Pärilikud silmahaigused inimestel. Pärilikud ja omandatud silmahaigused: haiguste loetelu

Silmad on inimese jaoks üks tähtsamaid organeid, mis on seotud aju ja teiste organitega. Silmade poolt antava info põhjal sooritab inimene teatud toiminguid, orienteerub ruumis, kujundab ettekujutuse tegevustest ja objektidest.

Mõned inimesed ei saa pärilikkuse tõttu oma nägemist täiel määral kasutada. Kaasasündinud silmaanomaaliaid esineb 1-2% kõigist vastsündinutest. kaasaegne meditsiin leitud rohkem kui 1200 geeni, mis vastutavad teatud haiguste võimalikkuse eest.

Paljud pärilikud silmahaigused on asümptomaatilised, ei muuda nägemisteravust, mistõttu ei pruugi inimene mõnda pisimuutust pikka aega märgata ja kaotab sellega väärtuslikku aega.

Pärilike silmahaiguste tüübid

Oftalmoloogid jagavad pärilikud haigused kolme rühma:

Pärilike või loote arengu algfaasis esinevate silmahaiguste hulgas on:

Glaukoom

Glaukoom- raske krooniline haigus silma, mida iseloomustab silmasisese rõhu tõus (IOP). Samal ajal on see mõjutatud silmanärv nägemise vähenemine ja võib viia täieliku pimeduseni. Nägemisnärv sureb täielikult ja pimedus on pöördumatu.

Kahjuks on glaukoom üsna levinud, see mõjutab inimesi, kes on vanemad kui neljakümne aastased. WHO andmetel ulatub glaukoomihaigete arv maailmas 100 miljoni inimeseni. Nooremas eas on glaukoom palju harvem.

Silmasisene rõhk tõuseb peamiselt kahel põhjusel: silmasisese vedeliku liigse koguse moodustumine ja silmasisese vedeliku eritumise rikkumine silma äravoolusüsteemi kaudu. Silmasisese vedeliku peetus põhjustab silmasisese rõhu tõusu ja kõrge IOP põhjustab nägemisnärvi surma ja pimedaksjäämist. Mis aga põhjustab liigset vedeliku moodustumist, on siiani teadmata. Arvatakse, et pärilikud tegurid mängivad glaukoomi tekkes tohutut rolli. Kui peres on glaukoomi põdevaid sugulasi, on vajalik silmaarsti läbivaatus vähemalt kord aastas.

Glaukoomi ravi hooletussejätmine põhjustab paratamatult pimedaksjäämist.

Glaukoomi on mitut tüüpi:

kaasasündinud glaukoom. mida saab nimetada geneetilised põhjused või loote haigused ja vigastused embrüonaalse arengu või sünnituse ajal. Kaasasündinud glaukoom avaldub esimestel elunädalatel. Haigus on üsna haruldane - 10-20 tuhande vastsündinu kohta on ainult 1 glaukoomi juhtum.

Haiguse põhjuseks on enamasti autosoom-retsessiivset tüüpi pärilikkus. Sel juhul täheldatakse silmamuna anomaaliaid. Põhjused võivad olla ka selliste haiguste nagu leetrid mõjud lootele punetised . gripp . toksoplasmoos . mumps . hüpoksia .

Juveniilne või juveniilne glaukoom. See areneb lastel pärast kolme aastat ja noortel kuni 35 aastat. Haiguse põhjused on kaasasündinud muutused silma vikerkestas.

Sekundaarne glaukoom- see on teiste silma- või üldhaiguste tagajärg, mille puhul on kahjustatud silma struktuurid, mis vastutavad silmasisese vedeliku silmast vereringe ja väljavoolu eest. Põhjused võivad olla ka mehhaanilised silmakahjustused.

Primaarne glaukoom täiskasvanutel- enamus sagedane vaade krooniline glaukoom, mis on seotud vanusega seotud silmamuutustega. Haigus jaguneb 4 peamiseks kliinilised vormid: avatud nurga glaukoom. segatud glaukoom. suletudnurga glaukoom ja glaukoom normaalse silmasisese rõhuga .

Glaukoomi sümptomid

Glaukoomi sümptomid sõltuvad otseselt haiguse vormist ja arenguastmest. Selle salakavalus seisneb selles, et haiguse algstaadiumis ei koge 80% patsientidest mingeid ebamugavusi. Mis peaks olema murettekitav:

Kaasasündinud glaukoom lastel avaldub sarvkesta venitamisega, mis vastsündinutel on elastne ja normaliseerub pärast esimest elunädalat. Glaukoomi korral tunduvad silmad tavapärasest väljendusrikkamad ja suuremad. See toob kaasa võrkkesta venitamise ja hõrenemise ning selle edasise eraldumise koos katkestustega.

Täheldatud lühinägelikkus või lühinägelik astigmatism . silmasisese rõhu kerge tõus varajased staadiumid haigused. Tekib sarvkesta turse, mis viib nägemise halvenemiseni ning tulevikus on see seotud nägemisnärvi atroofia ja silmapõhja deformatsiooniga.

Peamine ülesanne glaukoomi ravis on visuaalsete funktsioonide säilitamine minimaalselt kõrvalmõjud kasutatavast ravist ja patsiendi normaalse elukvaliteedi säilitamisest. Eduka ravi võti on patsiendi õige arusaam haiguse tõsisest prognoosist ja piisava ravi vajadusest.

Ravige glaukoomi konservatiivne(meditsiiniline) meetod, laser ja kirurgiline tee. Narkootikumide ravi toimub omakorda kolmes valdkonnas: oftalmo-hüpotensiivne ravi - silmasisese rõhu vähendamise meetmed. Meetmed, mille eesmärk on parandada silma sisemembraanide ja nägemisnärvi silmasisese osa verevarustust. Ainevahetuse (ainevahetusprotsessid) normaliseerimine silma kudedes, et mõjutada glaukoomile iseloomulikke düstroofilisi protsesse. Glaukoomi sümptomid ja selle tüsistused peatatakse.

Varem kasutati glaukoomi ravimitega ravimiseks pilokarpiini, silma pupilli ahendavat ravimit. Nüüd on ta asendatud uute ravimitega: Betoptic . Betadiin . Timolool . Trusopt . Xalatan ja hulk teisi. Uusimad ravimid võimaldada sihipärasemat mõju glaukoomile: vähendada vedeliku tootmist ja parandada selle väljavoolu.

Laserravi sai võimalikuks mitte nii kaua aega tagasi, pärast kaasaegsete oftalmoloogiliste lasersüsteemide loomist, millel on teatud parameetrite kogum, mis mõjutavad silmamuna struktuure. See võimaldas välja töötada ja rakendada erinevaid meetodeid glaukoomi laserraviks.

Glaukoomi laserravil on mitmeid eeliseid: esiteks on protseduuri madal invasiivsus ja teiseks, täielik puudumine võivad tekkida tõsised tüsistused operatsioonijärgne periood, kolmandaks ambulatoorse ravi teostamise võimalus, mis mõjutab oluliselt kokkuhoidu, vajadusel korduvate lasersekkumiste läbiviimise võimalus, hüpotensiivse toime olulise vähenemisega postoperatiivsel perioodil.

Glaukoomi ravi laseriga viiakse läbi vastavalt järgmistele meetoditele:

Kirurgiline ravi seisneb silmasisese vedeliku väljavoolu alternatiivse süsteemi loomises, mille järel silmasisene rõhk normaliseerub ilma ravimeid kasutamata.

Erinevad glaukoomi vormid ja tüübid viitavad erinevat tüüpi kirurgilistele sekkumistele ja need lahendatakse iga kord individuaalselt. Erandiks on laste kaasasündinud glaukoom, seda haigusvormi ravitakse ainult kirurgiliste meetoditega.

Glaukoomi ennetamine

Glaukoom on võib-olla kõige levinum pimedaksjäämise põhjus ja seetõttu on haiguse progresseerumise ennetamine nii üksikisiku kui ka ühiskonna jaoks väga oluline sotsiaal-majanduslikult.

Haiguse kulg sõltub suuresti patsiendi elustiilist, glaukoomi ravi ei saa olla edukas ilma elustiili muutmiseta. Vältida tuleks füüsilist ja närvilist ülekoormust, eriti vanemas eas. Tõstmise maksimaalne lubatud kaal ei tohi ületada 10 kg. Samuti ei tohiks lugeda halva valgustuse korral ja pikka aega.

Suur tähtsus on toitumisel, süüa tuleb ratsionaalselt, vastavalt vanusele. Eelistada tuleks köögiviljatoite, kala, tooreid juur- ja puuvilju ning piirata loomsete rasvade ja suhkru tarbimist. Nikotiin on silmadele väga kahjulik, seetõttu on parem suitsetamisest loobuda, mida varem, seda parem.

Kõige tõhusam glaukoomi ennetamisel on süstemaatiline silmaarsti läbivaatus ja silmasisese rõhu kontroll üle 40-45-aastastel inimestel. Peate külastama arsti vähemalt kord aastas. Glaukoomi ennetamisel peaksid eriti tähelepanelikud olema inimesed, kellel on glaukoomiga sugulased.

Kui ilmnevad esimesed glaukoomi sümptomid, peate viivitamatult konsulteerima arstiga. Kui avastatakse mis tahes glaukoomi vorm, on hädavajalik viibida silmaarsti ambulatoorse jälgimise all. Pidage meeles, et praegu ei suuda meditsiin taastada glaukoomi progresseerumise tagajärjel kaotatud nägemist.

kaasasündinud glaukoom

kaasasündinud glaukoom

Kaasasündinud glaukoom on geneetiline, harvemini emakasiseselt omandatud haigus, mida iseloomustab silma eeskambri nurga ja trabekulaarse võrgusilma väheareng, mis lõppkokkuvõttes põhjustab silmasisese rõhu tõusu. Seda seisundit peetakse oftalmoloogias suhteliselt haruldaseks ja seda esineb ligikaudu ühel juhul 10 000 sünni kohta. Mõned teadlased usuvad, et see statistika ei kajasta päris õigesti tegelikkust, sest mõned kaasasündinud glaukoomi vormid võivad avalduda alles noorukieas. Hoolimata asjaolust, et patoloogia pärineb autosomaalse retsessiivse mehhanismi kaudu, on poisid patsientide seas mõnevõrra levinud - sooline jaotus on ligikaudu 3:2. Vastavalt peamiste sümptomite arengu vanusele, samuti geneetiliste defektide olemasolule või puudumisele eristatakse selle haiguse mitmeid kliinilisi vorme. Kaasasündinud glaukoomi õigeaegse avastamise tähtsus on tingitud asjaolust, et ilma ravita võib laps pimedaks jääda 4-5 aastat pärast patoloogia esimeste ilmingute tekkimist.

Kaasasündinud glaukoomi põhjused

Valdav osa kaasasündinud glaukoomi juhtudest (vähemalt 80%) kaasneb CYP1B1 geeni mutatsiooniga, mis paikneb 2. kromosoomil. See kodeerib tsütokroom P4501B1 valku, mille funktsioone pole siiani piisavalt uuritud. Eeldatakse, et see valk osaleb mingil moel signaalmolekulide sünteesis ja hävitamises, mis on seotud silma eeskambri trabekulaarse võrgu moodustamisega. Tsütokroom P4501B1 struktuuri defektid põhjustavad asjaolu, et ülalnimetatud ühendite metabolism muutub ebanormaalseks, mis aitab kaasa silmade moodustumise häiretele ja kaasasündinud glaukoomi tekkele. Praegu on teada enam kui viiskümmend CYP1B1 geenimutatsiooni sorti, mis on usaldusväärselt seotud selle haiguse arenguga, kuid spetsiifiliste geenidefektide ja teatud kliiniliste vormide vahelist seost pole veel õnnestunud tuvastada.

Lisaks on viiteid teise geeni, MYOC, kaasasündinud glaukoomi tekkele, mis paikneb 1. kromosoomis. Selle ekspressiooniprodukt, valk, mida nimetatakse müotsilliiniks, levib laialdaselt silma kudedes ning osaleb ka silma trabekulaarse võrgu moodustamises ja toimimises. Varem teati, et selle geeni mutatsioonid on juveniilse avatud nurga glaukoomi põhjuseks. MYOC ja CYP1B1 samaaegse kahjustuse korral areneb aga selle patoloogia kaasasündinud versioon. Mõned geneetika valdkonna teadlased usuvad, et müotsilliini geeni mutatsiooni tuvastamine CYP1B1 defekti taustal ei mängi erilist rolli. kliiniline roll kaasasündinud glaukoomi tekkes ja on lihtsalt juhus. Mõlema geeni mutatsioonid on päritud autosoomselt retsessiivselt.

Lisaks selle patoloogia pärilikele vormidele diagnoositakse kaasasündinud glaukoom ligikaudu 20% juhtudest, kui vanematel puuduvad nii haigusjuhud kui ka patoloogilised geenid. Sel juhul võivad silmahaiguste tekke põhjuseks olla kas spontaansed mutatsioonid või silma kudede kahjustus sünnieelsel perioodil. Viimane võib olla tingitud ema nakatumisest raseduse ajal teatud infektsioonidega (näiteks toksoplasmoos, punetised), loote emakasisest vigastusest, retinoblastoomist. kokkupuude teratogeensete teguritega. Kuna selles olukorras ei ole geneetilist defekti, nimetatakse seda patoloogiat sekundaarseks kaasasündinud glaukoomiks. Lisaks võivad sarnased nägemisorgani häired esineda ka mõne teise kaasasündinud haigusega (Marfani sündroom, anhidroos ja teised).

Ükskõik, mis on kaasasündinud glaukoomi põhjus, on selle seisundi häirete tekkemehhanism peaaegu sama. Silma eeskambri nurga ja trabekulaarvõrgu vähearengu tõttu ei saa vesivedelik tavaliselt õõnsusest väljuda, see koguneb, millega kaasneb silmasisese rõhu järkjärguline tõus. Kaasasündinud glaukoomi tunnuseks on asjaolu, et lastel on kõvakesta ja sarvkesta kudedel suurem elastsus kui täiskasvanutel, seetõttu suureneb niiskuse kogunemisel silmamuna suurus (enamasti kaks korraga, väga harva ainult üks). ). See vähendab mõnevõrra silmasisest rõhku, kuid aja jooksul muutub see mehhanism ebapiisavaks. Läätse ja sarvkesta lamenemine, viimane võib ilmneda mikrorebendid, mis põhjustavad hägusust; nägemisnärvi ketas on kahjustatud, võrkkest muutub õhemaks. Lõppkokkuvõttes võib tekkida selle eraldumine – sarvkesta hägustumine ja võrkkesta irdumine on kaasasündinud glaukoomi peamised pimedaksjäämise põhjused.

Kaasasündinud glaukoomi klassifikatsioon

Kliinilises praktikas jaguneb kaasasündinud glaukoom peamiselt kolmeks - primaarne, sekundaarne ja kombineeritud. Esmane on põhjustatud geneetilistest häiretest, on päritud autosoomse retsessiivse mehhanismi kaudu ja moodustab umbes 80% kõigist haigusjuhtudest. Sekundaarse kaasasündinud glaukoomi põhjus on erineva mittegeneetilise iseloomuga nägemisorganite moodustumise emakasisene häire. Kombineeritud sordiga, nagu nimigi viitab, kaasneb kaasasündinud glaukoomi esinemine teiste pärilike haiguste ja seisundite taustal. Esmane vorm, mis on tingitud geneetilistest defektidest, jaguneb omakorda kolmeks kliiniliseks vormiks:

1. Varajane kaasasündinud glaukoom - selle vormiga avastatakse haiguse tunnused sündides või ilmnevad need lapse esimesel kolmel eluaastal.
2. Infantiilne kaasasündinud glaukoom - areneb vanuses 3-10 aastat, selle kliiniline kulg on juba vähe sarnane varase tüübiga ja läheneb teiste glaukoomi vormidega täiskasvanute omale.
3. Juveniilne kaasasündinud glaukoom - selle haigusvormi esimesed ilmingud registreeritakse kõige sagedamini noorukieas, sümptomid on väga sarnased infantiilse patoloogia tüübiga.

Selline märkimisväärne levik kaasasündinud glaukoomi arengueas on otseselt seotud silma trabekulaarse võrgustiku vähearenenud astmega. Mida rohkem väljenduvad rikkumised nendes struktuurides, seda varem algab vesivedeliku kogunemine silmasisese rõhu tõusuga. Kui silma eeskambri nurga alaareng ei saavuta olulisi väärtusi, siis lapse esimestel eluaastatel toimub väljavool üsna normaalselt ja häired arenevad palju hiljem. Katsed seostada kaasasündinud glaukoomi teatud kliinilisi vorme spetsiifilist tüüpi CYP1B1 geenimutatsioonidega ei ole siiani olnud edukad ning ühe või teise haiguse tüübi tekkemehhanismid on siiani teadmata.

Kaasasündinud glaukoomi sümptomid

Kõige omapärasemaid ilminguid iseloomustab primaarse kaasasündinud glaukoomi varajane vorm, mis on tingitud anatoomilised omadused silma struktuur alla 3-aastasel lapsel. Väga harvadel juhtudel võib glaukoomi muutusi märgata juba sündides, kõige sagedamini esimesel 2-3 elukuul, haigus ei avaldu. Siis muutub laps rahutuks, magab halvasti, on väga sageli ulakas - selle põhjuseks on ebameeldivad ja valulikud aistingud, millest sünnib kaasasündinud glaukoom. Mõne nädala või kuu pärast algab silmamunade aeglane suurenemine (harva üks). Silmasisese rõhu tõus ja kõvakesta kudede elastsus võivad põhjustada silmade märkimisväärset suurenemist, mis väliselt loob vale mulje ilusast "suure silmaga" lapsest. Seejärel ühinevad nende sümptomitega tursed, valgusfoobia, pisaravool ja mõnikord sarvkesta hägustumine.

Kaasasündinud glaukoomi infantiilsed ja juveniilsed vormid on paljudes aspektides väga sarnased, erineb ainult haiguse esimeste ilmingute arengu vanus. Silmamunade suuruse suurenemist reeglina ei esine, patoloogia algab ebamugavustunde ja valulikkusega silmades, peavaludega. Laps võib kaevata nägemise halvenemise üle (heledate halode ilmumine valgusallikate ümber, "kääbused" silmade ees). Seda tüüpi kaasasündinud glaukoomiga kaasnevad sageli muud nägemisaparaadi häired - strabismus. astigmatism. lühinägelikkus. Aja jooksul tekib vaatevälja ahenemine (kaob perifeerse nägemisega objektide nägemisvõime), pimedas kohanemise rikkumine. Haiguse varasele vormile iseloomulikku fotofoobiat, turset ja sklera veresoonte süstimist nendes vormides enamasti ei täheldata. Ravimata jätmise korral põhjustab igat tüüpi kaasasündinud glaukoom lõpuks pimedaksjäämist võrkkesta eraldumise või nägemisnärvi atroofia tõttu.

Kaasasündinud glaukoomi diagnoosimine

Kaasasündinud glaukoomi avastamist teostab silmaarst uuringuandmete, oftalmoloogiliste uuringute (tonomeetria, gonioskoopia, keratomeetria, biomikroskoopia, oftalmoskoopia, ultrahelibiomeetria) alusel. Samuti on selle seisundi diagnoosimisel oluline roll geneetilistel uuringutel, päriliku ajaloo ja raseduse kulgemise uurimisel. Uurimisel leitakse laienenud (varajase vormiga) või normaalse suurusega silmad, samuti võib täheldada silmamuna ümbritsevate kudede turset. Sarvkesta horisontaalne läbimõõt on suurenenud, sellel on võimalikud mikrorebendid ja hägusus, kõvakest õhenenud ja sinaka varjundiga, mõjutatud kaasasündinud glaukoomi ja vikerkesta korral - selles tekivad atroofilised protsessid, pupill reageerib aeglaselt valgusärritele. . Silma eeskamber on süvenenud (1,5-2 korda rohkem kui vanuse norm).

Silma põhjas kaua aega patoloogilisi muutusi ei toimu, kuna silmamuna suuruse suurenemise tõttu ei saavuta silmasisene rõhk esialgu olulisi väärtusi. Kuid siis areneb optilise ketta väljakaevamine üsna kiiresti, kuid rõhu langusega väheneb ka selle nähtuse tõsidus. Silmade suuruse suurenemise tõttu kaasasündinud glaukoomi korral tekib võrkkesta hõrenemine, mis võib ravimata jätmise korral viia selle rebenemiseni ja regmatogeense irdumiseni. Sageli tuvastatakse selliste muutuste taustal lühinägelikkus. Tonomeetria näitab silmasisese rõhu kerget tõusu, kuid seda indikaatorit tuleks võrrelda silma eesmise-tagumise suurusega, kuna sklera venitamine silub silmasisese rõhu taset.

Päriliku ajaloo uurimine võib paljastada sarnaseid muutusi patsiendi sugulastes, samas kui sageli on võimalik kindlaks teha autosoom-retsessiivne pärilikkuse tüüp - see viitab primaarse kaasasündinud glaukoomi kasuks. Esinemine raseduse ajal nakkushaigused ema, trauma, kokkupuude teratogeensete teguritega viitab haiguse sekundaarse vormi tekkimise võimalusele. Geneetiline diagnostika viiakse läbi CYP1B1 geenijärjestuse otsese sekveneerimise teel, mis võimaldab tuvastada selle mutatsioone. Seega saab primaarse kaasasündinud glaukoomi olemasolu üheselt tõestada ainult geneetik. Lisaks on sellise seisundi esinemisel ühel vanemal või nende sugulastel võimalik enne viljastumist või sünnieelset diagnoosimist amniotsenteesi või muude meetoditega otsida geeni patoloogilist vormi.

Kaasasündinud glaukoomi ravi ja prognoos

Kaasasündinud glaukoomi ravi on ainult kirurgiline, võimalik on kasutada kaasaegseid lasertehnoloogiaid. Kasutades konservatiivset ravi traditsiooniliste vahenditega(pilokarpiini, klonidiini, epinefriini, dorsolamiidi tilgad) on abiaine ja seda võib mõnda aega kasutada operatsiooni ootel. Kirurgiline sekkumine taandub vesivedeliku väljavoolukanali moodustumisega, mis vähendab silmasisest rõhku ja kõrvaldab kaasasündinud glaukoomi. Operatsiooni meetod ja skeem valitakse igal juhul rangelt individuaalselt. Sõltuvalt sellest, kliiniline pilt ja silmamuna struktuuri tunnused, goniotoomia, sinustrabekulektoomia võib läbi viia. drenaažioperatsioonid, lasertsüklofotokoagulatsioon või tsüklorüokoagulatsioon.

Kaasasündinud glaukoomi prognoos õigeaegse diagnoosimise ja operatsiooniga on enamasti soodne, kuid ravi hilinemisel on võimalikud erineva raskusastmega nägemiskahjustused. Pärast glaukoomi kõrvaldamist on vaja vähemalt kolm kuud dispanseri vaatlus silmaarsti juures.

Haiguse üldised omadused

Under meditsiiniline termin"Glaukoomi" all mõistetakse tavaliselt tervet raskete oftalmoloogiliste patoloogiate rühma. Haigus on saanud oma nime kreekakeelsest sõnast "???????", sõnasõnaline tõlge mis tähistab "siniseid hägusaid silmi". Sellise haiguse eksootilise nimetuse põhjuseks on õpilase eriline värvus. Glaukoomiga muutub see spetsiifiliseks sinakasroheliseks, omandab pikendatud liikumatu seisundi ja viib täieliku pimeduseni.

Glaukoomi tunnuseid saab diagnoosida igas vanuses inimesel. Kuid glaukoom esineb kõige sagedamini eakatel. Nii näiteks diagnoositakse kaasasündinud glaukoomi juhtumeid esimestel elukuudel ainult ühel lapsel 15-20 tuhande lapse kohta. Üle 75-aastastel inimestel on diagnoositud glaukoomi juhtumeid juba üle 3%.

Glaukoomi põhjused

Hetkel puudub meditsiiniteaduslikes ringkondades üksmeel glaukoomi tekke põhjuste ja mehhanismide osas. Ühe versioonina käsitletakse suurenenud silmasisese rõhu mõju teooriat.

Arvatakse, et süstemaatiline või perioodiline silmasisese rõhu tõus võib põhjustada silma struktuuri troofilisi häireid, vedeliku väljavoolu häireid ja muid tüsistusi, mis põhjustavad glaukoomi korral võrkkesta ja nägemisnärvi defekte.

Üsna levinud on ka versioon glaukoomiga seotud haiguse multifaktoriaalsest olemusest. Glaukoomi põhjustavate tegurite kombinatsioon hõlmab pärilikke põhjuseid, nägemisorganite struktuuri kõrvalekaldeid, traumasid, närvi-, veresoonte- ja endokriinsüsteemi patoloogiaid.

Selle teooria kohaselt võib kõigi või mitme ülaltoodud teguri summeerimine käivitada glaukoomi arengu mehhanismi.

Mõiste "glaukoom" hõlmab rohkem kui 60 erinevat tüüpi spetsiifiliste sümptomitega haigused. Seda tüüpi glaukoomi iseloomustab peamiselt nägemisnärvi kiudude kahjustus. Aja jooksul läheb protsess nägemisfunktsiooni täieliku atroofia staadiumisse.

Enamik varajane sümptom Glaukoom on silmasisese vedeliku halb väljavool silmamunast. Sellele järgneb silma kudede verevarustuse halvenemine, hüpoksia ja nägemisnärvide isheemia. Hapnikupuudus silma kudedes, kui üks glaukoomi tunnuseid, põhjustab nägemisnärvi kiudude järkjärgulist hävimist ja atroofiat.

Mõned neist võivad olla nn parabioosi (une) seisundis. See võimaldab glaukoomi õigeaegse raviga taastada silma funktsiooni.

Glaukoomi tüübid

Kaasasündinud glaukoom on enamasti geneetiliselt ettemääratud või põhjustatud emakasisesest infektsioonist. Seda tüüpi glaukoomi sümptomid ilmnevad esimestel elunädalatel. Laps sünnib kõrge silmasisese rõhuga, kahepoolse sarvkesta või kogu silmamuna suurenemisega. Igapäevaelus nimetatakse kaasasündinud glaukoomi mõnikord silmatilkudeks või härjasilmaks.

Juveniilne või nooruslik glaukoom diagnoositakse vanematel kui 3-aastastel lastel. Glaukoomi nähtude hilistel juhtudel võib haigus avalduda kuni 35 aastat. Vanemas eas diagnoositud glaukoomi nimetatakse juba täiskasvanuks ja see võib olla esmane või sekundaarne.

Sekundaarse glaukoomi all mõistetakse tavaliselt pupilli hägustumist ja nägemisnärvi atroofia tunnuseid, mis on muutunud mõne teise oftalmoloogilise haiguse tüsistusteks.

Primaarse glaukoomi tüübid ja etapid

Primaarne glaukoom on haiguse kõige levinum tüüp. See on suletud ja avatud nurga all.

To kliinilised sümptomid avatud nurga glaukoom viitab haiguse aeglasele progresseerumisele, millegi puudumisele ebamugavustunne patsiendil vikerkaareringide ilmnemine haiguse hilises staadiumis ja järkjärguline ähmane nägemine. Avatud nurga glaukoom mõjutab tavaliselt mõlemat silma korraga, kuid areneb asümmeetriliselt (erineva tempoga mõlemas silmas).

Suletud nurga glaukoomi diagnoositakse sagedamini naistel, kuna seda tüüpi haigust soodustavad tegurid on silma väiksus. Seda tüüpi glaukoomi sümptomiteks on ägedad nägemiskaotuse hood. Närvišokkide, ületöötamise või pikaajalise töötamise ajal ebamugavas asendis rünnaku ajal tekib terav ähmane nägemine, võib täheldada valu silmades, iiveldust ja oksendamist. Seejärel satub patsient suhteliselt normaalse nägemisperioodiga preglaukoomi seisundisse.

Sõltuvalt haiguse tõsidusest jaguneb glaukoom neljaks glaukoomi staadiumiks:

Glaukoomi diagnoosimine

Glaukoomi ravi efektiivsus sõltub haiguse õigeaegsest diagnoosimisest. Juhtroll selles on näitajate määratlemisel intrakraniaalne rõhk tonomeetria või elastotonomeetria abil. Silmasisese vedeliku väljavoolu kvaliteeti glaukoomi korral uuritakse elektroonilise tonograafia abil.

Haiguse diagnoosimisel on kõrge väärtusega ka perimeetria meetod nägemise piiride mõõtmiseks, aga ka gonioskoopia. Viimati nimetatud meetodi abil uuritakse silma eeskambri struktuure. Nägemisnärvide struktuuri kvalitatiivsete ja kvantitatiivsete häirete väljaselgitamine võimaldab kasutada skaneerivat laseroftalmoskoopiat.

Kõik need meetodid on väga informatiivsed, seega saab glaukoomi ravi efektiivsuse dünaamilisel jälgimisel kasutada ainult ühte neist.

Glaukoomi ravi

Glaukoomi ravi võib olla meditsiiniline või kirurgiline. Operatsioone glaukoomi puhul on omakorda samuti kahte tüüpi: traditsioonilised, tehakse mikrokirurgilise skalpelli või laseriga.

Glaukoomi meditsiinilise ravi aluseks on kolm suunda:

Juhtiv roll aastal uimastiravi glaukoomil on oftalmohüpotensiivne ravi (alandab silma siserõhku). Ülejäänud kaks suunda on abistava iseloomuga. Näiteks kasutavad nad nägemisorganite haiguste raviks dr Pankovi looduslikku taimekompleksi.

Glaukoomi konservatiivse ravi kasutamine on näidustatud ainult haiguse varases staadiumis. III-IV astme glaukoomi ja ebaefektiivsusega ravimteraapiaägeda rünnaku eemaldamisel on soovitatav kirurgiline operatsioon.

Glaukoomi laseroperatsioon võimaldab teil kõrvaldada silmasisese vedeliku väljavoolu takistused. Glaukoomi laserkirurgia tehnika hõlmab iridektoomia või trabekuloplastika tehnikate kasutamist. Nende olemus on tekitada mikroplahvatus lokaalse koe rebenemise või põletuse tekitamise korral koos järgneva armistumisega.

Glaukoomi laserkirurgia eelised hõlmavad lühikest rehabilitatsiooniperioodi, ambulatoorseid seisundeid ja kohalik anesteesia tehnika rakendamise ajal. Glaukoomi laserkirurgia peamine puudus on piiratud toime. Küpse glaukoomi staadiumis kasutatakse ainult radikaalset kirurgiat.

Haigust ravitakse kirurgiliselt, kasutades mitut tüüpi tehnikaid:

Glaukoomi ühe või teise operatsioonitüübi rakendamisel ei ole ühtset standardit. Igal juhul valitakse glaukoomi operatsiooni tüüp individuaalselt.

Alternatiivne glaukoomi ravi

Haiguse levimus on viinud tohutu hulga meetodite esilekerkimiseni rahvapärane ravi glaukoom. Mõned neist, näiteks meditsiiniline toitumine, päikeseprillide kasutamine, hingamisharjutused, õhuprotseduurid, on ametliku meditsiini poolt teretulnud.

Siiski tuleb ka tunnistada, et paljud glaukoomi ravimeetodid rahvapärased abinõud ametlik meditsiin näeb skeptiline välja: olgu selleks siis pardirohu tõmmised, metsatäid, sarlakimahlaga vedelikud, mee tilgutamine silma vms.

Plaan

Sissejuhatus

Autosoomne retsessiivne pärilikkuse muster

Autosoomne domineeriv pärilikkuse muster

põrandaga seotud

Igat tüüpi pärimise jaoks

Järeldus

Kasutatud Raamatud

Sissejuhatus

Viimastel aastakümnetel on pärilikkuse roll silmahaiguste etioloogias oluliselt suurenenud. Teadaolevalt kannatab pärilike vaevuste all 4–6% maailma elanikkonnast. Umbes 2000 inimese haigust on pärilikud, millest 10-15% silmahaigused, sama palju süsteemseid haigusi. silma ilmingud. Nende patsientide suremus ja haiglaravi on kõrgeim, seetõttu ei ole selliste haiguste varajane diagnoosimine ja ravi mitte ainult meditsiiniline, vaid ka riiklik probleem.

Lapsed on eriti vastuvõtlikud pärilike ja kaasasündinud defektide suhtes. Kanada geneetikute hinnangul moodustavad kaasasündinud väärarengud 18,4%, millest enamik on geneetiliselt määratud. Nende haiguste suremus ulatub 30% -ni.

Teavet on 246 patoloogilise geeni kohta, mis põhjustavad nägemisorgani kaasasündinud anomaaliaid, mis avalduvad isoleeritult või koos teiste organite ja süsteemide kahjustustega. Neist domineerivaid määrab 125 geeni, retsessiivseid - 91 geeni, sooga seotud - 30 geeni. Pärilike tegurite roll nägemisorgani haiguse etioloogias ilmnes 42,3% juhtudest.

Paljud anomaaliad tekivad seoses silma või selle üksikute komponentide ebanormaalse arengu ja moodustumisega erinevad perioodid ontogenees. Need võivad areneda silma moodustumise väga varases staadiumis paljude füüsikaliste, keemiliste, teratogeensete ainete ja hormonaalsete protsesside düsfunktsiooni mõjul. Näiteks on mikroftalmos silmamulli moodustumise faasis tekkinud häirete tagajärg. Kokkupuude kahjulike teguritega silmade arengu hilisemates staadiumides põhjustab defektide teket silmaläätses, nägemisnärvi võrkkestas. Siiski tuleb märkida, et nende arengudefektide ilmnemine võib olla fenokoopia (organismi fenotüübi pärilik muutus, mis on põhjustatud keskkonnateguritest ja mis kopeerib mis tahes teadaoleva päriliku muutuse ilminguid - selle organismi mutatsioon) tagajärg.

Kaasasündinud silmahaiguste ennetamise edusammud seisnevad raseda naise keha haigust mõjutada võivate tegurite õiges kontrollis. Õige sünnieelne hooldus ja õige toitumine tagavad lootele soodsad tingimused arengut. Pärast diagnoosi selgitamist ja haiguse pärilikkuse tüübi kindlakstegemist peab silmaarst koos geneetiku ja teiste eriarstidega määrama kindlaks sellise defekti tekkimise ohu järglastel. Medikogeneetilised konsultatsioonid aitavad ennetada paljude pärilike silmahaiguste tõttu tekkivat pimedaksjäämist.

Nägemisorgani pärilik patoloogia autosomaalse retsessiivse päranditüübi korral

Autosoomne retsessiivne pärand tekib ainult siis, kui kaks heterosügooti on abielus. Seetõttu leitakse selliseid märke, kui vanemad on tihedalt seotud. Mida madalam on autosomaalse retsessiivse geeni kontsentratsioon populatsioonis, seda suurem on selle rakendamise tõenäosus vanemate suguluses.

Anoftalmos on ühe või mõlema silmamuna kaasasündinud puudumine või kadu. See juhtub tõepäraselt ja kujuteldavalt. Tõeline anoftalmos on enamasti ühepoolne, mis on seotud eesaju alaarenguga või nägemisnärvi katkemise rikkumisega. Imaginary anoftalmos on tingitud silmamuna arengu hilinemisest. Tõelise anoftalmusega kolju röntgenipildil optilist avaust ei tuvastata, kujuteldava puhul on see alati olemas.

Nüstagm (silmade värisemine) - kiired ja harvad tahtlikud silmade liigutused, mis on põhjustatud tsentraalsetest või lokaalsetest põhjustest, mis on tingitud silmalihaste kliiniliste spasmide omapärasest vormist. Liikumised tehakse horisontaal-, vertikaal- ja pöörlemissuunas. Nüstagm areneb kaasasündinud või omandatud varases lapsepõlves nägemisnõrkus, kui võrkkesta kollase täpiga fiksatsioon puudub. Nüstagm ei põhjusta patsientidele probleeme, kuid nad kannatavad tugevalt nägemisnõrkuse all, mida on raske parandada. Vanusega võib selle intensiivsus väheneda. Nüstagm võib ilmneda ka mõne tsentraalse haiguse korral närvisüsteem, labürindi kahjustusega jne. Ravi on enamasti ebaõnnestunud. Põhjus ise tuleb kõrvaldada.

Cryptophthalmos - seal on silmalaugude deformatsioon ja kõik eesmine osa silmamuna. Krüptoftalmusega kaasnevad sageli väljendunud näo deformatsioonid, sündaktüülia (käte ja jalgade, näiteks väikese sõrme ja sõrmusesõrme sulandumine), suguelundite anomaaliad jne.

Retinoblastoom on tõsi pahaloomuline kasvaja võrkkesta, mis esineb lastel varajane iga(mitu kuud kuni 2 aastat). 15% juhtudest võib see olla kahepoolne. Alguses ei ole haigus märgatav, kuid kui haigus saavutab märkimisväärse suuruse ja läheneb läätse tagumisele pinnale, märkavad vanemad justkui õpilase sära. Sel juhul on silm pime, pupill lai, pupilli sügavusest on näha kollakasvalge refleks. Kogu seda sümptomite kompleksi nimetatakse "amaurootiliseks kassisilmaks". Retinoblastoom areneb võrkkesta ebaküpsetest gliaalelementidest ja on esialgu nähtav võrkkesta paksenemisena piiratud alal. Kui silma õigel ajal ei eemaldata, kasvab kasvaja orbiidile ja koljuõõnde. Ravi seisneb silma varajane eemaldamises, millele järgneb kiiritusravi. Röntgenravi, keemiaravi katsed ei andnud veenvaid positiivseid tulemusi.

Võrkkesta glioom - nägemisnärvi pahaloomuline kasvaja, glia (kesknärvisüsteemi interstitsiaalne kude) kasvaja, kasvab aeglaselt, ulatudes pähkli või hane muna suuruseni. See võib viia täieliku pimeduse ja isegi surmani. Kõige sagedamini areneb kasvaja varases eas. Pole välistatud vanemate inimeste lüüasaamine. Nägemisnärvi kasvajate esimesteks tunnusteks on nägemise vähenemine ja muutused nägemisväljas. Exophthalmos kasvab aeglaselt. Sel juhul ulatub silm tavaliselt ettepoole, selle liikuvus säilib reeglina täielikult. Ravi on kirurgiline.

Pärilik patoloogia autosomaalse domineeriva pärandi korral

Anomaaliate autosomaalset domineerivat pärilikkust iseloomustab eelkõige oluline fenotüübiline varieeruvus: vaevumärgatavast kuni ülemäära intensiivse tunnuseni. Kuna see intensiivsus põlvest põlve edasi antakse, suureneb see üha enam. Kaasaegne antropogeneetika, välja arvatud vereomaduste pärand, omab seni teavet peamiselt ainult haruldaste tunnuste kohta, millest paljud on päritud Mendeli seaduste järgi või kujutavad endast nende lisandumise juhtumit.

Astigmatism – avastati 18. sajandi lõpus. Astigmatism on ühes silmas erinevat tüüpi või erinevat tüüpi murdumisastmete kombinatsioon. Astigmaatiliste silmade puhul nimetatakse kahte risti asetsevat suurima ja väikseima murdumisvõimega tasapinda põhimeridiaanideks. Enamasti asuvad need vertikaalselt või horisontaalselt. Kuid neil võib olla ka kaldus paigutus, moodustades kaldus telgedega astigmatismi. Enamasti on murdumine vertikaalses meridiaanis tugevam kui horisontaalses. Sellist astigmatismi nimetatakse otseseks. Mõnikord vastupidi, horisontaalne meridiaan murdub rohkem kui vertikaalne - vastupidine astigmatism. Tee vahet õigel ja valel. Vale, tavaliselt sarvkesta päritolu. Seda iseloomustavad lokaalsed muutused murdumisvõimes sama meridiaani erinevatel segmentidel ja seda põhjustavad sarvkesta haigused: armid, keratokonus jne. Õige murdumisvõime on kogu meridiaani ulatuses sama. See on kaasasündinud anomaalia, pärilik ja muutub elu jooksul vähe. Astigmatismi all kannatavad inimesed (umbes 40 - 45% maailma elanikkonnast) vajavad optilist korrektsiooni, see tähendab, et nad ei näe ilma prillideta objekte erinevates tasapindades. See elimineeritakse silindriliste klaasidega prillide ja kontaktläätsede abil.

Hemeroloopia on hämaras nägemise püsiv kahjustus (ööpimedus). Tsentraalne nägemine väheneb, vaateväli järk-järgult kontsentriliselt kitseneb.

Coloboma - silmalau serva defekt kolmnurkse või poolringikujulise sälgu kujul. Sagedamini nähtud ülemine silmalaud selle keskmises kolmandikus. Sageli kombineeritakse teiste näo deformatsioonidega. Ravi - nende kõrvalekalletega annab plastiline kirurgia häid tulemusi.

Aniridia - iirise puudumine, silma veresoonte raske kaasasündinud patoloogia. Võib esineda osaline või peaaegu täielik aniriidia. Täielikust aniriidiast pole vaja rääkida, sest histoloogiliselt leitakse vähemalt kergeid iirisejuure jääke. Aniriidia korral esineb sageli kaasasündinud glaukoomi juhtumeid, millel on silmamuna venituse sümptomid (hüdroftalmos), mis sõltuvad eeskambri nurga liitumisest embrüonaalse koega. Aniriidiat seostatakse mõnikord eesmise ja tagumise polaarse katarakti, läätse subluksatsiooni ja harva läätse koloboomiga.

Mikroftalmos - kogu silmamuna vähearenenud, kõigi selle suuruste vähenemisega, "väike silm".

Ektoopiline lääts - läätse läätse nihkumine. Kõige tüüpilisem näide on läätse ektoopia, mida täheldatakse kogu luu- ja lihaskonna perekondliku päriliku kahjustusega, mis väljendub sõrmede ja varvaste distaalsete falangide pikenemises, jäsemete pikenemises, liigeste nõrkuses. . Rasked endokriinsed häired. Seda haigust nimetatakse arahnodaktüüliaks või Marfani sündroomiks. Silmades leitakse läätse sümmeetriline nihe. Sagedamini nihutatakse objektiivi üles ja sissepoole või üles ja väljapoole.

Läätse nihkumisega võib kaasneda katarakti teke.

Kaasasündinud väärarengud, sealhulgas silmaanomaaliad, moodustavad ligikaudu 1–2% kõigist vastsündinutest (L. Badmaeva ja L. Volkhovitinova). Nende autorite hinnangul on vastsündinutel, kelle vanemad puutusid Nagasakis aatomkiirgusega kokku, deformatsioonide esinemissagedus umbes 19%, mis on 10-20 korda suurem kui tavaline anomaaliate esinemissagedus ja viitab ioniseeriva kiirguse erakordselt tugevale mutogeensele mõjule.

Kaasasündinud silmaanomaaliate põhjused ja patogenees on äärmiselt mitmekesised, keerulised ning mõjutatud paljudest sise- ja keskkonnateguritest ning nende kombinatsioonidest.

hulgas sisemised tegurid asi:

1. pärilikkus;
2. mõne kudede indutseeriva toime rikkumised ühel või teisel põhjusel teiste kasvule ja diferentseerumisele silmade emakasisese arengu protsessis;
3. mõnede kudede reaktiivsuse häired vastusena teiste indutseerivatele mõjudele;
4. teratogeensed katkestamisperioodid;
5. hormonaalsete korrelatsioonide rikkumine;
6. vanemate vanus;
7. ema ja loote Rh-sobimatus;
8. ainevahetuse kaasasündinud anomaaliad;
9. kromosoomi aberratsioonid;
10. endogaamsed ja nendega seotud abielud ning muud tegurid.

Patoloogiline pärilikkus põhineb teatavasti sugurakkude (kromosoomide ja geenide) - pärilikkuse materiaalsete kandjate - spetsiifiliste pärilike tuumastruktuuride kahjustusel. Need on niinimetatud ideokineetilised kahjustused (geenimutatsioonid), mis viivad põlvest põlve pärilike kõrvalekallete ilmnemiseni, võivad tekkida spontaanselt, st meile teadmata põhjustel. Pärilikud anomaaliad võivad seevastu tekkida ka juba teadaolevate arvukate keskkonnategurite kahjuliku mõju tõttu kromosoomidele ja geenidele.

Üha suuremat rolli pärilike, sealhulgas silmaanomaaliate tekkes omistatakse viimasel ajal vanemate sugurakkude kromosomaalse komplekti rikkumistele ja kromosoomide vastastikuse paigutuse muutumisele võrreldes normiga (kromosoomihaigused).

Tavaliselt on inimesel viljastatud munarakus ja kõigis keha somaatilistes rakkudes 23 paari (diploidne komplekt) kromosoome. Selle arvu hämmastav püsivus laskuvates põlvkondades on võimalik ainult tänu sugurakkude vähenemisele nende küpsemise protsessis, millega kaasneb iga paari kromosoomide lahknemine. Jagunemise tulemusena ei saa iga järglane spermatosoid ja iga tütarmuna mitte paari, vaid ühe kromosoomi. Alles pärast munaraku viljastamist taastub kromosoomide paaritumine, saavutades normaalseks kokku 46 kromosoomi. Mõju all erinevatel põhjustelühe või teise paari kromosoomid ei lahkne, mis lõppkokkuvõttes toob kaasa väiksema (45) või enama (47) arvu kromosoomide ilmnemise tütre viljastatud munarakkudes ja on erinevate, sageli väga raskete pärilike kõrvalekallete põhjuseks.

Praegu tunnistavad mõned autorid kaasasündinud anomaaliate võimalust vanemate sugurakkude tsütoplasma kahjustuse tagajärjel (tsütokineetilised anomaaliad). Need kõrvalekalded ei pärandu järgmistele põlvkondadele. Teised autorid (S.N. Davidenkov, V.P. Efroimson jt) lükkavad tsütokineetiliste anomaaliate võimalikkuse tagasi.

Pärilike silmahaiguste tekkes on suur tähtsus vanemate sugulusel ja suletud rahvastikurühmade, klasside või kastide liikmete vahel erinevatel rassilistest, usulistest, sotsiaalsetest, geograafilistest jm põhjustest tingitud endogaamsel abielul. Sellised abielud viivad lõpuks selleni, et mõne põlvkonna jooksul saavad enamus abiellunutest sugulased. Sellistes tingimustes on heterosügootidel rohkem võimalusi abielluda, kusjuures igaühes patoloogilise retsessiivse geeni pärsib domineeriv paaris normaalne geen (alleel) ja väliselt (fenotüüpselt) pärilik anomaalia neis ei avaldu. Kuid mõnest nende lastest saavad homosügootid, kes saavad retsessiivset geeni pärssivat domineeriva alleeli puudumisel nii isalt kui emalt retsessiivse tigeda geeni. Ainult sellistel järglastel - homosügootidel - võib avalduda väliselt retsessiivne pärilik haigus, mis on peidetud nende heterosügootsetes vanemates.

Kui vanemate sugurakkude tuumade geenide kahjustus toimub juba enne munaraku viljastamist ja enne viljastumist, siis sellistel juhtudel räägitakse gametopaatiatest.

Kaasasündinud anomaaliate tekkes mängivad olulist rolli teratogeensed katkestusperioodid, s.o need elusolendi emakasisese arengu kriitilised ajaperioodid, mil toimub silma kudede suurenenud diferentseerumine. Nendel perioodidel on silma arenevad kuded kõige tundlikumad endo- ja eksogeensete kahjustavate tegurite mõju suhtes. Inimsilma jaoks langeb teratogeenne katkestusperiood peamiselt raseduse teisest poolest kuni seitsmenda rasedusnädala lõpuni. Sel ajal platsenta vereringet veel ei ole, arenevat elusolendit nimetatakse endiselt embrüoks ja sel ajal tekkinud kõrvalekaldeid embrüopaatiateks.

Anomaaliaid, mis tekkisid hilisemal perioodil, pärast platsenta vereringe loomist, nimetatakse fetopaatiaks (loode - loode).

Lokaalsed induktsiooni- ja reaktiivsuse häired võivad põhjustada silmakudede ja silmamuna kui terviku hüpo- ja aplaasiat, lootesuhete püsimist, aga ka liigset kudede kasvu (hüperplaasia).

Emakasiseseid hormonaalseid lahknevusi, mis põhjustavad erinevaid silma arengu kõrvalekaldeid (võrkkesta voldid, anoftalmos jne), võib täheldada erinevate endokriinsete näärmete, eriti kõrvalkilpnäärme ja kõhunäärme talitlushäirete korral (kaasasündinud katarakt, afaasia jne).

Ema hiline vanus (35 aastat ja vanem) samuti suur tähtsus nagu põhjuslik tegur mitmed silmaanomaaliad (Downi tõvega, kondrodüstroofiaga jne).

See on tingitud kromosoomide sagedasemast mitteeraldamisest sugurakkude redutseeriva jagunemise protsessis ema hilises eas.

Ema ja loote Rh kokkusobimatus võib põhjustada mitmesuguseid silmaanomaaliaid (koloboomid, mikroftalmos, katarakt jne).

Kaasasündinud ja pärilikud ainevahetushäired emal, lootel ja lootel võivad põhjustada raskeid, mõnikord surmaga lõppevaid üldhaigusi lastel, millega kaasnevad mitmesugused kõrvalekalded ja silmahaigused (albinism, Gaucheri tõbi, galaktoseemia, diabeet, gargoülism, perekonna amaurootiline idiootsus jne). ).

Suurte saavutuste tõttu Viimastel aastatel inimese pärilikkuse probleemi uurimisel ja eksperimentaalgeneetika valdkonnas pööratakse üha enam tähelepanu keskkonnategurite rollile kaasasündinud pärilike ja mittepärilike (peristaatiliste) silmaanomaaliate tekkes. Keskkonnategurite kahjulike mõjude alusel tekkinud anomaaliad on praegu suurel määral ülekaalus spontaanse geneetilise päritoluga anomaaliate üle, mis varem domineerisid.

Embrüot ja loodet ümbritsevad keskkonnategurid võivad põhjustada selliste anomaaliate (fenokoopiate) tekkimist, mida ei saa väliselt eristada tõelistest silma pärilikest anomaaliatest.

Keskkonnategurite hulgas on eriti oluline roll erinevat tüüpi ioniseeriv kiirgus (röntgenikiirgus, raadium, neutronid), mis võib põhjustada nii kromosoomide, geenide kahjustusi kui ka kromosoomide mittelahutumist sugurakkudes, aga ka somaatiliste rakkude kahjustusi, mille tulemusena võib tekkida pärilik ja kaasasündinud mitte- järglaste pärilikud üld- ja silmaanomaaliad.

Võimalik, et maapinna loomulik kiiritamine radioaktiivsete ainete või kosmiliste kiirtega väga pikka aega on üks spontaansete mutatsioonide põhjusi, mis ilmselt võivad põhjustada pahaloomuliste kasvajate teket.

Erinevad mürgistused (alkohol, eeter, kloroform, rasestumisvastased ja aborti tekitavad vahendid, mõned unerohud, magneesium, liitium, seleen, trüpaansinine jt) võivad põhjustada ka selliseid raskeid silmaanomaaliaid nagu mikroftalmos, anoftalmos jne.

Loote hapnikunälg, mis on põhjustatud emaka verevarustuse rikkumisest, platsentahaigusest, verejooksust, emakavälisest rasedusest, võib koos Falloti tetraloogiaga, Downi tõvega jne põhjustada selliseid väärarenguid nagu anentsefaalia.

nakkav ja viirushaigused emad, eriti varajased kuupäevad rasedustega (kuni 3 kuud), kaasnevad sageli embrüopaatiad ja see on üks olulisemaid põhjusi erinevate kaasasündinud silmaanomaaliate tekkeks.

Gregg (1941) kirjeldas esimesena vastsündinute silmade väärarenguid, peamiselt katarakti, mis tekkisid raseduse alguses ema poolt ülekantud viirusliku punetiste alusel. Neid väärarenguid avastati hiljem paljude teiste viirusnakkuste (leetrid, parotiit, rõuged, tuulerõuged, poliomüeliit, vöötohatis, viirushepatiit jne). Viiruslikud infektsioonid avaldavad oma teratogeenset toimet lootele, kui ema on haige varajane periood rasedus - tavaliselt mitte hiljem kui esimesed 3 kuud.

Nüüd omistatakse süüfilisele ja tuberkuloosile palju tagasihoidlikum teratogeenne roll kui vanasti.

Ema ja loote algloomalistest haigustest pööratakse praegu erakordselt suurt tähelepanu toksoplasmoosile, mis põhjustab hüdrotsefaalia ja teiste kesknärvisüsteemi kahjustuste vormis rasket põletikulist fetopaatiat koos koorioretiniidiga, eriti selles piirkonnas. kollane laik võrkkest, mikroftalmia, koloboomid ja muud silmaanomaaliad.

Ema alatoitumus raseduse ajal suure vitamiinide, eriti A-vitamiini ja foolhappe puudusega, avaldab tugevat teratogeenset toimet kuni embrüo täieliku resorptsiooni, vesipea tekkeni ja erinevate silmade deformatsioonideni.

Pärilike ja keskkonnategurite, sealhulgas sotsiaalsete tegurite koosmõjul on väga suur teratogeenne roll, kuna paljud pärilikud anomaaliad saavad realiseeruda ainult teatud keskkonnatingimuste mõjul - "omamoodi pärilike ja keskkonnamomentide sekkumine" (S. N. Davidenkov). ). Sellise "sekkumise" olulisust kinnitavad eelkõige olemasolevad võrdlevad tähelepanekud genotüübilt identsete identsete ja genotüüpiliselt erinevate vennaskaksikute arengu ja esinemissageduse kohta.

Igal üksikjuhul on sageli väga raske või võimatu kindlaks teha, millised tegurid (pärilikud või keskkonnast tulenevad) määravad selle kaasasündinud anomaalia väljakujunemise, eriti kui arstil ei ole piisavalt genealoogilisi andmeid, teavet anomaalia perekondliku leviku kohta, vanemate suguluse olemasolu või puudumine, anomaalia päriliku ülekande tüüp (domineeriv, retsessiivne, sooga seotud) ja muud meditsiinilised geneetilised andmed.

Sügavate teadmiste põhjal kaasasündinud ja pärilike haiguste ennetamine kaasaegsed probleemid pärilikkus, seoses mitmete haigustega, on see juba praegu võimalik andes õige nõuanne abiellujaid, eriti nõuandeid vanematele, kellel on lapsel ühe või teise väärarenguga laps, sama puuduse ilmnemise tõenäosuse määra kohta järgmiste laste sündimisel perre ja edasise lapsekandmise otstarbekuse kohta.

Kaasasündinud ja pärilike kõrvalekallete ravi on paljudel juhtudel võimalik sobivate kirurgiliste sekkumiste abil, mis kõrvaldavad olemasoleva anatoomilise ja funktsionaalse puudulikkuse.

Paljudel muudel juhtudel on teatud ravimeetmete varajase kasutamisega võimalik ennetada silmahaiguse teket ja mõnikord päästa ka lapse elu. Nende hulka kuuluvad näiteks varajane asendusvereülekanne pärilike erütroblastooside korral, mis on tekkinud Rh-sobimatuse tõttu; õige dieedi õigeaegne määramine galaktoseemia ja diabeet, insuliini määramine diabeedi korral; konkreetsete määramine tõhusad ravimid valk hemofiilia ravis; teiste ravimite ja hormoonide määramine muude kõrvalekallete ravis. Õigeaegne galaktoseemia dieedi, suhkurtõve dieedi ja insuliini määramine ei saa mitte ainult ära hoida, vaid ka viia juba olemasoleva katarakti taandarenguni.

Vanemad peaksid teavitama vajadusest kaitsta lapsi, kellel on pärilik eelsoodumus teatud kõrvalekallete tekkeks, konkreetsete provotseerivate keskkonnategurite mõju eest, kui need tegurid on teada.

Silmaarstid on teadlikud sadadest silmahaigustest. Iga selline haigus õigeaegne ravi võib põhjustada nägemise kaotust.

Enamik silmahaigusi on põhjustatud põletikust. Põletikuline protsess, mis ilmub perifeeriasse, võib ravimata jätmisel minna sügavamale silma ja põhjustada tõsiseid tüsistusi.

Kaasaegne meditsiin areneb väga kiiresti, mistõttu silmadega seotud ravimatute inimeste haiguste loetelu väheneb iga aastaga. Kuid see ei tähenda sugugi, et kui ilmnevad oftalmoloogiliste haiguste sümptomid, võite arsti visiiti edasi lükata. Mida hiljem patsient silmaarstide poole pöördub, seda vähem on neil võimalust teda aidata.

Silmahaiguste sümptomid inimestel

Vaatamata paljudele silmahaigustele on enamikul neist sarnased sümptomid. Eelkõige kirjeldavad arstiabi otsivad patsiendid järgmisi sümptomeid:

See ei ole täielik loetelu silmahaiguste sümptomitest. Kuid ülaltoodud sümptomeid täheldatakse peaaegu kõigi silmahaiguste korral.

Nägemisorganite haiguste tüübid

Kuna nägemisorganeid mõjutab palju patoloogiaid, jagasid arstid diagnoosimise hõlbustamiseks need mitut tüüpi. See jaotus hõlbustab oluliselt tõhusa ravi valimist.

Võttes arvesse nägemisorganite mõjutatud struktuure, jagunevad silmapatoloogiad järgmisteks tüüpideks:

Väärib märkimist, et kõige levinumad haigused on põletikulise iseloomuga: oder, blefariit ja konjunktiviit. Avastamissageduselt teisel kohal on nägemisteravust muutvad haigused: lühinägelikkus, kaugnägelikkus, astigmatism ja presbüoopia.

Kõige ohtlikumad on glaukoom, katarakt ja võrkkesta düstroofia. Need patoloogiad põhjustavad sageli täielik kaotus nägemus.

Võrkkesta haigused

Võrkkesta nimetatakse sisemiseks kestaks. See on silmamuna väga oluline element, kuna see vastutab kujutise moodustamise eest, mis seejärel ajju edastatakse.

Peamine sümptom, mis viitab võrkkesta haiguste esinemisele, on nägemisteravuse järsk langus. Loomulikult on ainult selle sümptomi põhjal võimatu täpset diagnoosi panna, seetõttu uurivad arstid patsienti hoolikalt.

Võrkkesta kõige levinumad patoloogiad on:

Võrkkesta patoloogiate oht on väga kõrge. Seetõttu ei tohiks ülalkirjeldatud sümptomite ilmnemisel silmaarsti visiiti edasi lükata.

Silmalaugud kaitsevad silmamuna välismõjude eest. Kümnendik kõigist silmahaigustest esineb silmalaugudel. Kõige levinumad neist on:

Pisarakanalid asuvad silmalaugude vahetus läheduses. Seetõttu ühendatakse need haigused oftalmoloogias ühte rühma.

Tuleb märkida, et erinevalt silmalaugude haigustest on pisaraid tootva aparaadi patoloogiad haruldased, kuid arstid annavad neile Erilist tähelepanu kuna need võivad põhjustada väga tõsiseid tüsistusi.

Samal ajal on pisaraaparaadi haigused üsna tavalised. Need on peamiselt seotud pisarakanalite läbilaskvuse häirega.

Reeglina on pisaraorganite haigused halvasti vastuvõtlikud terapeutiline ravi Seetõttu lahendavad arstid probleeme sageli kirurgiliste meetoditega.

Kõvakest ja sarvkest

Sklera ja sarvkest on omavahel tihedalt seotud. Esimene on kollageeni ja sidekoe kaitsev kest valge värv. Teine on kaarekujuline läbipaistev kest pakkudes valguse läbitungimist ja fokuseerimist võrkkestale. Silma eesmine kõvakesta, avatud osa läheb sarvkestasse.

Sarvkesta ja kõvakesta haigused esinevad 25% oftalmoloogilisi kliinikuid külastavatel patsientidel.

Kõige levinumad sklera haigused on järgmised:

Nende silmahaiguste ravi võib olla nii terapeutiline kui ka kirurgiline. Kell kirurgiline ravi sarvkesta puhul kasutavad arstid sageli keratoproteesimist.

silmanärv

Kõik nägemisnärvi mõjutavad haigused võib jagada kolme põhirühma:

• Neuriit.
• Vaskulaarsed haigused.
• Degeneratiivne.

Neuriit võib olla laskuv ja tõusev. Esimesel juhul võib põletik lokaliseerida nägemisnärvi mis tahes osas. Teisel juhul mõjutab põletikuline protsess esmalt silmasisest ja seejärel närvi intraorbitaalset osa.

Mis tahes nägemisnärvi haiguse korral väheneb märkimisväärselt keskne nägemine ja vaateväli.

Neuropaatia on nägemisnärvi degeneratiivne kahjustus. See võib ilmneda siis, kui koronaarhaigus ja kokkupuude toksiliste ainetega. Selle patoloogia peamine sümptom on värvitaju kaotus. Pealegi, patsient võib kaevata valu üle silmamunade liigutamise ajal.

Nägemisnärvi mõjutavate haiguste raviks kasutavad arstid steroidhormoone ja mittesteroidseid põletikuvastaseid ravimeid, orbiidi dekompressiooni ja kirurgiat.

okulomotoorsed aparaadid

Need haigused avastatakse üsna lihtsalt. Fakt on see, et selliste patoloogiatega patsientidel on silmamunade vale asend, silmade liikuvuse rikkumine, nende lahknemine ja lähenemine.

Kõige sagedamini seisavad silmaarstid silmitsi järgmiste okulomotoorse aparaadi kahjustustega:

Ikka ravi x haigused taandatakse peamiselt võitlusele suurte haiguste ja spetsiaalsete harjutustega, mis võimaldavad normaliseerida lihaste tööd.

Muide, inimeste silmahaiguste nimetused peegeldavad kõige paremini silma-motoorse aparaadi patoloogiate olemust, kuna need näitavad täpselt probleemi allikat.

Inimese pärilike haiguste loetelu koos kirjeldusega

Paljud inimese nägemisorganite haigused on geneetilist laadi. See tähendab, et nad on pärilikud. Mõned neist haigustest on kaasasündinud, teised arenevad pärast sündi. erinevate tegurite mõjul.

kassisilma sündroom

Haigus väljendub patoloogiline muutus iiris ja. Muutuste põhjus peitub 22. kromosoomi mõjutavates mutatsioonides. Kassisilma sündroomiga patsientidel esineb iirise osaline deformatsioon või selle täielik puudumine.

Deformatsiooni tõttu on nende patsientide pupill sageli vertikaalselt piklik ja väga sarnane kassisilmaga. Selle tõttu sai haigus oma nime.

Sageli on kassisilma sündroom kombineeritud teiste arengupatoloogiatega: reproduktiivsüsteemi alaareng, kaasasündinud südamehaigus, pärasoole moodustumise defektid jne.

Kui selliste häirete sümptomid on mõõdukad, siis pärast kirurgiline ravi patsient saab suhteliselt normaalselt elada. Aga kui on tõsiseid rikkumisi siseorganid patsient sureb.

värvipimedus

See kaasasündinud patoloogia väljendub värvi tajumise rikkumises. Värvipimedusega patsient ei suuda teatud värve normaalselt tajuda. Tavaliselt on need rohelised ja punased toonid. Kõige sagedamini on haigus põhjustatud silmade retseptorite arengu anomaaliast.

Haigus levib emaliini kaudu, kuid avaldub peamiselt meestel. Viimased kannatavad värvipimeduse all 20 korda sagedamini kui naised.

Nägemisnärvi hüpoplaasia

Teine kaasasündinud haigus. See väljendub visuaalse ketta väiksuses. Patoloogia raskes vormis võib patsiendil täielikult puududa nägemisnärvi kiud.

Sellel haigusel on järgmised sümptomid:

• Nõrk nägemine.
• Okulomotoorse aparatuuri nõrgenemine.
• Pimealade olemasolu nägemisväljas.
• Probleemid värvide tajumisega.
• Õpilase motoorsete oskuste rikkumine.

Sageli põhjustab silmamuna lihaste nõrgenemine hüpoplaasiaga strabismust.

Kui haigus avastatakse lapsel, saab seda osaliselt ravida. Täiskasvanu puhul ei saa seda parandada.

Katarakti ravi

Objektiiv on oma miniatuursest suurusest hoolimata nägemise jaoks väga oluline. Selle hägustumine põhjustab nägemise tõsist halvenemist.

Katarakt nimetatakse kataraktiks. See haigus võib olla omandatud või kaasasündinud. Lisaks jagavad arstid selle kursuse tüübi järgi vanusega seotud, toksilisteks, süsteemseteks ja traumeerivateks.

Kataraktiga patsient arvab end olevat terve, sest haigus ei avaldu kuidagi või on selle ilmingud väga tähtsusetud. Ja kui ilmnevad eredad patoloogia sümptomid, siis konservatiivne ravi ei anna soovitud efekti. Seetõttu on katarakti ennetamine väga oluline. väljendatud iga-aastases silmaarsti läbivaatuses.

Kuni eelmise sajandi keskpaigani peeti katarakti ravimatuks haiguseks. Kõik, mida arstid teha said, oli hägustunud läätse eemaldada. Kõik muutus 1949. aastal, kui inglane Harold Ridley tegi esimese operatsiooni polümetüülakrülaadist kunstläätse paigaldamiseks. Sellest ajast peale on katarakt lakanud olemast karistus.

Kaasaegsetes silmakliinikutes saavad arstid valida, millist ravi kataraktiga patsiendile rakendada.

Tähelepanu, ainult TÄNA!

Paljud silmaprobleemidega vanemad muretsevad, et ka nende lastel tekivad nägemishäired. Mõned silmahaigused on tegelikult pärilikud, kuid mõnikord on neid võimalik ennetada. Selles artiklis käsitletakse pärilike silmahaiguste tüüpe ja nende esinemise põhjuseid.

Kui pöörduda statistika poole, siis on näha, et peaaegu kümme protsenti kõigist haigustest pärineb geneetilisel tasandil. Nagu eespool mainitud, hõlmab see ka haigusi. Paljud neist on asümptomaatilised ega mõjuta nägemisteravust, mistõttu ei saa kõigil juhtudel isegi kahtlustada, et inimesel on nägemissüsteemiga probleeme.

Kaasasündinud silmahaiguste põhjused

Väärib märkimist, et nägemisorganite patoloogiate peamine põhjus on geenimutatsioon, mis provotseerib pärilike silmahaiguste arengut. Millised muud põhjused provotseerivad lapse silmahaiguste ilmnemist? Seega on peamised põhjused järgmised:

1. Kudede arengu patoloogiad raseduse ajal;
2. Hormonaalsed häired;
3. Ema ja loote Rh-tegurite kokkusobimatus;
4. Vanemate vanus (kõige sagedamini esinevad elundipatoloogiad nende vanemate lastel, kes otsustavad lapse saada enne 16. eluaastat või pärast 40. eluaastat);
5. Kromosoomimutatsioonid;
6. Raske või patoloogiline sünnitus;
7. Intsest, mis sageli viib loote anomaaliate tekkeni.
8. Keskkonnategurite mõju, mille hulgas on: kiiritus, raseduse ajal põdetud nakkus- ja viirushaigused, lapseootel ema alkoholi kuritarvitamine ja suitsetamine jne.

Millised silmahaigused on pärilikud

Siinkohal tasub kohe märkida, et pärilikud silmahaigused jagunevad kolme suurde rühma:

1. Kaasasündinud patoloogiad(sel juhul on ette nähtud kirurgiline ravi);
2. Väikesed defektid (reeglina ei vaja need eritöötlust);
3. Silmade anomaaliad, mis on seotud teiste elundite haigustega.

Peamiste pärilike silmahaiguste loetelu:

1. Värvipimedus (inimene ei erista värve);
2. Mikroftalmos (inimestel ebaproportsionaalselt väike);
3. Anoftalmos (ühe või kahe silmamuna puudumine);

4. Sarvkesta anomaaliad – näiteks selle kuju muutus (keratokonus) või kaasasündinud hägustumine.
5. Glaukoom (silmasisese rõhu tõus);
6. Katarakt (silma läätse hägustumine);
7. Anomaaliad silmalaugude struktuuris.
8. Müoopia (lühinägelikkus) on silmahaigus, mille puhul inimene näeb halvasti kaugusesse, kuid näeb hästi lähedale.
9. Nüstagm (silmamunade tahtmatud liigutused).

Kui tulevastel vanematel on mõni silmahaigus, tuleks nõu saamiseks pöörduda geneetiku poole. Spetsialist ütleb teile, milliseid ennetus- ja ravimeetmeid peavad vanemad võtma.