Gardneri sündroomi sümptomid, ravimeetodid ja oodatav eluiga. X-seotud infantiilne agammaglobulineemia

on pärilik haigus, millega kaasneb jämesoole polüpoos koos naha, luude ja pehmete kudede healoomulise neoplaasiaga. Võib olla pikka aega asümptomaatiline. Võimalik on puhitus, korin ja väljaheite häired. Mõnel juhul komplitseerib soolepolüpoos verejooksu või soolesulguse. On suur risk haigestuda kolorektaalsesse vähki. Haigus diagnoositakse kaebuste, perekonna ajaloo, uuringuandmete, radiograafia, CT, MRI, ultraheli, endoskoopia ja muude uuringute põhjal. Ravi - endoskoopiline polüpektoomia või kahjustatud soolestiku osade resektsioon.

RHK-10

D12.6 Käärsool, osa määramata

Üldine informatsioon

Gardneri sündroom on haruldane geneetiliselt määratud patoloogia, mille puhul täheldatakse jämesoole difuusset polüpoosi koos luude ja pehmete kudede healoomuliste kasvajatega (osteoomid, fibroomid, neurofibroomid, epiteeli tsüstid ja muud neoplaasiad). Gardneri sündroomi polüpoos mõjutab peamiselt pärasoole ja sigmakäärsool polüüpe võib aga leida ka mujal soolestikus. Seda kirjeldas esmakordselt Ameerika arst ja geneetik E. J. Gardner 1951. aastal. Sellest ajast alates on erialakirjanduses teatatud enam kui 100 juhtumist. seda haigust. Käärsoolepolüüpide pahaloomulisuse risk koos kolorektaalse vähi tekkega elu jooksul on umbes 95%. Ravi viivad läbi kliinilise proktoloogia, gastroenteroloogia, onkoloogia, ortopeedia, hambaravi ja näo-lõualuukirurgia spetsialistid.

Põhjused

Gardneri sündroom edastatakse autosomaalselt domineerival viisil. Intestinaalsete ja sooleväliste kliiniliste ilmingute raskusaste võib olla väga erinev. Gardneri sündroomi esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt vanematel kui 10-aastastel lastel. Võib-olla hiline algus esimeste üle 20-aastaste kasvajate tekkega. Mõnel juhul leitakse Gardneri sündroomiga patsientidel polüübid koos jämesoole polüpoosi, osteoomide ja pehmete kudede kasvajatega. peensoolde, magu ja kaksteistsõrmiksool.

Sümptomid

Gardneri sündroom sisaldab iseloomulikku triaadi: jämesoole alumiste osade difuusne polüpoos, lamedate ja torukujuliste luude osteoomid, mitmesugused healoomulised naha ja pehmete kudede kasvajad. Mõõduka arvu ja väikese suurusega polüüpide korral võivad Gardneri sündroomi soolenähud puududa või olla kerged. Noorukieas või nooruses pöörduvad patsiendid tavaliselt esmalt arstide poole seoses luu- ja pehmete kudede healoomuliste kasvajate ilmnemisega.

Gardneri sündroomi osteoomid võivad paikneda nii lamedates kui ka torukujulistes luudes. Sageli esineb näo kolju luude kahjustus, millega kaasneb moonutus. Võib esineda hammaste nihkumist ja isegi kadu. Mõni aeg pärast osteoomide kasvu Gardneri sündroomiga patsientidel ei muutu kasvajad pahaloomuliseks. Pehmete kudede neoplaasiad on väga mitmekesised. Eriti levinud on lipoomid, dermatofibroomid, neurofibroomid ja epiteeli tsüstid. Ateroomid, leiomüoomid ja muud kasvajad on vähem levinud. Gardneri sündroomi pehmete kudede kasvajad kulgevad samuti healoomuliselt, pahaloomulised kasvajad puuduvad.

Gardneri sündroomi käärsoole polüübid avastatakse sageli juhuslikult seedetrakti uuringute käigus muudel põhjustel või avastatakse ulatusliku läbivaatuse käigus, mis on ette nähtud seoses pehmete kudede ja luu neoplaasia ilmnemisega. Gardneri sündroomi ajal võib eristada kolme soolekahjustuse etappi. Esimesel etapil on haigus asümptomaatiline. Teisel juhul märgivad patsiendid ebamugavustunnet kõhus, puhitus, korin ja perioodilised väljaheitehäired. Väljaheites võib tuvastada vere ja lima lisandeid.

Kolmandas etapis on Gardneri sündroomiga patsientidel väljendunud valusündroom, pidev kõhupuhitus, rohke lima ja vere lisandid väljaheites, kehakaalu langus, väsimus, emotsionaalne labiilsus, elektrolüütide ja valkude metabolismi häired. Paljudel Gardneri sündroomiga patsientidel tekib aneemia väikese, kuid sageli korduva verejooksu tõttu seedetrakti alumisest osast. Mõnel juhul arenevad patsiendid erakorralised tingimused hädaolukorda vajav arstiabi- tugev sooleverejooks või soolesulgus.

Diagnostika

Diagnoos tehakse perekonna ajaloo (Gardneri sündroomi esinemine lähisugulastel), kliinilise pildi, mis sisaldab iseloomulikku triaadi, ja täiendavate uuringute andmete põhjal. Füüsilise läbivaatuse läbiviimisel märgib arst mitme erineva lokaliseerimisega luu- ja pehmete kudede kasvajate olemasolu. Mõnedel Gardneri sündroomiga patsientidel on näo deformatsioon, mis on põhjustatud näo kolju osteoomidest. Tüve ja jäsemete luude palpeerimisel saab tuvastada luutiheduse kasvajalaadseid moodustisi. Kergete kahjustuste korral võib neoplaasiate arv olla ebaoluline, mis muudab diagnoosimise keeruliseks.

Kõhu palpeerimisel on valu vasakpoolses niudepiirkonnas. Soolekahjustuse esimesel etapil see sümptom võib puududa. Gardneri sündroomiga patsientide rektaalse limaskesta digitaalse rektaalse uuringu läbiviimisel leitakse mitu sõlme. Kontrastses röntgenikiirguses ilmnevad sellised sõlmed täitevefektidena. Väikeste sõlmede korral (alla 1 cm) väheneb kontrastse röntgenuuringu teabesisaldus. Sigmoidoskoopia käigus tuvastatakse polüübid pärasooles ja käärsool. Polüüpide arv võib olla väga erinev.

Mõnedel Gardneri sündroomiga patsientidel on teatud sooleosade kahjustused piiratud. Erinevalt radiograafiast võimaldab endoskoopiline uuring diagnoosida mis tahes suurusega polüüpe, sealhulgas väikeseid (läbimõõduga 1-2 mm). Gardneri sündroomi luukasvajate olemuse ja levimuse selgitamiseks tehakse röntgenikiirgus. Pehmete kudede neoplasmide korral on ette nähtud kahjustatud piirkonna CT, MRI või ultraheliuuring. Vajadusel tehke polüüpide, osteoomide ja pehmete kudede kasvajate biopsia.

Gardneri sündroomi diferentsiaaldiagnostikat viivad läbi proktoloogid, kellel on tavalised mitmed polüübid ja muud perekondliku polüpoosi vormid. Sest erinevaid valikuid pärilikku polüpoosi iseloomustavad teatud erinevused polüüpide valdavas lokalisatsioonis (kogu jämesoole kahjustus, distaalse käärsoole kahjustus), olemuses. patoloogilised muutused luud ja pehmed kuded. Nende erinevuste selgitamiseks tehakse enne lõpliku diagnoosi panemist üksikasjalik välisuuring kas ileorektaalse anastomoosi moodustumisega (rektaalsete polüüpide puudumisel). Kirurgiline sekkumine soovitatav vanuses 20-25 aastat. Operatsiooni moonutava iseloomu tõttu keelduvad Gardneri sündroomiga noored patsiendid sageli sellest sekkumisest. Sellistel juhtudel näidatakse dünaamilist vaatlust kolonoskoopiaga iga 6-8 kuu järel.

Mõned arstid pooldavad ootuspärast ravi ja usuvad, et Gardneri sündroomi kolektoomia tuleks läbi viia ainult siis, kui ilmnevad pahaloomulise kasvaja nähud või kui esineb sagedane verejooks koos aneemia tekkega. Erakorralise kirurgilise sekkumise näidustused Gardneri sündroomi korral on rohke sooleverejooks ja soolesulgus.

Prognoos ja ennetamine

Õigeaegse piisava ravi korral on Gardneri sündroomi prognoos üsna soodne. Kursuse raskusastme määrab polüpoosi raskusaste ja sooleväliste kasvajate lokaliseerimine. Vanematel, kelle sugulased põevad seda haigust, soovitatakse raseduse planeerimisel pöörduda arstide geneetilise nõustamise poole.

Gardneri sündroom on käärsoole adenomatoosse polüpoosi autosoomne dominantne sündroom, mis on seotud osteoomide ja nahakahjustustega. Osteoomid esinevad sageli enne mis tahes muid sümptomeid, sealhulgas käärsoole polüpoosist tingitud sümptomeid, ja võivad seega olla viimase marker.

Nimetatud lihtsaid viise parandada soolestikku / Uudised alates 10.02.2019 03:42

Gardneri sündroom on klassifitseeritud "täiuslikult vähieelseks" haiguseks, mille risk haigestuda vähki on 70–90%.

Gardneri sündroomi varajane hindamine

Käärsoolepolüüpide seos käärsoolevähiga peaaegu 100% Gardneri sündroomiga patsientidest muudab oluliseks osteoomidega patsientide sõelumise sündroomi suhtes ja seega potentsiaalselt nende elude päästmise. Selle diagnoosi arvessevõtmine tähendab, et mao limaskesta, kilpnääre, võrkkesta epiteeli, kolju ja hambaid ning nahka tuleks hinnata epidermoidsete tsüstide, desmoidsete kasvajate, võrkkesta kaasasündinud pigmentepiteeli hüpertroofia jms suhtes. Klassikaline osteoomide moodustumise koht on alalõualuu, eriti lõualuu nurga all, kuid need kasvajad võivad moodustuvad ka koljul, ninakõrvalkoobaste ja pikad luud. CT-skaneerimine võib aidata näidata nende asukohta ja suurust. Kõige sagedamini leitakse, et polüübid katavad kogu käärsoole pinda, kuid mõnikord võivad need tekkida mao ja peensoole limaskestas. Tavaliselt ilmnevad need esmakordselt pärast puberteeti, kuid esimesed sümptomid ilmnevad kõige sagedamini 40-aastaselt.

Teiste kasvajate tuvastamine

Papillaarse vähi sõeluuring kilpnääre, neerupealiste adenoomid ja adenokartsinoomid, hepatotsellulaarne kartsinoom, osteosarkoom ja kondrosarkoom ning muud kilpnäärme- ja maksakasvajad on samuti esmase hindamise oluline osa.

Käärsoolevähi ennetamine

Rekonstruktiivne proktokolektoomia koos päraku niudesoole anastomoosiga on soovitatav koos mukosektoomiaga, kuna kogu käärsoole limaskest resekteeritakse, et vältida polüüpide teket, säilitades samal ajal soolefunktsiooni ja pakkudes seksuaalset rahulolu. Vältides kolostoomi vajadust, saab patsient vältida paljusid psühholoogilisi ja füüsilisi häireid. Rektaalse käärsoole nõuetekohaseks paranemiseks sisestatakse ajutiselt ileostoomia.

Kui Gardneri sündroomiga avastatakse maopolüüpe, on kantserogeneesi esinemissagedus ja määr sellistel juhtudel madalam kui kolorektaalse polüpoosi korral. Seega võib konservatiivsem lähenemine, näiteks väike polüpektoomia, anda häid tulemusi.

(sün.: Brutoni agammaglobulineemia, kaasasündinud agammaglobulineemia). See mõjutab ainult mehi. Pärilikkuse tüüp X-seotud retsessiivne. Geen paikneb X-kromosoomis, piirkonnas q21.3-q22. Haigus põhineb B-lümfotsüütide puudumisel, seerumi immunoglobuliinide põhiklasside sisalduse puudumisel või järsul vähenemisel.

Minimaalne diagnostika X-seotud infantiilse agammaglobulineemia tunnused: korduvad rasked bakteriaalsed infektsioonid, mis on põhjustatud suutmatusest toota funktsionaalseid antikehi. Mõjutatud on hingamisteed, seedetrakt ja nahk.

Kliiniliselt X-seotud infantiilne agammaglobulineemia iseloomustab raske põletikulised protsessid, kõige sagedamini keskkõrvapõletik, konjunktiviit, sinusiit, enteriit, ülaosa korduvad infektsioonid hingamisteed, bronhiit, kopsupõletik, püoderma, mida põhjustavad peamiselt stafülokokid, pneumokokid, streptokokid. Hepatiit on väga raske ja võib lõppeda surmaga. Võimalikud on polüartriit ja dermatomüosiit. Sageli raskendab haigusseisund sepsis.

X-seotud infantiilse agammaglobulineemiaga patsiendid kahvatu, passiivne, näonahal, kehatüvel, jäsemetel - püoderma kolded. Perifeerses veres leitakse aneemiat, leukopeeniat, neutropeeniat, mööduvat eosinofiiliat. B-lümfotsüüdid veres, lümfoidkoes, luuüdi puuduvad või nende arv on järsult vähenenud, samuti plasmarakkude arv. Immunoglobuliinide tase on järsult vähenenud: IgM ja TgA puuduvad, IgG tase. normaalne sünnihetkel, vähenes oluliselt 6 kuu võrra.

Immuniseerimine seda ei tee positiivseid tulemusi, isohemaglutiniinid puuduvad. Agammaglobulineemiaga X-seotud infantiilne aastal on suur suremus varajane iga. Hilisemas eas haigetest 5%-l tekivad pahaloomulised lümfoproliferatiivsed haigused: leukeemiad või lümfoomid.

Diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi Castlemani agranulotsütoosi, sekundaarse immuunpuudulikkuse seisunditega.

Rasked kombineeritud immuunpuudulikkused(SCID) on kirjeldatud haiguste rühmas, millega kaasnevad humoraalse ja rakulise immuunsuse defektid. Neid iseloomustab autosoomne retsessiivne või X-seotud retsessiivne pärimise muster.

X-seotud infantiilne agammaglobulineemia avaldub alistamatu kõhulahtisuse, kopsupõletiku ja mitmesuguste infektsioonide, peamiselt kandidoosina. Püoderma kahjustused tekivad sageli esimestel elukuudel, jättes pärast paranemist hüperpigmenteeritud alad. Peaaegu 5% patsientidest on pahaloomulised lümfoproliferatiivsed haigused.

Soolepolüpoosiga seotud nahahaigused

Mitmed pärilikud nahasündroomid seotud seedetrakti kasvajatega. Sel juhul tekivad pahaloomulised kasvajad reeglina polüüpide pahaloomulisuse tagajärjel. Tuntumad haigused on Gardneri sündroom, Peutz-Jeghersi sündroom, Cowdeni tõbi. Muir-Torre sündroom, Howell-Evansi sündroom, III tüüpi hulgi endokriinne neoplaasia.

Gardneri sündroom

Gardneri sündroom- pärilik sümptomite kompleks, sealhulgas mitmesugused naha ja luu ilmingud koos käärsoole vähieelse soolepolüpoosiga. Pärimise tüüp - autosoomne domineeriv koos erineval määral kromosoomis 5 paikneva geeni ekspressiivsus. Esimene pidev märk sündroom, mis avaldub vanuses 4 kuni 10 aastat (harva hiljem), - epidermaalsed ja rasunäärmete tsüstid, desmoidsed kasvajad, fibroomid, lipoomid, trihhoepitelioomid, keratoakantoom, leiomüoomid, eriti näonahal, harvem - peanahal , jäsemed, rind. Osteoomid arenevad peamiselt lõualuudes ja sphenoidsetes luudes (50% juhtudest), nende suurus on väike, kasvajad on sageli mitmekordsed.

Näärmete polüübid Gardneri sündroomi korral käärsoole erinevad osad või ainult pärasool arenevad välja 3.-4. elukümnendil ja võivad jääda sümptomiteta kuni pahaloomulise kasvaja tekkimiseni. Histoloogiliselt avastatakse pahaloomulise transformatsiooni koldeid 100% polüüpidel, kuid kliiniliselt võib seda kahtlustada 50-100% patsientidest. Peaaegu 50% juhtudest täheldatakse mao ja peensoole, eriti kaksteistsõrmiksoole, polüpoosi.

Mõnikord Gardneri sündroomiga täheldatakse fibrosarkoomi, mao või soolte leiomüoomi. Kirjeldatakse ka kilpnäärme, munasarjade, neerupealiste, maksa, melanoomi kasvajaid.

Nahakaudne Gardneri sündroomi ilmingud areneb tavaliselt ammu enne soolepolüpoosi, hõlbustades seeläbi selle äratundmist.

Gardneri sündroomi diagnoosimine põhineb kliinilistel andmetel ja tulemustel spetsiaalsed meetodid seedetrakti uuringud - korduvad kolonoskoopiad. Kaasasündinud hüpertroofilisel võrkkesta pigmentatsioonil on ka diagnostiline tähtsus.

Gardneri sündroomi diferentsiaaldiagnoos viidi läbi Cowdeni tõve, Peutz-Jeghersi, Kronkheim-Kanada, Muir-Torre sündroomidega.

Gardneri sündroomi ravi seisneb käärsoole polüüpide varases profülaktilises eemaldamises.

Peutz-Jeghersi sündroom

Peutz-Jeghersi sündroom(sün.: periorificiaalne lentiginoos) - haigus, mis avaldub pigmendilaikudes, millega kaasnevad seedetrakti, hingamisteede ja urogenitaaltrakti hamartoomid. Mehed ja naised haigestuvad võrdselt sageli. Pärandi tüüp on autosoomne dominantne. Geeni lookus on teadmata. Tõenäoliselt on haiguse põhjuseks ühe pleiotroopse geeni mutatsioon. Võib esineda lapsepõlves, kuid muutused toimuvad enamasti noorukieas või varases täiskasvanueas. Peutz-Jeghersi sündroomi pahaloomulised kasvajad tekivad varases eas, nende esinemissagedus on 44-48%.

Enamik patsiente (95%) Peutz-Jeghersi sündroom on iseloomulikud tumedad laigud(lentiigo, tedretähnid) tumepruunid, ümmargused või ovaalsed, läbimõõduga 2–5 mm huultel (eriti alumisel) või põskede limaskestal, samuti suu ümbruses ja sillal. nina, piirkonnas anus, harvem kätel ja jalgadel, peopesadel, jalataldadel, popliteaalõõnes. Samuti kirjeldatakse suu limaskesta pigmentaarseid papilloome. Mõnikord on juuste väljalangemine. Pigmentatsioonikahjustused võivad olla kaasasündinud, ilmneda imiku- või lapsepõlves ning aja jooksul tuhmuda, kuigi limaskesta pigmentatsioon püsib.

Histoloogiliselt Peutz-Jeghersi sündroomi korral epidermises leitakse melanotsüütide arvu suurenemine basaalkihis, dermis - melanofooride kogunemine.

Hamartoomid Peutz-Jeghersi sündroomi korral areneda peensooles, kuigi need võivad esineda seedetrakti mis tahes osas, aga ka sapiteedes, hingamisteedes ja kuseteedes. Need esinevad enamikul patsientidest ja on väikese ümara kujuga, sileda pinnaga polüpoidsed moodustised, millega kaasnevad kõhuvalu ja seedetrakti verejooks. Histoloogiliselt on polüübid healoomulise adenoomi struktuuriga, 20-25% juhtudest läbivad nad pahaloomulist kasvajat. Kuid pahaloomulised kasvajad Seedetrakti leitakse selle sündroomi korral ainult 2-12% juhtudest. Palju sagedamini täheldatakse väljaspool seedekulglat paiknevaid kasvajaid: suguelundite (munasarjad, munandid), kopsu- ja rinnavähk jne pahaloomulised kasvajad.

Peutz-Jeghersi sündroomi diagnoos kindlaks tehtud kliinilise pildi ja tulemuste põhjal histoloogiline uuring. Polüpoosi varajaseks avastamiseks tehakse patsientidele röntgen- ja endoskoopiline uuring.

Peutz-Jeghersi sündroomi diferentsiaaldiagnoos viiakse läbi tedretähnide, seniilse lentiigo, LEOPARDi sündroomi, lentiginoosi pärilike vormide, eriti süsteemse, samuti mastotsütoosiga.

Peutz-Jeghersi sündroom lõpeb sageli surmaga enneaegselt tuvastatud siseorganite pahaloomuliste kasvajate tõttu.

Peutz-Jeghersi sündroomi ravi huulte pigmentatsioon viiakse läbi laserkiirgusega. Suuremad kui 1,5 cm läbimõõduga polüübid, samuti veritsevad polüübid eemaldatakse kirurgiliselt. Iga 1-3 aasta järel peab patsient läbima gastroenteroloogi ja kirurgi kontrolli. Mõnikord on näidustatud profülaktiline kolektoomia.

Gardneri sündroom on pärilik haigus, mille puhul arenevad samaaegselt nii luu- kui ka pehmete kudede healoomulised kasvajad.

Selle patoloogiaga võivad jämesoole häired olla üsna suured kaua aega ei avaldu ja patsientidel diagnoositakse ainult nähtavad kasvajad, teadmata käärsoole polüpoosi olemasolust.

Gardneri sündroomi uuriti ja kirjeldati suhteliselt hiljuti - 20. sajandi keskel. Kõige sagedamini mõjutavad polüübid pärasoole ja sigmakäärsoole, kuid üldiselt võivad nad kasvada jämesoole kõigis osades.

Sisukord:

Põhjused

Gardneri sündroom on kaasasündinud, geneetiliselt määratud patoloogia.. Selle peamiseks ilminguks on polüüpide difuusne kasv jämesoole sisepinnal, mis on kombineeritud luu skeleti ja pehmete kudede healoomuliste kasvajate ilmnemisega:

osteoomid - luukasvajad;
fibroomid - sidekoest välja kasvanud neoplasmid;
neurofibroomid - kasvajad, mis on tekkinud närvistruktuuride kestast;
epiteeli tsüstid - epidermise seinaga õõnsused

ja mõned muud kasvajad.

Patoloogia areneb autosomaalse domineeriva tüübi järgi – see tähendab, et kahest kudede arengu eest vastutavast geenist piisab ühe mutatsioonist, et häire avalduks vormis. kaasasündinud patoloogia. Praktilisest seisukohast on seda tüüpi ülekande puhul oluline järgmine:

Haiguse areng

Klassikalises versioonis avaldub Gardneri sündroom kolmikuna - kolm patoloogiat, mis arenevad samaaegselt. See:

jämesoole difuusne (sagedane) polüpoos - peamiselt madalam või distaalne (st pärakule lähemal);
torukujuliste ja lamedate luude osteoomid;
pehmete kudede mitmesugused healoomulised kasvajad.

Gardneri sündroomi morfoloogiline raskusaste on väga erinev: mõnel patsiendil leitakse ainult mõned polüübid jämesooles ja palju healoomulisi kasvajaid luus või pehmetes kudedes, teistel, vastupidi, kogu jämesool võib sõna otseses mõttes olla risustatud. polüpoosist väljakasvu ning pehmetes kudedes on raske diagnoosida 1 -2 silmapaistmatut kasvajat, mis ei progresseeru mitu aastat ja püsivad samas seisundis.

Gardneri sündroomi varieeruvus võib ilmneda ka selles, et mõnel juhul võib sellistel patsientidel lisaks käärsoole polüpoosile, luu- ja pehmete kudede kasvajatele tuvastada ka polüpoos:

12 kaksteistsõrmiksoole haavand;
jejunum.

Märge

Gardneri sündroomi jämesoole polüübid võivad areneda aeglaselt, mistõttu ei avaldu nad pikka aega kliiniliselt, mistõttu on sageli juhuslikult leitud diagnostilise uuringu käigus.

Gardneri sündroomi tekkes esinevad osteoomid mõjutavad luid peaaegu sama sagedusega:

tasane - need on kraniaalvõlvi luud (vorm ülemine sein ajukonteinerid), vaagnaluud, rinnaku, abaluud, ribid;
torukujuline - need on reieluu, sääreluu ja peroneaalluu, õlavarre, küünarluu, radiaalne, kämblaluu ja pöialuud, sõrmede falangid.

Enamikul juhtudel lakkavad Gardneri sündroomi korral moodustunud osteoomid pärast tekkimist ja suuruse suurenemist edasi kasvama ning nad ei muutu pahaloomuliseks.

Mõjutavad kasvajate tüübid pehmed koed Gardneri sündroomiga, rohkem. Kõige sagedamini arenevad Gardneri sündroomiga pehmete kudede kasvajad, näiteks:

lipoomid - arenevad rasvkoest;
dermatofibroom - moodustub sidekoest ja epiteeli naharakkudest;
neurofibroomid - moodustuvad närvilõpmete kestadest;
epiteeli tsüstid - moodustuvad epidermisest, mis on naha pindmine kiht (kõige sagedamini juuksefolliikulist).

Harvem diagnoositud

ateroom - tsüstid rasunäärmed, mis on moodustunud nende kanali ummistumise ja selle tulemusena nendest saladuse väljavoolu rikkumise tõttu;
Leiomüoomid on healoomulised silelihaste kasvajad.

Kõiki neid pehmete kudede kasvajaid Gardneri sündroomi tekkes, aga ka luukasvajaid iseloomustab healoomuline kasv, nende pahaloomulist degeneratsiooni ei täheldata.

Selle haiguse diagnoosimine ja ravi nõuavad suurt tähelepanu: käärsoole polüüpide pahaloomulise degeneratsiooni ja moodustumise risk sellistel patsientidel on umbes 95%.

Selle patoloogiaga patsientide ravi nõuab integreeritud lähenemist – sellega tegelevad gastroenteroloogid, proktoloogid, kõhukirurgid, onkoloogid, ortopeedilised traumatoloogid, hambaarstid ja näo-lõualuukirurgid.

Gardneri sündroomi sümptomid

Kuna Gardneri sündroom on morfoloogiliselt väga erinev (see tähendab, et see võib avalduda käärsoolepolüüpide ning luu- ja pehmekoe kasvajate erinevates variantides ja kombinatsioonides), tähendab see, et selle soolestiku ja soolestiku välistest ilmingutest koosneva patoloogia kliiniline pilt võib samuti ilmneda. varieerub suuresti.

Enamikul juhtudel ilmnevad Gardneri sündroomi esimesed kliinilised tunnused lapsepõlves- üle 10 aasta vana. Enamasti on arsti poole pöördumise esimene põhjus välimus healoomulised kasvajad luustruktuurid ja pehmed koed. Nad kasvavad üsna aeglaselt, nii et sageli lähevad nad esimest korda arsti juurde noorukieas, harvem - nooruslik. Kuigi mõnel juhul võib esineda hiline algus ja esimesed kasvajad moodustuvad üle 20 aasta.

Soolestiku sümptomid

Gardneri sündroomi ajal eristatakse jämesoolest selle kahjustuse kolme etappi:

esimene on lihtne;
teine on mõõduka raskusega;
kolmas on raske.

Esimeses etapis on Gardneri sündroom asümptomaatiline, kuna polüüpe on vähe ja need kasvavad aeglaselt. Mõnikord on kliiniline pilt endiselt olemas. Samal ajal väljendub see kerge ebamugavustundega kõhus - kuid üldiselt on kliinik üsna nõrgalt väljendunud, seetõttu ei tõmba see patsientide tähelepanu.

Kirjeldatud patoloogia arengu teises etapis ilmnevad sümptomid:

ebamugavustunne kõhus;
düspeptilised nähtused;
väljaheite muutused.

Düspeptilised häired on:

(gaaside väljutamise rikkumine ja puhitus);
korduv väljaheite rikkumine kõhukinnisuse ja kõhulahtisuse kujul või vahelduv;
korin kõhus - see on seotud hüperperistaltikaga (soolestiku aktiivsuse suurenemine).

Muutused väljaheites ilmnevad selles pidevas ilmumises - näiteks:

veri;
lima.

Mädane eritis väljaheites ilmneb harva - ainult patogeense mikrofloora aktiveerumise ja käärsoole seina pindmiste mäda-põletikuliste kahjustuste korral.

Kolmandas etapis ilmneb Gardneri sündroomiga patsientidel jämesoole selgelt väljendunud kliiniline pilt:

kõhupuhitus (hilinenud gaaside väljutamine ja puhitus);
patoloogiline;
üsna väljendunud rikkumised üldine seisund organism.

Valu omadused:

lokaliseerimise järgi - polüüpide moodustumise tsoonis;
jaotuse järgi - peamiselt kogu kõhupiirkonnas;
olemuselt - valutav-pressiv;
intensiivsuse järgi - väljendunud, tüütu, patoloogia olulise progresseerumisega - talumatu;
esinemise järgi - kuna polüüpe iseloomustab sageli aeglane, kuid püsiv kasv, avaldub valusündroom esmalt ebamugavustundena, seejärel perioodiliselt ilmnevate valudena, mis aja jooksul sagenevad ja haiguse arengu haripunktis muutuvad regulaarseks, ja siis alaline.

Kõhupuhitus areneb järgmistel põhjustel:

pikad polüübid, liikudes, ärritavad käärsoole seina sisepinda, provotseerides selle peristaltiliste liikumiste tõrkeid;
polüüpide arv võib ulatuda kriitilise piirini, need on täpilised enamiku käärsoole seina sisepinnaga, mistõttu see ei saa normaalselt kokku tõmbuda.

Võrreldes Gardneri sündroomi teise etapiga suureneb märkimisväärselt patoloogiliste lisandite hulk lima ja vere kujul väljaheites.

Keha üldise seisundi rikkumine väljendub sellistes märkides nagu:

söögiisu suurenev halvenemine;
aeglane, kuid progresseeruv kaalulangus;
suurenenud väsimus, mille tõttu patsient ei suuda ületada tavapärast töömahtu, mille jooksul varem probleeme ei esinenud;
emotsionaalne labiilsus - halva tuju perioodid asenduvad hea tuju ilminguga, patsient võib nii pisiasjade pärast ärrituda kui ka nautida elu pisiasju;
nähud, mis tekivad polüüpide kudede sageli korduva verejooksu tõttu. See on naha ja nähtavate limaskestade kahvatus, peaaegu pidev nõrkus, väsimus, perioodiline, virvendus, kipitustunne üla- ja piirkonna pehmetes kudedes. alajäsemed, aneemia progresseerumisega - ,.

Kasvaja sümptomid

Luu- ja pehmete kudede kasvajate ilmnemisega kaasnevad kliinilised sümptomid sõltuvad sellest, kas need häirivad nende elundite või naaberorganite funktsioone.

Enamasti arenevad pehmete kudede healoomulised kasvajad aeglaselt, mistõttu ei põhjusta need füsioloogilisi ebamugavusi. Erandiks on järgmised juhtumid:

Näidustuseks on näo kolju luude osteoomide lüüasaamine - sageli kaasneb sellega:

tema moonutamine;
hammaste nihkumine;
patoloogia edasise progresseerumisega - nende kaotus.

Gardneri sündroomi diagnoosimine

Patsiendil võib kahtlustada Gardneri sündroomi esinemist:

vastavalt tuvastatud triaadile - jämesoole polüpoosi väljakasvu, luu ja pehmete kudede healoomuliste kasvajate olemasolu;
perekonna anamneesi (haiguslugu) põhjal - eriti juhul, kui patsiendi lähisugulastel on ülalkirjeldatud sümptomid.

Jämesoole polüpoosi ja healoomuliste kasvajate tuvastamiseks peate kaasama täiendavaid meetodeid diagnostika - füüsiline, instrumentaalne, laboratoorne.

Füüsilise läbivaatuse andmed on järgmised:

uurimisel ilmneb mitme kasvaja olemasolu, mis väljendub pehmete kudede deformeerumises. Visuaalselt saab visuaalselt määrata naha lähedal olevaid osteoome (kolju ja jäsemete luude neoplasmid), samuti pindmiselt paiknevaid ateroome, leiomüoome jne. Näo kolju osteoomide esinemisel areneb sageli selle deformatsioon;
jäsemete, kolju ja torso kudede palpatsioonil (palpatsioonil) tuvastatakse luude ja sügavamal paiknevate pehmete kudede kasvajad. Kasvajad on väikesed, nende tuvastamine on keeruline ja nõuab suurte pehmete kudede hoolikat sondeerimist;
kõhu palpeerimisel - polüüpide arengutsoonis on valu;
kõhu löökpillidega (koputades) - soolte üle kõhugaaside korral määratakse helisev heli, justkui koputaks tühjale anumale;
kõhu auskultatsiooni ajal (fonendoskoobiga kuulamine) - kõhupuhitus, peristaltiliste mürade nõrgenemine;
pärasoole digitaalse uuringuga - pärasoole limaskestalt võib leida mitu tundlikku sõlme.

Gardneri sündroomi diagnoosimiseks kasutatavad instrumentaalsed uurimismeetodid on:

Alates laboratoorsed meetodid Kõige sagedamini kasutatakse Gardneri sündroomi diagnoosimisel kasutatavaid uuringuid:

- sooleverejooksu tekkega määratakse erütrotsüütide ja hemoglobiini arvu vähenemine;
biopsia mikroskoopiline uurimine - kinnitab polüpoosi ja healoomuliste kasvajate diagnoosi.

Diferentsiaaldiagnoos

Gardneri sündroomi diferentsiaaldiagnoosimine toimub selliste haiguste ja patoloogiliste seisunditega nagu:

individuaalne ;
perekondlik polüpoos - 100 või enama polüübi pärilik moodustumine jämesooles;
luude ja pehmete kudede isoleeritud healoomulised kasvajad - fibroidid, fibroomid, müofibroomid, lipoomid, ateroomid ja nii edasi;
luu- ja pehmete kudede pahaloomulised kasvajad - müosarkoomid, fibromüosarkoomid, nahavähk jne.

Gardneri sündroomi tüsistused

Gardneri sündroomi kõige levinumad tüsistused on:

Gardneri sündroomi ravi

Gardneri sündroomiga tekkiva käärsoole polüpoosi ravi on ainult kirurgiline, kuna tõenäosus, et polüübid degenereeruvad kolorektaalseks vähiks, on äärmiselt kõrge. Operatsioon viiakse läbi:

väikese arvu polüüpidega - endoskoopilise meetodiga, kusjuures iga polüpoosi väljakasv eemaldatakse eraldi;
koos polüüpide märkimisväärse vohamisega - avatud meetod, mille käigus tehakse jämesoole selle osa resektsioon (eemaldamine), milles on kasvanud polüübid. Ulatusliku polüpoosi korral tehakse täielik kolektoomia.- jämesoole täielik eemaldamine.

Gardneri sündroomi korral moodustunud käärsoolepolüüpide pahaloomulise degeneratsiooni vältimiseks on operatsioon soovitatav teha polüüpide varajasel avastamisel - vanuses 20-25 aastat. Kuid see on invaliidistav operatsioon, nii et sageli keelduvad patsiendid seda tegemast - sel juhul on vajalik polüüpide kasvu hoolikas jälgimine, eriti iga 6-8 kuu tagant kolonoskoopia.

Märge

Gardneri sündroomi luude ja pehmete kudede kasvajad ei ole pahaloomulise degeneratsiooni suhtes altid, seetõttu eemaldatakse need esteetilise defekti või funktsionaalsete ebamugavuste korral.

Ärahoidmine

Gardneri sündroomi spetsiifiline ennetamine puudub. Ainus 100% meetod, mis eetilistel kaalutlustel ei ole valikmeetod, on Gardneri sündroomi suure tõenäosuse korral rasestumisest ja lapse sünnist keeldumine. Igal juhul peaksid tulevased vanemad, kellel on kirjeldatud haigusega sugulasi, rasedust planeerides pöörduma meditsiinilise geneetilise nõustamise poole.

Käärsoolepolüüpide pahaloomulise degeneratsiooni ennetamine on nende varajane avastamine ja eemaldamine.

Prognoos

Gardneri sündroomi prognoos on mitmetähenduslik - peamiselt käärsoole polüüpide pahaloomulise degeneratsiooni suure tõenäosuse tõttu. Prognoosi halvenemine on võimalik komplikatsioonide tekkega - esiteks:

soolestiku verejooks;

Luu ja pehmete kudede healoomulised kasvajad ei põhjusta enamikul kliinilistel juhtudel märkimisväärseid ebamugavusi. Tüsistused, mis võivad tekkida selliste kasvajate kasvu tõttu, on üsna edukalt peatatud. Niisiis, kui ateroom mädaneb, avatakse see pehmete kudede kasvajate survel närvistruktuurile, eemaldatakse need, mille tõttu neuroloogilised sümptomid kaob.

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, meditsiinikommentaator, kirurg, meditsiinikonsultant

Gardneri sündroom: mida diagnoos tähendab ja kuidas see avaldub?

Tupe normaalne mikrofloora on mittespetsiifilise resistentsuse üks peamisi tegureid. normaalne vagiina terve naine on reservuaar, mis sisaldab nii aeroobset kui ka anaeroobset mikrofloorat.

Esimese kogus on aga kümme korda suurem kui teise kogus. Selle peamised esindajad on laktobatsillid, mis toodavad vesinikperoksiidi ja piimhapet, mis takistab oportunistlike bakterite kasvu.

Kuid mõned endogeensed ja eksogeensed tegurid võivad arengut esile kutsuda põletikuline sündroom tupe tasakaalustamatuse tõttu.

Seisundit, mille puhul piimhappebakterid asenduvad täielikult fakultatiivsete anaeroobidega, mida terve naise tupesekretis esineb vaid vähesel määral, nimetatakse kliinilises praktikas bakteriaalseks vaginoosiks või gardnerelloosiks. See on üsna tavaline patoloogia, mida diagnoositakse 30–35% -l urogenitaalsüsteemi segainfektsioonidega patsientidest.

Gardnerelloosi põhjustaja

Tupe gardnerella (Gardnerella vaginalis), mis provotseerib gardnerelloosi arengut, isoleeriti esmakordselt 1955. aastal vaginiidi all kannatavatel patsientidel Duxon ja Gardner, kes nimetasid seda Haemophilus influenzae vaginaliseks.

See mikroorganism on kapseldamata polümorfne tuumavaba grammuutuv batsill (või coccobacillus), mille pikkus on 2 μm ja läbimõõt 0,7–0,9 μm. See bakter võib esineda kokkide või väikeste varraste kujul, mis on kaetud kõige õhema rakuseina ja välimise mikrokapsli kihiga.

Tuleb märkida, et mõnda gardnerellat iseloomustab rakuseina membraani struktuur, nagu gramnegatiivsetel bakteritel, samas kui teistel on homogeenne struktuur, nagu grampositiivsetel mikroorganismidel.

Avatud pindadel võib patogeen jääda elujõuliseks 3-6 tundi (limasekretsioonide kihis) ja mitteaktiivsetes vormides (eoste kujul) - kuni aasta. Seetõttu on avalikes tualettruumides ja seisvates veekogudes oht nakatuda garnerelloosi.

Märkus: Gardnerella on oportunistlik patogeen, mis võib esineda enamikul tervetel naistel ilma patogeensete omadusteta.

Haiguste levimus

WHO statistika kohaselt on gardnerelloos üks levinumaid sugulisel teel levivaid haigusi, mis kõige sagedamini mõjutab reproduktiivses eas naisi.

Meestel on see haigus palju harvem.

Seda patoloogiat avastatakse 30-80%-l erinevate suguelundite põletike all kannatavatest patsientidest, samuti avastatakse see ennetavatel läbivaatustel veerandil tervetest naistest.

Gardnerelloosi riskitegurid, nakkusallikad ja edasikandumise viisid

Ekspertide sõnul sõltub gardnerelloosi areng otseselt seksuaalse aktiivsuse olemusest. Seda patoloogiat ei tuvastata kunagi tervetel neitsidel, samuti naistel, kes ei kannata vaginiidi all. Seetõttu on eelsoodumusteks järgmised tegurid:

valimatu seksuaalelu;
varasemad infektsioonid;
menstruaaltsükli häired;
emakasiseste rasestumisvastaste vahendite kasutamine;
pikaajaline kasutamine antibakteriaalsed ravimid ja antidepressandid, mis põhjustavad tupe mikrofloora tasakaalustamatust;
hormonaalset tausta rikkuvate rasestumisvastaste vahendite kasutamine;
kloori sisaldavate antiseptikumide kasutamine duši all;
stressirohked olukorrad;
liibuva sünteetilise aluspesu pikaajaline kandmine;
puudumine dieedis fermenteeritud piimatooted, mis on laktobatsillide allikaks.

Tuleb rõhutada, et kõige sagedamini esineb gardnerelloos teiste urogenitaalsete infektsioonide taustal (trihhomoniaas, gonorröa, klamüüdia, ureaplasmoos jne).

Peamine levikutee on seksuaalne. Nakkus võib aga nakatunud emalt lapsele edasi kanduda nakatunud sünnikanali kaudu või emakasisese infektsiooni tõttu.

Gardnerelloosi patogenees

Selle mikroorganismi virulentsus on suhteliselt madal ja ainult mõne gardnerella tüve puhul on käärimise lõppsaadus. äädikhape ja aminohapped.

Teised toodavad oma elu jooksul piim- ja sipelghapet.

Seksuaalse kontakti ajal gardnerelloosi (või bakterikandja) põdeva naisega satub patogeen meeste kusiti epiteeli ja seejärel järgmise seksuaalkontakti ajal nakatab või nakatab uuesti naise suguelundite.

Kihistunud lameepiteeli pinnale kinnitunud gardnerellad on võimelised moodustama iseloomulikke moodustisi, mida kliinilises praktikas nimetatakse "võtmerakkudeks". Just nende tuvastamisel suguelundite määrdumiste bakterioskoopilise uurimise käigus on oluline diagnostiline väärtus.

Kahjuks ei ole selle haiguse patogenees siiani täielikult selge. Teadlased on aga leidnud, et gardnerella kahjustab epiteelirakud vagiina ja põhjustab ka fagotsüütide autolüüsi (lahustumist).

Gardnerelloosi kliinilised vormid

Kirjelduseks kliinilised tunnused Anaeroobsete mikroorganismide põhjustatud urogenitaalsete patoloogiate puhul on teadlased välja töötanud spetsiaalse klassifikatsiooni, mis hõlmab järgmisi gardnerelloosi vorme:

bakteriaalne vaginoos;
ülemiste suguelundite bakteriaalsed kahjustused;
naiste kuseteede gardnerelloos;
meeste kuseteede gardnerelloos;
Gardnerellez rase.

Bakteriaalne vaginoos

See on ekspertide sõnul kõige levinum kliiniline vorm haigused. Reeglina leitakse diagnostilise uuringu käigus suguelundite eritumisel koos gardnerellaga ka teisi anaeroobse mikrofloora esindajaid (leptostreptokokid, mobilunkus, bakteroidid jne), kuid samal ajal ei esine neid. selles sisalduvad sugulisel teel levivad patogeenid. 50% bakteriaalse vaginoosiga patsientidest on peamisteks sümptomiteks eritis koos ebameeldiva mäda kala lõhnaga. Teisel poolel selle patoloogiavormiga patsientidest objektiivseid ja subjektiivseid sümptomeid ei tuvastata.

Ekspertide sõnul tekib ebameeldiv lõhn gardnerella ja teiste mittesporogeensete anaeroobide metabolismi käigus tekkivate biogeensete amiinide tõttu. Putrestsiin ja kadaveriin (patoloogilised amiinid), mis esinevad mittelenduvate soolade kujul, muutuvad leelistamise käigus kiiresti aurustuvateks aineteks, mis eritavad tugevat kalalõhna.

Ülemiste suguelundite gardnerelloos

Selle patoloogiavormiga võib infektsioon tekkida otse läbi emakaõõne koe, samuti lümfogeenselt või hematogeenselt.

On juhtumeid, kui see gardnerelloosi vorm sai endometriidi ja salpingooforiidi tekke põhjuseks ning mõned autorid kirjeldavad gardnerellaga (gardnerella septitseemia) vereinfektsiooni juhtumeid, mis põhjustasid raske endotoksilise šoki ja operatsioonijärgsed tüsistused günekoloogilistel patsientidel.

Märkus: seepärast tuleks kõiki operatsiooniks valmistuvaid naisi tõrgeteta läbi viia bakteriaalse vaginoosi suhtes.

Naiste kuseteede gardnerelloos

Selle patoloogia arengut seletatakse tupe ja ureetra anatoomilise lähedusega, mille tulemusena kandub patogeen suguelunditest kuseteedesse.

On tõendeid selle kohta, et gardnerella on väga sageli isoleeritud praktiliselt tervete naiste uriinist. Garnerelloosi saab diagnoosida aga ainult siis, kui ühes milliliitris kateetriga võetud uriinis on rohkem kui 1000 CFU baktereid.

Meeste kuseteede gardnerelloos

Meestel ei ole see haigus nii levinud kui naistel. Sageli, kui gardnerella avastatakse koos teiste bakteroididega, muutub eesmine ureetra tugevama soo esindajatel põletikuliseks. Sel juhul on uretriidi kulg aeglane, kergete kliiniliste sümptomitega.

Patsiendid kurdavad vähese valu ja ebamugavustundeta limaskestade ja seroossete eritiste esinemise üle. Meeste gardnerelloosi tüsistused on kliinilises praktikas väga haruldased. Üksikuid teateid on gardnerella prostatiidi, tsüstiidi, epididümiidi ja püelonefriidi tekke kohta.

Haiguse ilmsete vormide korral määravad kliinilise kulgemise tunnused reeglina täpselt need patogeensed mikroorganismid, millega gardnerelloosi põhjustaja on seotud.

Märkus. Asümptomaatilise (või asümptomaatilise) haiguse vormi all kannatavad mehed on sageli oma seksuaalpartnerite nakkusallikad.

Gardnerelloos rase

Günekoloogilises praktikas esineb seda patoloogia vormi peaaegu 20% rasedatest. Kuid õnneks areneb emakasisene infektsioon väga harva, kuna sel perioodil suurenevad aktiivsed kaitsemehhanismid. Mõned autorid märgivad siiski rakulise immuunsuse mõõduka pärssimise võimalust. Väga sageli põhjustab bakteriaalne vaginoos raseduse ajal mitmesuguseid häireid ning haigus võib provotseerida ka sünnitusjärgsete tüsistuste teket.

Naistel, kellel on diagnoositud gardnerelloos, on kaks korda suurem tõenäosus enneaegseks sünnituseks ja kümnendikul sünnitavatest naistest leitakse looteveest gardnerellat ja muid mikroorganisme, kuigi tavaliselt peaksin olema steriilne.

Samuti on tõendeid selle kohta, et bakteriaalset vaginoosi võib seostada koorionamnioniidiga (mädane-septiline tüsistus, mis põhjustab ka enneaegset sünnitust) ning mõnede ekspertide sõnul võib gardnerella põhjustada sünnitusjärgset või abordijärgset sepsist.

Naiste gardnerelloosi sümptomid

Patoloogilise protsessi arenedes kogevad patsiendid rohket, ebameeldiva lõhnaga vahutavat tupest eritist, samuti tuvastatakse spetsiaalsete laboriuuringute käigus tupekeskkonna happesuse vähenemine. Sageli kurdavad naised tugevat sügelust ja põletust välissuguelundite ja kõhukelme piirkonnas.

Patsientidel on aga tupe, ureetra ja emakakaela limaskesta hüperemia. Värske ägeda gardnerelloosi korral on tupest eritis väga rikkalik, paks ja homogeenne, valge-halli värvusega, eritis kusitist ja emakakaelakanalist on üsna napp.

Kui patoloogilises protsessis on kaasatud emakaõõs ja munajuhad, diagnoositakse salpingiit.

Gardnerelloosi sümptomid meestel

Tugevama soo esindajatel esineb see haigus sageli eranditult välissuguelundite põletiku kujul.

Reeglina eemaldatakse gardnerelloosi tekitaja kuseteedest kahe või kolme päeva pärast (tervislikus seisundis).

Kuid hüpotermia, vähenenud immuunsuse või kaasnevate patoloogiate korral muutub gardnerella agressiivseks, hakkab paljunema ja põhjustab ureetra limaskesta põletikku.

Mõnikord kulgeb haigus varjatud kujul, ennast kuidagi välja näitamata ja kaebuste puudumisel muutub kandjaks mees.

Meeste gardnerelloosi sümptomid on täiesti sarnased uretriidi sümptomitega. Ureetra limaskesta põletikuga kusitis tekib põletustunne, ebamugavustunne urineerimisel, ilmneb ka limaskesta-seroosne eritis.

Gardnerelloosi diagnoosimine

Diagnoosi tegemisel võetakse reeglina arvesse patsientide kaebusi, uuringuandmeid ja laboratoorseid tulemusi.

Uurimismaterjalina kasutatakse eritist kusitist, emakakaela kanalist, tupe seintest ja võlvidest, samuti uriini.

Leukotsüütide puudumisel patsientide määrdumiste bakterioskoopia käigus tuvastatakse võtmerakud (lamerakujulise epiteeli rakud, mis on praktiliselt "kaetud" grammi varieeruvate kokobakteritega). Samuti väheneb tupekeskkonna happesus (pH> 4,5), amiinitesti tulemus on positiivne, piimhappebakterid puuduvad täielikult, anaeroobide arv ületab aeroobide arvu.

Märkus: gardnerelloos areneb sageli patsientidel, kes olid varem välja kirjutatud antibiootikumravi kolpiit. Sel juhul süvendavad patoloogilise protsessi kulgu antibiootikumid.

Praeguses etapis kasutatakse gardnerelloosi tuvastamiseks koos bakterioskoopiliste uuringutega mikrobioloogilisi meetodeid, DNA hübridisatsiooni, RIF-i (immunofluorestsentsreaktsioon) ja PCR-i.

Gardnerelloosi ravi

Gardnerelloosi ravi viiakse läbi kompleksis, mille eesmärk on taastada normaalne mikrofloora tupe ja optimaalse füsioloogilise keskkonna loomine.

Kohalik ravi tuleb reeglina läbi viia vähemalt kümme päeva.

See hõlmab tupe ravi miramistiini või metronidasooli lahusega ning patsientidele määratakse douching soodalahuse ja kummelivannidega.

Ilma ebaõnnestumiseta näitab raviprotsess keha immuunjõude stimuleerivate ravimite ja vitamiinide komplekside kasutamist.

Kell süsteemne ravi on ette nähtud spetsiaalsed preparaadid, milles aktiivsed toimeaine on metronidasool või klindamütsiin. Samuti soovitavad eksperdid kasutada biogeenseid stimulante ja ravimid, normaliseerib soolestiku ja tupe mikrobiotsenoosi.

Kell äge vorm patoloogilise protsessi korral määratakse patsientidele kahenädalane antibiootikumravi. Kuid mõnikord on täielikuks paranemiseks vaja vähemalt kahte ja mõnikord kolme ravikuuri.

Peamine gardnerelloosi ravis tekkiv probleem on see, et selle haiguse põhjustajaks on tinglikult patogeenne mikroorganism ja seetõttu muutub see ebasoodsate tegurite mõjul absoluutselt terve naise kehas elades agressiivseks ja hakkab tõrjuma. paljunevad kontrollimatult.

Gardnerella on tetratsükliinide ja makroliidide toime suhtes resistentne mikroorganism. Seetõttu peaksite enne ravi alustamist läbima kõik vajalikud uuringud ja edastada bakposevile tundlikkust antibakteriaalsete preparaatide suhtes.

Siiski tuleb mõista, et püsiva efekti saavutamiseks tuleb neid võtta väga pikka aega (6-12 kuud).

Biogeensete stimulantidena, mis aitavad kaasa tupe- ja soolestiku mikrofloora sisse traditsiooniline meditsiin kasutage sidrunheina, araaliat ja leuzea safrolovidny.

Gardnerelloosi ennetamine

Bakteriaalse vaginoosi all kannatavad naised peaksid sellele seisundile tähelepanu pöörama immuunsussüsteem, kuna just immuunsuse vähenemisega kaasneb tupe mikrofloora rikkumine ja hormonaalsed häired.

Peamised gardnerelloosi ennetamise viisid on järgmised tervislik eluviis elu, õige toitumine, normaalne uni, regulaarsed jalutuskäigud värskes õhus. Väga oluline on jälgida välissuguelundite hügieeni ja vältida hüpotermiat.

Juhusliku seksuaalvahekorra korral ei tohiks unustada isikukaitsevahendeid ning välissuguelundite töötlemine spetsiaalsete antiseptikumidega kahe tunni jooksul ei ole üleliigne.

Gardnerelloosi ennetamiseks soovitavad peaaegu kõik eksperdid hoiduda igapäevasest dušši tegemisest, kuna sellised protseduurid ei põhjusta mitte ainult allergiliste reaktsioonide teket, vaid ärritavad ka tupe limaskesta, pestes ära loomuliku määrimise ja muutes happesust, mis lõppkokkuvõttes viib looduslik mikrofloora.

Selleks, et tupes oleks piisavalt piimhappebaktereid, peaksid toidus olema mitmesugused juur- ja puuviljad, hapukapsas, biokefiir ja jogurt.

Oluline on pöörata tähelepanu soolestiku mikrofloora seisundile. Rikkumise korral on vaja läbi viia spetsiaalne ravikuur, kuna soolestikus elavad oportunistlikud mikroorganismid ületavad kergesti õhukese seina ja tungivad tuppe. Ekspertide sõnul on gardnerelloosi ravi soole düsbakterioosiga patsientidel kõige raskem.

Piisava läbiviimisel õigeaegne ravi juba kahe-nelja nädala pärast taastub tupe mikrofloora täielikult. Vastasel juhul võib patoloogiline protsess esile kutsuda lisandite põletikku, erinevate tüsistuste tekkimist raseduse ajal, enneaegset sünnitust ja naiste viljatust.

Bernard Horneri sündroom: ravi, põhjused ja sümptomid

Horneri sündroom on patoloogiline seisund põhjustatud sümpaatilise kahjustuse tõttu närvisüsteem.

Haigust iseloomustavad higistamishäired, silmaprobleemid ja veresoonte toonuse langus. Patoloogiat iseloomustab ühepoolne kulg - see mõjutab ühte näo poolt.

Ja lisaks kosmeetilise defekti ilmnemisele põhjustab Horneri sündroom mitmeid negatiivsed tagajärjed mida on raske ravida.

Mis on Horneri sündroom?

Horneri sündroom võib esineda nii meestel kui naistel ning seda on väga raske ravida.

Okulosümpaatiline sündroom ehk Horneri sündroom on sekundaarne patoloogia, mille areng toimub teiste vaevuste taustal. Selle haiguse avastas Saksa silmaarst Johann Friedrich Horner, kes kirjeldas seda esmakordselt 1869. aastal.

Haiguse omandatud vorm on kõige sagedamini seotud suure koguse anesteetikumi kasutamisega õlavarre blokaadi läbiviimisel.

Selle sündroomi ilmnemine võib viidata tõsistele patoloogiatele rind või kaela. Näiteks on selle patoloogia sümptomid sageli kopsudes onkoloogiliste protsessidega patsientidel. See haigus on meeste ja naiste seas võrdselt levinud. Horneri sündroom esineb ka vastsündinutel.

Põhjused

AT kaasaegne meditsiin eristada kahte vormi seda haigust:

Kaasasündinud.
Omandatud.

Kaasasündinud Horneri sündroom areneb enamasti sünnitrauma tagajärjel. On teada ka sündroomi päriliku ülekandumise juhtumeid autosoomselt domineerival viisil.

Omandatud sündroom võib areneda mitmel põhjusel:

Edasi lükatud vigastused. Sageli tekib haigus kaelapõhja nüri trauma tagajärjel, mille tagajärjel on kahjustatud emakakaela või rindkere sümpaatiline närviring. Reeglina ilmnevad haigusnähud kahjustatud ala vastasküljel.
Operatsioonist tulenevad tüsistused. Horneri sündroomi areng toimub sageli Bulau järgi drenaaži paigaldamisel või emakakaela põimiku blokaadi ajal tehtud vigade taustal.
Neuroloogilised häired (nt. hulgiskleroos või Dejerine-Klumpke halvatus).
Kilpnäärme haigused. Kilpnäärme hüperplaasia muutub sageli patsiendil ülaltoodud sündroomi arengu provokaatoriks. Riskirühma kuuluvad inimesed, kellel on tõsised kilpnäärme häired.
Onkoloogia. Kuna kasvaja surub kokku närvikiud võib esineda haiguse kliiniliste sümptomitega. Sageli põhjustab selle haiguse esinemist kopsukartsinoom.
Vaskulaarsed patoloogiad. Sel juhul on Horneri sündroomi arengu algpõhjus aordi aneurüsm. Muutused on enamasti lokaalse iseloomuga ja on seotud nende arteritega, mille kaudu veri siseneb patoloogilise protsessi arengutsooni.
Kuulmisorganite haigused. Kui keskkõrvapõletiku, labürintiidi ravi oli enneaegne või puudulik, võib nakkusprotsess levida naaberkudedesse. Keskkõrva piirkonda kogunenud patogeenne mikrofloora hakkab levima naaberorganitesse.

Sümptomid

Patoloogiat iseloomustab ühepoolne kulg. Palja silmaga on näha Horneri sündroomi tunnuseid – patsiendil on alumine silmalaud kergelt tõusnud või vastupidi, ülemise silmalau longus. Just nende sümptomitega pöördub enamik patsiente arsti juurde.

Muud Horneri sündroomi sümptomid on:

Anisokoria (erineva suurusega pupillid - kahjustatud poolel õpilane kitseneb).
naha hüperemia ja suurenenud higistamine kahjustatud näopoolel.
Enoftalmos (silma tagasitõmbumine) on veidi väljendunud.
Tekib kitsenemine palpebraalne lõhe. Samal ajal näeb silmamuna ise välja nagu oleks sügavale orbiidile istutatud.
Patsient kaebab pisarate vabanemise raskuste üle. Väga harvadel juhtudel võib kahjustatud silm tunduda märg.
Püsiva mioosi tõttu hakkab patsient hämaras halvemini nägema. Me räägime pimedaga kohanemise halvenemisest, kui üldine nägemisteravus säilib.

Kui haigus areneb lapsepõlves, on üks ilmsemaid sümptomeid kahjustatud silma vikerkesta heledam toon.

Kas tüsistused on võimalikud?

Kui seda haigust ei ravita või ei ravita õigeaegselt, võib patsient kogeda mitmeid ohtlikud tüsistused. Kõige sagedasemad kõrvaltoimed on:

Silma eesmise segmendi põletik. Nende haiguste hulka kuuluvad blefariit, keratiit ja konjunktiviit.
Silma tagasitõmbumisel on nakkusetekitajate tungimise tõttu võimalik orbiidi põletik.
topograafia muutus silmamuna pisaranäärme suhtes aitab see kaasa selle düsfunktsiooni arengule, mis loob soodsa pinnase kseroftalmia tekkeks.
Kaugelearenenud haigusjuhud aitavad kaasa orbiidi subperiosteaalse abstsessi ilmnemisele. Samuti võib tekkida flegmoonide moodustumine.
Valdaval osal patsientidest esineb Bernard-Horneri sündroomi arengu taustal sekundaarne hemeraloopia (nägemisteravuse halvenemine vähese valguse korral), mida ei saa ravida traditsiooniliste meetoditega.

Diagnostika

Enne patsiendi suunamist diagnostilised protseduurid, viib arst läbi visuaalse kontrolli. Reeglina tuvastatakse selles etapis heterokroomia ja mioos (õpilase ahenemine). Ka kahjustatud näopoolel on silmamuna tagasitõmbumine. Pupillide reaktsioon valgusele võib olla väga nõrk või üldse mitte määratud.

Ülaltoodud sümptomite avastamisel suunab arst patsiendi diagnostikale:

Silma biomikroskoopia. Protseduur võimaldab teil määrata sidekesta veresoonte seisundi, silma optilise kandja läbipaistvuse astet ja iirise struktuuri.
Oksamfetamiini test. Võimaldab tuvastada mioosi tekke tõelise põhjuse.
Test õpilaste hilinemise määra määramiseks. Horneri sündroomiga täheldatakse seda prolapsina ülemine silmalaud ja õpilaste ahenemine.
Orbitaalne CT. See uuring võimaldab kindlaks teha haiguse etioloogia. CT-skaneerimine on vajalik orbiidil olevate masside ja vigastuste tuvastamiseks.

Lisaks ülalkirjeldatud meetoditele on võimalik läbi viia diferentsiaaldiagnostika. Seda tehakse Petiti sündroomi ja anisokooria avastamisel. Kui patsiendil on viimane sümptom, on täiendav uurimine kohustuslik. Silma arengu patoloogiate või ajuvereringega seotud probleemide korral võib täheldada pupillide erinevat suurust.

Petiti tõbe iseloomustab eksoftalmose, müdriaasi, oftalmohüpertensiooni kombinatsioon; mõnikord nimetatakse seda pöördokulosümpaatiliseks sündroomiks.

Ravi

Horneri sündroomi on väga raske ravida. Teraapia hõlmab selliste meetodite kasutamist:

Neurostimulatsioon on madala amplituudiga elektriimpulsside mõju nendele lihastele, mis on haiguse progresseerumise tagajärjel mõjutatud. Seega paraneb trofism ja lihased taastavad osaliselt või täielikult oma algsed funktsioonid.
Kui haigus ilmneb hormonaalse tasakaalutuse tõttu, tuleb see läbi viia asendusravi hormonaalsete ravimite kasutamine.
Kui eelmised meetodid olid ebaefektiivsed, määratakse patsiendile operatsioon. Kaasaegne plastiline kirurgia võimaldab efektiivselt korrigeerida enoftalmust ja ptoosi.

Hetkel on Horneri sündroomi ravi üks paljutõotavamaid meetodeid kinesioteraapia. See tehnika hõlmab spetsiaalsete massaažiprotseduuride rakendamist. Need võimaldavad teil mõjutatud piirkondi tõhusalt stimuleerida.

Seega, kui kahtlustate Bernard-Horneri sündroomi väljakujunemist, peaksite võimalikult kiiresti konsulteerima arstiga. Mida varem ravi alustatakse, seda tõenäolisem on patsiendi taastumine.

Mis on Gardneri sündroom?

On palju patoloogiaid, mis on päritud ja paika pandud geneetilisel tasandil. Mõned neist ei ilmu aga kohe, vaid alles täiskasvanueas. Selliste haiguste hulgas on Gardneri sündroom. See patoloogia viitab healoomulistele kasvajatele, mõnikord kipub muutuma pahaloomuliseks, see tähendab, et see muutub vähiks.

Gardneri sündroomi kirjeldus

See patoloogia sai tuntuks suhteliselt hiljuti. Seda kirjeldas esmakordselt 20. sajandi keskel teadlane Gardner. Just tema lõi seose naha, luude ja seedetrakti healoomuliste moodustiste vahel. Haiguse teine nimetus on perekondlik (või pärilik) adenomatoosne polüpoos.

Gardneri sündroom on kohutav mitte ainult arvukate kosmeetiliste nahadefektidega. Arvatakse, et käärsoole polüpoos muutub pahaloomuliseks 90-95% juhtudest. Sel põhjusel nimetatakse patoloogiat kohustuslikeks vähieelseteks seisunditeks.

Diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi ateroomide, Ricklenhauseni sündroomi, üksikute osteoomide ja soolepolüüpidega.

Haiguse põhjused ja arengumehhanism

Gardneri sündroom viitab pärilikud patoloogiad. See edastatakse geneetilisel tasandil vanematelt ja teistelt pereliikmetelt (vanavanematelt). Selle haiguse pärilikkus on autosoomne dominantne. See tähendab suurt tõenäosust, et patoloogia levib vanematelt lastele.

Gardneri sündroomi arengu mehhanism põhineb mesenhümaalsel düsplaasial. Kuna see kude on moodustatud naha katmine, luud ja seedetrakti limaskestad, on sellele haigusele iseloomulik kliiniline pilt.

Lisaks pärilikule eelsoodumusele võib mesenhümaalne düsplaasia tekkida emakasisese arengut mõjutavate kahjulike tegurite mõjul raseduse esimesel trimestril.

Gardneri sündroom: haiguse sümptomid

Kõige sagedamini avaldub haigus noorukieas (alates 10 aastast). Mõnel juhul algavad esimesed sümptomid hiljem – juba täiskasvanueas. Gardneri sündroomil on järgmised ilmingud: need on naha, pehmete kudede, luude ja seedeelundkond. Lisaks sooltele võivad polüübid tekkida maos ja kaksteistsõrmiksooles.

Nahal võib täheldada ateroome, dermoidseid ja rasunäärme tsüste, fibroome. Samuti on võimalik pehmete kudede healoomuliste moodustiste ilmnemine. Nende hulka kuuluvad lipoomid ja leiomüoomid. Kõik need kasvajad võivad tekkida näol, peanahal, kätel või jalgadel. Lisaks on luukahjustused. Need kuuluvad ka healoomuliste moodustiste hulka, kuid sageli takistavad funktsioone.

Näiteks osteoomid alalõualuu, pealuud. Need kasvud häirivad närimist ja võivad avaldada survet aju struktuuridele. Haiguse kõige hirmutavam ilming on soolestiku ja teiste seedetrakti organite polüpoos. Enamikul juhtudel on seedetrakti limaskesta kasvajad pahaloomulised, see tähendab, et need muutuvad vähiks. Polüübid ei pruugi end pikka aega tunda anda.

Kõige sagedamini kurdavad patsiendid tüsistusi: soolesulgus, verejooks.

Gardneri sündroomi ravi Kuubal: eelised

Kuna haigus kuulub kohustuslike vähieelsete haiguste hulka, on vajalik kasvajate kirurgiline eemaldamine. Väga oluline on Gardneri sündroomi õigeaegne diagnoosimine. Patsientide fotosid võib näha onkoloogiaalases kirjanduses või spetsiaalsetes kohtades. Lisaks kliinilistele ilmingutele on vaja läbi viia seedetrakti röntgenuuring, kolonoskoopia.

Nahakahjustused ja soolepolüpoos võimaldavad teha õiget diagnoosi. Gardneri sündroomi ravitakse paljudes riikides. Kuuba kliinikute eelised hõlmavad uusimat varustust, kirurgiliste sekkumiste maksumust, kõrgelt kvalifitseeritud spetsialiste üle kogu maailma. Ravi seisneb kahjustatud soolestiku eemaldamises.

Gardneri sündroom

Gardneri sündroom- pärilik haigus, millega kaasneb jämesoole polüpoos koos naha, luude ja pehmete kudede healoomulise neoplaasiaga. Võib olla pikka aega asümptomaatiline. Võimalik on puhitus, korin ja väljaheite häired.

Mõnel juhul komplitseerib Gardneri sündroomi soolepolüpoos verejooksu või soolesulguse. On suur risk haigestuda kolorektaalsesse vähki. Haigus diagnoositakse kaebuste, perekonna ajaloo, uuringuandmete, radiograafia, CT, MRI, ultraheli, endoskoopia ja muude uuringute põhjal. Ravi - endoskoopiline polüpektoomia või kahjustatud soolestiku osade resektsioon.

Gardneri sündroomi polüpoos mõjutab peamiselt pärasoole ja sigmakäärsoole, kuid polüüpe võib tuvastada ka teistes soolestiku osades. Seda sündroomi kirjeldas esmakordselt Ameerika arst ja geneetik E. J. Gardner 1951. aastal.

Sellest ajast alates on erialakirjanduses ilmunud enam kui sada selle haiguse juhtu.

Mõnel juhul leitakse Gardneri sündroomiga patsientidel koos jämesoole polüpoosi, osteoomide ja pehmete kudede kasvajatega peensoole, mao ja kaksteistsõrmiksoole polüübid. Käärsoolepolüüpide pahaloomulisuse risk koos kolorektaalse vähi tekkega elu jooksul on umbes 95%.

Ravi viivad läbi proktoloogia, gastroenteroloogia, onkoloogia, ortopeedia, hambaravi ja näo-lõualuukirurgia spetsialistid.

Gardneri sündroomi sümptomid

Gardneri sündroom sisaldab iseloomulikku triaadi: jämesoole alumiste osade difuusne polüpoos, lamedate ja torukujuliste luude osteoomid, mitmesugused healoomulised naha ja pehmete kudede kasvajad.

Mõõduka arvu ja väikese suurusega polüüpide korral võivad Gardneri sündroomi soolenähud puududa või olla kerged.

Noorukieas või nooruses pöörduvad patsiendid tavaliselt esmalt arstide poole seoses luu- ja pehmete kudede healoomuliste kasvajate ilmnemisega.

Mõni aeg pärast osteoomide kasvu Gardneri sündroomiga patsientidel ei muutu kasvajad pahaloomuliseks. Pehmete kudede neoplaasiad on väga mitmekesised. Eriti sageli tuvastatakse lipoomid, dermatofibroomid, neurofibroomid ja epiteeli tsüstid. Ateroomid, leiomüoomid ja muud kasvajad on vähem levinud.

Gardneri sündroomi pehmete kudede kasvajad kulgevad samuti healoomuliselt, pahaloomulised kasvajad puuduvad.

Gardneri sündroomi ajal võib eristada kolme soolekahjustuse etappi. Esimesel etapil on haigus asümptomaatiline. Teisel juhul märgivad patsiendid ebamugavustunnet kõhus, puhitus, korin ja perioodilised väljaheitehäired.

Väljaheites võib tuvastada vere ja lima lisandeid.

Paljudel Gardneri sündroomiga patsientidel tekib aneemia väikese, kuid sageli korduva verejooksu tõttu seedetrakti alumisest osast.

Mõnel juhul tekivad patsientidel erakorralised seisundid, mis nõuavad erakorralist arstiabi – tugev sooleverejooks või soolesulgus.

Gardneri sündroomi diagnoosimine

Diagnoos tehakse perekonna ajaloo (Gardneri sündroomi esinemine lähisugulastel), kliinilise pildi, mis sisaldab iseloomulikku triaadi, ja täiendavate uuringute andmete põhjal.

Füüsilise läbivaatuse läbiviimisel märgib arst mitme erineva lokaliseerimisega luu- ja pehmete kudede kasvajate olemasolu. Mõnedel Gardneri sündroomiga patsientidel on näo deformatsioon, mis on põhjustatud näo kolju osteoomidest.

Tüve ja jäsemete luude palpeerimisel saab tuvastada luutiheduse kasvajalaadseid moodustisi. Kergete kahjustuste korral võib neoplaasiate arv olla ebaoluline, mis muudab diagnoosimise keeruliseks.

Kõhu palpeerimisel on valu vasakpoolses niudepiirkonnas. Soolekahjustuse esimesel etapil võib see sümptom puududa. Gardneri sündroomiga patsientide rektaalse limaskesta digitaalse rektaalse uuringu läbiviimisel leitakse mitu sõlme.

Kontrastses röntgenikiirguses ilmnevad sellised sõlmed täitevefektidena. Väikeste sõlmede korral (alla 1 cm) väheneb kontrastse röntgenuuringu teabesisaldus. Sigmoidoskoopia käigus tuvastatakse polüübid pärasooles ja käärsooles.

Polüüpide arv võib olla väga erinev.

Gardneri sündroomi luukasvajate olemuse ja levimuse selgitamiseks tehakse röntgenikiirgus. Pehmete kudede neoplasmide korral on ette nähtud kahjustatud piirkonna CT, MRI või ultraheliuuring.

Vajadusel tehke polüüpide, osteoomide ja pehmete kudede kasvajate biopsia.

Gardneri sündroomi diferentsiaaldiagnostikat viivad läbi proktoloogid ja gastroenteroloogid, kellel on tavalised mitmed polüübid ja muud perekondliku polüpoosi vormid.

Päriliku polüpoosi erinevaid variante iseloomustavad teatud erinevused polüüpide valdavas lokaliseerimises (kogu jämesoole kahjustus, distaalse käärsoole kahjustus), luude ja pehmete kudede patoloogiliste muutuste olemus.

Nende erinevuste selgitamiseks tehakse enne lõpliku diagnoosi panemist üksikasjalik välisuuring, irrigoskoopia ja kolonoskoopia.

Gardneri sündroomi ravi ja prognoos

Gardneri sündroomi ravi on ainult kirurgiline. Kuna luu- ja pehmete kudede neoplaasia pahaloomulise kasvaja oht puudub, tehakse kirurgiliste sekkumiste tegemise otsus kosmeetilise või funktsionaalse defekti olemasolul.

Gardneri sündroomi puhul peetakse jämesoole polüpoosi kohustuslikuks vähieelseks kasvajaks, mistõttu peavad paljud arstid sobivaks teha operatsioon enne pahaloomulise kasvaja tunnuste ilmnemist.

Väikese arvu polüüpide korral on võimalik endoskoopiline polüpektoomia.

Raske difuusse polüpoosiga Gardneri sündroomi korral on näidustatud soolestiku kahjustatud piirkonna resektsioon või täielik kolektoomia koos ileostoomi või ileorektaalse anastomoosi moodustamisega (rektaalsete polüüpide puudumisel).

Sellistel juhtudel näidatakse dünaamilist vaatlust kolonoskoopiaga iga 6-8 kuu järel.

Erakorralise kirurgilise sekkumise näidustused Gardneri sündroomi korral on rohke sooleverejooks ja soolesulgus. Õigeaegse piisava ravi korral on selle haiguse prognoos üsna soodne. Kursuse raskusastme määrab polüpoosi raskusaste ja sooleväliste kasvajate lokaliseerimine.

Gardneri sündroomiga sugulaste vanematel soovitatakse raseduse planeerimise ajal pöörduda meditsiinilise geneetilise nõustamise poole.

Käärsoole adenomatoosne polüpoos: Gardner, Pates Eghers ja Turcot' sündroom

Erinevate käärsoole kahjustuste hulka kuuluvad adenomatoosne polüpoos. Seda haigust peetakse pärilikuks, kuid viimasel ajal on arstid hakanud üha enam tähelepanu pöörama ühetaolisusele. söömiskäitumine erinevates peredes. On olemas teooria, et perekondlik adenomatoosne polüpoos on üldiste toitumisharjumuste tagajärg. Reeglina täheldatakse käärsoole polüpoosi inimestel, kes söövad suures koguses tärklist ja välistavad taimsed kiudained. Neil on krooniline kõhukinnisus.

Perekondlik adenomatoosne polüpoos on adenomatoosse polüpoosi sündroomi kõige levinum vorm. Pärilik adenomatoosne polüpoos esineb sagedusega 1 inimesel 7500-st ja 90% juhtudest mõjutab alla 50-aastaseid inimesi.

Väidetavad põhjused

Haigus pärineb autosoomselt domineerival viisil. Patoloogilise genoomi kandmisel on haiguse tekkimise tõenäosus 80-100%.

Mutantgeen asub 5. kromosoomis; selle normaalne vaste kodeerib β-kateniini blokeeriva valgu sünteesi ja seega pärsib kasvaja kasvu.

Mutantgeen häirib selle valgu sünteesi (kas ei moodustu üldse või sünteesitakse selle inaktiivne vorm), mille tulemusena β-kateniin ei inhibeerita, aktiveerib mitmeid geene ja vallandab adenoomi kasvu.

Käärsoole kahjustus

Päriliku adenomatoosse polüpoosi korral pärast puberteeti, kõige sagedamini vanuses 20–30 aastat, tekib patsiendil sadu (ja mõnikord tuhandeid) käärsoole adenomatoosseid polüüpe.

Patsiendi surmaga lõppenud NAP-i väljatöötamise tulemuseks on sageli käärsoolevähk ( pahaloomuline kasvaja diagnoositakse tavaliselt 10–15 aastat pärast esimeste polüüpide avastamist).

On ka teisi käärsoole kahjustusi.

Magu ja kaksteistsõrmiksool

60-90% päriliku adenomatoosse polüpoosiga patsientidest arenevad kaksteistsõrmiksoole adenoomid ja 5-12% juhtudest - periampullaarne vähk või kaksteistsõrmiksoole vähk.

Patsiendid, kes on juba läbinud profülaktilise kolonektoomia või on üle 20 aasta vanad, peaksid läbima kaksteistsõrmiksoole ja periampullaarse piirkonna endoskoopilise uuringu iga 1-3 aasta järel.

Päriliku adenomatoosse polüpoosi korral esineb maopolüpoos üsna sageli, kuid maovähi juhtumeid esineb harva.

Muud lokalisatsioonid

Päriliku adenomatoosse polüpoosiga võib kaasneda ka pankreasevähi, hepatoblastoomi, difuusse mesenteriaalse fibromatoosi (desmoidsed kasvajad) ja isegi kilpnäärme- ja ajuvähi teke.

Adenomatoosse polüpoosi sümptomid

Patsiendil võib tekkida verejooks pärasooles ja kõhulahtisus. Need on adenomatoosse polüpoosi peamised sümptomid. Päriliku adenomatoosse polüpoosi diagnoosimise aluseks on selliste haiguste juhtumite arvu põhjalik kindlaksmääramine patsiendi perekonnas.

20%-l patsientidest aga pereliikmete seas haigusjuhtu ei tuvastata (haiguse tekkimist seletatakse esmase mutatsiooniga patsiendi vanemate sugurakkudes) ning sellistel juhtudel põhineb päriliku adenomatoosse polüpoosi diagnoos. sadade adenomatoossete polüüpide tuvastamisel käärsoole limaskestal kolonoskoopia või sigmoidoskoopia käigus.

Enamik polüüpe on alla 1 cm suurused ja on histoloogiliselt identsed normaalse polüpoosi korral leitud polüüpidega.

Adenomatoosse polüpoosi ravi

Arvestades suurt pahaloomuliste polüüpide riski puberteedijärgsetel patsientidel, on näidustatud profülaktiline kolonektoomia.

Ileorektaalse anastomoosi tekitamisega kolonektoomia korral säilib vabatahtlik roojamisvõime, kuid pärasoole ülejäänud piirkonnas suureneb vähktõve tekke oht (kuni 15% juhtudest).

Seetõttu viiakse läbi täielik kolonektoomia ileoanaalse anastomoosi või ileostoomi moodustamisega. See on ainus adenomatoosse polüpoosi ravimeetod.

Muud adenomatoosse polüpoosi sündroomi vormid

Juveniilne polüpoos. Juveniilsed polüübid koosnevad tavaliselt suures osas lamina propriast ja laienenud tsüstilistest näärmetest, kusjuures limaskesta epiteel on minimaalselt haaratud. Histoloogiliselt on polüübid hamartoomid.

Haigus on omandatud looduses, esmakordselt avastatakse see tavaliselt 1–7-aastaselt. Seda tüüpi polüübid on sageli üksikud ja nende suurus on väga erinev (3 mm kuni 2 cm). Tavaline polüüpide lokaliseerimise koht on pärasool. Juveniilsed polüübid ei ole pahaloomulised.

Siiski on näidustatud nende kirurgiline ekstsisioon, kuna sellised polüübid on hästi verega varustatud ja muutuvad sageli verejooksu allikaks.

Peutz-Jeghersi sündroom

Peutz-Jeghersi sündroom on limaskestade ja naha pigmentatsiooni kombinatsioon mao ja peensoole polüpoosiga, millel on perekondlik eelsoodumus.

Polüüpe iseloomustab näärmeepiteeli olemasolu, mida toetab silelihasstruktuur, mis läheb limaskesta lihaskihti.

Polüübid on mitmekordsed, võivad paikneda kogu seedetraktis, kuid peamiselt leidub neid peensooles. Sündroom pärineb autosomaalselt domineerival viisil ja on seotud 19. kromosoomis paikneva seriin-treoniini kinaasi geeni mutatsiooniga.

Selle haiguse korral täheldatakse limaskestade ja naha iseloomulikku pigmentatsiooni, mis sarnaneb tedretähnidega. Seda haigust iseloomustab kõrge risk haigestuda vähki (65-aastaselt 90%) ning suurenenud risk haigestuda rinna-, emaka- ja munandivähki.

Gardneri sündroom

Gardneri sündroom on pärilik haigus, mis avaldub seedetrakti polüpoosi, mitmesuguste healoomuliste pehmete kudede kasvajate (nt epidermoidsed tsüstid, fibroomid, lipoomid), ummistuse ja võrkkesta pigmendiepiteeli hüpertroofia kujul. Sündroomi teke on seotud APC geeni mutatsiooniga.

Turcoti sündroom

Turcot' sündroom on sündroom, mida iseloomustab perekondliku käärsoole polüpoosi ja kesknärvisüsteemi (tavaliselt aju) primaarsete kasvajate kombinatsioon. Selle sündroomi korral leitakse käärsoole polüüpe harva enne puberteedi algust, kuid 25. eluaastaks on need juba kõigil patsientidel.

Ilma kirurgiline ravi peaaegu kõigil juhtudel tekib käärsoolevähk 40. eluaastaks.

On oletatud, et haigus on põhjustatud sooleepiteelirakkude ebanormaalsest proliferatsioonist ja sellega kaasneb DNA parandamise häire. Kõigile patsientidele tehti kolonektoomia.