Ziksoriini (Flumecinol) võtmine annustes 0,05-0,2 g päevas 2-4 nädala jooksul. See viib bilirubiini kontsentratsiooni vähenemiseni veres, düspeptiliste häirete kõrvaldamiseni. Unisuse, ataksia ja letargia vältimiseks soovitatakse fenobarbitili võtta minimaalses annuses enne magamaminekut. Bilirubiini tasemel 50 µmol/l ja halb enesetunne patsiendile määratakse fenobarbitaali kuur annuses 30-200 mg päevas. Kuna komponent on osa tilkadest Corvalol, Barboval ja Valocordin, võite neid võtta 20-25 tilka kolm korda päevas.
2. Cordiamin - 30-40 tilka 2-3 korda päevas seitsmepäevase kuuri jooksul.
3. Koletsüstiidi ja sapikivitõve kõrvaldamiseks on näidustatud koleretiliste ürtide infusioonide kasutamine, sorbitooli või ksülitooli, Karlovy Vary ja Barbara soola torude kasutamise protseduurid.
4. Seondunud bilirubiini eemaldamiseks viiakse läbi tõhustatud diurees, aine adsorbent soolestikus Aktiveeritud süsinik. Veres juba ringleva bilirubiini sidumiseks manustatakse 1 g/kg kehakaalu kohta ühe tunni jooksul albumiini. See protseduur on soovitatav enne vereülekannet.
5. Kudedes fikseeritud bilirubiini hävitamiseks kasutatakse fototeraapiat lainepikkusega 450 nm, sinise värvi lampe. Silmi kaitsevad kaitseprillid.
6. Ravi ajal tuleb vältida provotseerivaid tegureid (alkoholi tarbimine, hepatotoksilised ravimid, infektsioonid, vaimne ja füüsiline stress), insolatsiooni.
7. Kasulik on vitamiiniteraapia, eriti B-vitamiinide tarbimine.
8. Krooniliste infektsioonikollete sanitaarhooldus.
9. Kriitilistes olukordades viib ta läbi verevahetust.
10. Pärast ägenemise eemaldamist näidatakse hepatoprotektorite kursust: Legalon, Bonjigar, Hofitol, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
11. Ägenemiste ajal on ette nähtud kolereetilised ained, ensüümid (Mezim, Festal) ja vaba bilirubiini taseme alandamiseks kasutatakse ursodeoksükoolhappe preparaate.
12. Soole motoorika taastamiseks ja iivelduse või oksendamise kõrvaldamiseks on näidustatud Domperidone, Cerucal, Metoclopromide.

Dieet

Gilberti sündroomiga on näidustatud eluaegne dieet, mida ägenemiste ajal karmistatakse. Toidu hulka kuuluvad puuviljad, juurviljad, kaera- ja tatar, madala rasvasisaldusega kodujuust, mahe kõva juust, pulber või kondenspiim. Päevas võib süüa ühe muna ja natuke hapukoort. Näidatakse madala rasvasisaldusega liha, linnu, kala, rikkaliku joogi vastuvõtmist. Must tee ja kohv asendatakse rohelise tee, magustamata pohla-, jõhvika- või kirsipuuviljajookidega. Toitu tuleks võtta 4-5 korda päevas väikeste portsjonitena. Dieedist eemaldatud:

• pagaritooted;
• magus toit;
• rasvased kreemid;
• šokolaad;
• vürtsikad toidud;
• säilitusainetega toit;
• alkohol, eriti kange.

Prognoos

Gilberti sündroomiga on prognoos soodne. Kui järgite dieeti ja käitumisreegleid (vältige päikest, nälgimist, stressi), siis ei erine selliste patsientide eluiga tervetest. See aitab kaasa selle suurenemisele tervislik eluviis elu, alkoholist keeldumine, rämpstoitu. Kui ravitakse fenobarbitaali või kordiamiiniga, normaliseerub bilirubiini tase.

Kollatõbi võib ilmneda pärast infektsioone, oksendamist, söögikordade vahelejäämist. Enne raseduse planeerimist peaksid patsiendid konsulteerima geneetikuga. Haiguse alguse vältimiseks on näidatud dieedi, töö ja puhkuse järgimine, vee tasakaal, insolatsiooni vältimine, dehüdratsioon. Haigus ei ole põhjus vaktsineerimisest keeldumiseks.

Video

Kas leidsite tekstist vea?
Valige see, vajutage Ctrl + Enter ja me parandame selle!