Naha ihtioos lastel: kas see haigus on vastsündinutele ohtlik, mida teha ja kuidas ravida? Naha ihtüoos lastel: põhjused, ravi ravimitega, võimalikud tüsistused Kaasasündinud ihtüoos lastel.

Haigus ihtüoos on üsna haruldane. Seda patoloogiat seostatakse naha rikkumisega, mille tagajärjel muutub epidermise sarvkiht. Naha pinnale hakkavad tekkima koorikud, mis on kalasoomused. Selle tõttu sai haigus oma nime - ihtüoos.

Ihtüoos on haruldane, kuid ohtlik haigus.

Haiguse kirjeldus

Ihtüoosi nimetatakse ka sauruseks. See patoloogia kuulub geneetiliste häirete rühma, mis on pärilik autosomaalselt domineerivalt. iseloomulik tunnus haigus on epidermise sarvkihi kiire ja äkiline ilmumine. Selline vaevus võib ilmneda mis tahes kehaosas, mistõttu on diagnoosi panemine algstaadiumis väga raske.

Kahjustatud kehaosad kaotavad rasu- ja higinäärmete funktsiooni. Seetõttu hakkab nahk kiiresti kuivama, kareneb ja praguneb. See seisund on väga ohtlik, kuna nahk muutub erinevate bakterite tungimise eest vähem kaitstuks. Lisaks on inimese ainevahetus häiritud.

Seda haigust on rohkem kui 30 tüüpi. See võib ilmneda kohe pärast sündi või avalduda järgmise kolme aasta jooksul. Sarvjas piirkondades kontrollitakse muudetud struktuuriga keratiini molekuli olemasolu. Just need rakud provotseerivad erinevate koorikute moodustumist.

Ihtüoosi tüübid

Laste naha ihtioos on jagatud paljudeks sortideks. Mõelge kõige populaarsemale klassifikatsioonile seda haigust.

Patoloogia lekke kujul erineb:

• Kaasasündinud. Haigus hakkab tekkima juba emakas, selle tulemusena sünnib laps graafikust ees. Vastsündinu on üleni kaetud soomustega, mis on erineva suuruse ja ehitusega. Tavaliselt pole neil beebidel küüsi ja nende suu on väga kitsas, nii et neid on väga raske toita. Kõrvad on täidetud kestadega, silmalaud on väga venitatud ja seetõttu väljapoole pööratud. kaasasündinud patoloogia mõjutab luustiku deformatsiooni, mistõttu on väikelastel lampjalgsus ja kätekõverused. Arvestades haiguse vormi, surevad imikud esimestel elunädalatel.
• Tavaline. Seda vormi nimetatakse kserodermaks. Haigus hakkab ilmnema nähtavatel nahapiirkondadel. See haigus last ei häiri ja läheb edasi kerge vorm. Kogu nahk on väga kuiv, peopesadel ja taldadel on tugev tihend. See vorm on sageli krooniline.
• Düstroofiline. Selle vormi korral ei kannata mitte ainult nahk, vaid ka juuksed hakkavad murenema, küüned kooruvad ja halvenevad. hambaemail mis põhjustab hammaste lagunemist ja kahjustusi. Ja ka beebidel varajane iga nägemine võib olla halvenenud, nimelt ilmneb lühinägelikkus. Silmades tekivad sageli konjunktiviit ja retiniit. Patoloogia vähendab oluliselt immuunsust, nii et kõik muud haigused tekivad alati krooniline vorm. Seetõttu kannatavad sellised lapsed sageli kehva soorituse all. siseorganid ja südamepuudulikkus.
• Epidermolüütiline. Haigus hakkab ilmnema kohe pärast lapse sündi. Nahk muutub punaseks, sarnaselt pärast põletusi. See vorm kulgeb lihtsamalt kui emakasisene. Sel juhul on surm võimalik ainult hemorraagia korral. Kui sellist haigust pole, kulgeb haigus soodsalt. Tulevikus ilmneb ihtüoos palju harvemini väikeste ägenemistega.
• Retsessiivne. See vorm ilmneb ainult meessoost. See muutub märgatavaks paar nädalat pärast sündi. Soomused on väga tihedad, tumedat värvi. Mida vanemaks poiss saab, seda märgatavamalt haigus avaldub. Samuti kutsub see esile vaimse alaarengu, luustiku deformatsiooni ja epilepsia.

Retsessiivne ihtüoos esineb ainult poistel

Teine patoloogia jaguneb sõltuvalt esinemise põhjusest:

• geneetiline pärand.
• Omandatud vorm tekib immuunsuse tugeva vähenemise tõttu. See on võimalik seedetrakti haiguste või AIDS-i korral.

Samuti toimub klassifikatsioon tagajärgede tõsiduse järgi:

• Raske. Haigus esineb enneaegsete imikute sündimisel. Selle tulemusena ei suuda nad haigust taluda ja patoloogia viib surma.
• Keskmine. Lapsed muutuvad vaimselt alaarenguks ja muud tüüpi haigused lähevad kroonilisse staadiumisse.
• Suhteliselt kerge. Inimene võib selle patoloogiaga elada kogu oma elu, kuna sümptomid ilmnevad ainult perioodiliselt.

Sümptomid

Kõigil ihtüoosi tüüpidel on peaaegu samad sümptomid. Erinevus avaldub ainult nende avaldumise intensiivsuses.

• Nahk muutub kuivaks ja tekivad praod.
• Nahk on kaetud erineva värvi ja suurusega soomustega. Rasket vormi iseloomustab soomuste ilmnemine kõrvades, suus, ninas ja küünte asemel.
• Mõned haiguse vormid eristuvad väga tihedate soomustega, mis on naastud, mis näevad välja nagu kookon või kest.
• Peopesade ja taldade jooned hakkavad tugevalt silma. Nendes kohtades on nahk valget värvi.
• Lapsed on täiesti võimetud higistama või on see funktsioon neil väga vähenenud.
• Küüned hakkavad maha kooruma, nende haprus suureneb või võib üldse puududa.
• Kehatemperatuur tõuseb kuni kriitiliste näitajateni.
• Juuksed lõhenevad ja langevad palju välja. Hambaemaili struktuur on katki.
• Lapsed võivad hakata kaalust alla võtma.

Kõik need sümptomid esinevad sagedamini alla 10-aastastel lastel. Hilisemal vanusekategoorial on vähem väljendunud sümptomid. Patoloogiale meeldib süveneda talvel, kui õhk on kuiv ja külm. Suure õhuniiskusega suvepäevadel üldine seisund Patsient paraneb märgatavalt. Seetõttu vahetavad paljud elukohta, sest soojas niiskes kliimas võib selle haiguse peaaegu ununeda.

Külm ja kuiv talveõhk kutsub esile ihtüoosi ägenemise

Diagnostika

Selle patoloogia diagnoosimine on võimalik pärast visuaalset uurimist. Kui inimese nahal on kalasoomustega sarnased suured sarvjas moodustised selgelt näha, peopesadel on kõik jooned hästi piiritletud ja nahk ketendav, siis on tegemist 100% ihtüoosiga.

Haiguse konkreetse vormi määramiseks määrab laste dermatoloog üldine analüüs uriin ja veri, samuti patsiendi põletikuliste piirkondade kraapide histoloogiline uurimine.

Ravi põhialused

Ihtüoosi ravi peaks määrama ainult dermatoloog. Tavaliselt hospitaliseeritakse väga raskete haigusvormidega patsiendid. Geneetiline patoloogia on täiesti võimatu ravida. Omandatud vormiga määratakse patsiendile ravi, mille eesmärk on ravida põhihaigust, mille tõttu see haigus ilmnes.

Tänapäeval töötatakse välja ravim, mis suudab asendada haigeid geene ja taastada kõik organismi funktsioonid. Selle tulemusena võimaldab selline ravim ravida päriliku patoloogiaga patsiente.

Ihtüoosi raviks lastel on ette nähtud raviplaan. See koostatakse iga patsiendi jaoks individuaalselt ja sõltub haiguse tõsidusest. Kuid lisaks komplekssele ravile peab patsient andma psühholoogiline abi. Lõppude lõpuks kaasneb selle haigusega psühholoogilise tasakaalu rikkumine. Spetsialist aitab kõrvaldada stressi, leevendada sisemisi kogemusi, mis on seotud ühiskonnast võõrandumisega. Selle tulemusena ei avalda psühholoog positiivset mõju mitte ainult patsiendi psüühikale, vaid ka tema üldisele seisundile.

Ihtüoosi vastu töötatakse välja ravim, mis võib kahjustatud geene asendada

Ravimid ja paiksed ravimeetodid

Päriliku ihtüoosi ravis on ette nähtud teatud ravimid:

• vitamiinid A, C, E ja rühm B;
• nikotiinhape;
• hormonaalsete ravimite kasutamine;
• mineraalainete lisamine: kaalium, fütiin, raud;
• ravimid aaloega;
• immunomoduleerivad ravimid;
• plasma transfusioon ja gammaglobuliini sisestamine;
• täiendava infektsiooniga määratakse antibiootikumid;
• kui silmalaud on välja keeratud, siis on see ette nähtud õli lahus retinool.

Peamiste sümptomite leevendamiseks on tavaliselt ette nähtud:

• Geelid, kreemid ja šampoonid Losterin. Need on spetsiaalsed tooted, mis on loodud kahjustatud naha hooldamiseks.
• Lipotroopsed ained, mis sisaldavad lipamiidi ja U-vitamiini.
• Vann kaaliumpermanganaadi lisamisega, kummeli, raudrohi või salvei keetmine.
• A-vitamiini sisaldav beebikreem.
• Ravivann soola, tärklise ja süsihappega.
• Karbamiidi ja vanilliiniga kreemide kasutamine. Täiskasvanutele on ette nähtud ka naatriumkloriidiga kreemid.
• Mudaravi.
• Ravi ultraviolettkiirgusega. See protseduur võimaldab teil pärssida mikroorganismide paljunemist.
• Merevetikate, vee või muude meretoodete kasutamine.
• Piimhape võimaldab teil vabaneda keratiniseeritud nahast.

Ja ka ihtüoosi ravimiseks võib kasutada rahvapäraseid meetodeid. Kõige tavalisemad on järgmised:

• Tinktuura alates ravimtaimed, kuhu kuuluvad: nõges, kaera terad, tansy, pihlaka viljad, korte, emajuur ja jahubanaan.
• Teine ravimtaimede tinktuur, sealhulgas: emarohi, tansy, jahubanaan, Korte ja diivanirohujuur.
• Naistepuna, vaha, taruvaigu, vaigu, vereurmarohi ja või baasil valmistatud salv.
• Vannide kasutamine, kasutades mis tahes meditsiinilised tinktuurid maitsetaimedest. Ja võite lisada ka ainult soodat või booraksit ja glütseriini või soola ja booraksit.

Plantain on osa ihtüoosi keetmisest

Tüsistused

Pärilikul ihtüoosil on tõsised tagajärjed. Kõik need sõltuvad terapeutilise ravi vormist, etapist ja õigeaegsusest.

• Raske staadiumis põhjustab haigus enamasti surma.
• Naha pinnale tekkivate haavade ja pragude tõttu suureneb bakteriaalsete infektsioonide tõenäosus. Selle tulemusena tekib mädane põletikulised protsessid mis on jaotunud kogu kehas.
• Lõpuks hakkab patsient kannatama vaimse ja füüsilise alaarengu all, ilmneb epilepsia, imbetsiilsus, hüpogonadism ja valgusfoobia.

Ravikuuri õigeaegne läbiviimine võimaldab teil vältida selle patoloogia paljusid ebameeldivaid tagajärgi.

Ärahoidmine

Ihtüoosiga imiku ilmnemise vältimiseks on vaja varajased staadiumid rasedus konsulteerige pidevalt geneetikuga. Vastasel juhul on selle patoloogia ilmnemist võimatu vältida. Ainult geneetik saab määrata riskiastme.

Kui paaris on ühel abikaasal see patoloogia, siis on parem keelduda oma laste saamisest. Sel juhul on soovitav kasutada IVF-i teenuseid, mis kasutavad doonormaterjali.

Ja võite kasutada ka lapsendamist. Kui raseduse ajal diagnoositi lootel ihtüoos, soovitatakse naisel kunstlikku katkestamist.

Ravi võib hõlmata mitte ainult eriteraapiat, vaid ka soovitusi ümberpaigutamiseks. Selle haiguse jaoks pole muid ennetavaid meetmeid.

Arlekiini ihtüoos (arlekiini vili, lat. Ichthyosis fetalis) - haruldane geneetiline haigus kuulub genodermatooside rühma ja pärineb autosoomselt retsessiivselt. See on kaasasündinud ihtüoosi kõige raskem vorm, mida iseloomustab vastsündinutel romboidsete ja hulknurksete hüperkeratootiliste plaatide esinemine. Nad katavad kogu keha geomeetrilise mustriga, mis meenutab arlekiini kostüümi (sellest ka haiguse nimi). Lisaks on muid muutusi, mis ohustavad otsest elu. Arlekiin-ihtüoosiga imikud on väikese sünnikaaluga. Varem surid nad kiiresti süsteemse infektsiooni lisandumise või termoregulatsiooni rikkumiste tagajärjel. kaasaegne meditsiin on saavutanud edu võitluses selle haiguse sümptomitega, seega on võimalus päästa vastsündinu elu.

Esinemissagedust on raske välja arvutada, arstid usuvad, et see on 1: 1 000 000 juhtu. Suletud kogukondades (näiteks hõimudes) diagnoositakse harlekiini tüüpi ihtüoosi sagedamini, kuna on suurem tõenäosus abieluliitudeks, kus mõlemad partnerid on mutantse geeni kandjad. Patoloogia mõjutab võrdselt nii nais- kui ka meessoost imikuid.

Harlequini ihtüoosi põhjused

Niisiis, me mõtlesime välja arlekiini ihtüoosi mõiste, mis haigus see on. Nüüd vaatame täpseid põhjuseid.

Geenimutatsioon lühendab polüpeptiidahelat ABCA11 geenis, mis põhjustab lipiidigraanuleid keratinotsüütide membraanidesse transportiva valgu funktsiooni kadumise. Mikroskoopiliselt leiti, et selle patoloogia korral on granulaarsed membraanid valesti moodustunud, mistõttu lipiidid (rasvad) ei suuda luua õiget sarvkihti ja läbivad ebanormaalset sekretsiooni. Isegi sünnieelses eas (umbes 16. nädalal) areneb lootel arlekiin-ihtüoos. Me ei saa kõrvaldada mutatsiooni põhjuseid, kuid lapseootel ema saab sellisest probleemist eelnevalt teada ja kaaluda aborti.

Harlequini ihtüoosi sümptomid ja kliiniline pilt

Sümptomid on olnud sünnist saati. Beebil on:

• paksenenud nahk suurte läikivate rombikujuliste või hulknurksete soomustega; neil kaaludel on hele värv, ja neid eraldavad helepunased praod;
• ülemiste ja alumiste silmalaugude raske ektroopia (eversioon);
• silmalaugude punetus;
• ääristatud huuled (huuleversioon), suu lahti: sel põhjusel ei saa laps võtta emapiima;
• näo pseudodüsmorfia ( sekundaarne sümptom seoses nahakahjustustega): nina lamenemine, väikesed vestigiaalsed labad, mõnel juhul võivad kõrvad ja nina täielikult puududa;
• liigese kontraktuur, raskused jäsemete paindumisel ja pikendamisel, mis on põhjustatud pärisnaha kahjustusest;
• väike pea (mikrotsefaalia);
• mõnel juhul - sõrmede ja varvaste alaareng, küünte hüpoplaasia, polüdaktüülia (rohkem kui viis sõrme käel);
• tsentraalse struktuuri anomaaliad närvisüsteem mis võib kaasneda krampidega.

Ihtüoosi diagnoos Harlequin

Kõige sagedamini tehakse diagnoos pärast sündi, tuginedes kliiniline pilt. Kui vanematel on selle mutatsiooni suhtes geneetiline eelsoodumus (peres oli sarnaseid juhtumeid), on soovitatav ultraheli ajal otsida märke, mis võivad viidata loote ihtüoosile:

• lame näoprofiil;
• lame nina;
• lai "kala" suu, makroglossia (suur keel);
• lamedad kõrvad või nende puudumine;
• reite ja säärte turse;
• loote kasvupeetus.

Need sümptomid ei ole spetsiifilised ja võivad viidata muudele terviseprobleemidele. Seega, kui arst kahtleb, võib ta määrata naha biopsia.

Loetletud sümptomid ei ole spetsiifilised ja võivad viidata muudele terviseprobleemidele. Seega, kui arst kahtleb, võib ta määrata naha biopsia.

Ihtüoosi ravi Harlequin

Laps vajab interdistsiplinaarset lähenemist, sealhulgas paljude spetsialistide konsultatsioone - okulist, kirurg, gastroenteroloog, toitumisspetsialist ja psühholoog. Õige toitumise tagamiseks võib tal olla gastrostoomia.

Teraapia sisaldab:

• lapse keha niisutamine;
• opioidanalgeetikumide, nt morfiini, fentanüüli, sufentaniili andmine (vähendamaks valu reaktsiooni koekahjustusele);
• etretinaadi kasutuselevõtt - retinoid teiste ketendavate haiguste korral;
• naha ja limaskestade pehmendavate ainete kasutamine;
  antibiootikumide määramine infektsiooni vältimiseks;
  psühholoogiline abi.

Paksud pragunenud plaadid kooruvad järk-järgult maha ja kukuvad maha. Mõne kuu pärast ilmub nende asemele erkroosa värvusega õhuke kuiv nahk (kaetud kohati väikeste soomustega). See tähendab, et beebi on oma elus läbinud kriitilise etapi ja saate selle lõpule viia intensiivravi. Arlekiin-ihtüoosi diagnoosiga patsientidel kestab ravi aga kogu elu. See koosneb pidevast kehahooldusest – keratolüütikumide kasutamisest soomuste eemaldamiseks ja pehmendavate kreemide kasutamisest kuivuse vähendamiseks.

Ravi rahvapäraste ravimitega

etnoteadus ei leidnud tõhusad vahendid sellest patoloogiast. Kuid ülekuivanud naha hooldamiseks kasutatakse ürdivanne (kaerakõrre, leinajuure, nöörirohu, kummeliõitega) ja kompresse. Searasva ja ravimtaimede baasil valmistatakse toitvaid ja haavu parandavaid salve. Pidage meeles, et enne taimsete ravimite kasutamist on parem konsulteerida dermatoloogiga.

Harlequini ihtüoosi prognoos ja tüsistused

Prognoos on ebasoodne: 50% vastsündinutest sureb esimestel päevadel pärast sündi. Need, kes kriitilise hetke üle elavad, võivad hiljem hädas olla:

• silma tüsistused (silmalaugude püsiva kõveruse tagajärjel);
• kasvupeetus;
• motoorsete võimete rikkumine;
• psühholoogilised probleemid ja sotsiaalsete oskuste puudumine.

Retinoidide pikaajaline kasutamine võib põhjustada tüsistusi maksas, neerudes ja südame-veresoonkonna süsteemis. Kahjuks on sellise diagnoosiga inimeste elu üldiselt seotud suurte kannatustega, kuid meditsiin ei seisa paigal ning iga päev ilmuvad uued meetodid, mis parandavad oluliselt patsiendi seisundit.

Ihtüoosi ennetamine Harlequin

Seda haigust ja sündimata last ei saa kuidagi ära hoida. Küll aga saab enne abiellumist end ja tulevast abikaasat/naist kontrollida geneetiliste mutatsioonide suhtes (olemas spetsiaalne test). Kui mõlemal abikaasal on ABCA11 geenis kõrvalekaldeid, peaksite kaaluma abiellumisest või laste eostamisest keeldumist.

Foto

Arlekiini ihtüoosihaiguse foto

Dermatoloogilised haigused kujutavad endast tervet rühma patoloogilisi protsesse, mille käigus on kahjustatud epidermise ülemine või alumine kiht. hulgas nahahaigused on neid, mis arenevad geneetilisel tasemel, geenimutatsiooni tulemusena.

Selliste haiguste hulka kuulub naha ihtioos, mida Ameerika teadlaste tulemuste kohaselt peetakse kõige levinumaks keratiniseerumist põhjustavaks haiguseks. nahka. Mõiste "naha ihtioos" ühendab suur hulk haigused, mille puhul on naha sarvkihi muutus. Praegu on teada umbes 50 tüüpi ihtüoosilaadseid haigusi, millest enamik areneb välja geneetiliste häirete taustal.

Ihtüoos - milline haigus?

Ihtüoos on geneetiline haigus, mis sarnaneb dermatoosiga, mille puhul esineb hajusad muutused nahk, mis sarnaneb kalasoomustega, millele järgneb soomuste ketendus (keratiniseerunud nahk). Dermatoloogias võib naha ihtüoosi leida terminite "difuusne keratoom", "ihtüoosilaadne dermatoos" või "sauruse" all, mis võib esineda naistel ja meestel pärast 20. eluaastat või ilmneda lastel pärast sündi või esimese viie aasta jooksul. elust.

Naha ihtüoosi arengu peamiseks mehhanismiks peetakse geenimutatsiooni, mis tekib valkude metabolismi ja ainevahetuse rikkumise tõttu. rasvhapped kui verre koguneb liigne kogus aminohappeid ja kolesterooli. Mutatsiooniga, mis viib ihtüoosi tekkeni, väheneb inimkehas lisaks ainevahetushäiretele oluliselt ka termoregulatsioon, suurenevad ainete oksüdatsioonis osalevad ensüümid.

Ihtüoosi nahk - krooniline haigus mida ei saa täielikult kõrvaldada. Haiguse retsidiiv esineb sagedamini talvel. Suvel paraneb patsiendi naha seisund oluliselt.

Naha ihtüoosi peamised põhjused

Naha ihtüoosi epidemioloogia põhineb geenimutatsioonil, mida teadus ja meditsiin täielikult ei mõista. Arstid ja teadlased ei saa täpselt öelda, mis põhjustab ihtüoosi arengut, kuid nad on kindlad, et haigus võib areneda järgmiste tegurite taustal:

• pärilikkus;
• metaboolsete protsesside rikkumine;
• patoloogia kilpnääre;
• sugunäärmete, neerupealiste funktsionaalsuse rikkumised;
• vahetus töös või formatsioonis rakuline immuunsus.

Nahaihtüoosi omandamise korral võivad selle põhjuseks saada muud patoloogilised häired organismis: vähk, krooniline neerupuudulikkus, kilpnäärmehaigus. Mitte harva esineb naha ihtüoos koos kaasnevate dermatoloogiliste haigustega. krooniline kulg: ekseem või muud dermatiidi vormid.

Ihtüoosi kliinilised tunnused ja selle liigid

Esimesi nahaihtüoosi tunnuseid võib lapsel ära tunda kuni esimese 4 elukuu või kuni 3 aastani. Täiskasvanutel võib haigus avalduda 20 aasta pärast. Naha ihtüoosi on umbes 50 tüüpi. Mõned haigusvormid on üsna rasked ja eluga kokkusobimatud. Ihtüoos võib mõjutada nii kogu keha kui ka selle üksikuid osi. Kõige sagedamini paiknevad soomused jäsemete sirutajakõõluse pindadel, sääreluudel ning sageli on kahjustatud ka nägu, kõht ja selg. Kui lapsel on anamneesis Harlequini ihtüoos või Raikini ihtüoos, siis võib vastsündinu keha olla üleni kaetud soomustega.

Dermatoloogias on enim levinud 5 tüüpi naha ihtüoosi, mida iseloomustab naha struktuuri rikkumine, valgete või hallide soomuste ilmnemine, mis kleepuvad tihedalt keha külge.

vulgaarne ihtüoos- kõige levinum päriliku päritoluga haiguse vorm, mida võib nimetada - lihtsaks või tavaliseks ihtüoosiks. Ichthyosis vulgaris avaldub alla 3-aastastel lastel ja seda iseloomustab naha liigne kuivus koos soomuste ilmnemisega. Lapsel on suurenenud higistamine, küüneplaatide, juuste düstroofia. Seda haigusvormi seostatakse sageli atoopilise dermatiidi, ekseemi, bronhiaalastma. Lapse kasvades võib haigus süveneda, väljendudes remissiooni ja ägenemise perioodidena.

retsessiivne ihtüoos- diagnoositakse vastsündinutel alates esimestest elupäevadest, kuid see mõjutab peamiselt poisse. Sellise ihtüoosiga kaalud on suured, mustjaspruuni varjundiga. Sellised lapsed sünnivad sageli muude kõrvalekallete või häiretega: nad on kasvus ja arengus maha jäänud, neil on skeleti moodustumise defektid ja nad on altid krambihoogudele.

Kaasasündinud ihtüoos või arlekiini ihtüoos- areneb raseduse ajal, sagedamini esimesel või teisel trimestril. Seda haigusvormi peetakse loote või vastsündinud lapse elule kõige ohtlikumaks. Vahetult pärast sündi on lapse kehal suured keratiniseeritud paksu naha kihid. erinevad kujud hallikaspruun. Soomuste vahel on mõrasid, lapse nägu on reeglina alati deformeerunud: suu on laialt välja venitatud või nii ahenenud, et toitmissond ei pääse sellesse peaaegu läbi, lapse silmalaud on pahupidi pööratud ja kõrvad on täiesti kinni. täidetud kaaludega. Selliste laste luustik on samuti anomaaliatega: puuduvad küüneplaadid, on märgitud lampjalgsus, sõrmede falangide vahel pole hüppajaid.

Harlekiini ihtüoos - foto võimaldab teil haiguse sümptomitega üksikasjalikumalt tutvuda. Kui lootel on Harlequini ihtüoos, on suurem tõenäosus raseduse katkemiseks või enneaegseks sünnituseks. Juhtudel, kui laps sünnib selle haigusega, ei ole praktiliselt mingit võimalust ellu jääda. Surma põhjuseks on patoloogiline protsess kogu kehas, organismi suutmatus reguleerida veetasakaalu, termoregulatsiooni puudumine, vastsündinu nõrkus ja kaitsetus patogeensete infektsioonide vastu.

Kui arlekiin-ihtüoosi diagnoosiga laps ei sure kohe pärast sündi, siis kuni 12 aastani on elulemus vaid 3%. Kuni 18–20 aastat jääb ellu vaid 1% patsientidest. Paljud arstid usuvad, et Harlequini ihtüoos ei sobi eluga kokku.

Loote arengu ajal on selle anomaalia diagnoosimine keeruline ja peaaegu võimatu. Ultraheli diagnostika ei võimalda arstil näha loote patoloogiat.

Epidermolüütiline ihtüoos- haiguse kaasasündinud vorm, mida iseloomustab erepunaste soomuste ilmumine nahale. Keratiniseeritud nahaplaatide eraldumine põhjustab sageli hemorraagiaid, mis võivad olla lapsele eluohtlikud. Selliste patsientide eeldatav eluiga on kuni 40 aastat.

Omandatud ihtüoos- haiguse haruldane vorm, mis esineb inimestel 20 aasta pärast. Haigus areneb kaasuvate haiguste tagajärjel, tüsistustena: seedetrakti haigused, endokriinsed häired, onkoloogilised haigused jt. Täiskasvanute omandatud ihtüoosi kliinik, mida väljendatakse ja millega kaasneb kaalude ilmumine kogu kehas või selle üksikutes osades.

Sümptomid ihtüoosi naha, väljendatud, nii et see ei ole raske diagnoosida haigust. Oluline on eristada seda teistest dermatoloogilistest haigustest: psoriaas, seborröa. Ihtüoosi ravi viib läbi dermatovenereoloog, kes määrab pärast uurimist mitmeid täiendavaid uuringuid:

• üldine vereanalüüs;
• biokeemilised vereanalüüsid;
• üldine uriinianalüüs;
• histoloogiline uuring (naha kraapimine).

Juhtudel, kui üks vanematest on haigestunud ihtüoosi, peetakse ainsaks võimaluseks haiguse tuvastamiseks loote naha biopsiat, mis tehakse 19.-21. rasedusnädalal. Ainult nii saab tuvastada “Arlekiini loote” ja võtta kasutusele kõikvõimalikud raseduse katkestamise meetodid. Loote ultraheli või muud uuringud ei võimalda arstil anomaaliat avastada.

Naha ihtüoosi ravi

Naha ihtüoosi on täiesti võimatu ravida, küll aga on võimalik haiguse kulgu vähendada ja retsidiivide sagedust vähendada. Mis tahes klassifikatsiooniga nahaihtioosiga patsiendid nõuavad kompleksne ravi, õige ja regulaarne nahahooldus. Terapeutiline ravi Naha ihtüoos koosneb järgmiste ravimite võtmisest:

• Vitamiiniteraapia - vitamiinid A, E, PP, C, rühm B, võtta kursusi 2-3 kuud.
• Kortikosteroidhormoonid - vajadusel ette nähtud.
• Lipotroopsed ravimid - vähendavad keratiniseeritud nahasoone.
• Immunoteraapia.
• Vereplasma ülekanne.
• Kaltsiumi, raua, gammaglobuliini preparaadid.

Kell rasked vormid naha ihtüoos või haiguse kaasasündinud vorm, määrab arst hormoonravi. Kui selline ravi positiivne tulemus, siis tuleks nende vastuvõtt aeglaselt tühistada. Kõik ravimid määratakse patsientidele vastavalt patsiendi vanusele, kehakaalule, haiguse vormile ja muudele tunnustele.

Ravi peab toimuma arsti järelevalve all, kuna paljudel ravimitel võib olla organismile toksiline toime, eriti juhtudel, kui ihtüoosi ravitakse lastel.

Ihtüoosiga peate jälgima naha enda seisundit. Töötlemiseks võite kasutada looduslikke salve, toitvaid kreeme, samuti on soovitatav võtta vanni kaaliumpermanganaadi lahuses või lisada erinevaid sooli, ürte, kaltsiumkloriidi. Erinevaid aineid võite vanni lisada alles pärast eelnevat arstiga konsulteerimist.

Halva efekti annavad füsioterapeutilised protseduurid: söevannid, ultraviolettkiirgus, helioteraapia, mudaravi. Sellised protseduurid stimuleerivad ainevahetusprotsesse kudedes, parandavad naha seisundit.

Ihtüoosihaige nahk vajab pidevat niisutust, mistõttu tuleb kasutada A-vitamiini sisaldavat kreemi. Nahaihtüoos on haigus, mida ei saa ravida, kuid regulaarne nahahooldus on õige ja õigeaegne ravi vähendab ägenemiste arvu, pikendades seeläbi remissiooni.

Kuidas elada ihtüoosiga?

Naha ihtüoos on haigus, millega peate õppima elama. Selle anomaaliaga patsiendid ei koge mitte ainult füüsilist, vaid ka psühholoogilist ebamugavust. Nad erinevad tavainimestest, seetõttu keelduvad nad liiga sageli välja minemast ja teiste inimestega suhtlemast. Kõige raskem on see lastel, kes käivad koolieelsetes või kooliasutustes. Sellistel lastel on halb nahatundlikkus, nad mõistavad, et on teistest erinevad, tõmbuvad sageli endasse. Teised lapsed väldivad ihtüoosihaiget last, teenides teda sageli naeruvääristades.

Ihtüoosiga elamine on üsna raske, seetõttu vajavad sellised patsiendid sageli psühholoogi abi, samuti vajavad nad armastust, tähelepanu ja lähedaste toetust. Professionaali abi aitab taastada usalduse maailma vastu ja õppida oma haigusega elama.

Naha ihtüoosi ennetamine

Ainus võimalus end ihtüoosi ilmnemise eest kaitsta on meditsiiniline geneetiline nõustamine ja rasedate perinataalne diagnostika, mida tuleks teha vastsündinu haiguse tekkeriski korral.

Kui seda anomaaliat täheldatakse ühel vanemal, siis 97% juhtudest pärib laps selle haiguse. Kui ihtüoos ei ilmne kohe pärast sündi, võib see areneda aeglaselt ja ilmneda enne 12. eluaastat. Naha ihtüoosi prognoos on alati ebasoodne. Isegi kui haigus on kerge kulgemisega, progresseerub see vanusega ja põhjustab peaaegu alati mitmesuguseid tüsistusi, mille puhul siseorganite ja süsteemide toimimine on häiritud. Kui raseduse ajal avastatakse loote ihtüoos, on naistel tungivalt soovitatav rasedus katkestada. Peredel, kellel on selle kõrvalekaldega lapse saamise oht, on parem hoiduda rasestumisest ja lapse saamisest.

Ihtüoos (kreeka keelest ichthys - "kala") on geneetiliselt määratud nahahaigus, mida iseloomustab selle liigne keratiniseerumine koos kalasoomustega sarnase deformatsiooniga.

Ihtüoos – naha liigne keratiniseerumine koos deformatsiooniga nagu kalasoomused

Haiguse korral võivad patoloogilises protsessis osaleda nii üksikud nahapiirkonnad kui ka kogu nahk; ka muutuste määr on väga erinev.

Ihtüoosi tuntakse juba iidsetest aegadest: viiteid sellele leidub Vana-India ja Hiina tekstides, mis pärinevad 4.–3. aastatuhandest eKr. e. Esimest korda kirjeldas haiguse täielikku kliinilist pilti 19. sajandi alguses R. Willan; hiljem, 1842. aastal, pakkus W. Wilson selle patoloogia tähistamiseks välja nimetuse “nahahaigus kalasoomuste kujul”.

Praeguseks on põhjalike (immunoloogiliste, geneetiliste, tsüto- ja histoloogiliste) uuringute andmete põhjal tegelikult kinnitatud enam kui 50 haiguse nosoloogilise vormi esinemine.

Sünonüümid: difuusne keratoom, saurus, ihtüosiformne dermatoos.

Põhjused ja riskitegurid

Siiani, vaatamata probleemi põhjalikule uurimisele, puudub haiguse etioloogia ja patogeneesi osas ühemõtteline seisukoht.

Usaldusväärselt on teada naha struktuursete muutuste käivitamismehhanism: mutatsioonid või ekspressioonihäired, mis hõlmavad enam kui 50 DNA parandamist kodeerivat geeni, lipiidide sünteesi, adhesiooni ja deskvamatsiooniprotsesse (sarvestunud soomuste üksteise külge kinnitamine ja nende koorimine, epidermise uuenemine). pind), rakkude diferentseerumisprotsessid jne. Iseloomulik on mitme mutatsioonipunkti olemasolu ühes geenis, mis põhjustab hulgaliselt kliinilised vormid haigused.

Ihtüoosiga on häiritud keratiini ja keratiniseerumisega seotud ensüümide moodustumine, rakumembraanide struktuursed valgud, epidermise keratiniseerumise eest vastutavad valgud ja naha rasvbarjääri moodustumine.

Haigus on päritud autosoomselt dominantselt, harvem - retsessiivselt või X-seotud.

Omandatud ihtüosoformsete seisundite põhjused on reeglina järgmised haigused ja patoloogilised seisundid

• lümfoom;
• lümfogranulomatoos;
• leepra (pidalitõbi);
• AIDS;
• malabsorptsiooni sündroom;
• ravimite võtmine tsimetidiin, nikotiinhape;
• naha pahaloomulised kasvajad;
• hüpovitaminoos A; ja jne.

Haiguse vormid

Praegu on välja pakutud palju haiguse klassifikatsioone erinevate kriteeriumide alusel.

Põhineb geneetilise defekti olemasolul või puudumisel:

• pärilik ihtüoos, mis jaguneb autosoomseks dominantseks (vulgaarne) ja autosoomseks retsessiivseks (lamellaarne, "arlekiinne vili", Komeli lineaarne ihtüoos, Lamberti ogaline ihtüoos);
• pärilikud sündroomid, mille sümptomiks on ihtüoos (Nethertoni, Refsumi, Popovi, Rudi, Jung-Vogeli, Sjogren-Larssoni sündroomid);
• ihtüoosi omandatud vormid (sümptomaatiline, seniilne ja diskoidne).

Vastavalt voolu raskusastmele:

• raske ihtüoosi vorm, mis ei sobi eluga;
• mõõdukas raskusaste;
• hiline vorm [hilinenud, areneb esimestel elukuudel (harvem aastail)].

Loote ihtüoosiga kaasneb ebasoodne eluprognoos: vastsündinud surevad tavaliselt esimestel elupäevadel või -nädalatel.

Pärimise tüübi järgi:

• autosoomne retsessiivne;
• autosoomne dominantne;
• X-ga seotud.

Kliinilised ja morfoloogilised vormid (sõltuvalt keratiniseerumise olemusest):

• kinnipidamine;
• proliferatiivne;
• akantokeratolüütiline.

Viimastel aastatel on kõige levinum klassifikatsioon, mis 2009. aastal I ihtüoosi käsitleval konsensuskonverentsil välja pakuti sündroomi põhimõttel:

• mittesündroomsed vormid, mis piirduvad ainult nahakahjustustega (vulgaarne ja X-seotud retsessiivne ihtüoos, "Harlequin fetus", lamellaarne, kaasasündinud ihtüosiformne erütrodermia, ujumisriiete tüüpi ihtüoos, epidermolüütiline ja pindmine epidermolüütiline ihtüoos jne);
• haiguse sündroomilised vormid, mille puhul patoloogilises protsessis osalevad siseorganid (Roudi, Sjogren-Larssoni, Nethertoni, Refsumi sündroomid, KID-, CHIME-, CHILD-sündroomid).

Sümptomid

Ihtüoosi rühma moodustavad enam kui 50 kliinilist ja morfoloogilist vormi, mis viitab haiguse mitmesugustele ilmingutele. Siiski võib tuvastada mitmeid levinud sümptomeid:

• epidermise sarvkihi väljendunud paksenemine, nahasoomuste olemasolu, keratiniseerumistsoonid;
• naha koorumine ja kuivus;
• küüneplaatide muutus (onühhogrüfoos - "linnuküüniste" tüüpi deformatsioon, küüne eraldumine selle all olevatest pehmetest kudedest, plaadi kihistumine ja haprus), karvades (kuivus, rabedus, hõrenemine) ja hammastes (mitmekordne kaaries);
• naha mustri süvendamine;
• erineva värvi ja kujuga nahalööbed.

Haigust iseloomustab ägenemine sügis-talvisel perioodil, remissioon soojal aastaajal, valulike ilmingute vähenemine puberteedieas.

Lisaks üldisele kliinilised sümptomid, erinevaid vorme ihtüoosil on mitmeid iseloomulikke tunnuseid.

Ichthyosis vulgaris, mis moodustab enam kui 90% kõigist haigusjuhtudest, areneb esimese 2-3 elukuu jooksul, harva - esimese 2-3 aasta jooksul - on eluaegne. Sel juhul on tegemist laialt levinud kahjustusega: nahk on kuiv, kare, paksenenud, määrdunudhalli värvi, paljude soomustega. Kõige silmatorkavamad muutused on täheldatud küünar- ja põlveliigeste sirutajapindadel.

Ihtüoosi tuntakse juba iidsetest aegadest: viiteid sellele leidub Vana-India ja Hiina tekstides, mis pärinevad 4.–3. aastatuhandest eKr. e.

Sõltuvalt koorimise olemusest on neid mitu kliinilised võimalused vulgaris ihtüoos:

• kseroderma - naha kuivus ja karedus ilma ketendavate kihtideta, on lihtsa ihtüoosi abortiivne vorm;
• lihtne ihtüoos - kogu kehapinna kahjustus, sealhulgas karvane osa pead, väikesed kaalud, mille aluskudede külge on kinnitatud tihe keskus;
• geniaalne ihtüoos - läbipaistvad kaalud, mosaiikselt paiknevad, lokaliseeritud peamiselt alajäsemetel;
• valge ihtüoos - soomused on valkjaskollase värvusega ja näevad välja nagu asbestikiud;
• serpentiinne ihtüoos - kihid on karedad, pruunika värvusega ja meenutavad maosoomusi.

Naha ilmingud haigustega kaasnevad paljude siseorganite kroonilised patoloogiad: bronhiaalastma, vasomotoorne riniit, krooniline konjunktiviit, mitmesugused nägemiskahjustused, hepatobiliaarse tsooni patoloogiad.

Lamellaarne ihtüoos (kolloosioonloote) avaldub juba sünnihetkel vastsündinu punetava nahaga, mis on kaetud kõva kollaka kilega nagu külmunud liimlahus (kolloosioon). Mõnel juhul muutub kile soomusteks ja kaob seejärel jäljetult, kuid sagedamini jäävad soomused nahale kogu eluks.

Loote ihtüoos (loote, "Harlequin fetus") moodustub emakasisese arengu 4-5 kuul; haiguse ilmingud on surmavad, mistõttu rasedus katkeb spontaanselt või lõpeb surnud lapse sünniga. Elussünni korral sureb vastsündinu esimestel päevadel kurnatuse või nahavigade nakatumise tõttu. Vastsündinute nahk on kaetud sarvjas kestaga, mis koosneb kuni 1 cm paksustest hallikasmustast kilpidest, sile või sakiline, eraldatud vagude ja pragudega. Suuava on venitatud või, vastupidi, järsult kitsendatud, meenutades tüve. Näojooned, kõrvad, jäsemed on deformeerunud, silmalaud on keerdunud.

Komeli lineaarne tsirkumfleksi ihtüoos mõjutab sagedamini tüdrukuid esimesel eluaastal. Jäsemete tüve- ja painutuspindadel tekivad polümorfsed erütematoossed lööbed, väikesed vesiikulid, lihhenisatsioonikolded, näol ja peanahal - väike-lamellkoorimine. Patsientidel võib vaimne ja füüsiline areng aeglustuda.

Ihtüoosi peamised tüsistused on sekundaarse infektsiooni lisandumine ja sepsise areng, millele järgneb surm.

X-seotud ihtüoosi diagnoositakse eranditult meestel ja see areneb esimestel elunädalatel. Reeglina osaleb patoloogilises protsessis kogu nahk, välja arvatud peopesad ja tallad, kuna haigus areneb nende vananedes. Kaalud on sel juhul suured, tumedat värvi, tihedalt asetsevad, meenutavad scutes. X-seotud ihtüoosi nahailmingutega võib kaasneda epilepsia, hiline vaimne areng, vaimuhaigused, endokriinsed häired.

Pärilikud sündroomid, mille puhul ihtüoosi esindab eraldi sümptom:

• Nethertoni sündroom - kaasasündinud ihtüoos ja juuste muutused koos atoopiaga, haigestuvad valdavalt naised;
• Refsumi sündroom - ihtüoos, pigmentosa retiniit, polüneuriit, vaimne alaareng;
• Rudi sündroom - ihtüoosi kombinatsioon, närvisüsteemi kahjustus (epilepsia, vaimne alaareng, polüneuriit), mõnikord koos vereloome (makrotsütaarne aneemia) ja endokriinsete (infantilism) süsteemide patoloogiaga;
• Sjogren-Larssoni sündroom - pärilik ihtüoos, spastiline halvatus ja vaimne alaareng;
• Popovi sündroom - kaasasündinud ihtüoos, kääbuskasv, dementsus ja hulgi osteoporoos.

Diagnostika

Haiguse diagnoos põhineb iseloomuliku kliinilise pildi, elektronmikroskoopia andmete hindamisel.

Koos tsüto- ja histoloogiline uuring terav hõrenemine või täielik puudumine teraline kiht ja epidermise basaalkihi ulatuslik rakkudevaheline turse, basaalmembraani deformatsioon, perivaskulaarsed lümfotsütaarsed infiltraadid papillaarses pärisnahas, muutused epidermotsüütide kujus ja organellides.

Ihtüoosiga võivad patoloogilises protsessis osaleda nii üksikud nahapiirkonnad kui ka kogu nahk; ka muutuste määr on väga erinev.

Ravi

Ihtüoosi ravi on sümptomaatiline, mille eesmärk on vähendada naha kuivust ja pehmendada sarvestunud soomuseid:

• Niisutavad kreemid ja salvid;
• keratolüütilised ained;
• retinoidid.

Lisaks kohalikele abinõudele kasutatakse ihtüoosi ravis järgmist:

• immunostimuleerivad ravimid;
• vitamiiniteraapia;
• glükokortikosteroidhormoonid;
• UV-kiirgus;
• talasso ja peloteraapia.

Kuna külmal aastaajal, ebapiisava õhuniiskuse korral, patsientide seisund halveneb, soovitatakse sanatoorset ravi soojas ja niiskes kliimas.

Võimalikud tüsistused ja tagajärjed

Ihtüoosi peamised tüsistused on sekundaarse infektsiooni lisandumine ja sepsise areng, millele järgneb surm.

Prognoos

Ihtüoosist taastumise prognoos on tavaliselt ebasoodne: üksikjuhtudel täheldatakse sümptomite olulist taandumist. Haigus on elukestva iseloomuga, kulgeb lainetena ägenemiste ja remissioonide episoodidega ning progresseerub agressiivsete tegurite mõjul.

Loote ihtüoosiga kaasneb ebasoodne eluprognoos: vastsündinud surevad tavaliselt esimestel elupäevadel või -nädalatel.

Soodne prognoos väheneb mitme samaaegse siseorganite patoloogia olemasolul, kahjustuse ulatus.

Ärahoidmine

Peamine ennetusmeetod on eelnev meditsiiniline geneetiline nõustamine, eriti kui pärilikku ajalugu raskendavad ihtüoosi juhtumid.

Kui paaril on suur risk haige lapse sünniks, soovitatakse tulevastel vanematel raseduse planeerimisest loobuda.

Kui ihtüoos avastatakse emakas, on rasketel juhtudel soovitatav rasedus katkestada.

YouTube'i video artikli teemal: