İnsanlarda kalıtsal göz hastalıkları. Kalıtsal ve edinilmiş göz hastalıkları: hastalıkların listesi

Gözler, bir insan için beyin ve diğer organlarla ilişkili en önemli organlardan biridir. Gözlerin verdiği bilgilere göre kişi belirli eylemleri gerçekleştirir, kendini uzayda yönlendirir ve eylemlerin ve nesnelerin algısını oluşturur.

Bazı insanlar kalıtım nedeniyle görme yetilerini tam olarak kullanamazlar. Konjenital göz anomalileri tüm yenidoğanların %1-2'sinde görülür. modern tıp Bazı hastalıkların olasılığından sorumlu 1200'den fazla gen bulundu.

Kalıtsal göz hastalıklarının çoğu asemptomatiktir, görme keskinliğini değiştirmez, bu nedenle kişi bazı küçük değişiklikleri uzun süre fark etmeyebilir ve bu nedenle değerli zamanını kaybeder.

Kalıtsal göz hastalıklarının türleri

Göz doktorları kalıtsal hastalıkları 3 gruba ayırır:

Kalıtsal veya fetal gelişimin ilk aşamasında ortaya çıkan göz hastalıkları arasında şunlar vardır:

glokom

glokom- ağır kronik hastalık artan göz içi basıncı ile karakterize göz (GİB). Aynı zamanda etkilenir optik sinir görmede azalma ve tam körlüğe neden olabilir. Optik sinir tamamen ölür ve körlük geri döndürülemez.

Ne yazık ki, glokom oldukça yaygındır, kırk yaşın üzerindeki insanları etkiler. Dünya Sağlık Örgütü'ne göre dünyadaki glokom hastalarının sayısı 100 milyon kişiye ulaşıyor. Daha genç yaşta, glokom çok daha az yaygındır.

Göz içi basıncı iki ana nedenden dolayı yükselir: aşırı miktarda göz içi sıvısı oluşumu ve gözün drenaj sistemi tarafından göz içi sıvısının atılımının ihlali. Göz içi sıvısının tutulması, GİB'de artışa neden olur ve yüksek GİB, optik sinirin ölümüne ve körlüğe neden olur. Bununla birlikte, aşırı sıvı oluşumuna neyin neden olduğu hala bilinmemektedir. Glokom oluşumunda kalıtsal faktörlerin büyük rol oynadığına inanılmaktadır. Ailede glokomlu akrabalar varsa yılda en az bir kez göz doktoruna muayene olmak gerekir.

Glokom tedavisinin ihmal edilmesi kaçınılmaz olarak körlüğe yol açar.

Birkaç glokom türü vardır:

doğuştan glokom. hangi çağrılabilir genetik nedenler veya embriyonik gelişim veya doğum dönemlerinde fetüsün hastalıkları ve yaralanmaları. Konjenital glokom yaşamın ilk haftalarında kendini gösterir. Hastalık oldukça nadirdir - 10-20 bin yenidoğan başına sadece 1 glokom vakası vardır.

Hastalığın nedeni çoğunlukla otozomal resesif tipte kalıtımdır. Bu durumda, göz küresinin anomalileri gözlenir. Nedenleri kızamık gibi hastalıkların fetüs üzerindeki etkileri de olabilir. kızamıkçık . nezle . toksoplazmoz . kabakulak . hipoksi .

Juvenil veya juvenil glokom. Üç yaşından sonra çocuklarda ve 35 yaşına kadar olan gençlerde gelişir. Hastalığın nedenleri, gözün irisinde doğuştan gelen değişikliklerdir.

ikincil glokom- bu, göz içi sıvısının gözden dolaşımından ve dışarı akışından sorumlu göz yapılarının etkilendiği diğer göz veya genel hastalıkların bir sonucudur. Nedenleri ayrıca göze mekanik hasar verebilir.

Yetişkinlerde birincil glokom- çoğu sık görüş yaşa bağlı göz değişiklikleri ile ilişkili kronik glokom. Hastalık 4 ana bölüme ayrılmaktadır. klinik formlar: açık açılı glokom. karışık glokom. açı kapanması glokomu ve normal GİB ile glokom .

Glokom belirtileri

Glokom belirtileri doğrudan hastalığın gelişim şekline ve aşamasına bağlıdır. Sinsiliği, hastalığın ilk aşamasında hastaların% 80'inin herhangi bir rahatsızlık yaşamamasıdır. Endişe verici ne olmalı:

Çocuklarda konjenital glokom, yenidoğanlarda elastik olan ve yaşamın ilk haftasından sonra normal boyutuna dönen korneanın gerilmesi ile kendini gösterir. Glokomda gözler normalden daha anlamlı ve daha büyük görünür. Bu, retinanın gerilmesine ve incelmesine ve kırılmalarla daha da ayrılmasına yol açar.

gözlemlenen miyopi veya miyop astigmatizma . göz içi basıncında hafif artış erken aşamalar hastalıklar. Görmenin bozulmasına yol açan korneanın şişmesi vardır ve gelecekte optik sinirin atrofisi ve fundusun deformasyonu ile ilişkilidir.

Glokom tedavisinde ana görev, görsel fonksiyonları minimal düzeyde korumaktır. yan etkiler kullanılan terapiden ve hasta için normal bir yaşam kalitesinin sürdürülmesinden. Başarılı tedavinin anahtarı, hastalığın ciddi prognozunun hasta tarafından doğru anlaşılması ve yeterli tedaviye ihtiyaç duyulmasıdır.

Glokom tedavisi tutucu(tıbbi) yöntem, lazer ve cerrahi yol. İlaç tedavisi sırayla üç alanda gerçekleştirilir: oftalmo-hipotansif tedavi - göz içi basıncını düşürmeyi amaçlayan önlemler. İç göz zarlarına ve optik sinirin göz içi kısmına kan akışını iyileştirmeyi amaçlayan önlemler. Glokomun karakteristiği olan distrofik süreçleri etkilemek için göz dokularındaki metabolizmanın (metabolik süreçler) normalleşmesi. Glokom semptomları ve komplikasyonları durdurulur.

Daha önce, göz bebeğini daraltan bir ilaç olan pilokarpin, glokomu ilaçlarla tedavi etmek için kullanılıyordu. Şimdi onun yerini yeni ilaçlar aldı: betoptik . betadin . Timolol . Trusopt . Xalatan ve bir dizi diğerleri. en son ilaçlar Glokom üzerinde daha hedefe yönelik bir etkiye izin verin: sıvı üretimini azaltın ve çıkışını iyileştirin.

Lazer tedavisi çok uzun zaman önce, göz küresinin yapılarını etkileyen belirli bir dizi parametreye sahip modern oftalmik lazer sistemlerinin oluşturulmasından sonra mümkün oldu. Bu, glokomun lazer tedavisi için çeşitli yöntemler geliştirmeyi ve uygulamayı mümkün kıldı.

Glokomun lazer tedavisinin bir takım avantajları vardır: ilk olarak, prosedürün düşük invazivliği ve ikincisi, tam yokluk oluşabilecek ciddi komplikasyonlar ameliyat sonrası dönemüçüncüsü, tasarrufları önemli ölçüde etkileyen ayakta tedavi bazında tedavi yapma olasılığı, gerekirse tekrarlanan lazer müdahaleleri yapma olasılığı, postoperatif dönemde hipotansif etkide önemli bir azalma ile.

Glokomun lazer tedavisi aşağıdaki yöntemlere göre gerçekleştirilir:

Cerrahi tedavi, göz içi sıvısının çıkışı için alternatif bir sistem oluşturmaktan oluşur, bundan sonra göz içi basıncı ilaç kullanılmadan normalleşir.

Glokomun farklı biçimleri ve türleri, farklı cerrahi müdahale türlerini önerir ve her seferinde ayrı ayrı çözülür. Bir istisna, çocuklarda konjenital glokomdur, hastalığın bu formu sadece cerrahi yöntemlerle tedavi edilir.

Glokomun önlenmesi

Glokom belki de körlüğün en yaygın nedenidir ve bu nedenle hastalığın ilerlemesinin önlenmesi hem birey hem de bir bütün olarak toplum için büyük sosyo-ekonomik öneme sahiptir.

Hastalığın seyri büyük ölçüde hastanın yaşam tarzına bağlıdır, yaşam tarzı değişikliği yapılmadan glokom tedavisi başarılı olamaz. Özellikle ileri yaşlarda fiziksel ve sinirsel aşırı yüklenmeden kaçınılmalıdır. Kaldırma için izin verilen maksimum ağırlık 10 kg'ı geçmemelidir. Ayrıca zayıf aydınlatmada ve uzun süre okumamalısınız.

Diyet büyük önem taşır, yaşa göre rasyonel olarak yemek gerekir. Sebze yemekleri, balıklar, çiğ sebze ve meyveler tercih edilmeli ve hayvansal yağ ve şeker alımı sınırlandırılmalıdır. Nikotin gözler için çok zararlıdır, bu nedenle sigarayı bırakmak daha iyidir, ne kadar erken olursa o kadar iyidir.

Glokomun önlenmesinde en etkili olanı, bir göz doktoru tarafından sistematik bir muayene ve 40-45 yaş üstü kişilerde göz içi basıncının kontrolüdür. Yılda en az bir kez doktora gitmeniz gerekir. Glokomun önlenmesine özellikle dikkat etmek, glokomlu akrabaları olan kişiler olmalıdır.

Glokomun ilk semptomlarının ortaya çıkması durumunda derhal bir doktora danışmalısınız. Herhangi bir glokom şekli tespit edilirse, bir oftalmolog ile dispanser gözlem altında olmak zorunludur. Şu anda ilacın, glokomun ilerlemesinin bir sonucu olarak kaybedilen görüşü geri getiremediğini unutmayın.

doğuştan glokom

doğuştan glokom

Konjenital glokom, gözün ön odasının açısının az gelişmişliği ve sonuçta göz içi basıncında bir artışa yol açan trabeküler ağ ile karakterize edilen, daha az sıklıkla utero hastalığında edinilen genetik bir hastalıktır. Bu durum oftalmolojide nispeten nadir olarak kabul edilir ve yaklaşık 10.000 doğumda bir vakada görülür. Bazı araştırmacılar, bu istatistiklerin gerçeği tam olarak yansıtmadığına inanmaktadır, çünkü doğuştan gelen glokomun bazı biçimleri ergenliğe kadar kendini göstermeyebilir. Patolojinin otozomal resesif bir mekanizma tarafından kalıtsal olmasına rağmen, erkekler hastalar arasında biraz yaygındır - cinsiyet dağılımı yaklaşık 3:2'dir. Ana semptomların gelişme yaşına ve ayrıca genetik kusurların varlığına veya yokluğuna göre, bu hastalığın çeşitli klinik formları ayırt edilir. Konjenital glokomun zamanında tespitinin önemi, tedavi olmaksızın, bir çocuğun patolojinin ilk belirtilerinin gelişmesinden 4-5 yıl sonra körleşebilmesi gerçeğinden kaynaklanmaktadır.

Konjenital glokom nedenleri

Konjenital glokom vakalarının büyük çoğunluğuna (en az %80), 2. kromozomda lokalize olan CYP1B1 geninin mutasyonu eşlik eder. Fonksiyonları bugüne kadar yeterince çalışılmamış olan sitokrom P4501B1 proteinini kodlar. Bu proteinin, gözün ön odacığının trabeküler ağının oluşumunda yer alan sinyal moleküllerinin sentezinde ve yok edilmesinde bir şekilde yer aldığı varsayılmaktadır. Sitokrom P4501B1'in yapısındaki kusurlar, yukarıdaki bileşiklerin metabolizmasının anormal hale gelmesine neden olur, bu da bozulmuş göz oluşumuna ve konjenital glokom gelişimine katkıda bulunur. Şimdi, bu hastalığın gelişimi ile güvenilir bir şekilde ilişkili olan elliden fazla CYP1B1 gen mutasyonu çeşidi bilinmektedir, ancak spesifik gen kusurları ile belirli klinik formlar arasındaki ilişkiyi belirlemek henüz mümkün olmamıştır.

Ayrıca 1. kromozomda yer alan başka bir gen olan MYOC'nin konjenital glokom gelişiminde rolü olduğuna dair göstergeler vardır. Miyosilin adı verilen bir protein olan ekspresyon ürünü, göz dokularında yaygın olarak dağılır ve ayrıca gözün trabeküler ağının oluşumunda ve işleyişinde rol oynar. Bu gendeki mutasyonların daha önce jüvenil açık açılı glokomun nedeni olduğu biliniyordu. bununla birlikte, MYOC ve CYP1B1'e eşzamanlı hasar ile bu patolojinin doğuştan bir versiyonu gelişir. Genetik alanındaki bazı araştırmacılar, CYP1B1'deki bir kusurun arka planına karşı miyosilin genindeki bir mutasyonun saptanmasının özel bir rol oynamadığına inanmaktadır. klinik rol konjenital glokom gelişiminde ve sadece bir tesadüf. Bu genlerin her ikisindeki mutasyonlar, otozomal çekinik bir şekilde kalıtılır.

Bu patolojinin kalıtsal formlarına ek olarak, hem hastalık vakalarının hem de ebeveynlerde patolojik genlerin yokluğunda vakaların yaklaşık% 20'sinde konjenital glokom teşhis edilir. Bu durumda, göz bozukluklarının gelişmesinin nedeni, doğum öncesi dönemde spontan mutasyonlar veya gözün dokularında hasar olabilir. İkincisi, annenin hamilelik sırasında belirli enfeksiyonlar (örneğin, toksoplazmoz, kızamıkçık), intrauterin fetal yaralanmalar, retinoblastom ile enfeksiyonundan kaynaklanabilir. teratojenik faktörlere maruz kalma. Bu durumda genetik bir kusur olmadığı için bu patolojiye sekonder konjenital glokom denir. Ek olarak, diğer bazı konjenital hastalıklarda (Marfan sendromu, anhidroz ve diğerleri) görme organının benzer bozuklukları ortaya çıkabilir.

Konjenital glokomun nedeni ne olursa olsun, bu durumdaki bozuklukların gelişme mekanizması hemen hemen aynıdır. Gözün ön odasının açısının ve trabeküler ağ örgüsünün az gelişmiş olması nedeniyle, sulu mizah normalde boşluğu terk edemez, göz içi basıncında kademeli bir artışa eşlik eden birikir. Konjenital glokomun bir özelliği, çocuklarda sklera ve kornea dokularının yetişkinlere göre daha fazla esnekliğe sahip olması, bu nedenle nem birikmesiyle göz küresinin boyutunun artmasıdır (çoğunlukla bir kerede iki, çok nadiren sadece bir tane). ). Bu, göz içi basıncını bir miktar azaltır, ancak zamanla bu mekanizma yetersiz kalır. Mercek ve korneada düzleşme var, ikincisi opaklaşmaya yol açan mikro yırtılmalar görünebilir; optik disk hasar görür, retina incelir. Sonuçta dekolmanı meydana gelebilir - kornea bulanıklığı ve retina dekolmanı konjenital glokomda körlüğün önde gelen nedenleridir.

Konjenital glokomun sınıflandırılması

Klinik uygulamada, konjenital glokom öncelikle üç çeşide ayrılır - birincil, ikincil ve birleşik. Birincil, genetik bozukluklardan kaynaklanır, otozomal resesif bir mekanizma ile kalıtılır ve tüm hastalık vakalarının yaklaşık %80'ini oluşturur. Sekonder konjenital glokomun nedeni, genetik olmayan çeşitli yapıdaki görme organlarının oluşumunda intrauterin bir bozukluktur. Adından da anlaşılacağı gibi kombine çeşitliliğe, diğer kalıtsal hastalıkların ve durumların arka planına karşı konjenital glokom varlığı eşlik eder. Genetik kusurlardan dolayı birincil form, sırayla üç klinik forma ayrılır:

1. Erken konjenital glokom - bu formla, hastalığın belirtileri doğumda tespit edilir veya bir çocuğun hayatının ilk üç yılında ortaya çıkar.
2. İnfantil konjenital glokom - 3-10 yaşlarında gelişir, klinik kursu Halihazırda erken tipe çok az benzerlik gösterir ve diğer glokom formlarına sahip yetişkinlerinkine yaklaşır.
3. Juvenil konjenital glokom - hastalığın bu formunun ilk belirtileri en sık olarak kaydedilir. Gençlik, semptomlar infantil patoloji tipine çok benzer.

Konjenital glokom gelişme çağında böylesine önemli bir yayılma, gözün trabeküler ağının az gelişmişlik derecesi ile doğrudan ilişkilidir. Bu yapılardaki ihlaller ne kadar belirgin olursa, göz içi basıncında bir artışla sulu mizah birikimi o kadar erken başlar. Gözün ön odasının açısının az gelişmişliği önemli değerlere ulaşmazsa, çocuğun yaşamının ilk yıllarında çıkış oldukça normal bir şekilde gerçekleşir ve rahatsızlıklar çok daha sonra gelişir. Konjenital glokomun belirli klinik formlarını spesifik CYP1B1 gen mutasyon tipleri ile ilişkilendirme girişimleri bugüne kadar başarılı olmamıştır ve şu ya da bu hastalık tipinin gelişimi için mekanizmalar hala bilinmemektedir.

Konjenital glokom belirtileri

En tuhaf belirtiler, birincil konjenital glokomun erken bir formu ile karakterize edilir; anatomik özellikler 3 yaşın altındaki bir çocukta gözün yapısı. Çok nadir durumlarda, glokom değişiklikleri doğumda zaten fark edilebilir, çoğu zaman yaşamın ilk 2-3 ayında hastalık kendini göstermez. Sonra çocuk huzursuz olur, kötü uyur, çok sık yaramaz - bu, doğuştan gelen glokomun ortaya çıktığı hoş olmayan ve acı verici duyumlardan kaynaklanır. Birkaç hafta veya ay sonra, göz kürelerinin boyutunda yavaş bir artış (nadiren bir tane) başlar. Göz içi basıncındaki ve sklera dokularının esnekliğindeki bir artış, gözlerde önemli bir artışa yol açabilir, bu da dışa doğru güzel bir "büyük gözlü" çocuk hakkında yanlış bir izlenim yaratır. Daha sonra ödem, fotofobi, lakrimasyon bu semptomlara katılır ve bazen korneada bulanıklaşma olur.

Konjenital glokomun infantil ve juvenil formları birçok açıdan çok benzerdir, sadece hastalığın ilk belirtilerinin gelişme yaşı farklıdır. Göz kürelerinin boyutunda bir artış, kural olarak oluşmaz, patoloji gözlerde rahatsızlık ve ağrı hissi, baş ağrıları ile başlar. Çocuk görmedeki bozulmadan şikayet edebilir (ışık kaynaklarının çevresinde parlak halelerin görünümü, gözlerin önünde "orta yaşlar"). Bu tür konjenital glokomlara genellikle görsel aparatın diğer bozuklukları - şaşılık eşlik eder. astigmat. miyopi. Zamanla, görüş alanının daralması (çevresel görüşlü nesneleri görme yeteneği kaybolur), karanlık adaptasyonun ihlali vardır. Hastalığın erken formunun özelliği olan fotofobi, ödem ve skleranın vasküler enjeksiyonu, bu formlarda sıklıkla görülmez. Tedavi edilmediği takdirde, herhangi bir konjenital glokom türü sonunda retina dekolmanı veya optik sinir atrofisi nedeniyle körlüğe yol açar.

Konjenital glokom teşhisi

Konjenital glokom tespiti, muayene verileri, oftalmolojik çalışmalar (tonometri, gonyoskopi, keratometri, biyomikroskopi, oftalmoskopi, ultrason biyometrisi) temelinde bir göz doktoru tarafından gerçekleştirilir. Ayrıca, bu durumun tanısında önemli bir rol, genetik çalışmalar, kalıtsal tarih çalışması ve hamilelik seyri ile oynanır. Muayenede gözlerde büyüme (erken formda) veya normal boyutta bulunur, göz küresini çevreleyen dokularda şişlik de görülebilir. Korneanın yatay çapı artar, üzerinde mikro yırtıklar ve bulanıklık olabilir, sklera incelir ve mavimsi bir renk tonu vardır, doğuştan glokomdan etkilenir ve içinde iris - atrofik süreçler oluşur, öğrenci hafif uyaranlara yavaş tepki verir . Gözün ön odası derinleşir (yaş normunun 1,5-2 katı).

Gözün alt kısmında uzun zaman patolojik değişiklik olmaz, çünkü göz küresinin boyutundaki artış nedeniyle, ilk başta göz içi basıncı önemli değerlere ulaşmaz. Ancak daha sonra optik diskin kazılması oldukça hızlı bir şekilde gelişir, ancak basınçta bir azalma ile bu fenomenin ciddiyeti de azalır. Konjenital glokomda göz boyutlarındaki artış nedeniyle, tedavi edilmezse yırtılmasına ve yırtıklı ayrılmasına yol açabilen retinada incelme meydana gelir. Genellikle, bu tür değişikliklerin arka planına karşı miyopi tespit edilir. Tonometri, göz içi basıncında hafif bir artış gösterir, ancak bu gösterge gözün ön-arka boyutu ile karşılaştırılmalıdır, çünkü skleral germe GİB'yi düzeltir.

Kalıtsal tarih çalışması, hastanın akrabalarında benzer değişiklikleri ortaya çıkarabilirken, otozomal resesif kalıtım tipini belirlemek genellikle mümkündür - bu, birincil konjenital glokom lehine işaret eder. Hamilelik sırasında mevcudiyet bulaşıcı hastalıklar anne, travma, teratojenik faktörlere maruz kalma, hastalığın ikincil bir formunu geliştirme olasılığını gösterir. Genetik teşhis, mutasyonlarını tanımlamayı mümkün kılan CYP1B1 gen dizisinin doğrudan dizilenmesiyle gerçekleştirilir. Bu nedenle, yalnızca bir genetikçi, birincil konjenital glokomun varlığını kesin olarak kanıtlayabilir. Ayrıca ebeveynlerden birinde veya akrabalarında böyle bir durumun varlığında amniyosentez veya diğer yöntemlerle gebe kalmadan veya prenatal tanıdan önce genin patolojik formunu araştırmak mümkündür.

Konjenital glokom tedavisi ve prognozu

Konjenital glokom tedavisi sadece cerrahidir, modern lazer teknolojilerini kullanmak mümkündür. Konservatif tedavi kullanarak geleneksel araçlar(pilokarpin, klonidin, epinefrin, dorzolamid damlaları) bir yardımcıdır ve operasyon beklerken bir süre kullanılabilir. Cerrahi müdahale, göz içi basıncını azaltan ve konjenital glokomu ortadan kaldıran bir sulu mizah çıkış yolu oluşumuna indirgenir. Operasyonun yöntemi ve şeması, her durumda kesinlikle ayrı ayrı seçilir. Bağlı olarak klinik tablo ve göz küresinin yapısının özellikleri, gonyotomi, sinüstrabekülektomi yapılabilir. drenaj operasyonları, lazer siklofotokoagülasyon veya siklokriyokoagülasyon.

Konjenital glokomun zamanında teşhis ve cerrahi ile prognozu çoğunlukla olumludur, ancak tedavi ertelenirse, çeşitli şiddetlerde görme bozuklukları mümkündür. Glokomun ortadan kaldırılmasından sonra en az üç ay gereklidir dispanser gözlemi göz doktorunda.

Hastalığın genel özellikleri

Altında tıbbi terim"Glokom", genel olarak bir grup ciddi oftalmik patoloji olarak anlaşılır. Hastalık adını Yunanca "????????" kelimesinden almıştır. gerçek çeviri"mavi bulanık gözler" anlamına gelir. Hastalığın böyle egzotik bir adı, öğrencinin özel renginden kaynaklanmaktadır. Glokom ile belirli bir mavi-yeşil renk olur, uzun süreli hareketsiz bir durum kazanır ve tam körlüğe yol açar.

Glokom belirtileri her yaştaki bir kişide teşhis edilebilir. Bununla birlikte, glokom en sık yaşlılarda görülür. Yani örneğin doğumsal glokom vakaları yaşamın ilk aylarında 15-20 bin çocuk için sadece bir çocukta teşhis ediliyor. 75 yaşın üzerindeki kişilerde, teşhis edilen glokom vakaları zaten %3'ten fazladır.

Glokom nedenleri

Şu anda, tıp bilim çevrelerinde glokom gelişiminin nedenleri ve mekanizmaları hakkında bir fikir birliği yoktur. Versiyonlardan biri olarak, artan göz içi basıncının etkisinin teorisi kabul edilir.

Sistematik veya aralıklı olarak artan GİB'in, gözün yapısında trofik bozukluklara, sıvı çıkış bozukluklarına ve glokomda retina ve optik sinir defektlerine neden olan diğer komplikasyonlara yol açabileceğine inanılmaktadır.

Glokomlu hastalığın çok faktörlü doğası hakkındaki versiyon da oldukça yaygındır. Glokoma neden olan faktörlerin kombinasyonu, kalıtsal nedenleri, görme organlarının yapısındaki anomalileri, travmayı, sinir, damar ve endokrin sistemlerinin patolojisini içerir.

Bu teoriye göre, yukarıdaki faktörlerin tümünün veya birkaçının toplam eylemi, glokom gelişimi için mekanizmayı tetikleyebilir.

"Glokom" terimi, 60'tan fazla çeşitli tipler spesifik semptomları olan hastalıklar. Bu tiplerden herhangi birinin glokomu, öncelikle optik sinirlerin liflerine verilen hasar ile karakterize edilir. Zamanla, süreç görsel fonksiyonun tam atrofisi aşamasına geçer.

Çoğu erken semptom Glokom, göz küresinden göz içi sıvısının zayıf bir şekilde dışarı çıkmasıdır. Bunu göz dokularına kan akışında bozulma, optik sinirlerin hipoksisi ve iskemisi izler. Glokom belirtilerinden biri olarak gözün dokularına oksijen eksikliği, optik liflerin kademeli olarak tahrip olmasına ve atrofisine yol açar.

Bazıları sözde parabiyoz (uyku) durumunda olabilir. Bu, glokomun zamanında tedavisi ile gözün işlevini eski haline getirmenizi sağlar.

Glokom türleri

Konjenital glokom çoğunlukla genetik olarak önceden belirlenir veya intrauterin enfeksiyonlardan kaynaklanır. Bu tip glokom belirtileri yaşamın ilk haftalarında kendini gösterir. Bir çocuk yüksek göz içi basıncı, korneanın iki taraflı büyümesi veya tüm göz küresi ile doğar. Günlük yaşamda, konjenital glokom bazen göz damlası veya boğa gözü olarak adlandırılır.

Juvenil veya genç glokom, 3 yaşından büyük çocuklarda teşhis edilir. Glokom belirtilerinin geç ortaya çıktığı durumlarda, hastalık 35 yıla kadar ortaya çıkabilir. Daha büyük bir yaşta, teşhis edilen glokom zaten yetişkin olarak adlandırılır ve birincil veya ikincil olabilir.

İkincil glokom, genellikle, göz bebeğinin bulanıklaşması ve başka bir oftalmik hastalığın komplikasyonu haline gelen optik sinir atrofisi belirtileri olarak anlaşılır.

Primer glokom türleri ve aşamaları

Primer glokom, hastalığın en yaygın türüdür. Kapalı ve açık açılıdır.

İle klinik semptomlar açık açılı glokom, hastalığın yavaş ilerlemesi, herhangi bir rahatsızlık bir hastada, hastalığın geç bir aşamasında gökkuşağı halkalarının etkisinin ortaya çıkması ve kademeli bulanık görme. Açık açılı glokom genellikle her iki gözü birden etkiler, ancak asimetrik olarak gelişir (her iki gözde farklı hızda).

Açı kapanması glokomu, bu tip hastalığa yatkınlık yaratan faktörler gözün küçük boyutu olduğundan, kadınlarda daha sık teşhis edilir. Bu tip glokomun semptomları, akut görme kaybı nöbetlerinin varlığını içerir. Sinir şoklarının etkisi altında, bir saldırı sırasında rahatsız edici bir pozisyonda aşırı çalışma veya uzun süreli çalışma, keskin bir bulanık görme oluşur, gözlerde ağrı, mide bulantısı ve kusma görülebilir. Daha sonra hasta, nispeten normal görme periyodu ile preglokom durumuna girer.

Hastalığın ciddiyetine bağlı olarak, glokom, glokomun dört aşamasına ayrılır:

Glokom teşhisi

Glokom tedavisinin etkinliği, hastalığın zamanında teşhisine bağlıdır. İçindeki lider rol, göstergelerin tanımıdır. kafa içi basınç tonometri veya elastotonometri kullanarak. Glokomda göz içi sıvı çıkışının kalitesi elektronik tonografi kullanılarak incelenir.

Görme sınırlarını ölçmek için perimetri yöntemi ve ayrıca gonyoskopi de hastalığın teşhisinde yüksek değerdedir. Son adlandırılan yöntem yardımıyla gözün ön kamarasının yapıları incelenir. Optik sinirlerin yapısındaki kalitatif ve kantitatif bozuklukları bulmak, taramalı lazer oftalmoskopi kullanımına izin verir.

Bu yöntemlerin her biri oldukça bilgilendiricidir, bu nedenle glokom tedavisinin etkinliğinin dinamik olarak izlenmesinde bunlardan yalnızca biri kullanılabilir.

Glokom tedavisi

Glokom tedavisi tıbbi veya cerrahi olabilir. Glokom operasyonları da iki tiptedir: geleneksel, mikrocerrahi neşter veya lazer kullanılarak gerçekleştirilir.

Glokomun tıbbi tedavisinin temeli üç yöndür:

lider rolü İlaç tedavisi glokomun oftalmohipotansif tedavisi vardır (GİB'yi düşürür). Diğer iki yön yardımcı niteliktedir. Örneğin, görme organlarının hastalıklarını tedavi etmek için Dr. Pankov'dan doğal bir bitki kompleksi kullanıyorlar.

Glokomun konservatif tedavisinin kullanımı sadece hastalığın erken evrelerinde endikedir. Glokom III-IV derece ve verimsizlik ile ilaç tedavisi akut bir atağın giderilmesinde cerrahi operasyon önerilir.

Glokom için lazer cerrahisi, göz içi sıvısının çıkışının önündeki engelleri ortadan kaldırmanıza izin verir. Glokom için lazer cerrahisi tekniği, iridektomi veya trabeküloplasti tekniklerinin kullanımını içerir. Özleri, yerel doku yırtılması için bir mikro patlama yaratmak veya daha sonra yara izi ile yanık oluşturmaktır.

Glokom için lazer cerrahisinin avantajları arasında kısa bir rehabilitasyon süresi, ayakta tedavi koşulları ve lokal anestezi tekniğin uygulanması sırasında. Glokom için lazer cerrahisinin ana dezavantajı sınırlı etkidir. Olgun glokom aşamasında sadece radikal cerrahi kullanılır.

Hastalık, çeşitli teknikler kullanılarak cerrahi olarak tedavi edilir:

Glokom için şu veya bu tür ameliyatların uygulanmasında tek bir standart yoktur. Her durumda, glokom için operasyon türü ayrı ayrı seçilir.

Glokomun alternatif tedavisi

Hastalığın prevalansı çok sayıda yöntemin ortaya çıkmasına neden olmuştur. halk tedavisi glokom. Bazıları, örneğin tıbbi beslenme, güneş gözlüğü kullanımı, nefes egzersizleri, hava prosedürleri resmi tıp tarafından memnuniyetle karşılanmaktadır.

Bununla birlikte, glokom için birçok tedavinin de kabul edilmesi gerekir. Halk ilaçları resmi ilaçşüpheci görünüyor: su mercimeği infüzyonları, odun biti, kırmızı suyu olan losyonlar, gözlere bal damlatılması vb.

Plan

giriiş

Otozomal çekinik kalıtım paterni

Otozomal dominant kalıtım paterni

zemin bağlantılı

Her türlü miras için

Çözüm

Kullanılmış Kitaplar

giriiş

Son yıllarda, göz hastalıklarının etiyolojisinde kalıtımın rolü önemli ölçüde artmıştır. Dünya nüfusunun %4 - 6'sının kalıtsal rahatsızlıklardan muzdarip olduğu bilinmektedir. Yaklaşık 2000 insan hastalığı kalıtsaldır, bunların %10-15'i göz hastalıklarıdır, aynı sayı sistemik hastalıklardır. göz belirtileri. Bu hastaların mortalitesi ve hastaneye yatışı en yüksektir, bu nedenle bu tür hastalıkların erken teşhis ve tedavisi sadece tıbbi bir sorun değil, aynı zamanda ulusal bir sorundur.

Çocuklar özellikle kalıtsal ve doğuştan gelen kusurlara karşı savunmasızdır. Kanadalı genetikçilere göre, çoğu genetik olarak belirlenen konjenital deformiteler %18,4'tür. Bu hastalıklarda ölüm oranı %30'a ulaşmaktadır.

Görme organının konjenital anomalilerine neden olan, kendilerini izole olarak veya diğer organ ve sistemlere verilen hasarlarla birlikte gösteren 246 patolojik gen hakkında bilgi vardır. Bunlardan baskın, 125 gen, çekinik - 91 gen, cinsiyetle ilgili - 30 gen tarafından belirlenir. Kalıtsal faktörlerin görme organı hastalığının etiyolojisindeki rolü, vakaların% 42.3'ünde ortaya çıktı.

Gözün veya onun bireysel bileşenlerinin anormal gelişimi ve oluşumu ile bağlantılı olarak birçok anomali ortaya çıkar. farklı dönemler ontojeni. Birçok fiziksel, kimyasal, teratojenik ajanın ve hormonal süreçlerin işlev bozukluğunun etkisi altında göz oluşumunun çok erken aşamalarında gelişebilirler. Örneğin, mikroftalmi, göz balonunun oluşum aşamasında ortaya çıkan bozuklukların bir sonucudur. Göz gelişiminin sonraki aşamalarında zararlı faktörlere maruz kalmak, optik sinirin retinası olan lenste kusurların oluşmasına yol açar. Bununla birlikte, bu gelişimsel kusurların ortaya çıkmasının fenkopinin (çevresel faktörlerin neden olduğu bir organizmanın fenotipinde kalıtsal bir değişiklik ve bilinen herhangi bir kalıtsal değişikliğin tezahürünün kopyalanması - bu organizmadaki bir mutasyon) sonucu olabileceği belirtilmelidir.

Konjenital göz hastalıklarının önlenmesindeki ilerleme, hamile bir kadının vücudunun hastalığını etkileyebilecek faktörlerin doğru kontrolünde yatmaktadır. Uygun doğum öncesi bakım ve uygun beslenme, fetüse şunları sağlar: uygun koşullar gelişim. Teşhisi netleştirdikten ve hastalığın kalıtım türünü belirledikten sonra, göz doktoru, bir genetikçi ve diğer tıp uzmanlarıyla birlikte, yavrularda böyle bir kusur riskini belirlemelidir. Mediko-genetik konsültasyonlar, birçok kalıtsal göz hastalığından kaynaklanan körlüğün önlenmesine katkıda bulunur.

Otozomal resesif bir kalıtım tipinde görme organının kalıtsal patolojisi

Otozomal çekinik kalıtım, yalnızca iki heterozigot evli olduğunda meydana gelir. Bu nedenle, ebeveynler yakından ilişkili olduğunda bu tür işaretler bulunur. Bir popülasyonda otozomal çekinik genin konsantrasyonu ne kadar düşükse, ebeveynin akrabalığı ile uygulanma olasılığı o kadar yüksektir.

Anoftalmi, bir veya her iki göz küresinin doğuştan yokluğu veya kaybıdır. Gerçek ve hayali olur. Gerçek anoftalmi çoğunlukla tek taraflıdır, ön beynin az gelişmişliği veya “optik sinirin kopması” ihlali ile ilişkilidir. Hayali anoftalmi, göz küresinin gelişimindeki gecikmeden kaynaklanır. Gerçek anoftalmi ile kafatasının röntgeninde, optik açıklık tespit edilmez, hayali olan her zaman mevcuttur.

Nistagmus (göz titremesi) - okülomotor kasların kendine özgü klinik krampları nedeniyle merkezi veya lokal nedenlerden kaynaklanan hızlı ve seyrek istemli göz hareketleri. Hareketler yatay, dikey ve dönüş yönünde yapılır. Nistagmus konjenital veya edinsel olarak gelişir. erken çocukluk retinanın sarı bir noktası ile fiksasyon olmadığında görme zayıflığı. Nistagmus hastalara herhangi bir sorun yaratmaz, ancak düzeltilmesi zor olan görme zayıflığından büyük ölçüde muzdariptirler. Yaşla birlikte yoğunluğu azalabilir. Nistagmus, merkezi sinir sisteminin bazı hastalıklarında da ortaya çıkabilir. gergin sistem, labirentte hasar vb. Tedavi çoğunlukla başarısız olur. Nedenin kendisi ortadan kaldırılmalıdır.

Cryptophthalmos - göz kapaklarında deformasyon var ve her şey ön kısım göz küresi. Kriptoftalmos'a genellikle belirgin yüz deformasyonları, sindaktili (kolların ve bacakların füzyonu, örneğin küçük parmak ile yüzük parmağı), genital anomaliler vb.

Retinoblastom doğrudur malign neoplazmçocuklarda görülen retina Erken yaş(birkaç aydan 2 yıla kadar). Vakaların %15'inde iki taraflı olabilir. Hastalık ilk başta fark edilmez, ancak hastalık önemli bir boyuta ulaştığında ve merceğin arka yüzeyine yaklaştığında, ebeveynler adeta gözbebeğinin parıltısını fark eder. Bu durumda, göz kördür, öğrenci geniştir, öğrencinin derinliğinden sarımsı beyaz bir refleks görülür. Bütün bu semptom kompleksine "amaurotik kedi gözü" denir. Retinoblastom, retinanın olgunlaşmamış glial elemanlarından gelişir ve başlangıçta sınırlı bir alanda retinanın kalınlaşması olarak görülür. Göz zamanında alınmazsa, tümör yörüngeye ve kafa boşluğuna doğru büyür. Tedavi, gözün erken çıkarılması ve ardından radyoterapidir. Röntgen tedavisi girişimleri, kemoterapi ikna edici olumlu sonuçlar vermedi.

Retina glioma - optik sinirin malign bir neoplazmı, bir glia tümörü (merkezi sinir sisteminin interstisyel dokusu), yavaş büyür, bir fındık veya kaz yumurtası boyutuna ulaşır. Tamamen körlüğe ve hatta ölüme yol açabilir. Tümör en sık erken yaşta gelişir. Yaşlıların yenilgisi hariç değildir. Optik sinir tümörlerinin ilk belirtileri, görme azalması ve görme alanındaki değişikliklerdir. Ekzoftalmi yavaş büyür. Bu durumda, göz genellikle öne doğru çıkıntı yapar, kural olarak hareketliliği tam olarak korunur. Tedavi cerrahidir.

Otozomal dominant kalıtımda kalıtsal patoloji

Anomalilerin otozomal dominant kalıtımı, öncelikle önemli fenotipik değişkenlik ile karakterize edilir: zar zor fark edilenden aşırı yoğun bir özelliğe. Nesilden nesile aktarıldıkça bu yoğunluk daha da artmaktadır. Kanın özelliklerinin kalıtımı dışında, modern antropogenetik, şu ana kadar yalnızca, çoğu Mendel yasalarına göre kalıtılan veya bunlara bir ekleme vakasını temsil eden nadir özellikler hakkında bilgi sahibidir.

Astigmatizma - 18. yüzyılın sonunda keşfedildi. Astigmatizma, bir gözde farklı kırılma türlerinin veya bir tür kırılmanın farklı derecelerinin bir kombinasyonudur. Astigmatlı gözlerde, en büyük ve en az kırma gücüne sahip iki dikey kesit düzlemine ana meridyenler denir. Çoğu zaman dikey veya yatay olarak bulunurlar. Ancak, eğik eksenlerle astigmatizma oluşturan eğik bir düzenlemeye de sahip olabilirler. Çoğu durumda, dikey meridyendeki kırılma yataydan daha güçlüdür. Bu tür astigmatizma doğrudan denir. Bazen, tam tersine, yatay meridyen, dikey - ters astigmatizmden daha fazla kırılır. Doğru ile yanlışı ayırt edin. Yanlış genellikle kornea kökenli. Aynı meridyenin farklı bölümlerindeki kırma gücündeki lokal değişiklikler ile karakterizedir ve kornea hastalıklarından kaynaklanır: yara izleri, keratokonus, vb. Doğru olanı tüm meridyen boyunca aynı kırma gücüne sahiptir. Bu doğuştan gelen bir anomalidir, kalıtsaldır ve yaşam boyunca çok az değişir. Astigmattan muzdarip insanlar (dünya nüfusunun yaklaşık %40 - 45'i) optik düzeltmeye ihtiyaç duyarlar, yani farklı düzlemlerdeki nesneleri gözlüksüz göremezler. Silindirik camlı gözlük ve kontakt lens yardımı ile ortadan kaldırılır.

Hemerolopia, alacakaranlık görüşünün kalıcı bir şekilde bozulmasıdır (gece körlüğü). Merkezi görüş azalır, görüş alanı giderek eşmerkezli olarak daralır.

Koloboma - göz kapağının kenarında üçgen veya yarım daire biçimli bir çentik şeklinde bir kusur. Daha sık görülen üst göz kapağı orta üçte birinde. Genellikle diğer yüz deformiteleri ile birleştirilir. Tedavi - bu anomalilerle plastik cerrahi iyi sonuçlar verir.

Aniridia - irisin yokluğu, gözün damar yolunun ciddi konjenital patolojisi. Kısmi veya tama yakın aniridi olabilir. İris kökünün en azından hafif kalıntıları histolojik olarak bulunduğundan, tam aniridi hakkında konuşmaya gerek yoktur. Aniridi ile, ön kamara açısının embriyonik doku ile kaynaşmasına bağlı olan göz küresi şişmesi (hidroftalmi) semptomları olan sık görülen konjenital glokom vakaları vardır. Aniridia bazen ön ve arka polar katarakt, lens subluksasyonu ve nadiren lens koloboma ile ilişkilidir.

Mikroftalmi - tüm göz küresinin azgelişmişliği, tüm boyutlarında bir azalma, "küçük bir göz".

Ektopik lens - lensin lensinin yer değiştirmesi. En tipik örnek, el ve ayak parmaklarının distal falanjlarının uzaması, uzuvların uzaması, eklemlerin zayıflığı ile ifade edilen tüm kas-iskelet sisteminin aile kalıtsal bir lezyonu ile gözlenen lensin ektopisi. . Şiddetli endokrin bozuklukları. Bu hastalığa araknodaktili veya Marfan sendromu denir. Gözlerde, merceğin simetrik bir yer değiştirmesi bulunur. Daha sıklıkla lens yukarı ve içe veya yukarı ve dışa doğru yer değiştirir.

Lensin yer değiştirmesine katarakt gelişimi eşlik edebilir.

Göz anomalileri de dahil olmak üzere konjenital malformasyonlar, tüm yenidoğanların yaklaşık %1 ila 2'sini oluşturur (L. Badmaeva ve L. Volkhovitinova). Bu yazarlara göre, ebeveynleri Nagazaki'de atomik radyasyona maruz kalan yeni doğan çocuklarda deformitelerin sıklığı yaklaşık %19'dur, bu normal anomali sıklığından 10-20 kat daha fazladır ve iyonlaştırıcı radyasyonun olağanüstü güçlü bir mutojenik etkisini gösterir.

Konjenital göz anomalilerinin nedenleri ve patogenezi son derece çeşitlidir, karmaşıktır ve çok sayıda iç ve çevresel faktör ve bunların kombinasyonlarından etkilenir.

Arasında iç faktörlerÖnemli olmak:

1. kalıtım;
2. gözlerin intrauterin gelişimi sürecinde bazı dokuların diğerlerinin büyümesi ve farklılaşması üzerindeki indükleyici etkisinin bir nedenden ötürü ihlalleri;
3. diğerlerinin indükleyici etkilerine yanıt olarak bazı dokuların reaktivitesinin ihlali;
4. teratojenik sonlandırma süreleri;
5. hormonal korelasyonların ihlali;
6. ebeveynlerin yaşı;
7. Anne ve fetüsün Rh uyuşmazlığı;
8. metabolizmanın konjenital anomalileri;
9. kromozomal sapmalar;
10. endogamous ve ilgili evlilikler ve diğer faktörler.

Patolojik kalıtım, bilindiği gibi, kalıtımın maddi taşıyıcıları olan germ hücrelerinin (kromozomlar ve genler) özel nükleer kalıtsal yapılarına verilen hasara dayanır. Bunlar, nesilden nesile aktarılan anomalilerin ortaya çıkmasına neden olan, ideokinetik hasarlar (gen mutasyonları) olarak adlandırılan, kendiliğinden, yani bizim için bilinmeyen nedenlerle ortaya çıkabilir. Kalıtsal anomaliler ise zaten bilinen çok sayıda çevresel faktörün kromozomlar ve genler üzerindeki zararlı etkilerinin bir sonucu olarak da ortaya çıkabilir.

Oküler olanlar da dahil olmak üzere kalıtsal anomalilerin kökeninde artan bir rol, son zamanlarda ebeveynlerin kromozomal germ hücrelerinin ihlallerine ve norma (kromozomal hastalıklar) kıyasla kromozomların karşılıklı düzenlemesindeki bir değişikliğe bağlanmaktadır.

Normalde, döllenmiş bir yumurtada ve vücudun tüm somatik hücrelerinde bulunan bir kişide 23 çift (diploid set) kromozom bulunur. Bu sayının azalan nesillerdeki şaşırtıcı sabitliği, ancak her bir çiftin kromozomlarının farklılaşmasının eşlik ettiği olgunlaşma sürecinde germ hücrelerinin bölünmesinden dolayı mümkündür. Bölünmenin bir sonucu olarak, her evlada sperm ve her yavru yumurta bir çift değil, bir kromozom alır. Sadece yumurtanın döllenmesinden sonra, kromozomların eşleşmesi geri yüklenir ve normal toplam 46 kromozoma ulaşır. Etkisi altında çeşitli sebepler bir veya başka bir çiftin kromozomları birbirinden ayrılmaz, bu da sonuçta döllenmiş yavru yumurtalarda daha küçük (45) veya daha fazla (47) kromozomun ortaya çıkmasına neden olur ve çeşitli, genellikle çok şiddetli, kalıtsal anomalilerin nedenidir.

Şu anda, bazı yazarlar, ebeveynlerin germ hücrelerinin sitoplazmasına verilen hasarın (sitokinetik anomaliler) bir sonucu olarak konjenital anomali olasılığını kabul etmektedir. Bu anomaliler sonraki nesillere miras alınmaz. Diğer yazarlar (S.N. Davidenkov, V.P. Efroimson ve diğerleri) sitokinetik anomali olasılığını reddeder.

Kalıtsal göz hastalıklarının kökeninde, ana-babanın akrabalığı ve çeşitli ırk, din, sosyal, coğrafi koşullar ve diğer nedenlerle kapalı nüfus grupları, sınıflar veya kastların üyeleri arasındaki iç eş evlilikleri büyük önem taşımaktadır. Bu tür evlilikler, sonunda, birkaç kuşak içinde evlenenlerin çoğunun akraba olmasına yol açar. Bu koşullar altında, her birinde patolojik resesif genin baskın çift normal gen (alel) tarafından bastırıldığı ve dışa doğru (fenotipik olarak) kalıtsal anomalinin kendilerini göstermeyeceği heterozigotların evlenme şansı daha yüksektir. Ancak çocuklarından bazıları, çekinik geni bastıran baskın bir alel yokluğunda hem anne hem de babadan çekinik bir kısır gen alacak olan homozigot olacak. Sadece bu tür yavrularda - homozigotlar - heterozigot ebeveynlerinde gizlenmiş, dışa doğru resesif bir kalıtsal hastalık kendini gösterebilir.

Ebeveynlerin germ hücrelerinin çekirdeğindeki genlerde hasar, yumurtanın döllenmesinden önce ve gebe kalma başlangıcından önce meydana gelirse, bu gibi durumlarda gametopatilerden bahsederler.

Konjenital anomalilerin kökeninde önemli bir rol, teratojenik sonlandırma dönemleri, yani, göz dokularının gelişmiş farklılaşması meydana geldiğinde, canlı bir varlığın intrauterin gelişimindeki kritik zaman periyotları tarafından oynanır. Bu dönemlerde, gözün gelişen dokuları, endo ve eksojen zararlı faktörlerin etkilerine karşı en hassastır. İnsan gözü için teratojenik sonlandırma periyodu esas olarak hamileliğin ikinci haftasının yarısından yedinci haftasının sonuna kadar düşer. Bu zamanda hala plasenta dolaşımı yoktur, gelişen canlıya hala embriyo denir ve bu zamanda ortaya çıkan anomalilere embriyopati denir.

Plasental dolaşımın kurulmasından sonra daha sonraki bir dönemde ortaya çıkan anomalilere fetopati (fetus - fetüs) denir.

Lokal indüksiyon ve reaktivite bozuklukları, göz dokularının ve bir bütün olarak göz küresinin hipo ve aplazisine, fetal ilişkilerin kalıcılığına ve ayrıca aşırı doku büyümesine (hiperplazi) neden olabilir.

Gözün gelişiminde çeşitli anomalilere (retina kıvrımları, anoftalmi vb.) yol açan intrauterin hormonal bozukluklar, başta paratiroid ve pankreas bezleri olmak üzere çeşitli endokrin bezlerinin işlev bozukluklarında (doğuştan katarakt, afazi vb.) görülebilir.

Annenin geç yaşı (35 yaş ve üzeri) de büyük önem olarak nedensel faktör bir dizi göz anomalisi (Down hastalığı, kondrodistrofi, vb.).

Bunun nedeni, annenin geç yaşı durumunda germ hücrelerinin indirgenme bölünmesi sürecinde kromozomların daha sık ayrılmamasıdır.

Anne ve fetüs arasındaki Rh uyuşmazlığı çeşitli göz anomalilerine (kolobom, mikroftalmi, katarakt vb.) neden olabilir.

Anne, fetüs ve fetüste konjenital ve kalıtsal metabolik anomaliler, çocuklarda çeşitli anomaliler ve göz hastalıklarının (albinizm, Gaucher hastalığı, galaktozemi, diyabet, gargoilizm, aile amaurotik aptallığı vb.) eşlik ettiği ciddi, bazen ölümcül genel hastalıklara neden olabilir. ).

Büyük başarılardan dolayı son yıllar insan kalıtımı sorununun araştırılmasında ve deneysel genetik alanında, çevresel faktörlerin konjenital kalıtsal ve kalıtsal olmayan (peristatik) göz anomalilerinin kökenindeki rolüne giderek daha fazla dikkat edilmektedir. Çevresel faktörlerin zararlı etkileri temelinde gelişen anomaliler, daha önce baskın bir rol oynayan spontan genetik kökenli anomalilere artık büyük ölçüde hakimdir.

Embriyo ve fetüsü çevreleyen çevresel faktörler, gözün gerçek kalıtsal anomalilerinden dışarıdan ayırt edilemeyen bu tür anomalilerin (fenokopiler) gelişmesine neden olabilir.

Çevresel faktörler arasında özellikle önemli bir rol, çeşitli tipler hem kromozomlara, genlere hem de germ hücrelerinin kromozomlarının ayrılmamasına ve ayrıca somatik hücrelere zarar verebilen iyonlaştırıcı radyasyon (X-ışınları, radyum, nötronlar), daha sonra kalıtsal ve konjenital olmayan olası gelişimi ile yavrularda kalıtsal genel ve göz anomalileri.

Dünya yüzeyinin radyoaktif maddeler veya kozmik ışınlarla çok uzun süre doğal ışınlanmasının, görünüşe göre malign neoplazmların gelişmesine neden olabilecek spontan mutasyonların nedenlerinden biri olması mümkündür.

Çeşitli türlerde zehirlenmeler (alkol, eter, kloroform, doğum kontrol hapları ve düşükler, bazı uyku hapları, magnezyum, lityum, selenyum, tripan mavisi vb.) mikroftalmi, anoftalmi vb. gibi ciddi göz anomalilerine de neden olabilir.

Fetüsün oksijen açlığı, uterusa kan akışının ihlali, plasental hastalık, kanama, ektopik gebelik, Fallot tetralojisi, Down hastalığı vb. İle birlikte anensefali gibi malformasyonlara yol açabilir.

bulaşıcı ve viral hastalıklar anneler, özellikle erken tarihler gebelikler (3 aya kadar), sıklıkla embriyopatiler eşlik eder ve çeşitli konjenital göz anomalilerinin gelişiminin en önemli nedenlerinden biridir.

Gregg (1941), yenidoğanlarda, özellikle anne tarafından hamileliğin başlangıcında transfer edilen viral kızamıkçık temelinde ortaya çıkan katarakt olmak üzere gözlerin malformasyonlarını tanımlayan ilk kişiydi. Bu malformasyonlar daha sonra diğer birçok viral enfeksiyonda (kızamık, parotit, Çiçek hastalığı, suçiçeği, çocuk felci, herpes zoster, viral hepatit, vb.). viral enfeksiyonlar anne hasta olduğunda fetüs üzerinde teratojenik etkilerini gösterirler. erken periyot hamilelik - genellikle ilk 3 aydan daha geç değil.

Frengi ve tüberküloz artık eski zamanlardan çok daha mütevazı bir teratojenik role sahip.

Anne ve fetüsün protozoal hastalıklarından, hidrosefali ve korioretinit ile birlikte merkezi sinir sisteminin diğer lezyonları şeklinde şiddetli enflamatuar fetopatiye yol açan toksoplazmoz, özellikle bölgede son derece fazla ilgi görmektedir. sarı nokta retina, mikroftalmi, kolobomlar ve diğer göz anomalileri.

Büyük bir vitamin eksikliği, özellikle A vitamini ve folik asit ile hamilelik sırasında annenin yetersiz beslenmesi, embriyonun emilmesini, hidrosefali gelişimini ve çeşitli göz deformitelerini tamamlamaya kadar güçlü bir teratojenik etkiye sahiptir.

Sosyal olanlar da dahil olmak üzere kalıtsal ve çevresel faktörlerin birleşik etkisi, çok büyük bir teratojenik rol oynar, çünkü birçok kalıtsal anomali yalnızca belirli çevresel koşulların etkisi altında gerçekleştirilebilir - "kalıtsal ve çevresel anların bir tür müdahalesi" (S.N. Davidenkov). ). Böyle bir "müdahalenin" önemi, özellikle, genotipik olarak özdeş ve genotipik olarak farklı çift yumurta ikizlerinin gelişimi ve insidansına ilişkin mevcut karşılaştırmalı gözlemlerle doğrulanır.

Her bir vakada, bu doğuştan anomalinin gelişimini hangi faktörlerin (kalıtsal veya çevresel) belirlediğini belirlemek genellikle çok zor veya imkansızdır, özellikle de doktorun yeterli soy verisi, anomalinin aile dağılımı hakkında bilgi, anne-baba arasında akrabalık olup olmaması, anomalinin kalıtsal geçiş türü (baskın, çekinik, cinsiyete bağlı) ve diğer tıbbi genetik veriler hakkında.

Derin bilgiye dayalı doğuştan ve kalıtsal hastalıkların önlenmesi çağdaş sorunlar kalıtım, bir dizi hastalıkla ilgili olarak, şu anda vererek zaten mümkündür. doğru tavsiye evliliğe girenler, özellikle bir veya daha fazla malformasyonu olan bir çocuğu olan ebeveynlere, ailedeki diğer çocukların sonraki doğumlarında aynı kusurun ortaya çıkma olasılığının derecesi ve daha fazla çocuk doğurmanın tavsiyesi hakkında tavsiyeler.

Konjenital ve kalıtsal anomalilerin tedavisi birçok durumda mevcut anatomik ve fonksiyonel eksikliği gideren uygun cerrahi müdahaleler ile mümkündür.

Diğer bazı durumlarda, bir göz hastalığının gelişmesini önlemek ve bazen belirli terapötik önlemlerin erken kullanımıyla bir çocuğun hayatını kurtarmak mümkündür. Bunlar, örneğin, Rh uyuşmazlığına bağlı olarak ortaya çıkan kalıtsal eritroblastozlarda erken replasman kan transfüzyonunu; galaktozemi için doğru diyetin erken atanması ve diyabet, diyabette insülin atanması; özel atama etkili ilaçlar hemofili tedavisinde protein; diğer anomalilerin tedavisinde diğer ilaçların ve hormonların atanması. Galaktozemi için uygun bir diyetin, diyabetes mellitus için diyet ve insülinin erkenden atanması, sadece önleyemez, aynı zamanda halihazırda var olan bir başlangıç ​​kataraktının gerilemesine de yol açabilir.

Ebeveynler, belirli bir anomaliye kalıtsal olarak yatkın olan çocukları, bu faktörlerin bilindiği durumlarda, belirli provoke edici çevresel faktörlerin etkilerinden koruma ihtiyacını belirtmelidir.

Göz doktorları yüzlerce göz hastalığının farkındadır. Bu tür hastalıkların her biri zamanında tedavi görme kaybına neden olabilir.

Göz hastalıklarının çoğu iltihaptan kaynaklanır. Periferde ortaya çıkan inflamatuar süreç, tedavi edilmezse gözün daha derinlerine inebilir ve ciddi komplikasyonlara neden olabilir.

Modern tıp çok hızlı gelişiyor, bu nedenle gözlerle ilişkili tedavi edilemez insan hastalıkları listesi her yıl küçülüyor. Ancak bu, oftalmik hastalıkların belirtileri ortaya çıktığında doktora gitmeyi erteleyebileceğiniz anlamına gelmez. Hasta göz doktorlarına ne kadar geç başvurursa, ona yardım etme fırsatları o kadar az olur.

İnsanlarda göz hastalıklarının belirtileri

Çok çeşitli göz hastalıkları olmasına rağmen, çoğu benzer semptomlara sahiptir. Özellikle tıbbi yardım arayan hastalar aşağıdaki semptomları tanımlar:

Bu, göz hastalıklarının semptomlarının tam listesi değildir. Ancak yukarıda sayılan belirtiler hemen hemen tüm göz hastalıklarında görülmektedir.

Görme organlarının hastalık türleri

Görme organlarını etkileyen birçok patoloji olduğundan, teşhis kolaylığı için doktorlar onları birkaç türe ayırdı. Bu bölünme, etkili tedavinin seçimini büyük ölçüde kolaylaştırır.

Görme organlarının etkilenen yapıları dikkate alındığında, göz patolojileri aşağıdaki tiplere ayrılır:

En yaygın hastalıkların doğada inflamatuar olduğunu belirtmekte fayda var: arpa, blefarit ve konjonktivit. Tespit sıklığı açısından ikinci sırada görme keskinliğini değiştiren hastalıklar vardır: miyopi, ileri görüşlülük, astigmatizma ve presbiyopi.

En tehlikelileri glokom, katarakt ve retina distrofisidir. Bu patolojiler genellikle toplam kayıp görüş.

Retina hastalıkları

Retina iç kabuk olarak adlandırılır. Bu, göz küresinin çok önemli bir unsurudur, çünkü daha sonra beyne iletilen bir görüntünün oluşumundan sorumludur.

Retina hastalıklarının varlığını gösteren ana semptom, görme keskinliğinde keskin bir azalmadır. Doğal olarak, tek başına bu semptoma dayanarak doğru bir teşhis koymak imkansızdır, bu nedenle doktorlar hastayı dikkatlice inceler.

Retinanın en yaygın patolojileri şunlardır:

Retina patolojileri riski çok yüksektir. Bu nedenle, yukarıda açıklanan semptomlar ortaya çıktığında, bir göz doktoruna yapılan ziyareti ertelememelisiniz.

Göz kapakları, göz kürelerini dış etkilerden korur. Tüm göz hastalıklarının onda biri göz kapaklarında meydana gelir. Bunlardan en yaygın olanları:

Gözyaşı kanalları göz kapaklarının yakınında bulunur. Bu nedenle oftalmolojide bu hastalıklar bir grupta birleştirilir.

Göz kapaklarının hastalıklarından farklı olarak, gözyaşı üreten aparatın patolojilerinin nadir olduğu, ancak doktorların onlara verdiği belirtilmelidir. Özel dikkatçünkü çok ciddi komplikasyonlara neden olabilirler.

Aynı zamanda, gözyaşı aparatının hastalıkları oldukça yaygındır. Bunlar esas olarak ilgili lakrimal kanalların bozulmuş açıklığı ile.

Kural olarak, lakrimal organların hastalıkları zayıf şekilde uygundur. tedavi edici tedavi Bu nedenle doktorlar sorunları sıklıkla cerrahi yöntemlerle çözmektedir.

Sklera ve kornea

Sklera ve kornea yakından ilişkilidir. Birincisi, koruyucu bir kolajen ve bağ dokusu kabuğudur. Beyaz renk. İkincisi, kavisli şeffaf bir kabuktur., ışığın retinaya nüfuz etmesini ve odaklanmasını sağlar. Öndeki sklera, gözün açık kısmı korneaya geçer.

Göz kliniklerine başvuran hastaların %25'inde kornea ve sklera hastalıkları görülür.

Skleranın en yaygın hastalıkları şunlardır:

Bu göz hastalıklarının tedavisi hem tedavi edici hem de cerrahi olabilir. saat cerrahi tedavi kornea için doktorlar genellikle keratoprostetiklere başvururlar.

optik sinir

Optik siniri etkileyen tüm hastalıklar 3 ana gruba ayrılabilir:

• nevrit.
• Damar hastalıkları.
• Dejeneratif.

Nörit azalan ve yükselen olabilir. İlk durumda, iltihaplanma, optik sinirin herhangi bir yerinde lokalize olabilir. İkinci durumda, iltihaplanma süreci önce göz içi, sonra sinirin göz içi kısmını etkiler.

Optik sinirin herhangi bir hastalığında, merkezi görüşte önemli bir azalma ve görüş alanının daralması vardır.

Nöropati, optik sinirde dejeneratif bir hasardır. Ne zaman ortaya çıkabilir koroner hastalık ve toksik maddelere maruz kalma. Bu patolojinin ana semptomu renk algısının kaybıdır. Ayrıca, hasta ağrıdan şikayet edebilir gözbebeklerini hareket ettirirken.

Optik siniri etkileyen hastalıkları tedavi etmek için doktorlar steroid hormonları ve steroid olmayan antienflamatuar ilaçlar, orbital dekompresyon ve cerrahi kullanır.

okülomotor aparat

Bu hastalıklar oldukça basit bir şekilde tespit edilir. Gerçek şu ki, bu tür patolojileri olan hastalar, göz kürelerinin yanlış bir pozisyonuna, gözlerin hareketliliğinde bir ihlale, sapmalarına ve yakınsamasına sahiptir.

Çoğu zaman, oftalmologlar, okülomotor aparatın aşağıdaki lezyonlarıyla karşı karşıya kalırlar:

Hala tedavi x hastalıklar esas olarak savaşa indirgenir kas fonksiyonunu normalleştirmenize izin veren büyük hastalıklar ve özel egzersizler ile.

Bu arada, insanlarda göz hastalıklarının isimleri, okülomotor aparatın patolojilerinin özünü en iyi şekilde yansıtır, çünkü sorunun kaynağını doğru bir şekilde gösterirler.

Açıklamalı insan kalıtsal hastalıklarının listesi

İnsanlarda görme organlarının birçok hastalığı genetik niteliktedir. Yani kalıtsaldırlar. Bu hastalıkların bazıları doğuştan gelirken bazıları doğumdan sonra gelişir. çeşitli faktörlerin etkisi altında.

kedi gözü sendromu

Hastalık ifade edilir patolojik değişiklik iris ve. Değişikliklerin nedeni, 22. kromozomu etkileyen mutasyonlarda yatmaktadır. Kedi gözü sendromu olan hastalarda, irisin kısmi deformasyonu veya tamamen yokluğu vardır.

Deformite nedeniyle, bu hastalarda göz bebeği genellikle dikey olarak uzar ve bir kedinin gözüne çok benzer. Bu nedenle, hastalık adını aldı.

Genellikle, kedi gözü sendromu diğer gelişimsel patolojilerle birleştirilir: üreme sisteminin az gelişmişliği, doğuştan kalp hastalığı, rektum oluşumundaki kusurlar, vb.

Bu tür bozuklukların belirtileri orta derecede ise, sonra cerrahi tedavi hasta nispeten normal yaşayabilir. Ancak ciddi ihlaller olduğunda iç organlar hasta ölür.

renk körlüğü

Bu doğuştan gelen patoloji, renk algısının ihlali olarak ifade edilir. Renk körlüğü olan bir hasta, belirli renkleri normal olarak algılayamaz. Genellikle bunlar yeşil ve kırmızı tonlarıdır. Hastalığa çoğunlukla gözlerdeki reseptörlerin gelişimindeki bir anormallik neden olur.

Hastalık anne yoluyla bulaşır, ancak kendini esas olarak erkeklerde gösterir. İkincisi renk körlüğünden muzdarip kadınlardan 20 kat daha sık.

Optik sinirin hipoplazisi

Başka bir doğuştan hastalık. Görsel diskin küçük boyutu ile kendini gösterir. Şiddetli bir patoloji formunda, hasta optik sinir liflerinden tamamen yoksun olabilir.

Hastalık aşağıdaki semptomlara sahiptir:

• Zayıf görüş.
• Okülomotor aparatın zayıflaması.
• Görüş alanında kör noktaların varlığı.
• Renk algısı ile ilgili sorunlar.
• Öğrencinin bozulmuş motor becerileri.

Genellikle hipoplazi ile göz küresinin kaslarının zayıflaması şaşılığa neden olur.

Bir çocukta hastalık tespit edilirse, kısmen tedavi edilebilir. Bir yetişkinde düzeltilemez.

katarakt tedavisi

Mercek, minyatür boyutuna rağmen görme için büyük önem taşımaktadır. Bulutlanması görüşte ciddi bir azalmaya yol açar.

Katarakt katarakt denir. Bu hastalık edinilmiş veya doğuştan olabilir. Ayrıca doktorlar bunu kurs türüne göre yaşa bağlı, toksik, sistemik ve travmatik olarak ayırıyor.

Kataraktı olan bir hasta, hastalık hiçbir şekilde kendini göstermediği veya belirtileri çok önemsiz olduğu için sağlıklı olduğunu düşünür. Ve parlak patoloji belirtileri ortaya çıktığında, o zaman konservatif tedavi istenilen etkiyi vermez. Bu nedenle katarakttan korunma çok önemlidir. bir göz doktoru tarafından yıllık muayenede ifade edilir.

Geçen yüzyılın ortalarına kadar katarakt tedavisi olmayan bir hastalık olarak görülüyordu. Doktorların tek yapabildiği bulanık lensi çıkarmaktı. 1949'da İngiliz Harold Ridley, polimetil akrilattan yapılmış yapay bir lens takmak için ilk operasyonu gerçekleştirdiğinde her şey değişti. O zamandan beri, katarakt bir cümle olmaktan çıktı.

Modern göz kliniklerinde doktorlar, kataraktı olan bir hastaya hangi tedaviyi uygulayacaklarını seçebilirler.

Dikkat, sadece BUGÜN!

Göz problemi olan birçok ebeveyn, çocuklarının da görme problemleri geliştireceğinden endişe etmektedir. Bazı göz hastalıkları aslında kalıtsaldır, ancak bazen önlenebilirler. Bu makale kalıtsal göz hastalıklarının türlerini ve ortaya çıkma nedenlerini tartışacaktır.

İstatistiklere dönersek, tüm hastalıkların neredeyse yüzde onun genetik düzeyde kalıtsal olduğunu görebiliriz. Yukarıda belirtildiği gibi, bu aynı zamanda hastalıkları da içerir. Birçoğu asemptomatiktir ve görme keskinliğini etkilemez, bu nedenle her durumda bir kişinin görme sisteminde herhangi bir problemi olduğundan şüphelenilemez.

Doğuştan göz hastalıklarının nedenleri

Görme organlarının patolojilerinin ana nedeninin, kalıtsal göz hastalıklarının gelişimini provoke eden bir gen mutasyonu olduğunu belirtmekte fayda var. Bir çocukta göz hastalıklarının ortaya çıkmasına neden olan başka nedenler nelerdir? Yani, ana nedenler arasında:

1. Hamilelik sırasında doku gelişimi patolojileri;
2. Hormonal bozukluklar;
3. Anne ve fetüsün Rh faktörlerinin uyumsuzluğu;
4. Ebeveynlerin yaşı (çoğunlukla, 16 yaşından önce veya 40 yaşından sonra çocuk sahibi olmaya karar veren ebeveynlerin çocuklarında organ patolojileri görülür);
5. Kromozom mutasyonları;
6. Zor veya patolojik doğum;
7. Genellikle fetal anomalilerin gelişmesine yol açan ensest.
8. Çevresel faktörlerin etkisi, bunlar arasında şunlar bulunur: radyasyon, hamilelik sırasında maruz kalınan bulaşıcı ve viral hastalıklar, alkol kötüye kullanımı ve anne adayının sigara içmesi vb.

Hangi göz hastalıkları kalıtsaldır

Burada kalıtsal göz hastalıklarının üç büyük gruba ayrıldığını hemen belirtmekte fayda var:

1. Konjenital patolojiler(bu durumda cerrahi tedavi reçete edilir);
2. Küçük kusurlar (kural olarak, özel tedavi gerektirmezler);
3. Diğer organların hastalıkları ile ilişkili göz anomalileri.

Kalıtsal olarak geçen başlıca göz hastalıklarının listesi:

1. Renk körlüğü (bir kişi renkleri ayırt etmez);
2. Mikroftalmi (insanlarda orantısız olarak küçük);
3. Anoftalmi (bir veya iki göz küresinin olmaması);

4. Korneanın anomalileri - örneğin, şeklinde bir değişiklik (keratokonus) veya doğuştan bulanıklaşması.
5. Glokom (artmış göz içi basıncı);
6. Katarakt (göz merceğinin bulanıklaşması);
7. Göz kapaklarının yapısındaki anomaliler.
8. Miyopi (miyopi), kişinin uzağı kötü, yakını iyi gördüğü bir göz hastalığıdır.
9. Nistagmus (gözbebeklerinin istemsiz hareketleri).

Gelecekteki ebeveynlerin herhangi bir göz hastalığı varsa, tavsiye için bir genetikçiye danışmalıdırlar. Uzman, ebeveynlerin alması gereken önleyici ve tedavi edici önlemleri size söyleyecektir.