Hemokromatoosi põhjused. Hemokromatoos on tõsiste tüsistuste, ravi ja prognoosiga geneetiline maksahaigus

Hemokromatoos on pärilik haigus, mida iseloomustab raua metabolismi rikkumine, mille tulemuseks on selle elemendi liigne kogunemine keha kudedesse (üle 20 g kiirusega 3-4 g). Nosoloogilise vormi nimi peegeldab selle haiguse kõige iseloomulikumat sümptomit - intensiivset värvimist. nahka ja siseorganid.

Hemokromatoosile tüüpilist sümptomite kompleksi kirjeldati esmakordselt 19. sajandi teisel poolel.

Statistika järgi on hemokromatoosi tõenäosus elanikkonnas 0,33%.

Sünonüümid: pigmenttsirroos, pronksdiabeet.

Raua liigne kogunemine maksa kudedesse

Põhjused ja riskitegurid

Päriliku hemokromatoosi põhjuseks on geneetiliselt määratud eelsoodumus, mis on seotud geenide mutatsiooniga, mis vastutavad rauda sisaldavate pigmentide metabolismi peamiste etappide eest organismis (C282Y ja H63D).

Sekundaarne hemokromatoos moodustub organismis rauavahetuses osalevate ensüümsüsteemide omandatud maksejõuetuse taustal. Peamised patoloogiad, mis põhjustavad sekundaarse hemokromatoosi arengut:

• krooniline viirushepatiit C ja B;
• mittealkohoolne steatohepatiit;
• maksakasvajad;
• leukeemia;
• pankrease kanalite ummistus;
• maksatsirroos;
• talasseemia.

Raua kogunemine kudedesse ja elunditesse võib põhjustada arengut eluohtlik seisundid - maksa- või diabeetiline kooma, maksa- ja südamepuudulikkus, verejooks laienenud pindmistest veenidest.

Haiguse vormid

Peamised hemokromatoosi vormid on primaarsed ja sekundaarsed ning esmane ei ole monogeenne haigus. Sõltuvalt mutatsiooni tüübist eristatakse järgmisi primaarse (päriliku) hemokromatoosi variante:

• autosoomne retsessiivne;
• alaealine;
• autosoomne dominantne;
• mis on seotud transferriini 2. tüüpi retseptori mutatsiooniga.

Haiguse etapid

Hemokromatoos koosneb järgmistest etappidest:

1. Organismi rauaga üle koormamata.
2. Raua ülekoormusega ilma kliiniliste sümptomiteta.
3. Patoloogia raskete kliiniliste ilmingutega.

Sümptomid

Patoloogilise protsessi varases staadiumis on iseloomulikud sellised üldised mürgistuse kliinilised sümptomid:

• suurenenud väsimus, progresseeruv nõrkus;
• isutus;
• kaalukaotus;
• motiveerimata seksuaalfunktsiooni nõrgenemine.

Hemokromatoosile tüüpilist sümptomite kompleksi kirjeldati esmakordselt 19. sajandi teisel poolel.

Raua liigne kogunemine kudedesse ja elunditesse põhjustab valu liigestes ja paremas hüpohondriumis, naha atroofiat, meestel munandite atroofiat.

Hemokromatoosi sümptomite klassikaline triaad:

• naha ja limaskestade pronkspigmentatsioon;
• diabeet;
• maksatsirroos.

Haiguse kulgu tunnused noortel

15–30-aastastel noortel moodustub hemokromatoosi nn juveniilne vorm, mida iseloomustab keha väljendunud ülekoormus rauaga koos maksa ja südame funktsionaalse aktiivsuse rikkumisega.

Diagnostika

Hemokromatoosi diagnostilised kliinilised kriteeriumid:

• diabeet;
• hüpogonadism;
• kardiomüopaatia;
• naha pigmentatsioon.

Laboratoorseks kriteeriumiks on transferriini küllastusaste 45% või rohkem.

Kõige informatiivsem mitteinvasiivne diagnostiline meetod on maksa magnetresonantstomograafia, mis võimaldab täheldada signaali taseme langust raua liigsest kogunemisest selle rakustruktuuridesse.

Statistika järgi on hemokromatoosi tõenäosus elanikkonnas 0,33%.

Ravi

Peamine patogeneetiline hemokromatoosi ravimeetod on verevool, mille tulemusena eemaldatakse kehast liigne kogus rauda. Kasutatakse ka raua eemaldamise farmakoloogilisi meetodeid, mis põhinevad rauda siduvate ravimite tarbimisel.

Sümptomaatiline ravi koosneb meetmetest, mille eesmärk on ilmingute kõrvaldamine diabeet maksa ja südame funktsionaalse aktiivsuse säilitamine.

Võimalikud tüsistused ja tagajärjed

Lisaks liigse raua kontsentratsiooni väljendunud toksilisele mõjule organismile võib selle kuhjumine kudedesse ja elunditesse põhjustada eluohtlike seisundite – maksa- või diabeetilise kooma, maksa- ja südamepuudulikkuse, verejooksu laienenud pindmistest veenidest – teket.

Prognoos

Hemokromatoos on tõsine haigus, mille prognoos sõltub raua akumuleerumisastmest organismis ning patoloogilises protsessis osalevate organite ja süsteemide kompenseerivatest võimetest. Õigeaegselt alustatud ja korrapäraselt läbi viidud patogeneetiline ravi võib pikendada eluiga mitmekümne aasta võrra.

Ärahoidmine

Kuna primaarne hemokromatoos on pärilik, ei ole selle vältimiseks meetmeid. Numbri juurde ennetavad meetmed Sekundaarne hemokromatoos hõlmab:

• dieedi järgimine, mis piirab rauarikaste toitude tarbimist;
• rauda siduvate ravimite võtmine.

YouTube'i video artikli teemal:

Patsientidel on SLC40A1 geenis (lookus 2q32) A77D mutatsioon (alaniini muundamine asparagiinhappeks), mis kodeerib transportvalgu ferroportiini sünteesi. Haigestumise vanus on meestel üle 60 ja naistel üle 70 aasta. Iseloomulikud kliinilised tunnused on: raua varajane kogunemine retikuloendoteliaalrakkudesse ja seerumi ferritiini taseme märkimisväärne tõus isegi enne transferriini küllastuskoefitsiendi suurenemist rauaga.

• Hemokromatoosi epidemioloogia

  Euroopa kogukonna elanike seas on hemokromatoosi esinemissagedus vahemikus 1:300 kuni 1:10-12 inimest.

  Hemokromatoosi esinemissagedus mustanahaliste seas on madalam kui teistesse rahvusrühmadesse kuuluvatel inimestel (0,14:1000 elanikkonda); samal ajal näiteks hispaanlaste seas on need väärtused suuremad: 0,27:1000 elanikkonda.

  Pärilik hemokromatoos esineb sagedusega 1,5-3:1000 elanikkonnast. Kõige tavalisem päriliku hemokromatoosi vorm (rohkem kui 95% kõigist juhtudest) on vahendatud kahe mutatsiooniga HFE geenis, mis paiknevad 6. kromosoomis (I tüüpi hemokromatoos): C282Y ja H63D.

  USA-s on primaarse hemokromatoosi esinemissagedus 1:200-500 elanikkonnast. 5,4% juhtudest tuvastatakse HFE geenis C282Y mutatsioon; 13,5% - mutatsioon H63D. C282Y mutatsiooni homosügoote on 0,25% populatsioonist; homosügootid H63D mutatsiooni suhtes - 1,89%.

  Maailmas on mutatsioonide C282Y ja H63D homosügoote vastavalt 1,9 ja 8,1% populatsioonist. I tüüpi hemokromatoos on levinud põhjaeurooplastel. Seega on ligikaudu 93% Iirimaa elanikkonnast C282Y mutatsiooni suhtes homosügootsed.

  Viimase 20 aasta jooksul on inimestel, kellel on inimese leukotsüütide antigeenid HLA-A3, -B7, -B14, -A11 (72-78% HLA-A3 ja 20-22% HLA-B14), avastatud kõrge päriliku hemokromatoosi esinemissagedus. .

  Mehed (peamiselt vanuses 40-60 aastat) haigestuvad sagedamini kui naised (1,8-3:1). USA-s on haiguse esinemissagedus naistel 0,034% ja meestel 0,68%.

  Mehed kogevad sagedamini kui naised selliseid tõsiseid päriliku hemokromatoosi tüsistusi nagu: suhkurtõbi (vastavalt 15,9 ja 7,4%), maksatsirroos (vastavalt 25,6 ja 13,8%). Naised kogevad meestest sagedamini väsimust (vastavalt 64,8 ja 425) ja naha hüperpigmentatsiooni (vastavalt 48 ja 44,9%).

  Kliinilised sümptomid hemokromatoos areneb üle 40-aastastel meestel ( keskmine vanus haiguse algus - 51 aastat); naistel - 50 aasta pärast (haiguse alguse keskmine vanus on 66 aastat).

  Hemokromatoosi suremus on 1,7:10 tuhat surmajuhtumit. Lahkamistulemuste järgi on see arv suurem: 3:210 tuhat surmajuhtumit.

  Hemokromatoosi suremus on suurem lastel ja üle 50-aastastel patsientidel (5,6: 1 miljon elanikku). Peamised surmapõhjused on: tsirroos, maksavähk, südamepuudulikkus.

• raua ainevahetus

  Raua oluline roll inimorganismile tehti kindlaks juba 18. sajandil. Raud on asendamatu hematopoeesi ja rakusisese ainevahetuse protsessides. See element on osa vere hemoglobiinist, mis vastutab hapniku transpordi ja oksüdatiivsete reaktsioonide eest. Raud, mis on müoglobiini ja hemoglobiini lahutamatu osa, on osa tsütokroomidest ja redoksreaktsioonides osalevatest ensüümidest. Loe lisaks: Raud.

  Tavalised keha rauavarud on täiskasvanud naistel 300–1000 mg ja täiskasvanud meestel 500–1500 mg.

  Päevane rauavajadus on meestel 10 mg ja naistel 20 mg. Arvatakse, et raua tarbimise optimaalne intensiivsus on 10-20 mg / päevas. Rauapuudus võib tekkida, kui selle elemendi tarbimine kehas on alla 1 mg päevas.

  Raua sisaldus kehas sõltub kehakaalust, hemoglobiini kontsentratsioonist, soost ja depoo suurusest. Suurim depoo on hemoglobiin, eriti ringlevates punastes verelibledes. Rauavarud varieeruvad vastavalt kehakaalule, soole ja vere hemoglobiinisisaldusele ning moodustavad ligikaudu 57% kogu inimkehas sisalduvast rauast. Näiteks 50 kg kaaluval inimesel, kelle vere hemoglobiinisisaldus on 120 g/l, on heemi rauasisaldus 1,1 g, selle kadumisest (verejooksust), rasedusest või raua ülekoormusest (hemokromatoosiga). Raua koekogum sisaldab müoglobiini ja väikest, kuid olulist osa rauast ensüümides. Ligikaudu 9% rauast leidub müoglobiinis. Seal on "labiilne bassein" - kiire retsirkulatsiooni komponent, millel puudub konkreetne anatoomiline või rakuline asukoht.

  Piisav toitumine ja ravi ei peaks mitte ainult parandama rauapuudust, vaid ka täiendama kadunud rauavarusid. Raua ohutu tarbimine dieedis on kuni 45 mg päevas.

  Päevane rauakaotus on ligikaudu 1 mg päevas. Need viiakse läbi peamiselt seedetrakti kaudu: deskvamatsioon epiteelirakud sooled (0,3 mg / päevas), mikroverejooks ja kaotus sapiga. Raud kaob ka naha epiteelirakkude deskvamatsioonil ja vähesel määral uriiniga (alla 0,1 mg/päevas).

  Tervetel inimestel kompenseeritakse need kaod toidust saadava raua imendumisega. Raua normaalset tasakaalu säilitab suurel määral selle imendumise reguleerimine. Saadud anorgaaniline raud solubiliseeritakse ja ioniseeritakse happelise maomahla toimel ning redutseeritakse ka näärme- ja kelaatvormiks. Ained, mis moodustavad madala molekulmassiga kelaaditud rauda (nagu askorbiinhape, suhkur ja aminohapped), soodustavad raua imendumist. Normaalne mao sekretsioon sisaldab stabiliseerimisfaktorit ja tõenäoliselt endogeenset kompleksi, mis aitab aeglustada toiduga saadava raua ladestumist leeliselise pH juures. peensoolde.

  Raua raudvorm lahustub paremini kui kolmevalentne vorm. Seega läbib raudraud kergemini limaskestakihti, et jõuda peensoole harjapiirini. Seal oksüdeeritakse see enne enterotsüüti sisenemist raudraudaks.

  Epiteelirakumembraanis seondub raud retseptorvalguga, mis transpordib selle rakku. Apotransferriin sooleepiteelirakkude tsütosoolis võib kiirendada raua imendumist. Rauapuuduse korral see määr suureneb ja tõenäoliselt mängib see reguleerivat rolli, hõlbustades raua imendumist, kui raua vajadus suureneb.

  Suurem osa soolestiku luumenist imenduvast rauast läbib väikeste molekulide kujul kiiresti epiteelirakke. Plasma rauda oksüdeerib tseruloplasmiin, mis toimib ferroksidaasina, ja seejärel omastab transferriin. See tee võtab tavaliselt 20-30 mg rauda päevas. Tsütosoolse raua osa, mis ületab kiire transpordivõime, ühineb apoferritiiniga, moodustades ferritiini. Osa ferritiinist saadavast rauast võib hiljem vereringesse vabaneda, kuid rohkem jääb limaskesta rakkudesse, kuni see soole luumenisse eritub. Raua otsevarustus lümfisooned veidi. Ferritiini sünteesivad mitut tüüpi rakud, kuid peamiselt maksa- ja põrnarakud, mis on peamised raua laod kehas. Ferritiini sünteesi kiirust reguleerib rakusisene rauasisaldus ning osa moodustunud ferritiinist siseneb vereringesse aktiivse sekretsiooni ehk pöördendotsütoosi teel ning veres ringleva ferritiini hulk vastab rauavarudele.

  Seega transpordivad ja ladestavad rauda transferriin, transferriini retseptor ja ferritiin.

  Ekstratsellulaarsete rauaühendite hulka kuuluvad ka laktoferriin, mis on struktuurilt sarnane transferriiniga, ja heemi siduv valk hemopeksiin.

  Raua tasakaalu peamine regulaator on raua imendumise tase seedetraktis. Rauapuuduse korral organismis imendumisprotsess kiireneb ja ülejäägi korral väheneb. Raua imendumine toimub peensooles ja eriti intensiivne on kaksteistsõrmiksoole enterotsüütides.

  Raua imendumise protsess algab soolestiku krüpti sees paiknevate pluripotentsete eellasrakkude migreerumisega villidesse. Viimases etapis muutuvad eellasrakud küpseteks erütrotsüütideks, mis on võimelised rauda transportima.

  Raua metabolism organismis terve inimene.

  Seedetraktis imendub rauda ainult 1 mg päevas. Seetõttu rahuldatakse põhiline rauavajadus selle taaskasutamisega lagunevatest erütrotsüütidest, säilitades organismis pideva raua tasakaalu ning taaskasutusprotsessid kulgevad üsna intensiivselt.

  Pärast seedetraktist imendumist transporditakse raud plasmasse peamiselt transferriiniga seotud raua kujul. Seejärel interakteerub raud-transferriini kompleks transferriini retseptoriga 1 (RTf1), mis esineb erinevates organites, eriti maksas ja erütropoeetilistes rakkudes.

  Raua-transferriini kompleksi poolväärtusaeg ei ületa 60-90 minutit. Tugevdatud erütropoeesi korral väheneb kompleksi poolväärtusaeg 10-15 minutini. Normaaltingimustes kantakse suurem osa troansferriini poolt transporditavast rauast (mis pärineb soolestikust (5%) ja mononukleaarse makrofaagisüsteemi vanade erütrotsüütide taaskasutusest (95%) luuüdi, kus see osaleb hemoglobiini süntees.

  AT luuüdi raud-transferriini kompleks tungib erütrotsüütide prekursorite tsütoplasmasse, kus raud vabaneb kompleksist ja liidetakse heemi porfüriini ringi. Heem liidetakse hemoglobiini ja osana uutest punastest verelibledest lahkub raud luuüdist.

  Raua transportimise protsess transferriini abil luuüdi viiakse läbi 10-20 korda päevas. Iga päev uueneb täiskasvanud inimese kehas 0,8% ringlevatest punalibledest. Iga 1 ml verd sisaldab 1 mg elementaarset rauda. Raud, mida erütrotsüütide prekursorid ei kasuta, talletatakse põrnas, maksas ja luuüdis ferritiini kujul.

  Toidu või ravimitega saadava raua ülemäärase koguse korral, hoolimata selle imendumise vähenemisest protsentides, tekib raua ülekoormus, mille tagajärjed avalduvad kliiniliselt hemolüütilised seisundid, sagedased vereülekanded ja hemokromatoosiga patsiendid.

Neist ühe domineerimine (tavaliselt maksatsirroos) on iseloomulik haiguse varasele staadiumile, arenenud sümptomeid täheldatakse tavaliselt terminaalses staadiumis.

Haiguse edenedes järgnevad kliinilised sündroomid:

• Hemokromatoosi tüsistused

  Haiguse progresseerumisel võib pärast maksatsirroosi tekkimist patsiendil hemokromatoosi kulgu raskendada maksapuudulikkuse tekkega.

  Peaaegu 30% hemokromatoosiga patsientidest areneb maksavähk. Selle tüsistuse sagedus suureneb koos vanusega. Hepatotsellulaarne kartsinoom on hemokromatoosi tavaline surmapõhjus. Ja selle esinemise oht hemokromatoosiga patsientidel on 200 korda suurem kui elanikkonna keskmine. Maksavähki leitakse juba väljakujunenud maksatsirroosiga patsientidel. Kuid selle vähi esinemise tõenäosus ei ole korrelatsioonis ei maksakahjustuse astme ega ravi efektiivsusega.

  Hemokromatoosi tüsistuste hulka kuuluvad ka: arütmiad, müokardiinfarkt, kongestiivne südamepuudulikkus, verejooks söögitoru laienenud veenidest, diabeetiline ja maksakooma (täheldatud harva).

  Hemokromatoosiga patsiendid on altid mitmesugustele infektsioonidele (sealhulgas sepsise tekkele), mida võivad põhjustada terveid inimesi harva esinevad mikroorganismid (näiteks Yersenia enterocolitica ja Vibrio vulnificus).

Hemokromatoosiga patsientide maks on laienenud, tihe, sile ja sageli valulik. Maksa võib suureneda kaebuste puudumisel või muutumatute maksafunktsiooni testide korral.

Haiguse viimases staadiumis areneb makronodulaarne maksatsirroos; 30-50% patsientidest on splenomegaalia.

• Hemokromatoosi sümptomid, mida avastatakse kõige sagedamini füüsilisel läbivaatusel

  Sümptomid	Sagedus (%)
  Hepatomegaalia	60-85
  Maksatsirroos	50-95
  Naha pigmentatsioon	40-80
  Artriit	40-60
  Diabeet	10-60
  Splenomegaalia	10-40
  Juuste väljalangemine	10-30
  munandite atroofia	10-30
  Laiendatud kardiomüopaatia	0-30

Ferritiini langus peegeldab rauapuudust rauavaegusaneemia korral.

• Transferriini sisalduse määramine vereseerumis.

  Transferriini sisalduse vähenemine võib viidata mitte ainult hemokromatoosile, vaid ka põletiku või nekroosiga seotud häiretele. krooniline põletik või pahaloomuline kasvaja, eriti soolestiku alumine osa; nefrootilise sündroomi kohta; pärilik atransferrineemia; hulgimüeloom.

  Transferriini taseme tõus võib viidata östrogeenide taseme tõusule organismis (näiteks raseduse ajal, suukaudsete kontratseptiivide võtmisel) või rauapuudusele (transferriini taseme tõus eelneb sageli aneemia tekkele).

• Seerumi raua kogu sidumisvõime määramine.

  Tavaliselt on seerumi raua sidumisvõime kokku 2,50–4,25 mg/l või 44,8–76,1 µmol/l. Hemokromatoosi korral see näitaja väheneb.

• Transferriini rauaga küllastusteguri (ITI) arvutatud määramine.

  Transferriini raua küllastuskoefitsient on arvutuslik väärtus [ITI = (seerumi raud / kogu seerumi raua sidumisvõime x100%]. TIT peegeldab täpselt rauavarusid organismis. TIT suurenemine võib viidata mitte ainult hemokromatoosile, vaid ka liigsele raua tarbimine, talasseemia, B6-vitamiini puudus, aplastiline aneemia; selle vähenemine hüpokroomse aneemia, mao ja peensoole pahaloomuliste kasvajate korral.

  Hemokromatoosi oluliseks laboratoorseks tunnuseks on NTJ koefitsiendi tõus: meestel on see üle 60%, naistel üle 50%. Hemokromatoosi korral võib see näitaja ulatuda 90% -ni (tavaliselt 25-35%). Meetodi tundlikkus on 90%; spetsiifilisus - 62%.

• Desferali test.

  See uuring võimaldab teil kinnitada raua ülekoormuse olemasolu. Pärast 0,5 g deferoksamiini (Desferal) intramuskulaarset süstimist ületab raua igapäevane eritumine uriiniga oluliselt normaalne tase(0-5 mmol / päevas), mis on 3-8 mg või rohkem.

  Desferali test, mis peegeldab kergesti mobiliseeritava raua varusid, võib anda valenegatiivseid tulemusi, näiteks askorbiinhappe puuduse korral. Hemokromatoosiga patsientidel suurendab askorbiinhape raua imendumist ja suurendab toksilisust, mistõttu selle puudus võib põhjustada kergesti mobiliseeritava raua depoo ammendumist, mis tuvastatakse desferali testiga.

• Molekulaargeneetilise analüüsi läbiviimine

  Hemokromatoosi molekulaargeneetiline diagnoos põhineb kahe levinud mutatsiooni tuvastamisel HFE geenis - C282Y ja H63D, mis on seotud haiguse suurenenud riskiga. Diagnoos tehakse 2-4 nädala jooksul. Võimaldab kinnitada hemokromatoosi pärilikku olemust ja välistada raua ülekoormuse sekundaarse olemuse.

  Päriliku hemokromatoosi diagnoos tehakse kindlaks homosügootsete mutatsioonide esinemisel HFE geenis (C282Y või H63D) või komplekssete heterosügootide (C282Y ja H63D heterosügootsete mutatsioonide kombinatsioon) tuvastamisel patsientidel, kellel on raua ülekoormuse laboratoorsed tunnused. Tervete inimeste populatsioonis esinevad isoleeritud heterosügootsed mutatsioonid C282Y ja H63D sagedusega vastavalt 10,6% ja 23,4% juhtudest; nende mutatsioonide olemasolu ei ole päriliku hemokromatoosi diagnoosimise aluseks.

  Hemokromatoosi molekulaargeneetiline diagnoos viiakse läbi hemokromatoosi kliiniliste sümptomite ja/või raua metabolismi tüüpiliste kõrvalekalletega patsientidel diagnoosi kinnitamiseks/selgitamiseks, samuti selliste patsientide sugulastel, et diagnoosida nende haigus prekliinilises staadiumis ja õigeaegselt. alustada selle ravi.

  Rohkem kui 90% C282Y mutatsiooniga homosügootidest areneb tõsine raua ülekoormus, mis vastab täiskasvanud patsiendi maksakoe rauasisaldusele üle 4500 μg (või 80 mmol) 1 g kuivkaalu kohta. See ülekoormus esineb vähem kui 5% komplekssetest heterosügootidest.

• • Liigeste röntgenuuringud.

    Liigeste röntgenuuring tuvastab hüpertroofilise osteoartriidi tunnused (tsüstilised muutused sklerootilistes subkondraalsetes luupindades, liigesekõhre kadu koos liigesevahede ahenemisega, difuusne demineraliseerumine, hüpertroofiline luude proliferatsioon ja sünoviaalmembraanide lupjumine), kondrokaltsinoosi. meniskid ja liigesekõhred.

  • Kõhuõõne organite CT-skaneerimine.

    Uuringu käigus on võimalik tuvastada maksakoe suurenenud tihedus raua ladestumise tõttu või kahtlustada hemokromatoosi esinemist. Kui aga tase seerumi raudületab normi vähem kui 5 korda, siis seda meetodit kasutades on raua ülekoormuse tunnuseid võimatu tuvastada. Maksa CT-d tehakse ka hepatotsellulaarse kartsinoomi diagnoosimise välistamiseks.

  • Kõhuõõne organite MRI.

    Piltidel oleva hemokromatoosiga patsiendi maks on tumehalli või musta värvi. MRI on informatiivne hemokromatoosi diagnoosimisel siseorganite olulise rauaga ülekoormusega. See uuring ei saa aga välistada vajadust teha maksa biopsia koos järgneva saadud koeproovide histoloogilise uurimisega. Maksa MRI tehakse ka hepatotsellulaarse kartsinoomi diagnoosimise välistamiseks.

    
    Hemokromatoosiga patsiendi MRI-pildil visualiseeritakse maks vähendatud tihedusega alana musta värviga.
  • Maksa biopsia tulemuste hindamine.

• Uuringutaktika

  Hemokromatoosi diagnoos põhineb raua metabolismi näitajate määramisel, kuna biokeemilised maksaanalüüsid püsivad pikka aega, isegi maksatsirroosi staadiumis, normaalsed ega ole korrelatsioonis raua akumuleerumise tasemega maksas.

  Järgmisi laboratoorsete parameetrite muutusi peetakse hemokromatoosi patognoomilisteks:

  • Rauasisalduse suurenemine vereseerumis kuni 54-72 µmol / l.
  • Ferritiini sisalduse suurenemine - üle 900 mkg / l.
  • Seerumi raua sidumisvõime vähenemine alla 40 µmol/l.
  • Seerumi transferriini sisalduse vähenemine alla 2,6 g/l.
  • Transferriini raua küllastumise suhte suurenemine üle 60% (on mitteinvasiivne informatiivne sõeluuring raua ülekoormuse tuvastamiseks).

  Kui transferriini küllastussuhe rauaga on suurem kui 45%, peaks diagnoosi järgmiseks etapiks olema patsiendi geneetiline testimine C282Y ja/või H63D mutatsioonide esinemise suhtes.

  Kui patsient on C282Y, H63D mutatsioonide homosügootne kandja või C282Y/H63D mutatsioonide kompleksne heterosügootne kandja, loetakse päriliku hemokromatoosi diagnoos kindlaks tehtud. Nendel juhtudel ei ole diagnoosi kinnitamiseks vaja maksa biopsiat.

  Kui patsiendi maksaensüümide aktiivsus on normi piires, ferritiini sisaldus on alla 1000 μg/l ja patsiendi vanus alla 50 aasta, siis tuleb teha maksa biopsia maksa rauaindeksi määramiseks, mis arvutatakse maksakoe rauasisalduse suhe (μmol / g kuivmassi kohta) patsiendi vanusesse (aastates). Kui maksa raua indeks ületab 1,9, võib päriliku hemokromatoosi diagnoosi lugeda kindlaks tehtud.

• Hemokromatoosi diferentsiaaldiagnostika

  Hemokromatoosi diferentsiaaldiagnoos tuleks teha koos järgmised haigused:

  Haigus	Ülekoormusmehhanism
  Talasseemia, sideroblastiline aneemia, kaasasündinud düserütropoeetiline aneemia	Ebaefektiivne erütropoees + vereülekanne
  Vereülekanne, raua lisamine, Bounty sündroom	Liigne raua tarbimine + geneetiline tegur
  Atransferrineemia, tseruloplasmiini puudulikkus	Raua transpordi ja ainevahetuse häired
  hiline nahaporfüüria
  Pärilik hemolüütiline aneemia	Pärilikult seotud HFE geeniga
  Alkoholism, mittealkohoolne steatohepatiit, portokaval šunt	Toiduga saadava raua suurenenud imendumine
  Lokaalne sideroos (kopsu, maksa)	RBC diapedees, krooniline intravaskulaarne hemolüüs

Hemokromatoos ehk pronksdiabeet on pärilik polüsüsteemne patoloogia, mis on seotud raua imendumise halvenemisega. Selle tulemusena imendub raud aktiivselt seedetraktis ja akumuleerub maksas, südamelihases ja kõhunäärmes. Raua ülekoormuse all kannatab kõige rohkem maks.

Maksa hemokromatoos - tavaline geneetiline haigus, areneb peamiselt meestel. Naised haigestuvad 3 korda harvemini. Pronksdiabeedi esimesed sümptomid ilmnevad 70% patsientidest 40 aasta pärast. Patoloogia põhjustab kehas tõsiseid talitlushäireid ja kui seda ei ravita, põhjustab see maksavähi ja muude tõsiste seisundite arengut.

Põhjused

Põhineb patogeneetilised mehhanismid haiguse teket eristada esmane hemochromatosis (pärilik) ja sekundaarne. Patoloogia pärilik vorm on seotud geenidefektiga. Pronksdiabeedi tekke eest vastutav HFE geen asub 4. kromosoomil, vasakul õlal. Patoloogia areneb sageli inimestel, kes on saanud defektse geeni 2 koopiat - samaaegselt isalt ja emalt.

Sekundaarne vorm areneb mitmel põhjusel:

• Talasseemia on pärilik hemoglobinopaatia, mille käigus hävivad hemoglobiini struktuuri moodustavad valgumolekulid. Talasseemiaga inimestel on liigse raua tõttu kalduvus hemolüütiliste kriiside tekkeks.
• Maksa mõjutavad haigused. Hepatiit, alkohoolne tsirroos, krooniline maksaporfüüria, pahaloomulised kasvajad suurendavad sekundaarse vormi tekke tõenäosust.
• Vereülekanne. Doonori veri sisaldab võõraid punaseid vereliblesid, mis surevad enne omaenda punaseid vereliblesid. Lagunedes eritavad nad rauda, ​​mille liig koguneb siseorganitesse.
• Raua liigne sissevõtmine organismi väljastpoolt rauda sisaldavate ravimite kontrollimatu pikaajalise kasutamise tõttu.

Mõnikord esineb sekundaarne vorm inimestel, kes on pikaajaliselt madala valgusisaldusega dieedil, ja patsientidel, kes vajavad pidevat hemodialüüsi.

Sümptomid

Esialgsetel etappidel ei anna hemokromatoos eredat kliinilist pilti. Mõnikord võivad patsiendid kaebada kerge halb enesetunne ja väsimus. Murettekitavad märgid ilmnevad, kui raua üldkontsentratsioon kehas suureneb. Kui see indikaator muutub kriitiliseks (kuni 40 g), muutub kliiniline pilt oluliseks. Sõltuvalt valitsevatest sümptomitest võib pronksdiabeet kulgeda vastavalt hepatopaatilisele, kardiopaatilisele, endokrinoloogilisele tüübile.

Patoloogia hepatopaatiline tüüp areneb sageli (kuni 70% patsientide koguarvust). Liigne raud koguneb maksas, mis põhjustab selle toimimise häireid. Selle tulemusena areneb sümptomite kompleks:

• Hajusa iseloomuga valu kõhupiirkonnas. Valu häirib 40% patsientidest ja on kombineeritud düspepsiaga.
• Düspeptilised ilmingud. Patsiendid on mures episoodilise iivelduse, oksendamise pärast. Sageli tekib kõhulahtisus vesise väljaheitena, mille sagedus ulatub kuni 20 korda päevas.
• Maksa suurenemine koos järgneva fibroosi ja tsirroosi arenguga.
• Naha kuivus.

Kardiopaatiline vorm (pigmentoosne müokardiit) areneb, kui liigne raud koguneb müokardisse ja vereseerumis. Pigmentaarne müokardiit tuvastatakse 20% patsientide koguarvust. Haigus kulgeb kardiovaskulaarsete häirete tunnustega:

• Südame rütmihäired tahhükardia rünnakute, kodade virvendusarütmia kujul.
• Südame suuruse suurenemine, selle õõnsuste laienemine.
• Vererõhu langus.
• Perifeerse ödeemi ilmnemine.

Hemokromatoosi kulg vastavalt endokrinoloogilisele tüübile toimub hüpofüüsi ja kõhunäärme kahjustuse taustal. Selle tulemusena rikutakse hormoonide sünteesi, areneb seksuaalne düsfunktsioon ja insuliinsõltuv suhkurtõbi. 40% meestest on impotentsus; 15% naistest on sekundaarne amenorröa ja võimetus rasestuda.

Muud spetsiifilised ilmingud hõlmavad järgmist:

• Naha ebatüüpilise pigmentatsiooni ilmnemine, mis on tingitud liigse raua kogunemisest nahka ja hemosideriini - spetsiaalse pigmendi - ladestumisest. tumekollane moodustub hemoglobiini lagunemisel. Naha pigmentatsioon ilmneb näol, kätel, välissuguelunditel, kaenlaalustes. Nahk omandab pronksivärvi.
• Artralgia. 40% patsientidest esineb valu interfalangeaalses, ulnaris, põlveliigesed. Mõnikord lisandub valule ja piiratud liikuvusele liigese deformatsioon.
• Muuda välimus. Hemokromatoosiga patsiente iseloomustab juuste puudumine peas ja kehas, küüneplaatide deformatsioon.

Terminali etapp on raske. Raua kontsentratsioon kehas saavutab kriitilise taseme, ületades loomulikku normi 5 korda või rohkem. Patsiendid haiguse lõppstaadiumis kannatavad portaalhüpertensiooni, astsiidi ja progresseeruva kurnatuse (kahheksia) all.

Laste hemokromatoos võib anda kliinilise pildi juba esimestest elukuudest, kui haiguse põhjuseks on pärilikkus. Lapse keha ülekoormamine rauaga muudel põhjustel on äärmiselt haruldane. Haigus sisse lapsepõlves ilmub järgmiselt:

• Suurenenud erutuvus.
• Pikaajaline vastsündinu kollatõbi vastsündinutel.
• Liigne kuiv nahk ja juuste väljalangemine.
• Madal füüsiline aktiivsus.
• Negatiivne kaalu dünaamika.

Tume pigmentatsioon nahal ilmneb järk-järgult. Peaaegu kõigil hemokromatoosi põdevatel lastel on nahk õhuke ja kergesti haavatav. Koolieelsele ja algkoolieale lähemal kogevad sellised lapsed püsivaid häireid südame, maksa ja põrna töös.

Tüsistused

Ravimata jätmise korral põhjustab hemokromatoos eluohtlike tüsistuste teket. Suure raua kontsentratsiooni tõttu organismis – eriti maksas – suureneb maksapuudulikkuse tekkerisk, kui raud kaotab täielikult kõik funktsioonid. Maksapuudulikkuse taustal mõjutavad aju sooletoksiinid ja patsient langeb koomasse.

Kõrge suremusega hemokromatoosi tõsine tüsistus on müokardiinfarkt ja äge südamepuudulikkus. Patoloogia pika kulgemise korral põhjustab söögitoru laienenud veenidest tekkiv sisemine hemorraagia surma. Suhkru kontsentratsiooni kriitiline tõus veres põhjustab diabeetilise kooma, mis sageli lõppeb surmaga.

Diagnostika

Hemokromatoosi kahtlusega patsientide uurimisel on vaja konsulteerida mitme spetsialistiga - gastroenteroloog, kardioloog, kirurg, endokrinoloog, dermatoloog. Esmasel läbivaatusel pöörab arst tähelepanu naha spetsiifilisele värvile (hemosideroos), juuksepiiri puudumisele ja lusikakujulistele küüntele. Palpatsiooni käigus määratakse maksa ja põrna suurenemine. Tsirroosi korral tundub maks kõva, konarliku pinnaga.

Laboratoorsed diagnoosid on diagnoosi kinnitamisel oluline punkt. Üldine analüüs veri ei ole informatiivne, seda tehakse ainult aneemia välistamiseks. Väärtuslikku teavet annab vereanalüüs biokeemia jaoks. Patsientidel ilmnevad muutused biokeemilistes parameetrites:

• Bilirubiini tõus üle 25 mmol / l.
• Suurenenud ALAT, ASAT ja GGT.
• Vere glükoosisisalduse tõus üle 5,8.

Raua metabolismi määramiseks on kohustuslik teha dünaamiline vereanalüüs. Diagnostika viiakse läbi etappide kaupa:

• 1. etapp - tuvastage siderofiliini (raua kandevalgu) kontsentratsioon vereplasmas; kui norm on ületatud (16–44 mmol / l), liiguvad nad järgmisse etappi.
• 2. etapp - viige läbi ferritiini kontsentratsiooni test; kui alla 45–50-aastastel naistel ületab näitaja 200 ja meestel (üle 45–50-aastastel naistel) 300, minnakse lõppfaasi.
• 3. etapp – kaudse kvantitatiivse flebotoomia läbiviimine, mille käigus hemokromatoosi kahtlusega patsiendilt ekstraheeritakse iga nädal 200 mg rauda vere väljalaskmise teel. Kui patsiendi seisund paraneb pärast raua eemaldamist kehast 3 g, loetakse diagnoos kinnitatuks.

Pärilik hemokromatoos tuvastatakse geneetilise DNA analüüsi abil. Molekulaargeneetiline diagnostikameetod aitab tuvastada organismi päriliku ülesehituse ja tuvastada geenides domineeriva mutatsioonitüübi. Meetodi eelisteks on kõrge teabesisaldus ja diagnoosi kinnitamise võimalus algstaadiumis.

Põhjaliku uurimise käigus on oluline kindlaks teha siseorganite kahjustuse aste. See nõuab mitmeid ülitäpseid uuringuid:

• Liigeste röntgen.
• EKG ja ehhokardiograafia.
• Kõhuõõne organite ehhograafia.
• Maksa MRI.

Usaldusväärne meetod patoloogia edasise käigu prognoosi määramiseks on maksa biopsia. Punktsiooniga ekstraheeritud biopsiaproovis määratakse raua kontsentratsioon. Mida kõrgem on see näitaja, seda halvem on ellujäämise prognoos.

Ravi

Hemokromatoosi ravi taandub liigse raua eemaldamisele organismist ja tüsistuste vastu võitlemisele. Ravi varases staadiumis korraldatakse vitamiinravi - patsientidele määratakse B-vitamiinide, tokoferooli, M-vitamiini (foolhape) kuur. Vitamiiniteraapia on vajalik liigse raua eemaldamise protsessi kiirendamiseks.

Narkootikumide ravi hõlmab kelaatorite kasutamist - keemilised ained jättes kehast välja raua ioonid. Praktikas kasutatakse deferoksamiini sageli intramuskulaarsete süstide ja intravenoossete infusioonide kujul. Deferoksamiini pikaajalisel kasutamisel tekib kõrvalmõjud- läätse hägustumine.

Flebotoomia on tõhus mitteravimite meetod kõrge rauasisalduse vähendamiseks kehas. Protseduuri olemus on teatud koguse vere (kuni 500 ml nädalas) süstemaatiline eemaldamine kehast. Flebotoomia viiakse läbi pikka aega, 2–3 aastat, kuni raua kontsentratsioon veres saavutab optimaalse taseme.

Sümptomaatiline ravi taandub fibroosi ja maksatsirroosi, kardiovaskulaarsete ja seksuaalsete häirete ning diabeedi ravile. Progresseeruva artropaatiaga patsientidele näidatakse hävinud liigeste artroplastika protseduuri. Maksa siirdamine võib kaugelearenenud tsirroosiga patsientide elusid päästa.

Dieet hemokromatoosi lahutamatu osana kompleksne teraapia määratud kõigile patsientidele kogu eluks. Dieetoitumise eesmärk on vältida raua kontsentratsiooni tõusu organismis ja säilitada optimaalne ainevahetus. Toitumissoovitused:

• Pagaritoodete, alkoholi, mereandide, rupsi (maks, neerud) dieedist väljajätmine.
• Liha ja kõrge askorbiinhappesisaldusega toiduainete tarbimise minimeerimine.
• Musta tee ja kohvi süstemaatiline kasutamine (mõistlikes kogustes) jookidena, mis võivad raua imendumist aeglustada.

Prognoos ja ennetamine

Hemokromatoos viitab pidevalt progresseeruva kuluga patoloogiatele. Aga võimalused kaasaegne meditsiin võimaldab pikendada patsientide eluiga mitukümmend aastat. Tüsistusteta kulgemise korral elab kuni 80% patsientidest kauem kui 10 aastat. Kui haigust ei ravita, halveneb elulemuse prognoos - diagnoosi kinnitamise hetkest ei ületa oodatav eluiga 5 aastat. Püsivast ainevahetushäirest arenevad välja eluga kokkusobimatud tüsistused – tsirroos, maksavähk ja ulatuslik infarkt.

Primaarse hemokromatoosi ennetamine hõlmab perekonna sõeluuringut, haiguse varajast avastamist ja ravi. Kui peres esineb haigestumuse juhtumeid otsesugulastel, tuleb sõeluuring läbi viia võimalikult varakult, enne raskete tüsistuste tekkimist.

Sekundaarse hemokromatoosi ennetamine hõlmab:

• Tasakaalustatud toitumine.
• Alkoholist ja nikotiinist keeldumine.
• Rauda sisaldavate preparaatide vastuvõtmine ainult vastavalt arsti ettekirjutusele ja näidatud annustes.
• Maksa ja vere patoloogiate õigeaegne ravi.

Raua aktiivse imendumisega soolestikus, millele järgneb aine kogunemine teistesse elunditesse, areneb maksa hemokromatoos. Haigus kuulub pärilike polüsüsteemsete patoloogiate hulka, kuid seda võib omandada ka teiste haiguste taustal. Kliinik on väljendunud, intensiivne ja väljendub limaskestade ja naha pronksjas toonis. Tüsistused - tsirroos, kardiomüopaatia, suhkurtõbi, artralgia, seksuaalne düsfunktsioon. Diagnoosi panemiseks konkreetne laboratoorsed uuringud. Ravi põhineb verelaskmisel, dieediteraapia ja sümptomaatilise ravi põhimõtetel. Vastavalt näidustustele tehakse kahjustatud organi siirdamine või artroplastika.

Vere rauavahetuse rike võib põhjustada maksahaigust, mida nimetatakse hemokromatoosiks.

Mis see on?

Mis on hemokromatoos? See on raske patoloogia, mida nimetatakse ka pronksdiabeediks, pigmenttsirroosiks, mis on tingitud spetsiifilisest kliinilisest pildist, mida iseloomustab naha ja siseorganite pigmentatsioon. See haigus viitab geneetilist tüüpi poolsüsteemsele haigusele, mis on põhjustatud HFE geeni mutatsioonist. Seda haigust seostatakse sagedamini 6. kromosoomi HFE geeni ülekantava mutatsiooniga, mistõttu seda nimetatakse pärilikuks hemokromatoosiks.

Idiopaatiline hemokromatoos avaldub raua metabolismi protsessi rikkumises geenimutatsiooni taustal, mille tulemusena imendub aine soolestikku koos selle edasise akumuleerumisega teistes elundites (süda, hüpofüüs, maks, liigesed, pankreas), kudedes. Käimasoleva protsessi taustal areneb polüorgaaniline puudulikkus. Selle haigusega kaasneb alati tsirroos, suhkurtõbi ja dermise pigmentatsioon.

Levimus

Geneetilisest patoloogiast on pärilik hemokromatoos üks levinumaid. Maksimaalne juhtude arv registreeriti Põhja-Euroopas. Haiguse ilmnemise eest vastutab spetsiifiline muteerunud hemokromaatiline geen, mis esineb 5% Maa inimeste DNA-s, kuid haigus areneb ainult 0,3% elanikkonnast. Levimus meeste seas on 10 korda kõrgem kui naiste seas. 70% patsientidest ilmnevad esimesed sümptomid 40-60 aasta pärast.

Hemokromatoosi vormid ja etapid

Sõltuvalt etioloogilistest teguritest on olemas:

• Primaarne hemokromatoos, see tähendab pärilik tüüp. Esmane vorm on seotud ensüümsüsteemide kaasasündinud talitlushäirega, mis kutsub esile raua kogunemise siseorganitele, mis põhjustab geenimutatsiooni 6. DNA kromosoomis. Pärilikul haigusel on 4 alavormi, mis erinevad raskusastme ja lokaliseerimise poolest:

1. autosoomne retsessiivne, HFE-ga seotud (areneb 95% patsientidest);
2. alaealine;
3. kaasasündinud HFE-ga mitteseotud;
4. autosoomne dominantne.

• Sekundaarne haigus, see tähendab omandatud generaliseerunud hemosideroos. Haigus tekib teise inimese kahjustuse tõttu tõsine haigus. Omandatud ensüümi puudulikkus, mis kiirendab raua kogunemist, on:

1. pärast vereülekannet;
2. toidu;
3. metaboolne;
4. vastsündinu;
5. segatud.

Protsessi olemuse järgi eristatakse kaasasündinud ja sekundaarset haigust 3 staadiumi:

• I - kerge, ilma koormuseta, see tähendab, et raua ainevahetus on häiritud, kuid selle kontsentratsioon ei ületa normi;
• II - mõõdukas, ülekoormusega, kuid asümptomaatiline;
• III - intensiivsete sümptomitega: pigmentatsioon, südame-, neeru-, maksa-, kõhunäärme- jne talitlushäired.

Põhjused ja patogenees

Hemokromatoosi arengut provotseerivad mitmed põhjused:

1. Kehv pärilikkus on hemokromatoosi idiopaatilise vormi põhjus. Vaevus tekib rauaga seotud ainevahetusprotsesse korrigeeriva geeni degeneratsiooni tõttu. Selline haigus nagu mutatsioon HFE geenis on pärilik.
2. Muud patoloogiad, nagu tsirroos, B- ja C-hepatiit, mida ei ole ravitud kauem kui kuus kuud, pahaloomulised kasvajad maksakudedes või hematopoeetilises süsteemis.
3. Porto-cavali manööverdamisega seotud vaskulaarsed operatsioonid värativeenis.
4. Rasva kogunemine "filtri" parenhüümi, mis ei ole seotud alkoholimürgitusega.
5. Peamise pankrease kanali blokeerimine.
6. Spetsiifiliste intravenoossete ravimite kasutuselevõtt, mis põhjustavad raua kontsentratsiooni tõusu.
7. Transfusioon. Võõrad punased verelibled hävivad kiiremini kui nende omad. Nende surma tagajärjel tekib raud.
8. Püsiv hemodialüüs.
9. Hemoglobiinisisalduse tõusuga seotud haigused. Selle hävitamisel moodustub suur hulk metaboliite ja rauda.

Kõik punktid, välja arvatud esimene, provotseerivad sekundaarse patoloogia arengut.

Hemokromaatilise muutusega toimub elundite kudedes raua liigne kogunemine, mis hakkab neid järk-järgult hävitama. Kahjustuse kohas algab põletikuline protsess. Kohalik immuunsus fookuse mahasurumiseks aktiveerib fibriiniga armistumise protsessi. Selle tulemusena areneb kahjustatud organi fibroos ja selle puudulikkus. Esimesena kannatab maks, mida seejärel mõjutab tsirroos.

Sümptomid ja kulg

Primaarne hemokromatoos ei avaldu algstaadiumis. Võib-olla tekib üldine nõrkus ja halb enesetunne. Haiguse progresseerumisel ilmnevad teiste organite töö häirimise sümptomid, mis väljenduvad:

• pärisnaha pigmentatsioon esiosas, küünarvarre ees, käe peal, naba lähedal, rinnanibude ja suguelundite juures, mis on seotud hemosideriini ja väikese koguse melaniini ladestumisega;
• juuste puudumine esi- ja torsoosas;
• erineva tugevusega lokaliseerimata kõhuvalu;
• seedetrakti häired, sealhulgas iiveldus koos oksendamisega, kõhulahtisus, isutus;
• pearinglus;
• liigeste motoorse võimekuse piiramine nende kahjustuste ja deformatsioonide tõttu.

Kõige tavalisem hemokromaatiliste muutustega sümptomite kompleks on parenhüümi tsirroosi sümptomid, suhkurtõbi dermise tugeva pigmentatsiooni taustal. Sümptomid ilmnevad siis, kui raua tase ületab 20 g, mis on 5 korda kõrgem füsioloogilisest normist.

Haiguse kulgu iseloomustab pidev areng. Ravi puudumisel ilmnevad koheselt pöördumatute muutuste sümptomid ja rasked tüsistused, mis ähvardavad surma.

Tüsistused ja tagajärjed

Haiguse progresseerumisel tekivad järgmised tüsistused:

1. Maksafunktsiooni häired, kui olulisi funktsioone ei täideta.
2. Mis tahes südame rütmihäired ja kongestiivsed südamefunktsiooni häired.
3. Erineva iseloomuga nakkuslikud tüsistused.
4. Müokardiinfarkt.
5. Verejooks veenilaienditest, sagedamini söögitorust ja seedetraktist.
6. Diabeetiline ja maksakooma vastavalt diabeedi ja tsirroosi progresseerumisega.
7. Kasvajate areng, sageli maksakudedes.
8. Suhkurtõbi, mis areneb 75% juhtudest.
9. Hepatomegaalia, kui maks on suurenenud.
10. Splenomegaalia on põrna suurenemine.
11. Parenhüümi difuusne progresseeruv tsirroos.
12. Artralgia, kui liigesed on väga valusad. Eriti mõjutatud on teise ja kolmanda sõrme interfalangeaalsed liigesed.
13. Seksuaalhäired, nagu impotentsus (meestel). Naistel areneb amenorröa, mille tulemusena väheneb libiido.
14. Hüpofüüsi kahjustus ja sellega seotud hormonaalne puudulikkus.

Diagnostika

Kuna hemokromatoos põhjustab mitmesugused haigused kliiniline pilt võib olla erinev. Seetõttu suudavad erinevad spetsialistid diagnoosida patoloogiat, näiteks:

• gastroenteroloog;
• kardioloog;
• endokrinoloog;
• günekoloog;
• uroloog;
• reumatoloog;
• dermatoloog.

Kuid kõik arstid kasutavad diagnoosimisel sama lähenemisviisi patoloogiline seisund, sõltumata põhjusest ja kliinilisest pildist. Pärast visuaalset uurimist ja patsiendi kaebuste hindamist määratakse diagnoosi selgitamiseks ja kehakahjustuse raskusastme kindlaksmääramiseks komplekssete laboratoorsete ja instrumentaalsete uuringute kompleks.

Diagnostika eesmärk on haiguse enda tuvastamine spetsiifiliste meetoditega, kuna standardsete testide loend ei ole informatiivne. Praeguseks on välja pakutud patoloogilise seisundi diagnoosimise samm-sammuline skeem, mis hõlmab järgmisi samme:

1. Transferriini taseme määramine - spetsiifiline valk, mis osaleb raua ülekandmisel kogu kehas. Norm ei ületa 44%.
2. ferritiini arvutamine. Aine norm naistel väljaspool menopausi ja pärast menopausi on vastavalt 200 ja 300 ühikut.
3. Diagnostiline verejooks. Meetodi olemus on väikese koguse vere ekstraheerimine seerumis sisalduva raua arvutamisega. Tavaliselt paraneb patsient siis, kui raua tase üldvereringes langeb 3 grammi võrra.

Laboratoorsed meetodid

Haiguse diagnoosimiseks vajalikud kliinilised testid põhinevad raua enda taseme ning selle ainevahetuses ja transportimisel kogu organismis osalevate ainete määramisel. Sellised laboratoorsed meetodid diagnostika nagu:

• raua, ferritiini, transferriini kontsentratsiooni spetsiifiline analüüs;
• positiivne desferali test - uriinianalüüsid koos eritunud raua arvutamisega;
• vere üldiste rauda siduvate omaduste languse hindamine.

Diagnoosi kinnitamiseks tehakse punktsioon või dermis, millele järgneb uuring hemosideriini ladestumise olemasolu / puudumise kohta. Haiguse pärilik vorm määratakse molekulaargeneetilise uuringu andmete põhjal.

Teiste elundite kahjustuse raskusastme hindamiseks ja prognoosi määramiseks tehakse järgmised toimingud:

• maksa testid;
• bioloogiliste vedelike analüüsid suhkru ja glükosüülitud hemoglobiini määramiseks.

Instrumentaaltehnikad

Lisaks patsiendi bioloogiliste vedelike kliinilistele uuringutele, instrumentaalne uuring, mis võimaldab saada täpsema pildi kulgemisest, patoloogilise protsessi levimusest ja määrata kehakahjustusi. Selleks otstarbeks:

• liigeste röntgenuuring;
• Kõhukelme ultraheli;
• EKG, ehhokardiograafia;
• MRI,.

Hemokromatoos

Mis on hemokromatoos -

Primaarne hemokromatoos (PHC) on autosoomne retsessiivne HLA-ga seotud haigus, mis on põhjustatud geneetilisest defektist, mida iseloomustab ainevahetushäire, mille korral raua imendumine seedetraktis suureneb.

Mis provotseerib / põhjustab hemokromatoosi:

Seda haigust kirjeldas esmakordselt M. Troisier 1871. aastal kui sümptomite kompleksi, mida iseloomustavad suhkurtõbi, naha pigmentatsioon, maksatsirroos, mis on seotud raua kuhjumisega organismis. 1889. aastal võttis Reclinghausen kasutusele termini "hemokromatoos", mis peegeldab üht haiguse tunnust: naha ja siseorganite ebatavalist värvi. Leiti, et raud koguneb esmalt maksa parenhüümirakkudesse ja seejärel võib ladestuda teistesse organitesse (kõhunääre, süda, liigesed, hüpofüüs).

Levimus. Rahvastikugeeniuuringud on muutnud ettekujutust PHC-st kui haruldasest haigusest. PHC geeni levimus on 0,03-0,07% - seega kuni viimase ajani täheldati 3-8 juhtu 100 tuhande elanikkonna kohta. Valge populatsiooni hulgas on homosügootsuse sagedus 0,3%, heterosügootse kandmise sagedus 8-10%. Seoses diagnostika täiustamisega täheldatakse esinemissageduse tõusu. Euroopa kogukonna elanike seas on esinemissagedus keskmiselt 1: 300. WHO andmetel on 10% elanikkonnast eelsoodumus hemokromatoosi tekkeks. Mehed haigestuvad umbes 10 korda sagedamini kui naised.

Patogenees (mis juhtub?) hemokromatoosi ajal:

Tavaliselt sisaldab organism umbes 4 g rauda, ​​millest g on hemoglobiini, müoglobiini, katalaasi ja teiste hingamisteede pigmentide või ensüümide koostises. Rauavarusid on 0,5 g, millest osa on maksas, kuid koos histoloogiline uuring neid ei ole tavapäraste meetoditega raual näha. Tavaliselt sisaldab inimese igapäevane toit umbes 10-20 mg rauda (vabalt seistes 90%, heemiga kombineerituna 10%), millest imendub 1-1,5 mg.

Imenduva raua hulk sõltub selle varudest organismis: mida suurem on vajadus, seda rohkem rauda imendub. Imendumine toimub peamiselt peensoole ülaosas ja see on aktiivne protsess, mille käigus saab rauda edasi transportida kontsentratsioonigradienti vastu. Ülekandmise mehhanismid pole aga teada.

Soole limaskesta rakkudes asub raud tsütosoolis. Osa sellest seondub ja talletatakse ferritiinina, mida hiljem kas kasutatakse või kaob epiteelirakkude deskvamatsiooni tagajärjel. Osa rauast, mis on ette nähtud ainevahetuseks teistes kudedes, transporditakse läbi raku basolateraalse membraani ja seondub transferriiniga, mis on peamine raua transportvalk veres. Rakkudes ladestub raud ferritiini kujul, mis on valgu apoferritiini kompleks rauaga. Lagunenud ferritiini molekulide akumulatsioonid on hemosideriin. Ligikaudu kolmandik keha rauavarudest on hemosideriini kujul, mis suureneb rauaga seotud haiguste korral.

Hemokromatoosi korral suureneb raua imendumine seedetraktis 3,0-4,0 mg-ni. Seega 1 aasta jooksul ladestub selle üleliigne kogus maksa-, kõhunäärme-, südame- ja teiste organite ja kudede rakkudesse ligikaudu 1 g. Lõppkokkuvõttes küllastuvad keha rakusisesed ja rakuvälised kogumid rauaga üle, mis võimaldab vaba rauda. Toksiliste intratsellulaarsete reaktsioonide alustamiseks. Olles tugev redoksaine, tekitab raud vabu hüdroksüülradikaale, mis omakorda hävitavad lipiidide, valkude ja DNA makromolekule.

Raua suurenenud kogunemist maksas iseloomustavad:

• Maksafibroos ja tsirroos koos raua esmase valdava akumuleerumisega parenhüümirakkudes, vähemal määral - stellate retikuloendoteliotsüütides.
• Raua ladestumine teistes elundites, sealhulgas kõhunäärmes, südames, hüpofüüsis.
• Suurenenud raua imendumine, mis viib selle adsorptsiooni ja akumuleerumiseni.

Haigust seostatakse nn missense mutatsioonidega ehk mutatsioonidega, mis põhjustavad koodoni tähenduse muutust ja viivad valgu biosünteesi seiskumiseni.

PHC geneetilist olemust kinnitasid M. Simon et al. 1976. aastal, kes paljastas Euroopa elanikkonna esindajate seas haiguse tiheda seose peamise histo-sobivuse kompleksi teatud antigeenidega. Kliiniliseks ekspressiooniks peab patsiendil olema kaks PHC alleeli (homosügootsus). Ühe ühise HLA haplotüübi olemasolu patsiendiga näitab PHC alleeli heterosügootset kandmist. Sellistel isikutel võivad olla kaudsed nähud, mis viitavad suurenenud rauasisaldusele kehas ja kliiniliselt oluliste sümptomite puudumisele. Heterosügootne geenikandmine prevaleerib homosügootse üle. Kui mõlemad vanemad on heterosügootid, on võimalik pseudodominantne pärilikkus. Heterosügootidel on raua imendumine tavaliselt veidi suurenenud, tuvastatakse seerumi rauasisalduse kerge tõus, kuid eluohtlikku mikroelementide ülekoormust ei täheldata. Samal ajal, kui heterosügootid põevad muid haigusi, millega kaasnevad raua metabolismi häired, võivad ilmneda patoloogilise protsessi kliinilised ja morfoloogilised tunnused.

Haiguse lähedane seos HLA antigeenidega võimaldas lokaliseerida PHC eest vastutava geeni, mis asub 6. kromosoomi lühikesel õlal, HLA süsteemi A lookuse lähedal ja on seotud A3 alleeliga ja A3 B7 või A3 B14. haplotüübid. See asjaolu oli aluseks selle tuvastamisele suunatud uurimistööle.

Pärilikku hemokromatoosi peeti algselt lihtsaks monogeenseks haiguseks. Praegu geenidefekti ja kliiniline pilt PHC-l on 4 vormi:

• klassikaline autosoomne retsessiivne HFE-1;
• juveniilne HFE-2;
• HFE-3, mis on seotud 2. tüüpi transferriini retseptori mutatsiooniga;
• autosoomne dominantne hemokromatoos HFE-4.

HFE geeni tuvastamine (seotud hemokromatoosi tekkega) oli oluline punkt haiguse olemuse mõistmisel. HFE geen kodeerib 343 aminohappest koosneva valgu struktuuri, mille struktuur sarnaneb MHC klassi I süsteemi molekuliga.Selles geenis on mutatsioone tuvastatud hemokromatoosi põdevatel isikutel. Etniliste venelaste seas on homosügootses olekus alleeli C282Y kandjaid vähemalt 1 1000 inimese kohta. HFE rolli raua metabolismis tõendab HFE interaktsioon transferriini retseptoriga (TfR). HFE seos TfR-ga vähendab selle retseptori afiinsust rauaga seotud transferriini suhtes. C282Y mutatsiooniga ei suuda HFE TfR-iga üldse seonduda ja H63D mutatsiooniga väheneb afiinsus TfR suhtes vähemal määral. HFE kolmemõõtmelist struktuuri uuriti röntgenkristallograafia abil, mis andis põhjust teha kindlaks HFE ja 2m kerge ahela interaktsiooni olemus, samuti määrata hemokromatoosile iseloomulike mutatsioonide lokaliseerimine.

C282Y mutatsioon viib disulfiidsideme katkemiseni domeenis, mis on oluline valgu õige ruumilise struktuuri kujunemisel ja 2m-ga seondumisel. Suurim arv HFE valk toodetakse kaksteistsõrmiksoole sügavates krüptides. Tavaliselt on HFE valgu roll krüptoonrakkudes moduleerida transferriiniga seotud raua omastamist. Tervel inimesel põhjustab seerumi rauataseme tõus selle omastamise suurenemist sügavates krüptirakkudes (protsess, mida vahendab TfR ja moduleerib HFE). C282Y mutatsioon võib häirida TfR-vahendatud raua omastamist krüptiliste rakkude poolt ja tekitada seega valesignaali vähese rauasisalduse kohta kehas.

Intratsellulaarse rauasisalduse vähenemise tõttu hakkavad villi tippu migreeruvad diferentseeruvad enterotsüüdid tootma suurenenud kogust DMT-1, mille tulemusena suureneb raua omastamine. Peamine lüli patogeneesis on geneetiline defekt ensüümsüsteemides, mis reguleerivad raua imendumist soolestikus selle normaalse toiduga omastamise ajal. Geneetiline seos HLA-A süsteemiga on tõestatud. Sidemete tasakaalustamatuse uuring nende markerite abil näitas hemokromatoosi seost Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O-ga.

Edasised uuringud selles suunas ja haplotüübi analüüs viitavad sellele, et geen asub D6 S2238 ja D6 S2241 vahel. Hemokromatoosi oletatav geen on HLA-ga homoloogne ja näib, et mutatsioon mõjutab funktsionaalselt olulist piirkonda. Geen, mis kontrollib rauasisaldust kehas, asub 6. kromosoomi lookuses A3HLA. See geen kodeerib valgu struktuuri, mis interakteerub transferriini retseptoriga ja vähendab retseptori afiinsust transferriini rauakompleksi suhtes. Seega häirib HFE geeni mutatsioon transferriini poolt vahendatud raua omastamist kaksteistsõrmiksoole enterotsüütides, mille tulemuseks on vale signaal madala rauasisalduse kohta organismis, mis omakorda suurendab rauda siduva valgu DCT- tootmist. 1 enterotsüütide villides ja kuidas tulemuseks on suurenenud raua omastamine.

Võimalik toksilisus on seletatav selle kui muutuva valentsiga metalli võimega käivitada väärtuslikke vabade radikaalide reaktsioone, mis põhjustavad raku organellide ja geneetiliste struktuuride toksilisi kahjustusi, kollageeni sünteesi suurenemist ja kasvajate arengut. Heterosügootidel on seerumi rauasisaldus veidi suurenenud, kuid raua liigset kogunemist või koekahjustusi ei esine.

See võib aga juhtuda, kui heterosügootid põevad ka muid haigusi, millega kaasnevad rauaainevahetuse häired.

Sekundaarne hemokromatoos areneb sageli verehaiguste, hilise nahaporfüüria, sagedaste vereülekannete ja rauda sisaldavate ravimite võtmise taustal.

Hemokromatoosi sümptomid:

Iseärasused kliinilised ilmingud:

Haiguse kliinilised ilmingud arenevad pärast täiskasvanuks saamist, kui rauavarud kehas ulatuvad 20-40 g või rohkem.

Haiguse arengus on kolm etappi:

• ilma geneetilise eelsoodumusega raua ülekoormuseta;
• raua ülekoormus ilma kliiniliste ilminguteta;
• kliiniline staadium.

Haiguse algus on järk-järguline. Algstaadiumis, mitme aasta jooksul, on ülekaalus meeste tugeva nõrkuse, väsimuse, kehakaalu languse ja seksuaalfunktsiooni languse kaebused. Sageli on valu paremas hüpohondriumis, suurte liigeste kondrokaltsinoosist tingitud liigestes, kuivus ja atroofilised muutused nahas, munandites.

Haiguse kaugelearenenud staadiumi iseloomustab klassikaline triaad. naha, limaskestade pigmentatsioon, maksatsirroos ja diabeet.

Pigmentatsioon on üks levinumaid varajased sümptomid hemokromatoos. Selle raskusaste sõltub protsessi kestusest. Pronksjas, suitsune nahatoon on rohkem nähtav avatud kehaosadel (nägu, kael, KÄED), varem pigmenteerunud kohtadel, kaenlaalustel, suguelunditel.

Enamikul patsientidest ladestub raud peamiselt maksas. Maksa suurenemist täheldatakse peaaegu kõigil patsientidel. Maksa konsistents on tihe, pind on sile, mõnel juhul antakse selle valu palpatsioonile. Splenomegaaliat tuvastatakse 25-50% patsientidest. Ekstrahepaatilised nähud on haruldased.Paarisdiabeet esineb 80%-l patsientidest. Ta on sageli insuliinisõltuv.

Endokriinseid häireid täheldatakse hüpofüüsi, epifüüsi, neerupealiste, kilpnääre(1/3 patsientidest) sugunäärmed. Erinevad liigid endokrinopaatiat esineb enam kui 80% patsientidest. Kõige tavalisem patoloogia vorm on suhkurtõbi.

Raua ladestumist südames PCH-ga täheldatakse 90–100% juhtudest, kuid südamekahjustuse kliinilisi ilminguid leitakse ainult 25–35% patsientidest. Kardiomüopaatiaga kaasneb südame suuruse suurenemine, rütmihäired ja ravile alluva südamepuudulikkuse järkjärguline areng.

Võib-olla kombinatsioon hemokromatoosist artropaatia, kondrokaltsinoosi, osteoporoosi ja kaltsiuuriaga, neuropsühhiaatriliste häirete, tuberkuloosi, tardiivse naha porfüüriaga.

Määrata latentne (sealhulgas geneetilise eelsoodumusega ja minimaalse raua ülekoormusega patsiendid), raskete kliiniliste ilmingute ja terminaalse hemokromatoosiga. Sagedasemad on hepatopaatilised, kardiopaatilised, endokrinoloogilised vormid: vastavalt aeglaselt progresseeruv, kiiresti progresseeruv ja fulminantse kulgemisega vorm.

PHC varjatud staadium on täheldatav 30-40% patsientidest, mis avastatakse patsientide sugulaste perekondlikul geneetilisel uuringul või populatsiooni sõeluuringul. Mõnel neist vanema vanuserühma isikutest on minimaalsed sümptomid: kerge nõrkus, suurenenud väsimus, raskustunne paremas hüpohondriumis, naha pigmentatsioon avatud kehapiirkondades, libiido langus ja kerge hepatomegaalia.

Kaugelearenenud kliiniliste ilmingute staadiumi iseloomustab asthenovegetatiivse sündroomi esinemine, kõhuvalu, mõnikord üsna intensiivne, artralgia, libiido ja potentsi vähenemine 50% meestest ja amenorröa 40% naistest. Lisaks võib täheldada kehakaalu langust, kardialgiat ja südamepekslemist. Objektiivsel uurimisel tuvastatakse hepatomegaalia, melasma, pankrease düsfunktsioon (insuliinsõltuv suhkurtõbi).

HCH terminaalses staadiumis täheldatakse elundite ja süsteemide dekompensatsiooni märke portaalhüpertensiooni moodustumise, hepatotsellulaarse, aga ka parema ja vasaku vatsakese südamepuudulikkuse, diabeetilise kooma, kurnatuse vormis. Selliste patsientide surmapõhjusteks on reeglina verejooks söögitoru veenilaienditest, hepatotsellulaarne ja südamepuudulikkus, aseptiline peritoniit, diabeetiline kooma.

Sellistel patsientidel on eelsoodumus kasvajaprotsessi tekkeks (selle tekkerisk üle 55-aastastel inimestel on 13 korda suurem kui üldpopulatsioonis).

Juveniilne hemokromatoos on haiguse haruldane vorm, mis esineb noores eas (15-30 aastat) ja mida iseloomustab tugev raua ülekoormus, millega kaasnevad maksa- ja südamekahjustuse sümptomid.

Hemokromatoosi diagnoos:

Diagnostilised omadused:

Diagnoos põhineb mitme elundi kahjustusel, haigusjuhtudel sama perekonna mitmel liikmel, kõrgenenud rauasisaldusel, raua eritumisel uriiniga, transferriini, ferritiini kõrgel kontsentratsioonil vereseerumis. Diagnoos on tõenäoliselt seotud suhkurtõve, kardiomüopaatia, hüpogonadismi ja tüüpilise naha pigmentatsiooniga. Laboratoorsed kriteeriumid on hüperferreemia, transferriini küllastusindeksi tõus (üle 45%). Tõsta järsult ferritiini taset vereseerumis, raua eritumist uriiniga (desferali test). Pärast intramuskulaarne süstimine 0,5 g desferaalse raua eritumist suureneb 10 mg-ni päevas (kiirusega 1,5 mg päevas), NTJ (raud / FBC) koefitsient suureneb. Geneetilise testimise juurutamisega praktikas suureneb hemokromatoosiga inimeste arv ilma kliinilised tunnused raua ülekoormus. Viia läbi uuring mutatsioonide C282Y/H63D esinemise kohta raua ülekoormuse tekke riskirühmas. Kui patsient on homosügootne C282Y/H63D kandja, võib pidada päriliku hemokromatoosi diagnoosi tuvastatuks.

Mitteinvasiivsete uurimismeetodite hulgast saab MRI abil määrata mikroelemendi ladestumist maksas. Meetod põhineb rauaga ülekoormatud maksa signaali intensiivsuse vähenemisel. Sel juhul on signaali intensiivsuse vähenemise määr võrdeline rauavarudega. Meetod võimaldab määrata raua liigset ladestumist kõhunäärmes, südames ja teistes elundites.

Maksa biopsia näitab rikkalikku raua ladestumist. positiivne reaktsioon Perls. Spektrofotomeetrilises uuringus on rauasisaldus üle 1,5% maksa kuivmassist. Tähtsus määratakse raua taseme kvantitatiivseks mõõtmiseks maksa biopsia proovides aatomabsorptsioonspektromeetria abil, millele järgneb maksa rauaindeksi arvutamine. Indeks näitab raua kontsentratsiooni suhet maksas (µmol/g kuivmassi kohta) patsiendi vanusesse (aastates). Kui PHC on juba sisse lülitatud varajased staadiumid see indikaator on võrdne või ületab 1,9-2,0 ja ei saavuta määratud väärtust muudes tingimustes, mida iseloomustab maksa hemosideroos.

Haiguse varjatud staadiumis funktsionaalsed testid maks praktiliselt ei muutu ja histoloogilise uuringu kohaselt täheldatakse 4. astme hemosideroosi, portaalteede fibroosi ilma põletikulise infiltratsiooni väljendunud tunnusteta.

Kaugelearenenud kliiniliste ilmingute staadiumis vastavad maksa histoloogilised muutused tavaliselt pigmenteerunud vaheseinale või väikesele nodulaarsele tsirroosile, millega kaasneb hemosideriini massiline ladestumine hepatotsüütides ja vähem olulised makrofaagides, epiteelis. sapijuhad.

Histoloogilisel uuringul haiguse lõppstaadiumis leitakse pilt üldistatud hemosideroosist koos maksa (mono- ja multilobulaarse tsirroosi tüübi järgi), südame, kõhunäärme, kilpnäärme, sülje- ja higinäärmete, neerupealiste, hüpofüüsi jt kahjustusega. elundid.

Raua ülekoormust on täheldatud mitmete kaasasündinud või omandatud seisundite puhul, millest tuleb HHC-d eristada.

Raua ülekoormuse seisundi klassifikatsioon ja põhjused:

• Perekondlikud või kaasasündinud hemokromatoosi vormid:
  • Kaasasündinud HFE-ga seotud hemokromatoos:
    • homosügootne C282Y suhtes;
    • segatud heterosügootsus C282Y/H63D jaoks.
  • kaasasündinud HFE-ga mitteseotud hemokromatoos.
  • Juveniilne hemokromatoos.
  • Raua ülekoormus vastsündinutel.
  • Autosoomne domineeriv hemokromatoos.
• Omandatud raua ülekoormus:
  • Hematoloogilised haigused:
    • raua ülekoormusest tingitud aneemia;
    • suur talasseemia;
    • sideroblastiline aneemia;
    • krooniline hemolüütiline aneemia.
• Kroonilised maksahaigused:
  • C-hepatiit;
  • alkohoolne maksahaigus;
  • mittealkohoolne steatohepatiit.

Samuti tuleb haigust eristada verepatoloogiast (talasseemia, sideroblastiline aneemia, pärilik atransferrineemia, mikrotsüütaneemia, tardiivne nahaporfüüria), maksahaigustest (alkohoolne maksakahjustus, krooniline viiruslik hepatiit, mittealkohoolne steatohepatiit).

Hemokromatoosi ravi:

Hemokromatoosi ravi tunnused:

Kuvatakse valgurikas dieet, ilma rauda sisaldavate toitudeta.

Enamik ligipääsetav viis liigse raua eemaldamine kehast on verevool. Tavaliselt eemaldatakse 300-500 ml verd sagedusega 1-2 korda nädalas. Flebotoomiate arv arvutatakse sõltuvalt hemoglobiini tasemest, vere hematokritist, ferritiinist ja liigse raua kogusest. See võtab arvesse, et 500 ml verd sisaldab 200-250 mg rauda, ​​peamiselt erütrotsüütide hemoglobiinis. Verejooks jätkub kuni patsiendil tekib kerge aneemia. Selle kehavälise tehnika modifikatsioon on tsütaferees (CA) (vere rakulise osa eemaldamine koos autoplasma tagastamisega suletud ahelas). Lisaks vererakkude mehaanilisele eemaldamisele on CA-l detoksifitseeriv toime ja see aitab vähendada degeneratiivsete-põletikuliste protsesside raskust. Iga patsient läbib 8-10 CA seanssi koos edasise üleminekuga säilitusravile, kasutades CA-d või hemoeksfusioone 2-3 seansi mahus 3 kuu jooksul.

Narkootikumide ravi põhineb deferoksamiini (desferaal, desferiin), 10 ml 10% lahuse kasutamisel intramuskulaarselt või intravenoosselt tilgutades. Ravimil on kõrge spetsiifiline aktiivsus Fe3+ ioonide suhtes. Samal ajal suudab 500 mg Desferali kehast eemaldada 42,5 mg rauda. Kursuse kestus on 20-40 päeva. Samal ajal ravitakse tsirroosi, suhkurtõbe ja südamepuudulikkust. Sageli täheldatud aneemiline sündroom HCH-ga patsientidel maksakoe liigse rauasisalduse korral piirab efferentravi kasutamist. Meie kliinikus on välja töötatud skeem rekombinantse erütropoetiini kasutamiseks CA taustal. Ravim soodustab raua suuremat ärakasutamist organismi depoost, mille tõttu väheneb mikroelemendi üldvarud, tõuseb hemoglobiini tase. Rekombinantset erütropoetiini manustatakse annuses 25 μg/kg kehakaalu kohta CA-seansside taustal, mis viiakse läbi 2 korda nädalas 10-15 nädala jooksul.

Prognoos:

Prognoosi määrab ülekoormuste määr ja kestus.

Haiguse kulg on pikk, eriti eakatel. Õigeaegne ravi pikendab eluiga mitukümmend aastat. Elulemus 5 aastat ravitud patsientidel on 2,5-3 korda kõrgem kui ravimata patsientidel. HCC tekke oht maksatsirroosiga patsientidel suureneb 200 korda. Kõige tavalisem surmapõhjus on maksapuudulikkus.

Milliste arstide poole peaksite pöörduma, kui teil on hemokromatoos:

• Gastroenteroloog
• Toitumisspetsialist

Kas olete millegi pärast mures? Kas soovite saada täpsemat teavet hemokromatoosi, selle põhjuste, sümptomite, ravi- ja ennetusmeetodite, haiguse kulgemise ja sellele järgneva dieedi kohta? Või vajate ülevaatust? Sa saad broneerige aeg arsti juurde- kliinik Eurolaboratooriumis alati teie teenistuses! Parimad arstid uurige teid, uurige väliseid märke ja aidata tuvastada haigust sümptomite järgi, nõustada ja pakkuda abi vajas ja pane diagnoos. sa saad ka kutsuge arst koju. Kliinik Eurolaboratooriumis avatud teile ööpäevaringselt.

Kuidas kliinikuga ühendust võtta:
Meie Kiievi kliiniku telefon: (+38 044) 206-20-00 (mitmekanaliline). Kliinikumi sekretär valib teile arsti juurde minekuks sobiva päeva ja tunni. Meie koordinaadid ja juhised on näidatud. Vaadake üksikasjalikumalt kõiki talle pakutavaid kliiniku teenuseid.

(+38 044) 206-20-00

Kui olete varem mingeid uuringuid läbi viinud, viige nende tulemused kindlasti arsti juurde konsultatsioonile. Kui õpingud pole lõpetatud, teeme kõik vajaliku oma kliinikus või koos kolleegidega teistes kliinikutes.

Sina? Peate oma üldise tervise suhtes olema väga ettevaatlik. Inimesed ei pööra piisavalt tähelepanu haiguse sümptomid ja ei mõista, et need haigused võivad olla eluohtlikud. On palju haigusi, mis algul meie kehas ei avaldu, kuid lõpuks selgub, et kahjuks on juba hilja neid ravida. Igal haigusel on oma spetsiifilised tunnused, iseloomulikud välised ilmingud - nn haiguse sümptomid. Sümptomite tuvastamine on esimene samm haiguste üldisel diagnoosimisel. Selleks peate lihtsalt mitu korda aastas läbi vaadata arst mitte ainult kohutava haiguse ärahoidmiseks, vaid ka terve vaimu säilitamiseks kehas ja kehas tervikuna.

Kui soovid arstilt küsimust esitada, kasuta veebikonsultatsiooni rubriiki, ehk leiad sealt oma küsimustele vastused ja loe enesehoolduse näpunäiteid. Kui olete huvitatud kliinikute ja arstide arvustustest, proovige jaotisest vajalikku teavet leida. Registreeruge ka meditsiiniportaalis Eurolaboratooriumis olla pidevalt kursis saidi viimaste uudiste ja teabevärskendustega, mis saadetakse teile automaatselt posti teel.

Muud haigused rühmast Seedetrakti haigused: