Ce este sindromul Gilbert: o boală sau o caracteristică individuală? Sindromul Gilbert - ce este, cauze și simptome, diagnostic, metode de tratament și prognostic Sindromul Gilbert, cele mai recente evoluții, urmăriți online.

O afecțiune în care o persoană însuși sau rudele sale observă o colorare galbenă a pielii sau a ochilor (deseori acest lucru se întâmplă după un festin cu utilizarea unei varietăți de alimente), cu un studiu mai amănunțit, se poate dovedi a fi sindromul Gilbert.

Un medic de orice specialitate poate suspecta și prezența unei patologii, dacă în perioada exacerbării acesteia a fost necesar fie să se efectueze o analiză numită „teste hepatice”, fie să fie supus unei examinări.

Definiția termenului

Sindromul Gilbert (boala Gilbert) este o boală hepatică cronică benignă, însoțită de colorarea icterică episodică a sclerei și a pielii și, uneori, alte simptome asociate cu creșterea concentrației de bilirubină în sânge. Boala curge în valuri: perioadele fără semne patologice sunt înlocuite cu exacerbări, care apar mai ales după administrarea anumitor alimente sau alcool. Odată cu utilizarea constantă a alimentelor „nepotrivite” pentru enzimele hepatice, se poate observa o evoluție cronică a bolii.

Această patologie este asociată cu un defect al genei transmise de la părinți. Nu duce la distrugerea severă a ficatului, așa cum se întâmplă cu, dar poate fi complicată de inflamarea căilor biliare sau (vezi).

Unii medici consideră sindromul Gilbert nu o boală, ci o caracteristică genetică a organismului. Acest lucru nu este adevărat: enzima, a cărei încălcare a sintezei stă la baza patologiei, este implicată în neutralizarea diferitelor substanțe toxice. Adică, dacă o anumită funcție a organului suferă, atunci afecțiunea poate fi numită în siguranță o boală.

Ce se întâmplă în organism cu acest sindrom

Bilirubina, care determină pielea umană și proteinele oculare să transforme lumina soarelui, este o substanță formată din hemoglobină. După ce a trăit timp de 120 de zile, o globulă roșie, un eritrocit, se descompune în splină, hem este eliberat din ea - un compus neproteic care conține fier și globina - o proteină. Acesta din urmă, împărțit în componente, este absorbit de sânge. Hema formează și bilirubină indirectă solubilă în grăsimi.

Cu exacerbare, pielea are o culoare mai icterică. Poate îngălbeni atât pielea întregului corp, cât și anumite zone - picioare, palme, triunghi nazolabial, axile.

Deoarece este un substrat toxic (în principal pentru creier), organismul încearcă să-l neutralizeze cât mai curând posibil. Pentru a face acest lucru, este asociat cu principala proteină din sânge - albumina, care transferă bilirubina (fracția sa indirectă) în ficat.

Acolo, o parte din ea așteaptă enzima UDP-glucuronil transferaza, care, prin atașarea glucuronatului, o face solubilă în apă și mai puțin toxică. O astfel de bilirubină (se numește deja directă, legată) este excretată cu conținutul intestinului și al urinei.

Sindromul Gilbert este patognomonic, încălcând:

• pătrunderea bilirubinei indirecte în hepatocite (celule hepatice);
• livrarea acestuia în acele zone în care funcționează UDP-glucuronil transferaza;
• legarea de glucuronat.

Aceasta înseamnă că în sângele cu sindrom Gilbert crește nivelul de bilirubină indirectă, solubilă în grăsimi. Pătrunde cu ușurință în multe celule (membranele tuturor celulelor sunt reprezentate de un strat dublu lipidic). Acolo găsește mitocondrii, se strecoară în interiorul lor (coaja lor este, de asemenea, în cea mai mare parte formată din lipide) și întrerupe temporar procesele care sunt cele mai importante pentru celule: respirația țesuturilor, fosforilarea oxidativă, sinteza proteinelor și altele.

În timp ce bilirubina indirectă crește cu 60 μmol / l (cu o rată de 1,70 - 8,51 μmol / l), mitocondriile țesuturilor periferice sunt afectate. Dacă nivelul său este mai mare, substanța solubilă în grăsimi are șansa de a pătrunde în creier și de a lovi acele structuri care sunt responsabile de îndeplinirea diferitelor funcții vitale. procese importante. Cea mai amenințătoare impregnare cu bilirubină a centrilor responsabili de respirație și funcția inimii. Deși acesta din urmă nu este inerent acestui sindrom (aici bilirubina crește ocazional la un număr mare), dar atunci când este combinată cu o leziune de droguri, virale sau alcoolice, o astfel de imagine este posibilă.

Când sindromul s-a manifestat destul de recent, nu există încă modificări la nivelul ficatului. Dar atunci când a fost observat la o persoană multă vreme, în celulele sale începe să se depună un pigment auriu-brun. Ei înșiși suferă degenerarea proteinelor, iar matricea extracelulară începe să sufere cicatrici.

Statistica bolilor

Sindromul Gilbert este o patologie destul de comună în rândul populației din întreaga lume. Apare la 2 - 10% dintre europeni, la fiecare treizeci de asiatici, în timp ce africanii se îmbolnăvesc cel mai des - boala este înregistrată la fiecare treime.

Boala se manifestă la vârsta de 12 - 30 de ani, când se observă o creștere a hormonilor sexuali în organism. Bărbații se îmbolnăvesc de 5-7 ori mai des: acest lucru se datorează efectului hormonilor sexuali masculini asupra metabolismului bilirubinei.

Mulți au suferit oameni faimosi, care însă nu i-a împiedicat să obțină succesul în viață. Printre aceștia se numără Napoleon Bonaparte, tenismenul Henry Austin și, posibil, Mihail Lermontov.

Motivele

Cauzele dezvoltării sindromului Gilbert sunt genetice. Se dezvoltă la persoanele care au moștenit un anumit defect al celui de-al doilea cromozom de la ambii părinți: în locul care este responsabil pentru formarea uneia dintre enzimele hepatice - uridin difosfat-glucuronil transferază (sau bilirubină-UGT1A1) - două „cărămizi” în plus. " apar. Aceștia sunt acizii nucleici timină și adenină, care pot fi introduși o dată sau de mai multe ori. Severitatea evoluției bolii, durata perioadelor sale de exacerbare și bunăstarea vor depinde de numărul de „inserții”.

Ca urmare, conținutul enzimei este redus la 80%, motiv pentru care sarcina sa - conversia bilirubinei indirecte, care este mai toxică pentru creier, într-o fracție legată - este realizată mult mai rău.

Acest defect cromozomial se face adesea simțit doar pornind de la adolescent când metabolismul bilirubinei se modifică sub influența hormonilor sexuali. Datorită influenței active a androgenilor asupra acestui proces, sindromul Gilbert este înregistrat mai des la populația masculină.

Cum se transmite această genă?

Mecanismul de transmitere se numește autosomal recesiv. Aceasta înseamnă următoarele:

• nu există nicio legătură cu cromozomii X și Y, adică o genă anormală se poate manifesta la o persoană de orice gen;
• fiecare persoană are câte o pereche din fiecare cromozom. Dacă are 2 cromozomi secundi defecte, atunci vor apărea simptomele sindromului Gilbert. Când o genă sănătoasă este localizată pe cromozomul pereche la același loc, patologia nu are nicio șansă, dar o persoană cu o astfel de anomalie genetică devine purtător și o poate transmite copiilor săi.

Probabilitatea de manifestare a majorității bolilor asociate cu un genom recesiv nu este foarte semnificativă, deoarece dacă există o alele dominante pe al doilea cromozom similar, o persoană va deveni doar purtătoarea defectului. Acest lucru nu se aplică sindromului Gilbert: până la 45% din populație are o genă defectuoasă, așa că șansa de a o transmite de la ambii părinți este destul de mare.

factori declanșatori

De obicei, sindromul nu se dezvoltă de la zero, deoarece 20-30% din UDP-glucouroniltransferaza asigură nevoile organismului în condiții normale. Primele simptome ale bolii Gilbert apar după:

• abuzul de alcool;
• luarea de medicamente anabolizante;
• activitate fizică severă;
• luarea de medicamente care conțin paracetamol, aspirină; utilizarea antibioticelor rifampicina sau streptomicina;
• post;
• surmenaj și stres;
• deshidratare;
• operațiuni;
• tratamentul cu medicamente "Prednisolone", "Dexametazonă", "Diprospan" sau altele, pe bază de hormoni glucocorticoizi;
• consumând cantități mari de alimente, în special grăsimi.

Acești factori exacerba cursul bolii și provoacă recidiva acesteia.

Tipuri de sindrom

Boala este clasificată după două criterii:

• Prezența distrugerii suplimentare a globulelor roșii (hemoliză). Dacă boala continuă cu hemoliză, bilirubina indirectă este inițial crescută, chiar înainte de ciocnirea cu blocul sub forma unui defect al enzimei UDP-glucuroniltransferază.
• Relația cu hepatita virală (boala Botkin, hepatita B, C). Dacă o persoană care are doi cromozomi secundi defecte transferă hepatită acută geneza virală, patologia se manifestă mai devreme, până la 13 ani. În rest, se manifestă în 12 - 30 de ani.

Simptome

Obligatorii pentru exacerbarea simptomelor sindromului Gilbert sunt următoarele:

• apar periodic și/sau albul ochilor (sclera se îngălbenește deja la una mai mică). Pielea întregului corp sau o zonă separată poate deveni galbenă (triunghi nazolabial, palme, axile sau picioare);
• oboseală rapidă;
• scăderea calității somnului;
• pierderea poftei de mâncare;
• xantelasma - plăci galbene în pleoape.

De asemenea, puteți vedea:

• transpiraţie;
• arsuri la stomac;
• greutate în hipocondrul din dreapta;
• greaţă;
• flatulență;
• durere de cap;
• dureri musculare;
• diaree sau, dimpotrivă, constipație;
• slăbiciune;
• apatie sau, dimpotrivă, iritabilitate;
• ameţeală;
• tremurul membrelor;
• durere compresivă în hipocondrul drept;
• senzația că stomacul este „în picioare”;
• tulburari ale somnului;
• tulburări ale sistemului nervos autonom: transpirație rece, cu ritm cardiac crescut și greață;

În perioada de bunăstare, orice semn este complet absent, iar la o treime dintre oameni nu sunt observate nici măcar în timpul unei exacerbări.

Exacerbările apar cu o frecvență diferită: de la o dată la cinci ani la cinci ori pe an - totul depinde de natura alimentelor luate, activitate fizica si stilul de viata. Cel mai adesea, recăderile apar primăvara și toamna, fără tratament durează aproximativ 2 săptămâni.

La persoanele cu o evoluție cronică a bolii, caracterul se schimbă adesea. Acest lucru se datorează disconfortului pe care îl experimentează din cauza faptului că culoarea ochilor sau a pielii lor este diferită de cea a altora. De asemenea, suferă de nevoia unor examinări constante.

Cum să determinați ce este un sindrom

Un medic poate presupune că o persoană are sindromul Gilbert și simptomele acestuia deja prin modul în care a început boala, precum și printr-o creștere a nivelului bilirubinei totale din sângele venos datorită fracției sale indirecte - până la 85 µmol / l. În același timp, enzimele care indică leziuni ale țesutului hepatic - ALT și AST - sunt în limitele normale. Altele: nivelul albuminei, parametrii coagulogramei, fosfataza alcalina si gama-glutamil transferaza - in limitele normale:

Este important ca, în cazul sindromului Gilbert, toate testele care sunt prescrise pentru a determina cauza icterului să fie negative. Aceasta:

• markeri ai hepatitei virale: A, B, C, E, F (nu are sens să testați hepatita D cu hepatita B neconfirmată);
• ADN-ul virusului Epstein-Barr;
• ADN citomegalovirus;
• anticorpii antinucleari și anticorpii la microzomii hepatici sunt markeri ai hepatitei autoimune.

Hemograma nu trebuie să prezinte o scădere a nivelului de eritrocite și hemoglobină, forma nu trebuie să prescrie „microcitoză”, „anizocitoză” sau „microsferocitoză” (aceasta indică anemie hemolitică, nu sindromul Gilbert). Nici anticorpii anti-eritrocitari determinați în reacția Coombs nu ar trebui să apară.

Nici alte organe nu suferă (cum ar fi, de exemplu, în hepatita B severă), după cum se poate observa din indicatorii de uree, amilază și creatinină. Nu există schimbări și echilibru electrolitic. Testul bromsulfaleină: eliberarea de bilirubină este redusă cu 1/5. Genomul virusurilor hepatitei (ADN și ARN) Metoda PCR din sânge - un rezultat negativ.

Rezultatul stercobilinei din scaun este negativ. Pigmenții biliari nu se găsesc în urină.

Sindromul poate fi confirmat indirect prin astfel de teste funcționale:

• testul fenobarbitalului: recepția cu acest nume timp de 5 zile reduce concentrația de bilirubină indirectă. Fenobarbital este selectat la o rată de 3 mg / kg de greutate corporală pe zi.
• test de post: dacă o persoană mănâncă 400 kcal / zi timp de două zile, după aceea bilirubina îi crește cu 50 - 100%;
• testul acidului nicotinic(agentul reduce rezistența membranei eritrocitare): dacă acest medicament este administrat intravenos, concentrația de bilirubină în fracția neconjugată va crește.

Analiza genetică

Diagnosticul este confirmat de o analiză pentru sindromul Gilbert. Acesta este numele studiului ADN-ului uman obținut fie din sânge venos, fie din răzuire bucală. Când boala este scris: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 sau UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Dacă după abrevierea „TA” (aceasta înseamnă 2 acizi nucleici - timină și adenină) de ambele ori există o cifră 6 - aceasta exclude sindromul Gilbert, care duce la o căutare diagnostică în direcția altor ictere ereditare și anemii hemolitice. Această analiză este destul de costisitoare (aproximativ 5000 de ruble).

După stabilirea diagnosticului, se pot efectua studii instrumentale:

• : se determină dimensiunea, starea suprafeței hepatice de lucru, colecistita, inflamația căilor biliare intra și extrahepatice, calculii în organele biliare;
• Studiul radioizotop al țesutului hepatic: boala lui Gilbert se caracterizează printr-o încălcare a funcțiilor excretoare și absorbante;
• Biopsie hepatică: nu există dovezi de inflamație, ciroză sau depunere de lipide în celulele hepatice, dar poate fi determinată o scădere a activității UDP-glucuroniltransferazei.
• Elastometria ficatului- Obținerea de date privind structura ficatului prin măsurarea elasticității acestuia. Producătorii aparatului Fibroscan, pe care se efectuează procedura, spun că metoda este o alternativă la o biopsie hepatică.

Tratament

Problema necesității terapiei este decisă de medic în funcție de starea persoanei, frecvența remisiilor și nivelul bilirubinei.

Până la 60 µmol/l

Tratamentul sindromului Gilbert, dacă fracția de bilirubină neconjugată nu depășește 60 μmol / l, nu există semne precum somnolență, modificări de comportament, sângerare a gingiilor, greață sau vărsături, dar se observă doar o ușoară îngălbenire, medicamentele nu sunt prescrise. Se pot aplica doar:

• fototerapie: iluminarea pielii cu lumină albastră, care ajută bilirubina indirectă insolubilă în apă să treacă în lumirubina solubilă în apă și să fie excretată în sânge;
• terapie dietetică cu excluderea produsului care provoacă boala, precum și excluderea alimentelor grase și prăjite;
• sorbenti: aport de carbon activ sau alt sorbant.

În plus, o persoană va trebui să evite arsurile solare și, atunci când iese la soare, să protejeze pielea cu protecție solară.

Tratament dacă peste 80 µmol/l

Dacă bilirubina indirectă depășește 80 µmol/l, Fenobarbital este prescris în doză de 50-200 mg pe zi, timp de 2-3 săptămâni (provoacă somnolență, deci conducerea și mersul la locul de muncă sunt interzise în timpul tratamentului). Pot fi utilizate medicamente cu fenobarbital, care au un efect mai puțin hipnotic: „Valocordin”, „Barboval” și „Corvalol”.

De asemenea, este recomandat medicamentul "Zixorin" ("Flumecinol", "Synclit"): activează enzimele hepatice individuale, inclusiv glucuronil transferaza. Nu provoacă un astfel de efect hipnotic precum fenobarbitalul, iar după retragerea acestuia este mai rapid excretat din organism.

În plus, sunt prescrise și alte medicamente:

• adsorbanți;
• inhibitori ai pompei de protoni („Omeprazol”, „Rabeprazol”), care nu vor permite producerea unor cantități mari de acid clorhidric;
• medicamente care normalizează motilitatea intestinală: "Domperidon" ("Dormicum", "Motilium").

Dieta pentru boala lui Gilbert

Dieta pentru sindromul cu hiperbilirubinemie mai mare de 80 µmol/l este deja mai strictă. Permis:

• carne slabă și pește;
• băuturi cu lapte acru cu conținut scăzut de grăsimi și brânză de vaci;
• pâine uscată;
• biscuiți;
• sucuri neacide;
• băuturi din fructe;
• ceaiuri dulci;
• legume si fructe proaspete, coapte, fierte.

Este interzis să mănânci alimente grase, picante, conserve și afumate, brioșe și ciocolată. De asemenea, nu puteți bea alcool, cacao și.

Tratament într-un spital

Dacă nivelul bilirubinei este ridicat sau persoana a început să doarmă mai rău, este îngrijorată de coșmaruri, greață, pierderea poftei de mâncare și este necesară spitalizarea. În spital, va fi ajutat să reducă bilirubinemia cu ajutorul:

• administrare intravenoasă solutii poliionice
• puternic
• monitorizați aportul corect de adsorbanți
• blocând acțiunea substanțelor toxice rezultate din afectarea ficatului, se vor prescrie și preparate de lactuloză: Normaze, sau altele.
• important, vor putea efectua administrarea intravenoasă de albumină sau transfuzie de sânge.

În acest caz, dieta este extrem de organică. Proteinele animale (carne, organe, ouă, brânză de vaci sau pește) sunt îndepărtate din acesta, legumele proaspete, fructele și fructele de pădure, grăsimile sunt excluse. Puteți mânca numai cereale, supe fără prăjire, mere coapte, biscuiți, banane și produse cu lapte acru cu conținut scăzut de grăsimi.

Perioada de remisie

În perioada din afara exacerbării, trebuie să vă protejați tractul biliar de stagnarea bilei în ele și de formarea de pietre. Pentru a face acest lucru, luați ierburi coleretice, preparate Gepabene, Ursofalk, Urocholum. O dată la 2 săptămâni se efectuează „sondarea oarbă”, când se iau xilitol, sorbitol sau sare Karlovy Vary pe stomacul gol, apoi se întind pe partea dreaptă și încălzesc zona vezicii biliare timp de o jumătate de oră.

Perioada de remisie nu necesită pacienții să urmeze o dietă strictă, trebuie doar să excludeți alimentele care provoacă exacerbare (fiecare persoană are un set diferit). Dieta ar trebui să aibă suficiente legume bogate în fibre, neapărat - cantități mici de carne și pește, mai puține dulciuri, băuturi carbogazoase și fast-food. Alcoolul este cel mai bine evitat complet: chiar dacă nu îngălbenești după el, în combinație cu o gustare grasă și grea, poate duce la hepatită.

Dorința de a menține bilirubina la niveluri normale cu o dietă dezechilibrată este de asemenea periculoasă. Poate duce o persoană la o bunăstare înșelătoare: acest pigment va scădea, dar nu datorită îmbunătățirii funcției hepatice, ci datorită scăderii conținutului de celule roșii din sânge, iar anemia va duce la complicații complet diferite.

Prognoza

Boala Gilbert decurge favorabil, fără a provoca o creștere a mortalității, chiar dacă bilirubina indirectă din sânge este constant crescută. De-a lungul anilor, se dezvoltă inflamația căilor biliare, trecând atât în ​​interiorul ficatului, cât și în afara acestuia, colelitiaza, care afectează negativ capacitatea de muncă, dar nu este o indicație pentru eliberarea de invaliditate.

Dacă un cuplu a avut deja un copil cu sindromul Gilbert, ar trebui să consulte un medic genetician înainte de a-și planifica următoarea concepție. Același lucru trebuie făcut dacă unul dintre părinți suferă în mod clar de această patologie.

Dacă sindromul Gilbert este combinat cu alte sindroame în care utilizarea bilirubinei este afectată (de exemplu, cu sindromul Dubin-Johnson sau Crigler-Nayar), atunci prognosticul persoanei este destul de grav.

O persoană care suferă de această boală este mai greu de tolerat bolile ficatului și ale tractului biliar, în special hepatita virală.

Serviciu militar

În ceea ce privește sindromul Gilbert și armata, legislația indică faptul că o persoană este aptă pentru serviciu, dar ar trebui să fie repartizată în astfel de condiții în care nu va trebui să muncească din greu fizic, să moară de foame sau să ia produse toxice pentru ficat (de exemplu, sediu). . Dacă pacientul dorește să se dedice unei cariere militare profesionale, atunci acest lucru nu este permis pentru el.

Prevenirea

Este imposibil să previi cumva apariția unei boli genetice, care este acest sindrom. Puteți întârzia debutul bolii sau puteți face perioadele de exacerbare mai rare doar dacă:

• consumați alimente sănătoase, inclusiv mai multe alimente pe bază de plante în dietă;
• se întărește pentru a fi mai puțin bolnav de boli virale;
• monitorizați calitatea alimentelor pentru a nu provoca otrăvire (cu vărsături, sindromul se agravează)
• nu utilizați activitate fizică grea;
• mai puțină expunere la soare;
• eliminați acei factori care pot duce la hepatită virală (injectarea de droguri, sex neprotejat, piercing/tatuaj etc.).

Vaccinările cu sindromul Gilbert nu sunt contraindicate.

Astfel, sindromul Gilbert este o boală, deși, în marea majoritate a cazurilor, nu pune viața în pericol, dar necesită anumite restricții ale stilului de viață. Dacă nu doriți să suferiți curând de complicațiile sale, identificați factorii care provoacă o exacerbare și evitați-i. De asemenea, discutați cu un hepatolog sau terapeut toate întrebările referitoare la regulile de nutriție, regimul de băutură, medicamente sau tratament alternativ.

Reizis A.R.

Oksana Mihailovna Drapkina,

În secțiunea noastră „Hepatologie”, profesorul Reyzis Anna Romanovna. sindromul Gilbert.

De obicei ridică o mulțime de întrebări.

„Sindromul Gilbert. Perspective contemporane, rezultate și terapie.

Ara Romanovna Reyzis, profesor, doctor în științe medicale:

Dragi colegi.

Există boli care parcurg întreaga viață a unei persoane - de la copilărie și adolescență până la cei mai înaintați ani. Pe această cale, ei intră în câmpul de vedere al medicilor de diverse specialități, o gamă foarte largă de medici. Este important ca acest cerc larg să fie conștient de ceea ce este nou în înțelegerea noastră despre această boală.

Aceste boli includ sindromul Gilbert (GS). A trecut mai bine de un secol de când Augustine Gilbert a descris acest sindrom în 1901. În acest timp, în ideile noastre despre această boală au apărut o mulțime de lucruri noi. Tocmai sub aspectul acestui nou aș dori să prezint astăzi această patologie.

Ne amintim ce este din zilele institutului nostru. Sindromul Gilbert este o tulburare ereditară a metabolismului bilirubinei, care constă în insuficiența glucuronidării acesteia (obligatorie pentru intrarea sa în tractul biliar) și dezvoltarea în legătură cu această hiperbilirubinemie benignă neconjugată.

De asemenea, cunoaștem setul de criterii clinice și de laborator care au stat la baza diagnosticului nostru. Se știe că este detectată mai ales la adolescenții de vârstă prepuberală și pubertară. Cel mai adesea în familie avem câteva date despre predispoziția familială ereditară la acest sindrom.

De regulă, intensitatea icterului este mică. Maxim - piele subicterică și sclera icterică. Apariția sau intensificarea icterului este adesea asociată cu boli intercurente sau cu foamete, suprasolicitare fizică sau psiho-emoțională. Și, de asemenea, cu utilizarea unui număr de medicamente. În special așa-numitele agluconi, sulfamide, grupa salicilaților. Vom vorbi despre asta puțin mai în detaliu.

Cel mai adesea, hepatomegalia este absentă sau nesemnificativă. În testele de laborator, o creștere a bilirubinei de 2-5 (rar mai mult) ori datorită fracției predominant libere. Cu activitate normală a transaminazelor și absența markerilor de hepatită virală și date pentru anemie hemolitică.

Acest set de date clinice și de laborator a fost suficient pentru ca noi să diagnosticăm acest sindrom.

Recent, situatia s-a schimbat in sensul ca am primit posibilitatea unei analize genetice obiective care sa confirme sau nu acest diagnostic.

A devenit cunoscută fața genetică a SF, care constă în faptul că are loc o mutație în regiunea promotoare a enzimei codificante glucuronil transferazei. Constă într-un insert dinucleotic tirozin-arginină. Această inserare se repetă de un număr diferit de ori. În funcție de aceasta, avem fie varianta clasică a SF, fie variațiile acesteia (alele).

Posibilitatea confirmării obiective a acestui diagnostic, declarația lui obiectivă în multe privințe au schimbat radical înțelegerea noastră asupra acestui sindrom. S-au schimbat unele dintre miturile care au fost destul de persistente de-a lungul secolului că suntem familiarizați cu acest sindrom.

Prima este prevalența SA. Se credea că aceasta este o boală destul de rară. Cu ajutorul unui diagnostic genetic, a devenit clar că aceasta este o boală destul de comună. Între 7% și 10% din lume suferă de GS. Aceasta este la fiecare zecime. Pentru o boală ereditară, aceasta este o frecvență extraordinară.

În populația africană până la 36%. În populația noastră (europeană și asiatică) 2-5%. În țara noastră și în populația noastră, acest diagnostic devine din ce în ce mai frecvent.

(Prezentare de diapozitive).

Date de la clinica noastră, unde întâlnim SF ca obiect diagnostic diferentiat hepatita virala. De 20 de ani avem (din anii 1990 până în prezent) o creștere a frecvenței acestui diagnostic de peste 4 ori.

Al doilea mit care merge în trecut cu posibilitatea unui diagnostic genetic al GS. Este un mit că SF este în primul rând icter. Acesta este un simptom complet opțional pentru SJ. Acesta este doar vârful, partea vizibilă a aisbergului. Cea mai mare parte a pacienților cu GS nu prezintă icter sau îl manifestă în mod special situatii de viata. Acesta nu este un simptom obligatoriu, care este, de asemenea, foarte important.

Al treilea mit de care trebuie să ne despărțim în timpul nostru. Mitul că GS este o boală complet inofensivă. Suntem obișnuiți cu faptul că așa este. Nu duce la fibroză sau tranziție la ciroză hepatică. În acest sens, nu necesită atenția noastră.

De fapt, recent a devenit clar că el aduce o contribuție foarte serioasă la dezvoltarea și frecvența dezvoltării colelitiaza(ZHKB) în lume. În special, o serie de studii vorbesc despre acest lucru la scară destul de mare.

Studiu genetic în 2009, unde aproximativ două sute de pacienți cu colelitiază și aproximativ 150 de pacienți fără aceasta au fost examinați genetic pentru GS. S-a dovedit cu mare fiabilitate că printre cei care au GS, colelitiaza este semnificativ mai frecventă.

În 2010, a apărut un studiu și mai amplu. Aceasta este o meta-analiză a mai multor studii. Acoperă aproximativ trei mii de pacienți cu colelitiază și aproximativ o mie și jumătate de pacienți fără aceasta. S-a dovedit că pacienții la care GS este confirmat genetic prezintă un risc total de colelitiază. În principal, bărbații au această băutură.

Femeile suferă, în general, de boli biliare mai des din cauza dispozitivului hormonal, a estrogenilor și așa mai departe. Bărbații, pe de altă parte, se încadrează în această categorie în principal dacă au FS. Creșterea colelitiazelor la bărbații cu SF are loc cu 21%.

O altă direcție nouă, un aspect cu totul nou în noi ideile contemporane despre SJ. Acest fapt că studiul caracteristicilor metabolismului medicamentelor pe fondul SF a stat la baza apariției unei direcții complet noi în farmacologie. Așa-numitele farmacogenetici, care sunt de mare importanță pentru dezvoltare medicamenteși utilizarea lor practică.

Multe medicamente, așa-numitele aglucone, trebuie să se combine și cu acidul glucuronic, precum bilirubina, pentru a fi eliminate din organism și, în general, să treacă prin metabolismul lor în organism. Încărcați aceeași enzimă - glucuronil transferaza.

În consecință, bilirubina este îndepărtată de legătura cu acidul glucuronic. Încălcarea excreției sale în căile biliare, ducând la icter.

Atunci când dezvoltă și testează o serie de medicamente pe un contingent mare de pacienți, farmacologii se confruntă cu faptul că un număr de pacienți dezvăluie icter sever. Acest lucru ar putea fi interpretat ca o adevărată hepatotoxicitate a medicamentului, care uneori aruncă o umbră asupra unor medicamente foarte importante și promițătoare, care sunt esențiale pentru categoria corespunzătoare de pacienți.

O lucrare din 2011 arată modul în care studiul Tocilizumab, un medicament promițător utilizat în artrita reumatoida, doi pacienți au avut o creștere mare a bilirubinei. Când acești pacienți au fost examinați, s-a dovedit că ambii acești pacienți (și numai ei dintre toți cei care au participat la test) aveau un genotip caracteristic GS.

Acest lucru a scos acest medicament de suspiciune în ceea ce privește adevărata hepatotoxicitate.

Dar numărul publicațiilor relevante se înmulțește. Iată un alt indiciu în acest sens. Cu o boală precum acromegalia, acum există adesea rezistență la somatostatina. Medicament nou, care a fost testat în același timp, a arătat un grad ridicat, o incidență mare a icterului. S-a dovedit că toți acești pacienți aveau GS.

Un exemplu mult mai apropiat de noi este terapie antivirală interferonii cronici din hepatita C cu „Ribavirina” („Ribavirina”). Aceeași imagine. Doi pacienți au prezentat o creștere de 17 ori a bilirubinei. Dar s-a dovedit că acești doi pacienți aveau GS. Eliminarea „Ribavirinei” a dus la normalizarea bilirubinei. Nu a fost aruncată nicio umbră suplimentară asupra Ribavirinei.

Până acum, ne-am ocupat în principal de datele literaturii mondiale. Vreau să dau propriile mele date pentru 20 de ani de o clinică pentru copii. În acest timp, am observat 181 de copii și adolescenți cu GS. S-a dovedit că un procent foarte mare dintre acești pacienți (mai mult de jumătate dintre ei) au avut dischinezie biliară cu și fără sindrom de nămol, au avut dezvoltarea colelitiază, în ciuda faptului că aceștia sunt copii.

Dar am primit informații deosebit de importante și interesante atunci când ne-am împărțit pacienții în două grupe, timp de două decenii: 1992-2000 și 2001-2010. Aceste decenii s-au distins prin faptul că în prima etapă nu au primit medicamente „Acid ursodeoxicolic” („acid ursodeoxicolic”). Sau l-au primit conform indicațiilor, când aveam deja o imagine dezvoltată a leziunii căilor biliare.

La acești pacienți, starea normală a căilor biliare a fost doar la 11,8% dintre copii. 76,5% au avut dischinezie biliară, aproape jumătate dintre ei cu sindrom de nămol. Aproape 12% dintre copii au dezvoltat deja colelitiaza.

La a doua etapă (a doua decadă) 105 pacienţi. Deja de la primii pași, de îndată ce a fost pus diagnosticul de GS, au fost efectuate cursuri preventive de „acid ursodeoxicolic” (UDCA) de două ori pe an sub forma medicamentului „Ursosan” („Ursosan”), cu care am lucrează de mulți ani.

Rezultate. La acesti pacienti, in aproape 65% din cazuri, starea normala a cailor biliare. Numărul pacienților cu colelitiază a scăzut de 4,5 ori (până la 2,8%).

Acest lucru sugerează că, totuși, SJ merită atenția noastră și un anumit impact terapeutic. Are ca scop reducerea nivelului general de bilirubină, ca indirect, liber să reducă intoxicația generală (deoarece bilirubina indirectă este toxică pentru sistemul nervos). Precum și o scădere a bilirubinei legate direct pentru a preveni deteriorarea tractului biliar.

Ce avem pentru asta astăzi. În ceea ce privește reducerea nivelului de bilirubină indirectă, medicamentul „Fenobarbital” („Fenobarbital”) este încă utilizat. Se știe că are o anumită capacitate de a crește activitatea glucuranil transferazelor. Din această cauză, nivelul hiperbilirubinemiei indirecte scade într-o oarecare măsură și intoxicația, efectul asupra sistemului central. sistem nervos(CNS).

Pentru a reduce sau preveni afectarea căilor biliare, luăm în considerare aplicare corectă UDKhK („Ursosan”, în special). Conform datelor noastre, reduce semnificativ sau chiar previne complicațiile din tractul biliar, inclusiv colelitiaza.

(Prezentare de diapozitive).

Există o săgeată aici de la UDCA la o scădere a efectului asupra sistemului nervos central. Am găsit până acum câteva date interesante studii experimentale. Ei spun că UDCA poate reduce sensibilitatea celule nervoase la efectul dăunător al bilirubinei indirecte.

Cultura de celule nervoase de șobolan (astrocite și neuroni) a fost incubată cu bilirubină indirectă sau cu bilirubină indirectă în prezența UDCA. În cazul monoincubării, a existat o creștere de 4-7 ori a apoptozei în aceste celule.

În cazul în care au fost incubați cu bilirubină indirectă în prezența UDCA, a existat o protecție semnificativă (60%). Reducerea nivelului de apoptoză cu mai puțin de 7%.

Astfel, tratamentul SF astăzi, în opinia noastră, ar trebui să conțină. În ceea ce privește restricțiile alimentare, acestea pot fi asociate doar cu o posibilă foliopatie și pot fi de o astfel de natură. Ele nu ar trebui să fie suficient de stricte, ci în ordinea unui stil de viață sănătos.

În ceea ce privește al doilea punct - modul de crutare - este foarte important. Pacienții ar trebui să știe bine acest lucru. Suprasolicitarea fizică și psiho-emoțională este extrem de nefavorabilă și va duce direct la îngălbenire.

Un punct foarte important este economisirea medicamentelor - minimizarea efectelor medicinale în toate direcțiile. În primul rând, acest lucru se aplică glucocorticosteroizilor, care sunt agluconi direcți. Salicilații - întregul grup. Sulfonamide. „Diakarb” („Diacarb”), destul de des folosit. „Menthol” („Mentholum”) și o serie de alte medicamente.

În general, pe bannerul unui pacient cu SF trebuie scris: „Minimizarea efectelor medicinale”.

Cu privire la terapie medicamentoasă a sindromului în sine, apoi "Fenobarbital" în doza de vârstă este utilizat numai în cazurile de creștere mare a bilirubinei (peste cinci sau mai multe norme). Cu un nivel mai scăzut de creștere a bilirubinei - "Valocordin" ("Valocordin"), care conține fenobarbital în cantități mici. La copii sau adolescenți, 1 picătură pe an de viață, 20-30 picături la adulți de 3 ori pe zi.

În ceea ce privește UDCA, 10 - 12 mg pe kilogram pe zi. Cursurile preventive de 3 luni (primavara-toamna) sunt utile anual si, dupa cum am demonstrat in experienta noastra, sunt destul de eficiente in ceea ce priveste prevenirea leziunilor cailor biliare si colelitiaza.

Se arată cu o creștere a bilirubinei directe la normalizarea acesteia. În cazul dischineziei biliare cu sindrom de nămol înainte de eliminarea lor și 1-2 luni după păstrarea primită.

Astfel, SF este o tulburare ereditară a metabolismului bilirubinei, a cărei recunoaștere și corectare în timp util este esențială, atât pentru pacient, cât și pentru populație în ansamblu.

Etapa actuală în dezvoltarea medicinei, care a făcut posibilă confirmarea obiectivă a diagnosticului de SF prin metode genetice, pune diagnosticul său la un nou nivel.

Benignitatea sindromului, care constă în absența fibrozei și a rezultatului în ciroza hepatică, nu exclude astfel de consecințe adverse precum bolile tractului biliar, până la colelitiaza.

Ultimul lucru. Pentru prevenirea și tratamentul acestor efecte adverse, este recomandabil să utilizați UDCA, în special Ursosan.

Vă mulțumim pentru atenție.

O încălcare a procesului de neutralizare a pigmentului hepatic, în care bilirubina se acumulează în organism, se numește sindromul Gilbert. Boala a fost descoperită pentru prima dată la începutul secolului al XX-lea și este cunoscută și sub numele de disfuncție hepatică constituțională și icter benign familial.

Acest defect se transmite la nivel genetic, cel mai adesea prin linia masculină. Pentru această patologie simptom caracteristic este ingalbenita pieleși membranele mucoase, pe fondul absenței deteriorării țesuturilor hepatice. Nu sunt necesare măsuri speciale pentru tratamentul sindromului Gilbert.

Metode de diagnosticare a sindromului Gilbert

Majoritatea oamenilor trăiesc cu o astfel de patologie de mulți ani și nu sunt conștienți de existența ei. De obicei boala este detectată în timpul unei examinări aleatorii și cel mai adesea în timpul adolescenței.

Pentru trimitere! Mai mult de 7% dintre oameni suferă de sindromul Gilbert.

Diagnosticul sindromului Gilbert se bazează pe plângerile pacienților și pe rezultatele unor studii suplimentare.

În timpul suprasolicitarii mentale, cu încălcarea echilibrului de apă din organism sau pe fondul unei infecțioase sau boala virala Pacienții pot prezenta următoarele simptome:

1. Dificultăți de memorie.
2. Probleme de somn.
3. Instabilitate psihică.
4. Dureri de cap și crize de greață.
5. Durere în abdomen și în regiunea ficatului.
6. Îngălbenirea crescută a pielii.
7. Dureri musculare.
8. Dificultăți de respirație și puls rapid.

Pe baza unor astfel de plângeri, sunt prescrise teste pentru a exclude cauze posibile, în care poate apărea bilirubină crescută:

• Hepatită și alte patologii ale ficatului.
• Boli ale căilor biliare.
• icter enzimopatic.
• Conținut în exces în organism de beta-caroten.
• colestază.

Pentru aceasta, se folosesc următoarele studii:

• Test de sânge pentru hemoglobină. În prezența sindromului Gilbert, concentrația acestuia va depăși 160 g/l.
• teste hepatice. Nivelul bilirubinei indirecte va fi peste valoarea acceptabilă, în timp ce alte enzime hepatice vor rămâne în limitele normale.
• Cercetarea ADN-ului. Uneori, această analiză genetică este suficientă pentru a pune un diagnostic.
• Analiza urinei. Un indicator caracteristic va fi prezența bilirubinei în acesta.

Testele pot fi utilizate pentru a confirma diagnosticul:

• Concentrația de bilirubină se verifică dimineața pe stomacul gol. După aceea, pacientul nu trebuie să consume mai mult de 400 de calorii pe zi timp de două zile. Se repetă testul bilirubinei. Sindromul Gilbert este indicat de o creștere a nivelului de pigment cu mai mult de 50%.
• Boala este confirmată de o creștere a concentrației de bilirubină după administrarea intravenoasă. Acid nicotinic.
• Aceleași rezultate sunt observate după introducerea rifampicinei.
• După administrarea fenobarbitalului, o scădere a conținutului de pigment din sânge va avea o valoare pozitivă.

Dacă este necesar, obțineți informații suplimentare folosind tomografie computerizata sau ecografia ficatului, pancreasului și căile biliare.

Important! Sindromul Gilbert este o patologie incurabilă care nu reprezintă o amenințare pentru viață.

Rezultate acceptabile ale bilirubinei din sânge

Norma admisă a bilirubinei totale este considerată a fi 3,4-20,5 µmol/l. Această valoare constă din două componente - bilirubina directă și indirectă. Odată cu creșterea concentrației pigmentului, este important să știm din cauza căreia bilirubină a crescut coeficientul.

Bilirubina directă este într-o stare legată și nu reprezintă o amenințare. Bilirubina indirectă se mișcă liber prin organism și, acumulându-se în cantități mari, are un efect toxic asupra organe interne. O creștere a nivelului de câteva zeci de ori reprezintă deja o amenințare chiar și pentru viață.

Până la 60 µmol/l

Bilirubina indirectă este capabilă să pătrundă liber în celule și să aibă un impact negativ asupra proceselor care au loc în ele. Rata acestei enzime nu este mai mare de 8,5 µmol/l. Dacă nivelul său a crescut, dar nu depășește 60 µmol/l, atunci numai țesuturile periferice sunt afectate.

În astfel de cazuri, în absența simptomelor precum somnolență, vărsături, stare psihică instabilă, tratamentul medicamentos nu este utilizat. Ca terapie se folosesc absorbanții, tratamentul cu lumină albastră și nutriția dietetică.

Peste 80 µmol/l

Cu o creștere a indicatorilor peste 80 μmol / l, bilirubina poate pătrunde în organe mai semnificative. Celulele creierului, inimii și sistemul respirator. Pacienții cu sindromul Gilbert pot provoca un astfel de salt prin abuzul de droguri, băuturi alcoolice sau având o boală virală.

Simptomele includ pierderea poftei de mâncare, accese de vărsături, insomnie și coșmaruri. Astfel de pacienți sunt în institutie medicala sub supravegherea constantă a unui medic, unde li se prescriu fenobarbital, hepatoprotectori, medicamente antitoxice și absorbante. În cazuri deosebit de dificile, se utilizează transfuzia de sânge.

La pacienți, produsele proteice, grăsimile și legumele sunt eliminate din dietă, permițând să fie consumate numai cereale, biscuiți și chefir fără grăsimi. O astfel de dietă trebuie urmată până la stabilirea unei remisiuni stabile, refuzându-se ulterior doar preparatele care pot duce la o exacerbare.

Sindromul Gilbert nu pune viața în pericol, dar duce în cele din urmă la dezvoltarea bolii biliare.

Modalități de scădere a bilirubinei

După ce au găsit un raport ridicat de pigment hepatic într-un test de sânge, pacienții sunt îngrijorați de cum să scadă bilirubina.

În primul rând, este necesar să se stabilească și să se elimine cauza care a determinat creșterea nivelului enzimei. Dacă aceasta este o boală concomitentă, atunci trebuie vindecată, în caz contrar salturile în nivelul bilirubinei se vor repeta.

Medicul va alege cel potrivit terapie complexăși prescrie tratament pe baza simptomelor, istoricului medical și stare generală sănătatea pacientului.

La tratament medicamentos se va recomanda un articol obligatoriu pentru a urma o dietă strictă:

1. Baza dietei ar trebui să fie diverse cereale și garnituri de cereale.
2. Este indicat să gătiți primele feluri de mâncare numai pe bulion de legume.
3. Mai multe produse lactate și fructe dulci.
4. Este permisă utilizarea sucuri proaspete, jeleu, compoturi, ceaiuri din plante.
5. Utilizați produse din carne și pește cu un procent scăzut de grăsime.
6. Nutriție fracționată în porții mici.
7. Excludeți din meniu citricele, legumele picante și mirodeniile.
8. Alcoolul, sifonul, ceaiul tare și cafeaua sunt de asemenea interzise.
9. afumat, alimente grase, precum și alimentele prăjite nu vor face decât să agraveze problema.

Ca măsuri auxiliare, puteți apela la medicina tradițională.

Tratament medical

Sarcina principala terapie medicamentoasă, prescris de un medic, va fi tratamentul unei boli concomitente, eliminarea simptomelor și reducerea sarcinii asupra ficatului. Ca urmare, medicamente precum:

1. Hepatoprotectori. Pancreatina, Essentiale va ajuta la refacerea celulelor hepatice.
2. Colagog. normalizează fluxul de bilă.
3. Antibioticele vor reduce inflamația.
4. Medicamente care îmbunătățesc digestia, de exemplu, Mezim.
5. Absorbante și antiemetice pentru ameliorarea simptomelor.
6. Pregătiri origine vegetală pentru a curata si sustine ficatul.

Tratament cu remedii populare

Ajutorul eficient poate fi oferit prin:

• Frunze de mesteacăn, dacă le prepari cu două pahare de apă fiartă și le bei după 30 de minute de așezare timp de aproximativ 7 zile noaptea.
• Se beau de două ori pe zi, 100 ml suc de sfeclă.
• Se infuzeaza in apa clocotita timp de 30 de minute si se bea pe stomacul gol timp de 14 zile.
• Porumb. Stigmatele uscate insistă în apă clocotită și se bea un sfert de cană înainte de mese.

Prevenirea

Stilul de viață adecvat a ajutat întotdeauna la menținerea și restabilirea sănătății la orice vârstă. Prin urmare, nu trebuie să ignorați recomandările medicului pentru dietă. O dietă ajustată, combinată cu exerciții fizice moderate în aer liber, nu va fi doar un plus excelent pentru dvs tratament complex niveluri ridicate de bilirubină, dar și prevenire eficientă a recăderilor.

Pentru cel mai bun rezultat al obiceiuri proaste ca și alcoolul și țigările ar trebui să fie uitate. De asemenea, va fi util pentru a evita situațiile stresante și pentru a exclude din consum produsele care conțin coloranți artificiali și conservanți.

sindromul Gilbert - boala genetica, care se caracterizează printr-o încălcare a utilizării bilirubinei. Ficatul pacienților nu neutralizează în mod corespunzător bilirubina și începe să se acumuleze în organism, provocând diverse manifestări ale bolii.

Sindromul Gilbert a fost descris pentru prima dată de gastroenterologul francez Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) și de colegii săi în 1901. Această patologie poartă mai multe denumiri: icter familial nehemolitic, icter familial benign, disfuncție hepatică constituțională sau sindrom Gilbert. Apare ca urmare a creșterii cantității de bilirubină neconjugată din plasma sanguină, fără semne de afectare a ficatului, obstrucție biliară sau hemoliză. Această boală este familială și este moștenită. Boala apare din cauza unui defect genetic care duce la o întrerupere a formării unei enzime care promovează utilizarea bilirubinei. Persoanele cu sindrom Gilbert au moderat nivel ridicat bilirubina în sânge, care poate provoca uneori îngălbenirea sclerei ochilor și pielii. Sindromul Gilbert nu necesită metode radicale tratament. Din moment ce acest sindrom are un numar mare de simptome și manifestări, nu este considerată o boală, iar majoritatea oamenilor nu știu că au această patologie până când un test de sânge arată un nivel crescut de bilirubină. În Statele Unite, aproximativ 3% până la 7% din populație are sindromul Gilbert, potrivit Institutul National Sănătate - Unii gastroenterologi consideră că prevalența poate fi mai mare, până la 10%. Sindromul apare mai des la bărbați.

Cauza sindromului Gilbert.

Principalele funcții ale ficatului

Ficatul este cel mai mare organ din corpul uman. Unele dintre funcțiile cheie ale ficatului sunt:
Transformă hormonul tiroxină glanda tiroida(T4) la forma mai activă a triiodotironinei (T3). Conversia inadecvată poate duce la hipotiroidism, oboseală cronică, creștere în greutate, memorie slabă și alte simptome.
Creează GTF (factor de toleranță la glucoză) din crom, niacină și posibil glutation. GTF-urile sunt necesare pentru ca insulina să regleze în mod corespunzător nivelul zahărului din sânge.
Ficatul sintetizează săruri biliare, care emulsionează grăsimile și vitaminele liposolubile A, D, E, K pentru o mai bună absorbție. Ficatul elimină, de asemenea, unele toxine solubile în grăsimi din organism.
Activarea vitaminelor în lor biologic forme active- coenzime. Practic, fiecare nutrient trebuie să fie biotransformat în ficat în forma sa biochimică adecvată înainte de a fi stocat, transportat sau încorporat în procesele metabolice.
Acumularea de nutrienți, în special vitaminele A, D, B-12 și fier pentru utilizare la nevoie.
Produce carnitină din lizină și alți nutrienți. Carnitina este singurul bionutrient cunoscut care poate transporta grăsimile către mitocondrii, unde sunt folosite pentru a genera energie ATP. Mitocondriile generează 90% din energia ATP la nivel celular.
Principalul regulator al metabolismului proteic. Ficatul transformă diferiți aminoacizi unul în altul, după cum este necesar.
Produce colesterol și îl transformă în diferite forme necesare pentru transportul substanțelor către țesuturi.
Funcția de detoxifiere este una dintre cele mai importante funcții ale ficatului. Cele mai multe substanțe nocive și produse metabolice sunt neutralizate în ficat. Deci, produsele de descompunere ai elementelor celulare ale corpului suferă o serie de transformări, în special, produsele de dezintegrare a eritrocitelor.

Hiperbilirubinemia - un conținut crescut de bilirubină în sânge - apare deoarece activitatea enzimei glucuronil transferazei, care conjugă bilirubina, scade. Neutralizarea care are loc în ficat face bilirubina solubilă în apă, astfel încât să se poată dizolva în bilă și să intre în organism. duodenși în cele din urmă să fie eliminate din organism. Durata medie de viață a unui eritrocite este de 120 de zile, după care este utilizat și descompus în bilirubină și hemoglobină. Direct în ficat, forma insolubilă a bilirubinei este transformată într-o formă solubilă în apă. Sindromul Gilbert este cauzat de un defect al genei - o mutație a UDP-glucuronoziltransferazei, gena responsabilă de producerea acestei enzime. Oamenii moștenesc sindromul de la părinți. Bilirubina nu este neutralizată și se acumulează în sânge. Când nivelul atinge un anumit punct, pacientul poate prezenta simptome de icter.

Simptomele sindromului Gilbert

Majoritatea oamenilor care au o boală nu știu că o au. Nivelul bilirubinei rămâne de obicei în limite normale și uneori crește ușor. Unul dintre cele mai timpurii și patognomonice simptome este icterul. Icterul sclerei sau al pielii poate apărea atunci când cantitatea de bilirubină din sânge crește. Simptomele se pot agrava și deveni mai evidente în asociere cu: altă boală, infecție, deshidratare, stres sau menstruație. Deși este puțin probabil ca nivelul bilirubinei să atingă niveluri periculoase, icterul este unul dintre simptomele importante și alarmante.

Îngălbenirea pielii (stânga - normal, dreapta - patologie)

Îngălbenirea sclerei

Următoarele simptome pot fi, de asemenea, patognomonice, dar într-o măsură mai mică. Adesea, pacienții descriu: oboseală, conștiență încețoșată, dureri de cap, tulburări de memorie, amețeli, depresie, iritabilitate, anxietate, greață, pierderea poftei de mâncare, sindromul colonului iritabil, dureri și crampe abdominale, dureri la nivelul ficatului/vezicii biliare, tremor, insomnie cu mâncărime a pielii, dificultăți de concentrare, atacuri de panică, reacție hipoglicemică la alimente, intoleranță la carbohidrați, alcool.

Intoleranța alimentară poate provoca scaun lichid sau diaree, balonare. Pot apărea simptome de insuficiență respiratorie și cardiacă: respirație dificilă sau superficială, palpitații cardiace. Din cauza tulburărilor metabolice, apar dureri musculare și articulare, slăbiciune, pierdere în greutate și perversiune a gustului.

Următoarele simptome (foarte rar observate și cu o încălcare pronunțată a metabolismului bilirubinei), care necesită urgent intervenție medicală: dificultate în alegerea cuvintelor, senzație de ebrietate, vărsături incontrolabile, sete excesivă, dureri în piept, tremurări musculare (tremur), mărire de volum noduli limfatici, gust amar sau metalic în gură. Aceste simptome indică dezvoltarea insuficienței hepatice acute.

Diagnosticul sindromului Gilbert

Acest diagnostic se pune cel mai adesea la sfârșitul adolescenței. Diagnosticul este ușor dacă istoricul bolii este luat corect, tiparea genetică nu este necesară în acest caz. Se prelevează de la pacient o probă dintr-un test de sânge, care examinează funcția hepatică și nivelul bilirubinei directe și indirecte. Dacă rezultatele testului arată un nivel ridicat de bilirubină insolubilă în sânge, iar alți indicatori sunt normali, medicul poate diagnostica Sindromul Gilbert. În prezența icterului sever, pot fi necesare o serie de teste de diagnostic diferențial pentru a exclude alte patologii, care pot fi, de exemplu:

1. Ascuțit boli inflamatorii ficat (hepatită) - pot afecta capacitatea ficatului de a utiliza bilirubina.
2. Inflamația căilor biliare - poate interfera cu eliberarea bilei și eliminarea bilirubinei.
3. Obstrucția căilor biliare – împiedică, de asemenea, curgerea bilei și contribuie la acumularea bilirubinei.
4. Anemie hemolitică- duce la o creștere a bilirubinei din cauza defalcării crescute a globulelor roșii.
5. Colestază - fluxul de bilă din ficat este întrerupt. Bilirubină care conține bilirubină rămâne în ficat.
6. Sindrom Crigler-Najar - bilirubinemie congenitală nehemolitică neconjugată.
7. Sindrom Dubin-Johnson - icter enzimopatic, o hepatoză pigmentară rară, caracterizată prin afectarea excreției bilirubinei conjugate din hepatocite în capilarele biliare.
8. Icter fals - o formă inofensivă de icter, în care îngălbenirea pielii este asociată cu un exces de beta-caroten.

Testele suplimentare pot include: scanare cu ultrasunete cavitate abdominală pentru a exclude obstrucția căilor biliare sau patologia difuză a ficatului, o dietă timp de 24 de ore pentru a exclude cauza alimentară a creșterii bilirubinei și a tipării genetice.

Tratamentul sindromului Gilbert.

Sindromul Gilbert este considerat o boală inofensivă - de regulă, nu provoacă probleme de sănătate. În prezent, dezvoltarea tehnologiilor medicale pentru tratamentul etiotrop eficient nu există. Deși simptomele icterului pot fi alarmante pentru pacient, medicul trebuie să explice că icterul nu este un simptom obișnuit și nu ar trebui să fie un motiv de îngrijorare. Urmărirea pe termen lung a unui pacient cu sindrom Gilbert nu este de obicei necesară. Dacă pacientul observă o agravare a simptomelor icterului, ar trebui să-i spună medicului său, astfel încât să poată exclude diverse alte cauze. Pacienții ale căror simptome de icter sunt foarte supărătoare pot lua cantități mici de fenobarbital. Are un ușor efect antihiperbilirubinemie. Împreună cu efectul său pozitiv, acest medicament are un efect sedativ asupra sistemului nervos, iar cu utilizarea prelungită provoacă un efect toxic asupra ficatului. Prin urmare, este importantă o dozare eficientă și echilibrată a acestui medicament.

Dieta poate ameliora simptomele: alimentele cu o durată lungă de valabilitate și care conțin o cantitate mare de conservanți trebuie excluse din dietă, complexele multivitaminice trebuie folosite pentru a întări imunitatea generală, toate alimentele trebuie fierte, coapte sau aburite (grasimi minime).

Complicațiile sindromului Gilbert

În sine, sindromul Gilbert nu provoacă complicații și nu dăunează ficatului, dar este important să se diferențieze în timp un tip de icter de altul. Acest grup de pacienţi a avut hipersensibilitate celulele hepatice la factori hepatotoxici, cum ar fi alcoolul, medicamentele, unele grupuri de antibiotice. Prin urmare, în prezența factorilor de mai sus, este necesar să se controleze nivelul enzimelor hepatice.

Terapeutul Zhumagaziev E.N.

Conţinut

Boala sau sindromul Gilbert este o afecțiune benignă a ficatului, care este asociată cu neutralizarea bilirubinei indirecte de către organ, care este eliberată în timpul descompunerii naturale a hemoglobinei. Boala are un caracter ondulat și o trăsătură constituțională ereditară. Afectează până la 10% din populație, mai des bărbații suferă de boală, sindromul este larg răspândit în rândul africanilor.

Informații generale despre sindromul Gilbert

Colemia simplă familială, hiperbilirubinemia sau boala Gilbert este o hepatoză benignă pigmentată, care se caracterizează printr-o creștere a nivelului de bilirubină indirectă din sânge. Motivul dezvoltării sindromului este o încălcare a transportului intracelular al unei substanțe în hepatocite, o scădere a gradului de absorbție și transformare a acesteia. Boala a fost diagnosticată pentru prima dată în 1901. Caracteristici principale boala cronica sunt o încălcare a sintezei proteinelor, hemoglobinei, icterului.

Motivele

Icterul lui Gilbert este o boală ereditară cauzată de un defect al genei a doua a cromozomului responsabilă de producerea enzimei hepatice glucuronil transferază. Ajută bilirubina indirectă să se lege de acidul glucuronic din ficat, rezultând o fracțiune directă de pigment care poate fi excretată în bilă. Lipsa enzimei duce la hiperbilirubinemie și icter. Factorii care cauzează exacerbarea sindromului sunt:

• boli virale, infecțioase;
• trauma;
• menstruaţie;
• încălcări ale dietei, dietei, foametei;
• insolație (expunere excesivă la soare);
• lipsa de somn;
• deshidratarea organismului;
• stres;
• medicamente: Ampicilină, Rifampicină, Paracetamol, Levomycetin, Cofeină, anabolice, medicamente hormonale, sulfonamide;
• abuzul de alcool;
• interventii chirurgicale.

Simptomele sindromului Gilbert

Până la o treime dintre pacienți nici măcar nu bănuiesc că au sindromul Gilbert. Niveluri crescute de bilirubină sunt observate încă de la naștere, dar la nou-născuți, diagnosticul este dificil din cauza posibilului icter fiziologic congenital. Boala este depistată la bărbații de 20-30 de ani în timpul diferitelor examinări. Principalele semne ale bolii sunt:

• icterul (icterul) sclerei, pielea - majoritatea cazurilor de icter sunt de natură periodică uşoară;
• durere în hipocondrul drept;
• arsuri la stomac;
• gust metalic în gură;
• pierderea poftei de mâncare;
• greață, vărsături, în special după alimente dulci;
• flatulență;
• scăderea concentrației;
• senzație de stomac umflat, plin;
• constipație, diaree;
• slăbiciune generală, stare generală de rău, oboseală;
• ameţeală;
• cardiopalmus;
• insomnie;
• frisoane, dar temperatura nu crește;
• dureri musculare;
• depresie, comportament antisocial;
• frică fără cauză, panică;
• iritabilitate.

Diagnosticul sindromului Gilbert

Pentru a face un diagnostic precis, se face un diagnostic. Metodele populare de examinare sunt:

1. Un test general de sânge pentru sindromul Gilbert - reticulocitoză (o creștere a nivelului de eritrocite imature), se observă un grad ușor de anemie în sânge.
2. Analiza urinei - în prezența bilirubinei și urobilinogenului, putem vorbi despre o încălcare a ficatului.
3. Analiza biochimică în sânge - zahărul este ușor redus, nivel normal proteine, fosfataza alcalina, test timol negativ.
4. Nivelul de bilirubină din sânge - o creștere peste norma (8,5-20,5 mmol / l) datorită fracției indirecte.
5. Coagularea sângelui - indice și timp normal de protrombină.
6. Markerii hepatitei virale sunt absenți.
7. Ecografia (examinarea cu ultrasunete) a ficatului - în timpul exacerbării, organul este ușor mărit. Adesea boala este combinată cu colangită, pancreatită cronică, pietre în vezica biliara in istorie.

Medicii recomandă pacienților să verifice funcția tiroidiană, să doneze sânge pentru a determina fierul seric, capacitatea totală de legare a fierului, transferină. Pentru a confirma diagnosticul, se efectuează teste suplimentare:

1. Test de post- refuzul alimentelor timp de 48 de ore sau limitarea acesteia la 400 kcal pe zi. Aceasta crește dramatic concentrația de bilirubină liberă cu 200-300%. Substanța nelegată este testată pe stomacul gol în prima zi a studiului și două zile mai târziu. Dacă bilirubina indirectă crește cu 50-100%, testul este pozitiv.
2. Un test cu fenobarbital - o doză de 3 mg / kg pe zi timp de 5 zile duce la o scădere a concentrației de bilirubină nelegată.
3. Testați cu acid nicotinic- se face o injecție intravenoasă de 50 mg acid nicotinic, ceea ce duce la o creștere a bilirubinei indirecte cu 200-300% în trei ore.
4. Testul cu rifampicina- introducerea a 900 mg de substanță crește concentrația de bilirubină nelegată.

O altă metodă populară de diagnostic este puncția percutanată a ficatului. Medicul primește un punctat, îl examinează pentru semne curs cronic hepatita si ciroza hepatica. O metodă de diagnosticare costisitoare este o analiză genetic-moleculară a sângelui dintr-o venă. Vă permite să determinați ADN-ul defect, din cauza căruia se dezvoltă boala.

Tratamentul sindromului Gilbert

Terapiile sunt supuse unor atacuri de exacerbare a sindromului Gilbert. Medicii prescriu terapii medicamentoase complexe:

1. Luați Fenobarbital și Zixorin (Flumecinol) în doze de 0,05-0,2 g pe zi, timp de 2-4 săptămâni. Acest lucru duce la o scădere a concentrației de bilirubină în sânge, la eliminarea tulburărilor dispeptice. Fenobarbitlul este recomandat să fie administrat într-o doză minimă la culcare pentru a evita somnolența, ataxia și letargia. La un nivel de bilirubină de 50 µmol/l și a nu se simti bine pacientului i se prescrie o cură de fenobarbital în doză de 30-200 mg pe zi. Deoarece componenta face parte din picăturile Corvalol, Barboval și Valocordin, le puteți lua 20-25 de picături de trei ori pe zi.
2. Cordiamin - 30-40 de picături de 2-3 ori pe zi, timp de șapte zile.
3. Pentru a elimina colecistita și colelitiaza, sunt indicate utilizarea de infuzii de plante coleretice, proceduri de utilizare a tuburilor din sorbitol sau xilitol, Karlovy Vary și sare Barbara.
4. Pentru a elimina bilirubina legată, se efectuează diureza intensificată, adsorbantul substanței din intestin este Cărbune activ. Pentru a lega bilirubina care circulă deja în sânge, se administrează 1 g/kg greutate corporală de albumină timp de o oră. Această procedură este recomandată înainte de o transfuzie de sânge.
5. Pentru a distruge bilirubina fixată în țesuturi, se utilizează fototerapie cu o lungime de undă de 450 nm, se folosesc lămpi cu culoare albastră. Ochii sunt protejați de ochelari de protecție.
6. În timpul terapiei trebuie evitati factorii provocatori (consum de alcool, medicamente hepatotoxice, infecții, stres psihic și fizic), insolație.
7. Terapia cu vitamine este utilă, în special aportul de vitamine B.
8. Igienizarea focarelor cronice de infecție.
9. În situații critice, efectuează o transfuzie schimbătoare de sânge.
10. După îndepărtarea exacerbarii, se arată un curs de hepatoprotectori: Legalon, Bonjigar, Hofitol, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
11. În timpul exacerbărilor, se prescriu agenți coleretici, enzime (Mezim, Festal) și se folosesc preparate cu acid ursodeoxicolic pentru a scădea nivelul bilirubinei libere.
12. Pentru a restabili motilitatea intestinală și a elimina greața sau vărsăturile, este indicată Domperidona, Cerucal, Metoclopromidă.

Dietă

Cu sindromul Gilbert, este indicată o dietă pe viață, care este înăsprită în timpul exacerbărilor. Mâncarea include fructe, legume, fulgi de ovăz și hrișcă, brânză de vaci cu conținut scăzut de grăsimi, brânză tare ușoară, lapte praf sau condensat. O zi poți mânca un ou și puțină smântână. Se arată recepția de carne cu conținut scăzut de grăsimi, o pasăre, pește, băutură din belșug. Ceaiul negru și cafeaua sunt înlocuite cu ceai verde, băuturi neindulcite de lingonberry, merișor sau cireșe. Mâncarea trebuie luată de 4-5 ori pe zi în porții mici. Scos din dietă:

• produse de patiserie;
• mancare dulce;
• creme grase;
• ciocolată;
• mancaruri picante;
• alimente cu conservanți;
• alcool, mai ales puternic.

Prognoza

Cu sindromul Gilbert, prognosticul este favorabil. Dacă urmați dieta și regulile de comportament (evitați soarele, foamea, stresul), atunci speranța de viață a unor astfel de pacienți nu diferă de cele sănătoase. Contribuie la creșterea acestuia stil de viata sanatos viata, refuzul alcoolului, junk food. Când este tratat cu fenobarbital sau cordiamin, nivelul bilirubinei revine la normal.

Icterul poate apărea după infecții, vărsături, mese omise. Înainte de a planifica o sarcină, pacienții trebuie să consulte un genetician. Pentru a preveni apariția bolii, se arată respectarea dietei, munca și odihna, echilibrul hidric, evitarea insolației, deshidratarea. Boala nu este un motiv pentru a refuza vaccinările.

Video

Ai găsit o eroare în text?
Selectați-l, apăsați Ctrl + Enter și îl vom remedia!