Simptomele sindromului Gardner, metode de tratament și speranță de viață. Agamaglobulinemie infantilă legată de X

este o boală ereditară însoțită de polipoză a intestinului gros în combinație cu neoplazie benignă a pielii, oaselor și țesuturilor moi. Poate fi asimptomatic pentru o lungă perioadă de timp. Sunt posibile tulburări de balonare, zgomot și scaun. În unele cazuri, polipoza intestinală este complicată de sângerare sau obstrucție intestinală. Există un risc mare de a dezvolta cancer colorectal. Boala este diagnosticată pe baza plângerilor, istoric familial, date de examinare, radiografie, CT, RMN, ultrasunete, endoscopie și alte studii. Tratament - polipectomie endoscopică sau rezecție a părților afectate ale intestinului.

ICD-10

D12.6 Colon, parte nespecificată

Informatii generale

Sindromul Gardner este o patologie rară determinată genetic în care se observă polipoza difuză a intestinului gros în combinație cu tumori benigne ale oaselor și țesuturilor moi (osteoame, fibroame, neurofibroame, chisturi epiteliale și alte neoplazii). Polipoza din sindromul Gardner afectează în principal rectul și colon sigmoid cu toate acestea, polipii pot fi găsiți în altă parte a intestinului. A fost descris pentru prima dată de medicul și geneticianul american E. J. Gardner în 1951. De atunci, în literatura de specialitate au fost raportate peste 100 de cazuri. această boală. Riscul de malignitate a polipilor de colon cu dezvoltarea cancerului colorectal în timpul vieții este de aproximativ 95%. Tratamentul este efectuat de specialiști din domeniul proctologiei clinice, gastroenterologiei, oncologiei, ortopediei, stomatologiei și chirurgiei maxilo-faciale.

Motivele

Sindromul Gardner se transmite în mod autosomal dominant. Severitatea manifestărilor clinice intestinale și extraintestinale poate varia foarte mult. Primele simptome ale sindromului Gardner apar de obicei la copiii mai mari de 10 ani. Poate un debut tardiv cu formarea primelor tumori peste vârsta de 20 de ani. În unele cazuri, împreună cu polipoza intestinului gros, osteoamele și neoplasmele țesuturilor moi, polipii sunt întâlniți la pacienții cu sindromul Gardner. intestinul subtire, stomac și duoden.

Simptome

Sindromul Gardner include o triadă caracteristică: polipoză difuză a părților inferioare ale intestinului gros, osteoame ale oaselor plate și tubulare, diferite tumori benigne ale pielii și țesuturilor moi. Cu un număr moderat și de dimensiuni mici de polipi, manifestările intestinale ale sindromului Gardner pot fi absente sau ușoare. În adolescență sau în tinerețe, pacienții apelează de obicei mai întâi la medici în legătură cu apariția tumorilor benigne ale oaselor și ale țesuturilor moi.

Osteoamele din sindromul Gardner pot fi localizate atât în oasele plate, cât și tubulare. Adesea există o leziune a oaselor craniului facial, însoțită de desfigurare. Poate exista deplasare și chiar pierderea dinților. La ceva timp după apariția creșterii osteoamelor la pacienții cu sindrom Gardner, tumorile nu devin maligne. Neoplaziile țesuturilor moi sunt foarte diverse. Lipoamele, dermatofibroamele, neurofibroamele și chisturile epiteliale sunt deosebit de frecvente. Ateroamele, leiomioamele și alte neoplasme sunt mai puțin frecvente. Tumorile țesuturilor moi din sindromul Gardner decurg, de asemenea, în mod benign, malignitatea este absentă.

Polipii de colon din sindromul Gardner devin adesea o descoperire accidentală în timpul studiilor gastrointestinale din alte motive sau sunt detectați în timpul unei examinări prelungite prescrise în legătură cu apariția neoplaziei multiple ale țesuturilor moi și osoase. În timpul sindromului Gardner, se pot distinge trei etape de afectare intestinală. În prima etapă, boala este asimptomatică. Pe al doilea, pacienții observă disconfort abdominal, balonare, zgomot și tulburări periodice ale scaunului. În fecale pot fi detectate impurități de sânge și mucus.

La a treia etapă, pacienții cu sindromul Gardner prezintă un sindrom de durere pronunțată, flatulență constantă, impurități abundente de mucus și sânge în scaun, scădere în greutate, oboseală, labilitate emoțională, tulburări ale metabolismului electrolitic și proteic. Mulți pacienți cu sindrom Gardner dezvoltă anemie din cauza sângerării mici, dar adesea recurente din tractul gastrointestinal inferior. În unele cazuri, pacienții se dezvoltă conditii de urgenta care necesită urgență îngrijire medicală- sangerari intestinale abundente sau obstructie intestinala.

Diagnosticare

Diagnosticul se stabilește pe baza unui istoric familial (prezența sindromului Gardner la rudele apropiate), a unui tablou clinic care include o triadă caracteristică și a datelor din studii suplimentare. Atunci când efectuează un examen fizic, medicul observă prezența mai multor tumori osoase și ale țesuturilor moi de diferite locații. Unii pacienți cu sindromul Gardner prezintă deformări faciale cauzate de osteoame ale craniului facial. La palparea oaselor trunchiului și extremităților, pot fi detectate formațiuni tumorale de densitate osoasă. Cu leziuni ușoare, numărul de neoplazii poate fi nesemnificativ, ceea ce face diagnosticul dificil.

La palparea abdomenului, apare durere în regiunea iliacă stângă. În prima etapă de afectare intestinală acest simptom poate lipsi. La efectuarea unui examen rectal digital pe mucoasa rectală a pacienților cu sindrom Gardner, se găsesc noduri multiple. La radiografiile de contrast, astfel de noduri apar ca defecte de umplere. Cu noduri de dimensiuni mici (mai puțin de 1 cm), conținutul de informații al unui studiu cu raze X de contrast este redus. În timpul sigmoidoscopiei, polipii sunt detectați în rect și colon. Numărul de polipi poate varia foarte mult.

Unii pacienți cu sindrom Gardner au leziuni limitate ale anumitor părți ale intestinului. Spre deosebire de radiografie, examenul endoscopic face posibilă diagnosticarea polipilor de orice dimensiune, inclusiv a celor mici (cu diametrul de 1-2 mm). Pentru a clarifica natura și prevalența tumorilor osoase în sindromul Gardner, se efectuează radiografii. Cu neoplasme ale țesuturilor moi, se prescrie CT, RMN sau ecografie a zonei afectate. Dacă este necesar, efectuați o biopsie de polipi, osteoame și neoplasme ale țesuturilor moi.

Diagnosticul diferențial al sindromului Gardner este efectuat de proctologi cu polipi multipli obișnuiți și alte forme de polipoză familială. Pentru opțiuni diferite polipoza ereditară se caracterizează prin anumite diferențe în localizarea predominantă a polipilor (afectarea întregului intestin gros, afectarea colonului distal), natura modificări patologice oase și țesuturi moi. Pentru a clarifica aceste diferențe, înainte de a pune un diagnostic final, se efectuează un examen extern detaliat, fie prin formarea unei anastomoze ileorectale (în absența polipilor rectali). Intervenție chirurgicală recomandat la varsta de 20-25 ani. Datorită caracterului mutilant al operației, pacienții tineri cu sindrom Gardner refuză adesea această intervenție. În astfel de cazuri, observația dinamică se arată cu o colonoscopie la fiecare 6-8 luni.

Unii medici sunt susținători ai managementului expectativ și consideră că colectomia pentru sindromul Gardner ar trebui efectuată numai atunci când apar semne de malignitate sau dacă există sângerări frecvente cu dezvoltarea anemiei. Indicațiile pentru intervenția chirurgicală de urgență în sindromul Gardner sunt sângerări intestinale abundente și obstructie intestinala.

Prognoza si prevenirea

Cu un tratament adecvat în timp util, prognosticul pentru sindromul Gardner este destul de favorabil. Severitatea cursului este determinată de severitatea polipozei și de localizarea tumorilor extraintestinale. Părinții care au rude care suferă de această boală sunt sfătuiți să solicite consiliere medicală genetică în timpul planificării sarcinii.

Sindromul Gardner este un sindrom autosomal dominant al polipozei adenomatoase a colonului care este asociat cu osteoame și leziuni ale pielii. Osteoamele preced adesea orice alte simptome, inclusiv cele datorate polipozei colonice și, prin urmare, pot servi ca un marker al acesteia din urmă.

Numit moduri simpleîmbunătățește intestinele / Știri din 02.10.2019 03:42

Sindromul Gardner este clasificat ca o boală „perfect precanceroasă” cu un risc de 70 până la 90% de a dezvolta cancer.

Evaluarea precoce a sindromului Gardner

Asocierea polipilor de colon cu cancerul de colon la aproape 100% dintre pacienții cu sindrom Gardner face importantă screening-ul pacienților cu osteoame pentru sindrom și astfel potențial să le salveze viețile. Luarea în considerare a acestui diagnostic înseamnă că mucoasa gastrică, glanda tiroida, epiteliul retinian, craniul și dinții și pielea trebuie evaluate pentru chisturi epidermoide, tumori desmoide, hipertrofie congenitală a epiteliului pigmentar retinian etc. Sediul clasic de formare a osteomului este mandibula, mai ales la unghiul maxilarului, dar aceste tumori pot formează, de asemenea, pe craniu, sinusurile paranazale și oase lungi. O scanare CT poate ajuta să arate locația și dimensiunea acestora. Cel mai adesea, polipii acoperă întreaga suprafață a colonului, dar uneori pot apărea în mucoasa stomacului și a intestinului subțire. De obicei, ele apar pentru prima dată după pubertate, dar primele simptome apar cel mai des la vârsta de 40 de ani.

Detectarea altor tumori

Screening pentru cancer papilar glanda tiroida, adenoamele suprarenale și adenocarcinoamele, carcinomul hepatocelular, osteosarcomul și condrosarcomul și alte tumori tiroidiene și hepatice sunt, de asemenea, o parte importantă a evaluării inițiale.

Prevenirea cancerului de colon

Proctocolectomia reconstructivă cu anastomoză de ileon anal este recomandată împreună cu mucosectomia deoarece întreaga mucoasă a colonului este rezecata pentru a preveni formarea polipilor, menținând în același timp funcția intestinală și oferind satisfacție sexuală. Evitând necesitatea unei colostomii, pacientul poate evita multe tulburări psihologice și fizice. Se introduce temporar o ileostomie pentru a permite vindecarea corectă a colonului rectal.

Când polipii gastrici sunt găsiți în asociere cu sindromul Gardner, incidența și rata carcinogenezei în astfel de cazuri este mai mică decât în polipoza colorectală. Astfel, o abordare mai conservatoare, cum ar fi o polipectomie mică, poate da rezultate bune.

(sin.: agammaglobulinemie Bruton, agammaglobulinemie congenitală). Afectează doar bărbații. Tip de moștenire recesiv legat de X. Gena este localizată pe cromozomul X, în regiunea q21.3-q22. Boala se bazează pe absența limfocitelor B, absența sau o scădere bruscă a conținutului principalelor clase de imunoglobuline serice.

Diagnostic minim semne de agammaglobulinemie infantilă legată de X: infecții bacteriene severe recurente cauzate de incapacitatea de a produce anticorpi funcționali. Sunt afectate tractul respirator, tractul gastrointestinal și pielea.

Agamaglobulinemie infantilă legată clinic de X caracterizat prin severă procese inflamatorii, cel mai adesea otita medie, conjunctivita, sinuzita, enterita, infectii recurente ale superioarei tractului respirator, bronșită, pneumonie, piodermie, cauzate în principal de stafilococi, pneumococi, streptococi. Hepatita este foarte severă și poate duce la moarte. Poliartrita și dermatomiozita sunt posibile. Adesea, starea este complicată de sepsis.

Pacienți cu agammaglobulinemie infantilă legată de X palid, inactiv, pe pielea feței, trunchiului, extremităților - focare de piodermie. Anemia, leucopenia, neutropenia, eozinofilia tranzitorie se gasesc in sangele periferic. Limfocitele B din sânge, țesutul limfoid, măduvă osoasă lipsesc sau numărul lor este redus brusc, precum și numărul de celule plasmatice. Nivelul imunoglobulinelor este redus brusc: IgM și TgA sunt absente, nivelul IgG. normal la nastere, redus semnificativ cu 6 luni.

Imunizarea nu rezultate pozitive, izohemaglutininele sunt absente. Cu agammaglobulinemie X-linked infantilă există o mortalitate ridicată în vârstă fragedă. La 5% dintre pacienți la o vârstă mai înaintată se dezvoltă boli limfoproliferative maligne: leucemii sau limfoame.

Diagnosticul diferențial se realizează cu agranulocitoza Castleman, stări secundare de imunodeficiență.

Imunodeficiențe combinate severe(SCID) sunt descrise într-un grup de boli însoțite de defecte ale imunității umorale și celulare. Ele sunt caracterizate printr-un model de moștenire autosomal recesiv sau recesiv legat de X.

Agamaglobulinemie infantilă legată de X manifestată prin diaree indomabilă, pneumonie și diferite infecții, în primul rând candidoză. Leziunile de piodermă se dezvoltă adesea în primele luni de viață, lăsând zone hiperpigmentate după vindecare. Aproape 5% dintre pacienți au boli limfoproliferative maligne.

Boli de piele asociate cu polipoza intestinală

O serie de sindroame ereditare ale pielii asociate cu tumori ale tractului gastrointestinal. În acest caz, neoplasmele maligne, de regulă, se dezvoltă ca urmare a malignității polipilor. Cele mai cunoscute boli sunt sindromul Gardner, sindromul Peutz-Jeghers, boala Cowden. Sindromul Muir-Torre, sindromul Howell-Evans, neoplazia endocrina multiplă de tip III.

sindromul Gardner

sindromul Gardner- un complex de simptome ereditare, care include diverse manifestări cutanate și osoase în combinație cu polipoza intestinală precanceroasă a colonului. Tip de moștenire - autosomal dominant cu grade diferite expresivitatea unei gene situate pe cromozomul 5. Prima caracteristică constantă sindrom, manifestat la vârsta de 4 până la 10 ani (rar mai târziu), - chisturi glandulare epidermice și sebacee, tumori desmoide, fibroame, lipoame, tricoepitelioame, keratoacantom, leiomioame, în special pe pielea feței, mai rar - pe scalp , extremități, piept. Osteoamele se dezvoltă în principal la nivelul maxilarului și oaselor sfenoide (în 50% din cazuri), dimensiunea lor este mică, tumorile sunt adesea multiple.

Polipi glandulari în sindromul Gardner diverse părți ale colonului sau doar rectul se dezvoltă în decada 3-4 de viață și pot rămâne asimptomatice până când devin maligne. Histologic, focarele de transformare malignă sunt detectate în 100% din polipi, dar clinic poate fi suspectată la 50-100% dintre pacienți. În aproape 50% din cazuri, se observă polipoza stomacului și a intestinului subțire, în special a duodenului.

Uneori cu sindromul Gardner se observă fibrosarcom, leiomiom al stomacului sau intestinelor. Sunt descrise și tumori ale glandei tiroide, ovarelor, glandelor suprarenale, ficatului, melanomului.

Dermal manifestări ale sindromului Gardner de obicei se dezvoltă cu mult înainte de polipoza intestinală, facilitând astfel recunoașterea acesteia.

Diagnosticul sindromului Gardner pe baza datelor și rezultatelor clinice metode speciale studii ale tubului digestiv – colonoscopii repetate. Pigmentarea retiniană hipertrofică congenitală are, de asemenea, semnificație diagnostică.

Diagnosticul diferențial al sindromului Gardner efectuate cu boala Cowden, Peutz-Jeghers, Kronkheim-Canada, sindroame Muir-Torre.

Tratamentul sindromului Gardner constă în îndepărtarea profilactică precoce a polipilor de colon.

Sindromul Peutz-Jeghers

Sindromul Peutz-Jeghers(sin.: lentiginoză periorificială) - boală manifestată prin pete de vârstă, însoțită de hamartoame ale tractului gastrointestinal, respirator și genito-urinar. Bărbații și femeile se îmbolnăvesc la fel de des. Tipul de moștenire este autosomal dominant. Locul genei este necunoscut. Probabil, boala este cauzată de o mutație a unei gene pleiotrope. Poate apărea în copilărie, dar schimbările apar cel mai adesea în adolescență sau la vârsta adultă timpurie. Tumorile maligne din sindromul Peutz-Jeghers apar la o vârstă fragedă, frecvența lor este de 44-48%.

Majoritatea pacienților (95%) Sindromul Peutz-Jeghers au caracteristici pete întunecate(lentigo, pistrui) maro închis, de formă rotundă sau ovală, cu un diametru de 2 până la 5 mm pe buze (în special pe partea inferioară) sau pe membrana mucoasă a obrajilor, precum și în jurul gurii și pe puntea nasul, in zona anus, mai rar pe mâini și picioare, palme, tălpi, în fosele poplitee. De asemenea, sunt descrise papiloame pigmentare ale mucoasei bucale. Uneori există căderea părului. Leziunile de pigmentare pot fi congenitale, apar în copilărie sau în copilărie și se estompează în timp, deși pigmentarea mucoasei persistă.

Histologic în sindromul Peutz-Jeghersîn epidermă se constată o creștere a numărului de melanocite în stratul bazal, în derm - o acumulare de melanofori.

Hamartoamele în sindromul Peutz-Jeghers se dezvoltă în intestinul subțire, deși pot apărea în orice parte a tractului gastrointestinal, precum și în tractul biliar, respirator și genito-urinar. Sunt prezente la marea majoritate a pacienților și sunt formațiuni polipoide de formă rotunjită mică, cu o suprafață netedă, însoțite de accese de durere abdominală și sângerare gastrointestinală. Histologic, polipii au structura unui adenom benign, în 20-25% din cazuri suferă malignitate. in orice caz tumori maligne tractul gastrointestinal se regăsesc în acest sindrom doar în 2-12% din cazuri. Se observă mult mai des neoplasmele localizate în afara tractului gastrointestinal: tumori maligne ale organelor genitale (ovare, testicule), cancer pulmonar și mamar etc.

Diagnosticul sindromului Peutz-Jeghers stabilite pe baza tabloului clinic şi a rezultatelor examen histologic. În scopul detectării precoce a polipozei, se efectuează examinarea cu raze X și endoscopică a pacienților.

Diagnosticul diferențial al sindromului Peutz-Jeghers efectuat cu pistrui, lentigo senil, sindrom LEOPARD, forme ereditare de lentiginoza, in special sistemica, precum si cu mastocitoza.

Sindromul Peutz-Jeghers se termină adesea cu moartea din cauza unor neoplasme maligne recunoscute prematur ale organelor interne.

Tratamentul sindromului Peutz-Jeghers pigmentarea buzelor se realizează cu iradiere cu laser. Polipii mai mari de 1,5 cm în diametru, precum și polipii care sângerează, sunt îndepărtați chirurgical. La fiecare 1-3 ani, pacientul trebuie examinat de un gastroenterolog și un chirurg. Uneori este indicată o colectomie profilactică.

Sindromul Gardner este o boală ereditară în care se dezvoltă în același timp atât neoplasmele benigne ale oaselor, cât și ale țesuturilor moi.

Cu această patologie, încălcările intestinului gros pot fi destul de bune perioadă lungă de timp nu se manifestă, iar pacienții sunt diagnosticați doar cu tumori vizibile, neștiind prezența polipozei colonice.

Sindromul Gardner a fost studiat și descris relativ recent - la mijlocul secolului al XX-lea. Polipii afectează cel mai adesea rectul și colonul sigmoid, dar în general pot crește în toate părțile intestinului gros.

Cuprins:

Motivele

Sindromul Gardner este o patologie congenitală, determinată genetic.. Principala sa manifestare este creșterea difuză a polipilor pe suprafața interioară a intestinului gros, care este combinată cu apariția unor neoplasme benigne ale scheletului osos și țesuturilor moi:

osteoame - tumori osoase;
fibroame - neoplasme care au crescut din țesutul conjunctiv;
neurofibroame - tumori care s-au dezvoltat din teaca structurilor nervoase;
chisturi epiteliale - formațiuni de cavitate cu un perete al epidermei

și alte câteva tumori.

Patologia se dezvoltă conform unui tip autosomal dominant - aceasta înseamnă că dintre cele două gene responsabile de dezvoltarea țesuturilor, o mutație a uneia dintre ele este suficientă pentru ca tulburarea să se manifeste sub formă patologie congenitală. Din punct de vedere practic, la acest tip de transmisie este important:

Dezvoltarea bolii

În versiunea clasică, sindromul Gardner se manifestă ca o triadă - trei patologii care se dezvoltă simultan. Aceasta:

polipoză difuză (comună) a intestinului gros - în principal inferioară, sau distală (adică mai aproape de anus);
osteoame ale oaselor tubulare și plate;
diverse neoplasme benigne ale țesuturilor moi.

Severitatea morfologică a sindromului Gardner variază foarte mult: la unii pacienți se găsesc doar câțiva polipi în intestinul gros și multe neoplasme benigne în oase sau țesuturi moi, la alții, dimpotrivă, întregul intestin gros poate fi literalmente plin de polipoză. excrescențe, iar în țesuturile moi este dificil de diagnosticat 1 -2 tumori discrete care nu progresează mulți ani și rămân în aceeași stare.

De asemenea, variabilitatea sindromului Gardner se poate manifesta prin faptul că, în unele cazuri, la astfel de pacienți, pe lângă polipoza colonică, tumorile osoase și ale țesuturilor moi, pot fi detectate creșteri de polipoză:

12 ulcer duodenal;
jejun.

Notă

Polipii intestinului gros din sindromul Gardner se pot dezvolta lent, motiv pentru care nu se manifestă clinic pentru o lungă perioadă de timp, prin urmare sunt adesea o descoperire accidentală în timpul unei examinări de diagnostic.

Osteoamele în dezvoltarea sindromului Gardner afectează oasele cu aproape aceeași frecvență:

apartament - acestea sunt oasele bolții craniene (form peretele superior recipiente pentru creier), oase pelvine, stern, omoplați, coaste;
tubular - acestea sunt femurale, tibiale și peroneale, brahiale, ulnare, radiale, metacarpiene și oasele metatarsiene, falangele degetelor.

În majoritatea cazurilor, după apariția și creșterea în dimensiune, osteoamele formate în sindromul Gardner încetează să crească și nu devin maligne.

Tipuri de tumori care afectează tesuturi moi cu sindromul Gardner, mai mult. Cel mai adesea, cu sindromul Gardner, se dezvoltă tumori ale țesuturilor moi, cum ar fi:

lipoame - se dezvoltă din țesutul adipos;
dermatofibrom - format din țesut conjunctiv și celule epiteliale ale pielii;
neurofibroamele - se formează din învelișurile terminațiilor nervoase;
chisturile epiteliale - se formează din epidermă, care este stratul de suprafață al pielii (cel mai adesea din foliculii de păr).

Mai rar diagnosticat

aterom - chisturi glande sebacee, formate din cauza blocării conductei lor și, ca urmare, o încălcare a scurgerii secretului din ele;
Leiomioamele sunt tumori benigne ale musculaturii netede.

Toate aceste tumori ale țesuturilor moi în dezvoltarea sindromului Gardner, precum și tumorile osoase, se caracterizează prin creștere benignă, degenerarea lor malignă nu este observată.

Diagnosticul și tratamentul acestei boli necesită o atenție deosebită: riscul degenerării maligne a polipilor de colon și formarea la astfel de pacienți este de aproximativ 95%.

Tratamentul pacienților cu această patologie necesită o abordare integrată – în ea sunt implicați gastroenterologi, proctologi, chirurgi abdominali, oncologi, traumatologi ortopedici, stomatologi și chirurgi maxilo-faciali.

Simptomele sindromului Gardner

Deoarece sindromul Gardner variază foarte mult morfologic (adică se poate manifesta în diverse variante și combinații de polipi de colon și tumori osoase și ale țesuturilor moi), aceasta înseamnă că tabloul clinic al acestei patologii, care constă în manifestări intestinale și extraintestinale, poate, de asemenea, variază foarte mult.

În cele mai multe cazuri, apar primele semne clinice ale sindromului Gardner copilărie- peste 10 ani. Cel mai adesea, primul motiv pentru a consulta un medic este aspectul tumori benigne structuri osoase și țesuturi moi. Ele cresc destul de încet, așa că adesea merg pentru prima dată la medic adolescent, mai rar - tineresc. Deși în unele cazuri poate exista un debut tardiv, iar primele tumori se formează peste vârsta de 20 de ani.

Simptome intestinale

În timpul sindromului Gardner, trei etape ale leziunii sale se disting de intestinul gros:

primul este ușor;
al doilea este de severitate moderată;
al treilea este greu.

În prima etapă, sindromul Gardner este asimptomatic, deoarece sunt puțini polipi și cresc încet. Uneori, tabloul clinic este încă prezent. În același timp, se manifestă ca un ușor disconfort în abdomen - dar, în general, clinica este destul de slab exprimată, prin urmare nu atrage atenția pacienților.

Simptomele care apar în a doua etapă de dezvoltare a patologiei descrise sunt:

disconfort abdominal;
fenomene dispeptice;
modificări ale scaunului.

Tulburările dispeptice sunt:

(încălcarea descărcării de gaze și balonare);
încălcarea recurentă a scaunului sub formă de sau, precum și alternarea constipației și diareei;
zgomot în abdomen - se asociază cu hiperperistalism (activitate intestinală crescută).

Modificările fecalelor se manifestă sub formă de apariție constantă în ele - cum ar fi:

sânge;
slime.

Secreția purulentă în fecale apare rar - numai în cazul activării microflorei patogene și apariției leziunilor purulente-inflamatorii superficiale ale peretelui colonului.

În a treia etapă, la pacienții cu sindrom Gardner, apare un tablou clinic pronunțat pe partea intestinului gros:

flatulență (descărcare întârziată de gaze și balonare);
patologic;
încălcări destul de pronunțate din partea starea generala organism.

Caracteristicile durerii:

prin localizare - în zona de formare a polipilor;
prin distribuție - în principal pe tot abdomenul;
prin natura - durere-apasare;
prin intensitate - pronunțat, enervant, cu o progresie semnificativă a patologiei - intolerabilă;
prin apariție - deoarece polipii sunt adesea caracterizați de creștere lentă, dar persistentă, sindromul durerii se manifestă mai întâi sub formă de disconfort, apoi dureri care apar periodic, care devin mai frecvente în timp și la vârful dezvoltării bolii devin regulate, si apoi permanent.

Flatulența se dezvoltă datorită faptului că:

polipii lungi, la mișcare, irită suprafața interioară a peretelui colonului, provocând eșecuri în mișcările sale peristaltice;
numarul de polipi poate atinge un nivel critic, acestia sunt punctati cu cea mai mare parte a suprafetei interioare a peretelui colonului, motiv pentru care acesta nu se poate contracta normal.

Cantitatea de impurități patologice sub formă de mucus și sânge din fecale crește semnificativ în comparație cu a doua etapă a sindromului Gardner.

Încălcări ale stării generale a corpului se manifestă prin semne precum:

creșterea deteriorării apetitului;
pierdere lentă, dar progresivă în greutate;
oboseală crescută, din cauza căreia pacientul nu este capabil să depășească cantitatea obișnuită de muncă, timp în care nu au existat probleme înainte;
labilitate emoțională - perioadele de proastă dispoziție sunt înlocuite cu o manifestare de bună dispoziție, pacientul se poate supăra atât din cauza fleacurilor, cât și se poate bucura de lucrurile mărunte din viață;
semne care se dezvoltă din cauza sângerării frecvente recurente din țesuturile polipilor. Aceasta este paloarea pielii și a membranelor mucoase vizibile, slăbiciune aproape constantă, oboseală, senzație periodică de pâlpâire, furnicături în țesuturile moi din partea superioară și extremitati mai joase, cu progresia anemiei - , .

Simptome tumorale

Simptomele clinice cu apariția tumorilor osoase și ale țesuturilor moi depind de dacă acestea interferează cu funcțiile organelor în care au apărut sau ale organelor învecinate.

În cele mai multe cazuri, tumorile benigne ale țesuturilor moi se dezvoltă lent, astfel încât nu provoacă neplăceri fiziologice. Următoarele cazuri sunt o excepție:

Indicativ este înfrângerea osteoamelor oaselor craniului facial - adesea este însoțită de:

desfigurarea lui;
deplasarea dinților;
cu progresia ulterioară a patologiei - pierderea lor.

Diagnosticul sindromului Gardner

Prezența sindromului Gardner la un pacient poate fi suspectată:

conform triadei identificate - prezența excrescentelor de polipoză ale intestinului gros, tumori benigne ale oaselor și țesuturilor moi;
pe baza unui istoric familial (antecedente medicale) - în special, dacă rudele apropiate ale pacientului au semnele descrise mai sus.

Pentru a detecta polipoza intestinului gros și tumorile benigne, va trebui să implicați metode suplimentare diagnostice - fizice, instrumentale, de laborator.

Datele de examinare fizică vor fi următoarele:

la examinare se evidențiază prezența neoplasmelor multiple, care se manifestă prin faptul că deformează țesuturile moi. Din punct de vedere vizual, osteoamele care sunt aproape de piele (neoplasme ale oaselor craniului și ale membrelor), precum și ateroamele localizate superficial, leiomioamele și așa mai departe pot fi determinate vizual. În prezența osteoamelor craniului facial, se dezvoltă adesea deformarea acestuia;
la palparea (palparea) țesuturilor membrelor, craniului și trunchiului, sunt detectate neoplasme ale oaselor și țesuturi moi localizate mai profund. Tumorile sunt mici, detectarea lor este dificilă și necesită sondarea atentă a unor volume mari de țesuturi moi;
la palparea abdomenului - există durere în zona de dezvoltare a polipilor;
cu percuția (bătăi) a abdomenului - în cazul flatulenței peste intestine, se determină un sunet de zgomot, ca și când ciocăni într-un recipient gol;
în timpul auscultării abdomenului (ascultarea cu fonendoscop) - cu flatulență, există o slăbire a zgomotelor peristaltice;
cu o examinare digitală a rectului - pe membrana mucoasă a rectului pot fi găsite multiple ganglioni sensibili.

Metodele de cercetare instrumentală care sunt utilizate în diagnosticul sindromului Gardner sunt:

Din metode de laborator examinările utilizate în diagnosticul sindromului Gardner sunt cel mai des utilizate:

- odată cu dezvoltarea sângerării intestinale, se determină o scădere a numărului de eritrocite și a hemoglobinei;
examenul microscopic al biopsiei - confirmă diagnosticul de polipoză și tumori benigne.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial (distinctiv) al sindromului Gardner se realizează cu astfel de boli și condiții patologice precum:

individual ;
polipoză familială - o formațiune ereditară de 100 sau mai mulți polipi în intestinul gros;
tumori benigne izolate ale oaselor și țesuturilor moi - fibroame, fibroame, miofibroame, lipoame, ateroame și așa mai departe;
tumori maligne ale oaselor și țesuturilor moi - miosarcoame, fibromiosarcoame, cancer de piele și așa mai departe.

Complicațiile sindromului Gardner

Cele mai frecvente complicații ale sindromului Gardner sunt:

Tratamentul sindromului Gardner

Tratamentul polipozei de colon care apare cu sindromul Gardner este doar chirurgical, deoarece probabilitatea ca polipilor să degenereze în cancer colorectal este extrem de mare. Operatia se realizeaza:

cu un număr mic de polipi - prin metoda endoscopica, in timp ce fiecare excrescenta de polipoza este indepartata separat;
cu o proliferare semnificativă a polipilor - o metodă deschisă, în timp ce se efectuează rezecția (eliminarea) acelei părți a intestinului gros în care au crescut polipi. În cazul polipozei extinse se efectuează o colectomie totală.- îndepărtarea completă a intestinului gros.

Pentru a preveni degenerarea malignă a polipilor de colon formați în sindromul Gardner, se recomandă ca operația să fie efectuată la depistarea precoce a polipilor - la vârsta de 20-25 de ani. Dar aceasta este o operație invalidantă, așa că adesea pacienții refuză să o efectueze - în acest caz, este necesară monitorizarea atentă a creșterii polipilor, în special, colonoscopie cu o regularitate la fiecare 6-8 luni.

Notă

Tumorile osoase și ale țesuturilor moi din sindromul Gardner nu sunt predispuse la degenerare malignă, prin urmare, îndepărtarea lor se efectuează în cazul unui defect estetic sau al unui inconvenient funcțional.

Prevenirea

Nu există o prevenire specifică a sindromului Gardner. Singura metodă 100% care nu este metoda de alegere din motive etice este refuzul de a rămâne însărcinată și de a naște un copil în cazul unei probabilități mari de a dezvolta sindromul Gardner. În orice caz, viitorii părinți care au rude cu boala descrisă ar trebui să solicite consiliere genetică medicală atunci când planifică o sarcină.

Prevenirea degenerării maligne a polipilor de colon este lor depistare precoceși îndepărtarea.

Prognoza

Prognosticul pentru sindromul Gardner este ambiguu - în primul rând din cauza probabilității mari de degenerare malignă a polipilor de colon. Înrăutățirea prognosticului este posibilă odată cu dezvoltarea complicațiilor - în primul rând:

sângerare intestinală;

Tumorile benigne ale oaselor și țesuturilor moi în majoritatea cazurilor clinice nu duc la niciun inconvenient pronunțat. Complicațiile care se pot dezvolta din cauza creșterii unor astfel de tumori sunt oprite cu succes. Deci, atunci când ateromul supurează, acesta este deschis, cu presiunea de la tumorile țesuturilor moi asupra structurii nervoase, acestea sunt îndepărtate, datorită cărora simptome neurologice dispare.

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, comentator medical, chirurg, consultant medical

Sindromul Gardner: ce înseamnă diagnosticul și cum se manifestă?

Microflora normală a vaginului este unul dintre principalii factori de rezistență nespecifică. vagin normal femeie sanatoasa este un rezervor care conține atât microfloră aerobă, cât și anaerobă.

Cu toate acestea, cantitatea primului este de zece ori mai mare decât cantitatea celui din urmă. Principalii săi reprezentanți sunt lactobacilii, care produc peroxid de hidrogen și acid lactic, care împiedică creșterea bacteriilor oportuniste.

Cu toate acestea, unii factori endogeni și exogeni pot provoca dezvoltarea sindrom inflamator din cauza dezechilibrului vaginal.

Starea în care bacteriile de acid lactic sunt complet înlocuite cu anaerobi facultativi, care sunt prezenți doar în cantități mici în secreția vaginală a unei femei sănătoase, se numește vaginoză bacteriană sau gardnereloză în practica clinică. Aceasta este o patologie destul de comună, care este diagnosticată la 30-35% dintre pacienții cu infecții urogenitale mixte.

Agentul cauzal al gardnerelozei

Gardnerella vaginală (Gardnerella vaginalis), care provoacă dezvoltarea gardnerelozei, a fost pentru prima dată izolată la pacienții care sufereau de vaginită în 1955 de Duxon și Gardner, care au numit-o Haemophilus influenzae vaginalis.

Acest microorganism este un bacil gram-variabil (sau cocobacil) polimorf, fără nucleu, neîncapsulat, atingând o lungime de 2 μm și 0,7-0,9 μm în diametru. Această bacterie se poate prezenta sub formă de coci sau mici tije, acoperite cu cel mai subțire perete celular și stratul microcapsular exterior.

Trebuie remarcat faptul că unele gardnerella se caracterizează printr-o structură membranară a peretelui celular, ca la bacteriile gram-negative, în timp ce altele au o structură omogenă, ca la microorganismele gram-pozitive.

Pe suprafețele deschise, agentul patogen poate rămâne viabil timp de 3-6 ore (în stratul de secreții mucoase) și în forme inactive (sub formă de spori) - până la un an. Prin urmare, există riscul de infectare cu garnereloză în toaletele publice și în corpurile de apă stagnante.

Notă: Gardnerella este un agent patogen oportunist care poate fi prezent la majoritatea femeilor sănătoase fără a prezenta proprietăți patogene.

Prevalența bolii

Conform statisticilor OMS, gardnereloza este una dintre cele mai frecvente boli cu transmitere sexuală, care afectează cel mai adesea femeile de vârstă reproductivă.

La bărbați, această boală este mult mai puțin frecventă.

Această patologie este depistată la 30-80% dintre pacienții care suferă de diferite inflamații ale organelor genitale și este detectată și în timpul examinărilor preventive la un sfert dintre femeile sănătoase.

Factori de risc, surse de infecție și modalități de transmitere a gardnerelozei

Potrivit experților, dezvoltarea gardnerelozei este direct dependentă de natura activității sexuale. Această patologie nu este niciodată detectată la fecioarele sănătoase, precum și la femeile care nu suferă de vaginită. Prin urmare, factorii predispozanți includ:

viața sexuală promiscuă;
infecții anterioare;
nereguli menstruale;
utilizarea contraceptivelor intrauterine;
utilizare pe termen lung medicamente antibacterieneși antidepresive, ducând la un dezechilibru al microflorei vaginale;
utilizarea contraceptivelor care încalcă fondul hormonal;
utilizarea de antiseptice care conțin clor la dușuri;
situații stresante;
purtarea prelungită a lenjeriei de corp sintetice;
absența în dietă produse lactate fermentate, care sunt sursa de lactobacili.

Trebuie subliniat faptul că cel mai adesea gardnereloza apare pe fondul altor infecții urogenitale (tricomonaza, gonoreea, chlamydia, ureaplasmoza etc.).

Principala cale de transmitere este cea sexuală. Cu toate acestea, infecția se poate transmite de la o mamă infectată la copilul ei atunci când trece printr-un canal de naștere infectat sau din cauza infecției intrauterine.

Patogenia gardnerelozei

Virulența acestui microorganism este relativ scăzută și numai la unele tulpini de gardnerella produsul final al fermentației este acid acetic si aminoacizi.

Alții produc acid lactic și formic în timpul vieții.

În timpul contactului sexual cu o femeie care suferă de gardnereloză (sau un purtător de bacterii), agentul patogen pătrunde în epiteliul uretral masculin și, ulterior, în timpul următorului contact sexual, infectează sau reinfectează tractul genital feminin.

Atașate la suprafața epiteliului scuamos stratificat, gardnerella sunt capabile să formeze formațiuni caracteristice, care în practica clinică sunt numite „celule cheie”. Detectarea lor în cursul examinării bacterioscopice a frotiurilor din organele genitale are o valoare diagnostică importantă.

Din păcate, patogeneza acestei boli nu este complet clară până astăzi. Cu toate acestea, oamenii de știință au descoperit că gardnerella dăunează celule epiteliale vagin și provoacă, de asemenea, autoliza (dizolvarea) fagocitelor.

Forme clinice de gardnereloză

Pentru descriere semne clinice patologiile urogenitale provocate de microorganisme anaerobe, oamenii de știință au dezvoltat o clasificare specială care include următoarele forme de gardnereloză:

vaginoza bacteriană;
Leziuni bacteriene ale tractului genital superior;
Gardnereloza tractului urinar feminin;
Gardnereloza tractului urinar masculin;
Gardnerellez este însărcinată.

Vaginoza bacteriană

Acesta, potrivit experților, este cel mai frecvent forma clinica boli. De regulă, în timpul unui studiu de diagnostic, în secreția din organele genitale, împreună cu gardnerella, se găsesc și alți reprezentanți ai microflorei anaerobe (leptostreptococi, mobiluncus, bacterioizi etc.), dar, în același timp, nu există. agenți patogeni cu transmitere sexuală în ea. La 50% dintre pacienții cu vaginoză bacteriană, principalele simptome sunt scurgerile cu un miros neplăcut de pește putred. La cealaltă jumătate a pacienților cu această formă de patologie nu sunt detectate simptome obiective și subiective.

Potrivit experților, un miros neplăcut apare din cauza formării aminelor biogene în timpul metabolismului gardnerella și a altor anaerobi nesporogene. Putrescina si cadaverina (amine patologice), prezentate sub forma de saruri nevolatile, in procesul de alcalinizare devin substante cu rapid evaporare emanand un puternic miros de peste.

Gardnereloza tractului genital superior

Cu această formă de patologie, infecția poate apărea direct prin țesutul periuterin, precum și pe cale limfogenă sau hematogenă.

Există cazuri în care această formă de gardnerelloză a devenit cauza dezvoltării endometritei și salpingo-ooforitei, iar unii autori descriu cazuri de infecție a sângelui cu gardnerella (septicemia gardnerella), ducând la șoc endotoxic sever și complicatii postoperatorii la pacientii ginecologici.

Notă: acesta este motivul pentru care toate femeile care se pregătesc pentru o intervenție chirurgicală ar trebui să fie testate fără greșeală pentru vaginoză bacteriană.

Gardnereloza tractului urinar la femei

Dezvoltarea acestei patologii se explică prin apropierea anatomică a vaginului și a uretrei, în urma căreia agentul patogen este transferat de la organele genitale la tractul urinar.

Există dovezi că gardnerella este foarte des izolată din urina femeilor practic sănătoase. Cu toate acestea, garnereloza poate fi diagnosticată doar dacă există mai mult de 1000 UFC de bacterii într-un mililitru de urină luat cu un cateter.

Gardnereloza tractului urinar masculin

La bărbați, această boală nu este la fel de frecventă ca la femei. Adesea, atunci când gardnerella este găsită în combinație cu alți bacterii, uretra anterioară devine inflamată la sexul puternic. În acest caz, există un curs lent al uretritei, cu simptome clinice ușoare.

Pacienții se plâng de apariția unei secreții muco-seroase slabe, fără durere și disconfort. Complicațiile gardnerelozei la bărbați sunt foarte rare în practica clinică. Există rapoarte izolate despre dezvoltarea prostatitei gardnerella, cistitei, epididimitei și pielonefritei.

Cu formele manifeste ale bolii, caracteristicile cursului clinic, de regulă, sunt determinate tocmai de acele microorganisme patogene cu care agentul cauzal al gardnerelozei intră în asociere.

Notă: Bărbații care suferă de o formă asimptomatică (sau asimptomatică) a bolii sunt adesea surse de infecție pentru partenerii lor sexuali.

Gardnereloza insarcinata

În practica ginecologică, această formă de patologie apare la aproape 20% dintre femeile însărcinate. Dar, din fericire, o infecție intrauterină se dezvoltă foarte rar, deoarece mecanismele de apărare active cresc în această perioadă. Cu toate acestea, unii autori notează posibilitatea suprimării moderate a imunității celulare. Foarte des, vaginoza bacteriană provoacă diverse tulburări în timpul sarcinii, iar boala poate provoca și dezvoltarea complicațiilor postpartum.

Femeile diagnosticate cu gardnereloză au de două ori mai multe șanse de a avea nașteri premature, iar la o zecime dintre femeile aflate în travaliu, gardnerella și alte microorganisme se găsesc în lichidul amniotic, deși eu ar trebui să fiu în mod normal sterilă.

Există, de asemenea, dovezi că vaginoza bacteriană poate fi asociată cu corionamnionita (o complicație purulent-septică care duce și la naștere prematură) și, potrivit unor experți, gardnerella poate provoca sepsis postpartum sau post-avort.

Simptomele gardnerelozei la femei

Odată cu dezvoltarea procesului patologic, pacienții experimentează scurgeri vaginale spumoase abundente, cu miros neplăcut și, de asemenea, în timpul testelor speciale de laborator, este detectată o scădere a acidității mediului vaginal. Adesea, femeile se plâng de mâncărime severă și arsuri în zona organelor genitale externe și a perineului.

Cu toate acestea, pacienții au hiperemie a membranei mucoase a vaginului, uretrei și colului uterin. Cu gardnereloza acută proaspătă, scurgerile vaginale sunt foarte abundente, groase și omogene, de culoare alb-cenusie, iar scurgerile din uretra și canalul cervical sunt destul de rare.

În cazul în care cavitatea uterină și trompele uterine sunt implicate în procesul patologic, salpingita este diagnosticată.

Simptomele gardnerelozei la bărbați

La reprezentanții sexului puternic, această boală apare adesea exclusiv sub formă de inflamație a organelor genitale externe.

De regulă, agentul cauzal al gardnerelozei este îndepărtat din tractul urinar după două sau trei zile (în starea lor sănătoasă).

Cu toate acestea, cu hipotermie, imunitate redusă sau în prezența patologiilor concomitente, gardnerella devine agresivă, începe să se înmulțească și duce la inflamarea mucoasei uretrei.

Uneori boala se desfășoară într-o formă latentă, fără să se arate în vreun fel și, în absența plângerilor, omul devine purtător.

Simptomele gardnerelozei la bărbați sunt complet similare cu simptomele uretritei. Odată cu inflamarea membranei mucoase a uretrei în uretră, există o senzație de arsură, disconfort în timpul urinării și apar, de asemenea, scurgeri muco-seroase.

Diagnosticul gardnerelozei

De regulă, atunci când se face un diagnostic, se iau în considerare plângerile pacienților, datele de examinare și rezultatele de laborator.

Ca material pentru cercetare, se folosesc scurgeri din uretra, canalul cervical, pereții și bolțile vaginului, precum și urină.

În cursul bacterioscopiei în frotiurile pacienților în absența leucocitelor, sunt detectate celule cheie (celule ale unui epiteliu scuamos, practic „acoperite” cu cocobacterii gram-variabile). Există, de asemenea, o scădere a acidității mediului vaginal (pH> 4,5), rezultatul testului cu amine este pozitiv, bacteriile de acid lactic sunt complet absente, iar numărul de anaerobi depășește numărul de aerobi.

Notă: gardnereloza se dezvoltă adesea la acei pacienți care au fost prescriși anterior tratament cu antibiotice colpită. În acest caz, antibioticele sunt cele care agravează cursul procesului patologic.

În stadiul actual, împreună cu studiile bacterioscopice, pentru detectarea gardnerelozei sunt utilizate metode microbiologice, hibridizarea ADN-ului, RIF (reacția de imunofluorescență) și PCR.

Tratamentul gardnerelozei

Tratamentul gardnerelozei se efectuează într-un complex care vizează refacerea microfloră normală vagin și crearea unui mediu fiziologic optim.

Tratamentul local, de regulă, trebuie efectuat timp de cel puțin zece zile.

Presupune tratamentul vaginului cu o soluție de miramistin sau metronidazol, iar pacienților li se prescrie dusuri cu soluție de sifon și băi de mușețel.

Fără greș, procesul de tratament arată utilizarea medicamentelor care stimulează forțele imune ale organismului și complexe de vitamine.

La terapie sistemică se prescriu preparate specializate, în care activul substanta activa este metronidazol sau clindamicină. De asemenea, experții recomandă utilizarea stimulentelor biogene și medicamentele, normalizând microbiocenoza intestinului și vaginului.

La forma acuta proces patologic, pacienților li se prescrie o terapie cu antibiotice de două săptămâni. Cu toate acestea, uneori sunt necesare cel puțin două, iar uneori trei, cursuri de tratament pentru o vindecare completă.

Principala problemă care apare în tratamentul gardnerelozei este că agentul cauzal al acestei boli este un microorganism patogen condiționat și, prin urmare, trăind în corpul unei femei absolut sănătoase, sub influența factorilor adversi, devine agresiv și începe să se inmultesc incontrolabil.

Gardnerella este un microorganism rezistent la acțiunea tetraciclinelor și macrolidelor. Prin urmare, înainte de a începe tratamentul, ar trebui să treceți prin toate examinările necesareși să treacă bakposev pe sensibilitatea la preparate antibacteriene.

Cu toate acestea, trebuie înțeles că pentru a obține un efect de durată, acestea trebuie luate pentru o perioadă foarte lungă de timp (6-12 luni).

Ca stimulente biogene care contribuie la normalizarea vaginale si microflora intestinalăîn Medicina traditionala utilizați lemongrass, aralia și leuzea safrolovidny.

Prevenirea gardnerelozei

Femeile care suferă de vaginoză bacteriană ar trebui să acorde atenție stării sistem imunitar, deoarece scăderea imunității implică o încălcare a microflorei vaginului și duce la tulburări hormonale.

Principalele modalități de a preveni gardnereloza includ stil de viata sanatos viaţă, alimentație adecvată, somn normal, plimbări regulate în aer curat. Este foarte important să respectați igiena organelor genitale externe și să preveniți hipotermia.

În cazul contactului sexual accidental, nu trebuie să uităm de echipamentul personal de protecție și nu va fi inutil să tratați organele genitale externe cu antiseptice speciale timp de două ore.

Pentru a preveni gardnereloza, aproape toți experții recomandă să se abțină de la dușurile zilnice, deoarece astfel de proceduri nu numai că pot provoca dezvoltarea reacțiilor alergice, dar și pot irita mucoasa vaginală, spălând lubrifierea naturală și schimbând aciditatea, ceea ce duce în cele din urmă la inhibarea microflora naturala.

Pentru a avea suficiente bacterii lactice în vagin, o varietate de legume și fructe, varză murată, biokefir și iaurturi ar trebui să fie prezente în dietă.

Este imperativ să acordați atenție stării microflorei intestinale. În cazul unei încălcări, este necesar să se efectueze un curs special de tratament, deoarece microorganismele oportuniste care trăiesc în intestin depășesc ușor peretele subțire și pătrund în vagin. Potrivit experților, tratamentul gardnerelozei la pacienții cu disbacterioză intestinală este cel mai dificil.

La efectuarea unei adecvate tratament în timp util deja după două sau patru săptămâni, microflora vaginului este complet restaurată. În caz contrar, procesul patologic poate provoca inflamarea anexelor, dezvoltarea diferitelor complicații în timpul sarcinii, nașterea prematură și infertilitatea feminină.

Sindromul Bernard Horner: tratament, cauze și simptome

Sindromul Horner este stare patologică cauzate de afectarea simpaticului sistem nervos.

Boala se caracterizează prin tulburări de transpirație, probleme oftalmice și scăderea tonusului vascular. Patologia se caracterizează printr-un curs unilateral - afectează o parte a feței.

Și, pe lângă apariția unui defect cosmetic, sindromul Horner provoacă o serie de consecințe negative care sunt greu de tratat.

Ce este sindromul Horner?

Sindromul Horner poate apărea atât la bărbați, cât și la femei și este foarte dificil de tratat.

Sindromul oculosimpatic, sau sindromul Horner, este o patologie secundară, a cărei dezvoltare are loc pe fondul altor afecțiuni. Boala a fost descoperită de Johann Friedrich Horner, un oftalmolog german care a descris-o pentru prima dată în 1869.

Forma dobândită a bolii este cel mai adesea asociată cu utilizarea unei cantități mari de anestezic atunci când se efectuează o blocare a plexului brahial.

Apariția acestui sindrom poate indica patologii severe cufăr sau gat. De exemplu, simptomele acestei patologii sunt adesea prezente la pacienții cu procese oncologice în plămâni. Boala este la fel de frecventă la bărbați și la femei. Sindromul Horner apare și la nou-născuți.

Motivele

LA Medicină modernă distinge între două forme această boală:

Congenital.
Dobândit.

Sindromul Horner congenital se dezvoltă în cea mai mare parte ca urmare a traumei la naștere. De asemenea, sunt cunoscute cazuri de transmitere ereditară a sindromului în mod autosomal dominant.

Sindromul dobândit se poate dezvolta din mai multe motive:

Leziuni amânate. Boala apare adesea ca urmare a unui traumatism contondent la baza gâtului, în urma căreia circuitul nervos simpatic cervical sau toracic este afectat. De regulă, semnele bolii apar pe partea opusă zonei deteriorate.
Complicații rezultate în urma intervențiilor chirurgicale. Dezvoltarea sindromului Horner apare adesea pe fondul erorilor făcute în timpul instalării drenajului conform Bulau sau în timpul blocării plexului cervical.
Tulburări neurologice (de ex. scleroză multiplă sau paralizia Dejerine-Klumpke).
Boli ale glandei tiroide. Hiperplazia glandei tiroide devine adesea un provocator al dezvoltării sindromului de mai sus la un pacient. La risc sunt persoanele care au tulburări grave ale glandei tiroide.
Oncologie. Pentru că tumora se comprimă fibrele nervoase poate prezenta simptome clinice ale bolii. Adesea, carcinomul pulmonar duce la apariția acestei boli.
Patologii vasculare. În acest caz, cauza principală a dezvoltării sindromului Horner este un anevrism de aortă. Modificările sunt cel mai adesea de natură locală și se referă la acele artere prin care sângele intră în zona de dezvoltare a procesului patologic.
Boli ale organelor auditive. Dacă tratamentul otitei medii, labirintita a fost prematură sau incompletă, atunci procesul infecțios se poate răspândi la țesuturile învecinate. Microflora patogenă care s-a acumulat în regiunea urechii medii începe să se răspândească la organele învecinate.

Simptome

Patologia se caracterizează printr-un curs unilateral. Semnele sindromului Horner pot fi observate cu ochiul liber - pacientul are o ușoară creștere a pleoapei inferioare sau, dimpotrivă, căderea pleoapei superioare. Cu aceste simptome majoritatea pacienților merg la medic.

Alte simptome ale sindromului Horner sunt:

Anizocoria (diferite dimensiuni ale pupilelor - pe partea afectată, pupila se îngustează).
hiperemie a pielii și transpirație crescută pe partea afectată a feței.
Enoftalmia (retractia ochiului) este usor exprimata.
Există o îngustare fisura palpebrala. În același timp, globul ocular în sine arată ca și cum ar fi plantat adânc în orbită.
Pacientul se plânge de dificultăți în eliberarea lacrimilor. În cazuri foarte rare, ochiul afectat poate părea umed.
Din cauza miozei persistente, pacientul începe să vadă mai rău la amurg. Vorbim despre deteriorarea adaptării la întuneric, când se menține acuitatea vizuală generală.

Dacă boala se dezvoltă în copilărie, atunci unul dintre cele mai evidente simptome este o nuanță mai deschisă a irisului ochiului afectat.

Sunt posibile complicații?

Dacă această boală este lăsată netratată sau tratată în timp util, atunci pacientul poate prezenta o serie de complicații periculoase. Cele mai frecvente efecte secundare sunt:

Inflamația segmentului anterior al ochiului. Aceste boli includ blefarita, keratita și conjunctivita.
Odată cu retragerea ochiului, este posibilă inflamarea orbitei datorită pătrunderii agenților infecțioși.
schimbarea topografiei globul ocularîn raport cu glanda lacrimală, contribuie la dezvoltarea disfuncției acesteia, ceea ce creează un teren favorabil pentru apariția xeroftalmiei.
Cazurile avansate ale bolii contribuie la apariția unui abces subperiostal al orbitei. Poate apărea și formarea de flegmon.
În partea predominantă a pacienților, pe fondul dezvoltării sindromului Bernard-Horner, apare hemeralopia secundară (deteriorarea acuității vizuale la lumină slabă), care nu poate fi tratată prin metode tradiționale.

Diagnosticare

Înainte de a trimite pacientul la proceduri de diagnosticare, medicul efectuează un examen vizual. De regulă, în acest stadiu sunt detectate heterocromie și mioză (îngustarea pupilei). De asemenea, pe partea afectată a feței există o retragere a globului ocular. Reacția pupilelor la lumină poate fi foarte slabă sau deloc determinată.

Dacă sunt detectate simptomele de mai sus, medicul recomandă pacientului să facă un diagnostic:

Biomicroscopie a ochiului. Procedura vă permite să determinați starea vaselor conjunctivei, gradul de transparență al mediilor optice ale ochiului și structura irisului.
Testul cu oxamfetamina. Vă permite să identificați adevărata cauză a dezvoltării miozei.
Un test pentru a determina gradul de întârziere pupilară. Cu sindromul Horner, se observă ca un prolaps pleoapa superioară si constrictia pupilara.
CT orbital. Acest studiu permite stabilirea etiologiei bolii. Scanarea CT este necesară pentru a identifica mase prezente pe orbită, precum și prezența leziunilor.

În plus față de metodele descrise mai sus, este posibil să se efectueze diagnostic diferentiat. Se efectuează atunci când sunt detectate sindromul Petit și anizocoria. Dacă pacientul are ultimul simptom, este obligatorie o examinare suplimentară. Diferitele dimensiuni ale pupilelor pot fi observate cu patologii ale dezvoltării ochiului sau probleme asociate cu circulația cerebrală.

Boala Petit se caracterizează printr-o combinație de exoftalmie, midriază, oftalmohipertensiune arterială; uneori se numește sindrom oculosimpatic invers.

Tratament

Sindromul Horner este foarte greu de tratat. Terapia implică utilizarea unor astfel de metode:

Neurostimularea este efectul impulsurilor electrice de amplitudine redusă asupra acelor mușchi care au fost afectați ca urmare a progresiei bolii. Astfel, trofismul se îmbunătățește, iar mușchii își restabilesc parțial sau total funcțiile inițiale.
Dacă o boală apare din cauza dezechilibrului hormonal, este necesar să se efectueze terapie de substituție folosind medicamente hormonale.
Dacă metodele anterioare au fost ineficiente, pacientul este programat pentru intervenție chirurgicală. Chirurgia plastică modernă permite corectarea eficientă a enoftalmiei și ptozei.

În prezent, una dintre cele mai promițătoare metode de tratare a sindromului Horner este kinetoterapie. Această tehnică presupune implementarea unor proceduri speciale de masaj. Acestea vă permit să stimulați eficient zonele afectate.

Astfel, dacă bănuiți dezvoltarea sindromului Bernard-Horner, trebuie să consultați un medic cât mai curând posibil. Cu cât începe tratamentul mai devreme, cu atât este mai probabil ca pacientul să se recupereze.

Ce este Sindromul Gardner?

Există multe patologii care sunt moștenite și stabilite la nivel genetic. Cu toate acestea, unele dintre ele nu apar imediat, ci doar la vârsta adultă. Printre astfel de boli se numără sindromul Gardner. Această patologie se referă la neoplasme benigne, uneori tinde să devină maligne, adică se transformă în cancer.

Descrierea sindromului Gardner

Această patologie a devenit cunoscută relativ recent. A fost descris pentru prima dată la mijlocul secolului al XX-lea de către omul de știință Gardner. El a fost cel care a stabilit legătura dintre formațiunile benigne ale pielii, oaselor și tractului digestiv. Un alt nume al bolii este polipoza adenomatoasă familială (sau ereditară).

Sindromul Gardner este teribil nu numai cu numeroase defecte cosmetice ale pielii. Se crede că polipoza de colon devine malignă în 90-95% din cazuri. Din acest motiv, patologia este denumită afecțiuni precanceroase obligatorii.

Diagnosticul diferențial se realizează cu ateroame, sindromul Ricklenhausen, osteoame unice și polipi intestinali.

Cauzele bolii și mecanismul de dezvoltare

sindromul Gardner se referă la patologii ereditare. Se transmite la nivel genetic de la parinti si alti membri ai familiei (bunici). Modul de moștenire al acestei boli este autosomal dominant. Aceasta înseamnă o probabilitate mare de transmitere a patologiei de la părinți la copii.

Mecanismul de dezvoltare a sindromului Gardner se bazează pe displazia mezenchimală. Din moment ce se formează acest țesut acoperirea pielii, oasele și membrana mucoasă a tractului gastrointestinal, există un tablou clinic caracteristic acestei boli.

Pe lângă predispoziția ereditară, displazia mezenchimală se poate forma sub influența factorilor nocivi care afectează dezvoltarea intrauterină în primul trimestru de sarcină.

Sindromul Gardner: simptome ale bolii

Cel mai adesea, boala se manifestă în adolescență (de la 10 ani). În unele cazuri, primele simptome încep mai târziu - deja la vârsta adultă. Sindromul Gardner are următoarele manifestări: acestea sunt neoplasme ale pielii, țesuturilor moi, oaselor și sistem digestiv. Pe lângă intestine, polipii pot apărea în stomac și duoden.

Pe piele pot fi observate ateroame, chisturi dermoide și sebacee, fibroame. De asemenea, este posibilă apariția unor formațiuni benigne ale țesuturilor moi. Acestea includ lipoame și leiomioame. Toate aceste neoplasme pot apărea pe față, scalp, brațe sau picioare. În plus, există leziuni osoase. Ele aparțin și formațiunilor benigne, dar adesea împiedică funcțiile.

De exemplu, osteoamele mandibulă, cranii. Aceste creșteri interferează cu mestecatul și pot pune presiune asupra structurilor creierului. Cea mai formidabilă manifestare a bolii este polipoza intestinului și a altor organe ale tractului gastrointestinal. În cele mai multe cazuri, neoplasmele membranei mucoase a tractului digestiv sunt maligne, adică se transformă în cancer. Polipii pot să nu se facă simțiți mult timp.

Cel mai adesea, pacienții se plâng de complicații: obstrucție intestinală, sângerare.

Tratamentul Sindromului Gardner în Cuba: Beneficii

Deoarece boala aparține precancerilor obligatorii, este necesară îndepărtarea chirurgicală a neoplasmelor. Este foarte important să diagnosticați sindromul Gardner în timp util. Fotografiile pacienților pot fi văzute în literatura de specialitate despre oncologie sau pe site-uri speciale. În plus față de manifestările clinice, este necesar să se efectueze o radiografie a tractului digestiv, o colonoscopie.

Leziunile cutanate și polipoza intestinală permit un diagnostic corect. Sindromul Gardner este tratat în multe țări. Avantajele clinicilor cubaneze includ echipamente de ultimă generație, costul intervențiilor chirurgicale și specialiști cu înaltă calificare din întreaga lume. Tratamentul constă în îndepărtarea părții afectate a intestinului.

sindromul Gardner

sindromul Gardner- o boală ereditară însoțită de polipoză a intestinului gros în combinație cu neoplazie benignă a pielii, oaselor și țesuturilor moi. Poate fi asimptomatic pentru o lungă perioadă de timp. Sunt posibile tulburări de balonare, zgomot și scaun.

În unele cazuri, polipoza intestinală din sindromul Gardner este complicată de sângerare sau obstrucție intestinală. Există un risc mare de a dezvolta cancer colorectal. Boala este diagnosticată pe baza plângerilor, istoric familial, date de examinare, radiografie, CT, RMN, ultrasunete, endoscopie și alte studii. Tratament - polipectomie endoscopică sau rezecție a părților afectate ale intestinului.

Polipoza din sindromul Gardner afectează în principal rectul și colonul sigmoid, dar polipii pot fi detectați în alte părți ale intestinului. Sindromul a fost descris pentru prima dată de medicul și geneticianul american E. J. Gardner în 1951.

De atunci, în literatura de specialitate au apărut peste o sută de cazuri de această boală.

În unele cazuri, împreună cu polipoza intestinului gros, osteoamele și neoplasmele țesuturilor moi la pacienții cu sindrom Gardner, se găsesc polipi ai intestinului subțire, stomacului și duodenului. Riscul de malignitate a polipilor de colon cu dezvoltarea cancerului colorectal în timpul vieții este de aproximativ 95%.

Tratamentul este efectuat de specialiști din domeniul proctologiei, gastroenterologiei, oncologiei, ortopediei, stomatologiei și chirurgiei maxilo-faciale.

Simptomele sindromului Gardner

Cu un număr moderat și de dimensiuni mici de polipi, manifestările intestinale ale sindromului Gardner pot fi absente sau ușoare.

În adolescență sau în tinerețe, pacienții apelează de obicei mai întâi la medici în legătură cu apariția tumorilor benigne ale oaselor și ale țesuturilor moi.

La ceva timp după apariția creșterii osteoamelor la pacienții cu sindrom Gardner, tumorile nu devin maligne. Neoplaziile țesuturilor moi sunt foarte diverse. În special, sunt detectate lipoame, dermatofibroame, neurofibroame și chisturi epiteliale. Ateroamele, leiomioamele și alte neoplasme sunt mai puțin frecvente.

Tumorile țesuturilor moi din sindromul Gardner decurg, de asemenea, în mod benign, malignitatea este absentă.

În timpul sindromului Gardner, se pot distinge trei etape de afectare intestinală. În prima etapă, boala este asimptomatică. Pe al doilea, pacienții observă disconfort abdominal, balonare, zgomot și tulburări periodice ale scaunului.

În fecale pot fi detectate impurități de sânge și mucus.

Mulți pacienți cu sindrom Gardner dezvoltă anemie din cauza sângerării mici, dar adesea recurente din tractul gastrointestinal inferior.

În unele cazuri, pacienții dezvoltă condiții de urgență care necesită îngrijiri medicale de urgență - sângerare intestinală abundentă sau obstrucție intestinală.

Diagnosticul sindromului Gardner

Atunci când efectuează un examen fizic, medicul observă prezența mai multor tumori osoase și ale țesuturilor moi de diferite locații. Unii pacienți cu sindromul Gardner prezintă deformări faciale cauzate de osteoame ale craniului facial.

La palparea oaselor trunchiului și extremităților, pot fi detectate formațiuni tumorale de densitate osoasă. Cu leziuni ușoare, numărul de neoplazii poate fi nesemnificativ, ceea ce face diagnosticul dificil.

La palparea abdomenului, apare durere în regiunea iliacă stângă. În prima etapă a afectarii intestinale, acest simptom poate fi absent. La efectuarea unui examen rectal digital pe mucoasa rectală a pacienților cu sindrom Gardner, se găsesc noduri multiple.

La radiografiile de contrast, astfel de noduri apar ca defecte de umplere. Cu noduri de dimensiuni mici (mai puțin de 1 cm), conținutul de informații al unui studiu cu raze X de contrast este redus. În timpul sigmoidoscopiei, polipii sunt detectați în rect și colon.

Numărul de polipi poate varia foarte mult.

Pentru a clarifica natura și prevalența tumorilor osoase în sindromul Gardner, se efectuează radiografii. Cu neoplasme ale țesuturilor moi, se prescrie CT, RMN sau ecografie a zonei afectate.

Dacă este necesar, efectuați o biopsie de polipi, osteoame și neoplasme ale țesuturilor moi.

Diagnosticul diferențial al sindromului Gardner este efectuat de proctologi și gastroenterologi cu polipi multipli obișnuiți și alte forme de polipoză familială.

Diferite variante ale polipozei ereditare se caracterizează prin anumite diferențe în localizarea predominantă a polipilor (lezarea întregului intestin gros, afectarea colonului distal), natura modificărilor patologice ale oaselor și țesuturilor moi.

Pentru a clarifica aceste diferențe, înainte de a pune un diagnostic final, se efectuează un examen extern detaliat, se efectuează irigoscopia și colonoscopie.

Tratament și prognostic pentru sindromul Gardner

Tratamentul sindromului Gardner este doar chirurgical. Deoarece nu există riscul de malignitate a neoplaziei osoase și a țesuturilor moi, decizia de a efectua intervenții chirurgicale se ia în prezența unui defect cosmetic sau funcțional.

Polipoza intestinului gros din sindromul Gardner este considerată un precancer obligatoriu, așa că mulți medici consideră că este oportun să efectueze operația înainte de apariția semnelor de malignitate.

Cu un număr mic de polipi, este posibilă polipectomia endoscopică.

În sindromul Gardner cu polipoză difuză severă, rezecția zonei afectate a intestinului sau colectomia totală este indicată cu impunerea unei ileostomii sau formarea unei anastomoze ileorectale (în absența polipilor rectali).

În astfel de cazuri, observația dinamică se arată cu o colonoscopie la fiecare 6-8 luni.

Indicațiile pentru intervenția chirurgicală de urgență în sindromul Gardner sunt sângerările intestinale abundente și obstrucția intestinală. Cu un tratament adecvat în timp util, prognosticul pentru această boală este destul de favorabil. Severitatea cursului este determinată de severitatea polipozei și de localizarea tumorilor extraintestinale.

Părinții cu rude cu sindromul Gardner sunt sfătuiți să solicite consiliere genetică medicală în timpul planificării sarcinii.

Polipoza adenomatoasa a colonului: sindromul Gardner, Pates Eghers si Turcot

O varietate de leziuni ale colonului includ polipoza adenomatoasă. Această boală este considerată ereditară, dar recent medicii au început să acorde tot mai multă atenție uniformității. comportament alimentarîn diverse familii. Există o teorie conform căreia polipoza adenomatoasă familială este o consecință a obiceiurilor alimentare generice. De regulă, polipoza de colon este observată la persoanele care mănâncă o cantitate mare de amidon și exclud fibrele vegetale. Au constipație cronică.

Polipoza adenomatoasă familială este cea mai frecventă formă de sindrom de polipoză adenomatoasă. Polipoza adenomatoasă ereditară apare cu o frecvență de 1 din 7500 de persoane și în 90% din cazuri afectează persoanele sub 50 de ani.

Cauze presupuse

Boala este moștenită în mod autosomal dominant. Când poartă un genom patologic, probabilitatea de a dezvolta boala este de 80-100%.

Gena mutantă este localizată pe cromozomul 5; omologul său normal codifică sinteza unei proteine care blochează β-catenina și astfel suprimă creșterea tumorii.

Gena mutantă perturbă sinteza acestei proteine (fie nu se formează deloc, fie sintetizează forma sa inactivă), drept urmare β-catenina nu este inhibată, activează un număr de gene și declanșează creșterea adenomului.

Leziuni ale colonului

În polipoza adenomatoasă ereditară după pubertate, cel mai adesea între 20 și 30 de ani, pacientul dezvoltă sute (și uneori mii) de polipi adenomatoși ai colonului.

Rezultatul dezvoltării NAP, care duce la moartea pacientului, devine adesea cancer de colon ( neoplasm malign diagnosticat de obicei la 10-15 ani de la depistarea primilor polipi).

Există și alte leziuni ale colonului.

Stomacul și duodenul

La 60-90% dintre pacienții cu polipoză adenomatoasă ereditară se dezvoltă adenoame duodenale, iar în 5-12% din cazuri - cancer periampular sau cancer duodenal.

Pacienții care au suferit deja colonectomie profilactică sau care au peste 20 de ani trebuie să fie supuși examenului endoscopic al duodenului și regiunii periampulare la fiecare 1-3 ani.

Polipoza gastrică în polipoza adenomatoasă ereditară este destul de frecventă, dar cazurile de cancer gastric sunt rare.

Alte localizari

Polipoza adenomatoasă ereditară poate fi însoțită și de dezvoltarea cancerului pancreatic, hepatoblastomului, fibromatozei mezenterice difuze (tumori desmoide) și chiar cancerului tiroidian și cerebral.

Simptomele polipozei adenomatoase

Pacientul poate prezenta sângerări în rect și diaree. Acestea sunt principalele simptome ale polipozei adenomatoase. Baza diagnosticului polipozei adenomatoase ereditare este determinarea amănunțită a numărului de cazuri de astfel de boli în familia pacientului.

Cu toate acestea, la 20% dintre pacienți, nu sunt detectate cazuri în rândul membrilor familiei (dezvoltarea bolii se explică printr-o mutație primară în celulele germinale ale părinților pacientului), iar în astfel de cazuri, se bazează diagnosticul de polipoză adenomatoasă ereditară. asupra depistarii a sute de polipi adenomatosi pe mucoasa colonului in timpul colonoscopiei sau sigmoidoscopiei.

Majoritatea polipilor au o dimensiune mai mică de 1 cm și sunt identici din punct de vedere histologic cu polipii găsiți în polipoza normală.

Tratamentul polipozei adenomatoase

Având în vedere riscul mare de apariție a polipilor malign la pacienții post-pubertali, este indicată colonectomia profilactică.

Cu colonectomie cu crearea unei anastomoze ileorectale, capacitatea de a defeca voluntar este păstrată, dar riscul de a dezvolta cancer în zona rămasă a rectului crește (până la 15% din cazuri).

Prin urmare, se efectuează o colonectomie completă cu formarea unei anastomoze sau ileostomie ileoanală. Acesta este singurul tratament pentru polipoza adenomatoasă.

Alte forme de sindrom de polipoză adenomatoasă

Polipoza juvenila. Polipii juvenili constau de obicei în mare parte din lamina propria și glande chistice dilatate, cu implicarea minimă a epiteliului mucoasei. Din punct de vedere histologic, polipii sunt hamartoame.

Boala este dobândită în natură, pentru prima dată este de obicei detectată la vârsta de 1 până la 7 ani. Polipii de acest tip sunt adesea singuri și variază foarte mult în dimensiune (de la 3 mm la 2 cm). Locul obișnuit de localizare a polipilor este rectul. Polipii juvenili nu sunt maligni.

Cu toate acestea, excizia lor chirurgicală este indicată, deoarece astfel de polipi sunt bine aprovizionați cu sânge și devin adesea o sursă de sângerare.

Sindromul Peutz-Jeghers

Sindromul Peutz-Jeghers este o combinație de pigmentare a membranelor mucoase și a pielii cu polipoză a stomacului și a intestinului subțire, care are o predispoziție familială.

Polipii se caracterizează prin prezența epiteliului glandular, care este susținut de o structură musculară netedă care trece în stratul muscular al membranei mucoase.

Polipii sunt multipli, pot fi localizați în tot tractul gastrointestinal, dar se găsesc în principal în intestinul subțire. Sindromul este moștenit într-o manieră autozomal dominantă și este asociat cu o mutație a genei serin-treonin kinazei situată pe cromozomul 19.

În această boală, se observă o pigmentare caracteristică a membranelor mucoase și a pielii, asemănătoare cu pistruii. Boala se caracterizează printr-un risc crescut de cancer (90% la 65 de ani), și un risc crescut de cancer de sân, uter și testicular.

sindromul Gardner

Sindromul Gardner este o boală ereditară care se manifestă sub formă de polipoză în tractul gastrointestinal, o varietate de tumori benigne ale țesuturilor moi (de exemplu, chisturi epidermoide, fibroame, lipoame), malocluzie și hipertrofie a epiteliului pigmentar retinian. Dezvoltarea sindromului este asociată cu o mutație a genei APC.

sindromul Turcot

Sindromul Turcot este un sindrom caracterizat printr-o combinație de polipoză de colon familială cu tumori primare ale sistemului nervos central (de obicei creierul). În acest sindrom, polipii de colon sunt rar întâlniți înainte de debutul pubertății, dar până la vârsta de 25 de ani, toți pacienții îi au deja.

Fără tratament chirurgicalîn aproape toate cazurile, cancerul de colon se dezvoltă până la vârsta de 40 de ani.

Există sugestii că boala este cauzată de proliferarea anormală a celulelor epiteliale intestinale și este însoțită de repararea afectată a ADN-ului. Toți pacienții au fost supuși colonectomiei.