Familii cu mai mulți copii cu sindrom gurler. Mucopolizaharidoza tip I la copii

Sindroame Gurler, Gurler-Sheye și Sheye este o boală cunoscută sub numele de mucopolizaharidoză I (MPS I), denumită și MPS I H, MPS I H/S și, respectiv, MPS I S. Sindromul Gurler este una dintre cele mai severe forme și poartă numele lui Gertrude Gurler, care a descris un băiat și o fată cu această afecțiune în 1919. În 1962, dr. Scheie, medic oftalmolog, a observat un pacient cu tulburări corneene și o formă foarte ușoară. a sindromului. Boala pe care a descris-o se numea sindromul Scheye. Se credea că sindromul Scheye este o formă diferită de mucopolizaharidoză (MPS) și distinctă de sindromul Hurler. Modificările biochimice ale MPS I au fost elucidate în 1971 și s-a constatat că sindromul Schie și sindromul Hurler au aceeași cauză - o scădere a activității enzimei alfa-L-iduronidază. Ulterior, au fost descrise mai multe cazuri cu forme intermediare ale bolii. Nu au fost nici severe, nici ușoare și au fost clasificate drept sindrom Hurler-Scheie. Acum a devenit cunoscut faptul că MPS I este foarte divers în manifestările sale clinice, în ciuda faptului că au mutații în aceeași genă.

Sindromul Hurler (mucompolizaharidoza I H - Hurler), apare cu o frecvență populațională de 1:40.000 - 1:100.000

Sindromul Scheie (mucopolizaharidoza I S - Scheie), apare cu o frecventa populatiei de 1:40.000 - 1:100.000

Sindromul Hurler-Scheie (mucopolizaharidoza I H/S - Hurler-Scheie), apare cu o frecventa populatiei de 1: 100.000

Codare ICD-10— E76.0

MANIFESTĂRI ALE MPS I

Creştere

Cu MPS I, există de obicei o întârziere semnificativă a creșterii. Bebelușii cu sindrom Hurler se nasc adesea destul de mari și cresc mai repede decât în ​​mod normal în primul an. Creșterea lor încetinește spre sfârșitul primului an și se oprește de obicei la vârsta de 3 ani. Ele cresc până la 120 cm. Înălțimea cu sindrom Hurler-Scheye nu este de obicei mai mare de 152 cm. Pacienții cu sindrom Scheye au de obicei înălțime normală.

Inteligența

În sindromul Hurler, GAG-urile se acumulează în celulele sistemului nervos, ceea ce determină o încetinire a dezvoltării lor la vârsta de 1-3 ani și o pierdere progresivă a abilităților dobândite în viitor. În funcție de gravitatea bolii, gradul de deficiență neurologică și intelectuală variază: unii copii pot spune doar câteva cuvinte, în timp ce alții pot vorbi bine și pot citi puțin. Le plac versurile, cântecele și ghicitorii simple. Este important să îi ajutăm pe copii să învețe cât mai multe abilități și cunoștințe înainte ca boala să progreseze. Chiar și atunci când copiii încep să-și piardă abilitățile dobândite, ei continuă să înțeleagă și să se bucure de viață.

Pacienții cu sindrom Hurler au numeroase probleme cu sănătate care le împiedică foarte mult învățarea - otita medie cronică, scăderea vederii, pierderea auzului, rigiditatea articulațiilor, hidrocefalie și tulburări respiratorii. Tratamentul adecvat al acestor probleme poate ajuta foarte mult la educația acestor copii.

În sindromul Hurler-Scheie, nivelul de dezvoltare intelectuală este normal, dar unii au ușoare dificultăți de învățare. În plus, alte probleme de sănătate pot interfera cu învățarea și comunicarea. Pacienții cu sindrom Scheye au nivel normal dezvoltarea intelectuală, dar există dovezi ale prezenței unor tulburări psihologice. Unul dintre pacienții doctorului Scheye avea un nivel foarte ridicat de inteligență.

Aspect

În primul an de viață, forma craniului se schimbă dramatic la un copil. Craniul bebelușilor este moale, iar oasele individuale ale craniului sunt separate de țesuturi fibroase subțiri numite suturi. În fața frunții și în spatele în apropierea vârfului capului se află fontanelele anterioare și posterioare, locuri moi ale craniului, care se închid în primii ani. În sindromul Hurler, sutura de-a lungul vârfului capului fuzionează mai devreme decât ar trebui și astfel craniul se trage înainte și înapoi, devine alungit, iar tuberculii frontali încep să iasă în afară. Adesea se vede o proeminență pe frunte unde craniul s-a închis prematur.

Printre alte caracteristici externe, se remarcă și un nas larg, cu o punte a nasului plat și nări largi. Orbitele oculare sunt puțin adânci, astfel încât ochii ies ușor înainte. Limba este mărită și poate ieși din gură. Foarte des, copiii sunt diagnosticați greșit cu hipotiroidism tocmai din cauza aspectului modificat. Părul la pacienții cu MPS este de obicei foarte aspru și gros, uneori există o creștere crescută a părului pe spate și brațe.

Aspectul persoanelor cu sindrom Scheye este foarte diferit. Adulții sunt de obicei îndesați, iar corpul lor este mai scurt decât membrele, gâtul este oarecum scurtat. Pacienții cu sindrom Scheye practic nu au caracteristici externe.

Sistemul osos

Din partea sistemului osteoarticular în MPS I sunt detectate simptome multiple. Toți pacienții dezvoltă rigiditatea tuturor grupelor de articulații, ca urmare a contracturilor articulațiilor interfalangiene și a scurtării falangelor, deformările mâinilor se formează în funcție de tipul „labă cu gheare”. Articulațiile șoldului sunt formate incorect, capetele femurale sunt mici, turtite. Unii bebeluși cu MPS am subluxație de șold. Această problemă ar trebui corectată imediat după naștere, deoarece este dificil de tratat mai târziu.

Mulți pacienți cu MPS I au un mers afectat, stând în picioare și mergând cu genunchii și șoldurile flectate. Uneori se poate observa o curbură în formă de X a picioarelor, care de obicei nu necesită tratament. Picioarele sunt late și inflexibile, degetele sunt înfipte și răsucite. Oasele iliace dobândesc o deformare „triunghiulară”.

Modificările cu raze X observate în sindromul Hurler sunt descrise ca disostoză multiplă. Claviculele sunt scurtate, îngroșate. Coastele sunt descrise ca „ca vâsle”. Falangele mâinilor și picioarelor sunt scurtate și au formă trapezoidală. Se formează cifoza, cifoscolioza. Oasele coloanei vertebrale sunt în mod normal aliniate într-o linie de la gât până la fese. În sindromul Hurler și Hurler-Scheie, coloana vertebrală poate fi slab formată, vertebrele sale nu pot interacționa stabil între ele. Una sau două vertebre din mijlocul spatelui sunt uneori mai mici decât restul și ușor deplasate. O astfel de deplasare a vertebrelor poate fi cauza dezvoltării curburii coloanei vertebrale (cifoză sau cocoșă). Cu toate acestea, de obicei, cu boala, curbura coloanei vertebrale este destul de ușoară și nu necesită tratament.

Oasele care stabilizează conexiunile dintre cap și gât sunt slab formate în MPS, făcând gâtul instabil. În unele cazuri, este indicată intervenția chirurgicală pentru a conecta toate oasele între ele. Dacă apare durere severă sau slăbiciune sau tremur la picioare, trebuie efectuată o examinare a gâtului (IRM și raze X în poziții flectate și extinse) pentru a evalua starea vertebrelor cervicale și a măduvei spinării.

sistem nervos central

progresivă probleme mentale sunt caracteristice sindromului Hurler, în timp ce în formele ușoare de MPS I (sindroamele Gurler-Scheie și Scheie), intelectul pacienților practic nu suferă sau se observă o deficiență cognitivă ușoară. Dezvoltarea psihomotorie in sindromul Hurler merge cu un decalaj de varsta vizibil si atinge dezvoltarea maxima la nivelul de 2-4 ani, apoi se opreste si trece (odata cu dezvoltarea motorie) in stadiul de regresie, ajungand la dementa completa. Cu toate acestea, studiile sistematice care vizează dezvoltarea funcțiilor cognitive contribuie la o conservare mai îndelungată a inteligenței.

Tulburări de comportament: Regresia cognitivă împreună cu pierderea severă a auzului, lipsa somnului, au un impact semnificativ asupra comportamentului copilului. Pe măsură ce deficitele cognitive cresc, trăsăturile autiste se alătură hiperactivitatii și agresivității.

Terapie medicală, care vizează controlul comportamentului distructiv, este adesea ineficient. Hidrocefalia comunicativă progresivă este cea mai mare simptom comun Sindromul Hurler și apare rar în formele ușoare ale MPS tip I (sindroame Gurler-Scheye și Scheye).

Cu compresia măduvei spinării cauzată de îngroșarea membranelor sale, rețineți: tulburări de mers, slăbiciune musculară, stângăcie cu abilități motorii intacte și disfuncție Vezica urinara. Convulsiile sunt frecvente în bolile severe și trebuie evaluate. starea neurologică. La pacienții cu semne clinice ușoare, convulsiile sunt mult mai puțin frecvente. Progresia bolii răspunde de obicei bine la monoterapia anticonvulsivante.

Sindromul de tunel carpian este o neuropatie de compresie frecventă la pacienții cu vârsta cuprinsă între 5 și 10 ani și la adulți. Persoanele cu MPS I experimentează uneori durere și pierderea senzației în vârful degetelor cauzată de sindromul de tunel carpian. Incheietura mainii este formata din opt oase mici care sunt conectate prin ligamente fibroase numite ligamente. Nervii trec prin încheietura mâinii între oasele carpiene și ligamente. Îngroșarea ligamentelor pune presiune asupra nervilor. Această leziune nervoasă provoacă distrofia mușchilor de la baza degetului mare. În acest caz, pacientul are dificultăți în prinderea obiectelor.

Dacă un copil se plânge de durere și amorțeală a degetelor, în special noaptea, trebuie făcut un studiu numit studiu de conducere nervoasă. Un astfel de studiu poate arăta dacă tunelul carpian este cauza acestor simptome. Dacă copilul are vreo slăbiciune a mâinii sau masa musculară de la baza degetului mare scade, este necesară o examinare de către un neurolog.

Lăsată netratată, poate duce la contractura ireversibilă a articulațiilor interfalangiene distale, precum și afectarea sau pierderea senzației la primele trei degete și pareza mușchilor tenari. Din păcate, pacienții raportează rareori durere până când apare pierderea funcției.

Creierul și măduva spinării
Tulburările neurologice și intelectuale din sindromul Hurler sunt asociate cu acumularea de GAG ​​în neuronii creierului. Cu sindroamele Scheye și Gurler-Scheie, acest lucru nu se întâmplă. Dar nu trebuie să uităm că alte tulburări pot afecta secundar funcția creierului - nivel redus oxigen, tulburări de somn datorate apneei în somn, presiune crescută a lichidelor în și în jurul creierului (hidrocefalie cerebrală), probleme de auz și vedere.

Creierul și măduva spinării sunt protejate de șoc de lichidul cefalorahidian care circulă în jurul lor. La persoanele cu MPS I, circulația lichidului cefalorahidian poate fi blocată. Această blocare (hidrocefalie deschisă) determină o creștere a presiune intracraniană ceea ce poate duce la dureri de cap și întârziere în dezvoltare. Dacă se suspectează hidrocefalie, trebuie efectuată o scanare CT sau RMN. Dacă diagnosticul este confirmat, hidrocefalia este tratată prin introducerea unui tub subțire (șunt) care pompează lichid din cap în cavitatea abdominală. Șuntul are o supapă sensibilă la presiune care permite lichidului cefalorahidian să fie pompat atunci când presiunea din jurul creierului devine prea mare.

organele vederii

Tulburările vizuale descrise aici sunt comune tuturor formelor de MPS I. Corneea poate deveni tulbure din cauza acumulării de GAG, care distruge straturile corneei. Dacă întunecarea corneei este severă, vederea poate fi afectată, mai ales în lumină slabă. Unii pacienți nu suportă lumina puternică, deoarece tulbureala face ca lumina să se refracte incorect. În acest caz, purtarea unei șepci cu vizor și ochelari de soare poate ajuta. Mulți pacienți cu MPS I sunt supuși unui transplant de cornee, ceea ce duce la îmbunătățirea vederii.

Depunerea mucopolizaharidelor în retină poate duce la pierderea vederii periferice și nictalopie sau orbire nocturnă. Este posibil ca copilul să nu vrea să meargă în întuneric sau să nu se trezească noaptea și să fie speriat. Este recomandabil să lăsați o lumină de noapte aprinsă în dormitor și pe hol. Uneori pot apărea probleme de vedere din cauza modificărilor retinei sau glaucomului, adică crescut presiunea ochilor care ar trebui verificat în timpul controalelor regulate la medicul oftalmolog. Este adesea dificil de determinat care probleme sunt cauza principală a deficienței vizuale. Cu ajutorul unor examinări speciale, medicul oftalmolog va ajuta la determinarea dacă deteriorarea vederii se datorează trecerii luminii (corneea) sau datorită reacției ochiului la lumină (boala retinei sau a nervului optic).

Auz

Un anumit grad de surditate este comun în toate tipurile de mucopolizaharidoze. Poate fi surditate conductivă, surditate asociată cu o leziune nerv auditiv(surditate senzorială) sau o combinație a ambelor tipuri de surditate. Surditatea este exacerbată de infecțiile frecvente ale urechii. Testele auditive (audiometrie) trebuie efectuate în mod regulat pentru a începe imediat tratamentul și pentru a maximiza capacitatea de a învăța și de a comunica. Atât hipoacuzia senzorineurală, cât și cea conductivă, în majoritatea cazurilor, pot fi compensate prin selectarea aparatelor auditive.

Sistemul cardiovascular

Caracterizat prin îngroșarea valvelor, îngustarea arterelor, creșterea rigidității miocardice, cardiomiopatie, hipertensiune arteriala. Odată cu vârsta, se poate dezvolta insuficiență cardiacă.

Aproape toți pacienții cu MPS am patologie a sistemului cardio-vascular, care se caracterizează prin îngroșarea miocardului, o scădere a contractilității mușchiului inimii, modificări ale aparatului valvular și etanșarea valvelor și a corzilor valvelor, ducând la formarea de defecte cardiace. Boala cardiacă valvulară poate progresa pe parcursul multor ani fără manifestări clinice vizibile. Dacă starea pacientului se înrăutățește, interventie chirurgicala pentru a înlocui supapele deteriorate. Deoarece problemele cardiace sunt frecvente la pacienții cu MPS I, pentru a preveni posibile complicații ei trebuie să facă o ecocardiogramă în fiecare an.

Într-o formă severă a sindromului, din cauza acumulărilor de GAG, se poate dezvolta leziuni ale mușchiului inimii - cardiomiopatie. Inima poate deveni supraîncărcată din cauza nevoii de a pompa sânge prin plămânii alterați, a unei măriri anormale a părții drepte a inimii sau a insuficienței cardiace pe partea dreaptă. Unii pacienți au hipertensiune arterială.

Piele

În MPS I, pielea este groasă și dură, ceea ce face dificilă extragerea sângelui și utilizarea cateterelor intravenoase. Unii au păr pe față și pe spate. Transpirația abundentă și mâinile și picioarele reci sunt frecvente, posibil din cauza tulburărilor sistemului cardiovascular sau a mecanismelor de reglare a temperaturii corpului. Când apar aceste simptome, este necesară o examinare de către un cardiolog.

Probleme la nas, gat, piept si urechi

Mulți pacienți cu MPS I au respirație zgomotoasă din cauza umflăturilor și îngroșării mucoaselor superioare. tractului respirator si scurtarea traheei. Adesea, copiii suferă de rinoree cronică (nasul care curge) din cauza caracteristici anatomice structura căilor nazale (au căile nazale posterioare mai scurte) și hipertrofia mucoaselor.

Amigdalele și adenoidele sunt adesea mărite și pot bloca parțial căile respiratorii. Gâtul este de obicei scurt, ceea ce contribuie la dezvoltarea problemelor respiratorii. Traheea este adesea îngustată de acumularea de mucus, adesea mai flexibilă și mai moale din cauza malformației inelelor cartilajului din trahee. Forma toracelui la pacienții cu MPS I este neregulată, legătura dintre coaste și stern nu este la fel de elastică, astfel încât pieptul este rigid și nu se poate mișca liber, împiedicând la rândul lor plămânii să primească un volum mare de aer. Acest lucru provoacă bronșită și pneumonie recurentă.

Mulți pacienți au respirație zgomotoasă chiar și atunci când nu există nicio infecție. Noaptea, pot avea somn agitat și sforăi. Ocazional, pacientul poate experimenta perioade scurte de apnee în somn, astfel de pauze de 10 până la 15 secunde nu sunt foarte periculoase, dar îi sperie pe părinți, deoarece aceștia cred că copilul este pe moarte. Dacă părinții observă o încălcare semnificativă a ritmului de respirație, sufocare la un copil, ar trebui să consulte un specialist care va evalua starea copilului. În unele cazuri, apneea în somn este tratată prin îndepărtarea amigdalelor și adenoidelor, ventilarea căilor respiratorii cu presiune pozitivă continuă sau cu două nivele sau efectuarea unei traheostomii (operație de tăiere a peretelui anterior al traheei, urmată de introducerea unei canule în lumenul acestuia sau crearea unei găuri permanente - o traheostomie).

Multe familii încearcă să evite traheostomia, deoarece aceasta este o procedură invazivă care interferează cu activitățile normale ale copilului. De fapt, mulți medici consideră că pacienții cu MPS I ar trebui să facă o traheostomie mai devreme decât de obicei. Astfel de pacienți se simt mult mai bine după o respirație îmbunătățită în timpul somnului.

Sistemul gastrointestinal

Hepatosplenomegalie în sindroamele Hurler și Hurler-Scheie (ficat și splina mărite din cauza acumulării de mucopolizaharide)). În sindromul Scheye, ficatul poate fi, de asemenea, mărit. Mărirea ficatului de obicei nu afectează funcția acestuia, dar poate afecta toleranța unui anumit aliment și poate contribui, de asemenea, la deteriorarea funcției respiratorii.

În MPS I, abdomenul este mărit din cauza posturii specifice, a slăbiciunii musculare și a ficatului și a splinei mărite. Caracteristice sunt defectele anterioare perete abdominal sub formă de hernii combinate sau izolate (ombilicale, inghinale, inghino-scrotale și ventrale). O hernie inghinală trebuie operată, dar uneori reapare după intervenție chirurgicală. Herniile ombilicale de obicei nu sunt operate, intervenția se efectuează doar în cazurile în care ansa intestinală este lezată sau hernia devine foarte mare.

Pacienții cu MPS I au adesea scaune instabile. În formele Gurler-Sheye și Sheye, apar adesea dureri abdominale. Diareea poate dispărea odată cu vârsta, dar poate reapărea în timpul tratamentului cu antibiotice. Constipația cronică se dezvoltă odată cu vârsta, deoarece un copil cu MPS I devine mai puțin activ și mușchii lor slăbesc.

Piciorul uman este veriga principală în sprijinul corpului. Suprafața piciorului este de aproximativ 1% din suprafața totală a corpului. Dar ea este cea care este supusă sarcinii principale, egală cu greutatea corpului uman. Piciorul are mai multe funcții: echilibrare, susținere, amortizare. Sub influența diverșilor factori, arcul său este supus deformării, o boală precum picior plat transversal. Ca urmare, talpa își înrăutățește proprietățile de amortizare, care este însoțită de diverse complicații.

• • Clasificarea leziunilor piciorului
  • Simptomele bolii
• Picior plat longitudinal
• Diferențele dintre picioarele plate ale copiilor

• Care este pericolul picioarelor plate?
• Prevenirea picioarelor plate la adulți și copii

Ce este piciorul plat? Informatii generale

picior uman este format din 26 de oase, care sunt legate între ele prin ligamente și articulații, de a căror mișcare sunt responsabili mușchii și tendoanele. Piciorul unei persoane sănătoase are două arcade: longitudinale și transversale, care sunt situate în zona marginii interioare a tălpii și a bazei degetelor. În timpul mersului, o persoană nu se odihnește complet pe picior. De obicei funcționează 3 puncte: zona degetului mare și baza degetului mic, precum și calcaneului. Dacă mușchii și ligamentele piciorului slăbesc, atunci forma acestuia începe să se schimbe, care în cele din urmă devine plată. În timpul mersului, o persoană trebuie să sprijine talpa complet pe suprafață. Ca urmare, proprietățile de absorbție a șocurilor se înrăutățesc, apar picioarele plate.

Arcurile funcționează ca pârghii sau arcuri, creând o mișcare confortabilă cu consecințe minime pentru corp. Deteriorarea acestei zone va fi perturbarea întregului sistemși, după cum știți, corpul este un singur întreg. Orice modificare în funcționarea unui sistem va afecta cu siguranță funcționarea altuia. Picioarele plate pot duce la deformarea coloanei vertebrale, afectarea genunchiului și a ligamentelor femurale. Când piciorul nu poate face față sarcinilor sale, se deplasează către organele care sunt mai înalte. Șoldurile, genunchii și coloana vertebrală nu sunt adaptate acestei sarcini, așa că se uzează rapid.

Clasificarea leziunilor piciorului

Piciorul are 2 arcade. Prin urmare, clasificarea formelor bolii este destul de logică - picioare plate transversale și longitudinale. Există și o variantă combinată a bolii.

Clasificarea bolii include și definiția picioarelor plate congenitale și dobândite. Cel din urmă caz ​​este foarte rar și apare ca urmare a dezvoltării anormale a fătului. Picioarele plate dobândite se manifestă la orice vârstă. În plus, este împărțit în mai multe tipuri:

• rahitism (apare din cauza lipsei de vitamina D);
• static (apare din cauza scăderii tonusului muscular);
• traumatic (apare din cauza fracturilor și leziunilor osoase);
• paralitic (apare din cauza poliomielitei).

Simptomele bolii

Simptomele picioarelor plate apar treptat. Primul simptom al bolii este durere puternicăîn picioare la sfârşitul zilei de lucru. Spre seară, picioarele și tălpile se umflă, apar adesea convulsii. Femeilor le este greu să meargă în pantofi înalți. Datorită creșterii dimensiunii piciorului, pantofii vechi ar trebui aruncați și cumpărați într-o dimensiune mai mare. În timp, sindromul durerii se deplasează mai sus, la articulațiile șoldului și genunchiului. Aceste simptome nu sunt doar un indicator al picioarelor plate. Semne de natură similară apare si cu vene varicoase dar tratamentul acestei boli este complet diferit.

Picioarele plate este o boală gravă care se caracterizează prin deformarea piciorului. În viața de zi cu zi, puțini oameni acordă atenție acestui defect. Cunoașterea caracteristicilor picioarelor plate este necesară pentru a lua măsuri în timp util pentru a le corecta. Cauzele bolii sunt fie interne, fie externe. Având în vedere ritmul modern al vieții umane și neglijarea garderobei tale, adesea piciorul plat are o formă mixtă. Chiar și adidașii tăi preferați pot provoca picioare plate, deoarece tălpile lor au o amortizare excelentă. Adidașii preiau întreaga încărcătură, asigurând călcâiul. Ca urmare, mușchii slăbesc, apar toate condițiile prealabile pentru dezvoltarea picioarelor plate.

Din cauze interne boli, este necesar să se identifice mai mulți factori provocatori. În primul rând, este prezența bolilor concomitente. Printre ei, primul loc este artrita reumatoida. Afectează ligamentele și cartilajele responsabile cu susținerea piciorului. Deteriorările mecanice și rănile picioarelor contribuie, de asemenea, la dezvoltarea picioarelor plate.

Acțiune cauze externe Este foarte ușor de prevenit dacă ai grijă de sănătatea ta și îți alegi pantofii cu grijă. Dintre factorii exogeni bolile pot fi clasificate astfel:

• activitate insuficientă;
• pantofi greșiți;
• sarcina si tulburari hormonale.

Picior plat longitudinal

La acest tip de picioare plate, piciorul crește în lungime datorită coborârii arcului longitudinal. Drept urmare, talpa atinge complet podeaua. Principalul simptom al patologiei este o scădere a decalajului dintre suprafața podelei și marginea interioară a piciorului. Persoanele cu acest diagnostic dezvoltă treptat piciorul roșu.

Există 3 etape ale picioarelor plate longitudinale:

Cu acest tip de picioare plate, lungimea piciorului devine mai scurtă, degetul mijlociu deformat, mare deviat. La baza primului deget se formează un sigiliu în formă de cucui.

Există 3 etape ale piciorului plat transversal. Deformarea transversală este clasificată unghiul de abatere al degetului mare pe talpa picioarelor.

• Prima etapă este un picior plat transversal ușor pronunțat. Simptomele bolii apar odată cu progresia bolii. Abaterea unui deget nu mai mult de 20 de grindină. Durere după activitatea fizică.
• În a doua etapă, abaterea degetului este deja de 35 de grade. Când este încărcat, există o senzație de arsură în zona tălpii.
• A treia etapă a bolii este caracterizată de durere constantă. Abaterea degetului de peste 35 de grade. Unii oameni pot dezvolta bursita.

Diferențele dintre picioarele plate ale copiilor

Piciorul copiilor sub 5 ani este fragil și este în proces de formare. Prin urmare, adulții au o mare responsabilitate. Ei sunt obligați să prevină boala, să o recunoască la timp și să o trateze.

Există câteva puncte la care adulții trebuie să le acorde atenție:

• plângeri ale copiilor cu privire la durerea în picioare după jocurile active;
• pantofi uzați neuniform;
• arcurile picioarelor au devenit mai dense.

Dacă copilul a început să se miște mai puțin, mersul s-a schimbat, atunci trebuie să consultați un ortoped. Medicul poate identifica picioarele plate într-un stadiu incipient. Tratament și simptome această boală copiii aproape că nu diferă de adulți. Există o singură caracteristică, aceasta este reversibilitatea patologiei. Odată cu maturarea treptată, are loc o eliminare naturală a picioarelor plate. Piciorul este complet format la vârsta de 14 ani. Până în acest moment, trebuie să vă concentrați pe activitatea fizică (mers, alergare). Deci, mușchii se vor dezvolta corect, iar piciorul va primi o formă normală.

Mulți oameni nu acordă atenție picioarelor plate, ignoră primele semne. De fapt, aceasta este o patologie destul de rapidă și gravă, aproape de netratată. Picioarele plate pot fi vindecate complet numai în copilărie până când piciorul este complet format.

La adulți, tratamentul are ca scop încetinirea progresiei bolii și prevenirea complicațiilor asociate. Tratamentul picioarelor plate este complex. Picioarele plate progresive transversale/longitudinale sunt oprite pentru pacient, sindromul de durere este eliminat, mușchii sunt întăriți. Tratamentul și simptomele acestor tipuri de boli sunt aproape aceleași. În continuare, luați în considerare mai detaliat moduri moderne tratament.

Medicamentele împreună cu fizioterapie pot ameliora durerea. Pacientului i se prescriu analgezice sistemice (Aspirina, Ibuprofen), precum și unguente de uz local (Voltaren, Dolgit).

Terapia se bazează pe fizioterapie. Un set de clase este ales de un ortoped, ținând cont de vârsta pacientului și de stadiul bolii. Un grozav efect de vindecare are un masaj la picioare. Procedurile regulate vor ajuta la creșterea tonusului muscular, la normalizarea circulației sângelui. Din păcate, toate metodele de tratament de mai sus sunt eficiente numai în stadiul inițial al bolii. Cu deformări semnificative ale piciorului, o singură cale poate ajuta - intervenția chirurgicală.

Tratamentul picioarelor plate la copii necesită o abordare diferită. De regulă, picioarele plate longitudinale sunt determinate la copii (că această deformare nu trebuie lăsată fără atenția cuvenită, toți părinții trebuie să știe). Cu detectarea în timp util a picioarelor plate, acesta răspunde bine la tratament. De altfel, mușchii și ligamentele copiilor sunt susceptibile la tratament conservator. Un rezultat pozitiv este dat de masaj și terapie cu exerciții fizice. Dacă copiii au picioare plate congenitale, atunci tratamentul acestuia începe din momentul nașterii, pentru care se folosesc atele și bandaje speciale.

Care este pericolul picioarelor plate?

Corpul uman funcționează ca un întreg. Între toate organele există atât conexiuni funcționale, cât și anatomice. În timpul picioarelor plate apare deplasarea centrului de greutate. Pentru a menține echilibrul, o persoană trebuie să devieze în direcția opusă tot timpul. După un anumit timp, deformația crește, iar spatele este rotunjit semnificativ. Picioarele plate și postura proastă au simptome similare de dezvoltare. Aceasta este slăbiciunea musculară și a țesutului conjunctiv, precum și obezitatea. La oameni sanatosi Picioarele acționează ca un amortizor de șoc. În timpul picioarelor plate, se pierde. Ca urmare, o sarcină mare este plasată pe genunchi și pe coloana vertebrală, ceea ce duce la o curbură și mai pronunțată a posturii.

Deformarea piciorului poate duce la apariția altor complicații, printre care:

• curbura degetelor;
• picior strâmb;
• unghii încarnate;
• modificări distrofice la nivelul picioarelor;
• pinteni calcaioane.

De asemenea, la copiii cu acest diagnostic, deprecierea piciorului este afectată. Ca urmare, vibrația corpului în timpul mișcării trece la coloana vertebrală și la picioarele inferioare. Iritația articulațiilor poate duce la procese inflamatorii apare artroza. Impactul deformării piciorului asupra coloanei vertebrale afectează curbura acesteia. Copilul este chinuit în mod constant de dureri în cap și picioare, performanțele sale școlare și capacitatea de muncă se deteriorează.

Prevenirea picioarelor plate la adulți și copii

Pentru a preveni apariția picioarelor plate, este necesar să preveniți periodic. Pentru început, ortopedii sfătuiesc acordați atenție pantofilor. Acum, în aproape orice magazin puteți cumpăra branțuri și pantofi ortopedici speciali. Alegerea acestor produse pentru copii este pur și simplu uimitoare prin diversitatea sa. Nu uitați că branțurile și pantofii nu vor putea vindeca deformarea piciorului. Ele previn doar apariția picioarelor plate.

Pentru a întări țesutul muscular, este util să folosiți băi de contrast. Trebuie să vă scufundați pe rând picioarele în bazine de fierbinte şi apă rece . În plus, aportul regulat de oligoelemente naturale (calciu, seleniu, cupru) și vitamine (A, E, C, D) va contribui la întărirea mușchilor.

Tratamentul unei astfel de boli ca piciorul plat transversal se bazează numai pe caracteristici individuale uman: implicarea în procesul vaselor de sânge, modificări ale articulațiilor falangometatarsiene, intensitatea sindromului dureresc etc. Deci, tacticile de tratament pot diferi semnificativ de la diferite persoane, acest lucru necesită intervenție profesională și exclude absolut autotratamentul.

Pieptul scufundat (pieptul gol, groapa, celula cizmarului) la bărbați se caracterizează prin modificări clinice grave. Este însoțită de defecte cosmetice care pot fi corectate doar prin metode chirurgicale.

Fosa de pe stern la bărbați afectează negativ silueta. Datorită unor astfel de schimbări, complexele psihologice se formează la un adolescent în timpul pubertății. La vârsta de 14-17 ani tratament eficient boala nu poate fi efectuată, deoarece coastele și coloana vertebrală nu și-au încheiat încă formarea. După 20 de ani, structurile cartilajului sunt înlocuite cu structuri osoase datorită depunerii de săruri de calciu în acestea.

Starea este periculoasă nu numai cu defecte cosmetice, ci și cu o defecțiune organe interne. Funcționarea necorespunzătoare a plămânilor, răceli frecvente și tulburări ritm cardiac- consecințele comune ale bolii.

Cum se formează patologia la copii

Un piept scufundat apare la 0,001% din populație. Patologia aparține categoriei congenitale. Se asociază cu hiperplazia structurilor osoase și cartilaginoase ale coastelor și sternului. Datorită încălcării formării structurii osoase și cartilajului, apare o formă particulară a sânului. Se aplatizează în direcția antero-posterior și hepatică. O gropiță în stern (depresie) este moștenită și este frecventă la bărbați.

Boala este provocată de creșterea accelerată a coastelor și a cartilajului. Deformarea este asimetrică, iar gradul său de severitate fluctuează semnificativ.

O scobitură în piept provoacă modificări negative în organele interne. Un piept concav duce la o presiune crescută asupra inimii și plămânilor. Funcția respiratoriețesutul pulmonar este perturbat pe fondul patologiei, ceea ce duce la o creștere a frecvenței miscarile respiratoriiși ritmul cardiac.

Modificările patologice ale arborelui bronșic duc la inflamații frecvente în plămâni, răceli și dureri în piept.

Vest cufăr la un nou-născut, poate fi detectat nu imediat după naștere, ci după câteva săptămâni. Când scheletul os-cartilaginos devine mai puternic, structura sa poate fi văzută clar în timpul examinării externe.

Dacă se găsește o groapă pe stern la un nou-născut, tratamentul patologiei trebuie început imediat. În stadiile inițiale, exercițiile fizice, kinetoterapie, masaj, purtarea ortezelor vor ajuta la prevenirea formării unei pâlnii mamare.

Exerciții

Exercițiile pentru a elimina pieptul pâlnie la un nou-născut sunt prescrise pentru a corecta deformarea scufundată. Deci, întărirea mușchilor pectorali va ajuta la corectarea patologiei. Este important ca un specialist calificat să fie angajat în exerciții de fizioterapie cu copilul.

Exercițiile pentru pieptul scufundat ar trebui să asigure extinderea cavității toracice. Când sunt efectuate mare importanță ar trebui acordată exercițiilor de respirație. Exercițiile aerobe și procedurile de respirație, combinate cu ciclism, înot, schi, extind efectiv pieptul și împing articulațiile intercostale.

Gimnastica pentru un stern concav vă permite să îndreptați coloana vertebrală și să eliminați curbura coastelor.

Gimnastica terapeutică la un nou-născut ar trebui să vizeze antrenarea mușchilor respiratori. Exercițiile de gimnastică pentru un copil pot fi după cum urmează:

• pune copilul pe burtă. Apăsați-i picioarele pe piept și reveniți la poziția inițială. Numărul de repetări - de 5-10 ori;
• luați și întindeți brațele copilului în lateral și întoarceți-le la piept. Numărul de repetări - de 5-10 ori;
• unui copil de un an cu pieptul concav trebuie lăsat să țină jucării în mâini pentru a întări cadrul muscular al spatelui.

Dupa primire rezultate pozitive puteți crește frecvența și amplitudinea mișcărilor.

Retracția sternului la un copil este cel mai bine tratată întâlniri timpurii. Dacă boala persistă până în anii școlari, va provoca defecte în aspectul copilului.

Fosa sternului la un nou-născut afectează negativ dezvoltarea corpului. În timp, patologia duce la compresia inimii și plămânilor. Pe acest fond, bebelușul are răceli frecvente, pneumonie, modificări congestive în cavitatea toracică. Și odată cu creșterea și dezvoltarea corpului pe fondul bolii, va începe să se formeze o curbură a coloanei vertebrale.

Tacticile terapeutice care sunt utilizate în caz de boală ar trebui să vizeze nu numai îndepărtarea cartilajului și coastelor deformate, separarea mușchilor intercostali de stern și corectarea concavității acestuia. În stadiile inițiale, se folosesc exerciții care au ca scop restabilirea tonusului mușchilor scheletici.

Cu toate acestea, cu ajutorul exercițiilor terapeutice și al fizioterapiei, se poate preveni doar progresia bolii. Intervenția chirurgicală este necesară pentru a elimina retractia. Luați în considerare metodele tratament chirurgical deformări ale toracelui și coastelor.

Metode operaționale

Cu un piept deprimat la bărbați, specialiștii folosesc de obicei următoarele tehnici chirurgicale:

• metoda Nass minim invaziva – folosita de aproximativ 10 ani. Astăzi nu există o alternativă mai sigură și mai eficientă la această metodă. Se bazează pe introducerea plăcilor metalice care corectează defectul toracic. La bărbați, acestea sunt stabilite pentru 3-4 ani, iar la copiii de vârstă școlară - pentru o perioadă mai lungă;
• toracoplastia conform Urmonas, Ravich și Kondrashin - vă permite să normalizați starea articulației costal-sternale fără a utiliza fixatori artificiali;
• chirurgia folosind fixatori externi conform Bairov, Gafarov, Marshev, Gross - aparține categoriei de corecții magnetochirurgicale. Tehnica presupune utilizarea fixatoarelor externe;
• rotația sternului la un unghi de 180 de grade sau o lovitură pe picior muscular conform metodei Taguchi - implică conservarea fasciculului vascular;
• cu un piept deprimat de gradul 1-2, implanturile artificiale pot fi folosite pentru a elimina curbura sternului și coastelor;
• instalarea fixatoarelor interne de către metoda operativă Timoshchenko, Rekhbein poate reduce semnificativ timpul de reabilitare al pacientului, dar atunci când se utilizează această metodă, accesul repetat la cavitatea toracică este dificil.

La copii interventie chirurgicala posibil doar după 6 ani. Până în acest moment, pieptul scufundat este tratat conservator.

• Condrodistrofie
• sindromul Hurler

Asemenea boli ale sistemului osos, cum ar fi, de exemplu, condrodistrofia și gargoilismul, sunt destul de rare, iar informațiile despre ele sunt încă insuficiente. În acest articol, vom încerca să evidențiem cauzele, diagnosticul și tratamentul acestor afecțiuni grave.

Informații generale despre condrodistrofie

Această boală afectează în primul rând baza craniului, precum și membrele inferioare și superioare. Este de natură sistemică și congenitală, modifică scheletul și îl împiedică să se dezvolte complet chiar și în stadiul embrionar. Defectul își începe dezvoltarea în pântecele mamei (3-4 săptămâni de sarcină). Corpul pacientului are o dimensiune normală, iar membrele sunt scurtate.

Motivele

Majoritatea medicilor sunt de acord că boala este ereditară. Osificarea necorespunzătoare duce la afectarea creșterii osoase. Sunt afectate epifizele oaselor lungi de formă tubulară. Un fapt interesant: oasele cresc în grosime ca de obicei. La examinarea radiografiei, veți observa cu ușurință că oasele par oarecum îngroșate. Aceasta este o apariție, sunt doar scurte.

Tabloul clinic și diagnosticul

Semnele caracteristice ale bolii sunt scurtarea șoldului și umărului. La copii, adevăratele probleme cu deformarea încep după ce învață să meargă.

Alte semne:

În cazul depistarii unei boli în stadiu timpuriu maturizarea fetală, medicii recomandă operația cezariană.

Este imposibil să vindeci condrodistrofia, deoarece terapie eficientă nu exista. Nu există medicamente endocrinologice care normalizează creșterea osoasă în corpul copilului.

Suferința pacientului este atenuată prin terapia ortopedică, care se bazează pe prevenirea deformării prin operații corective și utilizarea unor medicamente special concepute. Alungirea membrelor prin intervenție chirurgicală nu rezolvă problema, deoarece imaginea bolii rămâne neschimbată. În plus, operația este extrem de dureroasă.

sindromul Hurler

Această patologie este cunoscută și sub numele de „gargoilism” și este cauzată de o încălcare a metabolismului mucopolizaharidelor și lipidelor. Boala este destul de rară și este ereditară. În organe (țesutul conjunctiv), se acumulează sulfatul de heparan și sulfatul de dermatan. Încep tulburări metabolice grave. Mucopolizaharidele sunt concentrate în retină, creier, nervi periferici, splina, ficat și alte organe.

Tabloul clinic

Pacienții sunt adesea copii. Sunt scunzi, au o frunte abruptă, un craniu mărit, o rădăcină a nasului înfundat, o limbă mare, buze groase, o expresie facială specială, mobilitate limitată, un gât scurt și o serie de alte caracteristici externe. Mâna pacientului seamănă de la distanță cu un trident. Abdomenul și fesele sunt proeminente.

La nivelul organelor se observă următoarele modificări:

• hepatosplenomegalie;
• tulburare difuză a corneei;
• hernie ombilicala;
• surditate;
• hipertricoza.

În plus, a urmărit:

• voce ragusita;
• demenţă;
• carii dentare;
• păr dur și uscat;
• probleme cu unghiile.

În marea majoritate a cazurilor, apare insuficiență cardiacă. Se modifică endocardul și miocardul, valvele, arterele. Mărimea inimii este anormal de mărită.

Diagnosticare

• diagnosticul prenatal. Se face o analiză enzimatică a celulelor lichidului amniotic. După nașterea unui copil, dificultățile de diagnostic nu apar. Mucopolizaharidele patologice se găsesc în urina pacientului.
• examinare cu raze X. Modificările sunt imediat vizibile: craniul este mărit, suturile craniene se închid prematur, poate apărea hidrocefalie. Caracterizat prin dolicocefalie. Deformare pronunțată a maxilarului. Vertebrele lombare sunt afectate.
• Cercetare de laborator. Un test de sânge biochimic nu dă întotdeauna rezultatul dorit.
• Diagnostic diferentiat. Practic nu este necesar. Pacienții care suferă de gargoilism se disting puternic prin semne externe.

Metodele de tratament sunt foarte specifice:

• corectarea chirurgicală a glaucomului;
• transplant de celule stem;
• corectarea insuficienței cardiace.

La hipertensiune arteriala se prescriu vasodilatatoare. Cu un diagnostic de „disfuncție valvulară” (forma severă), se recomandă protezarea. Când o leziune valvulară este fixată, endocardita infecțioasă este prevenită. De asemenea, folosit preparate hormonale(hormoni tiroidieni, ACTH). Tratamentul simptomatic presupune administrarea de enzime, preparate vasculare, hepatoprotectori si vitamine.

• Care poate fi cauza durerii de spasme în cap?
• Tratamentul osteocondrozei cu lipitori
• Apucat partea inferioară a spatelui, ce să faci și cum să tratezi?
• Terapie cu exerciții fizice pentru stenoză lombar coloana vertebrală
• Crăpături în gât - cauze și tratament

• Artroza si periartroza
• Video
• Hernie spinală
• Dorsopatie
• Alte boli
• Boli ale măduvei spinării
• Boli articulare
• Cifoza
• Miozita
• Nevralgie
• Tumori ale coloanei vertebrale
• Osteoartrita
• Osteoporoza
• Osteocondroza
• Proeminență
• Radiculita
• Sindroame
• scolioza
• Spondiloza
• Spondilolisteza
• Produse pentru coloana vertebrală
• Rana la coloana
• Exerciții pentru spate
• Este interesant

06 iulie 2018
• Am eliminat două hernii, dar când m-am întors la muncă, durerea a revenit
• După ce am făcut exerciții pe bara orizontală, a apărut durerea de spate - ce să faci?
• Vă rog să-mi spuneți ce înseamnă acest protocol și ce să fac?
• Hernie sechestrată - se poate vindeca fără intervenție chirurgicală?
• De ce capul devine foarte greu din când în când?

Legat de bolile de stocare lizozomală. Se caracterizează printr-o deficiență de alfa-L-iduronidază, o enzimă a lizozomilor implicată în catabolismul mucopolizaharidelor acide, care formează baza substanței intercelulare a țesutului conjunctiv.

Sindromul Hurler este unul dintre reprezentanții grupului de mucopolizaharidoze, unite prin termenul gargoilism .

Referință istorică

Boala, numită inițial boala lui Pfaundler - Hurler, descris mai întâi de doi medici pediatri: austriac - german. Hurler Gertrud(1889-1965) și germană - germană. Pfaundler Meinhard von (1872-1947) .

Boala descrisă de autori se manifestă în primele luni de viață cu trăsături faciale grosiere (gargoilism), hepatosplenomegalie, rigiditate articulară și deformare a coloanei vertebrale. Apoi medicul oftalmolog american Sheye, ing. H. G. Scheie(1909-1990) a descris o a doua formă a bolii cu debut mai târziu și cu evoluție mai benignă, numită sindromul Scheye. Ulterior, a fost descrisă o formă intermediară a bolii, numită sindromul Hurler-Scheie .

Eponim

Boala poartă numele unuia dintre descoperitori, un medic pediatru austriac. Gertrud Gurler(Limba germana Gertrud Hurler), (1889-1965) .

Epidemiologie

Sindromul Hurler apare cu o frecvență de 1 din 100.000.

Moştenire

Acest grup de boli se moștenește, ca și marea majoritate a bolilor de stocare lizozomale, după un mod de moștenire autosomal recesiv. Astfel, apare cu aceeași frecvență atât la bărbați, cât și la femei.

Vezi si

Scrieți o recenzie la articolul „Sindromul Hurler”

Note

1. (Engleză) . Mucopolizaharidoze. ninds.nih.gov. Consultat la 30 noiembrie 2014.
2. James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Andrews" Bolile pielii: dermatologie clinică. - Saunders Elsevier, 2006. - ISBN 0-7216-2921-0.(Engleză)
3. . Capitolul 316. med-books.info. Consultat la 30 noiembrie 2014.
4. . sindromul Gurler. psihologie_pedagogie.academic.ru. Consultat la 30 noiembrie 2014.
5. Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatologie: Set 2 volume. -Sf. Louis: Mosby, 2007. - ISBN 1-4160-2999-0.(Engleză)
6. (Engleză) . en-de-fr.com.ua. Consultat la 30 noiembrie 2014.
7. pe Who Named It? (Engleză)
8. Hurler, G. (1919). „Über einen Type multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem”. Zeitschrift fur Kinderheilkunde 24 : 220–234. (Limba germana)
9. (engleză) pe site-ul web EMedicine
10. . Sindromul Gurler (gargoilism). medpractik.ru. Preluat la 13 decembrie 2014.

Literatură

• G. Hurler. Uber einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem. Zeitschrift fur Kinderheilkunde, Berlin, 1919; 24:220-234. (Engleză)
• M. Pfaundler. Demonstrationen Uber einen Typus kindlicher Dysostose. Jahrbuch fUr Kinderheilkunde und physische Erziehung, Berlin, 1920; 92:420.
• H. G. Scheie, G. W. Hambrick Jr., L. A. Barnes. O formă recent recunoscută de fruste a bolii Hurlers (gargoilism). Jurnalul American de Oftalmologie, 1962; 55:753-769. (Engleză)

Un fragment care caracterizează Sindromul Hurler

sindromul Hurler(boala lui Pfaundler - Hurler, mucopolizaharidoza-I H, Engleză MPS-I H) este o boală ereditară severă din grupa mucopolizaharidozelor legate de bolile de stocare lizozomală. Se caracterizează printr-o deficiență de alfa-L-iduronidază, o enzimă a lizozomilor implicată în catabolismul mucopolizaharidelor acide, care formează baza substanței intercelulare a țesutului conjunctiv.

Sindromul Hurler este unul dintre reprezentanții grupului de mucopolizaharidoze, unite prin termenul gargoilism.

Referință istorică

Boala, numită inițial boala lui Pfaundler - Hurler, descris mai întâi de doi medici pediatri: austriac - german. Hurler Gertrud(1889-1965) și germană - germană. Pfaundler Meinhard von (1872-1947).

Boala descrisă de autori se manifestă în primele luni de viață cu trăsături faciale grosiere (gargoilism), hepatosplenomegalie, rigiditate articulară și deformare a coloanei vertebrale. Apoi medicul oftalmolog american Sheye, ing. H. G. Scheie(1909-1990) a descris o a doua formă a bolii cu debut mai târziu și cu evoluție mai benignă, numită sindromul Scheye. Ulterior, a fost descrisă o formă intermediară a bolii, numită sindromul Hurler-Scheie.

Eponim

Boala poartă numele unuia dintre descoperitori, un medic pediatru austriac. Gertrud Gurler(Limba germana Gertrud Hurler), (1889-1965).

Epidemiologie

Sindromul Hurler apare cu o frecvență de 1 din 100.000.

Moştenire

Acest grup de boli se moștenește, ca și marea majoritate a bolilor de stocare lizozomală, într-un mod de moștenire autosomal recesiv. Astfel, apare cu aceeași frecvență atât la bărbați, cât și la femei.

Moștenirea autozomal recesiv înseamnă în practică că gena defectuoasă este localizată pe unul dintre cei doi autozomi alelici. Boala se manifestă clinic doar atunci când ambii autozomi, primiți unul câte unul de la tată și mamă, sunt defecti pentru această genă. Ca și în toate cazurile de moștenire autosomal recesivă, dacă ambii părinți poartă gena defectuoasă, atunci probabilitatea de a moșteni boala la urmași este de 1 din 4. Astfel, în medie, într-o astfel de familie există trei copii fără semne clinice de manifestări. a bolii genice per copil afectat. În diagramă, albastrul indică sănătos, violet - purtători ai genei defecte, roșu - sindromul Hurler (două gene defecte ale aceleiași alele). Un cerc albastru indică o genă normală, un cerc roșu indică una defectuoasă.

Clasificare

Conform Clasificarea internațională boli ale celei de-a zecea revizuiri (ICD-10), există:

• E76 76. Tulburări ale metabolismului glicozaminoglicanilor:
  • E76,0 76,0 Mucopolizaharidoza, tip I. Sindroame: „Gurler” (MPS-I H), „Sheye” (MPS-I S), „Gurler - Sheye” (MPS-I H/S).

Tabloul clinic

Copiii cu sindrom Hurler se caracterizează prin statură mică (întârzierea dezvoltării fizice se observă de la sfârșitul primului an de viață). Semnele de gargoilism sunt caracteristice: un craniu mare, o frunte abruptă, o punte a nasului înfundată, buze groase, o limbă mare, o expresie facială caracteristică („ apă scuipând față"). În plus, există un gât scurt, mobilitate limitată a articulațiilor (rigiditatea afectează în principal articulațiile cotului și interfalangiene ale degetelor de la mâini și de la picioare), cifoză fixă ​​la joncțiunea vertebrelor toracice cu vertebrele lombare, scurtarea membrelor, în principal apare din cauza secțiunilor proximale (șolduri și umeri), într-o măsură mai mică - tibie și antebrațe. Structura mâinii pacientului este foarte particulară: degetele sunt scurte, la fel ca lungime ( izodactilie) diverge în formă de evantai, seamănă cu un trident. Lordoza lombară inferioară contribuie la proeminența abdomenului înainte, iar a feselor înapoi. Există hepatosplenomegalie, o tendință de a forma o hernie ombilicală. Opacificarea difuză a corneei datorită acumulării de dermatan sulfat în ea este caracteristică. Poate dezvolta demență, carii dentare, formă caracteristică plăci de unghii din sticlă de ceas, hipoacuzie sau surditate, voce răgușită scăzută, hipertricoză, păr uscat și aspru. În cele mai multe cazuri, inima este implicată în procesul patologic - crește în dimensiune, modificări ale valvelor, miocardului, endocardului, mari și artere coronare. Examenul cu raze X determină osificarea prematură a suturii lambdoide, extinderea șeii turcești, forma patologică a vertebrelor (" vertebre de pește"), curbură rază, deformări ale părților metafizare și epifizare ale lungului oasele tubulare, oasele metacarpiene scurte și falangele degetelor. Există și un progresist retard mintal. Astfel de copii nu trăiesc de obicei peste 10 ani.

Catad_tema Fibroza chistica si alte fermentopatii - articole

ICD 10: E76.0

Anul aprobării (frecvența revizuirii): 2016 (revizuire la fiecare 3 ani)

ID: KR380

Asociații profesionale:

• Uniunea Pediatrilor din Rusia

Aprobat

Uniunea Pediatrilor din Rusia

De acord

Consiliul științific al Ministerului Sănătății Federația Rusă __ __________201_

Cuvinte cheie

• Alfa-L-iduronidază;
• Glicozaminoglicani;
• Copii;
• Mucopolizaharidoza;
• sindromul Hurler (mucopolizaharidoza I H - forma severa);
• sindromul Hurler-Scheie;
• sindromul Sheye (mucopolizaharidoza I S - forma usoara);
• Terapia de substituție enzimatică.

Lista de abrevieri

ALT - alanina aminotransferaza

AST - aspartat aminotransferaza

GAG - glicozaminoglicani

CT - scanare CT

LDH - lactat dehidrogenază

CPK - creatin fosfokinaza

MPS - mucopolizaharidoza

RMN - imagistica prin rezonanță magnetică

TCM - transplant de măduvă osoasă

Ultrasunete - ultrasonografie

FVD - funcție respiratie externa

ERT - terapie de substituție enzimatică

AP - fosfatază alcalină

ECG - cercetare

EMG - electromiografie

ENMG - electroneuromiografie

Echo-KG - ecocardiografie

EEG - electroencefalografie

Termeni și definiții

Terapia de înlocuire a enzimelor- tratament constând în administrarea pe tot parcursul vieții a medicamentului (enzimă recombinantă) la pacienții cu defect metabolic congenital.

1. Informații scurte

1.1 Definiție

Mucopolizaharidoze (MPS)- un grup de boli metabolice ereditare asociate cu metabolismul afectat al glicozaminoglicanilor (GAG), care duc la afectarea organelor și țesuturilor. Aceste boli sunt cauzate de mutații ale genelor care controlează procesul de hidroliză intralizozomală a macromoleculelor.

Mucopolizaharidoza tip I - boală ereditară de stocare lizozomală cauzată de un deficit al enzimei alfa-L-iduronidază și care apare cu diverse manifestări clinice: întârziere de creștere, întârziere mintală, afectare a sistemului nervos, tulburări cardiopulmonare, hepato-splenomegalie, disostoze multiple, tulburări corneene. Toate simptomele de mai sus duc la dizabilitate, iar în cazurile severe ale bolii - la moarte.

1.2 Etiologie și patogeneză

Constă în acumularea de diferite tipuri de GAG, caracterizate prin manifestare somatică sub formă de dismorfism facial, hepatosplenomegalie, leziuni ale inimii, sistemului respirator, modificări ale scheletului, simptome neurologice, modificări hematologice și oftalmice. Variabilitatea MPS este determinată de tipul de substrat acumulat cu degradare insuficientă a GAG-urilor (sulfat de heparan, sulfat de keratan, sulfat de dermatan).

Patologia este cauzată de un grup heterogen de mutații ale genei care codifică enzima lizozomală alfa-L-iduronidază. Deficiența de alfa-L-iduronidază poate duce la dezvoltarea diferitelor fenotipuri de boală, provocând diferențe în severitatea simptomelor. În prezent sunt trei fenotip boli:

sindromul Hurler (mucopolizaharidoză I H - formă severă),

sindromul Scheye (mucopolizaharidoza I S - formă ușoară),

Sindromul Hurler-Scheie (mucopolizaharidoza I H/S – forma intermediara).

Tip de moștenire: autosomal recesiv. Gene IDUA, codificare alfa-L-iduronidaza este situată în regiunea cromozomială 4p16.3.

1.3 Epidemiologie

Apare cu o frecvență populațională de 1:40.000 - 1:100.000 nou-născuți.

Sindromul MPS I H Hurler apare, conform diverselor surse, cu o frecvență populațională de 1:40.000 - 1:100.000 nou-născuți.

MPS I H/S sindromul Hurler-Scheie apare cu o frecvență populațională de 1:40.000 până la 1:100.000 nou-născuți; MPS I S Sindromul Scheye - 1:100.000 de nou-născuți.

1.4 Codarea ICD-10

E76.0 Mucopolizaharidoza tip 1

1.5 Exemple de diagnostice

• Mucopolizaharidoza tip I sindromul Hurler-Scheie. Retardare mintală de grad ușor cu subdezvoltare a vorbirii de nivelul 2. Dislalie. Cardiomiopatie secundară. insuficiență valvulară aortică de gradul II, insuficiență valvulară pulmonară și valva mitrala am grad. gradul NC I-II. Displazie spinală, formă totală. Instabilitatea coloanei vertebrale craniene. Stenoza canalului spinal fara compresie a maduvei spinarii la nivelul vertebrelor C1-C3. Deformarea pieptului pâlnie II st. Cifoscolioza I-II Art. Spina bifida L4-L5-S1. Coxa valga. Contracturi multiple ale articulațiilor mari și mici. Deformarea articulațiilor gleznei. Întârzierea creșterii somatice. Adenoide grad II-III. Hipertrofia amigdalelor gradul II. keratopatie difuză. Încețoșarea corneei. Îngroșarea retinei. Densificarea lentilei. Hernie ombilicala
• Mucopolizaharidoza tip I (sindrom Cheye). Încălcarea posturii de tip scoliotic. Osteocondropatie cervicale coloana vertebrală. Contractura articulațiilor genunchiului. Contractura articulațiilor încheieturii mâinii. Sindromul carpian pe ambele părți. Starea după tratamentul chirurgical. Cardiomiopatie secundară. Insuficiența valvei mitrale. Mixomatoza valvelor mitrale. Încălcare parțială funcții cognitive. OU astigmatism hipermetropic de tip invers, keratopatie, epiteliopatie 2-3 linguri.
• Mucopolizaharidoza tip I (boala Hurler). Hiperlordoză cervicală. Scolioza toracica dreapta grad II-III. Deformare chilia a pieptului. Contracturi multiple ale extremităților superioare și inferioare. Deformarea valgus a extremităților inferioare cu vârful la nivelul articulațiilor genunchiului. Deformarea planovalgului picioarelor gradul II. Cardiomiopatie secundară. Mixomatoza valvei mitrale, insuficiență valvulară mitrală de gradul II, insuficiență valvulară aortică. NK I-IIA Art. Disfuncție a nodului sinusal Exoftalmie, tulburări corneene grad mediu. Hipermetropie grad scăzut. Ptoza 1 st. Tempo Delay dezvoltarea vorbirii. sindromul de tunel carpian. Disartrie. Hernie ombilicala.

1.6 Clasificare

În conformitate cu deficiența / absența enzimelor metabolice lizozomale și defectele genice corespunzătoare și severitatea simptomelor clinice, se disting următoarele tipuri de mucopolizaharidoze:

tabelul 1– Clasificarea (nomenclatorul) Ministerului Căilor Ferate

În funcție de defectele enzimatice, se disting 3 tipuri de mucopolizaharidoză tip I:

• MPS I H sindromul Hurler;
• MPS I H/S sindromul Hurler-Scheie;
• MPS I S Sindromul Scheye.

1.7 Tabloul clinic

Sinonime: sindrom Hurler, sindrom Pfaundler-Hurler.

Principalele manifestări clinice: trăsături faciale grosiere, întârziere mintală, tulburări ale corneei, rigiditate articulară.

Aspect. La un nou-născut, manifestările caracteristice nu sunt observate, simptomele se dezvoltă cel mai adesea în primul an (de la 6 luni, uneori mai târziu, de la 18 luni) și se manifestă prin întârziere de creștere (creșterea maximă este de aproximativ 110 cm), care se oprește complet cu 2. -5 ani. Cu statură mică, copiii au un fizic proporțional, gât scurt, scafocefalie, macrocefalie, trăsături faciale grosiere, buze umflate, nări largi, punte nasală înfundată, hipertelorism ocular, dinți mici și rari, macroglosie.

De asemenea, se găsesc: hipertricoză, hepatosplenomegalie, hipoacuzie, hernie ombilicală și/sau inghinală. În etapele ulterioare, copiii sunt diagnosticați cu surditate, orbire și demență profundă.

Sistemul osos: piept larg, mobilitate redusă la articulațiile mari și mici, cifoză toraco-lombară cu formare de cocoașe. Complicațiile ortopedice duc la durere și imobilitate.

Central sistem nervos. La compresia maduvei spinarii cauzate de îngroșarea membranelor sale sau instabilitatea articulației atlantoaxiale, notează: tulburări de mers, slăbiciune musculară, stângăcie cu abilități motorii păstrate și disfuncție a vezicii urinare.

În boala severă, există adesea convulsii, ceea ce necesită o evaluare a stării neurologice. La pacienții cu semne clinice ușoare, convulsiile sunt mult mai puțin frecvente. Progresia bolii este însoțită de paroxisme tonico-clonice generalizate, care de obicei răspund bine la monoterapia anticonvulsivante.

Sindromul de tunel carpian este o neuropatie de compresie frecventă la pacienții cu vârsta cuprinsă între 5 și 10 ani și la adulți. Dacă este lăsată netratată, poate duce la contractura ireversibilă a articulațiilor interfalangiene distale, precum și afectarea sau pierderea sensibilității primelor trei degete și pareza mușchilor tenari. Din păcate, pacienții raportează rareori durere până când apare pierderea funcției.

Tulburări de comportament: Regresia cognitivă împreună cu pierderea severă a auzului, lipsa somnului cauzată de apneea obstructivă în somn, au un impact semnificativ asupra comportamentului copilului. Pe măsură ce deficitele cognitive cresc, trăsăturile autiste se alătură hiperactivitatii și agresivității. Terapia medicamentoasă care vizează controlul comportamentului distructiv este adesea ineficientă. Dezvoltarea psihomotorie este normală sau se observă retard mental moderat.

Organe respiratorii: frecvente afectiuni respiratorii sub formă de rinită, otită. Acumularea de GAG ​​în amigdale, epiglotă și, de asemenea, în trahee duce la îngroșarea și îngustarea căilor respiratorii și dezvoltarea apneei obstructive de somn.

Organele vederii: tulburări și degenerescenta pigmentara cornee, glaucom.

Sistemul cardiovascular: caracterizat prin îngroșarea valvelor, îngustarea arterelor, creșterea rigidității miocardice, cardiomiopatie, hipertensiune arterială. Odată cu vârsta, se poate dezvolta insuficiență cardiacă.

Sistemul gastrointestinal: hepatosplenomegalie.

Sinonime: sindromul Scheye, mucopolizaharidoza tip V, boala Hurler tardivă, metacromazie celulară, sindromul Shpet-Hurler, sindromul Ullyarich-Scheie, disostoza Morquio cu opacitate corneeană, osteoartropatia ereditară cu boala recessiva a schiului, sindromul P. sindrom .

Principalele manifestări clinice: gură largă, buze pline, tulburări precoce a corneei.

Aspect. Primele semne ale bolii apar la vârsta de 3-5 ani. Pacienții cu un fizic hiperstenic, cu mușchi foarte dezvoltați, trăsături faciale grosiere, o gură largă cu buzele pline, prognatia inferioară sunt caracteristice. Îngroșarea și tensiunea pielii de pe degete. Se dezvoltă treptat limitarea mișcării în articulații membrele superioare. Toate simptomele bolii devin cele mai pronunțate în perioada pubertății. Poate părul crescut, un gât scurt.

Sistemul osos: există o ușoară întârziere a creșterii. Disostoza multiplă este reprezentată în principal de rigiditatea și durerea articulațiilor mâinilor și picioarelor, formarea unei „labe cu gheare” și a unui picior gol, hallux valgus articulațiile genunchiului. Se dezvoltă adesea sindromul de tunel carpian, care, împreună cu rigiditatea, duce la o funcție limitată a extremităților superioare. Displazia craniului facial. Rareori - clic congenital pe 1 deget.

Organe respiratorii: afecțiuni respiratorii frecvente sub formă de rinită, otită medie. Poate dezvoltarea bolilor respiratorii obstructive, apneea în somn.

Organe de vedere: există o întunecare inegală precoce a corneei. În viitor, de obicei după 30 de ani, se dezvoltă glaucom, retinită pigmentară. Rareori - edem al discului optic.

Sistemul nervos central: dezvoltarea psihomotorie este normală sau ușor întârziată. Poate că dezvoltarea sindromului de tunel carpian (sindromul de tunel carpian) din cauza compresiei nervului median, care este însoțită de parestezie la degetele III-IV ale mâinii și atrofia mușchilor tenari.

Sistemul cardiovascular: defecte caracteristice ale valvei aortice, coarctația aortei, stenoza mitrală.

Sistemul gastrointestinal: se notează hernii inghino-scrotale și ombilicale, rar - hepatosplenomegalie.

Din punct de vedere clinic, este foarte dificil să se facă diferența între sindroamele Scheye și Hurler. Studiile biochimice joacă un rol cheie în stabilirea diagnosticului. Cu sindromul Scheye în urina pacienților în în număr mare se detectează dermatan sulfat.

Sinonime: sindrom Gurler-Scheie.

Principalele semne clinice: rigiditate articulară, statură mică, tulburări corneene.

Aspect: primele simptome ale bolii apar la vârsta de 3-8 ani. Caracteristică: scafocefalie, macrocefalie, podul înfundat al nasului, buzele umflate, întunecarea corneei, micrognatie, hipertricoză moderată, îngroșarea pielii.

Sistemul osos: în primul an de viață, creșterea se încadrează în intervalul normal, apoi ritmul de creștere scade, determinând statură mică. Fizicul este disproporționat. Mobilitatea în articulații este moderat redusă, se determină disostoze, torace chiulat, cifoscolioză, scafocefalie, macrocefalie.

Organe respiratorii: afecțiuni respiratorii frecvente sub formă de rinită, otită, hipertrofie a amigdalelor palatine. Poate dezvoltarea obstrucției căilor respiratorii, stenoza laringelui.

Organele vederii: întunecarea corneei.

Sistemul nervos central: apare o intarziere in ritmul dezvoltarii psihoverbale, ulterior apare dementa profunda. Sindrom de tunel carpian - sindrom de tunel carpian, hidrocefalie comunicantă. Caracterizat prin dezvoltarea pahimeningitei în regiunea cervicală, care duce la compresia măduvei spinării și mielopatie ulterioară.

Sistemul cardiovascular: boală valvulară.

Sistemul gastrointestinal: hepatosplenomegalie, hernii inghino-scrotale și ombilicale.

Ca și în cazul majorității bolilor recesive, polimorfismul clinic este determinat de activitatea enzimatică reziduală și determină severitatea evoluției și debutul precoce. În funcție de vârsta de debut, anumite manifestări clinice pot avea grade diferite de severitate (Anexa D1).

2. Diagnosticare

Diagnosticul MPS I se stabilește pe baza unei combinații de date clinice, rezultate cercetare de laboratorși analiza genetică moleculară. Frecvența aplicării metodelor de evaluare inițială și urmărire este dată în Anexa D2.

2.1 Reclamații și istoric medical

• Când colectați anamneză și plângeri, se recomandă să acordați atenție următoarelor plângeri și evenimente anamnestice:

• îngroșarea trăsăturilor faciale
• boli respiratorii frecvente
• pierderea auzului
• scăderea vederii
• hernii recurente
• tulburarea corneei
• înrăutățirea toleranței activitate fizica, în special, o scădere a distanței obișnuite parcurse
• slăbiciune la nivelul membrelor
• rigiditate în articulații
• dificultăți de ridicare din poziție șezând sau culcat
• modificarea mersului
• stânjenie motrică fină
• dezvoltarea psiho-vorbirii întârziată
• încălcarea controlului funcțiilor organelor pelvine
• apnee de somn
• tulburare de scaun

2.2 Examenul fizic

• La examinare, trebuie acordată atenție principalelor manifestări fizice ale MPSI:

• trăsături aspre ale feței
• mic de statura,
• rigiditatea articulațiilor,
• retard mintal,
• tulburări de comportament
• tulburarea corneei,
• hepatomegalie,
• splenomegalie,
• hernii inghino-scrotale și ombilicale.

Severitatea manifestărilor fizice în funcție de vârsta debutului MPS I poate varia (Anexa D1).

2.3 Diagnosticare de laborator

• Studiu recomandat excreția urinară de dermatan sulfat și heparan sulfat.

Comentarii: indicatorii sunt principalele criterii de laborator pentru MPS de tip I. Pacienții cu MPS tip I au nivel ridicat sulfat de dermatan și sulfat de heparan în urină.

• Detectarea activității recomandate alfa-L-iduronidazăîn cultura de fibroblaste, leucocite izolate sau în pete de sânge uscate pe hârtie de filtru.

Comentarii: indicatorii sunt principalele criterii de laborator pentru MPS de tip I. La pacienții cu MPS tip I, se determină o scădere a activitățiialfa-L-iduronidază .

• Se recomandă efectuarea unui studiu genetic molecular: detectarea mutațiilor în genă IDUA, care codifică alfa-L-iduronidază.
• Recomandat analiza biochimică sânge (se determină alanina aminotransferaza (ALT), aspartat aminotransferaza (AST), bilirubina totală și directă, colesterolul, trigliceridele, creatinkinaza (CPK), lactat dehidrogenaza (LDH), calciul, fosforul, fosfataza alcalină (AP)).
• Se recomandă controlul analizei clinice generale a sângelui și urinei.

2.4 Diagnosticare instrumentală

• Se recomandă efectuarea unei examinări cu ultrasunete (ultrasunete) a organelor cavitate abdominală, splină, rinichi.
• Se recomandă o radiografie a scheletului.

Comentarii:Examinarea cu raze X a scheletului copiilor cu MPS IS relevă aceleași modificări ca și în sindromul Hurler, dar mai puțin pronunțate. Când radiografia articulațiile șoldului displazie a capului femural. Când radiografia toracică cu MPS I H este determinată de scurtarea și extinderea diafizei oaselor tubulare. Aplatizarea și extinderea șeii turcești, formă în formă de cioc a corpurilor vertebrale.

• Se recomandă electromiografia (EMG) şi electroneuromiografie (ENMG).

Comentarii: studiul vă permite să evaluați starea funcțională a țesuturilor musculare, a nervilor și a transmisiei neuromusculare; Electroneuromiografia de stimulare (ENMG) poate detecta compresia nervului median chiar înainte de apariția simptomelor și trebuie făcută anual începând cu vârsta de 4-5 ani.

• Se recomanda audiometrie.
• Se recomandă efectuarea unui studiu al funcției respirației externe (RF).
• Este recomandat un EEG

Comentarii: efectuează pentru a controla modificările funcției cortexului cerebral și a structurilor profunde ale creierului, diagnostic în timp util epilepsie.

• Se recomandă polisomnografia.

Comentarii: pentru diagnosticul apneei obstructive în somn, se efectuează polisomnografia, care vă permite să determinați natura tulburări respiratorii(șterge geneza centrală, asociere cu hipertrofia adenoidă, insuficiență cardiacă sau o combinație de cauze).

• Se recomandă electrocardiografia (ECG) și ecocardiografia (Echo-KG).

Comentarii: regulat ECG, Echo-KG, monitorizare ECG Holter, monitorizare 24 de ore tensiune arteriala necesar pacienților cu această patologie, deoarece cu vârstă fragedă au tulburări cardiovasculare.

• Se recomandă imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a creierului, a organelor interne și a scheletului.

Comentarii: tablou clinic manifestările neurologice și rezultatele metodelor de examinare obiectivă nu se corelează întotdeauna. Rezultatele imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) a creierului pacienților cu MPS nu sunt semnificative din punct de vedere diagnostic pentru determinarea deficitelor cognitive.

Screening pentru semne clinice și imagistice ale compresiei măduvei spinării. Instabilitatea articulației atlantoaxiale poate fi observată pe o radiografie a coloanei cervicale cu stres, dar RMN-ul este necesar pentru a confirma compresia măduvei spinării din cauza îngroșării meningelor.

• Recomandat tomografia computerizată (CT) a creierului, organelor interne, scheletului.

2.5 Diagnostic diferentiat

Alte tipuri de mucopolizaharidoze, gangliozidoze, poliartrite neinfecțioase.

3. Tratament

Regimul de tratament pentru MPS tip I este prezentat în Anexa D3.

3.1 Tratament conservator

• Se recomandă efectuarea unei enzime terapie de substituție(FZT). ERT se efectuează cu laronidază g (cod ATX A16AB05).

Comentarii:1 ml de soluție conține 100 UI (aproximativ 0,58 mg) de laronidază. Este o formă recombinantă de alfa-L-iduronidază umană produsă folosind tehnologia ADN recombinant în cultura de celule de hamster chinezesc. ERT are scopul de a restabili nivelul de activitate enzimatică suficient pentru hidroliza glicozaminoglicanilor acumulați și de a preveni acumularea ulterioară a acestora. După administrare, laronidaza este eliminată rapid din circulația sistemică și absorbită de celule, pătrunzând în lizozomii acestora prin receptorii manoză-6-fosfat. Regimul de dozare recomandat: administrare săptămânală la o doză de 100 UI/kg sub formă de perfuzie IV. Viteza inițială de perfuzie de 2 U/kg/h poate fi crescută treptat la fiecare 15 minute dacă este bine tolerată, până la maximum 43 U/kg/h. Întregul volum necesar al soluției trebuie administrat în aproximativ 3-4 ore.Medicamentul poate fi utilizat înainte de transplantul de măduvă osoasă, imediat după acesta și, de asemenea, după transplantul de la un donator heterozigot cu deplasarea incompletă a celulelor primitorului de către celulele donatoare.

• Corectarea insuficienței cardiovasculare, hipertensiunea arterială se recomandă a fi efectuată prin metode standard de tratament conservator adoptate în cardiologia pediatrică.

Comentarii: conform indicațiilor se rezolvă problema necesității corectării chirurgicale.

• Tratamentul tulburărilor de comportament este recomandat cu participarea unui neuropsihiatru; de obicei se folosesc sedative, tranchilizante și corectori de comportament.

Comentarii: alegerea medicamentului, doza, durata cursului sunt determinate individual. Începeți să luați aceste medicamente sub supraveghere medicală atentă într-un spital non-stop/de zi.

• La epilepsie simptomatică se recomanda numirea anticonvulsivante, cu toate acestea, se recomanda a fi utilizate mai putine doze decat cele terapeutice medii pentru a reduce riscul de aparitie a unor eventuale reactii nedorite.

Comentarii: selecția unui anticonvulsivant este efectuată de un neuropsihiatru în funcție de tipul de convulsii, de localizarea focarului activității patologice.

• În cazul tulburărilor oftalmice, tratamentul este recomandat conform indicațiilor, selectarea terapiei se efectuează pe baza recomandărilor general acceptate pentru tratamentul nozologiilor relevante.
• Recomandat pentru corectarea ortopedică a tulburărilor posturale, rigiditatea articulară, utilizarea metodelor nechirurgicale: kinetoterapie și utilizarea dispozitivelor ortopedice în lipsa indicațiilor de tratament chirurgical.
• Se recomanda pentru otita recurenta, afectiuni respiratorii frecvente ale cailor respiratorii superioare, simptomatice, conform indicatiilor - antibioticoterapie in lipsa indicatiilor de interventie chirurgicala. Cu pierderea auzului - montarea și purtarea de aparate auditive. Apneea obstructivă de somn necesită oxigenoterapie.
• Pentru carii si abcese se recomanda igiena bucala si extractia dintilor, daca este necesar.
• Se recomandă vaccinarea pacienților împotriva infecțiilor pneumococice, hemofile și a altor vaccinuri, oportunitatea se datorează infecțiilor respiratorii frecvente.

3.2 Tratament chirurgical

• Artroscopia, protecția chirurgicală de șold sau articulatia genunchiului, corectarea axei membrului inferior în absența efectului terapiei conservatoare.
• Pentru hidrocefalia comunicantă, șuntarea ventriculo-peritoneală este recomandată la pacienții cu MPS de tip I cu mărire ventriculară progresivă la RMN și/sau presiune confirmată a lichidului cefalorahidian mai mare de 25–30 cmH2O (18–22 mmHg).
• Compresia măduvei spinării duce la ireversibilă tulburări neurologice prin urmare, atunci când apar primele simptome, se recomandă să luați în considerare problema chirurgiei decompresive înainte de apariția unor tulburări pronunțate.
• Chirurgia de decompresie este recomandată pentru pacienții cu funcționarea afectată a mâinii sau cu conducerea nervoasă afectată conform rezultatelor electroneuromiografiei (ENMG). trunchiuri nervoase, ceea ce are ca rezultat o îmbunătățire rapidă și susținută a funcției. Frecvența recurenței sindromului de tunel carpian la pacienții cu tipuri variate MPS este necunoscut. Deoarece este posibilă recomprimarea nervului median din cauza cicatricilor sau a depunerii de glicozaminoglicani, este necesară o observare continuă.
• Se recomandă să se ia în considerare intervenția chirurgicală pentru otita medie recurentă torpidă până la terapia conservatoare.

3.3 Transplantul de măduvă osoasă

• Transplantul de măduvă osoasă (BMT) este recomandat pacienților cu MPS 1H înainte de vârsta de doi ani cu parametri de dezvoltare normali sau subnormali (DQ>70).

Comentarii: l Cele mai bune rezultate au fost obținute cu celule stem din măduva osoasă de la donatori înrudiți cu HLA sau cu celule stem din sângele ombilical de la donatori înrudiți. TCM duce la scăderea dimensiunii ficatului și a splinei, îmbunătățind funcțiile sistemelor respirator și cardiovascular. Încețoșarea corneei scade lent, în timp ce nu dispare complet; modificările formate la nivelul scheletului, în special a coloanei vertebrale, nu sunt, de asemenea, oprite în totalitate.

4. Reabilitare

Pentru un pacient cu mucopolizaharidoză de tip I, un kinetoterapeut și un kinetoterapeut dezvoltă un curs individual de reabilitare, inclusiv masaj, exerciții de fizioterapie, proceduri de fizioterapie (magnetoterapie, termoterapie, terapie cu unde de șoc, metoda biofeedback și alte proceduri).

Cursurile de reabilitare (masaj, terapie cu exerciții fizice, kinetoterapie, asistență psihologică și pedagogică) se desfășoară de preferință într-un spital de zi cu o frecvență de 3-4 ori pe an, durata este determinată de severitatea afecțiunii și de răspunsul la starea în curs de desfășurare. Activități.

Asistență psihologică și pedagogică

Se realizează într-un complex de măsuri de reabilitare. Impactul corecțional și pedagogic este determinat în funcție de severitatea și durata cursului bolii, de structura tulburărilor de sănătate, de gradul de subdezvoltare a activității cognitive, de tipul de răspuns emoțional și de caracteristicile comportamentului copilului. Includerea sprijinului corecțional și pedagogic în complexul de măsuri de reabilitare oferă o evaluare suplimentară a dinamicii dezvoltare mentală ca unul dintre indicatorii importanți ai stării de sănătate, crește eficacitatea intervențiilor terapeutice, reduce povara economică a acestei patologii datorită socializării pacienților și păstrării potențialului psihologic al membrilor familiei apți de muncă.

Îngrijire paliativă

Este necesar să se acorde asistență cuprinzătoare (medicală, psihosocială și materială) copiilor cu boli incurabile care limitează viața. Serviciile paliative includ medici, asistente medicale, psihologi și muncitori sociali. În ciuda stării grave și a necesității constante de monitorizare, toți pacienții sunt în mare parte acasă, cu familia și prietenii. Scopul principal al activității serviciilor paliative este de a crea toate conditiile necesare să se asigure că pacienții stau acasă, și nu în pereții unei instituții medicale, ceea ce permite nu numai îmbunătățirea calității vieții pacienților și a familiilor acestora, ci și reducerea semnificativă a costurilor guvernamentale pentru tratamentul permanent staționar al acestor pacienți.

5. Prevenire și urmărire

5.1 Prevenirea

Prevenirea mucopolizaharidozelor - diagnostic prenatal bazat pe determinarea directă a deficitului de enzime în celulele amniotice.

5.2. Monitorizarea stării copiilor cu MPS

Boala are un caracter multisistem și manifestări clinice ireversibile, progresive, ceea ce necesită observarea nu numai de către specialiști restrânși (otolaringologi, chirurgi ortopedici, oftalmologi, cardiologi, pneumologi, neuropatologi, stomatologi), ci și de către kinetoterapeuți, logopezi, psihologi paliativi. muncitorii.

Pacienții cu această nosologie trebuie monitorizați în mod constant; 1 dată în 6-12 luni. (după gravitatea afecțiunii) este indicată o examinare cuprinzătoare în spitalele multidisciplinare. Durata șederii în spital/spital de zi este de 21-28 de zile.

Observarea pacienților la locul de reședință (în ambulatoriu) trebuie efectuată în mod constant. Laborator și examene instrumentale iar frecvența recomandată de implementare a acestora este prezentată în Anexa D2.

Urmărirea pacienților cu MPS I include identificarea complicațiilor bolii de bază și a afecțiunilor concomitente.

6. Informații suplimentare care afectează evoluția și rezultatul bolii

6.1 Caracteristicile anesteziei

La efectuarea anesteziei generale, este necesar să ne amintim riscul ridicat de compresie a măduvei spinării din cauza instabilității articulației atlantoaxiale. Gât scurt, mobilitate limitată mandibulă, o creștere a limbii, hipertrofia pronunțată a adenoidelor și amigdalelor creează probleme în timpul anesteziei, așa că ar trebui să se acorde preferință anesteziei locale sau regionale. Pacientul este consultat preliminar de un cardiolog, otorinolaringolog, anestezist, neuropatolog. Este obligatoriu să se efectueze un examen cardiologic complet, polisomnografie (pentru a identifica gradul de tulburări respiratorii), dacă este necesar - endoscopie a nazofaringelui și tomografie computerizată a plămânilor. Intervenția chirurgicală cu anestezie trebuie efectuată în mare centre medicaleîn UTI, deoarece intubarea și extubarea ulterioară pot fi dificile la acești pacienți.

6.2 Rezultate și prognostic

Mucopolizaharidoza I H - forma severa

Speranța medie de viață a pacienților este de aproximativ 10 ani. Insuficiența respiratorie și cardiacă, procesele obstructive ale tractului respirator superior și infecțiile exacerbează prognosticul.

Mucopolizaharidoza tip I S - forma usoara

Speranța de viață nu poate fi modificată și este determinată de manifestările fenotipice ale procesului patologic.

Mucopolizaharidoza tip I H/S - forma intermediara

Rata de progresie a bolii este intermediară între sindroamele Hurler și Scheye.

Criterii de evaluare a calității îngrijirilor medicale

tabelul 1- Conditii organizatorice si tehnice pentru furnizare îngrijire medicală.

masa 2- Criterii pentru calitatea îngrijirilor medicale.

Bibliografie

1. Muenzer J, Wraith J.E., Clarke L.A. Mucopolizaharidoza I: ghiduri de management și tratament. Pediatrie. 2009; 123(1):19-29;
2. Martins AM, Dualibi AP, Norato D și colab. Ghid pentru managementul mucopolizaharidozei de tip I. J Pediatr. 2009 ; 155(4);(2):32-46;
3. Thomas JA, Beck M, Clarke JTR, Cox GF Debutul în copilărie al sindromului Scheie, forma atenuată a mucopolizaharidozei I. J Inherit Metab Dis (2010) 33:421–427.

Anexa A1. Componența grupului de lucru

Baranov A.A. Academician al Academiei Ruse de Științe, profesor, doctor în științe medicale, președinte al Comitetului executiv al Uniunii Medicilor Pediatri din Rusia. Premii: Ordinul Steagul Roșu al Muncii, Ordinul de Onoare, Ordinul Merit pentru Patrie, clasa a IV-a, Ordinul pentru Merit pentru Patrie, clasa a III-a

Namazova-Baranova L.S. Academician al Academiei Ruse de Științe, profesor, doctor în științe medicale, vicepreședinte al Comitetului executiv al Uniunii Medicilor Pediatri din Rusia.

Kutsev S.I., membru corespondent. RAS, MD

Kuzenkova L.M., profesor, MD, membru al Uniunii Medicilor Pediatri din Rusia

Gevorkyan A.K., candidat la științe medicale, membru al Uniunii Pediatrilor din Rusia

Vashakmadze N.D., candidat la științe medicale, membru al Uniunii Pediatrilor din Rusia

Savostyanov K.V., Ph.D., membru al Uniunii Medicilor Pediatri din Rusia

Pushkov A.A., Ph.D., membru al Uniunii Medicilor Pediatri din Rusia

Zakharova E.Yu., MD

Podkletnova T.V., candidat la științe medicale, membru al Uniunii Medicilor Pediatri din Rusia

Vishneva E.A., candidat la științe medicale, membru al Uniunii Medicilor Pediatri din Rusia

1. cardiologi pediatri;
2. Pneumologi;
3. pediatri;
4. Medici generalisti (medici de familie);
5. Medici – geneticieni;
6. Endoscopisti;
7. Medici – radiologi;
8. Medici în diagnosticare funcțională;
9. Medici stomatologi pediatri
10. Chirurgi pediatri
11. Medici anestezisti pediatri-reanimatori;
12. Neurologi pediatri;
13. Studenți la medicină
14. Studenți în rezidențiat și stagiu

Ghidurile clinice se bazează pe o revizuire sistematică a literaturii 1992-2013. Medline (versiunea Pubmed), Embase (versiunea Dialog) și bazele de date Cochrane Library, folosind protocoale generate (Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA; Pediatrics. 2009 Jan;123(1):19-29 Ghid pentru managementul mucopolizaharidozei de tip I. Martins AM, Dualibi AP, Norato D et al. J Pediatr. Vol. 155, No. 4, Suppl. 2. Octombrie 2009), ghiduri clinice internaționale actuale pentru diagnostic, tratament și managementul pacienților cu boli metabolice.

Mucopolizaharidozele sunt boli ereditare rare, ceea ce exclude posibilitatea desfășurării unor cohorte mari și a unor studii controlate randomizate, iar pentru a crea protocoale de diagnostic și terapie sunt folosite doar studiile de caz experți publicate în ultimele două decenii.

Anexa A3. Documente relatate

Ordine pentru acordarea de îngrijiri medicale:

1. Ordinul Ministerului Sănătăţii şi dezvoltare sociala Federația Rusă din 16 aprilie 2012 N 366n „Cu privire la aprobarea procedurii de acordare a îngrijirii pediatrice”)
2. Ordinul Ministerului Sănătății al Federației Ruse „Cu privire la aprobarea procedurii de acordare a îngrijirii medicale pacienților cu boli congenitale și (sau) ereditare” din 15 noiembrie 2012 N 917n).

Standarde de îngrijire medicală:

1. Ordinul Ministerului Sănătății al Rusiei din 9 noiembrie 2012 N 791n „Cu privire la aprobarea Standardului pentru îngrijirea medicală specializată pentru copiii cu mucopolizaharidoză tip II”

1. Ordinul Ministerului Sănătății din Rusia din 09.11.2012 N 790n „Cu privire la aprobarea Standardului pentru îngrijirea medicală specializată pentru copiii cu mucopolizaharidoză de tipurile III, IV și VII”.
2. Ordinul Ministerului Sănătății al Rusiei din 9 noiembrie 2012 N 834n „Cu privire la aprobarea Standardului pentru îngrijirea medicală specializată pentru copiii cu mucopolizaharidoză tip VI”

Anexa B. Algoritmi de management al pacientului

Anexa B. Informații pentru Pacienți

Reacțiile părinților și rudelor la diagnosticul de mucopolizaharidoză variază.

La început, acest lucru poate fi o ușurare, mai ales dacă părinții simt că copilul lor nu merge bine și se grăbesc de la medic la medic, încercând să afle ce este în neregulă. Este clar că nimeni nu își dorește un diagnostic de Mucopolizaharidoză, dar chiar în primul moment, părinții se pot calma puțin - la urma urmei, copilul lor a fost diagnosticat și, dacă da, este clar în ce direcție va fi necesar să se mergi mai departe. Cu toate acestea, foarte curând vine înțelegerea că nu totul este atât de simplu. Că nu există un astfel de tratament care să vindece copilul imediat. Majoritatea părinților experimentează sentimente copleșitoare de devastare și apoi trec prin toate etapele tristeții.

Trecând prin această perioadă dificilă, este foarte important să avem speranță. Este foarte important să comunici cu familiile în care există probleme similare, să studiezi informații despre boală și aspectele însoțitoare ale acesteia. Amintiți-vă că medicina nu stă pe loc, se dezvoltă metode noi și existente de tratament, ceea ce duce la o îmbunătățire a calității vieții. Amintește-ți că nu ești singur.

Semnele mucopolizaharidozei variază foarte mult de la pacient la pacient. Pacienții cu probleme cu inima, plămânii, sistemul digestiv, sistemul musculo-scheletic și leziuni ale creierului, mulți cu mucopolizaharidoză experimentează mai multă durere decât o persoană obișnuită.

LA copilărie timpurie copiii cu mucopolizaharidoză severă pot fi hiperactivi, puternici, de obicei veseli, dar foarte ușor obosiți. Au un grad subestimat de concentrare a atenției, vârsta lor intelectuală este sub vârsta dezvoltării fizice. Un astfel de copil poate, de exemplu, să încuie ușa băii, dar nu își poate da seama cum să iasă, chiar și atunci când adultul îi explică de multe ori. Le plac jocurile distructive dure, să facă zgomot și să arunce jucării pentru astfel de copii este mai mult ca un joc. Ei pot să nu fie conștienți de pericole, încăpățânați și indisciplinați, pentru că de multe ori pur și simplu nu pot înțelege ce se cere de la ei. Unii copii pot avea izbucniri violente. Unii pot folosi toaleta pentru o vreme, dar majoritatea folosesc scutece. Este problematic pentru părinții unor astfel de copii să doarmă pur și simplu. Nu trebuie să le fie jenă să ceară sfatul medicului cu privire la dezinhibarea copilului și corectarea comportamentului acestuia.

Copiii cu o formă ușoară de mucopolizaharidoză, de regulă, nu diferă complet în comportament față de copiii sănătoși. Uneori, ei pot fi lipsiți de frustrări atunci când limitările lor fizice le fac viața dificilă. Este necesar să se încurajeze manifestările independenței lor în toate modurile posibile.

Anii adolescenței pot fi deosebit de dificili pentru acești copii. Au nevoie doar de ajutor, înțelegere, încurajare, un cuvânt bun și bun.

Anexa D

Anexa G1. Severitatea manifestărilor clinice în funcție de vârsta de debut a MPS1

Anexa D2. Managementul copiilor cu MPS tip I

1 - Pentru copii peste 3 ani; distanța parcursă în 6 minute (de preferință aceeași perioadă de timp ca la testele anterioare ale acestui pacient); numărul de scări urcate în 3 minute. Se estimează indicatorii de saturație SpO2, ritmul respirator, ritmul cardiac înainte și după efort.

2- DQ sau Intelligence Quotient (IQ) este o modalitate de a compara dezvoltarea intelectuală caracteristică unei anumite vârste (abilitățile mentale ale copilului în raport cu semenii săi) cu vârsta cronologică (vârsta reală a copilului).

IQ-ul se calculează împărțind vârsta intelectuală la vârsta cronologică și înmulțind cu 100 pentru a obține un număr întreg. IQ-ul mediu pentru orice vârstă este considerat a fi 100.

Anexa G3. Regimul de tratament pentru MPS tip I

Anexa G4. Algoritm pentru diagnosticarea MPS tip I

Anexa D5. Explicarea notelor

… și - medicament inclus în Lista medicamentelor esențiale și esențiale pt uz medical pentru 2016 (Decretul Guvernului Federației Ruse din 26 decembrie 2015 N 2724-r)

… VC - medicament inclus în Lista medicamentelor de uz medical, inclusiv medicamentelor de uz medical prescrise prin decizie comisiilor medicale organizații medicale (Decretul Guvernului Federației Ruse din 26 decembrie 2015 N 2724-r)

… 7n- un medicament inclus în Lista medicamentelor destinate să furnizeze pacienților cu hemofilie, fibroză chistică, nanism hipofizar, boala Gaucher; neoplasme malignețesuturi limfoide, hematopoietice și înrudite, scleroza multiplă, persoane după transplant de organe și (sau) țesuturi (Decretul Guvernului Federației Ruse din 26 decembrie 2015 N 2724-r)