Saksi haigus põhjustab. Tay Sachsi tõbi: diagnostilised protseduurid ja raviskeem

GM 2 gangliosidoos (Tay-Sachsi tõbi) on autosoom-retsessiivset tüüpi pärilikkusega haigus, mis mõjutab kesknärvisüsteemi (seljaaju ja aju, samuti meningeaalmembraane). Esimese kuue elukuu jooksul arenevad lapsed selle haigusega normaalselt, seejärel hakkab kannatama ajutegevus ning nad surevad sagedamini enne 3-4-aastaseks saamist.

Esinemissagedus on umbes 1 juhtum 250 000 elaniku kohta.

Tay-Sachsi haiguse klassifikatsioon

• Laste vormiriietus: pärast kuus kuud pärast sündi ilmnevad laste füüsiliste ja vaimsete võimete pidev halvenemine: pimedus, kurtus, ei suuda neelata. Algab lihaste atroofia ja halvatus. Surm saabub enne 3-4-aastaseks saamist.
• Teismelise vorm: tekivad motoorsed-kognitiivsed probleemid, neelamisprobleemid (düsfaagia), kõnehäired (düsartria), kõnnaku ebastabiilsus (ataksia), spastilisus. Patsiendid surevad enne 15-16-aastaseks saamist.
• täiskasvanud vorm: esineb vanuses 25–30 aastat, mida iseloomustavad kõnnihäired, neuroloogiliste funktsioonide progresseeruv halvenemine. Tüüpilised sümptomid on: neelamis- ja kõnehäired, ebakindel kõnnak, kognitiivne langus, spastilisus, skisofreenia teke psühhoosi kujul.

Tay-Sachsi haiguse põhjused

Haigus areneb geneetilise defekti tõttu, mis põhjustab sünteesi häireid heksosaminidaas A, keemiline vahendaja (ensüüm), mis asub rakkude lüsosoomides ja on vajalik ainete muundamiseks, säilitamiseks, kasutamiseks, samuti teatud ainete (lipiidide või gangliosiidide) ainevahetusproduktide kõrvaldamiseks kesknärvisüsteemis. Ensüümi puudumisel kogunevad need ained aju neuronitesse, häirides nende tööd ja seejärel hävitades.

Tay-Sachsi tõbi edastatakse lastele vanematelt 15. kromosoomil paikneva patoloogilise geeni kaudu. Kui mõlemal geenikandjal on laps, on risk haigestuda iga raseduse korral 25%. Laps võib 50% juhtudest pärida ainult ühe geeni ja saada selle kandjaks, kuid 25% juhtudest ei päri ta seda geeni üldse, ei jää haigeks ega kandjaks.

Seega toimub Tay-Sachsi tõve pärand sageli varjatult (autosoomselt retsessiivsel viisil) põlvest põlve.

Tay-Sachsi tõve sümptomid

Tay-Sachsi tõve varajane märk on ülitundlikkus beebi valjudele helidele, samuti ebatavaline reaktsioon neile. Esimesed sümptomid on ka kasvu- ja arengupeetus. Patsient kaotab huvi keskkonna, pereliikmete, omandatud oskuste vastu, näiteks laps lõpetab roomamise. Mõne aja pärast jääb laps pimedaks, vaimse arengu mahajäämus; lihaste funktsioonid vähenevad kuni nende kadumiseni, sealhulgas võime liikuda, süüa ja juua ning helisid teha. Hilisemates etappides võivad tekkida krambid.

10 kuu pärast areneb haigus aktiivselt. Lapsel on krambid, lihaste atroofia ja nägemise kaotus. Rünnak on aju ebanormaalse äkilise elektrilise aktiivsuse sähvatus, mis mõjutab motoorsete aparatuuride talitlust ja juhtimist, moonutab visuaalseid pilte, kõnet ja psühholoogilist reaalsustaju. Kahjustuse määr on individuaalne. Mõnel juhul kukub laps põrandale, krampides, kui lihased on tugevalt kokku tõmbunud, millega kaasneb jäsemete tahtmatu tõmblemine. Teised on transiseisundis, vaid mõned lihased on liikuma jäänud. Mõnikord näevad patsiendid pilte või lõhnu, mis ei ole tervele inimesele iseloomulikud.

Haiguse lõppfaasis võib osutuda vajalikuks toitmine sondiga. Sellises seisundis ei aita last praktiliselt mitte miski, välja arvatud toetus ja hooldus, last nõrgestavate kaasuvate infektsioonide ravi. Surma põhjuseks on sageli kopsupõletik (kopsupõletik) või mõni muu infektsioon.

Kui kahtlustate Tay-Sachsi tõbe, peate pöörama tähelepanu sümptomitele:

3-6 kuu jooksul:

• Raskused objektile keskenduda.
• Lapse visuaalse taju halvenemine.
• Silmade tõmblemine.
• Üsna valjude helide ebamõistlik hääldus.

6-10 kuu jooksul:

• Vähendatud aktiivsus.
• Hüpotensioon (lihaste toonuse langus).
• Raske on istuda, ukerdada, motoorne oskus on nüristunud.
• Vähenenud nägemine.
• Kuulmislangus, mis viib järk-järgult kurtuseni.
• Makrotsefaalia (pea suuruse suurenemine).

10 kuu pärast:

• Pimedus.
• Vaimne alaareng.
• Halvatus.
• Neelamishäired, hingamisraskused, krambid.

Tay-Sachsi tõve diagnoosimine Iisraelis

• Oftalmoskoopia: kollatähni "kirsiline" laik, tuvastatud silma võrkkestast. See on võrkkesta piirkond, kus gangliosiidide kogunemine võrkkesta ganglionrakkudesse on suurenenud. Seega on just kollatähni kirsilaik see võrkkesta osa, mis tagab normaalse nägemise.
• Neuronite mikroskoopiline analüüs: need gangliosiididega koormatud rakud on venitatud.
• Sõelumine, teostatakse kahel viisil:
  • Kandja tuvastamise test: näitab, kas inimene on 1 mutatsiooni koopia kandja.
  • Sünnieelne testimine: määrab, kas geeniloote kaks defektset koopiat on päritud, kumbki üks vanemalt. Seda testi saab teha kaudu HEXA ensüümi aktiivsuse analüüs embrüonaalsetes rakkudes, mis on saadud koorioni biopsiaga või pärast amniokenteesi. Mutatsioonide analüüsimiseks saab teha täpsema uuringu, nimelt polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR).
  • Ensümaatilise aktiivsuse uurimine: heksosaminidaas A tase vereseerumis ja leukotsüütides langeb.
  • Polümeraas ahelreaktsioon : DNA (geeniinformatsiooni sisaldav aine, mis on põimitud keharakkude tuuma) uuring mutatsioonide olemasolu tuvastamiseks.

Tay-Sachsi tõve ravi Iisraelis

• • Mitte tõhus ravi ja Tay-Sachsi tõve ravimid.
  • Ka parima hoolduse korral surevad lapsepõlvevormidega lapsed enne 5. eluaastat, kuid täiskasvanuvormi kulgu saab vaid pidurdada.
  • Patsiendid saavad palliatiivne ravi sümptomite leevendamiseks.
  • Toitmissondid sisestatakse, kuna lapsed ei saa toitu alla neelata.

Tähelepanu! Kõik vormi väljad on kohustuslikud. Vastasel juhul me teie teavet ei saa.

Pilt saidilt lori.ru

Tay-Sachsi tõbi ehk infantiilne gangliosidoos koos Gaucheri tõvega kuulub lipiidide ainevahetuse süsteemi pärilike häirete hulka.

Tay-Sachsi tõve aluseks on geneetiliselt määratud häire spetsiaalsete lipiidide - gangliosiidide - metabolismis. Sellega kaasneb nende suurenenud ladestumine aju hallis aines, mis ületab normi 300 korda. Lisaks kogunevad gangliosiidid maksas ja põrnas. Haiguse aluseks on ühe lipiidide metabolismi kontrolliva ensüümi vormi (heksosaminidaas A) defitsiit. Harv: 1 250 000-st. See on päritud autosoomselt retsessiivsel viisil. Geenidefekt lokaliseerub viieteistkümnendal kromosoomil.

Tay-Sachsi tõve sümptomid

Leitud lastel varajane iga, kuigi sündides esimese 4 kuu jooksul, ei erine lapsed oma eakaaslastest. Gangliosidoos areneb aeglaselt, laps näitab järk-järgult vähem aktiivsust, kaotab varem omandatud oskused, ei tunne enam huvi mänguasjade vastu ja tunneb ära ema, lapse nutu iseloom muutub, muutub väljavenituks ja nõrgaks. Esimesena ilmnevad visuaalse analüsaatori häired, laps ei fikseeri oma pilku ega järgi objekti. Pimedus areneb üsna kiiresti, sageli paralleelselt kurtusega. hakata edenema ja vaimsed häired, märgatakse kiiresti intelligentsuse halvenemist kuni idiootsuseni välja. Moodustub lihaste hüpotensioon, laps lõpetab pea hoidmise, jäsemete halvatus, opistotonuse ilminguga krambid, mida provotseerivad minimaalsed välised stiimulid - valgus, heli. Paralleelselt moodustub pseudobulbaarne halvatus: neelamisakt on ärritunud, tekib vägivaldne nutt või naer. Lapsed kaotavad kiiresti kaalu, pooleteise aasta pärast on surmav tulemus.

Tay-Sachsi tõve diagnoosimine

Diagnoos põhineb perekonna sarnastel juhtudel, kliinilised ilmingud, tulemused biokeemilised uuringud- määrata ensüümi aktiivsus vere leukotsüütides ja kudedes. Lisaks on Tay-Sachsi tõve korral tüüpilised muutused silmapõhjas – nibu atroofia. silmanärv ja kirsilaik kollatähni piirkonnas.

Tay-Sachsi tõve jaoks puudub spetsiifiline ravi. Määrake ravimid maksa säilitamiseks, vitamiiniteraapia kompleks, krambivastased ained. Kõrgeim väärtus antud haiguse sünnieelseks diagnoosimiseks koos raseduse varajase katkestamisega.

Haruldane ja ohtlik Tay-Sachsi haigus – kui geenid tapavad

Tay-Sachsi haigusel on mitu nime: infantiilne gangliosidoos või varajane infantiilne idiootsus amavrootiline.

See haigus kuulub pärilike haiguste hulka. närvisüsteem ja on üsna haruldane.

Haigus sai oma nime kahe selle avastanud arsti – Warren Tey (silmaarst Suurbritanniast) ja Bernard Sachsi (Ameerika neuroloog) – auks.

Haiguse areng sõltuvalt vanusest

Haigusel on kolm vormi:

Haiguse põhjused

Haiguse põhjused peituvad gangliosiidide metabolismis esinevates häiretes geneetilisel tasemel. Need erilised lipiidid, mis ületavad normi 300 korda, on koondunud aju halli ainesse.

Kogunemine toimub ka maksas ja põrnas. Haigus põhineb ühe lipiidide metabolismi mõjutavate ensüümide (heksosaminidaas A) puudulikkusel.

Haigus esineb vahekorras: 1: 250 000. Põhimõtteliselt mõjutab see haigus etniliste rühmade elanikkonda, näiteks prantslasi, kelle elukoht on Kanada.

Sellele haigusele on vastuvõtlikud ka Ida-Euroopa juudid, mille esinemissagedus on kõrgem - 1 juhtu 4000 inimese kohta.

See haigus areneb lapsel, kellel on kaks defektiga geeni, see tähendab, et haigus pärineb autosoomselt retsessiivselt. Mida see tähendab?

Laps pärib geene isalt ja emalt samas koguses. Kui üks või mõlemad paari kromosoomid on mõjutatud, räägivad nad sellest esinemisest geneetiline haigus. Tay-Sachsi tõvega inimestel on mõlemad paari kromosoomid defektsed.

Seda häiret nimetatakse autosoomseks retsessiivseks häireks. Kui ühel vanematest on defektne geen, on laps terve, kuid 50% tõenäosusega on ta kandja, mis ohustab tulevikus tema pärijate tervist. Mõlema vanema defektiga geeni olemasolul on võimalikud kolm stsenaariumi.

Arengu tõukejõud seda haigust on gangliosiidide – närvisüsteemi rakkude normaalset talitlust mõjutavate ainete – järkjärguline kuhjumine närvisüsteemi.

Kõigil haigetel lastel on kahjustatud geen, mis vastutab heksosaminidaasi ensüümide täieliku sünteesi eest.

Kaasasündinud haigusega lapse keha ei suuda rasvaineid pidevalt töödelda, mistõttu need kogunevad ja ladestuvad seejärel ajju.

See toob kaasa asjaolu, et närvirakkude aktiivsus on blokeeritud ja tekivad rasked tagajärjed kogu organismile. Terve lapse kehas sünteesitakse ja lagundatakse pidevalt gangliosiide.

Patoloogiat diagnoositakse imikutel umbes kuue kuu vanuselt, kuna kuni nelja-viie kuu jooksul areneb laps nagu kõik selles vanuses lapsed üsna normaalselt.

Tay Sachsi tõve esmasteks sümptomiteks on see, et lapsel kaob kontakt välismaailmaga, tema pilk on pidevalt ühes suunas suunatud, beebi ei taha midagi, ta muutub apaatseks, tal puudub reaktsioon esemetele, helidele, tuttavatele nägudele.

Tal on suurenenud reaktsioon ainult valjudele ja teravatele helidele. Isegi kui beebi näeb välja üsna terve, märkavad vanemad ja lähedased sageli, et laps väriseb valjude kuulmisärrituste peale kogu kehaga järsult.

Friedreichi pärilik ataksia põhjustab tõsiseid närvisüsteemi häireid – patoloogia põhjused, sümptomid ja ravi.

Haiguse teine ​​staadium on lapse arengu taandareng: omandatud oskused kaovad, ta keeldub roomamast, istumast, muutub passiivseks, mänguasjad ei tekita huvi, ilmneb vaimne alaareng, samal ajal suurus. pea suureneb märkimisväärselt, laps hakkab kaotama nägemist ja sageli ka kuulmist.

Hilisemas staadiumis esimese eluaasta ja teise eluaasta vahel on lapsel suurem tõenäosus krambihoogude tekkeks, mis väljenduvad krampide ja halvatusena.

Imikud ei võta kaalus juurde, vaid kaotavad selle kiiresti. Sellise haiguse arenguga elab laps harva viieaastaseks.

Haigusnähud täiskasvanutel

Täiskasvanute vorm on väga haruldane ja esineb 20-30-aastastel patsientidel. Tavaliselt pole sellel surmavat tulemust.

Haigus väljendub kõnnihäiretes ja neuroloogiliste funktsioonide kiires halvenemises. Sellise haigusega võib täiskasvanu elada pärast diagnoosi kindlaksmääramist 10-15 aastat.

Haiguse diagnoosimine

Enne diagnoosi kindlaksmääramist tutvub arst uuringute tulemustega, küsib vanematelt üksikasjalikult kliinilisi ilminguid ja selgitab välja, kas perekonnas on esinenud selle haiguse juhtumeid.

Arst saadab teid kindlasti silmaarsti juurde kontrolli, kuna tüüpiline ilming haigus on punase laigu asukoht võrkkestal, mida saab määrata oftalmoskoobi abil.

Muutused on ka nägemisnärvi papillas: see atrofeerub.

Seda ei saa ravida, seda on vaja toetada

Tay-Sachsi tõve ravi peab algama enne neuroloogiliste nähtude ilmnemist. Kasutage vereülekannet, plasmat.

Puuduvad ravimid ja spetsiifilised meetodid Tay-Sachsi tõve raviks.

Viimased on sageli ebaefektiivsed selle haigusega kaasnevate krampide vastu. Tervishoid on lihtsalt haiguse ilmingu sümptomite leevendamine, aga kui me räägime hilisest vormist, siis haiguse arengu hilinemisest.

Selle haiguse prognoos on ebasoodne.

Haiguste ennetamine

Haiguse ennetamiseks tuleb lapsi saada soovivatel abikaasadel selle haiguse geeni olemasolu testida, kui vähemalt ühel abikaasadest on perekonnas esinenud Tay-Sachsi tõve juhtumeid.

Kui selline geen leitakse mõlemal abikaasal, ei soovitata neil kategooriliselt lapsi eostada. Juhtub, et läbivaatuse ajal kannab naine juba last, siis määratakse lapse defektse geeni tuvastamiseks spetsiaalne protseduur - amniotsentees.

Selle jaoks laboriuuringud paljastatakse lootevee membraani punktsiooni tegemisel saadud lootevesi. Kui leitakse defektne geen, tuleb rasedus katkestada.

Kui tulevastel vanematel on täpsed andmed, et nad on defektse geeni kandjad ja rasedus on juba toimunud, tuleb kaheteistkümnendal nädalal läbida sõeltest.

Uuringute läbiviimiseks võtavad arstid platsentast verd, et selgitada välja, kas tulevasel beebil on pärilikud mutantgeenid.

Tulevased vanemad peavad vastutama enda ja tulevaste laste tervise eest ning järgima kõiki arstide soovitusi.

Sünnieelne diagnoos iga raseduse ajal võimaldab abielupaaril sünnitada terveid lapsi.

Tay-Sachsi tõbi on äärmiselt haruldane pärilik haigus, millel on autosoomne retsessiivne pärilikkus ja mida iseloomustab kesknärvisüsteemi kahjustus.

Seda haigust, mis kuulub lüsosomaalsete ladestushaiguste rühma, tuntakse ka kui varase lapsepõlve amaurootilist idiootsust ehk GM2 gangliosidoosi. Selle haigusega lapse saamise tõenäosus ulatub 25% -ni, kui emal ja isal on mutantne geen.

Tay Sachsi tõbi on Ashkenazi juutide seas laialt levinud. Neil on ligikaudu 3% populatsioonist mutantse HEXA geeniga. Lisaks on haigus suhteliselt levinud Cajuns ja Prantsuse kanadalased. Mis puutub teistesse populatsioonirühmadesse, siis on sellise geeni kandmise keskmine sagedus vaid 0,3%.

Etioloogia ja patogenees

HEXA geeni mutatsioon, mis vastutab ensüümi heksoosi aminidaas A (kesknärvisüsteemi gangliosiidide kasutamises osaleva vahendaja katalüsaatori) sünteesi eest, põhjustab geneetilise defekti. Kui ensüüm puudub, hakkavad gangliosiidid kogunema aju neuronitesse. Selle tulemusena on neuronite töö häiritud, mis viib veelgi nende täieliku hävimiseni.

Tay tõbi? Sachs (amaurootiline idiootsus) esineb kolmel kujul:

Haiguse esimese vormi korral saabub surm 3-4 aastaselt. Haiguse noorukieas on surm garanteeritud 15–16-aastaselt.

Tay Sachsi tõve sümptomid on seotud kesknärvisüsteemi kahjustusega. Selle päriliku haigusega vastsündinud arenevad normaalselt esimese kuue kuu jooksul. Kuue kuu vanuselt toimub kehalises ja vaimses formatsioonis taandareng. Laps kaotab kuulmise, neelamisvõime. Ilmub pilk, mis on suunatud ühte punkti. Laps muutub loiuks ja reageerib ka ainult valjudele helidele. Seejärel jääb ta pimedaks ja kaotab kuulmise. Vaimses arengus on rikkumisi, pea muutub suureks. Täheldatakse krampe, lihaste atroofia, halvatus. Surm saabub enne nelja-aastaseks saamist.

Haiguse noorukite ja täiskasvanute vormis on sümptomid leebemad. Sel juhul esineb kõne rikkumine, tekivad lihasspasmid, kõnnak, peenmotoorika ja koordinatsioon, väheneb nägemine, halveneb intelligentsus ja kuulmine.

Tay tõbi? Sachsi tõve määrab punase täpi olemasolu, mis paikneb võrkkestal pupilli vastas. Seda saab näha silmaarsti uurimisel. Punane laik võrkkestal näitab, et gangliosiidid on sellesse kohta ganglionirakkudesse kogunenud. Pärast oftalmoskoobiga uurimist määrab arst järgmise:

Siiani ei ole Tay-Sachsi geneetilise haiguse ravi välja töötatud. Arstiabi on suunatud sümptomite leevendamisele ja haiguse arengu edasilükkamisele, vähemalt mõneks ajaks.

Patsiente pakutakse kogu elu jooksul palliatiivne ravi, mis näeb ette sondi kaudu toitmise, nahahoolduse ja palju muud. Krambihoogude puhul krambivastased ravimid tavaliselt ei aita.

Tay tõbi? Sachs on ravimatu. Parima tulemuse korral elavad lapseea haigusvormi põdevad patsiendid kuni viis aastat.

Haiguse ennetamine seisneb abielupaaride küsitluses mutantse geeni olemasolu kohta. Kui see leitakse mõlemal abikaasal, ei soovitata neil lapsi saada. Kui diagnoositakse juba rase naine, määratakse loote defektsete geenide tuvastamiseks amniotsentees.

Tay-Sachsi haigus. Haruldane pärilik haigus

Tay-Sachsi tõbi on pärilik haigus, mida iseloomustab väga kiire areng, lapse kesknärvisüsteemi ja aju kahjustus.

Seda haigust kirjeldasid esmakordselt inglise silmaarst Warren Tey ja Ameerika neuroloog Bernard Sachs 19. sajandil. Need silmapaistvad teadlased on andnud hindamatu panuse selle haiguse uurimisse. Tay-Sachsi tõbi on üsna haruldane haigus. Teatud etnilised rühmad on sellele eelsoodumusega. Sageli mõjutab see haigus Kanada Quebeci ja Louisiana prantslasi, aga ka Ida-Euroopas elavaid juute. Üldiselt on haiguse esinemissagedus maailmas 1:250 000.

Tay-Sachsi tõbi esineb inimesel, kes pärib mutantsed geenid mõlemalt vanemalt. Kui ainult üks vanematest on geeni kandja, ei pruugi laps haigestuda. Kuid see omakorda muutub 50% juhtudest haiguse kandjaks.

Kui inimesel on muutunud geen, siis tema keha peatab teatud ensüümi – heksosaminidaas A tootmise, mis vastutab rakkudes komplekssete looduslike lipiidide (gangliosiidide) lagunemise eest. Neid aineid ei ole võimalik organismist eemaldada. Nende kogunemine põhjustab aju blokeerimist ja närvirakkude kahjustusi. See põhjustab Tay-Sachsi haigust. Haigete fotosid näete selles artiklis.

Sarnaselt teistele vastsündinute pärilikele haigustele saab seda haigust diagnoosida varajases staadiumis. Kui vanematel on kahtlus, et nende beebil on Tay-Sachsi sündroom, peate kiiresti pöörduma silmaarsti poole. Lõppude lõpuks on selle kohutava haiguse esimene märk kirsipunane laik, mida täheldatakse lapse silmapõhja uurimisel. Laigud tekivad gangliosiidide kogunemise tõttu võrkkesta rakkudesse.

Seejärel viiakse läbi sellised uuringud nagu sõeluuring (laialdane vereanalüüs) ja neuronite mikroskoopiline analüüs. Skriinimistest näitab, kas toodetakse A-tüüpi valgu heksosaminidaasi. Neuronite analüüs näitab, kas neis on gangliosiide.

Kui vanemad teavad ette, et nad on ohtliku geeni kandjad, siis tuleb läbida ka sõeltest, mis tehakse 12. rasedusnädalal. Uuringu käigus võetakse platsentast verd. Testi tulemusena selgub, kas laps on pärinud oma vanematelt mutantseid geene. Seda testi tehakse ka noorukitel ja täiskasvanutel, kellel on sarnased haiguse sümptomid ja halb pärilikkus.

Haiguse areng

Tay-Sachsi sündroomi all kannatav vastsündinu näeb väliselt välja nagu kõik lapsed ja tundub olevat üsna terve. See on tavaline asi, kui sellised haruldased haigused ei ilmne kohe, vaid kõnealuse haiguse puhul alles poole aasta pärast. Kuni 6 kuu vanuseni käitub laps samamoodi nagu tema eakaaslased. See tähendab, et ta hoiab hästi pead, hoiab esemeid käes, teeb mingeid helisid, võib-olla hakkab roomama.

Kuna rakkudes olevad gangliosiidid ei lagune, koguneb neid piisavas koguses, nii et laps kaotab omandatud oskused. Laps ei reageeri ümbritsevatele inimestele, tema pilk on suunatud ühte punkti, ilmneb apaatia. Teatud aja möödudes tekib pimedus. Hiljem muutub lapse nägu nagu nukk. Tavaliselt lapsed, kellel on haruldased haigused, mis on seotud vaimne alaareng, ära ela kaua. Tay-Sachsi tõve korral muutub laps invaliidiks ja elab harva 5-aastaseks.

Haiguse sümptomid imikutel:

• 3-6 kuu vanuselt hakkab laps kaotama kontakti välismaailmaga. See väljendub selles, et ta ei tunne ära lähedasi inimesi, suudab reageerida ainult valjudele helidele, ei suuda oma nägemist objektile fokusseerida, silmad tõmblevad, hiljem nägemine halveneb.
• 10 kuu vanuselt lapse aktiivsus väheneb. Tal muutub raskeks liikumine (istumine, roomamine, ümberpööramine). Nägemine ja kuulmine tuhmuvad, tekib apaatia. Pea suurus võib suureneda (makrotsefaalia).
• 12 kuu pärast on haigus hoogu kogumas. Lapse vaimne alaareng muutub märgatavaks, ta hakkab väga kiiresti kaotama kuulmist, nägemist, lihaste aktiivsus halveneb, tekivad hingamisraskused, tekivad krambid.
• 18 kuu vanuselt kaotab laps täielikult kuulmise ja nägemise, ilmnevad krambid, spastilised liigutused, üldine halvatus. Pupillid ei reageeri valgusele ja on laienenud. Lisaks tekib ajukahjustuse tõttu detserebraatne jäikus.
• 24 kuu pärast põeb laps bronhopneumooniat ja sureb enamasti enne 5-aastaseks saamist. Kui laps suutis kauem elada, tekib tal erinevate lihasrühmade kontraktsioonide koordinatsioonihäire (ataksia) ja motoorsete oskuste aeglustumine, mis edeneb 2–8 aasta vahel.

Tay-Sachsi haigust esindavad ka muud vormid.

Juveniilne heksosaminidaas A puudulikkus

See haigusvorm hakkab ilmnema lastel vanuses 2 kuni 5 aastat. Haigus areneb palju aeglasemalt kui imikutel. Seetõttu ei ole selle päriliku haiguse sümptomid kohe nähtavad. Esineb meeleolumuutusi, liigutustes kohmakust. Kõik see ei köida eriti täiskasvanute tähelepanu.

Selles vanuses haigestumine toob kaasa ka puude. Laps elab kuni 15-16 aastat.

Nooruslik amorootiline idiootsus

Haigus hakkab progresseeruma 6-14-aastaselt. Sellel on nõrk kulg, kuid selle tagajärjel tekib haigel pimedus, dementsus, lihasnõrkus, võimalik, et jäsemete halvatus. Olles selle haigusega elanud isegi mitu aastat, surevad lapsed hullumeelsuses.

Heksosaminidaasi puudulikkuse krooniline vorm

Tavaliselt ilmneb see inimestel, kes on elanud 30 aastat. Selles vormis haigus kulgeb aeglaselt ja kulgeb reeglina kergesti. Esinevad meeleolu kõikumine, kõne segadus, kohmakus, intelligentsuse langus, vaimsed kõrvalekalded, lihasnõrkus, krambid. Krooniline Tay-Sachsi sündroom avastati suhteliselt hiljuti, mistõttu pole võimalik tuleviku ennustusi teha. Aga selge on see, et haigus toob kindlasti kaasa puude.

Tay-Sachsi tõve ravi

See haigus, nagu kõik idiootsuse astmed, ei ole veel ravitud. Patsientidele määratakse toetav ravi ja hoolikas hooldus. Tavaliselt krambihoogude korral välja kirjutatud ravimid ei toimi. Kuna imikutel ei ole neelamisrefleksi ja nad peavad neid sageli toitma sondi kaudu. Haige lapse immuunsus on väga nõrk, seetõttu on vaja ravida kaasuvaid haigusi. Tavaliselt surevad lapsed mingisuguse viirusnakkuse tõttu.

Selle haiguse ennetamine on paari uurimine, mille eesmärk on tuvastada mutatsioonid Tay-Sachsi haigust iseloomustavates geenides. Kui neid on, siis ei tohiks soovitada lapsi saada.

Kui teie laps on haige

Kell koduhooldus peate õppima, kuidas teha posturaalset drenaaži ja nasogastraalset aspiratsiooni. Peate last toitma sondi kaudu, samuti veenduge, et nahal ei oleks lamatisi.

Kui teil on teisi terveid lapsi, peate neid uurima mutantse geeni olemasolu suhtes.

Ravi ja ennetamine

Kahjuks on Tay Sachsi tõbi ravimatu haigus, kuid selle kulgu leevendamiseks määratakse sümptomaatiline ravi, mis muudab haige lapse elu mugavamaks. Olenevalt valitsevast kliiniline pilt võib määrata sobivaid ravimeid.

Reeglina pole abi vaja mitte ainult lapsele endale, vaid ka tema vanematele, sest uudised sellisest tõsine haigus peaaegu alati šokeeriv. Sel juhul soovitatakse vanematel leida tugirühm, kus nad saaksid suhelda sarnase probleemiga silmitsi seisvate inimestega ja saada vajalikku psühholoogilist tuge. Samuti on soovitatav konsulteerida geneetikuga, et iga pereliige mõistaks ja aktsepteeriks hetkeolukorda.

Kuna haigus progresseerub järk-järgult, vajab laps erilist hoolt. Vajadusel peaksite hankimise osas konsulteerima oma arstiga lisaabi Samuti on oluline pöörata lapsele palju tähelepanu, anda talle teada, et vanemad teda armastavad ja toetavad. Selliste patsientide eeldatav eluiga võib varieeruda üsna laias vahemikus. Kergete sümptomite ja korraliku hoolduse korral elavad mõned amaurootilise idiootsusega inimesed peaaegu sama kaua kui terved inimesed.

Mis puudutab Tay Sachsi tõve ennetamist, siis see seisneb ennekõike raseduse pädevas planeerimises. Abielupaari, kes otsustab järglasi saada, peaks geneetik üle vaatama, et selgitada välja, kas üks tulevastest vanematest on defektse geeni kandja. Kui selline geen uuringu käigus leiti, jääb otsus, kas saada laps või mitte, ainult vanemate teha.

Kirjeldus

Kui ensüüm, nagu heksosaminidaas A, mida on vaja teatud ainete, näiteks rasvade, lagundamiseks, puudub või on ebaefektiivne, kogunevad need lüsosoomidesse. Seda nimetatakse ebanormaalseks "säilitamiseks", kui lüsosoomis on liiga palju rasvmaterjali.

Tay Sachsi sündroomiga seotud sümptomid on järgmised:

• liialdatud ehmatusreaktsioon äkilistele helidele;
• letargia;
• varem omandatud oskuste kaotamine (psühhomotoorne regressioon);
• oluliselt vähenenud lihaste toonust(hüpotensioon).

Haiguse progresseerumisel arenevad lapsed;

• kirsipunased laigud silmade keskmises kihis;
• on järkjärguline nägemise ja kuulmise kaotus;
• suurenenud lihaste jäikus;
• liikumispiirang edeneb (spastilisus);
• võimalik halvatus;
• aju kontrollimatud elektrihäired (krambid);
• kognitiivsete protsesside halvenemine (dementsus).

Tay-Sachsi tõve klassikaline vorm esineb imikueas. See on kõige levinum vorm ja on surmav varases lapsepõlves.

Sündroomil on ka noorukite ja täiskasvanute vorme, kuid need on haruldased. Alaägeda vormiga lastel tekivad sümptomid hiljem kui infantiilse vormiga lastel ja nad elavad tavaliselt kauem.

Täiskasvanute vorm, mida nimetatakse hilise algusega haiguseks, tekib alates noorukieas kuni 30 aasta keskpaigani. Sümptomid ja raskusaste on erinevad.

Tay Sachsi sündroom pärineb autosoomselt retsessiivselt. Häire tuleneb muutustest (mutatsioonidest) geenis, mida tuntakse kui HEXA ja mis reguleerib ensüümi heksosaminidaas A tootmist. HEXA geen kuvatakse 15. kromosoomi (15q23-q24) pikal käel (q). Ravi ei ole, see on suunatud konkreetsete sümptomite leevendamisele.

Haiguse teine ​​nimetus on GM2 tüüpi gangliosidoosi tüüp 1. On veel kaks seotud haigust, mida nimetatakse Sandhoffi tõveks ja heksosaminidaasi aktivaatori puudulikkuseks, mida ei saa Tay-Sachsi sündroomist eristada. Neid saab eristada ainult testimise ja algpõhjuse kindlakstegemise teel. Need kaks häiret põhjustavad ka heksosaminidaasi aktiivsuse vähenemist, kuid on põhjustatud muutustest erinevates geenides. Neid kolme häiret nimetatakse GM2 gangliosidoosiks.

Sünonüümid

• GM2 gangliosidoos;
• GM2 gangliosidoos 1. tüüp;
• Heksoamidaasi alfa-subühiku puudulikkus (valik B);
• Heksosaminidaas A puudulikkus;
• HEXA puudumine;
• Sfingolipidoos, Tai-Sachs;

• infantiilne Tay-Sachsi tõbi;
• alaäge haigus;
• hiline staadium.

Mõjutatud populatsioonid

Haigus mõjutab mehi ja naisi võrdsel arvul. Levinud on ta aškenazi päritolu juudi rahva seas, see tähendab Ida- või Kesk-Euroopa päritolu seas. Ligikaudu üks 30-st aškenazi juudist kannab muudetud geeni. Lisaks on üks 300-st mitte-aškenazi juudi pärandist selle kandja.

Teatatud on itaalia, iiri, prantsuse ja kanada päritolu inimestest, eriti Louisiana Cajuni kogukonnas ja Quebeci kaguosas elavatest inimestest. Üldpopulatsioonis on muutunud geeni ülekandekiirus ligikaudu 1 inimesel 250–300 kohta.

Hiline haigus esineb harvemini kui infantiilne vorm. Kuid häire haruldasi vorme ei tuvastata sageli. Nad on alaesindatud, mistõttu on raske kindlaks teha häirete tegelikku esinemissagedust elanikkonnas.

Diagnostika

Diagnoosi kinnitab põhjalik kliiniline hindamine ja spetsiaalsed testid, nagu vereanalüüsid, mis mõõdavad heksosaminidaasi A taset organismis. Heksosaminidaas A on Tay-Sachsi tõvega inimestel vähenenud, infantiilses vormis puudub.

Molekulaargeneetiline testimine kinnitab diagnoosi. See tuvastab häiret põhjustavad mutatsioonid HEXA geenis.

Mõnel juhul on võimalik, et Tay-Sachsi sündroomi diagnoosimist võidakse kahtlustada enne sündi (prenataalselt), mis põhineb spetsiaalsetel testidel, nagu amniotsentees, koorioni villus sampling (CVS). Looteveeuuringu käigus võetakse arenevat loodet ümbritsevast vedelikust proov ja CVS võtab platsenta osast koeproovi. Neid proove uuritakse, et teha kindlaks, kas heksosaminidaas A esineb sellisel viisil, mis haigusega inimestel puudub või on väga madal. Seda nimetatakse ensüümanalüüsiks.

Vereanalüüsiga saab kindlaks teha, kas inimesed on Tay-Sachsi tõve kandjad (geenist on üks koopia). Sugulasi tuleb testida, et teha kindlaks, kas nad on haigusgeeni kandjad. Paaridel, kes plaanivad last saada ja on juudi päritolu (mitte ainult aškenazid), julgustatakse enne rasestumist läbima sõeluuringu.

Spetsiifilist ravi ei ole. See on suunatud konkreetsetele sümptomitele ja võib nõuda spetsialistide meeskonna koordineeritud jõupingutusi. Geneetiline nõustamine on soovitatav haigetele inimestele ja nende peredele. Psühhosotsiaalne tugi on oluline kogu perele.

Võimalike söötmisraskuste tõttu tuleks jälgida toiteväärtust ja õiget hüdratsiooni. Toitumistoetus võib olla vajalik. Lisaks on mõnikord vaja toitetoru, mis aitab vältida toidu, vedeliku või muu võõrkeha juhuslikku kopsudesse sattumist (aspiratsiooni).

Krambivastaseid ravimeid kasutatakse krampide raviks, kuid need ei pruugi olla kõigile tõhusad. Lisaks nõuab krambihoogude tüüp ja sagedus sageli ravimi tüübi või annuse muutmist.

Uuriv teraapia

Töö ensüümi väljatöötamisega jätkub asendusravi(ERT) Tay-Sachsi haiguse korral. See seisneb ensüümi asendamises inimestel, kellel on selle puudumine või puudumine.

Puuduvate ensüümide sünteetilisi versioone kasutatakse teiste lüsosomaalsete säilitushäiretega inimeste, sealhulgas Hurleri sündroomi, Fabry sündroomi ja Gaucheri tõvega inimeste raviks. ERT ei ole aga Tay Sachsi sündroomiga inimestel olnud edukas. Üks probleeme on võimetus läbida hematoentsefaalbarjääri.

• Geeniteraapiat uuritakse kui võimalikku lähenemisviisi mõnede lüsosomaalsete mäluhäirete ravis. Geeniteraapias asendatakse defektne geen normaalsega, võimaldades toota aktiivset ensüümi, mis takistab haiguse arengut ja progresseerumist.

Arvestades aktiivset ensüümi produtseeriva normaalse geeni pidevat edasikandumist kõigis haiguskolletes, on selle raviviisi tulemuseks tõenäoliselt "ravi". Selle lähenemisviisi õnnestumisel on aga praegu tehnilisi raskusi.

• Samuti uuritakse chaperone teraapiat. Seda tüüpi teraapias kasutatakse väga väikeseid molekule, mis kinnituvad vastloodud heksosaminidaas A ensüümidele enne muteerunud ensüümide hävitamist. Nad suunavad need lüsosoomi, kus ensüümid täidavad oma tavapärast funktsiooni.

Selline molekul suudab ületada hematoentsefaalbarjääri. Ravi on uurimistöö algfaasis.

• Pürimetamiini-nimelist ravimit on kasutatud Tay-Sachsi tõve raviks. Seda ravimit kasutavatel mõjutatud isikutel on suurenenud heksosaminidaas A aktiivsus.

Siiski ei toonud see kaasa märgatavat paranemist neuroloogiliste või vaimsed sümptomid. Vaja on rohkem uuringuid, et teha kindlaks, kas pürimetamiin mängib selle sündroomi ravis mingit rolli.

Neurogeneetika ja pärilikud haigused

Millest need sõltuvad? Vanematelt päritud geneetilise teabe kvaliteedist ja keskkonna tingimustest, milles inimene kogu elu jooksul asub. Teades genoomi iseärasusi, ei saa diagnoosida ainult haruldasi haigusi, sh. ja närvisüsteemi, aga ka suure tõenäosusega määrata ainevahetuse iseärasusi ja tulevaste haiguste riske, mis on õige valiku jaoks oluline. ravimid, elukutse valik, ratsionaalne toitumine jne.

Neurogeneetika uurib pärilikkuse rolli närvisüsteemi haiguste esinemisel. Molekulaargeneetikas on eriti suuri edusamme tehtud aju progresseeruvate degeneratsioonide, neuromuskulaarsete haiguste ja epilepsia sündroomide uurimisel.

Geneetiku praktika Samaras

AT kliiniline praktika Neuroloogi jaoks on neuroloogiliste häirete põhjuse väljaselgitamiseks oluline kasutada sellise laboratoorse meetodi võimalusi nagu mutatsioonide ja polümorfismide tuvastamine geenides, mis vastutavad närvisüsteemi, lihaste ja ainevahetuse eest väikseimas rakus. struktuurid, nagu tuum, mitokondrid, lüsosoomid ja püroksisoomid. Nendes subtsellulaarsetes organellides “töötavad” kümned ensüümid, millest sõltub rakkude energiavarustus. Iga ensüümi kontrollib konkreetne geen. Defekti olemasolu geenis põhjustab keemilise reaktsiooni ahela blokeerumist ainete kogunemisega, mis ei ole läbinud kogu keemiliste transformatsioonide tsüklit. Tekivad akumulatsioonihaigused. Üks neist on Fabry tõbi, mille puhul insuldid esinevad sageli isegi noortel. Ravimid, mis asendavad "halvasti töötavat" ensüümi, kui neid võetakse kogu eluks (nagu diabeedi ravis), võimaldavad inimesel olla terve.

Lisaks number neuroloogilised häired esineb kromosomaalse patoloogiaga, mida saab paljastada inimese vererakkude kromosoomide uurimisel. Seda uuringut nimetatakse karüotüüpimiseks.

Neuroloogiliste ilmingutega nn orbhaigustele omaste bioenergeetika geneetiliste tunnuste ja metaboolsete defektide tuvastamise biokeemilised meetodid pakuvad huvi ka neuroloogile. Peened teadmised põhjuste ja patogeneesi kohta neuroloogilised sümptomid võimaldab arstil anda olulisi ravisoovitusi.

Muide, molekulaardiagnostikat ja karüotüüpimist tehakse üks kord elus, kuna genotüüp ja kromosoomide komplekt ei muutu. Need teie analüüsid on olulised isegi esimese astme sugulastele, kuna geenide ja kromosoomide defektid võivad olla pärilikud.

Neurogeneetika efektiivsus epilepsia näitel

Neurogeneetika diagnostiliste ja terapeutiliste võimaluste laiust näitab hästi epilepsia näide. See haigus on tuntud iidsetest aegadest ja kulgeb krampide kujul, nii osaliste kui ka üldistatud toonilis-klooniliste, müoklooniliste krampide kujul. Tõestatud on teatud epilepsia vormide seos spetsiifiliste geenide mutatsioonide, mitokondriaalse DNA punktmutatsioonide ja kromosomaalsete häiretega.

Geneetikaga seotud krampliku sündroomi ilmnemisel on mitu põhjust. Need on kromosomaalsed haigused: ekstra 4. või 21. kromosoom, ring 14. kromosoom annavad üldistatud kloonilis-toonilised, müokloonilised krambid. Rõngaskromosoom 20 põhjustab kompleksseid osalisi ja sekundaarseid generaliseerunud krampe. Hapra X-kromosoomiga täheldatakse lihtsaid osalisi, ebatüüpilisi puudumisi, generaliseerunud krampe. Krambisündroomina avaldub ka 15. kromosoomi 4. ehk pika käe deletsioon (osa eraldumine).

Need on ka pärilikud metaboolsed haigused, mis esinevad koos krampliku sündroomiga: fenüülketonuuria, atsiduuria, Menkesi tõbi ja Wilson-Konovalovi tõbi, mitteketoneemiline hüperglütsineemia, gangliosidoos, adrenoleukodüstroofia, galaktosialidoos, Krabbe, Tay-Sachsi, Sandhoffi, Lafora, Gaucheri haigused. MELAS sündroom – mitokondriaalne müeloentsefalopaatia, laktatsidoos, insuldilaadsed episoodid. Sündroom MERRF - müokloonus-epilepsia "rebenenud" punaste kiudude ja lihastega, tuvastatud histoloogilise uuringuga.

Neurogeneetikale on teada üle 500 erineva progresseeruva lihasdüstroofia ja neuromuskulaarse sündroomi vormi, seega võib sellise spetsialisti konsultatsioon olla patsiendile ja tema perekonnale väga kasulik.

Patsientide taastusravis pärast ägedat veresoonte patoloogia kasutatakse närvisüsteemi (insuldi) ravimeid, mida nimetatakse antikoagulantideks. Need takistavad verehüüvete teket veresoontes. Kuid iga 6. eurooplane ei ole aspiriini suhtes tundlik ja selle ravimi võtmine ei anna sellest oodatud mõju. Teine ravim, mis toimib sarnaselt aspiriiniga, on varfariin. Täheldati, et ühel osal inimestest tekitab see hea hüübimisvastase toime, teisel ei anna see oodatud toimet, kolmandal annab kudede veritsemist. Selgus, et selle ravimi inimkehas metabolismi eest vastutava geeni mitmesugused molekulaarsed defektid põhjustavad seda. erinev tulemus. Seega võimaldab individuaalse tromboosikalduvuse molekulaardiagnostika ja antikoagulantide vahetuse eest vastutavate geenide testimine valida INDIVIDUAALSE efektiivse raviannuse ravimist.

Geneetiku konsultatsioon Samaras

Neurogeneetika võimaldab kõige täpsemalt määrata patsiendi elu ja tervise prognoosi, samuti tõenäosust, et lapsed pärivad patsiendi pärilikud närvisüsteemi häired. Kohalolekut on võimalik isegi kindlaks teha pärilik haigus sündimata lapsel emakas.

Meie kliinikus on geneetik.

Tay Sachsi haigus on tõsine pärilik patoloogia, perekondliku amaurootilise idiootsuse lapsik vorm, mis tuleneb aju limaskesta kahjustusest ja väljendub progresseeruva vaimse alaarengu ja lapse raske motoorika kahjustusena. Patoloogiat iseloomustab tavaliselt kuni kuue kuu vanuste laste normaalne areng, seejärel tekivad pöördumatud ajutalitluse häired, mis toob kaasa alla viieaastaste laste kõrge suremuse.

Amavrootilist idiootsust, eriti Tay Sachsi tõbe, kirjeldasid esmakordselt 19. sajandil Ameerika neuroloogid B. Sachs ja W. Tay, kelle uurimistöö andis selle patoloogia uurimisse võrreldamatu panuse. Väärib märkimist, et statistika kohaselt ei ole haigus tavaline, kahesaja viiekümne tuhande terve lapse puhul sünnib üks selliste häiretega.

Põhjused

Perekondlik amaurootiline idiootsus on haruldane haigus, millele teatud etnilised rühmad kalduvad. Olemasoleva statistika kohaselt registreeritakse kõige rohkem juhtumeid Prantsuse Kanada elanike ja Ida-Euroopa juutide seas. Seega suureneb Ashkenazi juutide seas patoloogia esinemissagedus suhteni 1:4000.

Tay Sachsi haigust iseloomustab autosoomne retsessiivne pärimisviis. See tähendab, et patoloogia esineb ainult neil lastel, kes pärivad koheselt mõlemalt vanemalt kaks ebanormaalselt muutunud geeni. Juhtudel, kui ebanormaalne geen esineb vaid ühel vanemal, saab 50% tõenäosusega kandjaks ka laps, kuigi ta ise ei haigestu.

Kui emal ja isal on ebanormaalsed geenid, on järglaste sündimise korral sündmuste arendamiseks mitu võimalust:

• 50% juhtudest sünnib laps tervena, kuid muutub defektse geeni kandjaks, seades sellega ohtu oma tulevaste laste tervise;
• 25% juhtudest on võimalik amaurootilise idiootsusega lapse sünd - see tähendab, et ta päris mõlemad ebanormaalsed geenid korraga;
• 25% juhtudest sünnivad abielupaaril absoluutselt terved lapsed, kes ei ole ebanormaalsete geenide kandjad.

Kirjeldatud haigus areneb närvisüsteemi rakkudes gangliosiidide kogunemise tagajärjel. Need ained on spetsiaalsed ained, mis kontrollivad närvitegevust. Terve inimese kehas sünteesitakse pidevalt gangliosiide, mis seejärel lõhustatakse. Haigetel lastel on gangliosiidide tootmise ja lagunemise tasakaal häiritud, mis on seotud spetsiaalse ensüümi (A-tüüpi heksominidaasi) puudulikkusega, mis vastutab pidevalt sünteesitavate ainete lagunemise eest. Selle tulemusena kogunevad gangliosiidid järk-järgult närvisüsteemi, häirides selle toimimist ja põhjustades pöördumatuid kahjustusi.

Vormid

Tay Sachsi tõbi lastel võib esineda kahes kliinilises variatsioonis:

Manifestatsioonid

Amavrootiline idiootsus ei avaldu vastsündinud beebis mingil moel, kuna esimestel elukuudel näeb ta välja üsna terve ja areneb piisavalt. Esimesed sümptomid hakkavad ilmnema nelja kuni kuue kuu vanuselt. Võite märgata, et laps hakkas eredale valgusele halvasti reageerima, tal oli raskusi teatud teemale keskendumisega, ta ei reageerinud mürale ja ümberringi toimuvale. Laste silmaarsti uurimisel ilmnevad patoloogilised muutused silma võrkkestas.

Hiljem, pärast kuue kuu vanuseks saamist, muutub laps palju vähem aktiivseks kui varem. Tal on raskusi ümberpööramisega või istumisega ning ta hakkab halvemini nägema ja kuulma. Motoorse aktiivsuse tugeva languse tagajärjel tekib sageli lihaste atroofia ja isegi halvatus, mis viib selleni, et laps lõpetab iseseisva neelamise ja hingamise. Reeglina tekib sel perioodil puue. Kõrval väliseid märke haiguse tunneb ära lapse ebaproportsionaalselt suure pea järgi.

Haiguse kõige aktiivsem progresseerumine toimub umbes kümne kuu vanuselt. Lastel võivad esineda krambid. Kahjuks ei ela enamik patsiente haiguse varajase algusega nelja-viieaastaseks.

Nendel harvadel juhtudel, kui amavrootiline idiootsus areneb juba täiskasvanueas (neljateistkümne kuni kolmekümne aastaselt), taluvad patsiendid selle ilminguid veidi kergemini. Kliiniline pilt hõlmab tavaliselt kõnefunktsiooni, kõnnaku ja liigutuste koordineerimise häireid. Sel juhul väheneb intelligentsus, nägemine ja kuulmine, tekivad perioodilised lihasspasmid.

Rünnak

Tay Sachsi tõve ilminguteks on krambid - äkilised ebanormaalse ajutegevuse puhangud, millel on negatiivne mõju kõnele, motoorsele ja vaimsele funktsioonile. Krambihoogude patoloogiliste tunnuste raskusaste sõltub peamiselt nende esinemise sagedusest ja käigu raskusastmest.

Kui selline rünnak tekib inimesel, kellel on amaurootiline idiootsus, võib ta kukkuda ja hakata krampe võtma koos tugeva lihaskontraktsiooni ning kontrollimatu käte ja jalgade tõmblemisega. Teistel inimestel sarnanevad krambid pigem transiseisundile või hallutsinatsioonidele.

Diagnostika

Tänu kiirele arengule kaasaegne meditsiin, amaurootilist idiootsust saab diagnoosida juba enne lapse sündi. Raseduse ajal soovitatakse riskirühma kuuluvatel naistel läbida spetsiaalne sõeluuring, mis seisneb platsentast võetud vere uurimises. Vereproov võetakse protseduuril, mida nimetatakse koorioni biopsiaks. Teine võimalus selliseks uuringuks on amniotsentees – punktsioon lootekott lootevee saamiseks laboris edasiseks uurimiseks.

Sõeluuringu tulemuste põhjal saab arst järeldada, kas loote kehas toodetakse A-tüüpi heksominidaasi valku.

Kui kahtlustatakse haigust pärast lapse sündi, tuleb see esimesel võimalusel saata uuringule. Kõigepealt peaksite konsulteerima laste silmaarstiga. Arst viib läbi silmapõhja uuringu, mille käigus Tay Sachsi tõve korral tuvastatakse punakas laik – gangliosiidide kogunemine võrkkestasse. Järgmisena tehakse neuronite vereanalüüs ja mikroskoopiline uuring. Seega tehakse lõplik diagnoos pärast geneetilise testi tulemuste saamist.

Ravi ja ennetamine

Kahjuks on Tay Sachsi tõbi ravimatu haigus, kuid selle kulgu leevendamiseks määratakse sümptomaatiline ravi, mis muudab haige lapse elu mugavamaks. Sõltuvalt valitsevast kliinilisest pildist võidakse välja kirjutada sobivad ravimid.

Reeglina ei vaja abi mitte ainult laps ise, vaid ka tema vanemad, sest teade nii raskest haigusest on peaaegu alati šokeeriv. Sel juhul soovitatakse vanematel leida tugirühm, kus nad saaksid suhelda sarnase probleemiga silmitsi seisvate inimestega ja saada vajalikku psühholoogilist tuge. Samuti on soovitatav konsulteerida geneetikuga, et iga pereliige mõistaks ja aktsepteeriks hetkeolukorda.

Kuna haigus progresseerub järk-järgult, vajab laps erilist hoolt. Vajadusel tuleks täiendava abi saamise osas konsulteerida arstiga, samuti on oluline pöörata lapsele palju tähelepanu, anda talle teada, et vanemad teda armastavad ja toetavad. Selliste patsientide eeldatav eluiga võib varieeruda üsna laias vahemikus. Kergete sümptomite ja korraliku hoolduse korral elavad mõned amaurootilise idiootsusega inimesed peaaegu sama kaua kui terved inimesed.

Tay-Sachsi tõbi (esimene osa)

Tay-Sachsi tõbi (TSD)(tuntud ka kui GM2 gangliolipidoos, heksosaminidaasi puudulikkus või varajane infantiilne amaurootiline idiootsus ) - see, mis põhjustab lapse vaimsete ja füüsiliste võimete järkjärgulist halvenemist. Esimesed haigusnähud ilmnevad tavaliselt umbes 6 kuu vanuselt. See häire põhjustab tavaliselt haige inimese surma umbes 4-aastaselt.

Haiguse põhjuseks on spetsiifiline geneetiline defekt. Kui lapsel on BPS, tähendab see, et tal on igalt vanemalt üks defektse geeni koopia. Haigus avaldub siis, kui närvirakud ajju koguneb ohtlikus koguses gangliosiide, mille tagajärjeks on nende rakkude enneaegne surm. Praeguseks ei ole ühtegi tõhusad ravimid või muud selle haiguse ravimeetodid. BPS on üsna haruldane võrreldes teiste retsessiivsete haigustega, nagu sirprakuline aneemia, mida esineb sagedamini.

Haigus on oma nime saanud Briti silmaarsti järgi Warren Nad (kes kirjeldas esmakordselt 1881. aastal võrkkesta punast laiku) ja Ameerika neuroloog Bernard Sachs , kes töötas New Yorgis Mount Sinai haiglas (ta kirjeldas BTS-is toimuvaid rakulisi muutusi ja märkis 1887. aastal haiguse esinemissageduse suurenemist Ashkenazi juutide seas, kes on etniliselt sarnased Ida-Euroopaga).

Kahekümnenda sajandi lõpus läbi viidud haiguse uuringud näitasid, et Tay-Sachsi tõbe põhjustab geen HEXA , mis asub aadressil . Tänaseks on see selgunud suur hulk HEXA mutatsioonid ja uued uuringud annavad teavet uute mutatsioonide kohta. Need mutatsioonid on paljudes populatsioonides väga levinud. Kandjate arv prantsuse kanadalaste (elavad Quebeci kaguosas) seas on peaaegu sama kui aškenazi juutide seas, kuid mutatsioonid, mis põhjustavad BTS-i nende etniliste rühmade seas, on erinevad. Paljud Cajuni etnilise rühma liikmed (kes elavad praegu Louisiana lõunaosas) kannavad samu mutatsioone, mis on kõige levinumad Ashkenazi juutide seas. Nagu juba mainitud, on need mutatsioonid väga haruldased ja neid ei esine geneetiliselt isoleeritud populatsioonides. See tähendab, et haigus võib tekkida ainult HEXA geeni kahe sõltumatu mutatsiooni pärandist.

Klassifikatsioon ja sümptomid

Tay-Sachsi tõbi klassifitseeritakse vastavalt erinevad vormid, olenevalt neuroloogiliste sümptomite ilmnemise ajast. Haiguse vorm peegeldab mutatsiooni varianti.

Tay-Sachsi tõve laste vorm.

Esimese kuue kuu jooksul pärast sündi arenevad lapsed normaalselt. Kuid pärast seda, kui närvirakud koguvad gangliosiide ja seega venivad, halvenevad patsiendi vaimsed ja füüsilised võimed pidevalt. Laps muutub pimedaks, kurdiks ja ei saa neelata. Lihased hakkavad atroofeeruma, mille tagajärjeks on halvatus. Surm saabub tavaliselt enne nelja-aastaseks saamist.

Tay-Sachsi tõve noorukieas vorm.

See haigusvorm on äärmiselt haruldane ja avaldub tavaliselt 2–10-aastastel lastel. Neil tekivad kognitiiv-motoorsed probleemid, kõnehäired (düsartria), neelamishäired (düsfaagia), ebakindel kõnnak (ataksia) ja spastilisus. Juveniilse BPS-iga patsiendid surevad tavaliselt vanuses 5–15 aastat.

Tay-Sachsi tõve täiskasvanute vorm (LOTS).

Haiguse haruldane vorm, mida tuntakse täiskasvanud algusega Tay-Sachsi tõvena või hilise algusega Tay-Sachsi tõvena (LOTS), esineb 20-30-aastastel patsientidel. LOTS on sageli valesti diagnoositud ja tavaliselt ei lõppe surmaga. Seda iseloomustavad kõnnihäired ja neuroloogilise funktsiooni järkjärguline halvenemine. Selle noorukieas või varases täiskasvanueas esinevad sümptomid on järgmised: kõne- ja neelamishäired, ebakindel kõnnak, spastilisus, kognitiivsete oskuste vähenemine, vaimuhaiguse, eelkõige psühhoosi vormis skisofreenia teke.

Enne 1970. ja 80. aastad Kui haiguse molekulaarne olemus sai teatavaks, ei peetud täiskasvanud ja noorukiea vorme peaaegu kunagi Tay-Sachsi tõve vormideks. BTS, mis esineb noorukieas või täiskasvanueas, diagnoositakse sageli teise neuroloogilise häirena, nagu Friedreichi ataksia. Täiskasvanueas BPS-i all kannatavad inimesed kasutavad liikumiseks sageli ratastooli, kuid paljud neist elavad peaaegu täisväärtuslikku elu, kuid ainult siis, kui nad kohanevad füüsiliste ja psühhiaatriliste tüsistustega (mida saab ravimitega kontrollida).

Ajakirjanik Janet Silver Gent) kirjeldas Vene-juudi perest pärit tüdruku Vera kogemust, kes immigreerus USA-sse veel lapsena. 20 aastat tagasi, kui Vera Pesotchinsky "s) oli 14-aastane, oli tal raskusi rääkimisega (kõne muutus uduseks, segaseks), mistõttu pöördusid tema vanemad abi saamiseks logopeedi poole. Hiljem hakkasid tüdrukul koordinatsiooniprobleemid olema." mõnikord isegi kukkus, pealegi ei suutnud Vera selgelt teatud koordineeritud liigutusi teha (näiteks ei saanud kartuleid koorida) Vera ema pöördus nõu saamiseks neuroloogia ja psühhiaatria valdkonna spetsialistide poole. Ja alles 12 aasta pärast ja pärast suurt valede diagnooside arv, diagnoositi tüdrukul lõpuks PALJU.

Vaatamata puudele lõpetas Vera Wellesley kolledži. (Wellesley kolledž) ja omandas magistriõppe (MBA) Santa Clara ülikoolist (Santa Clara ülikool). J. Genti sõnul elab Vera iseseisvalt, töötab igapäevaselt perefirmas ning lisaks on ta kindlalt veendunud, et temast ei saanud BTS-i ohver ning tema eeskuju näitab, et selle haigusega saab üsna normaalselt elada. Faith on eeskujuks kõikidele BTS-i haigetele, ta kõnetab kõiki selle haiguse all kannatavaid inimesi ja lisab motivatsiooni tervise eest võidelda: “Muidugi võib “lahti kukkuda” ja haige olla, aga ka ravida saab. Tehke kõik endast oleneva, et haigust ravida, sest kui ma seda ei teeks, oleks mu olukord palju hullem."

Patofüsioloogia

Tay-Sachsi tõbi tekib ensüümi ebapiisava aktiivsuse tõttu heksosaminidaas A, mis katalüüsib teatud klassi biolagunemist rasvhapped tuntud kui gangliosiidid. Heksosaminidaas A on oluline hüdrolüütiline ensüüm, mida leidub lüsosoomides ja mis lagundab lipiide. Kui heksosaminidaas A lakkab korralikult töötamast, kogunevad lipiidid ajju ja häirivad normaalseid bioloogilisi protsesse. Gangliosiidid toodetakse ja biolagunevad kiiresti, varases eas, samal ajal kui aju areneb. Tay-Sachsi tõve patsiente ja kandjaid saab tuvastada suhteliselt lihtsa meetodi abil biokeemiline analüüs veri, mis määrab heksosaminidaas A aktiivsuse.

GM2 gangliosiidi hüdrolüüsiks on vaja kolme valku. Kaks neist on heksosaminidaasi A subühikud ja kolmas on väike glükolipiidi transportvalk, GM2 aktivaatorvalk (GM2A), mis toimib spetsiifilise ensüümi kofaktori substraadina. Nende valkude puudus põhjustab gangliosiidi akumuleerumist peamiselt närvirakkude lüsosoomides. Tay-Sachsi tõbi (koos GM2 gangliosidoosi ja Sandhoffi tõvega) tekib mõlemalt vanemalt päritud geneetiliste mutatsioonide kaudu, mis blokeerivad või pärsivad nende ainete lagunemist. Enamik BTS-i mutatsioone teadlaste sõnul ei mõjuta valgu funktsionaalseid elemente. Selle asemel põhjustavad nad ensüümi ebaõiget kogunemist või säilitamist, muutes rakusisese transpordi võimatuks.

BPS on autosoomne retsessiivne geneetiline haigus. See tähendab, et kui mõlemad vanemad on defektse geeni kandjad, siis risk, et vastsündinud laps haigestub, on 25%. Autosomaalsed geenid on kromosomaalsed geenid, neid ei leidu ühelgi sugupoolel. Iga inimene kannab igast autosomaalsest geenist kahte koopiat, millest üks on päritud kummaltki vanemalt. Kui mõlemad vanemad on mutatsiooni kandjad, siis vastavalt lapsele haiguse edasikandumise tõenäosusele on 25%. Nagu kõik geneetilised haigused, võib CTS tekkida igas põlvkonnas, olenemata sellest, millal mutatsioon esmakordselt toimus. Kuigi BTS-i põhjustavad mutatsioonid on üsna haruldased.

Autosomaalsed retsessiivsed haigused tekivad siis, kui laps pärib defektse autosomaalse geeni kaks koopiat, st kui üks koopia ei saa osaleda transkriptsiooni- või ekspressiooniprotsessis ensüümi moodustumise funktsionaalse produktina.

BPS-i põhjustab 15. kromosoomis paikneva HEXA geeni mutatsioon, mis kodeerib lüsosomaalse ensüümi beeta-N-atsetüülheksoaminidaasi A alfa-subühiku aktiivsust. 2000. aastaks tuvastati HEXA geenis enam kui 100 mutatsiooni. kuid isegi tänapäeval kasvab teadaolevate mutatsioonide arv pidevalt. Need mutatsioonid esinevad aluspaaride sisestuste, deletsioonide, splaissimiskoha mutatsioonidena jne. Kõik need mutatsioonid muutuvad valgu toode ja seega pärsib ensüümi aktiivsust. Hiljutised demograafilised uuringud on näidanud, millised mutatsioonid tekivad ja levivad väikestes etnilistes rühmades. Uuringu aluseks olid järgmised rühmad:

• . Aškenazi juudid. Neid iseloomustab nelja aluspaari sisestamine eksonis 11 (1278insTATC). Selle tulemuseks on HEXA geeni lugemisraami kahjustus. See mutatsioon on kõige levinum Ashkenazi juutide seas ja selle tulemuseks on Tay-Sachsi tõve infantiilne vorm.
• . Cajun . See etniline rühm (kelle elanikkond elab täna USA-s Lõuna-Louisianas) oli keeleliste erinevuste tõttu ülejäänud elanikkonnast mitu sajandit eraldatud. BTS põhjustab samu mutatsioone, mis on kõige levinumad Ashkenazi juutide seas. Uurijad uurisid kõigi Louisiana perekonna kandjate esivanemaid ja tuvastasid paari, kellel oli BTS-iga esimene laps. Need abikaasad ei olnud aga 18. sajandil Prantsusmaal elanud juutide järeltulijad.
• . Prantsuse kanadalased . Seda populatsiooni iseloomustab pika järjestusega deletsioon, mis põhjustab samu patoloogiaid, mis põhjustavad ülaltoodud mutatsioone (leitud Ashkenazi ja Cajun juutidel). Nagu aškenazi juutide arv, kasvas kiiresti ka prantslaste-kanadalaste arv väikesest asutajate rühmast, kuid nad jäid geograafiliste, kultuuriliste ja keeleliste barjääride tõttu ülejäänud elanikkonnast eraldatuks. Varem arvati, et kahe populatsiooni mutatsioonid on identsed ja BTS-i levimus Ida-Québecis oli tingitud geenivoolust. Mõned teadlased väitsid seejärel, et "seksuaalselt aktiivne juudi esivanem" viis Prantsuse-Kanada elanikkonna seas haigust põhjustavate mutatsioonide tekkimiseni. See teooria sai kitsastes ringkondades (geeniteadlaste seas) tuntuks kui "Juudi karusnahakaupleja hüpotees". Hilisemad uuringud on aga näidanud, et neil kahel mutatsioonil pole midagi ühist.

1960. aastatel ja 1970. aastate alguses, kui Tay-Sachsi tõve biokeemilised alused esmakordselt teatavaks said, ei suudetud täpselt kindlaks teha ühtegi geneetilist haigust põhjustanud mutatsioonijärjestust. Selle ajastu teadlased ei teadnud veel, kui levinud võib polümorfism olla. Tolleaegsed teadmised peegeldavad täpselt "Juudi karusnahakaupleja hüpotees" sest selle järgi saab populatsioonide vahel levida vaid üks mutatsioon. Edasised uuringud on näidanud, et BTS võib põhjustada suure hulga mutatsioone, millest igaüks põhjustab haiguse erinevate vormide tekkimist. Just BPS sai esimeseks geneetiliseks häireks, mis näitas sellise nähtuse võimalikkust nagu ühend (kombineeritud).Sellised põhjalikud teadmised said kättesaadavaks tänu sellele, et BPS oli esimene haigus, mille puhul hakati laialdaselt kasutama geneetilist sõeluuringut.

Selgitab just ühendi heterosügootsuse nähtus erinevaid vorme häired, sealhulgas BPS-i täiskasvanute vormi esinemine. Võimalik, et haigus võib tuleneda HEXA geeni kahe erineva muteerunud koopia pärimisest, üks kummaltki vanemalt. BPS-i klassikaline infantiilne vorm tekib siis, kui laps on pärinud mõlemalt vanemalt identselt muteerunud geenikoopiad, mille talitlushäire põhjustab gangliosiidide lõhustamise (biolagunemise) protsessi täielikku inaktiveerimist. Täiskasvanu HEXA vorm tekib erinevate mutatsioonide pärandumise teel ja kuigi inimene võib olla heterosügootne, võib ta pärida kaks erinevat HEXA geenimutatsiooni, mille koosmõjul tekib soovitud ensüümi inaktiveerimine, aktiivsuse muutumine või vähenemine. Kui patsiendil on vähemalt üks HEXA geeni koopia, mis võimaldab heksosaminidaasil oma funktsioone täita, on tulemuseks BPS-i täiskasvanud vormi tekkimine.

Heterosügootsetes kandjates, s.o. isikutel, kes on pärinud ainult ühe mutandi, on ka ensüümi aktiivsuse tase mõnevõrra vähenenud, kuid neil ei esine haiguse tunnuseid ega sümptomeid. Bruce Korf selgitab, miks retsessiivsete mutatsioonide kandjatel ei teki tavaliselt geneetilise haiguse sümptomeid:

"Mesikut tüüpi domineerimise biokeemilist alust mutantsete alleelide ees kaasasündinud metaboolsete haiguste korral saab mõista, kui uurida valkude toimimist. Ensüümid on valgud, mis katalüüsivad keemilisi reaktsioone, st. katalüüsireaktsiooni normaalseks läbiviimiseks on vaja vaid väikest kogust ainet. Kui homosügootsetel isikutel on ensüümi aktiivsust kodeeriv geen muteerunud, siis see viib ensüümi aktiivsuse vähenemiseni või selle puudumiseni organismis üldse, s.t. sellel inimesel on ebanormaalne fenotüüp. Kuid heterosügootsetel isikutel on ensüümi aktiivsuse tase vähemalt 50%. normaalne tase, metsiktüüpi alleelide ekspressiooni (tegevuse) kaudu. Tavaliselt piisab sellest rikkumise vältimiseks ».

Diagnostika

Väljatöötatud testimismeetodite täiustamine võimaldas neuropatoloogidel Tay-Sachsi tõbe ja teisi palju täpsemalt diagnoosida. neuroloogilised haigused. Mõnikord diagnoositakse Tay-Sachsi tõbi aga valesti, kuna arstid pole kindlad, kas tegemist on Ashkenazi juutide seas levinud geneetilise haigusega.

Seda haigust põdevatel patsientidel on maakula "kirsipunane" laik, mida arstil on võrkkesta oftalmoskoobi abil lihtne tuvastada. See plaaster on võrkkesta piirkond, mida suurendavad gangliosiidide kogunemine ümbritsevatesse võrkkesta ganglionrakkudesse (need on kesknärvisüsteemi neuronid). Seega on ainult kirsipunane maakula see võrkkesta osa, mis tagab normaalse nägemise. Neuronite mikroskoopiline analüüs näitab, et need rakud on gangliosiidide liigse kuhjumise tõttu venitatud (koormatud gangliosiididega). Ilma molekulaardiagnostika meetodeid kasutamata on ainult maakula kirsilaik tunnusjoon ja märk kõigi gangliosidooside diagnoosimisel.

Erinevalt mõnest teisest lüsosomaalsest ladestushaigusest (nt Gaucher' tõbi, Sandhoffi tõbi) ei esine hepatosplenomegaalia tunnusmärk Tay-Sachsi haigus.

Ajakirjanik Amanda Pazornik (Pazornik) kirjeldab Arbogasti perekonna kogemust: "Peyton oli ilus tüdruk – aga ta ei saanud istuda, ümber keerata, mänguasjadega mängida. Pealegi süvenesid Peytoni sümptomid järk-järgult. Valju, arusaamatu müra hirmutas teda. Koordineerimisvõimetus suu- ja keelelihaste liigutused viisid selleni, et ta võis toiduga lämbuda ja põhjustada liigset süljeeritust.” Kuna kumbki Peytoni vanematest polnud juut, ei kahtlustanud tema arstid enne 10-aastaseks saamist, et tal on Tay-Sachsi tõbi. kuud, siis märkas silmaarst tema silmades kollatähni kirsilaiku.Peyton suri 2006. aastal 3,5-aastaselt.See on haiguse iseloomulik kulg.Laps muutub neurodegeneratiivse arengu rikkumise tõttu järjest "laisamaks" ja näitab liigne refleks hüperakusiast Haige inimene muutub üha loiumaks ja tal on probleeme söömisega.Võib märgata spastilisust ja liikumishäireid.See häire on kõige levinum aškenazi juutide seas.

Ärahoidmine

BTS-i sõelumine toimub kahel võimalikul viisil:

- Kandja tuvastamise test. Testi käigus tehakse kindlaks, kas terve mees mutatsiooni ühe koopia kandja. Paljud inimesed, kes soovivad end testida kandja tuvastamiseks, on riskipaarid, kes plaanivad pere luua. Mõned inimesed ja paarid soovivad end läbi vaadata, sest nad teavad, et esivanemal või pereliikmel on geneetiline häire.

Tay Sachsi tõbi, amaurootiline idiootsus, on haruldane neurodegeneratiivne haigus, mille puhul ensüümi (heksosaminidaas A) puudulikkus põhjustab teatud gangliosiididena tuntud rasvade (lipiidide) liigset kogunemist ajus ja närvirakkudes.

See gangliosiidide ebanormaalne kogunemine põhjustab kesknärvisüsteemi progresseeruvat düsfunktsiooni.

See on klassifitseeritud lüsosomaalseks haiguseks. Lüsosoomid on peamised seedimise rakud. Lüsosoomi ensüümid lagundavad või "seedivad" toitaineid, sealhulgas mõningaid liitsüsivesikuid ja rasvu.

Kui ensüüm, nagu heksosaminidaas A, mida on vaja teatud ainete, näiteks rasvade, lagundamiseks, puudub või on ebaefektiivne, kogunevad need lüsosoomidesse. Seda nimetatakse ebanormaalseks "säilitamiseks", kui lüsosoomis on liiga palju rasvmaterjali.

Tay Sachsi sündroomiga seotud sümptomid on järgmised:

• liialdatud ehmatusreaktsioon äkilistele helidele;
• letargia;
• varem omandatud oskuste kaotamine (psühhomotoorne regressioon);
• tugevalt vähenenud lihastoonus (hüpotensioon).

Haiguse progresseerumisel arenevad lapsed;

• kirsipunased laigud silmade keskmises kihis;
• on järkjärguline nägemise ja kuulmise kaotus;
• suurenenud lihaste jäikus;
• liikumispiirang edeneb (spastilisus);
• võimalik halvatus;
• aju kontrollimatud elektrihäired (krambid);
• kognitiivsete protsesside halvenemine (dementsus).

Tay-Sachsi tõve klassikaline vorm esineb imikueas. See on kõige levinum vorm ja on varases lapsepõlves surmav.

Sündroomil on ka noorukite ja täiskasvanute vorme, kuid need on haruldased. Alaägeda vormiga lastel tekivad sümptomid hiljem kui infantiilse vormiga lastel ja nad elavad tavaliselt kauem.

Täiskasvanute vorm, mida nimetatakse hiliseks alguseks, esineb noorukieas kuni 30. eluaastate keskpaigani. Sümptomid ja raskusaste on erinevad.

Tay Sachsi sündroom pärineb autosoomselt retsessiivselt. Häire on tingitud muutustest (mutatsioonidest) geenis, mida tuntakse kui HEXA, mis reguleerib ensüümi heksosaminidaas A tootmist. Gene HEXA kuvatakse 15. kromosoomi (15q23-q24) pikal käel (q). Ravi ei ole, see on suunatud konkreetsete sümptomite leevendamisele.

Haiguse teine ​​nimetus on GM2 tüüpi gangliosidoosi tüüp 1. On veel kaks seotud haigust, mida nimetatakse Sandhoffi tõveks ja heksosaminidaasi aktivaatori puudulikkuseks, mida ei saa Tay-Sachsi sündroomist eristada.

Neid saab eristada ainult testimise ja algpõhjuse kindlakstegemise teel. Need kaks häiret põhjustavad ka heksosaminidaasi aktiivsuse vähenemist, kuid on põhjustatud muutustest erinevates geenides. Neid kolme häiret nimetatakse GM2 gangliosidoosiks.

Sünonüümid

• GM2 gangliosidoos;
• GM2 gangliosidoos 1. tüüp;
• Heksoamidaasi alfa-subühiku puudulikkus (valik B);
• Heksosaminidaas A puudulikkus;
• HEXA puudumine;
• Sfingolipidoos, Tai-Sachs;

etapid

• infantiilne Tay-Sachsi tõbi;
• alaäge haigus;
• hiline staadium.

märgid

Tay-Sachsi tõbi jaguneb klassikaliseks ehk infantiilseks vormiks, alaealiseks ja täiskasvanuks või hilise algusega. Infantiilses staadiumis inimestel tekivad sümptomid kolme kuni viie kuu vanuselt. Hilises vormis on sümptomid nähtavad noorukieast kuni 30. eluaastani.

Infantiilne vorm

Infantiilset vormi iseloomustab peaaegu täielik puudumine ensüümi heksosaminidaas A aktiivsus. Häire progresseerub kiiresti, põhjustades märkimisväärset vaimset ja füüsilist halvenemist.

Imikud võivad sündides tunduda täiesti terved. Esialgsed sümptomid, arenevad tavaliselt 3–6 kuu jooksul, sealhulgas:

• lihaste nõrkus;
• tõmblused (müokloonilised tõmblused);
• liialdatud ehmatusreaktsioon, näiteks äkilise või ootamatu müra korral.