Myasthenia gravis'e sümptomid lastel. Myasthenia gravise ravi tunnused lapsepõlves

Myasthenia gravis on tõsine autoimmuunhaigus, mis väljendub lihaste patoloogilise väsimusena. Seda haigust esineb sagedamini noortel naistel, kuid see võib avalduda ka vanuses neli kuni kakskümmend aastat. Milliste märkide järgi võivad vanemad kahtlustada, et midagi on valesti, kuidas kulgeb müasteenia ravi 21. sajandil ja millised on laste haiguse ravi tunnused - neile ja paljudele teistele küsimustele annab vastuse IllnessNews Daria Alexandrovna Vitarigova, Alfa tervisekeskuse kliiniku laste neuroloog.

- Kas myasthenia gravis'e varjatud vorme on lihtne segi ajada tavalise väsimusega? Millele peaksid vanemad tähelepanu pöörama, mis hoiatama – võib-olla on lapsel muutunud raskeks näiteks juuste kammimiseks käte tõstmine? Või algab haigus alati ägedalt, kriisiga?

– Myasthenia gravis progresseerub järk-järgult ja haiguse algust võib tähelepanuta jätta. Seetõttu peaksid vanemad tähelepanu pöörama igasugusele seletamatule väsimusele, lapse lihaste letargiale, nõrkusele, mis korduvate liigutustega järsult suureneb. Need seisundid võivad olla myasthenia gravise sümptomid ja selle patoloogia välistamiseks on vaja konsulteerida spetsialistiga. Lapse väsimuse tõttu pole aga vaja häirekella lüüa. Peate mõistma, mis võib põhjustada väsimust (õuemängud, SARS-i teke). Ärge unustage, et peamine näitaja, millele peate tähelepanu pöörama, on nõrkuse ja väsimuse põhjuse puudumine, suurenenud väsimus korduvate liigutustega, selle sümptomi regulaarsus ja püsivus.

Niisiis, mida saab vanem märgata: omamoodi "häälesummutus" vestluse ajal, närimisraskused (laps võib isegi toidust keelduda), neelamishäired, toidu sattumine ninna, väsimus stereotüüpsete liigutuste ajal (see võib olla kammimine, ronimine). trepid, tavaline kõndimine, segava kõnnaku ilmnemine), samuti silmalaugude rippumine.

Neid on mitu lihtsaid viise, mis aitab vanematel tuvastada varjatud müasteenia gravis ilma arsti abita:

• Suu kiire avamine ja sulgemine. Tervel lapsel on see arv umbes 100 30 sekundi pärast, müasteenilisel - vähem.
• Seljaasendis, tõstes pead ja hoides seda umbes minuti, suunatakse silmad kõhtu. Seisuasend väljasirutatud kätega - kolm minutit.
• Pintsli rütmiline pigistamine ja lahti tõmbamine – sageli esineb silmalaugude rippumist.

Kuid haigus võib alata ka kriisiga. See väljendub järsu halvenemisena üldine seisund, äkiline lihasnõrkus kuni nende halvatuseni, hingamispuudulikkus kuni apnoe (hingamise seiskumine), vegetatiivsed ilmingud. Loomulikult nõuab see tingimus lapse viivitamatut hospitaliseerimist haiglasse spetsiaalse ravi saamiseks.

– Mis on myasthenia gravise diagnoosimisel kõige olulisem? Antikehade olemasolu vereseerumis? Kas myasthenia gravis võib tekkida ilma antikehi veres tuvastamata?

– Praeguseks on myasthenia gravise diagnoosimiseks neli parameetrit:

• kliiniline,
• farmakoloogiline,
• EMG (elektromüograafiline),
• immunoloogilised kriteeriumid.

Uurisime kliinilisi parameetreid: väsimus, letargia, lihasnõrkus.

Farmakoloogiline – see on proseriini proovide kasutamine.

Elektromüograafiline – see on elektromüograafia uuring, neuromuskulaarse ülekande seisundi hindamine.

Ja lõpuks, need on immunoloogilised parameetrid – atsetüülkoliini retseptorite vastaste antikehade olemasolu veres. Kontsentratsiooninäitaja üle 0,40 nmol / l kinnitab patoloogia olemasolu.

Niisiis, kõigi 4 parameetri olemasolu kinnitab myasthenia gravise diagnoosi, 3 kriteeriumi – diagnoosi peetakse usaldusväärseks, 2 – tõenäoline ja lõpuks 1 – kahtlane.

Sellest järeldub, et myasthenia gravis'e diagnoosi saab teha ilma antikehi tuvastamata.

– Kas puberteediea algus mõjutab myasthenia gravise progresseerumist? Millised on myasthenia gravise tekke ja progresseerumise kõige tõenäolisemad põhjused?

- Üsna sageli esineb puberteedieas myasthenia gravise sümptomite taandareng ja puberteedi lõpuks täheldatakse reeglina püsivaid remissioone.

Haiguse algust võivad provotseerida tõsine stress, ägedad hingamisteede viirusnakkused, liigne päikese käes viibimine. Loomulikult ei ole need seisundid müasteenia põhjused, kuna tegemist on autoimmuunpatoloogiaga, st see on seisund, kui inimese enda immuunsus hakkab tootma antikehi mitte võõraste valkude (näiteks viiruste), vaid oma rakkude vastu.

- Kui tümoom on visualiseeritud, kas see tuleb eemaldada või on võimalik ravimite valikuga hakkama saada?

- Harknääre kasvaja avastamisel soovitavad eksperdid selle eemaldada, sest. sellega on võimalik saavutada püsiv patsiendi heaolu ja üldise seisundi paranemine või isegi remissioon.

Operatsioon tuleb läbi viia võimalikult varakult, sest mida kauem haigus kestab, seda vähem mõju sellele järgneb.

- Iga tüdruku jaoks (ja lõppude lõpuks mõjutavad autoimmuunhaigused naissugu sagedamini?) Keskjoone õmblus, mis jääb kogu eluks, on ebasoovitav. Kas kasvaja eemaldamiseks on võimalik leebemaid ja vähem traumeerivaid meetodeid?

- Just, myasthenia gravis esineb sagedamini naistel.

Praeguseks on tümoomi eemaldamiseks võimalik õrnem meetod - torakoskoopia. Sellel meetodil on mitmeid eeliseid: madal trauma, sujuvam rehabilitatsiooniperiood ja hea kosmeetiline tulemus, mis on tüdrukute ja naiste jaoks väga oluline. Kuid seda tehnikat saab rakendada ainult väikese kasvaja suuruse (5-6 cm) korral, suuremate suuruste korral on vajalik mediaan sternotoomia.

– Kui saadaval Venemaal uusim tehnika- robottüümektoomia?

- Roboti tümektoomia – see on uusim tehnoloogia. Robotkirurgia tehakse Da Vinci aparaadi abil. Kokku on neid Venemaal 25 ja need asuvad suurtes linnades nagu Peterburi, Moskva, Jekaterinburg, Novosibirsk, Tjumen, Krasnodar jm, siiski on selle seadme kasutamine välismaal levinum, peamiselt aastal. USA, Iisrael, Saksamaa.

Robootikatehnoloogia kasutamise eeliseid ei saa alahinnata, nendeks on tüsistuste vähenemine, manipulatsioonide kõrge täpsus, haiglas viibimise vähenemine ja kosmeetiline efekt.

– Piisab ühest operatsioonist või vajate kemo- või kiiritusravi?

– Kui kasvaja on lokaliseeritud, piisab kirurgilisest eemaldamisest, eeldusel, et kasvaja ei mõjuta külgnevaid kudesid.

Kiiritusravi aitab võidelda mittetoimivate kasvajatega. Kiiritusravi võib selle arengu paljudeks aastateks peatada.

Keemiaravi kasutatakse siis, kui kasvaja on levinud teistesse organitesse ja kudedesse. Ravimid aitavad blokeerida ebanormaalsete rakkude kasvu ja arengut.

Lastele on tsütostaatiline ravi vastunäidustatud.

– Kas patsiendil on võimalik teha tümoomi ravi valik: operatsioon või näiteks kiiritusravi.

- Patsiendi juhtimise taktika määrab ainult raviarst pärast täielikku läbivaatust ja patoloogia kõigi parameetrite kindlaksmääramist, seega erinevaid olukordi ravi kombineeritakse erineval viisil.

- Kas teil on vaja sugulaste nõusolekut kirurgiliseks raviks, kui tüdruk on 15-aastane või vastutab ta juba ise oma tervise eest? Kas tal on õigus oma vanematele operatsioonist mitte rääkida?

- Alates 15. eluaastast saab Vene Föderatsiooni kodanik oma tervise kohta iseseisvalt otsuseid teha, nii et rääkige sellest oma vanematele või mitte – See on teismelise isiklik valik.

Kuidas ravitakse myasthenia gravist ilma tümoomita?

– Myasthenia gravise ravi määrab arst ja see sõltub paljudest teguritest.

Tüsistusteta juhtudel piisab ainult antikoliinesteraasi ravimite ja kaaliumipreparaatide määramisest.

Olulise lihasnõrkuse ja neelamisprobleemide korral tuleb manustada glükokortikoide.

Kui prednisolooni ja tümektoomia efektiivsus on madal, kasutatakse immunosupressiivset ravi.

Ägenemise korral on plasmafereesi kasutamine ja inimese immunoglobuliini määramine hea mõju.

Kas ravi on eluaegne?

Myasthenia gravis on krooniline ravimatu haigus. Myasthenia gravis'e ravimitel ei ole pikaajalist toimet ja need on tõhusad ainult regulaarsel kasutamisel. Ravi on eluaegne, kuid see võib parandada patsiendi seisundit. Arstid püüavad saavutada stabiilset remissiooni, mille määrab haiguse progresseerumise puudumine ja üldise heaolu paranemine, patsiendi maksimaalne kohanemine igapäevaeluga.

- Kas seal on mõni uusimad meetodid tümoomi ravi, võib-olla viimased aastad kas olete leiutanud (või alles uurite) täiesti uue rühma ravimeid selle haiguse vastu?

– Kõige kaasaegsemad kirurgilise ravi meetodid on kübernuga, brahhüteraapia (kasvaja eemaldamine röntgenkiirte abil). Seda kasutatakse ka tümoomi raviks. fotodünaamiline teraapia(kasvajarakke hävitava laserkiire kokkupuude). See meetod kasutatakse juhtudel, kui kasvaja kirurgiline eemaldamine on võimatu.

Suur tänu huvitava teabe eest!

- Edu teie lugejatele!

Myasthenia gravise etioloogia ja patogenees

Müasteenia kliinik

Diagnostika

Diferentsiaaldiagnoos

Sarnased patoloogilised protsessid

Ravi

Myasthenia gravise etioloogia ja patogenees

Myasthenia gravis (myasthenia; kreeka mys - lihaste + asteenia impotentsus; sünonüüm; asteeniline bulbaarparalüüs; Erb-Goldflami tõbi - raske süsteemne neuromuskulaarne haigus, mida iseloomustab patoloogiline väsimus ja lihasnõrkus, mis põhineb lihaste sünaptilise aparaadi patoloogial .

Müasteenia etioloogia ja patogenees pole täielikult teada. Praegu peetakse myasthenia gravist autoimmuunhaiguseks. Patoloogilise lihasväsimuse mehhanismis on peamine tähtsus neuromuskulaarsete ühenduste postsünaptiliste atsetüülkoliini retseptorite blokeerimisel autoantikehade poolt. See põhjustab struktuurimuutusi ja mõnede retseptorite surma. Ilmselt omandab atsetüülkoliinesteraas patoloogilise aktiivsuse - see hävitab kiiresti atsetüülkoliini, mis on vajalik lihaste kokkutõmbumiseks. Myasthenia gravis'ega patsientidel on olemas otsesed immunohistoloogilised tõendid antikehade ja komplemendi olemasolu kohta postsünaptilises membraanis. On saadud tõendeid püsiva tüümuse infektsiooni võimaliku rolli kohta. Eelkõige leiti tsütomegaloviiruse vastaste komplementi siduvate antikehade tiitri tõus; patsientidel, keda raviti edukalt tümektoomiaga või steroididega, see märk puudus. Eeldatakse tüümuse viiruse antigeense stimulatsiooni võimalust, mis kutsub esile tüümuse atsetüülkoliini retseptorite vastaste antikehade moodustumise, mis seejärel ristreageerivad neuromuskulaarsete sünapside atsetüülkoliini retseptoritega. Ilmselt räägime geneetiliselt määratud või omandatud defektist immunoloogilises vastuses, mida toetab ka HLA-B8 haptogeeni sisalduse ülekaal myasthenia gravis'ega patsientidel.

Täheldati sagedast myasthenia gravise kombinatsiooni tümoomiga ja seda peamiselt 50–59-aastastel patsientidel. Nendel juhtudel iseloomustab haigust äge algus ja pahaloomuline kulg ning see annab tohutu letaalsuse.

Müasteenia kliinik

Myasthenia gravis võib tekkida igas vanuses, kuid sagedamini esineb 16–40. Naised haigestuvad 3 korda sagedamini kui mehed. Myasthenia gravis'e sümptomatoloogiat iseloomustab lihasnõrkuse ja patoloogilise lihasväsimuse kombinatsioon, mis põhjustab pareesi või halvatuse. Mõjutada võivad mis tahes lihase otsaplaadid. Protsessi on varakult kaasatud silmade välis- ja siselihased. Ilmub ülemiste silmalaugude ptoos, sageli asümmeetriline ja kõikuva intensiivsusega kogu päeva jooksul. Ptoos intensiivistub õhtuti, korduva sulgemise – silmade avanemise ja pikaajalise pilgu fikseerimisega. Võib esineda diploopia. Areneb silmamunade liikumise piiramine, mis võib ulatuda täieliku välise oftalmopleegiani. Harvem avastatakse visuaalset väsimust, mis on seotud akommodatsiooni teostavate lihaste nõrkuse ja väsimusega. Mõnikord esineb müasteeniline nüstagm, mis suureneb pärast silmamunade korduvaid liigutusi.

Selgub näolihaste, oimulihaste, närimislihaste nõrkus, mis põhjustab närimisraskusi, diktsiooni ja muutuste halvenemist. välimus(näoilme pole eriti ilmekas).

Pehmesuulae, neelu ja söögitoru ülemiste lihaste kahjustuse tagajärjel areneb bulbar-sündroom - düsfaagia, düsartria, hingamisraskused. Bulbaarsete sümptomite ilmnemine on halb prognostiline märk.

Diafragma või roietevaheliste lihaste kahjustus põhjustab hingamise häireid, kuni see peatub. Täheldada võib südamelihase kontraktsioonide kurnatust – kergetest häiretest kuni südameseiskumiseni. Tavaliselt on kahjustatud kõik või enamik vöötlihaseid, kuid esineb ka lokaalseid myasthenia gravise vorme. Jäsemete ja torso lihaste nõrkus põhjustab raskusi trepist ronimisel, kõndimisel, torso kallutamisel, raskete koormate kandmisel.

Kui kaelalihased on kahjustatud, täheldatakse sümptomit "pea rippub rinnal". 15-20% patsientidest tuvastatakse kerge lihasmassi langus.

Kell rasked vormid myasthenia gravis, esineb kõõluste ja luuümbrise reflekside kurnatus, samuti maitse, nägemine, kuulmine ja pindmine tundlikkus. Leitakse vegetatiivse-endokriinsete ja elektrolüütide muutused. Jahutamine parandab lihaste tööd, soojendamine halvendab.

Myasthenia gravise kliiniline klassifikatsioon

I. Üldised vormid:

1. vastsündinu müasteenia gravis

2. kaasasündinud myasthenia gravis

a) healoomuline koos oftalmopareesi või oftalmopleegiaga;

b) perelasteaed

3. juveniilne myasthenia gravis

4. generaliseerunud myasthenia gravis täiskasvanutel (kerge, mõõdukas, raske, hiline raske, varajase atroofia tekkega)

II. Kohalikud vormid:

1. silm

2. pirn

3. kraniaalne

Voolu olemuse järgi:

1. müasteenilised episoodid

2. müasteeniline seisund

3. progresseeruv vorm

4. pahaloomuline vorm

Vastsündinute myasthenia gravis on mööduv seisund, mis esineb 10-20% lastest, kelle emad on sündinud myasthenia gravis'ega.

Kaasasündinud myasthenia gravis on kõige haruldasem vorm.

Healoomulise myasthenia gravis'e korral on väljendunud sümmeetriline välise kahjustus silma lihaseid, millega sageli kaasneb täielik oftalmopleegia. Vähemal määral on mõjutatud näo-, jäseme- ja kehatüvelihased, sibulalihaste kahjustus on kerge või mõõdukas. Juhtumite sagedus perekonnas on kõrge, mõnikord diagnoositakse see vorm 30-aastaselt, ei kujuta endast ohtu patsiendi elule.

Perekondliku myasthenia gravis'e korral võib esineda tõsiseid bulbar- ja hingamislihaste kahjustusi. Ptoosi täheldatakse sageli, kuid välised silmalihased ei ole patoloogilises protsessis kaasatud.

Juveniilne myasthenia gravis. Haigus algab üle 1-aastaselt, 75% -l - vanemad kui 10 aastat. Mõnel patsiendil on mõjutatud peamiselt silma- ja näolihased, teistel aga sibulalihased, mõnikord täheldatakse üldist lihasnõrkust; 40%-l on hingamishäired. Kõige tavalisem on silmalihaste kahjustus. Haiguse äge fulminantne kulg võib esineda 2-10-aastaselt. Ilma õigeaegne diagnoosimine ja hoolikas ravi - prognoos on halb.

Generaliseerunud myasthenia gravis täiskasvanutel jaguneb: kerge (MGIIa), raske (MGII6), äge fulminantne (MGIII), hiline raske (MGIV), varajase lihasatroofiaga myasthenia gravis. IIa ja IIb erinevad sibulalihaste kahjustuse puudumise või olemasolu poolest. MGIII korral tekib patsiendil kiiresti tugev lihasnõrkus, bulbar- ja hingamishäired. MGIV rühma kuuluvad patsiendid, kelle seisund halvenes pärast 2-aastast viibimist I ja IIa rühmas.

Myasthenia gravis (MGI) on mitteprogresseeruv vorm, mis mõjutab ainult silmalihaseid ja silmalaugude lihaseid. Isoleeritud silmavorm ei kujuta ohtu elule ja põhjustab mõõduka puude. Seejärel piirdub haigus silmalihaste kahjustusega või areneb üldine vorm.

Müasteenia bulbarvormi iseloomustab düsfoonia, düsfaagia ja düsartria, st. sümptomid, mis on seotud neelu, kõri ja pehme suulae lihaskonna haaratusega.

Müasteenia kraniaalsel kujul on protsessi kaasatud närimis- ja näolihased, mis põhjustab düsartriat, miimika letargiat, närimishäireid, samas kui iseloomulikud on nooruslik nägu ja “murisev” naeratus (tõuseb ülahuul, alumine jääb paigale).

Müasteenilised episoodid on kiiresti mööduvad, nende vahelised intervallid võivad ulatuda mitmest kuust kuni 10 aastani või kauem.

Müasteenilist seisundit (statsionaarne vorm) iseloomustab reeglina haiguse kiire (kuudepikkune) areng ja sellele järgnev pikaajaline mitteprogresseeruv kulg.

Progresseeruv vorm on aga kombineeritud suhteliselt healoomulisega, areneb ja edeneb üsna aeglaselt, mõnel juhul võib progresseerumine mõne aja pärast peatuda.

Kõige raskem on pahaloomuline vorm – üha uute lihaste kiire kaasamise ja seisundi süvenemisega. Hoolimata ravist satuvad patsiendid haiglasse sageli äärmiselt raskes seisundis, mis vajavad sageli hingamishäirete tõttu elustamist.

Diagnostika

Myasthenia gravis'e korral on lihaste väsimuse üldistamise nähtus patognoomiline - mõne lihasrühma väsimus korduvate liigutuste ajal põhjustab nõrkuse suurenemist või ilmnemist teistes lihasrühmades, mis ei olnud otsese füüsilise koormuse all. Niisiis ilmneb silmade korduvate horisontaalsete liigutuste korral ülemiste silmalaugude ptoos või suureneb see kiiresti. Myasthenia gravise varane ilming on IV ja V sõrme painutajate ja sirutajate selektiivne nõrkus ja väsimus.

Rakendus farmakoloogilised testid põhineb neuromuskulaarsete sünapside kõrgel tundlikkusel, mis on iseloomulik myasthenia gravis'ele, ravimite kasutuselevõtule, mis parandavad ülekannet sünapsis (antikoliinesteraasi ravimid) või halvendavad seda (kurare-sarnased ravimid).

Antikoliinesteraasi ravimite kasutuselevõtuga testid hõlbustavad erutuse ülekandumist närvist lihasesse, mis väljendub lihasjõu suurenemises ja lihaste väsimuse vähenemises. Testi jaoks süstitakse subkutaanselt või intramuskulaarselt 1-2 ml 0,05% prozeriini lahust.

Antikoliinesteraasi ravimite kaotamise taustal kasutatakse ebaselgetel juhtudel testi koos curare-sarnaste ravimite kasutuselevõtuga. Sfügmomanomeetri mansett asetatakse õlgade tasemele ja sellesse surutakse õhku, kuni rõhk tõuseb 20 mm Hg. üle normaalse süstoolse. Seejärel süstitakse käele veeni 0,2 mg D-tubokurariini, mis on lahustatud 20 ml soolalahuses. Oodake 5 minutit, seejärel eemaldage mansett. Dünamomeetriga mõõdetud algtugevust võrreldakse käe lihaste tugevusega 10 ja 20 minutit pärast manseti eemaldamist. Test loetakse positiivseks, kui lihas väheneb rohkem kui 2 korda.

Selle tulemusena areneb skeletilihaste patoloogiline väsimus ja nõrkus, mutatsioonid neuromuskulaarsete ühenduste valkudes võivad põhjustada kaasasündinud müasteeniliste sündroomide väljakujunemist.

Mis see on?

Myasthenia gravis on üsna haruldane autoimmuunhaigus, mida iseloomustab lihasnõrkus ja letargia. Müasteenia korral on närvi- ja lihaskudede vahelise ühenduse rikkumine.

Selle haiguse ametlik teaduslik nimetus on myasthenia gravis pseudoparalitica, mis vene keelde tõlkes tähendab asteenilist bulbarhalvatust. Vene meditsiiniterminoloogias kasutatakse laialdaselt mõistet "myasthenia gravis".

Myasthenia gravise põhjused

Praeguseks pole ekspertidel selget teavet selle kohta, mis täpselt provotseerib inimesel myasthenia gravise sümptomite ilmnemist. Myasthenia gravis on autoimmuunhaigus, kuna patsientide seerumis leidub mitmeid autoantikehi. Arstid registreerivad teatud arvu myasthenia gravise perekondlikke juhtumeid, kuid puuduvad tõendid päriliku teguri mõju kohta haiguse ilmingule.

Üsna sageli avaldub müasteenia paralleelselt hüperplaasia või harknääre kasvajaga. Samuti võib müasteeniline sündroom tekkida patsientidel, kes kurdavad närvisüsteemi orgaaniliste haiguste, polüdermatomüosiidi ja onkoloogiliste haiguste üle.

Sagedamini kannatavad emased myasthenia gravis'e all. Reeglina avaldub haigus 20-30-aastastel inimestel. Üldiselt diagnoositakse haigust 3–80-aastastel patsientidel. Viimastel aastatel on spetsialistid näidanud üles märkimisväärset huvi selle haiguse vastu, kuna lastel ja noortel on suur müasteenia gravis, mis põhjustab hilisemat puude. Esiteks seda haigust kirjeldati üle sajandi tagasi.

Patogenees

Müasteenia tekkemehhanismis on oma osa autoimmuunprotsessidel, antikehi on leitud lihaskoest ja harknääre. Sageli on kahjustatud silmalaugude lihased, ilmneb ptoos, mille raskusaste on päeva jooksul erinev; mõjutatud on närimislihased, neelamine on häiritud, kõnnak muutub. Patsientidele on närvilisus kahjulik, kuna see põhjustab valu rinnus ja õhupuudust.

Provotseerivaks teguriks võib olla stress, ägedad hingamisteede viirusinfektsioonid, talitlushäired immuunsussüsteem Organism viib antikehade moodustumiseni organismi enda rakkude vastu – neuromuskulaarsete ristmike (sünapside) postsünaptilise membraani atsetüülkoliini retseptorite vastu. Autoimmuunne myasthenia gravis ei ole pärilik.

Kõige sagedamini avaldub haigus ajal üleminekuiga tüdrukutel (11-13-aastased), harvem samas vanuses poistel. Üha sagedamini avastatakse haigus eelkooliealistel lastel (5-7 aastat).

Klassifikatsioon

See haigus areneb igaühel erinevalt. Kõige sagedamini algab myasthenia gravis silma- ja näolihaste nõrkusega, seejärel läheb see rikkumine kaela ja kehatüve lihastesse. Kuid mõnel inimesel on ainult mõned haiguse sümptomid. Sellest lähtuvalt on myasthenia gravis mitut tüüpi.

1. Silma vormi iseloomustab kraniaalnärvide kahjustus. Esimene märk sellest on tegematajätmine ülemine silmalaud tavaliselt ühel küljel. Patsient kaebab kahelinägemist, silmamunade liigutamise raskusi.
2. Myasthenia gravis'e sibulakujuline vorm on närimis- ja neelamislihaste kahjustus. Lisaks nende funktsioonide rikkumisele muutub patsiendi kõne, hääl muutub vaikseks, nasaalseks, on raskusi mõne heli, näiteks "r" või "b" hääldamisega.
3. Kuid kõige sagedamini esineb haiguse üldistatud vorm, mille puhul on esmalt kahjustatud silmalihased, seejärel levib protsess kaelale, üla- ja ülaosale. alajäsemed. Eriti sageli kannatavad puusad ja käte lihased, patsiendil on raske trepist ronida, esemeid käes hoida. Selle haigusvormi oht on see, et nõrkus ulatub hingamislihastesse.

Sümptomid

Kahjuks diagnoositakse müasteenia gravis enamasti juba juhtudel, kui haigus on kestnud mitu aastat järjest ja läheb kaugelearenenud vormi. Sel põhjusel tuleb igasugust seletamatut väsimust, lihaste lõtvumist, korduvate liigutustega järsult suurenevat nõrkust pidada myasthenia gravise võimalikuks sümptomiks, kuni see diagnoos on täielikult ümber lükatud.

Varased sümptomid hõlmavad järgmist:

• neelamishäire,
• raskused tahke toidu närimisel kuni söömisest keeldumiseni,
• rääkides - "hääle sumbumine",
• väsimus kammimisel, trepist ronimisel, tavalisel kõndimisel,
• segava kõnnaku välimus,
• rippuvad silmalaud.

Kõige sagedamini haigestuvad silma-, näo-, närimislihased, samuti kõri- ja neelulihased. Järgmised testid aitavad tuvastada varjatud myasthenia gravis't:

• Kui patsiendil palutakse 30 sekundi jooksul kiiresti suu avada ja sulgeda, siis terve mees teeb umbes 100 liigutust ja myasthenia gravis'e all kannatajad vähem.
• Lamage selili, tõstke pea üles ja hoidke seda selles asendis 1 minut, vaadates samal ajal kõhtu.
• Siruta käed ja seisa niimoodi 3 minutit.
• Tehke 15-20 sügavat kükki.
• Pigistage käed kiiresti ja vabastage need – müasteeniaga patsiendil põhjustab see sageli silmalaugude rippumist.

Müasteenia lokaalset vormi iseloomustab teatud lihasrühma lihasnõrkuse ilming ja üldistatud vormis on protsessi kaasatud kehatüve või jäsemete lihased.

müasteeniline kriis

Nagu näitab kliiniline praktika, myasthenia gravis on progresseeruv haigus, mis tähendab, et teatud halvatustegurite (väliskeskkond või endogeensed põhjused) mõjul võib haiguse sümptomaatiliste ilmingute aste ja raskus suureneda. Ja isegi patsientidel, kellel on kerge vorm müasteenia võib tekkida müasteeniline kriis.

Seda seisundit võivad põhjustada:

• trauma;
• stressirohked tingimused:
• mis tahes ägedad infektsioonid;
• vastuvõtt meditsiinilised preparaadid neuroleptilise või rahustava toimega;
• kirurgilised sekkumised kehasse jne.

Sümptomid ilmnevad sellest, et alguses ilmneb topeltnägemine. Seejärel tunneb patsient järsult kasvavat lihasnõrkuse rünnakut, kõri lihaste motoorne aktiivsus väheneb, mis põhjustab protsesside katkemist:

• hääle moodustamine;
• hingamine ja neelamine;
• suurenenud süljeeritus ja südame löögisageduse tõus;
• pupillid võivad laieneda, tekkida tahhükardia ja täielik halvatus ilma tundlikkuse kadumiseta.

Areng äge puudulikkus aju hapnikuga varustamine võib põhjustada otsest ohtu elule, mistõttu on vaja kiiresti elustada.

Diagnostika

Õige diagnoosi tegemiseks määratakse patsiendile põhjalik uuring, kuna myasthenia gravise kliiniline pilt võib olla sarnane teiste haigustega. Peamised diagnostilised meetodid on järgmised:

1. Üksikasjalikud biokeemilised vereanalüüsid antikehade tuvastamiseks;
2. Elektromüograafia on uuring, mille käigus on võimalik hinnata lihaskiudude potentsiaali, kui need on erutatud;
3. Geneetiline sõeluuring, mis viiakse läbi myasthenia gravise kaasasündinud vormi tuvastamiseks;
4. Elektroneurograafia on uuring, mis võimaldab hinnata närviimpulsside lihaskiududele edastamise kiirust;
5. MRI - kasutades see uuring võite märgata isegi kõige ebaolulisemaid tüümuse hüperplaasia märke;
6. Lihaste väsimuse test – patsiendil palutakse mitu korda kiiresti suu avada ja sulgeda, käte ja jalgadega vehkida, käsi pigistada ja lahti võtta, kükitada. Myasthenia gravise peamine sündroom on nende liigutuste kordumisel suurenev lihasnõrkus.
7. Prozerini test - patsiendile süstitakse subkutaanselt prozeriini, mille järel oodatakse kuni pool tundi ja seejärel hinnatakse tulemust. Müasteeniaga patsient tunneb oma seisundi olulist paranemist ja mõne tunni pärast kliinilised sümptomid jätkati sama jõuga.

Kuidas ravida myasthenia gravis't?

Raske müasteenia korral on näidustatud harknääre eemaldamine operatsiooni ajal. Kõige tõhusamad ravimid, mida edukalt kasutatakse haiguse sümptomite leevendamiseks, on prozeriin ja kaliniin. Koos nendega kasutavad nad ravimid immuunsust suurendavad ravimid ja mitmed teised patsiendi heaolu parandavad ravimid. Oluline on meeles pidada, et mida varem ravi alustatakse, seda tõhusam see on.

Haiguse esimeses etapis kasutatakse sümptomaatilise ravina antikoliinesteraasi ravimeid, tsütostaatikume, glükokortikoide ja immunoglobuliine. Kui müasteenia põhjuseks on kasvaja, tehakse selle eemaldamiseks operatsioon. Juhtudel, kui müasteenia sümptomid arenevad kiiresti, on näidustatud kehaväline hemokorrektsioon, mis võimaldab puhastada verd antikehadest. Juba pärast esimest protseduuri märgib patsient seisundi paranemist, püsivama efekti saavutamiseks viiakse ravi läbi mitu päeva.

Uue juurde tõhusad meetodid ravi hõlmab krüoforeesi - vere puhastamist kahjulikest ainetest mõju all madalad temperatuurid. Protseduur viiakse läbi kuurina (5-7 päeva). Krüoforeesi eelised plasmaforeesi ees on ilmsed: pärast puhastamist patsiendile tagastatavas plasmas on kõik kasulik materjal muutumatuna, mis aitab vältida allergilised reaktsioonid ja viirusinfektsioon.

Samuti hõlmavad müasteenia ravis kasutatavad uued hemokorrektsiooni meetodid plasma kaskaadfiltratsiooni, mille käigus puhastatud veri naaseb pärast nanofiltrite läbimist patsiendi juurde. Patsient märgib juba pärast protseduuri esimesi minuteid heaolu paranemist, myasthenia gravis'e täielik ravikuur nõuab viis kuni seitse päeva.

Kaasaegsed müasteenia ravimeetodid hõlmavad ka kehavälist immunofarmakoteraapiat. Protseduuri raames eraldatakse patsiendi verest lümfotsüüdid, mida töödeldakse ravimitega ja saadetakse tagasi patsiendi vereringesse. Seda protseduuri myasthenia gravise ravis peetakse kõige tõhusamaks. See võimaldab teil vähendada immuunsüsteemi aktiivsust, vähendades lümfotsüütide ja antikehade tootmist. See meetod annab stabiilse remissiooni aasta jooksul.

Myasthenia gravise ja selle tüsistuste ennetamine

Haigust on võimatu vältida, kuid saate teha kõik endast oleneva, et sellise diagnoosiga täielikult elada.

1. Esiteks, arsti kontroll. Neid patsiente ravivad neuroloogid. Lisaks ettenähtud raviskeemile ja süstemaatilisele neuroloogi visiidile on vajalik jälgida üldist seisundit (veresuhkur, rõhk jne), et vältida müasteenia ravi ajal teiste haiguste teket.
2. Teiseks tasub vältida liigset stressi – füüsilist ja emotsionaalset. Stress, raske füüsiline töö, liiga aktiivne sportimine halvendavad patsientide seisundit. Mõõdukad füüsilised harjutused, jalutuskäigud on isegi kasulikud.
3. Kolmandaks on vaja välistada päikese käes viibimine.
4. Neljandaks on vaja teada vastunäidustusi myasthenia gravis'ega patsientidele ja neid rangelt järgida.
5. Viiendaks järgige rangelt arsti määratud raviskeemi, ärge jätke ravimite võtmist vahele ja ärge võtke rohkem ravimeid kui raviarst on määranud.

Arst on kohustatud väljastama loetelu ravimitest, mis on sellisele patsiendile vastunäidustatud. See sisaldab magneesiumipreparaate, lihasrelaksante, rahusteid, mõningaid antibiootikume, diureetikume, välja arvatud veroshpiron, mis, vastupidi, on näidustatud.

Ärge laske end kiusata immunomoduleerivatest ravimitest ja rahustitest, isegi nendest, mis tunduvad ohutud (nt palderjani- või pojengitinktuur).

Prognoos

Varem oli myasthenia gravis tõsine haigus, mille suremus oli kõrge, 30–40%. Kuid kaasaegsete diagnoosimis- ja ravimeetoditega on suremus muutunud minimaalseks - alla 1%, umbes 80% haiguse taustal. õige ravi saavutada täielik taastumine või remissioon. Haigus on krooniline, kuid nõuab hoolikat jälgimist ja ravi.

Catad_tema Laste närvisüsteemi haigused – artiklid

ICD 10: G70

Kinnitamise aasta (ülevaatamise sagedus): 2016 (ülevaatus iga 3 aasta järel)

ID: KR366

Erialaliidud:

• Venemaa lastearstide liit

Kinnitatud

Venemaa lastearstide liit

Nõus

Tervishoiuministeeriumi teadusnõukogu Venemaa Föderatsioon __ __________201_

GCS - glükokortikosteroidid

Tingimused ja määratlused

Nendes kliinilistes juhistes ei kasutata uusi ja kitsa fookusega erialatermineid.

1. Lühiteave

1.1 Määratlus

Myasthenia gravis on autoimmuunhaigus, mida iseloomustab neuromuskulaarse ülekande häire ja mis väljendub skeletilihaste (vöötlihaste) nõrkuses ja patoloogilises väsimuses.

1.2 Etioloogia ja patogenees

Kaasaegsete kontseptsioonide kohaselt on myasthenia gravise patogeneesi aluseks autoimmuunne reaktsioon, mis on põhjustatud antikehade seondumisest vöötlihaste postsünaptiliste membraanide atsetüülkoliini retseptoritega (AChR). Nende autoantikehade mõjul väheneb nende retseptorite arv oluliselt. Mõnel juhul ei tuvastata autoimmuunse myasthenia gravis'e (MG) korral AChR-i antikehi (AT) ja seda vormi nimetatakse seronegatiivseks myasthenia gravis'eks (SN-MG). Mõiste "seronegatiivne" on ebatäpne seoses patsientide rühmaga, sealhulgas lastega, kellel on lihasspetsiifilise retseptori türosiinkinaasi (MyCK) vastased IgG antikehad. Seda vormi nimetatakse MuSK-MG. Kuigi on saadud veenvaid tõendeid AChR AT patogeensuse kohta, jääb MSC AT patogeneetiline roll ebaselgeks. Samuti võib tuvastada teisi antikehi, mille rolli ei ole kindlaks tehtud, sealhulgas titiini, rüanodiini retseptorite ja rakusisese AChR-ga seotud valgu rapsiini vastu.

AT tootmist käivitav mehhanism jääb teadmata. Harknääre rollist annavad märku AChR ja tüümuse kasvajate lümfoidse hüperplaasia kombinatsioon, samuti tümektoomia efektiivsus. MuSC-MG-ga, kui need tuvastatakse, siis ainult väikesed histoloogilised muutused tüümuses. Geneetilise eelsoodumuse olemasolule viitavad patsiendi sugulastel esinevad suhteliselt levinud kliinilised ja elektromüograafilised (EMG) sümptomid ning inimese peamise kudede ühilduvuskompleksi (HLA) sagedased üksikud antigeenide rühmad.

Esineb kombinatsioon teiste autoimmuunhaigustega, eriti patoloogiaga kilpnääre(hüper- või hüpotüreoidism), reumatoidartriit, erütematoosluupus ja diabeet. Mõnede teadlaste sõnul täheldati pahaloomulisi kasvajaid 5% -l lastest.

1.3 Epidemioloogia

Myasthenia gravis on suhteliselt haruldane haigus, kuigi on põhjust arvata, et seda täheldatakse palju sagedamini, kui seni arvati. HLA-B3, HLA-B8, HLA-DW3 fenotüübiga isikud on haigusele kõige enam eelsoodumusega. Myasthenia gravis'e levimus on 0,5-5 juhtu 100 tuhande elaniku kohta, kuid praegu on tendents haigestunute arvu kasvule ja on 10-24 juhtu 100 tuhande elaniku kohta. Myasthenia gravis võib debüteerida igas vanuses, alates varasest lapsepõlvest (sagedamini tüdrukutel ja noorukieas) ja lõpetades vanadusega. Alla 17-aastased lapsed ja noorukid moodustavad 9–15% müasteeniaga patsientidest. AT lapsepõlves sagedasem on müasteenia juveniilne vorm. Ligikaudu 5-20% (erinevatel allikatel) imikutel, kelle emad on põdenud myasthenia gravis't, areneb ajutine vastsündinu müasteenia gravis (TNM), mis on põhjustatud antikehade ülekandmisest emalt atsetüülkoliini retseptoritele (AChR) läbi platsentaarbarjääri. Kõrgeim esinemissagedus on märgitud kahes vanusekategoorias: 20–40-aastased (sellel perioodil haigestuvad sagedamini naised) ja 65–75-aastased (sellel perioodil haigestuvad mehed ja naised võrdselt sageli). Naistel on haiguse keskmine vanus 26 aastat, meestel - 31 aastat.

1.4 ICD-10 kodeering

G70 Myasthenia gravis ja muud neuromuskulaarsete liigeste häired V.a: botulism (A05.1), mööduv vastsündinu Myasthenia gravis (P94.0)

G70.0 Myasthenia gravis

G70.1 – neuromuskulaarse ristmiku toksilised häired

G70.2 – kaasasündinud või omandatud myasthenia gravis

G70.8 – muud neuromuskulaarse ühenduse häired

G70.9 Täpsustamata neuromuskulaarse ühenduse häire

1.5 Diagnooside näited

• Myasthenia gravis, generaliseerunud vorm, progresseeruv kulg, mõõdukas raskusaste, piisav kompensatsioon ACEP taustal.
• Myasthenia gravis, lokaalne (okulaarne) vorm, statsionaarne kulg, kerge raskusaste, hea ACEP kompensatsioon.
• Myasthenia gravis, üldistatud vorm koos hingamishäiretega, progresseeruv raske kulg, millega kaasneb ACEP ebapiisav kompensatsioon.

1.6 Klassifikatsioon

Myasthenia gravis'el on mitu klassifikatsiooni. Ossermani klassifikatsioon on maailmas levinuim (rahvusvaheliseks võeti vastu 1959. aastal Los Angeleses, 1971. aastal muutsid Osserman ja Jenkin).

Generaliseerunud myasthenia gravis:

• Myasthenia gravis vastsündinutel
• Kaasasündinud myasthenia gravis
• Healoomuline koos oftalmopareesi või oftalmopleegiaga
• pere lasteaed
• Juveniilne myasthenia gravis

Silma müasteenia gravis:

• Nooruslik
• täiskasvanud

V.S. Lobzin 1960. aastal. Myasthenia gravise kavandatud klassifikatsioon vastavalt patoloogilise protsessi kulgemisele:

1 - äge algus koos sümptomite kompleksi kiire arengu ja edasise aeglase progresseerumisega,

2 - äge algus, sündroomi pikem (3 kuud kuni 1 aasta) areng, kulg remissioonidega, kuid pidev progresseerumine,

3 - järkjärguline algus, aeglane areng mitme aasta jooksul ja seejärel aeglaselt progresseeruv kulg,

4 - alustage piiratud lihasrühmaga ja aeglase progresseerumisega.

Aastal 1965 A.G. Panov, L.V. Dovgel ja V.S. Lobzin töötas välja müasteenia klassifikatsiooni vastavalt patoloogilise protsessi lokaliseerimisele, võttes arvesse elutähtsate funktsioonide rikkumist (hingamise ja südametegevuse häired):

1 – üldistatud:

a) ilma elutähtsate funktsioonide rikkumiseta, b) hingamise ja südametegevuse rikkumisega;

2 – kohalik:

a) näovorm (oftalmiline, neelu-näo), b) lihas-skeleti vorm: hingamispuudulikkuseta ja hingamispuudulikkusega.

1965. aastal B.M. pakutud klassifikatsioon. Gecht. See võtab arvesse haiguse kulgu, müasteenilise protsessi üldistamise astet, liikumishäirete raskust ja nende kompenseerimise astet atsetüülkoliinesteraasi (AChE) inhibiitorite taustal, mis aitab täpselt diagnoosida. täielikult ja täpselt.

Voolu olemuse järgi:

1. Müasteenilised episoodid (ühekordne või korduv kulg) - mööduvad motoorsed häired täieliku taandarenguga (10-12%).

2. Müasteenilised seisundid (st statsionaarne kulg) - statsionaarne mitteprogresseeruv vorm mitu aastat (13%).

3. Progresseeruv kulg – haiguse ühtlane areng (50-48%).

4. Pahaloomuline vorm - lihaste düsfunktsiooni äge algus ja kiire kasv (25%).

Vormid liidetakse omavahel.

Lokaliseerimise järgi:

– lokaalsed (piiratud) protsessid: silma-, bulbar-, näo-, kraniaalne, kehatüvi;

- generaliseerunud protsessid: generaliseerunud ilma bulbarhäireteta, generaliseerunud ja generaliseerunud hingamispuudulikkusega.

Vastavalt liikumishäirete raskusastmele:

Keskmine

raske

Vastavalt motoorsete häirete kompenseerimise astmele atsetüülkoliinesteraasi (AChE) inhibiitorite taustal:

Piisavalt

Ebapiisav (halb).

2. Diagnostika

2.1 Kaebused ja haiguslugu

Anamneesi ja kaebuste kogumisel pööratakse tähelepanu sümptomite varieeruvusele päeva jooksul, nende seosele treeninguga, osaliste või täielike remissioonide esinemisele, sümptomite pöörduvusele AChE inhibiitorite võtmise ajal (nende toimeaja jooksul) ja piisava immunosupressiivse ravi taustal.

2.2 Füüsiline läbivaatus

Kliiniline läbivaatus peaks hõlmama üldise neuroloogilise seisundi uuringut, samuti näo-, kaela-, kehatüve- ja jäsemete vabatahtlike lihaste tugevuse kontrolli enne ja pärast koormust (tugevuse hindamine punktides, kus 0 ei ole jõudu). , 5 on terve inimese selle lihasrühma tugevus). Üks olulisemaid kliinilisi teste myasthenia gravis'e diagnoosimisel on patoloogilise lihasväsimuse sündroomi olemasolu: sümptomite suurenemine pärast treeningut. Näiteks ptoosi suurenemine, okulomotoorsed häired pilgu fikseerimisel, pärast silmade kissitamist; tugevuse vähenemine teatud lihasrühmades pärast korduvaid aktiivseid liigutusi uuritavas jäsemes, kükid või kõndimine; kõnehäirete ilmnemine või suurenemine loendamisel, ettelugemisel jne. See ei näita mingeid sümptomeid orgaanilised kahjustused närvi- ja neuromuskulaarsüsteem (kaasuvate haiguste puudumisel): refleksi- ja koordinatsioonisfääri häired puuduvad, tundlikkus säilib, tüüpilistel juhtudel lihaste atroofiat ei esine, lihastoonus säilib.

Juveniilne autoimmuunne myasthenia gravis (JMG)

Haiguse sümptomid võivad tekkida igas vanuses üle ühe aasta, kuid kõige sagedamini esinevad tüdrukud noorukieas. Haiguse algus võib olla järk-järguline või äkiline.

Kliinilist pilti iseloomustavad:

• okulomotoorsete lihaste kahjustus koos diploopia, oftalmopleegia ja ptoosiga (võib olla sümmeetriline, asümmeetriline või ühepoolne),
• näolihaste (eriti silma ringlihaste) nõrkus,
• proksimaalsete jäsemete nõrkus,
• hingamisteede ja orofarüngeaalsete lihaste kahjustus,
• sügavad kõõluste refleksid säilivad.

Uurides lapsi, kellel on arenenud hingamispuudulikkus kopsupatoloogia puudumisel tuleks kaaluda JMG võimalust, isegi kui selle haiguse muid sümptomeid pole.

Esialgu võib lihasjõud olla normaalne või normilähedane ning seetõttu tuleks lihasjõudu hinnata enne ja pärast treeningut.

Juhtumite esinemissagedus, mille puhul on haaratud ainult silmamotoorsed lihased (myasthenia gravis), on publikatsioonide lõikes märkimisväärselt erinev, kuid tõenäoliselt on see 20–50% ja Hiinas kuni 80% väikelastel. MySC-MG esineb sagedamini naistel, kliinilises pildis domineerib okulomotoorsete lihaste ja kolju lihaste nõrkus, täheldatakse sagedasi hingamisteede kriise. MuSK-MG ja AHR-MG erinevused tuleb veel selgitada.

Mööduv vastsündinute vorm (myasthenia gravis vastsündinutel) s)

Kliinilised ilmingud hõlmavad järgmist:

• üldine lihaste hüpotoonia,
• nõrk nutt,
• hingamis- ja imemisraskused
• ptoosi võimalik areng,
• amimia, okulomotoorsed häired,
• neelamishäired, sügavate reflekside vähenemine.

Kaasasündinud müasteenilised sündroomid on üksikasjalikumalt esitatud lisas D1.

Mööduv müasteeniline sündroom, mis avaldub sellistel lastel esimestel elupäevadel ja kestab 1-1,5 kuud, on tingitud AChR-i antikehade ülekandumisest emalt läbi platsentaarbarjääri.

• kaasuvad haigused ja on selle seisundi tunnuseks, mida praegu nimetatakse episoodilise uneapnoega IUD-ks).

Seega on kõigi myasthenia gravise sümptomite erinevus dünaamilisus päeva jooksul, intensiivistumine pärast treeningut, pöörduvus või nende raskuse vähenemine pärast puhkust.

müasteeniline kriis , mille juures erinevad põhjused seisund on järsk halvenemine koos elutähtsate funktsioonide rikkumisega. Müasteenilise kriisi molekulaarne alus on tõenäoliselt toimivate AChR-ide arvu järsk vähenemine nende autoantikehade massilise rünnaku tõttu. Sageli põhjustab müasteenilist kriisi bronhopulmonaalne infektsioon ja mõnel juhul tekib kriisi taustal kopsupõletik ja seejärel võivad hingamishäired seguneda.

Müasteenilist kriisi on võimalik eristada teistest rasketest seisunditest, millega kaasnevad hingamishäired:

• bulbar sündroom,
• hüpomimia,
• ptoos,
• asümmeetriline väline oftalmoparees,
• jäsemete ja kaela lihaste nõrkus ja väsimus (vähenemine vastuseks AChE inhibiitorite kasutuselevõtule).

Müasteenilist kriisi tuleks eristada kolinergilisest kriisist (lisa D2), mis areneb AChE inhibiitorite ülemäärase annuse korral. Kriiside sagedased sümptomid on vabatahtlike lihaste nõrkus koos hingamispuudulikkuse ja bulbar-sündroomiga, psühhomotoorne agitatsioon ja teadvusehäired (stuupor, kooma).

Segakriisid (müasteenia + kolinergilised) tekivad myasthenia gravis'ega patsientidel AChE inhibiitorite ebaõige kasutamise ja/või esialgu kitsas vahemikus terapeutiliste annuste korral, samuti üldist või lihasnõrkust põhjustavate seisundite taustal. erinevat päritolu(kaasnev infektsioonid, somaatilised, hormonaalsed häired, vabatahtlike lihaste kontraktiilset funktsiooni mõjutavate ravimite võtmine jne).

2.3 Laboratoorsed diagnostikad

• Soovitatav on määrata antikoliinesteraasi antikehad.

Kommentaarid: AChR-i vastaseid antikehi tuvastatakse lastel vahemikus 60-80%. Puberteedieelses eas on test positiivne umbes 50% lastest. Antikehade tiiter väheneb edukalt ravitud patsientidel. Neist, mis on AChR-i antikehade suhtes seronegatiivsed, on umbes 40–50% MySC-vastaste antikehade suhtes seronegatiivsed. Nende antikehade suurem esinemissagedus lastel ei ole selgelt kindlaks tehtud, kuid need võivad esineda haiguse alguses varases lapsepõlves.

2.4 Instrumentaalne diagnostika

• Elektrilise neuromuskulaarse blokaadi tuvastamiseks on soovitatav kasutada iteratiivset närvistimulatsiooni (ISN).

Kommentaarid: See test on stressirohke, eriti väikelaste puhul, ja seetõttu tuleks seda teha säästlikult. Probleemiks on ka väikelaste tehnilised raskused ja seetõttu tuleb enne testi positiivseks tunnistamist olla täiesti kindel, et amplituudi langus on müasteenilist tüüpi. Lihase koguaktsioonipotentsiaal registreeritakse pinnaelektroodidelt, eelistatavalt nõrga lihase kohalt; närvistimulatsiooni sagedus 3Hz ja 5Hz. Arvesse võetakse amplituudi vähenemist rohkem kui 10% kolmanda ja viienda potentsiaali vahel positiivne tulemus. Ühekiuline EMG, mis võimaldab tuvastada suurenenud “värinat” kiudude paaride kokkutõmbumisel, on klassikalisest ISN-st tundlikum, kuid lastel raskesti teostatav. Tavaline HF ei välista JMG diagnoosimist.

• Diagnostiliselt rasketel juhtudel on soovitatav läbi viia lihasbiopsia morfoloogiline uuring (valgus-, elektronmikroskoopia, histokeemiline, immunohistokeemiline, immunofluorestsents- ja muud tüüpi neuromuskulaarse ristmiku ja seda ümbritsevate kudede visuaalne uuring).

Kommentaarid: Myasthenia gravis'e peamised kvalitatiivsed ja kvantitatiivsed muutused leitakse postsünaptilises membraanis, mis sisaldab AChR-i, ja laienenud staadiumis. kliiniline pilt AChR-ide arv väheneb 10-30% normaalväärtustest, nende tihedus väheneb.

2.5 Muu diagnostika

• Soovitatav on kasutada antikoliinesteraasi ravimeid - test AChE inhibiitoritega: neostigmiinmetüülsulfaat (ATC kood: N07AA01), püridostigmiinvesinikkloriid (ATC kood: N07AA02). Pärast ühe neist ravimitest manustamist täheldatakse toimet ühes või mitmes nõrgestatud lihases. Kõige tavalisem test on neostigmiinmetüülsulfaadiga. Annus valitakse individuaalselt kiirusega 0,125 mg / kg kehamassi kohta (ligikaudu: 1,5 ml 0,05% lahust - kehakaaluga kuni 70 kg ja 2 ml - kehakaaluga üle 70 kg või raske generaliseerunud jäseme lihasnõrkusega ilma kehakaalu arvestamata). Võite valida ravimi mis tahes parenteraalse manustamisviisi, kuid tavaliselt tehakse seda subkutaanse süstina. Ravimi toimet hinnatakse 30-40 minuti pärast .

Kommentaarid:Positiivseks täistestiks loetakse, kui lihasjõud taastub kuni 5 punktini koos bulbar- ja okulomotoorsete häirete kompenseerimisega, positiivseks mittetäielikuks testiks loetakse tugevuse suurenemine 1-2 punkti võrra, kuid ilma selle täieliku taastamise ja (või) säilimiseta. vähenenud bulbar või okulomotoorsed defektid. Osaline kompenseerimine seisneb AChE inhibiitorite selektiivses toimes üksikutele lihasrühmadele, reeglina suurendades vabatahtlike lihaste tugevust 1 punkti võrra. Kahtlane proseriini test isoleeritakse, kui üksikute sümptomite suhtes on positiivne dünaamika (ptoosi vähenemine 1-2 mm, liikumisulatuse kerge suurenemine silmamunad, veidi kõlavam hääl, mulje jäsemete lihaste teatud tugevuse suurenemisest jne.

• Neonataalse mööduva vormi (vastsündinu müasteenia gravis) kahtluse korral on soovitatav manustada intramuskulaarset või subkutaanset neostigmiinmetüülsulfaati.

Kommentaarid: Kliinilised sümptomid võimaldavad määrata õige diagnoosi, kui on teada, et emal on myasthenia gravis, kuid ema haigus võib olla diagnoosimata või asümptomaatiline. Diagnoosi kinnitab intramuskulaarne või subkutaanne neostigmiinmetüülsulfaadi (ATC kood: N07AA01) manustamine; Diagnoosi kinnitamiseks võib teha ka ISN-i, kuid selle rakendamine selles vanuses on tehniliselt raske ja valus. Neostigmiinmetüülsulfaat (ATC kood: N07AA01, Prozerin) on eelistatav diagnoosimiseks ja hilisemaks raviks, eriti enne toitmist, kuna selle toime kestab kauem, võimaldades rohkem aega uuringuteks (nt ühekordne 0,1 mg annus enne toitmist ja vajadusel lisaannused ).

Kui müasteenia diagnoos on kahtluse all, on vajalik dünaamiline vaatlus, AChE inhibiitorite proovikuur (püridostigmiinvesinikkloriid kombinatsioonis kaaliumipreparaatidega – ainult rangelt vältides kolinergilisi reaktsioone), korduvad kliinilised ja elektromüograafilised (EMG) uuringud.

Antikoliinesteraasi test ja ISN ei ole kõrge tundlikkuse ja spetsiifilisusega, samas kui AChR-i vastaste antikehade olemasolu on spetsiifiline myasthenia gravis'e suhtes.

2.6 Diferentsiaaldiagnostika.

Myasthenia gravis'e diagnoos tehakse kliiniliste andmete, instrumentaalsete uuringute tulemuste kombinatsiooni alusel. Peamine erinevus myasthenia gravis'e ja muude patoloogiavormide vahel on sümptomite dünaamilisus ja positiivne reaktsioon antikoliinesteraasi ravimite manustamiseks.

On vaja välistada järgmised haigused:

- endokriinne oftalmopaatia;

- okulofarüngeaalne lihasdüstroofia;

- hulgiskleroos;

- Fisheri sündroom;

- botulism;

- Tolosa-Hunti sündroom;

- mitokondriaalsed tsütopaatiad;

- kaasasündinud müasteenilised sündroomid jne.

Myasthenia gravise bulbaarsed ilmingud tuleks eristada aju vaskulaarsetest ja kasvajalistest kahjustustest, mida iseloomustavad väljendunud aju sümptomid, samuti häirete dünaamika puudumine ja vastuse puudumine antikoliinesteraasi ravimite manustamisele.

Mõnikord tekivad märkimisväärsed raskused, kui diferentsiaaldiagnostika myasthenia gravis ja amüotroofne lateraalskleroos (ALS), mille puhul on mõnel juhul võimalikud mitte ainult myasthenia gravise kliinilised sümptomid, vaid ka neuromuskulaarsed ülekandehäired ja reaktsioonid antikoliinesteraasi ravimite manustamisele. Sellistel juhtudel saab õige diagnoosi panna alles pärast EMG-d, mis paljastavad denervatsiooni ja reinnervatsiooni tunnused, samuti suur hulk ALS-ile iseloomulikud fascikulatsioonipotentsiaalid. Myasthenia gravis'e hingamishäireid ja kriise tuleks eristada Guillain-Barré sündroomist (GBS), mida iseloomustab arefleksia, tserebrospinaalvedeliku koostise kahjustus, neuromuskulaarse ülekande häirete puudumine ja reaktsioon antikoliinesteraasi ravimite manustamisele.

Müasteeniaga patsientidel eristatakse kehatüve ja jäsemete lihaste nõrkust erinevaid vorme kaasasündinud ja omandatud müopaatiad.

Müopaatilist protsessi iseloomustab reeglina liikumishäirete jaotus, mis erineb myasthenia gravis'est: silmaväliste ja sibulalihaste kahjustuse tunnuste puudumine (harvade eranditega), hingamishäired; sageli kaasneb kõõluste reflekside vähenemine või puudumine, erineval määral lihaste atroofia väljendus.

Myasthenia gravis'e sarnased kliinilised sümptomid on võimalikud ka muude neuromuskulaarsete ülekandehäirete vormide, näiteks Lambert-Eatoni sündroomi ja botulismi korral. Ja kui ekstraokulaarsed, bulbar- ja hingamishäired ei ole Lambert-Eatoni sündroomi jaoks tüüpilised, siis on need botulismi peamine kliiniline tuum. Lambert-Eatoni sündroomile iseloomulik kehatüve ja jäsemete lihaste nõrkus ja väsimus on botulismi puhul suhteliselt haruldased. Mõlemat vormi iseloomustab hüpo- või arefleksia.

Antikoliinesteraasi ravimite sissetoomise mõju Lambert-Eatoni sündroomi korral on minimaalne ja botulismi korral puudub. Neuromuskulaarseid ülekandehäireid iseloomustab M-vastuse algamplituudi vähenemine ja selle märkimisväärne suurenemine kõrgsagedusliku stimulatsiooni (kasvu) ajal või pärast maksimaalset vabatahtlikku pingutust.

3. Ravi

3.1 Konservatiivne ravi

• Soovitatav on kasutada koliinesteraasi blokaatoreid.

Kommentaarid: Need ravimid pikendavad sünaptilisse pilusse vabaneva atsetüülkoliini (ACh) poolväärtusaega, inhibeerides selle hüdrolüüsi atsetüülkoliinesteraasi poolt, suurendades seega tõenäosust, et ACh molekulid jõuavad retseptorite arvu vähenemiseni.

• Püridostigmiinbromiid g, vk (kood ATX: N07AA02) määratakse annuses kuni 7 mg/kg/päevas 3-5 annusena.
• Neostigmiinmetüülsulfaat f, vk (ATC kood: N07AA01) algannus on 0,2-0,5 mg / kg iga nelja tunni järel alla 5-aastastel lastel ja 0,25 mg / kg vanematel lastel, maksimaalne ühekordne annus on 15 mg.

• Soovitatav on kasutada kortikosteroide.

Kommentaarid:GCS põhjustab enamikul JMG-ga lastel remissiooni. Prednisoloon f, uc (ATC kood: H02AB06) määratakse annuses 1-2 mg/kg/päevas kuni stabiilse toime saavutamiseni, misjärel ravim järk-järgult tühistatakse.

• Soovitatav on kasutada muud tüüpi pikaajalist immunoteraapiat.

Kommentaarid:

• Asatiopriini w/vk (ATC kood: L04AX01) võib kasutada koos steroididega või eraldi. Algannus 50 mg päevas ja kuni 100-200 mg päevas koos prednisolooni säilitusannusega.
• Asatiopriini talumatuse korral võib välja kirjutada tsüklosporiini g (ATC kood: L04AD01).
• Tsüklofosfamiidi g, vk (ATC kood: L01AA01) kasutatakse väga raske haiguse korral.
• Resistentse haiguse kulguga lastel kasutatakse pulssteraapiat Methylprednisolone w,vc (H02AB04) suurte annustega.

• Soovitatav on kasutada plasma asendajat.

Kommentaarid:Plasmafereesi kasutatakse müasteeniliste kriiside raviks, samuti operatsioonieelseks ja -järgseks toeks. Käeshoitav intravenoosne manustamine klassi G immunoglobuliinid - normaalne inimese immunoglobuliin (ATC kood: J06BA02, normaalne inimese immunoglobuliin) Toime täheldatakse 3-4 päeva pärast ja kestab kuni 3 kuud.

3.2 Kirurgiline ravi

• Soovitatav on tümektoomia.

Kommentaarid: rakendatakse peamise meetodina pikaajaline ravi, eriti lastel, kellel on suur risk ChE-blokaatorite või kortikosteroidide ravi või muud tüüpi immunoteraapia tüsistuste tekkeks.

Kirurgilise ravi näidustused on järgmised:

a) pahaloomulised vormid;

b) progressiivne vorm;

c) müasteeniline seisund, olenevalt defekti raskusastmest.

Kohalike vormide korral on kirurgiline ravi selektiivne.

Tümektoomia vastunäidustused:

• rasked dekompenseeritud somaatilised haigused;

Enne kirurgilist ravi on vajalik preoperatiivne ettevalmistus:

• taastav teraapia;
• terapeutiline plasmaferees;
• vajadusel - glükokortikosteroidravi kuur.

4. Taastusravi

Pole nõutud

5. Ennetus ja järelmeetmed

5.1 Ennetamine

Ennetust ei ole välja töötatud.

5.2 Juhtumikorraldus

Myasthenia gravis'ega patsientide ravi ambulatoorselt peaks hõlmama järgmist:

• EKG kõigile lastele 1 kord 3 kuu jooksul.
• ?Kõhuõõne ultraheli õõnsus, süda, neer - 1 kord 6 kuu jooksul.
• ?Röntgenuuring rind, liigesed, vajadusel lülisammas, ristluu-niudeliigesed - 1 kord 6 kuu jooksul.
• esophagogastroduodenoscopy koos biopsiaga Helicobacter pylori ja morfoloogiline diagnostika- 1 kord 6 kuu jooksul, et välistada erosioonilised, haavandilised protsessid ja gastropaatia.
• ägenemise korral - ultraheli siseorganite ja rindkere röntgen, EKG ja muu vajalik instrumentaalsed meetodid uuringud (CT, MRI) vastavalt näidustustele:
• myasthenia gravis'ega patsientidel viiakse läbi Mantouxi reaktsioon, tuberkuloosiuuring viiakse läbi ftiisiaatri järelevalve all
• kui positiivne tuberkuliini proovid(papule > 5 mm) suunamine ftisiaatri konsultatsioonile, et lahendada diaskini testi või lahjendusega tuberkuliinitestide ja spetsiifilise ravi läbiviimise küsimus

Immunosupressiivset ravi saavate patsientide ravi

• neuroloogi läbivaatus - 1 kord kuus;
• ?kliiniline analüüs veri (hemoglobiini kontsentratsioon, erütrotsüütide arv, vereliistakud, leukotsüüdid, leukotsüütide valem, ESR) - 1 kord 2 nädala jooksul;
• ?arvu vähenemisega leukotsüüdid, erütrotsüüdid, trombotsüütide arv alla normi - tühistada immunosupressandid 5-7 päevaks. Pärast kontroll-vereanalüüsi koos indikaatorite normaliseerumisega - jätkake ravimi võtmist;
• uurea, kreatiniin, bilirubiin, kaalium, naatrium, ioniseeritud kaltsium, transaminaasid, aluseline fosfataas) - 1 kord 2 nädala jooksul:
• uurea, kreatiniini, transaminaaside, bilirubiini taseme tõusuga üle normi - tühistage immunosupressandid 5-7 päevaks. Pärast taastumist jätkake ravimi kasutamist biokeemilised näitajad;
• - immunoloogiliste parameetrite analüüs (Ig A, M, G kontsentratsioon; CRP, RF, ANF) - üks kord 3 kuu jooksul.

Myasthenia gravis'ega patsiendi ravi, kes saab antikoliinesteraasi ravimeid

• neuroloogi läbivaatus kord kuus;
• ? kliiniline vereanalüüs (hemoglobiini kontsentratsioon, erütrotsüütide arv, trombotsüütide arv, leukotsüüdid, leukotsüütide valem, ESR) - 1 kord 2 nädala jooksul;
• ?biokeemiliste parameetrite analüüs (üldvalk, valgufraktsioonid, keskendumine uurea, kreatiniin, bilirubiin, kaalium, naatrium, ioniseeritud kaltsium, transaminaasid, aluseline fosfataas) - 1 kord 2 nädala jooksul;
• ? immunoloogiliste parameetrite analüüs (Ig A, M, G kontsentratsioon; CRP, RF, ANF) - üks kord 3 kuu jooksul;
• planeeritud hospitaliseerimine 2 korda aastas täielikuks läbivaatuseks ja vajadusel teraapia korrigeerimiseks.

Myasthenia gravis'ega patsientidele näidatakse "puudega lapse" staatust. Haiguse ägenemise perioodidel on vaja läbi viia koolitus kodus. Haiguse remissiooni staadiumis on soovitatav harjutusravi patoloogia tunnuseid tundva spetsialistiga. Kooli külastades? kehalise kasvatuse tunde üldrühmas ei näidata. Myasthenia gravis'ega patsiendid on vastunäidustatud profülaktilisteks vaktsineerimiseks, sissejuhatus? globuliin.

Myasthenia gravis'e diagnoosiga patsiendid peavad olema lastearsti ja neuroloogi pideva järelevalve all. Selle patoloogiaga lastele näidatakse põhjalikku läbivaatust spetsialiseeritud ööpäevaringses haiglas, keskmine kestus haiglaravi - 21 päeva. Soovitatav on läbi viia taastusravi kursusi vähemalt 21-28 päeva 2-3 korda aastas neuropatoloogi, füsioterapeudi ja harjutusravi spetsialisti järelevalve all.

6. Täiendav teave, mis mõjutab haiguse kulgu ja tulemust

6.1 Tulemused ja prognoos

Myasthenia gravise kõige raskemat kulgu täheldatakse lastel, kellel on mitu düsembriogeneesi häbimärgistamist (lihas-skeleti düsplaasia, kesknärvisüsteemi arengu anomaaliad), neuroendokriinsed häired (dientsefalotemporaalsed paroksüsmaalsed seisundid, kasvupeetus ja puberteet hüpopituitarismi sündroomi taustal, omandatud). hirsutism ja teised), ninaneelu lümfoidsüsteemi ebaküpsus (adenoidid, tonsilliit, farüngiit), bronhoobstruktiivne sündroom ja muud kaasnevad haigused. Poistel, kellel haigus algas puberteedieelsel perioodil ja myasthenia gravis taandub puberteedi lõpuks, on reeglina püsivad remissioonid.

Õige ravitaktika valimine võimaldab teil saavutada positiivse efekti (püsiv täielik või osaline remissioon võtmise taustal ravimid või ilma nendeta) 80% myasthenia gravis'ega patsientidest. Kuid siiani puuduvad meetodid haiguse kulgu ennustamiseks ja spetsiifilised patogeneetilised meetodid myasthenia gravis'e raviks.

Arstiabi kvaliteedi hindamise kriteeriumid

Tabel 1 - Arstiabi osutamise organisatsioonilised ja tehnilised tingimused.

Tabel 2 - Arstiabi kvaliteedi kriteeriumid

Bibliograafia

1. Neuromuskulaarse ülekande autoimmuunhaigused. In: Neuroloogi lühiteatmik. - M.: "ABV-press", 2015. - S. 129-139.
2. Guzeva V.I., Tšuhlovina M.L. Kliinilised juhised myasthenia gravise diagnoosimiseks ja raviks lastel. Raamatus: Laste neuroloogia. 1. probleem: kliinilised juhised / toim. IN JA. Guzeva. - M.: LLC "MK", ​​2014. - S. 101-127.
3. Sanadze A.G. Müasteenia. In: Autoimmuunhaigused neuroloogias. Under. toim. Zavalishina I.A., Piradova M.A., Boyko A.N., Nikitina S.S., Spirina N.N., Peresedova A.V. Kliiniline juhend. - V.2. - M.: ROOI "Inimese tervis", 2014. - S. 101-128.
4. Aicardi J. Laste närvisüsteemi haigused. - T.2. – M.: Binom, 2013. – S. 940-949.
5. Sanadze A.G. Müasteenia ja müasteenilised sündroomid. M.: Litterra, 2012. - 256 lk.
6. Suponeva N.A., Piradov M.A. Myasthenia gravis. In: Intravenoosne immunoteraapia neuroloogias. M: Hotline-Telecom, 2013. - S. 165-191.
7. Kaminski H.J. Myasthenia gravis. Raamatus: Neuromuskulaarsed häired kliinilises praktikas (Eds. Katirji B., Kaminski H.J., Ruff R.L.). - New York: Springer, 2014. - Lk 1075-1088.
8. Parr J., Jayawant S., Buckley C., Vincent A. Lapsepõlve autoimmuunne müasteenia. Raamatus: Põletikulised ja autoimmuunsed närvisüsteemi häired lastel (Eds. Dale R.C., Vincent A.). London: Mac Keith Press, 2010. – lk 388-405.

Lisa A1. Töörühma koosseis

Baranov A.A., akad. RAS, professor, MD, Venemaa Lastearstide Liidu täitevkomitee esimees.

Namazova-Baranova L.S., akad. RAS, professor, meditsiiniteaduste doktor, Venemaa Lastearstide Liidu täitevkomitee aseesimees.

Kurenkov A.L.,

Kuzenkova L.M., professor, MD, Venemaa Lastearstide Liidu liige

Goltsova N.V.,

Mamedyarov A.M., meditsiiniteaduste kandidaat, Venemaa Pediaatrite Liidu liige

Bursagova B.I., Meditsiiniteaduste kandidaat, Venemaa Pediaatrite Liidu liige

Vishneva E.A., Meditsiiniteaduste kandidaat, Venemaa Pediaatrite Liidu liige

1. lastearstid, neuroloogid;
2. ortopeedilised arstid;
3. Füsioterapeudid, füsioterapeudid,
4. Arstid üldpraktika(perearstid);
5. Arstitudengid;
6. Üliõpilased residentuuris ja praktikal.

Tõendite kogumiseks/valimiseks kasutatavad meetodid: otsingud elektroonilistes andmebaasides.

Tõendite kvaliteedi ja tugevuse hindamiseks kasutatud meetodite kirjeldus: Soovituste tõendusbaas on väljaanded, mis sisalduvad Cochrane'i raamatukogus, andmebaasides EMBASE, MEDLINE ja PubMed. Otsingusügavus - 5 aastat.

Tõendite kvaliteedi ja tugevuse hindamiseks kasutatud meetodid:

• ekspertide konsensus;
• olulisuse hindamine vastavalt reitinguskeemile.

Tõendite analüüsimiseks kasutatud meetodid:

• avaldatud metaanalüüside ülevaated;
• süstemaatilised ülevaated koos tõendite tabelitega.

Tõendite analüüsimiseks kasutatud meetodite kirjeldus

Väljaannete valikul potentsiaalseteks tõendusallikateks vaadatakse igas uuringus kasutatud metoodika üle, et tagada selle kehtivus. Uuringu tulemus mõjutab väljaandele omistatud tõendite taset, mis omakorda mõjutab soovituse tugevust.

Võimalike vigade minimeerimiseks hinnati iga uuringut iseseisvalt. Kõiki hinnangute erinevusi arutas kogu autorite rühm täielikult. Kui konsensust ei õnnestunud saavutada, kaasati sõltumatu ekspert.

Tõendite tabelid: täidetud autorite poolt kliinilised juhised.

Soovituste sõnastamiseks kasutatud meetodid: ekspertide konsensus.

Majandusanalüüs

Kulude analüüsi ei tehtud ja farmakoökonoomikat käsitlevaid publikatsioone ei analüüsitud.

• Väline eksperthinnang.
• Sisemine eksperthinnang.

Neid suuniste kavandeid on läbi vaadanud vastastikused eksperdihinnangud, kellel paluti eelkõige kommenteerida, mil määral on soovituste aluseks olevate tõendite tõlgendamine arusaadav.

Esmatasandi arstidelt laekus kommentaare nende soovituste esitluse arusaadavuse kohta, samuti nende hinnangut pakutud soovituste olulisusele igapäevase praktika vahendina.

Kõik ekspertidelt saadud kommentaarid olid töörühma liikmete (soovituste autorid) poolt hoolikalt süstematiseeritud ja läbi arutletud. Iga teemat arutati eraldi.

Konsultatsioon ja eksperthinnang

Töögrupp

Lõplikuks revisjoniks ja kvaliteedikontrolliks analüüsisid soovitusi uuesti töörühma liikmed, kes jõudsid järeldusele, et kõiki ekspertide kommentaare ja märkusi on arvesse võetud, süstemaatiliste vigade oht on väljatöötamisel. soovitused on viidud miinimumini.

Tabel P1 – soovituste taseme hindamise skeem

*Laual digitaalne väärtus vastab soovituste tugevusele, tähed - vastab tõendite tasemele

Neid kliinilisi juhiseid ajakohastatakse vähemalt kord kolme aasta jooksul. Ajakohastamise otsus tehakse meditsiinitöötajate mittetulundusühingute esitatud ettepanekute alusel, võttes arvesse igakülgse hindamise tulemusi. ravimid, meditsiiniseadmed, samuti kliiniliste testide tulemused.

Lisa B. Teave patsientidele

Myasthenia gravis on progresseeruv raske autoimmuunne neuromuskulaarne haigus, mis kliiniliselt väljendub patoloogilise lihasväsimusena, mis põhjustab pareesi ja halvatust. Müasteenia immunoloogilised häired on geneetiliselt määratud.

Myasthenia gravis mõjutab nii mehi kui ka naisi. Haiguse debüüt võib ilmneda igas vanuses: esimestest elupäevadest (vastsündinute myasthenia gravis) kuni vanaduseni.

Haigus on progresseeruva iseloomuga, põhjustab kiiresti puude ja sotsiaalse kohanemise.

Lisa D

Lisa G1. Kaasasündinud müasteenilised sündroomid

AChR-atsetüülkoliini retseptor; AChE blokaator - atsetüülkoliinesteraasi blokaator; SPDM on kogu lihase aktsioonipotentsiaal; 3,4-DAP-3,4-diaminopüridiin; ISN, iteratiivne närvistimulatsioon; MG - myasthenia gravis.

Lisa D2. Müasteeniliste ja kolinergiliste kriiside iseloomulikud sümptomid

Lisa G3. Märkmete dešifreerimine.

… ja - jaoks vajalike ja oluliste ravimite nimekirja kantud ravim meditsiiniliseks kasutamiseks 2016. aastaks (Vene Föderatsiooni valitsuse 26. detsembri 2015. aasta määrus N 2724-r)

… VC - meditsiiniliste ravimite nimistusse kantud ravim, sealhulgas otsusega ettenähtud meditsiiniliseks kasutamiseks mõeldud ravimid arstlikud komisjonid meditsiiniorganisatsioonid(Vene Föderatsiooni valitsuse 26. detsembri 2015. aasta dekreet N 2724-r)

Poolsuletud silmalaud, suutmatus tõsta kätt või astuda järgmist sammu, kõnehäired, perioodiline ninahääl – kas neid sümptomeid iseloomustab myasthenia gravis? Ja kui jah, siis kuidas saate kohe alguses ära tunda hirmuäratava haiguse?

Mis on myasthenia gravis

Meditsiinilise entsüklopeedia järgi on myasthenia gravis eriline haigus, mille juhtiv sümptom on vöötlihaste lihasnõrkus. Veelgi enam, see nõrkus suureneb järsult mis tahes liigutuste tegemisel ja väheneb pärast seda mõnusat puhkust, magama.
Müasteenia peamine põhjus on närvilõpmete ja lihaste vahelise impulsside ülekande häire, mis on tingitud atsetüülkoliini moodustumise, vabanemise ja vastavate retseptoritega kinnitumise rikkumisest. Arvatakse, et see haigus on autoimmuunne, seega allub see ravile piisavalt hästi. hormonaalsed ravimid nagu prednisoloon.

Myasthenia gravis: sümptomid, mida sageli ei tuvastata

Kahjuks diagnoositakse müasteenia gravis enamasti juba juhtudel, kui haigus on kestnud mitu aastat järjest ja läheb kaugelearenenud vormi. Sel põhjusel tuleb nõrkust, mis korduvate liigutustega järsult suureneb, pidada myasthenia gravise võimalikuks sümptomiks, kuni see diagnoos on täielikult ümber lükatud.

Varased sümptomid hõlmavad järgmist:

• rääkides - "hääle sumbumine",
• raskused tahke toidu närimisel kuni söömisest keeldumiseni,
• neelamishäire,
• väsimus kammimisel, trepist ronimisel, tavalisel kõndimisel,
• segava kõnnaku välimus,
• rippuvad silmalaud.

Kõige sagedamini haigestuvad silma-, näo-, närimislihased, samuti kõri- ja neelulihased. Järgmised testid aitavad tuvastada varjatud myasthenia gravis't:

• Kui patsiendil palutakse suu kiiresti 30 sekundi jooksul avada ja sulgeda, teeb terve inimene umbes 100 liigutust ja müasteenia all kannatav inimene vähem.
• Lamage selili, tõstke pea üles ja hoidke seda selles asendis 1 minut, vaadates samal ajal kõhtu.
• Siruta käed ja seisa niimoodi 3 minutit.
• Tehke 15-20 sügavat kükki.
• Pigistage käed kiiresti ja vabastage need – müasteeniaga patsiendil põhjustab see sageli silmalaugude rippumist.

Müasteenia lokaalset vormi iseloomustab teatud lihasrühma lihasnõrkuse ilming ja üldistatud vormis on protsessi kaasatud kehatüve või jäsemete lihased.

Myasthenia gravise sümptomid lastel

Erilise koha hõivab laste müasteenia gravis, mille varajastel sümptomitel on mõned iseärasused:

• Kaasasündinud myasthenia gravis. Lihassüsteemi kiiret väsimust võib ultraheliuuringu ajal kahtlustada isegi emakas. Müasteenia korral on loote liigutused vähem aktiivsed või puuduvad täielikult. Pärast sündi on selle müasteenia sümptomid sarnased vastsündinute myasthenia gravis'ega. Surm saabub spontaanse hingamise rikkumise tõttu.
• Myasthenia gravis vastsündinutel. Seda esineb neil lastel, kelle emad ise kannatavad myasthenia gravis'e all. See algab juba esimestest elupäevadest ja võib kesta umbes 2 kuud. Selle peamised sümptomid võivad olla järgmised:

1. laps on loid kui teised vastsündinud,
2. hingab pealiskaudselt,
3. perioodiliselt lämbuma,
4. tema nutt on nõrk, rohkem nagu kriuksumine,
5. ta imeb ka halvasti rinda ja väsib kiiresti,
6. ta suu on lahti,
7. pilk on peaaegu fikseeritud,
8. mõnel juhul võib ka neelamine olla raskendatud.

Laps sureb sageli lämbumise tõttu.

• Varase lapsepõlve müasteenia gravis. Ekspertide sõnul esineb see vanuses kuni 2 aastat, mil täieliku tervise taustal hakkavad ilmnema nägemishäired: silmalaud vajuvad tahtmatult alla, tekib pilguhalvatus, strabismus. Mõnel juhul võib beebi keelduda kõndimast, jooksmast, tal on raske trepist üles või alla minna, sageli palub ta kinni hoida. Söömisest keeldumine võib tekkida, kui protsessi on kaasatud mälumislihased.
• Noorte ja laste müasteenia gravis. See areneb 2–10-aastaselt või noorukieas, peamiselt tüdrukutel. hulgas varajased märgid tähelepanu tuleb pöörata lapse kaebustele äkkväsimuse, nägemiskahjustuse, raskuste kohta sörkimisel, pikkade vahemaade läbimisel, kükkidel ja füüsilisel tööl ümber maja.

Myasthenia gravis: kohaliku vormi sümptomid

• Silma müasteenia. Seda iseloomustavad: silmalau longus (ptoos), kujutise kahekordistumine (diploopia), silmade liikumise piiratus.
• Bulbar vorm. See väljendub neelu, kõri ja pehme suulae lihaste nõrkuses. Selle tulemusena täheldatakse järgmisi sümptomeid:

1. düsfoonia - hääl muutub nõrgaks, justkui vaibub vestluse jätkudes, muutub sosinaks või ilmneb nasaalsus;
2. düsfaagia - esmalt tahke ja seejärel vedela toidu allaneelamise protsess on häiritud, nii et patsienti tuleb toita läbi sondi;
3. düsartria - kõne võib muutuda segaseks, üksikute helide hääldus on moonutatud.

• kraniaalne vorm. Närimis- ja näolihaste kahjustus ühineb bulbarvormiga. Selle myasthenia gravise vormi puhul on näoilmed kehvad, nägu omandab kortsude silumise tõttu noorusliku välimuse, naeratades liigub ainult ülahuul ja alumine jääb liikumatuks (inimene justkui , uriseb). Patsiendil on raske toitu närida, rasketel juhtudel - tema suu on praokil ja alalõug longus. Suu ringlihase kahjustuse tõttu on häbemehäälikute hääldus häiritud.

Bulbaarse ja kraniaalse, aga ka müasteenia gravise üldistatud vormide korral võib esineda häälepaelte lihaste immobiliseerumine, mis põhjustab lämbumist.

Müasteenilise kriisi sümptomid

Müasteeniline kriis on keha üldise seisundi järsk halvenemine, mis on seotud lihaste järsu nõrkusega kuni nende halvatuseni. Enamik iseloomulikud sümptomid kriisid on järgmised:

1. Hingamine: algul on see sagedane, pindmine, hingamistegevusse kaasatud roietevahelised lihased, seejärel harv ja katkendlik. Nägu muutub samal ajal punaseks, seejärel omandab sinaka, tsüanootilise tooni. Patsient on ärritunud ja ärevil. Pärast hingamise täielikku seiskumist tekib teadvusekaotus ja õigeaegse abita saabub kliiniline surm väga kiiresti.
2. Kardiovaskulaarsüsteem: pulss kiireneb kuni 180 lööki minutis, arteriaalne rõhk jõuab 200 mm Hg. Art. Siis pulss aeglustub, muutub niidilaadseks, nõrgaks.
3. Autonoomne närvisüsteem: rohke süljeeritus,.

Kui õigeaegset abi ei osutata, tekib hapnikunälja tõttu ajukahjustus.

Ravi

Myasthenia gravise ravi viiakse läbi hormonaalsete ainete, samuti antikoliinesteraasi ravimite määramisega. Rasketel juhtudel võib välja kirjutada tsütostaatikume. Kolinergilise kriisi ajal ventileeritakse patsienti, kuni tema seisund stabiliseerub.

Järeldus

Myasthenia gravis on tõsine haigus, mis paljudel juhtudel algab salakavalalt. Müasteenia gravis't võite kahtlustada ja õigeaegselt arstiga konsulteerida ainult siis, kui teate haiguse varajasi sümptomeid ning ärge kirjutage nõrkust ja väsimust lihtsaks soovimatuseks midagi ette võtta.

Millise arsti poole pöörduda

Kui ilmneb seletamatu lihasnõrkus, tuleb pöörduda neuroloogi poole, näidata last lastearstile ja seejärel pediaatrilisele neuroloogile. Lisaks vajate sidekoe süsteemsete haiguste välistamiseks reumatoloogi, kõrva-nina-kurguarsti, immunoloogi läbivaatust.