Boli ereditare ale ochiului la om. Boli oculare ereditare și dobândite: o listă de boli

Ochii sunt unul dintre cele mai importante organe pentru o persoană, asociat cu creierul și alte organe. Pe baza informațiilor oferite de ochi, o persoană realizează anumite acțiuni, se orientează în spațiu și formează percepția acțiunilor și a obiectelor.

Unii oameni, din cauza eredității, nu își pot folosi vederea la maxim. Anomaliile oculare congenitale apar la 1-2% dintre toți nou-născuții. Medicină modernă au găsit peste 1200 de gene responsabile de posibilitatea apariției anumitor boli.

Multe dintre bolile ereditare ale ochiului sunt asimptomatice, nu modifică acuitatea vizuală, astfel încât o persoană, pentru o lungă perioadă de timp, poate să nu observe unele mici modificări și, prin urmare, pierde timp prețios.

Tipuri de boli ereditare ale ochiului

Oftalmologii împart bolile ereditare în 3 grupe:

Printre bolile oculare care sunt moștenite sau care apar în stadiul inițial al dezvoltării fetale, se numără:

Glaucom

Glaucom- greu boala cronica ochi caracterizat prin creșterea presiunii intraoculare (IOP). În același timp, este afectată nervul optic scăderea vederii și poate duce la orbire totală. Nervul optic moare complet, iar orbirea este ireversibilă.

Din păcate, glaucomul este destul de frecvent, afectând persoanele cu vârsta peste patruzeci de ani. Potrivit OMS, numărul pacienților cu glaucom din lume ajunge la 100 de milioane de oameni. La o vârstă mai mică, glaucomul este mult mai puțin frecvent.

Presiunea intraoculară crește din două motive principale: formarea unei cantități excesive de lichid intraocular și o încălcare a excreției de lichid intraocular de către sistemul de drenaj al ochiului. Retenția de lichid intraocular determină o creștere a IOP, iar IOP ridicată duce la moartea nervului optic și la orbire. Cu toate acestea, ce cauzează formarea excesivă de lichid este încă necunoscut. Se crede că factorii ereditari joacă un rol imens în apariția glaucomului. Dacă familia are rude cu glaucom, este necesar să se supună unui examen de către un oftalmolog cel puțin o dată pe an.

Neglijarea tratamentului pentru glaucom duce inevitabil la orbire.

Există mai multe tipuri de glaucom:

glaucom congenital. care poate fi numit motive genetice sau boli și leziuni ale fătului în perioadele de dezvoltare embrionară sau de naștere. Glaucomul congenital se manifestă în primele săptămâni de viață. Boala este destul de rară - există doar 1 caz de glaucom la 10-20 mii de nou-născuți.

Cauza bolii este cel mai adesea ereditatea de tip autozomal recesiv. În acest caz, se observă anomalii ale globului ocular. Cauzele pot fi și efectele asupra fătului a unor boli precum rujeola rubeolă . gripa . toxoplasmoza . oreion . hipoxie .

Glaucom juvenil sau juvenil. Se dezvoltă la copii după trei ani și la tineri până la 35 de ani. Cauzele bolii sunt modificări congenitale ale irisului ochiului.

Glaucom secundar- aceasta este o consecință a altor boli oculare sau generale în care sunt afectate structurile oculare responsabile de circulația și scurgerea lichidului intraocular din ochi. Cauzele pot fi, de asemenea, deteriorarea mecanică a ochiului.

Glaucom primar la adulți- cel mai vedere frecventă glaucom cronic, care este asociat cu modificări ale ochilor legate de vârstă. Boala este împărțită în 4 principale forme clinice: glaucom cu unghi deschis. glaucom mixt. glaucom cu unghi închisși glaucom cu PIO normală .

Simptomele glaucomului

Simptomele glaucomului depind direct de forma și stadiul de dezvoltare a bolii. Insidiozitatea sa este că, în stadiul inițial al bolii, 80% dintre pacienți nu experimentează niciun inconvenient. Ce ar trebui să fie alarmant:

Glaucomul congenital la copii se manifestă prin întinderea corneei, care este elastică la nou-născuți și revine la dimensiunea normală după prima săptămână de viață. În cazul glaucomului, ochii par mai expresivi și mai mari decât în ​​mod normal. Acest lucru duce la întinderea și subțierea retinei și la desprinderea ei ulterioară cu pauze.

Observat miopie sau astigmatism miopic . o ușoară creștere a presiunii intraoculare primele etape boli. Există umflarea corneei, ceea ce duce la deteriorarea vederii, iar în viitor este asociată cu atrofia nervului optic și deformarea fundului de ochi.

Sarcina principală în tratamentul glaucomului este de a păstra funcțiile vizuale cu minim efecte secundare din terapia utilizată și menținerea unei calități normale a vieții pentru pacient. Cheia unui tratament de succes este înțelegerea corectă de către pacient a prognosticului grav al bolii și a necesității unui tratament adecvat.

Tratați glaucomul conservator metoda (medicala), laserși chirurgical cale. Tratamentul medicamentos, la rândul său, se realizează în trei domenii: terapie oftalmo-hipotensivă - măsuri care vizează reducerea presiunii intraoculare. Măsuri care vizează îmbunătățirea alimentării cu sânge a membranelor interne a ochiului și a părții intraoculare a nervului optic. Normalizarea metabolismului (proceselor metabolice) în țesuturile oculare pentru a influența procesele distrofice care sunt caracteristice glaucomului. Simptomele glaucomului și complicațiile acestuia sunt oprite.

Anterior, pilocarpina, un medicament care îngustează pupila ochiului, era folosită pentru a trata glaucomul cu medicamente. Acum a fost înlocuit cu noi medicamente: Betoptic . Betadină . Timolol . Trusopt . Xalatan și un număr de altele. Cele mai recente medicamente permite un efect mai direcționat asupra glaucomului: reduce producția de lichid și îmbunătățește fluxul acestuia.

Tratamentul cu laser a devenit posibil nu cu mult timp în urmă, după crearea sistemelor moderne cu laser oftalmic cu un anumit set de parametri care afectează structurile globului ocular. Acest lucru a făcut posibilă dezvoltarea și aplicarea unei varietăți de metode pentru tratamentul glaucomului cu laser.

Tratamentul cu laser al glaucomului are o serie de avantaje: în primul rând, invazivitatea scăzută a procedurii și, în al doilea rând, absență completă complicaţii grave care pot apărea în perioada postoperatorie, în al treilea rând, posibilitatea tratamentului în regim ambulatoriu, care afectează semnificativ economia, posibilitatea efectuării, dacă este cazul, de intervenții repetate cu laser, cu o scădere semnificativă a efectului hipotensiv în perioada postoperatorie.

Tratamentul cu laser al glaucomului efectuate după următoarele metode:

Tratamentul chirurgical constă în crearea unui sistem alternativ pentru scurgerea lichidului intraocular, după care presiunea intraoculară se normalizează fără utilizarea medicamentelor.

Diferite forme și tipuri de glaucom sugerează diferite tipuri de intervenție chirurgicală și sunt rezolvate, de fiecare dată, individual. O excepție este glaucomul congenital la copii, această formă a bolii este tratată numai prin metode chirurgicale.

Prevenirea glaucomului

Glaucomul este poate cea mai frecventă cauză a orbirii și, prin urmare, prevenirea progresiei bolii are o importanță socio-economică deosebită atât pentru individ, cât și pentru societate în ansamblu.

Cursul bolii depinde în mare măsură de stilul de viață al pacientului; tratamentul glaucomului nu poate avea succes fără modificarea stilului de viață. Ar trebui evitată suprasolicitarea fizică și nervoasă, mai ales la o vârstă mai înaintată. Greutatea maximă admisă pentru ridicare nu trebuie să depășească 10 kg. De asemenea, nu trebuie să citiți cu iluminare slabă și pentru o perioadă lungă de timp.

De mare importanță este dieta, este necesar să se mănânce rațional, în funcție de vârstă. Trebuie acordată preferință mâncărurilor din legume, peștelui, legumelor crude și fructelor și limitați aportul de grăsimi animale și zahăr. Nicotina este foarte dăunătoare pentru ochi, prin urmare, este mai bine să renunți la fumat, cu cât mai devreme, cu atât mai bine.

Cea mai eficientă în prevenirea glaucomului este o examinare sistematică de către un medic oftalmolog și controlul presiunii intraoculare, pentru persoanele peste 40-45 de ani. Trebuie să vizitați un medic cel puțin o dată pe an. Deosebit de atenți la prevenirea glaucomului ar trebui să fie persoanele care au rude cu glaucom.

În cazul în care apar primele simptome de glaucom, trebuie să consultați imediat un medic. Dacă este detectată orice formă de glaucom, este imperativ să fii sub observație la dispensar cu un oftalmolog. Amintiți-vă că în prezent, medicina nu este capabilă să restabilească vederea pierdută ca urmare a progresiei glaucomului.

glaucom congenital

glaucom congenital

Glaucomul congenital este o boală genetică, mai rar dobândită in utero, care se caracterizează prin subdezvoltarea unghiului camerei anterioare a ochiului și a rețelei trabeculare, ceea ce duce în cele din urmă la o creștere a presiunii intraoculare. Această afecțiune este considerată relativ rară în oftalmologie și apare în aproximativ un caz la 10.000 de nașteri. Unii cercetători consideră că aceste statistici nu reflectă corect realitatea, deoarece unele forme de glaucom congenital pot să nu se manifeste până la adolescență. În ciuda faptului că patologia este moștenită printr-un mecanism autozomal recesiv, băieții sunt oarecum prevalenți în rândul pacienților - distribuția pe sexe este de aproximativ 3:2. În funcție de vârsta de dezvoltare a principalelor simptome, precum și de prezența sau absența defectelor genetice, se disting mai multe forme clinice ale acestei boli. Importanța detectării în timp util a glaucomului congenital se datorează faptului că, fără tratament, un copil poate deveni orb la 4-5 ani de la dezvoltarea primelor manifestări ale patologiei.

Cauzele glaucomului congenital

Marea majoritate a cazurilor de glaucom congenital (cel puțin 80%) sunt însoțite de o mutație a genei CYP1B1, care este localizată pe cromozomul 2. Codifică proteina citocromului P4501B1, ale cărei funcții nu au fost suficient studiate până în prezent. Se presupune că această proteină este într-un fel implicată în sinteza și distrugerea moleculelor de semnalizare care sunt implicate în formarea rețelei trabeculare a camerei anterioare a ochiului. Defecte ale structurii citocromului P4501B1 duc la faptul că metabolismul compușilor de mai sus devine anormal, ceea ce contribuie la formarea afectată a ochilor și la dezvoltarea glaucomului congenital. Acum sunt cunoscute mai mult de cincizeci de soiuri de mutații ale genei CYP1B1 care sunt asociate în mod fiabil cu dezvoltarea acestei boli, dar nu a fost încă posibil să se identifice relația dintre defecte specifice genei și anumite forme clinice.

În plus, există indicii ale unui rol în dezvoltarea glaucomului congenital al unei alte gene, MYOC, situată pe cromozomul 1. Produsul său de expresie, o proteină numită miocilină, este distribuită pe scară largă în țesuturile oculare și este, de asemenea, implicată în formarea și funcționarea rețelei trabeculare a ochiului. Mutațiile acestei gene erau cunoscute anterior ca fiind cauza glaucomului juvenil cu unghi deschis. cu toate acestea, cu afectarea simultană a MYOC și CYP1B1, se dezvoltă o versiune congenitală a acestei patologii. Unii cercetători din domeniul geneticii consideră că detectarea unei mutații în gena miocilină pe fundalul unui defect în CYP1B1 nu joacă un rol special. rol clinicîn dezvoltarea glaucomului congenital și este doar o coincidență. Mutațiile în ambele aceste gene sunt moștenite într-o manieră autozomal recesivă.

Pe lângă formele ereditare ale acestei patologii, glaucomul congenital este diagnosticat în aproximativ 20% din cazuri în absența atât a cazurilor de boală, cât și a genelor patologice la părinți. În acest caz, cauza dezvoltării tulburărilor oculare poate fi fie mutații spontane, fie deteriorarea țesuturilor oculare în perioada prenatală. Acesta din urmă se poate datora infecției mamei în timpul sarcinii cu anumite infecții (de exemplu, toxoplasmoză, rubeolă), leziuni intrauterine fetale, retinoblastom. expunerea la factori teratogene. Deoarece nu există un defect genetic în această situație, această patologie se numește glaucom congenital secundar. În plus, tulburări similare ale organului de vedere pot apărea cu alte boli congenitale (sindromul Marfan, anhidroza și altele).

Indiferent de cauza glaucomului congenital, mecanismul de dezvoltare a tulburărilor în această afecțiune este aproape același. Din cauza subdezvoltării unghiului camerei anterioare a ochiului și a rețelei trabeculare, umoarea apoasă nu poate părăsi în mod normal cavitatea, se acumulează, ceea ce este însoțit de o creștere treptată a presiunii intraoculare. O caracteristică a glaucomului congenital este faptul că țesuturile sclerei și corneei la copii au o elasticitate mai mare decât la adulți, prin urmare, odată cu acumularea de umiditate, dimensiunea globului ocular crește (cel mai adesea două deodată, foarte rar doar unul). ). Acest lucru reduce oarecum presiunea intraoculară, dar în timp, acest mecanism devine insuficient. Există o aplatizare a cristalinului și a corneei, aceasta din urmă pot apărea micro-rupturi, ducând la opacificare; discul optic este deteriorat, retina devine mai subțire. În cele din urmă, poate să apară detașarea sa - opacizarea corneei și dezlipirea retinei sunt principalele cauze de orbire în glaucomul congenital.

Clasificarea glaucomului congenital

În practica clinică, glaucomul congenital este împărțit în primul rând în trei soiuri - primar, secundar și combinat. Primar este cauzat de tulburări genetice, este moștenit printr-un mecanism autozomal recesiv și reprezintă aproximativ 80% din toate cazurile de boală. Cauza glaucomului congenital secundar este o tulburare intrauterină în formarea organelor vizuale de diferite naturi non-genetice. Varietatea combinată, după cum sugerează și numele, este însoțită de prezența glaucomului congenital pe fondul altor boli și afecțiuni ereditare. Forma primară, din cauza defectelor genetice, la rândul său este împărțită în trei forme clinice:

1. Glaucom congenital precoce - cu această formă, semnele bolii sunt detectate la naștere sau apar în primii trei ani de viață ai unui copil.
2. Glaucomul congenital infantil - se dezvoltă la vârsta de 3-10 ani, acesta curs clinic seamănă deja puțin cu tipul timpuriu și se apropie de cel al adulților cu alte forme de glaucom.
3. Glaucomul congenital juvenil - primele manifestări ale acestei forme de boală sunt înregistrate cel mai adesea în adolescent, simptomele sunt foarte asemănătoare cu tipul de patologie infantilă.

O astfel de răspândire semnificativă în vârsta de dezvoltare a glaucomului congenital este direct legată de gradul de subdezvoltare a rețelei trabeculare a ochiului. Cu cât încălcări mai pronunțate în aceste structuri, cu atât începe mai devreme acumularea de umoare apoasă cu o creștere a presiunii intraoculare. Dacă subdezvoltarea unghiului camerei anterioare a ochiului nu atinge valori semnificative, atunci în primii ani de viață ai copilului ieșirea are loc destul de normal, iar tulburările se dezvoltă mult mai târziu. Încercările de a asocia anumite forme clinice de glaucom congenital cu tipuri specifice de mutații ale genei CYP1B1 nu au avut succes până în prezent, iar mecanismele de dezvoltare a unuia sau altui tip de boală sunt încă necunoscute.

Simptomele glaucomului congenital

Cele mai deosebite manifestări sunt caracterizate de o formă precoce de glaucom congenital primar, care se datorează caracteristici anatomice structura ochiului la un copil cu vârsta sub 3 ani. În cazuri foarte rare, modificările glaucomului pot fi observate deja la naștere, cel mai adesea în primele 2-3 luni de viață, boala nu se manifestă. Apoi copilul devine neliniștit, doarme prost, foarte adesea obraznic - acest lucru se datorează senzațiilor neplăcute și dureroase, din care debutează glaucomul congenital. După câteva săptămâni sau luni, începe o creștere lentă a dimensiunii globilor oculari (rar unul). O creștere a presiunii intraoculare și a elasticității țesuturilor sclerei poate duce la o creștere semnificativă a ochilor, care creează în exterior o impresie falsă a unui copil frumos „cu ochi mari”. Apoi, edemul, fotofobia, lacrimarea se alătură acestor simptome și, uneori, există o tulburare a corneei.

Formele infantile și juvenile de glaucom congenital sunt foarte asemănătoare în multe privințe, doar vârsta de dezvoltare a primelor manifestări ale bolii diferă. O creștere a dimensiunii globilor oculari, de regulă, nu are loc, patologia începe cu o senzație de disconfort și durere în ochi, dureri de cap. Copilul se poate plânge de o deteriorare a vederii (apariția unor halouri strălucitoare în jurul surselor de lumină, „mușcării” în fața ochilor). Aceste tipuri de glaucom congenital sunt adesea însoțite de alte tulburări ale aparatului vizual - strabism. astigmatism. miopie. În timp, există o îngustare a câmpului vizual (se pierde capacitatea de a vedea obiectele cu viziune periferică), o încălcare a adaptării la întuneric. Fotofobia, edemul și injectarea vasculară a sclerei, caracteristice formei precoce a bolii, cel mai adesea nu sunt observate în aceste forme. Lăsat netratat, orice tip de glaucom congenital duce în cele din urmă la orbire din cauza detașării retinei sau a atrofiei nervului optic.

Diagnosticul glaucomului congenital

Detectarea glaucomului congenital se realizează de către un oftalmolog pe baza datelor de examinare, a studiilor oftalmologice (tonometrie, gonioscopie, keratometrie, biomicroscopie, oftalmoscopie, biometrie cu ultrasunete). De asemenea, un rol important în diagnosticul acestei afecțiuni îl joacă studiile genetice, studiul istoriei ereditare și cursul sarcinii. La examinare, se constată mărirea mărită (cu o formă precoce) sau o dimensiune normală a ochilor, se poate observa și umflarea țesuturilor din jurul globului ocular. Diametrul orizontal al corneei este crescut, sunt posibile microlacrimi și încețoșare pe ea, sclera este subțiată și are o nuanță albăstruie, este afectată în glaucomul congenital și irisul - au loc procese atrofice, pupila reacționează leneș la stimuli lumini . Camera anterioară a ochiului este adâncită (de 1,5-2 ori mai mult decât norma de vârstă).

În fundul ochiului perioadă lungă de timp nu apar modificări patologice, deoarece din cauza creșterii dimensiunii globului ocular, presiunea intraoculară nu atinge la început valori semnificative. Dar apoi excavarea discului optic se dezvoltă destul de repede, cu toate acestea, cu o scădere a presiunii, severitatea acestui fenomen scade și ea. Datorită creșterii dimensiunii ochilor în glaucomul congenital, apare subțierea retinei care, dacă este lăsată netratată, poate duce la ruperea acesteia și detașarea regmatogenă. Adesea, pe fondul unor astfel de modificări, este detectată miopia. Tonometria arată o ușoară creștere a presiunii intraoculare, dar acest indicator trebuie comparat cu dimensiunea anterioară-posterior a ochiului, deoarece întinderea sclerală netezește IOP.

Studiul istoriei ereditare poate dezvălui modificări similare la rudele pacientului, în timp ce este adesea posibil să se determine tipul de moștenire autosomal recesiv - aceasta este în favoarea glaucomului congenital primar. Prezența în timpul sarcinii boli infecțioase mama, trauma, expunerea la factori teratogene indică posibilitatea dezvoltării unei forme secundare a bolii. Diagnosticul genetic se realizează prin secvențierea directă a secvenței genei CYP1B1, ceea ce face posibilă identificarea mutațiilor acesteia. Astfel, doar un genetician poate dovedi fără ambiguitate prezența glaucomului congenital primar. În plus, în prezența unei astfel de afecțiuni la unul dintre părinți sau rudele acestora, este posibil să se caute forma patologică a genei înainte de concepție sau diagnosticul prenatal prin amniocenteză sau alte metode.

Tratamentul și prognosticul glaucomului congenital

Tratamentul glaucomului congenital este doar chirurgical, este posibil să se utilizeze tehnologii laser moderne. Utilizarea terapiei conservatoare mijloace tradiționale(picături de pilocarpină, clonidină, epinefrină, dorzolamidă) este un auxiliar și poate fi folosit ceva timp în așteptarea operației. Intervenția chirurgicală se reduce la formarea unui tract de ieșire a umorii apoase, care reduce presiunea intraoculară și elimină glaucomul congenital. Metoda și schema operației sunt alese în fiecare caz strict individual. Depinzând de tablou clinicși se pot efectua caracteristici ale structurii globului ocular, goniotomie, sinustrabeculectomie. operatii de drenaj, ciclofotocoagulare cu laser sau ciclocriocoagulare.

Prognosticul glaucomului congenital cu diagnostic în timp util și intervenție chirurgicală este cel mai adesea favorabil, dar dacă tratamentul este întârziat, sunt posibile tulburări de vedere de diferite severități. După eliminarea glaucomului, sunt necesare cel puțin trei luni observarea dispensarului la oftalmolog.

Caracteristicile generale ale bolii

Sub termen medical„Glaucomul” este înțeles în mod obișnuit ca un întreg grup de patologii oftalmice severe. Boala și-a luat numele de la cuvântul grecesc "????????", traducere literala care înseamnă „ochi albaștri încețoșați”. Un astfel de nume exotic al bolii se datorează culorii speciale a pupilei. Cu glaucom, acesta devine o culoare specifică albastru-verde, capătă o stare de imobil extins și duce la orbire completă.

Semnele de glaucom pot fi diagnosticate la o persoană de orice vârstă. Cu toate acestea, glaucomul apare cel mai frecvent la vârstnici. Deci, de exemplu, cazurile de glaucom congenital sunt diagnosticate la un singur copil pentru 15-20 de mii de copii în primele luni de viață. La persoanele peste 75 de ani, cazurile diagnosticate de glaucom sunt deja de peste 3%.

Cauzele glaucomului

În prezent, nu există un consens în cercurile științifice medicale cu privire la cauzele și mecanismele dezvoltării glaucomului. Ca una dintre versiuni, este luată în considerare teoria influenței presiunii intraoculare crescute.

Se crede că PIO crescută sistematică sau intermitentă poate duce la tulburări trofice în structura ochiului, tulburări de scurgere de lichide și alte complicații care provoacă defecte retiniene și ale nervului optic în glaucom.

Varianta despre natura multifactorială a bolii cu glaucom este, de asemenea, destul de comună. Combinația de factori care provoacă glaucomul include cauze ereditare, anomalii în structura organelor de vedere, traumatisme, patologia sistemului nervos, vascular și endocrin.

Conform acestei teorii, acțiunea de însumare a tuturor sau mai multor factori de mai sus poate declanșa mecanismul de dezvoltare a glaucomului.

Termenul „glaucom” include mai mult de 60 tipuri variate boli cu simptome specifice. Glaucomul de oricare dintre aceste tipuri este caracterizat în primul rând prin deteriorarea fibrelor nervilor optici. În timp, procesul trece în stadiul de atrofie completă a funcției vizuale.

Cel mai simptom precoce Glaucomul este o scurgere slabă a lichidului intraocular din globul ocular. Este urmată de o deteriorare a alimentării cu sânge a țesuturilor oculare, hipoxie și ischemie a nervilor optici. Lipsa de oxigen a țesuturilor oculare, ca unul dintre semnele glaucomului, duce la distrugerea treptată și la atrofia fibrelor optice.

Unele dintre ele pot fi într-o stare de așa-numită parabioză (somn). Acest lucru vă permite să restabiliți funcția ochiului cu un tratament în timp util al glaucomului.

Tipuri de glaucom

Glaucomul congenital este cel mai adesea predeterminat genetic sau cauzat de infecții intrauterine. Simptomele acestui tip de glaucom se manifestă în primele săptămâni de viață. Un copil se naște cu presiune intraoculară mare, mărirea bilaterală a corneei sau a întregului glob ocular. În viața de zi cu zi, glaucomul congenital este uneori numit hidropizie a ochiului sau ochi de taur.

Glaucomul juvenil sau juvenil este diagnosticat la copiii mai mari de 3 ani. În cazurile tardive de manifestare a semnelor de glaucom, boala se poate manifesta până la 35 de ani. La o vârstă mai înaintată, glaucomul diagnosticat este deja denumit adult și poate fi primar sau secundar.

Glaucomul secundar este de obicei înțeles ca tulburare a pupilei și semne de atrofie a nervului optic, care au devenit o complicație a unei alte boli oftalmice.

Tipuri și stadii ale glaucomului primar

Glaucomul primar este cel mai frecvent tip de boală. Are un unghi închis și deschis.

La simptome clinice glaucomul cu unghi deschis se referă la progresia lentă a bolii, absența oricăruia disconfort la un pacient, apariția efectului cercurilor curcubeu într-o etapă târzie a bolii și vederea încețoșată treptată. Glaucomul cu unghi deschis afectează de obicei ambii ochi simultan, dar se dezvoltă asimetric (într-un ritm diferit la ambii ochi).

Glaucomul cu unghi închis este mai des diagnosticat la femei, deoarece factorii predispozanți pentru acest tip de boală sunt dimensiunea mică a ochiului. Simptomele acestui tip de glaucom includ prezența unor crize acute de pierdere a vederii. Sub influența șocurilor nervoase, a suprasolicitarii sau a muncii prelungite într-o poziție inconfortabilă în timpul unui atac, apare o vedere încețoșată ascuțită, se pot observa dureri de ochi, greață și vărsături. Apoi pacientul intră într-o stare de preglaucom cu o perioadă de vedere relativ normală.

În funcție de severitatea bolii, glaucomul este împărțit în patru etape ale glaucomului:

Diagnosticul glaucomului

Eficacitatea tratamentului glaucomului depinde de diagnosticarea în timp util a bolii. Rolul principal în aceasta este definirea indicatorilor presiune intracraniană folosind tonometria sau elastotonometria. Calitatea fluxului de lichid intraocular în glaucom este studiată prin utilizarea tonografiei electronice.

Metoda de perimetrie pentru măsurarea limitelor vederii, precum și gonioscopia, sunt, de asemenea, de mare valoare în diagnosticul bolii. Cu ajutorul ultimei metode numite, sunt examinate structurile camerei anterioare a ochiului. Pentru a afla tulburări calitative și cantitative în structura nervilor optici permite utilizarea oftalmoscopiei cu laser de scanare.

Fiecare dintre aceste metode este foarte informativă, astfel încât doar una dintre ele poate fi utilizată în monitorizarea dinamică a eficacității tratamentului glaucomului.

Tratamentul glaucomului

Tratamentul pentru glaucom poate fi medical sau chirurgical. Operațiile pentru glaucom, la rândul lor, sunt și ele de două tipuri: tradiționale, efectuate cu ajutorul unui bisturiu microchirurgical sau cu laser.

Baza pentru tratamentul medical al glaucomului sunt trei direcții:

Rol principal în tratament medicamentos glaucomul are terapie oftalmohipotensivă (scăderea IOP). Celelalte două direcții sunt de natură auxiliară. De exemplu, ei folosesc un complex natural de plante de la Dr. Pankov pentru a trata bolile organelor vederii.

Utilizarea tratamentului conservator al glaucomului este indicată numai în stadiile incipiente ale bolii. Cu glaucom de gradul III-IV și ineficiență terapie medicamentoasă in inlaturarea unui atac acut se recomanda o interventie chirurgicala.

Chirurgia cu laser pentru glaucom vă permite să eliminați obstacolele din calea scurgerii lichidului intraocular. Tehnica chirurgiei cu laser pentru glaucom presupune utilizarea tehnicilor de iridectomie sau trabeculoplastie. Esența lor este de a crea o microexplozie pentru ruperea locală a țesutului sau provocarea unei arsuri cu cicatrici ulterioare.

Avantajele operației cu laser pentru glaucom includ o perioadă scurtă de reabilitare, condiții ambulatoriu și Anestezie localaîn timpul aplicării tehnicii. Principalul dezavantaj al chirurgiei cu laser pentru glaucom este efectul limitat. În stadiul de glaucom matur, se folosește doar intervenția chirurgicală radicală.

Boala este tratată chirurgical folosind mai multe tipuri de tehnici:

Nu există un standard unic în aplicarea unuia sau altuia tip de operație pentru glaucom. În fiecare caz, tipul de operație pentru glaucom este selectat individual.

Tratament alternativ al glaucomului

Prevalența bolii a condus la apariția unui număr mare de metode tratament popular glaucom. Unele dintre ele, de exemplu, nutriția medicală, folosirea ochelarilor de soare, exercițiile de respirație, procedurile de aer sunt binevenite de medicina oficială.

Cu toate acestea, trebuie de asemenea recunoscut faptul că multe tratamente pentru glaucom remedii populare medicina oficială arată sceptic: fie că este vorba de infuzii de linge de rață, păduchi de lemn, loțiuni cu suc stacojiu, instilarea de miere în ochi etc.

Plan

Introducere

Model de moștenire autozomal recesiv

Model de moștenire autozomal dominant

legat de podea

Pentru toate tipurile de moștenire

Concluzie

Cărți uzate

Introducere

În ultimele decenii, rolul eredității în etiologia bolilor oculare a crescut semnificativ. Se știe că 4 - 6% din populația lumii suferă de boli ereditare. Aproximativ 2000 de boli umane sunt ereditare, dintre care 10-15% sunt afecțiuni oculare, același număr sunt boli sistemice cu manifestări oculare. Mortalitatea și spitalizarea acestor pacienți sunt cele mai mari, prin urmare, diagnosticarea precoce și tratamentul unor astfel de boli nu este doar o problemă medicală, ci și una națională.

Copiii sunt deosebit de vulnerabili la defecte ereditare și congenitale. Potrivit geneticienilor canadieni, deformările congenitale reprezintă 18,4%, dintre care majoritatea sunt determinate genetic. Mortalitatea în aceste boli ajunge la 30%.

Există informații despre 246 de gene patologice care provoacă anomalii congenitale ale organului vederii, care se manifestă izolat sau în combinație cu afectarea altor organe și sisteme. Dintre acestea, dominantele sunt determinate de 125 de gene, recesive - de 91 de gene, legate de sex - de 30 de gene. Rolul factorilor ereditari în etiologia bolii organului vederii a fost evidențiat în 42,3% din cazuri.

Multe anomalii apar în legătură cu dezvoltarea și formarea anormală a ochiului sau a componentelor sale individuale în perioade diferite ontogenie. Ele se pot dezvolta în stadiile foarte incipiente ale formării ochilor sub influența multor agenți fizici, chimici, teratogene și a disfuncției proceselor hormonale. De exemplu, microftalmia este o consecință a tulburărilor care au apărut în faza de formare a bulei oculare. Expunerea la factori nocivi în etapele ulterioare ale dezvoltării ochiului duce la formarea de defecte în cristalin, retina nervului optic. Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că apariția acestor defecte de dezvoltare poate fi rezultatul fenocopiei (o modificare ereditară a fenotipului unui organism cauzată de factori de mediu și copierea manifestării oricărei modificări ereditare cunoscute - o mutație a acestui organism).

Progresul în prevenirea bolilor oculare congenitale constă în controlul corect al factorilor care pot afecta boala corpului unei femei însărcinate. Îngrijirea prenatală adecvată și alimentația adecvată oferă fătului conditii favorabile dezvoltare. După clarificarea diagnosticului și stabilirea tipului de moștenire a bolii, medicul oftalmolog, împreună cu un genetician și alți specialiști medicali, trebuie să determine riscul unui astfel de defect la descendent. Consultațiile medico-genetice contribuie la prevenirea orbirii de la multe boli ereditare ale ochiului.

Patologia ereditară a organului vederii într-un tip de moștenire autozomal recesiv

Moștenirea autosomal recesivă apare numai atunci când doi heterozigoți sunt căsătoriți. Prin urmare, astfel de semne se găsesc atunci când părinții sunt strâns înrudiți. Cu cât concentrația unei gene autosomal recesive este mai mică într-o populație, cu atât este mai mare probabilitatea implementării acesteia cu consanguinitatea părinților.

Anoftalmia este absența sau pierderea congenitală a unuia sau ambilor globi oculari. Se întâmplă adevărat și imaginar. Adevărata anoftalmie este cel mai adesea unilaterală, asociată cu subdezvoltarea creierului anterior sau cu o încălcare a „lacing off a nervului optic. Anoftalmia imaginară se datorează unei întârzieri în dezvoltarea globului ocular. La radiografia craniului cu anoftalmie adevărată, deschiderea optică nu este detectată, la una imaginară este mereu prezentă.

Nistagmus (tremur ochi) - mișcări voluntare rapide și rare ale ochilor cauzate de cauze centrale sau locale, din cauza unei forme particulare de crampe clinice ale mușchilor oculomotori. Mișcările se fac în direcția orizontală, verticală și de rotație. Nistagmusul se dezvoltă din cauza congenitale sau dobândite copilărie timpurie slăbiciune a vederii, când nu există fixare cu o pată galbenă a retinei. Nistagmusul nu provoacă probleme pacienților, dar aceștia suferă foarte mult de o slăbiciune a vederii, care este greu de corectat. Odată cu vârsta, intensitatea acestuia poate scădea. Nistagmusul poate apărea și în unele boli ale centralei sistem nervos, cu afectarea labirintului etc. Tratamentul este cel mai adesea eșuat. Cauza în sine trebuie eliminată.

Criptoftalmie - există o deformare a pleoapelor și a tot sectiunea anterioara globul ocular. Criptoftalmia este adesea însoțită de deformări faciale pronunțate, sindactilie (fuziunea brațelor și picioarelor, de exemplu, degetul mic cu degetul inelar), anomalii genitale etc.

Retinoblastomul este adevărat neoplasm malign retina care apare la copii în vârstă fragedă(de la câteva luni la 2 ani). În 15% din cazuri, poate fi bilaterală. Boala nu este vizibilă la început, dar când boala atinge o dimensiune semnificativă și se apropie de suprafața posterioară a cristalinului, părinții observă, parcă, strălucirea pupilei. În acest caz, ochiul este orb, pupila este largă, un reflex alb-gălbui este vizibil din adâncimea pupilei. Tot acest complex de simptome se numește „ochi de pisică amaurotic”. Retinoblastomul se dezvoltă din elemente gliale imature ale retinei și este vizibil inițial ca o îngroșare a retinei într-o zonă limitată. Dacă ochiul nu este îndepărtat la timp, tumora crește în orbită și cavitatea craniană. Tratamentul este îndepărtarea precoce a ochiului urmată de radioterapie. Încercările de terapie cu raze X, chimioterapia nu au dat rezultate pozitive convingătoare.

Gliom retinian - un neoplasm malign al nervului optic, o tumoare a gliei (țesut interstițial al sistemului nervos central), crește lent, atingând dimensiunea unei nuci sau a unui ou de gâscă. Poate duce la orbire completă și chiar la moarte. Tumoarea se dezvoltă cel mai adesea la o vârstă fragedă. Nu este exclusă înfrângerea persoanelor în vârstă. Primele semne ale tumorilor nervului optic sunt vederea redusă și modificările câmpului vizual. Exoftalmia crește încet. În acest caz, ochiul iese de obicei înainte, mobilitatea sa, de regulă, este păstrată pe deplin. Tratamentul este chirurgical.

Patologia ereditară în moștenirea autosomal dominantă

Moștenirea autozomal dominantă a anomaliilor se caracterizează în primul rând printr-o variabilitate fenotipică semnificativă: de la o trăsătură abia vizibilă la o trăsătură prea intensă. Pe măsură ce se transmite din generație în generație, această intensitate crește din ce în ce mai mult. În afară de moștenirea proprietăților sângelui, antropogenetica modernă deține până acum informații în principal doar despre trăsături rare, dintre care multe sunt moștenite conform legilor lui Mendel sau reprezintă un caz de adăugiri la acestea.

Astigmatismul – descoperit la sfârșitul secolului al XVIII-lea. Astigmatismul este o combinație de diferite tipuri de refracție sau grade diferite ale unui tip de refracție într-un ochi. La ochii astigmatici, cele două planuri perpendiculare de secțiune cu cea mai mare și cea mai mică putere de refracție sunt numite meridiane principale. Cel mai adesea sunt situate vertical sau orizontal. Dar pot avea si o dispunere oblica, formand astigmatism cu axele oblice. În cele mai multe cazuri, refracția în meridianul vertical este mai puternică decât în ​​orizontală. Un astfel de astigmatism se numește direct. Uneori, dimpotrivă, meridianul orizontal se refractă mai mult decât vertical - astigmatism invers. Distinge între bine și rău. Incorect de obicei de origine corneeană. Se caracterizează prin modificări locale ale puterii de refracție pe diferite segmente ale aceluiași meridian și este cauzată de boli ale corneei: cicatrici, keratoconus etc. Cel corect are aceeași putere de refracție pe tot meridianul. Aceasta este o anomalie congenitală, moștenită și care se modifică puțin pe parcursul vieții. Persoanele care suferă de astigmatism (aproximativ 40 - 45% din populația lumii) au nevoie de corecție optică, adică nu pot vedea obiecte în planuri diferite fără ochelari. Se elimina cu ajutorul ochelarilor cu ochelari cilindrici si cu ajutorul lentilelor de contact.

Hemerolopia este o afectare permanentă a vederii crepusculare (orbire nocturnă). Vederea centrală scade, câmpul vizual se îngustează treptat concentric.

Coloboma - un defect la marginea pleoapei sub forma unei crestături triunghiulare sau semicirculare. Mai des văzut pe pleoapa superioarăîn treimea ei mijlocie. Adesea combinat cu alte deformări faciale. Tratament - cu aceste anomalii, chirurgia plastica da rezultate bune.

Aniridia - absența irisului, patologie congenitală severă a tractului vascular al ochiului. Poate exista aniridie parțială sau aproape completă. Nu este nevoie să vorbim despre aniridia completă, deoarece cel puțin rămășițe ușoare ale rădăcinii irisului se găsesc histologic. Cu aniridia, sunt frecvente cazuri de glaucom congenital cu simptome de distensie a globului ocular (hidroftalmie), care depind de fuziunea unghiului camerei anterioare cu tesutul embrionar. Aniridia este uneori asociată cu cataracta polară anterioară și posterioară, subluxația cristalinului și mai rar cu colobomul cristalinului.

Microftalmie - subdezvoltarea întregului glob ocular, cu scăderea tuturor dimensiunilor sale, un „ochi mic”.

Lentila ectopică - deplasarea lentilei lentilei. Cel mai tipic exemplu este ectopia cristalinului, care se observă cu o leziune ereditară familială a întregului sistem musculo-scheletic, care se exprimă prin alungirea falangelor distale ale degetelor de la mâini și de la picioare, alungirea membrelor, slăbiciune a articulațiilor. . Tulburări endocrine severe. Această boală se numește arahnodactilie sau sindromul Marfan. În ochi se constată o deplasare simetrică a cristalinului. Mai des, lentila este deplasată în sus și în interior sau în sus și în exterior.

Deplasarea cristalinului poate fi însoțită de dezvoltarea cataractei.

Malformațiile congenitale, inclusiv anomaliile oculare, reprezintă aproximativ 1 până la 2% din toți nou-născuții (L. Badmaeva și L. Volkhovitinova). Potrivit acestor autori, frecvența deformărilor la copiii nou-născuți ai căror părinți au fost expuși la radiații atomice în Nagasaki este de aproximativ 19%, ceea ce este de 10-20 de ori mai mare decât frecvența obișnuită a anomaliilor și indică un efect mutogen excepțional de puternic al radiațiilor ionizante.

Cauzele și patogeneza anomaliilor oculare congenitale sunt extrem de diverse, complexe și influențate de numeroși factori interni și de mediu și combinațiile acestora.

Printre factori interni chestiune:

1. ereditate;
2. încălcări dintr-un motiv sau altul ale acțiunii inductoare a unor țesuturi asupra creșterii și diferențierii altora în procesul de dezvoltare intrauterină a ochilor;
3. încălcări ale reactivității unor țesuturi ca răspuns la efectele inductoare ale altora;
4. perioade de terminare teratogene;
5. încălcări ale corelațiilor hormonale;
6. vârsta părinților;
7. incompatibilitatea Rh a mamei si fatului;
8. anomalii congenitale ale metabolismului;
9. aberații cromozomiale;
10. căsătoriile endogame și înrudite și alți factori.

Ereditatea patologică se bazează, după cum se știe, pe deteriorarea structurilor nucleare ereditare speciale ale celulelor germinale (cromozomi și gene) - purtătorii materiale ai eredității. Acestea sunt așa-numitele leziuni ideocinetice (mutații genetice), care duc la apariția unor anomalii care se moștenesc din generație în generație, pot apărea spontan, adică din motive necunoscute nouă. Anomaliile ereditare, pe de altă parte, pot apărea și ca urmare a efectelor nocive asupra cromozomilor și genelor a numeroși factori de mediu deja cunoscuți.

Un rol din ce în ce mai mare în originea anomaliilor ereditare, inclusiv a celor oculare, este recent atribuit încălcărilor setului de cromozomi ale celulelor germinale ale părinților și unei schimbări în poziția relativă a cromozomilor în comparație cu norma (boli cromozomiale).

În mod normal, o persoană într-un ovul fecundat și în toate celulele somatice ale corpului are 23 de perechi (set diploid) de cromozomi. Constanța uimitoare a acestui număr în generațiile descendente este posibilă numai datorită diviziunii prin reducere a celulelor germinale în procesul de maturare a acestora, care este însoțită de divergența cromozomilor fiecărei perechi. Ca rezultat al diviziunii, fiecare spermatozoid filial și fiecare ovul fiică primesc nu o pereche, ci un cromozom. Abia după fecundarea ovulului, împerecherea cromozomilor este restabilită, ajungând la un total normal de 46 de cromozomi. Sub influenta diverse motive cromozomii uneia sau alteia perechi nu se diferențiază, ceea ce duce în cele din urmă la apariția unui număr mai mic (45) sau mai mult (47) de cromozomi în ouăle fecundate fiice și este cauza diferitelor anomalii ereditare, adesea foarte severe.

În prezent, unii autori admit posibilitatea apariției unor anomalii congenitale ca urmare a leziunii citoplasmei celulelor germinale ale părinților (anomalii citocinetice). Aceste anomalii nu sunt moștenite generațiilor următoare. Alți autori (S.N. Davidenkov, V.P. Efroimson și alții) resping posibilitatea apariției anomaliilor citocinetice.

De mare importanță în originea bolilor ereditare de ochi este consanguinitatea părinților și căsătoriile endogame între membrii grupurilor închise de populație, clase sau caste din diverse motive rasiale, religioase, sociale, geografice și alte motive. Astfel de căsătorii duc în cele din urmă la faptul că, în decurs de câteva generații, majoritatea celor care se căsătoresc devin rude. În astfel de condiții, există mai multe șanse ca heterozigoții să se căsătorească, în fiecare dintre ele gena recesivă patologică este suprimată de gena normală pereche dominantă (alela) la ea și în exterior (fenotipic) nu vor manifesta o anomalie ereditară. Dar unii dintre copiii lor vor deveni homozigoți, care vor primi o genă recesivă vicioasă atât de la tată, cât și de la mamă, în absența unei alele dominante care suprimă gena recesivă. Numai la astfel de descendenți - homozigoți - se poate manifesta o boală ereditară recesivă în exterior, ascunsă în părinții lor heterozigoți.

Dacă afectarea genelor din nucleele celulelor germinale ale părinților are loc chiar înainte de fecundarea ovulului și înainte de debutul concepției, atunci în astfel de cazuri se vorbește despre gametopatii.

Un rol important în originea anomaliilor congenitale este jucat de perioadele de terminare teratogene, adică acele perioade critice de dezvoltare intrauterină a unei creaturi vii când are loc o diferențiere îmbunătățită a țesuturilor oculare. În aceste perioade, țesuturile în curs de dezvoltare ale ochiului sunt cele mai sensibile la efectele factorilor dăunători endo- și exogeni. Pentru ochiul uman, perioada de terminare teratogenă scade în principal de la jumătatea celei de-a doua până la sfârșitul celei de-a șaptea săptămâni de sarcină. În acest moment, încă nu există circulație placentară, ființa vie în curs de dezvoltare este încă numită embrion, iar anomaliile care au apărut în acest moment se numesc embriopatii.

Anomaliile apărute într-o perioadă ulterioară, după instaurarea circulației placentare, se numesc fetopatie (făt – făt).

Tulburările locale de inducție și reactivitate pot fi cauza hipo- și aplaziei țesuturilor oculare și a globului ocular în ansamblu, persistența relațiilor fetale, precum și creșterea excesivă a țesuturilor (hiperplazie).

Discrepanțele hormonale intrauterine care duc la diferite anomalii în dezvoltarea ochiului (pliuri retiniene, anoftalmie etc.) pot fi observate în tulburări ale funcțiilor diferitelor glande endocrine, în special ale paratiroidei și pancreasului (cataractă congenitală, afazie etc.).

Vârsta târzie a mamei (35 de ani și peste) are și ea mare importanță la fel de factor cauzal o serie de anomalii oculare (cu boala Down, condrodistrofie etc.).

Acest lucru se datorează nedisjuncției mai frecvente a cromozomilor în procesul de diviziune reductivă a celulelor germinale în cazul vârstei târzii a mamei.

Incompatibilitatea Rh între mamă și făt poate provoca o varietate de anomalii oculare (coloboame, microftalmie, cataractă etc.).

Anomaliile metabolice congenitale și ereditare la mamă, făt și făt pot provoca boli generale severe, uneori fatale la copii, însoțite de o varietate de anomalii și afecțiuni oculare (albinism, boala Gaucher, galactozemie, diabet, gargoilism, idioție amaurotică familială etc. ).

Datorită marilor realizări anii recentiÎn studiul problemei eredității umane și în domeniul geneticii experimentale, se acordă din ce în ce mai multă atenție rolului factorilor de mediu în originea anomaliilor oculare congenitale ereditare și neereditare (peristatice). Anomaliile care s-au dezvoltat pe baza efectelor nocive ale factorilor de mediu prevalează acum mult peste anomaliile de origine genetică spontană, care anterior jucau un rol dominant.

Factorii de mediu care înconjoară embrionul și fătul pot determina dezvoltarea unor astfel de anomalii (fenocopii) care nu pot fi distinse în exterior de adevăratele anomalii ereditare ale ochiului.

Dintre factorii de mediu, un rol deosebit de important îi revine tipuri variate radiații ionizante (raze X, radiu, neutroni), care pot provoca atât deteriorarea cromozomilor, genelor și nedisjuncția cromozomilor celulelor germinale, cât și deteriorarea celulelor somatice, cu posibila dezvoltare ulterioară a unor non-uri ereditare și congenitale. anomalii generale ereditare și oculare la descendenți.

Este posibil ca iradierea naturală a suprafeței pământului cu substanțe radioactive sau cu raze cosmice pentru o perioadă foarte lungă de timp să fie una dintre cauzele mutațiilor spontane care pot, aparent, să provoace dezvoltarea unor neoplasme maligne.

Intoxicațiile de diferite feluri (alcool, eter, cloroform, contraceptive și abortive, unele somnifere, magneziu, litiu, seleniu, albastru de tripan etc.) pot provoca și anomalii oculare atât de severe precum microftalmia, anoftalmia etc.

Înfometarea de oxigen a fătului, cauzată de o încălcare a alimentării cu sânge a uterului, boala placentară, sângerarea, sarcina extrauterină, poate duce la astfel de malformații precum anencefalia în combinație cu tetralogia Fallot, boala Down etc.

infectioase si boli virale mame, mai ales întâlniri timpurii sarcinile (până la 3 luni), sunt adesea însoțite de embriopatii și reprezintă unul dintre cele mai importante motive pentru dezvoltarea diferitelor anomalii oculare congenitale.

Gregg (1941) a fost primul care a descris malformații ale ochilor la nou-născuți, în principal cataractă, care au apărut pe baza rubeolei virale, transferată de mamă la începutul sarcinii. Aceste malformații au fost găsite ulterior în multe alte infecții virale (rujeolă, parotită, variola, varicelă, poliomielita, herpes zoster, hepatită virală etc.). Infecții viraleîşi exercită efectul teratogen asupra fătului când mama este bolnavă în perioada timpurie sarcina - de obicei nu mai târziu de primele 3 luni.

Sifilisul și tuberculoza sunt acum creditate cu un rol teratogen mult mai modest decât în ​​vremurile mai vechi.

Dintre bolile protozoare ale mamei și ale fătului, toxoplasmoza, care duce la fetopatie inflamatorie severă sub formă de hidrocefalie și alte leziuni ale sistemului nervos central în combinație cu corioretinita, i se acordă în prezent o atenție excepțională, mai ales în zonă. pată galbenă retină, microftalmie, coloboame și alte anomalii oculare.

Malnutriția mamei în timpul sarcinii cu o deficiență mare de vitamine, în special vitamina A și acid folic, are un puternic efect teratogen până la resorbția completă a embrionului, dezvoltarea hidrocefaliei și diverse deformări oculare.

Influența combinată a factorilor ereditari și de mediu, inclusiv a celor sociali, joacă un rol teratogen foarte mare, deoarece multe anomalii ereditare pot fi realizate numai sub influența anumitor condiții de mediu - „un fel de interferență a momentelor ereditare și de mediu” (S.N. Davidenkov ). Semnificația unei astfel de „interferențe” este confirmată, în special, de observațiile comparative disponibile privind dezvoltarea și incidența gemenilor fraterni identici genotipic identici și genotipic diferiți.

În fiecare caz individual, este adesea foarte dificil sau imposibil să se determine ce factori (ereditari sau de mediu) determină dezvoltarea acestei anomalii congenitale, mai ales dacă medicul nu are suficiente date genealogice, informații despre distribuția familială a anomaliei, prezența sau absența consangvinității părinților, despre tipul de transmitere ereditară a anomaliei (dominantă, recesivă, legată de sex) și alte date genetice medicale.

Prevenirea bolilor congenitale și ereditare pe baza cunoștințelor profunde problemele contemporane ereditatea, în raport cu o serie de boli, este deja posibilă în prezent prin dăruire sfatul corect cei care intră în căsătorie, în special sfaturi părinților care au un copil cu una sau alta malformație, cu privire la gradul de probabilitate apariției aceluiași defect la nașterea ulterioară a altor copii din familie și oportunitatea nașterii ulterioare.

Tratamentul anomaliilor congenitale și ereditare este posibil în multe cazuri cu ajutorul unor intervenții chirurgicale adecvate care elimină deficiența anatomică și funcțională existentă.

Într-un număr de alte cazuri, este posibil să se prevină dezvoltarea unei boli oculare și, uneori, să salveze chiar viața unui copil, cu aplicarea timpurie a anumitor măsuri terapeutice. Acestea includ, de exemplu, transfuzia de sânge de înlocuire precoce în eritroblastoze ereditare care au apărut pe baza incompatibilității Rh; numirea precoce a dietei corecte pentru galactozemie si Diabet, numirea insulinei în diabet; numirea de specific medicamente eficiente proteine ​​în tratamentul hemofiliei; numirea altor medicamente și hormoni în tratamentul altor anomalii. Numirea timpurie a unei diete adecvate pentru galactozemie, dieta și insulină pentru diabetul zaharat poate nu numai să prevină, ci și să conducă la regresia unei cataracte inițiale deja existente.

Părinții ar trebui să indice necesitatea de a proteja copiii care sunt predispuși ereditar la o anumită anomalie de efectele unor factori de mediu provocatori specifici în cazurile în care acești factori sunt cunoscuți.

Oftalmologii sunt conștienți de sute de boli ale ochilor. Fiecare astfel de boală tratament în timp util poate provoca pierderea vederii.

Majoritatea bolilor oculare sunt cauzate de inflamație. Procesul inflamator, care apare la periferie, dacă este lăsat netratat, poate pătrunde mai adânc în ochi și poate provoca complicații grave.

Medicina modernă se dezvoltă foarte repede, așa că lista bolilor umane incurabile asociate cu ochii se micșorează în fiecare an. Dar acest lucru nu înseamnă deloc că atunci când apar simptome de boli oftalmice, puteți amâna o vizită la medic. Cu cât pacientul apelează mai târziu la oftalmologi, cu atât mai puține au ocazia să-l ajute.

Simptomele bolilor oculare la om

În ciuda varietății mari de boli oculare, majoritatea au simptome similare. În special, pacienții care solicită ajutor medical descriu următoarele simptome:

Aceasta nu este o listă completă a simptomelor bolilor oculare. Cu toate acestea, simptomele enumerate mai sus sunt observate în aproape toate bolile oculare.

Tipuri de boli ale organelor de vedere

Deoarece există o mulțime de patologii care afectează organele de vedere, pentru ușurința diagnosticului, medicii le-au împărțit în mai multe tipuri. Această diviziune facilitează foarte mult selecția unui tratament eficient.

Luând în considerare structurile afectate ale organelor vizuale, patologiile oculare sunt împărțite în următoarele tipuri:

Este de remarcat faptul că cele mai frecvente boli sunt de natură inflamatorie: orz, blefarită și conjunctivită. Pe locul doi ca frecvență de depistare se află bolile care modifică acuitatea vizuală: miopie, hipermetropie, astigmatism și prezbiopie.

Cele mai periculoase sunt glaucomul, cataracta și distrofia retiniană. Aceste patologii provoacă adesea pierdere totală viziune.

Boli ale retinei

Retina se numește învelișul interior. Acesta este un element foarte important al globului ocular, deoarece este responsabil pentru formarea unei imagini, care este apoi transmisă creierului.

Principalul simptom care indică prezența bolilor retinei este o scădere bruscă a acuității vizuale. Desigur, este imposibil să se facă un diagnostic precis doar pe baza acestui simptom, așa că medicii examinează cu atenție pacientul.

Cele mai frecvente patologii ale retinei sunt:

Riscul de patologii retiniene este foarte mare. Prin urmare, atunci când apar simptomele descrise mai sus, nu trebuie să amânați o vizită la un oftalmolog.

Pleoapele protejează globii oculari de influențele externe. O zecime din toate bolile oculare apar la nivelul pleoapelor. Cele mai comune dintre ele sunt:

Canalele lacrimale sunt situate în imediata apropiere a pleoapelor. Prin urmare, în oftalmologie, aceste boli sunt combinate într-un singur grup.

Trebuie remarcat faptul că, spre deosebire de bolile pleoapelor, patologiile aparatului producator de lacrimi sunt rare, dar medicii le dau. Atentie speciala deoarece pot provoca complicații foarte grave.

În același timp, bolile aparatului lacrimal sunt destul de frecvente. Ele sunt în principal legate cu permeabilitatea afectată a canalelor lacrimale.

De regulă, bolile organelor lacrimale sunt slab adaptate tratament terapeutic Prin urmare, medicii rezolvă adesea problemele cu metode chirurgicale.

Sclera și corneea

Sclera și corneea sunt strâns legate. Primul este o înveliș protector de colagen și țesut conjunctiv culoare alba. Al doilea este o coajă arcuită transparentă, asigurând penetrarea și focalizarea luminii pe retină. Sclera din partea frontală deschisă a ochiului trece în cornee.

Bolile corneei și sclerei apar la 25% dintre pacienții care vizitează clinicile oftalmologice.

Cele mai frecvente boli ale sclerei includ:

Tratamentul acestor boli oculare poate fi atât terapeutic, cât și chirurgical. La tratament chirurgical a corneei, medicii recurg adesea la keratoprotetice.

nervul optic

Toate bolile care afectează nervul optic pot fi împărțite în 3 grupuri principale:

• nevrita.
• Boli vasculare.
• Degenerativ.

Nevrita poate fi descendentă și ascendentă. În primul caz, inflamația poate fi localizată în orice parte a nervului optic. În al doilea caz, procesul inflamator afectează mai întâi intraocularul și apoi partea intraorbitală a nervului.

Cu orice boală a nervului optic, există o scădere semnificativă a vederii centrale și o îngustare a câmpului vizual.

Neuropatia este o afectare degenerativă a nervului optic. Poate apărea când boala coronarianăși expunerea la substanțe toxice. Principalul simptom al acestei patologii este pierderea percepției culorii. In afara de asta, pacientul se poate plânge de durereîn timp ce mişcă globii oculari.

Pentru a trata bolile care afectează nervul optic, medicii folosesc hormoni steroizi și medicamente antiinflamatoare nesteroidiene, decompresie orbitală și intervenții chirurgicale.

aparatul oculomotor

Aceste boli sunt depistate destul de simplu. Faptul este că pacienții cu astfel de patologii au o poziție incorectă a globilor oculari, o încălcare a mobilității ochilor, divergența și convergența lor.

Cel mai adesea, oftalmologii se confruntă cu următoarele leziuni ale aparatului oculomotor:

Încă tratament x bolile se reduce în principal la luptă cu boli majore și exerciții speciale care vă permit să normalizați funcția musculară.

Apropo, numele bolilor oculare la oameni reflectă cel mai pe deplin esența patologiilor aparatului oculomotor, deoarece indică cu exactitate sursa problemei.

Lista bolilor ereditare umane cu descriere

Multe boli ale organelor vizuale la oameni sunt de natură genetică. Adică sunt ereditare. Unele dintre aceste boli sunt congenitale, în timp ce altele se dezvoltă după naștere. sub influența diverșilor factori.

sindromul ochiului de pisică

Boala se exprimă în modificare patologică irisși. Motivul modificărilor constă în mutațiile care afectează cromozomul 22. La pacienții cu sindromul de ochi de pisică, există o deformare parțială a irisului sau absența completă a acestuia.

Datorită deformării, pupila la acești pacienți este adesea alungită vertical și foarte asemănătoare cu ochiul de pisică. Din această cauză, boala și-a primit numele.

Adesea, sindromul de ochi de pisică este combinat cu alte patologii de dezvoltare: subdezvoltarea sistemului reproducător, boli cardiace congenitale, defecte în formarea rectului etc.

Dacă simptomele unor astfel de tulburări sunt moderate, atunci după tratament chirurgical pacientul poate trăi relativ normal. Dar când există încălcări grave organe interne pacientul moare.

daltonism

Această patologie congenitală este exprimată într-o încălcare a percepției culorii. Un pacient cu daltonism nu poate percepe anumite culori în mod normal. De obicei, acestea sunt nuanțe de verde și roșu. Boala este cel mai adesea cauzată de o anomalie în dezvoltarea receptorilor din ochi.

Boala se transmite pe linie maternă, dar se manifestă mai ales la bărbați. Aceștia din urmă suferă de daltonism De 20 de ori mai des decât femeile.

Hipoplazia nervului optic

O altă boală congenitală. Se manifestă prin dimensiunea redusă a discului vizual. Într-o formă severă de patologie, pacientul poate lipsi complet de fibre ale nervului optic.

Boala are următoarele simptome:

• Vedere slabă.
• Slăbirea aparatului oculomotor.
• Prezența punctelor oarbe în câmpul vizual.
• Probleme cu percepția culorilor.
• Abilități motorii afectate ale elevului.

Adesea, slăbirea mușchilor globului ocular cu hipoplazie provoacă strabism.

Dacă boala este detectată la un copil, atunci poate fi parțial vindecată. La un adult, nu poate fi corectat.

Tratamentul cataractei

Lentila este de mare importanță pentru vedere, în ciuda dimensiunii sale miniaturale. Încețoșarea sa duce la o scădere gravă a vederii.

Cataractă se numește cataractă. Această boală poate fi dobândită sau congenitală. În plus, medicii îl împart în funcție de tipul de curs în legat de vârstă, toxic, sistemic și traumatic.

Un pacient cu cataractă crede că este sănătos, deoarece boala nu se manifestă în niciun fel sau manifestările ei sunt foarte nesemnificative. Și atunci când apar simptome strălucitoare de patologie, atunci tratament conservator nu dă efectul dorit. Prin urmare, prevenirea cataractei este foarte importantă. exprimată în examenul anual de către un medic oftalmolog.

Până la mijlocul secolului trecut, cataracta era considerată o boală incurabilă. Tot ce puteau face medicii a fost să îndepărteze cristalinul întunecat. Totul s-a schimbat în 1949, când englezul Harold Ridley a efectuat prima operație de instalare a unei lentile artificiale din poliacrilat de metil. De atunci, cataracta a încetat să mai fie o sentință.

În clinicile oftalmice moderne, medicii pot alege ce tratament să aplice unui pacient cu cataractă.

Atentie, doar AZI!

Mulți părinți cu probleme oculare se îngrijorează că copiii lor vor dezvolta și probleme de vedere. Unele boli ale ochilor sunt de fapt ereditare, dar uneori pot fi prevenite. Acest articol va discuta tipurile de boli ereditare ale ochiului și cauzele apariției acestora.

Dacă ne întoarcem la statistici, putem observa că aproape zece la sută din toate bolile sunt moștenite la nivel genetic. După cum am menționat mai sus, aceasta include și boli. Multe dintre ele sunt asimptomatice și nu afectează acuitatea vizuală, așa că nu în toate cazurile chiar se poate bănui că o persoană are probleme la nivelul sistemului vizual.

Cauzele bolilor congenitale ale ochiului

Este de remarcat faptul că principala cauză a patologiilor organelor vizuale este o mutație genetică care provoacă dezvoltarea bolilor ereditare ale ochiului. Ce alte motive provoacă apariția bolilor oculare la un copil? Deci, printre principalele motive se numără:

1. Patologii ale dezvoltării țesuturilor în timpul sarcinii;
2. Tulburări hormonale;
3. Incompatibilitatea factorilor Rh ai mamei si fatului;
4. Vârsta părinților (cel mai des, patologiile de organe apar la copiii acelor părinți care decid să aibă un copil înainte de vârsta de 16 ani sau după 40 de ani);
5. Mutații cromozomiale;
6. Nașterea dificilă sau patologică;
7. Incest, care duce adesea la dezvoltarea anomaliilor fetale.
8. Influența factorilor de mediu, printre care se numără: radiațiile, bolile infecțioase și virale suferite în timpul sarcinii, abuzul de alcool și fumatul viitoarei mame etc.

Ce boli de ochi se moștenesc

Aici merită remarcat imediat că bolile ereditare ale ochiului sunt împărțite în trei grupuri mari:

1. Patologii congenitale(în acest caz, se prescrie tratament chirurgical);
2. Mici defecte (de regulă, nu necesită tratament special);
3. Anomalii ale ochilor asociate cu boli ale altor organe.

Lista bolilor oculare majore care sunt moștenite:

1. Daltonismul (o persoană nu distinge culorile);
2. Microftalmie (disproporționat de mic la om);
3. Anoftalmie (absența unuia sau a doi globi oculari);

4. Anomalii ale corneei - de exemplu, o modificare a formei acesteia (keratoconus) sau tulburarea sa congenitală.
5. Glaucom (creșterea presiunii intraoculare);
6. Cataractă (încețoșarea cristalinului ochiului);
7. Anomalii în structura pleoapelor.
8. Miopia (miopia) este o boală a ochiului în care o persoană vede prost în depărtare, dar vede bine în apropiere.
9. Nistagmus (mișcări involuntare ale globilor oculari).

Dacă viitorii părinți au vreo boală oculară, ar trebui să consulte un genetician pentru sfaturi. Specialistul vă va spune ce măsuri preventive și terapeutice vor trebui să ia părinții.