Ihtioza pielii la copii: este această boală periculoasă pentru nou-născuți, ce să faci și cum să tratezi? Ihtioza pielii la copii: cauze, tratament cu medicamente, posibile complicații Ihtioza congenitală la copii.

Boala ihtioza este destul de rară. Această patologie este asociată cu o încălcare a pielii, în urma căreia stratul cornos al epidermei este modificat. La suprafața pielii încep să apară cruste, care sunt solzi de pește. Din această cauză, boala și-a primit numele - ihtioză.

Ihtioza este o boală rară, dar periculoasă.

Descrierea bolii

Ihtioza se mai numește și sauriazis. Această patologie aparține grupului de tulburări genetice, care este ereditară într-o manieră autosomal dominantă. trăsătură caracteristică boala este apariția rapidă și bruscă a stratului cornos al epidermei. O astfel de boală poate apărea pe orice parte a corpului, așa că este foarte dificil să se facă un diagnostic în stadiile inițiale.

Părțile deteriorate ale corpului pierd funcția glandelor sebacee și sudoripare. Prin urmare, pielea începe să se usuce rapid, se aspru și se crapă. Această afecțiune este foarte periculoasă, deoarece pielea devine mai puțin protejată de pătrunderea diferitelor bacterii. În plus, metabolismul unei persoane este perturbat.

Această boală are mai mult de 30 de tipuri. Poate apărea imediat după naștere sau se poate manifesta în următorii trei ani. Zonele excitante sunt verificate pentru prezența unei molecule de keratina cu o structură modificată. Aceste celule provoacă formarea diferitelor cruste.

Tipuri de ihtioză

Ihtioza pielii la copii este împărțită în mai multe soiuri. Luați în considerare cea mai populară clasificare această boală.

Patologia sub formă de scurgere diferă prin:

• Congenital. Boala începe să se formeze deja în uter, ca urmare, copilul se naște inaintea timpului. Nou-născutul este complet acoperit cu solzi, care au dimensiuni și structuri diferite. De obicei, acești bebeluși nu au unghii, iar gura lor este foarte îngustă, așa că este foarte greu să-i hrănești. Auriculele sunt umplute cu coji, pleoapele sunt foarte întinse și, prin urmare, întoarse spre exterior. patologie congenitală afectează deformarea scheletului, astfel încât bebelușii au picior bot și curbură a mâinilor. Dată fiind forma bolii, bebelușii mor în primele săptămâni de viață.
• Ca de obicei. Această formă se numește xeroderma. Boala începe să apară pe zonele vizibile ale pielii. Această boală nu deranjează copilul și trece formă blândă. Întreaga piele este foarte uscată, palmele și tălpile au o etanșare puternică. Această formă este adesea cronică.
• Distrofic. Cu această formă nu doar pielea are de suferit, dar părul începe să se prăbușească, unghiile se exfoliează și se înrăutățesc. smalț dentar ducând la carii și deteriorarea dinților. Și, de asemenea, la bebeluși vârstă fragedă vedere poate fi afectată și anume apare miopia. Conjunctivita și retinita apar adesea în ochi. Patologia reduce foarte mult imunitatea, astfel încât orice alte boli vor apărea întotdeauna în forma cronica. Drept urmare, astfel de copii suferă adesea de performanțe slabe. organe interne si insuficienta cardiaca.
• Epidermolitic. Boala începe să apară imediat după nașterea copilului. Pielea devine roșie, similar cu cea după arsuri. Această formă decurge mai ușor decât intrauterin. În acest caz, moartea este posibilă numai în prezența hemoragiei. Dacă nu există o astfel de boală, atunci boala evoluează favorabil. Pe viitor, ihtioza apare mult mai rar cu mici exacerbări.
• Recesiv. Această formă apare numai la sexul masculin. Devine vizibil la câteva săptămâni după naștere. Solzii sunt foarte denși, au o culoare închisă. Cu cât băiatul devine mai în vârstă, cu atât boala se manifestă mai vizibilă. Și, de asemenea, provoacă retard mintal, deformări ale scheletului și epilepsie.

Ihtioza recesivă apare numai la băieți

O altă patologie este împărțită în funcție de cauza apariției:

• moștenirea genetică.
• Forma dobândită apare din cauza unei scăderi puternice a imunității. Acest lucru este posibil cu boli ale tractului gastrointestinal sau SIDA.

De asemenea, clasificarea are loc în funcție de gravitatea consecințelor:

• Greu. Boala apare la nașterea prematurilor. Drept urmare, ei nu pot suporta boala, iar patologia duce la moarte.
• In medie. Copiii devin retardați mintal, iar alte tipuri de boli intră într-un stadiu cronic.
• Relativ usoara. O persoană poate trăi cu această patologie toată viața, deoarece simptomele apar doar periodic.

Simptome

Toate tipurile de ihtioză au aproape aceleași simptome. Diferența se manifestă doar în intensitatea manifestării lor.

• Pielea devine uscată și apar crăpături.
• Pielea este acoperită cu solzi de diferite culori și dimensiuni. Forma severă se caracterizează prin apariția solzilor în urechi, gură, nas și în loc de unghii.
• Unele forme ale bolii se disting prin solzi foarte denși, care sunt plăci care arată ca un cocon sau o coajă.
• Liniile de pe palme și tălpi încep să iasă puternic în evidență. Pielea în aceste locuri are o culoare albă.
• Copiii sunt complet incapabili de transpirație, sau această funcție este foarte redusă la ei.
• Unghiile încep să se desprindă, fragilitatea lor crește sau pot lipsi complet.
• Temperatura corpului crește, până la indicatori critici.
• Parul se despica si cade foarte mult. Structura smalțului dentar este ruptă.
• Copiii pot începe să piardă în greutate.

Toate aceste simptome sunt mai frecvente la copiii sub 10 ani. Categoria de vârstă ulterioară are simptome mai puțin pronunțate. Patologia îi place să se agraveze iarna, când aerul este uscat și rece. În zilele de vară cu umiditate ridicată, stare generală pacientul se ameliorează considerabil. Prin urmare, mulți își schimbă locul de reședință, deoarece într-un climat cald și umed, această boală poate fi aproape uitată.

Aerul rece și uscat de iarnă provoacă exacerbarea ihtiozei

Diagnosticare

Diagnosticul acestei patologii este posibil după o examinare vizuală. Dacă pe pielea umană sunt vizibile clar formațiuni cornoase mari, asemănătoare solzilor de pește, toate liniile sunt bine definite pe palme și pielea este fulgioasă, atunci aceasta este 100% ihtioză.

Pentru a determina forma specifică a bolii, un dermatolog pediatru prescrie analiza generala urină și sânge, precum și o examinare histologică a răzuirii din zonele inflamate ale pacientului.

Fundamentele tratamentului

Tratamentul ihtiozei trebuie prescris numai de un dermatolog. De obicei, pacienții cu forme foarte severe ale bolii sunt supuși spitalizării. Patologia genetică nu poate fi complet vindecată. Cu forma dobândită, pacientului i se prescrie o terapie care vizează vindecarea bolii de bază, din cauza căreia a apărut această boală.

Astăzi, se dezvoltă un medicament care poate înlocui genele bolnave și poate restabili toate funcțiile din organism. Drept urmare, un astfel de medicament va permite vindecarea pacienților cu patologie ereditară.

Pentru a vindeca ihtioza la copii, este prescris un plan de tratament. Este compilat individual pentru fiecare pacient și depinde de severitatea bolii. Dar, pe lângă tratamentul complex, pacientul trebuie să ofere ajutor psihologic. La urma urmei, această boală este însoțită de o încălcare a echilibrului psihologic. Specialistul va ajuta la eliminarea stresului, ameliorarea experiențelor interne care sunt asociate cu înstrăinarea de societate. Ca urmare, psihologul nu are doar un efect pozitiv asupra psihicului pacientului, ci și asupra stării sale generale.

Se dezvoltă un remediu pentru ihtioză care poate înlocui genele deteriorate

Medicamente și tratamente topice

În tratamentul ihtiozei ereditare, sunt prescrise anumite medicamente:

• vitaminele A, C, E și grupa B;
• un acid nicotinic;
• utilizarea medicamentelor hormonale;
• adaos de minerale: potasiu, fitină, fier;
• medicamente cu aloe;
• medicamente imunomodulatoare;
• transfuzia de plasmă și introducerea de gammaglobuline;
• cu infecție suplimentară, se prescriu antibiotice;
• dacă pleoapele sunt întors, atunci este prescris soluție de ulei retinol.

Pentru a ameliora principalele simptome sunt de obicei prescrise:

• Geluri, creme și șampoane Losterin. Acestea sunt produse speciale concepute pentru a îngriji pielea deteriorată.
• Substanțe lipotrope care conțin lipamidă și vitamina U.
• Baie cu adaos de permanganat de potasiu, decoct de mușețel, șarvie sau salvie.
• Cremă pentru bebeluși care conține vitamina A.
• Baie terapeutica cu sare, amidon si acid carbonic.
• Utilizarea cremelor cu uree și vanilină. Pentru adulți sunt prescrise și creme cu clorură de sodiu.
• Tratament cu noroi.
• Tratament cu radiații ultraviolete. Această procedură vă permite să suprimați reproducerea microorganismelor.
• Utilizarea algelor marine, a apei sau a altor produse marine.
• Acidul lactic vă permite să scăpați de pielea keratinizată.

Și, de asemenea, pentru a trata ihtioza pot fi metode populare. Cele mai comune includ următoarele:

• Tinctura din ierburi medicinale, care include: urzică, boabe de ovăz, tansy, fructe de rowan, coada-calului, mamă și pătlagină.
• Cea de-a doua tinctură de ierburi medicinale, incluzând: motherwort, tansy, patlagina, coada-calului și rădăcini de iarbă de canapea.
• Un unguent pe bază de sunătoare, ceară, propolis, rășină, celidonă și unt.
• Utilizarea băilor folosind orice tincturi medicinale din ierburi. Și puteți adăuga, de asemenea, doar sifon sau borax și glicerină sau sare și borax.

Patlagina face parte din decoctul de ihtioză

Complicații

Ihtioza ereditară are consecințe grave. Toate depind de forma, stadiul și actualitatea cursului terapiei terapeutice.

• În stadiul sever, boala duce cel mai adesea la moarte.
• Datorită rănilor și fisurilor care se formează pe suprafața pielii, probabilitatea de infecții bacteriene crește. Ca rezultat, duce la purulent procese inflamatorii care sunt distribuite pe tot corpul.
• Pacientul începe în cele din urmă să sufere de subdezvoltare psihică și fizică, apare epilepsie, imbecilitate, hipogonadism și fotofobie.

Desfășurarea în timp util a cursului de tratament vă permite să evitați multe consecințe neplăcute ale acestei patologii.

Prevenirea

Pentru a preveni apariția unui sugar cu ihtioză, este necesar să primele etape sarcina consulta constant cu un genetician. În caz contrar, este imposibil să se evite apariția acestei patologii. Doar un genetician poate determina gradul de risc.

Dacă într-un cuplu unul dintre soți are această patologie, atunci este mai bine să refuzi să aibă proprii copii. În acest caz, este de dorit să folosiți serviciile FIV, care utilizează material donator.

Și poți recurge și la adopție. Dacă în timpul sarcinii fătul a fost diagnosticat cu ihtioză, atunci femeii i se recomandă întrerupere artificială.

Tratamentul poate include nu numai terapie specială, ci și recomandări pentru relocare. Nu există alte măsuri preventive pentru această boală.

Ihtioza arlechin (fructul arlechinului, lat. Ihtioza fetală) - rar boala genetica aparținând grupului de genodermatoză, și moștenit în mod autosomal recesiv. Aceasta este cea mai severă formă de ihtioză congenitală, care se caracterizează prin prezența plăcilor hiperkeratotice romboide și poligonale la nou-născuți. Acestea acoperă întregul corp într-un model geometric care amintește de un costum de arlechin (de unde și numele bolii). În plus, există și alte schimbări care reprezintă o amenințare directă la adresa vieții. Bebelușii cu ihtioză arlechin au o greutate mică la naștere. Anterior, au murit rapid din cauza adăugării unei infecții sistemice sau ca urmare a încălcărilor termoreglării. Medicină modernă a obținut succes în lupta împotriva simptomelor acestei boli, așa că există șansa de a salva viața nou-născutului.

Este dificil de calculat frecvența exactă de apariție, medicii cred că este de 1: 1.000.000 de cazuri. În comunitățile închise (de exemplu, în triburi), ihtioza de tip arlechin este diagnosticată mai des, deoarece există o probabilitate mai mare de uniuni matrimoniale în care ambii parteneri sunt purtători ai genei mutante. Patologia afectează în mod egal sugarii de sex feminin și bărbați.

Cauzele ihtiozei arlechin

Deci, ne-am dat seama despre conceptul de ihtioză arlechin, ce fel de boală este. Acum să ne uităm la motivele exacte.

Mutația genei scurtează lanțul polipeptidic din gena ABCA11, ceea ce determină pierderea funcției proteinei care transportă granulele de lipide către membranele keratinocitelor. Microscopic, s-a constatat că în această patologie, membranele granulare sunt incorect formate, astfel încât lipidele (grăsimile) nu pot forma stratul cornos corect și suferă o secreție anormală. Chiar și la vârsta prenatală (aproximativ la a 16-a săptămână), fătul dezvoltă ihtioză arlechin. Nu putem elimina cauzele mutației, dar viitoarea mamă poate afla din timp despre o astfel de problemă și poate lua în considerare un avort.

Simptomele și tabloul clinic al ihtiozei Harlequin

Simptomele au fost prezente încă de la naștere. Copilul are:

• piele îngroșată cu solzi mari, strălucitori, în formă de romb sau poligonale; acești cântare au culoare deschisa, și sunt separate de crăpături roșii strălucitoare;
• ectropie severă (eversiune) a pleoapelor superioare și inferioare;
• roșeață a pleoapelor;
• buze cu flanșă (eversiune buzelor), gura deschisă: din acest motiv, copilul nu poate lua laptele matern;
• pseudodismorfia feței ( simptom secundarîn raport cu leziunile cutanate): turtirea nasului, lobii vestigiali mici, în unele cazuri urechile și nasul pot fi complet absente;
• contractura articulara, dificultati de flexie si extensie a membrelor cauzate de afectarea dermului;
• cap mic (microcefalie);
• în unele cazuri - subdezvoltarea degetelor de la mâini și de la picioare, hipoplazie a unghiilor, polidactilie (mai mult de cinci degete pe mână);
• anomalii structurale ale centralei sistem nervos care poate prezenta convulsii.

Diagnosticul de ihtioză Arlechin

Cel mai adesea, diagnosticul se pune după naștere, pe baza tablou clinic. Dacă părinții au o predispoziție genetică la această mutație (au existat cazuri similare în familie), este indicat în timpul ecografiei să se caute semne care pot indica ihtioza fetală:

• profil plat al feței;
• nas turtit;
• gura lata de "peste", macroglosia (limba mare);
• urechi plate sau absența acestora;
• umflarea coapselor și picioarelor;
• întârzierea creșterii fetale.

Aceste simptome nu sunt specifice și pot indica alte probleme de sănătate. Prin urmare, în cazul în care medicul are îndoieli, el poate comanda o biopsie de piele.

Simptomele enumerate nu sunt specifice și pot indica alte probleme de sănătate. Prin urmare, în cazul în care medicul are îndoieli, el poate comanda o biopsie de piele.

Tratamentul ihtiozei Arlechin

Copilul necesită o abordare interdisciplinară, inclusiv consultații ale multor specialiști - un oculist, un chirurg, un gastroenterolog, un nutriționist și un psiholog. Pentru a asigura o nutriție adecvată, el poate avea o gastrostomie.

Terapia include:

• hidratarea corpului copilului;
• administrarea de analgezice opioide, de exemplu morfină, fentanil, sufentanil (pentru a reduce răspunsul durerii la afectarea tisulară);
• introducerea etretinatului - un retinoid pentru alte boli de tip solz;
• utilizarea emolienților pentru piele și membranele mucoase;
  prescrierea de antibiotice pentru prevenirea infecției;
  ajutor psihologic.

Plăcile groase crăpate se vor desprinde treptat și se vor desprinde. În câteva luni, în locul lor va apărea pielea uscată subțire de o culoare roz aprins (acoperită pe alocuri cu solzi mici). Aceasta înseamnă că bebelușul a trecut printr-o etapă critică din viața lui, iar tu poți finaliza terapie intensivă. Cu toate acestea, la pacienții diagnosticați cu ihtioză arlechin, tratamentul va dura toată viața. Constă în îngrijirea constantă a corpului - utilizarea keratoliticelor pentru îndepărtarea solzelor și a cremelor emoliente pentru a reduce uscarea.

Tratament cu remedii populare

etnostiinta nu am găsit mijloace eficiente din această patologie. Dar pentru îngrijirea pielii suprauscate se folosesc băi de plante (cu paie de ovăz, rădăcină de leuștean, iarbă de sfoară, flori de mușețel) și comprese. Unguentele nutritive și pentru vindecarea rănilor sunt făcute pe bază de grăsime de porc și ierburi medicinale. Amintiți-vă că înainte de a utiliza medicamente pe bază de plante, este mai bine să consultați un dermatolog.

Prognosticul și complicațiile ihtiozei Harlequin

Prognosticul este nefavorabil: 50% dintre nou-născuți mor în primele zile după naștere. Cei care supraviețuiesc momentului critic se pot lupta mai târziu cu:

• complicații oculare (ca urmare a eversiunii persistente a pleoapelor);
• deficiență de creștere;
• încălcări ale abilităților motorii;
• probleme psihologice și lipsă de abilități sociale.

Utilizarea pe termen lung a retinoizilor poate duce la complicații la nivelul ficatului, rinichilor și sistemului cardiovascular. Din păcate, viața persoanelor cu un astfel de diagnostic este în general asociată cu o mare suferință, dar medicina nu stă pe loc și în fiecare zi apar metode noi care îmbunătățesc semnificativ starea pacientului.

Prevenirea ihtiozei Arlechin

Nu există nicio modalitate de a preveni această boală și copilul nenăscut. Cu toate acestea, înainte de căsătorie, vă puteți verifica pe dumneavoastră și viitorul soț/soție pentru mutații genetice (există un test special). Dacă ambii soți au anomalii în gena ABCA11, ar trebui să luați în considerare refuzul de a vă căsători sau refuzul de a concepe copii.

O fotografie

Fotografie cu boala arlechin ihtioza

Bolile dermatologice reprezintă un întreg grup de procese patologice în care straturile superioare sau inferioare ale epidermei sunt afectate. Printre boli de piele sunt cele care se dezvolta la nivel genetic, ca urmare a mutatiei genetice.

Astfel de boli includ ihtioza pielii, care, conform rezultatelor oamenilor de știință americani, este considerată cea mai frecventă boală care provoacă keratinizare. piele. Termenul „ihtioză a pielii” se combină un numar mare de boli în care există o modificare a stratului cornos al pielii. În prezent, sunt cunoscute aproximativ 50 de tipuri de boli asemănătoare ihtiozei, dintre care majoritatea se dezvoltă pe fondul tulburărilor genetice.

Ihtioza - ce fel de boală?

Ihtioza este o boală genetică asemănătoare dermatozei, în care există modificări difuze piele, asemănătoare solzilor de pește, urmată de descuamarea solzilor (piele cheratinizată). În dermatologie, ihtioza pielii poate fi întâlnită sub termenul de „keratom difuz”, „dermatoze ihtioziforme” sau „sauriazis”, care pot afecta femeile și bărbații după vârsta de 20 de ani sau pot apărea la copii după naștere sau în primii cinci ani. de viață.

Principalul mecanism de dezvoltare a ihtiozei pielii este considerat a fi o mutație genetică, care apare din cauza unei încălcări a metabolismului proteinelor și a metabolismului. acizi grași când în sânge se acumulează cantități în exces de aminoacizi și colesterol. Cu o mutație care duce la dezvoltarea ihtiozei, în corpul uman, pe lângă tulburările metabolice, termoreglarea este redusă semnificativ, iar enzimele care participă la oxidarea substanțelor cresc.

Ihtioza pielii - boala cronica care nu poate fi eliminat complet. Recidiva bolii apare mai des iarna. Vara, starea pielii pacientului se îmbunătățește semnificativ.

Principalele cauze ale ihtiozei pielii

Epidemiologia ihtiozei pielii se bazează pe o mutație genetică care nu este pe deplin înțeleasă de știință și medicină. Medicii și oamenii de știință nu sunt în măsură să spună cu exactitate ce cauzează dezvoltarea ihtiozei, dar sunt siguri că boala se poate dezvolta pe fundalul următorilor factori:

• ereditate;
• încălcarea proceselor metabolice;
• patologie glanda tiroida;
• încălcări ale funcționalității glandelor sexuale, glandelor suprarenale;
• schimb de muncă sau de formare imunitatea celulară.

În cazurile în care se dobândește ihtioza cutanată, alte tulburări patologice din organism pot deveni cauza acesteia: cancer, insuficiență renală cronică, boli tiroidiene. Nu de puține ori, ihtioza pielii apare împreună cu boli dermatologice concomitente. curs cronic: eczeme sau alte forme de dermatită.

Semne clinice de ihtioză și tipurile acesteia

Primele semne de ihtioză cutanată pot fi recunoscute la un copil până în primele 4 luni de viață sau până la 3 ani. La adulți, boala se poate manifesta după 20 de ani. Există aproximativ 50 de tipuri de ihtioză cutanată. Unele forme ale bolii sunt destul de severe și incompatibile cu viața. Ihtioza poate afecta atât întregul corp, cât și părțile sale individuale. Cel mai adesea, solzii sunt localizați pe suprafețele extensoare ale membrelor, tibiei, iar fața, abdomenul și spatele sunt, de asemenea, adesea afectate. Dacă un copil are antecedente de ihtioză Harlequin sau ihtioză Raikin, atunci corpul nou-născutului poate fi complet acoperit cu solzi.

În dermatologie, cele mai frecvente sunt 5 tipuri de ihtioză cutanată, care se caracterizează printr-o încălcare a structurii pielii, apariția unor solzi albe sau gri care aderă strâns la corp.

ihtioza vulgară- cea mai frecventă formă a unei boli de origine ereditară, care poate fi numită - ihtioză simplă sau obișnuită. Ihtioza vulgară se manifestă la copiii sub 3 ani și se caracterizează prin uscăciune excesivă a pielii cu aspect de scuame. Copilul are transpirație crescută, distrofia plăcilor de unghii, păr. Această formă a bolii este adesea asociată cu dermatită atopică, eczeme, astm bronsic. Pe măsură ce copilul crește, boala se poate agrava, manifestată prin perioade de remisie și exacerbare.

ihtioza recesiva- este diagnosticat la nou-născuți încă din primele zile de viață, dar afectează mai ales băieții. Solzii cu o astfel de ihtioză sunt mari, au o nuanță negru-maro. Astfel de copii se nasc adesea cu alte anomalii sau tulburări: rămân în urmă în creștere și dezvoltare, au defecte în formarea scheletului și sunt predispuși la convulsii.

Ihtioza congenitală sau ihtioza arlechin- se dezvoltă în timpul sarcinii, mai des în primul sau al doilea trimestru. Această formă a bolii este considerată cea mai periculoasă pentru viața fătului sau a nou-născutului. Imediat după naștere, pe corpul bebelușului sunt prezente straturi mari keratinizate de piele groasă. forme diferite gri-brun. Există crăpături între solzi, fața bebelușului, de regulă, este întotdeauna deformată: gura este larg întinsă sau atât de îngustată încât o sondă de hrănire poate trece cu greu în ea, pleoapele bebelușului sunt întoarse pe dos și urechile sunt complet. umplut cu solzi. Scheletul unor astfel de copii este, de asemenea, cu anomalii: nu există plăci de unghii, se notează piciorul bot, nu există săritori între falangele degetelor.

Ihtioza arlechin - o fotografie vă va permite să vă familiarizați mai detaliat cu simptomele bolii. Dacă fătul are ihtioză Harlequin, există o șansă mai mare de avort spontan sau de naștere prematură. În cazurile în care un copil se naște cu această boală, practic nu există șanse de supraviețuire. Cauza morții este un proces patologic în întregul organism, incapacitatea organismului de a regla echilibrul hidric, lipsa de termoreglare, slăbiciunea și lipsa de apărare a nou-născutului împotriva infecțiilor patogene.

Dacă un copil diagnosticat cu ihtioză arlechin nu moare imediat după naștere, atunci până la 12 ani rata de supraviețuire devine doar 3%. Până la 18 - 20 de ani, doar 1% dintre pacienți supraviețuiesc. Mulți medici cred că ihtioza arlechin nu este compatibilă cu viața.

În timpul dezvoltării fetale, diagnosticarea acestei anomalii este dificilă și aproape imposibilă. Diagnosticarea cu ultrasunete nu permite medicului să vadă patologia fătului.

Ihtioza epidermolitică- o formă congenitală a bolii, care se caracterizează prin apariția unor solzi roșii strălucitori pe piele. Separarea plăcilor de piele keratinizate duce adesea la hemoragii, care pot pune viața în pericol pentru copil. Speranța de viață a unor astfel de pacienți este de până la 40 de ani.

Ihtioza dobandita- o formă rară a bolii care apare la oameni după 20 de ani. Boala se dezvoltă ca urmare a unor boli concomitente, ca complicații: boli ale tractului gastro-intestinal, tulburări endocrine, boli oncologice și altele. Clinica ihtiozei dobândite la adulți, exprimată și însoțită de apariția solzilor pe tot corpul sau părțile sale individuale.

Simptomele ihtiozei pielii, exprimate, deci nu este dificil de diagnosticat boala. Este important să-l diferențiem de alte boli dermatologice: psoriazis, seboree. Tratamentul ihtiozei este efectuat de un dermatovenerolog, care, după examinare, va prescrie o serie de studii suplimentare:

• analize generale de sânge;
• analize biochimice de sânge;
• analiza generală a urinei;
• examen histologic (răzuire cutanată).

În cazurile în care unul dintre părinți este bolnav de ihtioză, singura modalitate de a detecta boala este considerată a fi o biopsie a pielii fetale, care se efectuează în a 19-a - a 21-a săptămână de sarcină. Numai așa se poate identifica „fătul Harlequin” și se pot lua tot felul de metode de întrerupere a sarcinii. Ecografia fetală sau alte examinări nu permit medicului să detecteze o anomalie.

Tratamentul ihtiozei cutanate

Este complet imposibil să se vindece ihtioza pielii, dar este posibil să se reducă cursul bolii și să se reducă frecvența recăderilor. Pacienții cu ihtioză cutanată de orice clasificare necesită tratament complex, îngrijirea corectă și regulată a pielii. Tratament terapeutic ihtioza pielii constă în administrarea următoarelor medicamente:

• Terapie cu vitamine - vitaminele A, E, PP, C, grupa B, se fac cursuri de 2 - 3 luni.
• Hormoni corticosteroizi - prescriși dacă este necesar.
• Medicamente lipotrope - reduc scuamele pielii keratinizate.
• Imunoterapie.
• Transfuzia de plasmă sanguină.
• Preparate de calciu, fier, gama globuline.

La forme severe ihtioza pielii sau cu o formă congenitală a bolii, medicul prescrie terapie cu hormoni. Dacă un astfel de tratament rezultat pozitiv, atunci recepția lor ar trebui anulată încet. Toate medicamentele sunt prescrise pacienților în funcție de vârsta pacientului, greutatea corporală, forma bolii și alte caracteristici.

Tratamentul trebuie efectuat sub supravegherea unui medic, deoarece multe dintre medicamente pot avea un efect toxic asupra organismului, mai ales în cazurile în care ihtioza este tratată la copii.

Cu ihtioză, trebuie să monitorizați starea pielii în sine. Pentru procesare, puteți folosi unguente, creme hrănitoare pe bază naturală, se recomandă, de asemenea, să faceți băi într-o soluție de permanganat de potasiu sau să adăugați diverse săruri, ierburi, clorură de calciu. Puteți adăuga diferite substanțe în baie numai după consultarea prealabilă cu medicul dumneavoastră.

Nu se poate obține un efect rău din procedurile fizioterapeutice: băi carbonice, iradiere cu ultraviolete, helioterapia și terapia cu nămol. Astfel de proceduri stimulează procesele metabolice în țesuturi, îmbunătățesc starea pielii.

Pielea cu ihtioză are nevoie de hidratare constantă, așa că trebuie să folosești o cremă care să conțină vitamina A. Ihtioza cutanată este o boală care nu poate fi vindecată, dar îngrijirea obișnuită a pielii, corectă și tratament în timp util reduce numărul de exacerbări, prelungind astfel remisiunea.

Cum să trăiești cu ihtioză?

Ihtioza cutanată este o boală cu care trebuie să înveți să trăiești. Pacienții cu această anomalie experimentează nu numai disconfort fizic, ci și psihologic. Sunt diferiți de oamenii obișnuiți, așa că refuză prea des să iasă și să comunice cu alți oameni. Este cel mai dificil pentru copiii care frecventează instituțiile preșcolare sau școlare. Astfel de copii au o sensibilitate slabă a pielii, înțeleg că sunt diferiți de ceilalți, adesea se retrag în ei înșiși. Alți copii evită un copil cu ihtioză, deseori slujindu-l cu ridicol.

Conviețuirea cu ihtioză este destul de dificilă, așa că astfel de pacienți au adesea nevoie de ajutorul unui psiholog, au nevoie și de dragoste, atenție și sprijin din partea rudelor. Ajutorul unui profesionist vă va ajuta să restabiliți încrederea în lume și să învățați să trăiți cu boala dumneavoastră.

Prevenirea ihtiozei cutanate

Singura modalitate de a vă proteja de apariția ihtiozei este consilierea genetică medicală și diagnosticul perinatal al gravidelor, care ar trebui efectuate în cazurile de risc de a dezvolta boala la nou-născut.

Dacă această anomalie este observată la unul dintre părinți, atunci în 97% din cazuri copilul va moșteni boala. Dacă ihtioza nu apare imediat după naștere, atunci se poate dezvolta lent și poate apărea înainte de vârsta de 12 ani. Prognosticul ihtiozei cutanate este întotdeauna nefavorabil. Chiar și atunci când boala are o evoluție ușoară, ea progresează odată cu vârsta și aproape întotdeauna duce la diverse complicații în care activitatea organelor și sistemelor interne este perturbată. Dacă ihtioza fătului este detectată în timpul sarcinii, femeilor li se recomandă insistent să întrerupă sarcina. Familiile care riscă să aibă un copil cu această anomalie sunt mai bine să se abțină de la a concepe și de a avea un copil.

Ihtioza (din grecescul ichthys - „pește”) este o boală a pielii determinată genetic, caracterizată prin keratinizarea excesivă cu deformare ca solzii de pește.

Ihtioza - keratinizarea excesiva a pielii cu deformare ca solzii de peste

În cazul unei boli, atât zonele individuale ale pielii, cât și întreaga piele pot fi implicate în procesul patologic; gradul de schimbare variază, de asemenea, foarte mult.

Ihtioza este cunoscută din cele mai vechi timpuri: referiri la ea se găsesc în textele indiene și chineze antice datând din mileniul IV-III î.Hr. e. Pentru prima dată, tabloul clinic complet al bolii a fost descris la începutul secolului al XIX-lea de către R. Willan; mai târziu, în 1842, W. Wilson a propus denumirea de „boală de piele sub formă de solzi de pește” pentru a desemna patologia.

În prezent, pe baza datelor din studii cuprinzătoare (imunologice, genetice, cito- și histologice), a fost confirmată efectiv prezența a peste 50 de forme nosologice ale bolii.

Sinonime: keratom difuz, sauriazis, dermatoză ihtioziformă.

Cauze și factori de risc

Până acum, în ciuda unui studiu cuprinzător al problemei, nu există o poziție clară asupra etiologiei și patogenezei bolii.

Mecanismul declanșator al modificărilor structurale ale pielii este cunoscut în mod fiabil: mutații sau expresie afectată, care acoperă mai mult de 50 de gene care codifică repararea ADN-ului, sinteza lipidelor, procesele de aderență și descuamare (fixarea solzilor cornos între ele și exfolierea lor, reînnoirea epidermei). suprafață), procese de diferențiere celulară etc. Este caracteristică prezența mai multor puncte de mutație într-o genă, ceea ce determină o multitudine de forme clinice boli.

Cu ihtioză, sunt perturbate formarea cheratinei și a enzimelor implicate în keratinizare, proteinele structurale ale membranelor celulare, proteinele responsabile de cheratinizarea epidermei și formarea unei bariere grase a pielii.

Boala este moștenită într-o manieră autosomal dominantă, mai rar - recesiv sau legată de X.

Cauzele stărilor ihtiosoforme dobândite, de regulă, sunt următoarele boli si conditii patologice

• limfom;
• limfogranulomatoza;
• lepra (lepra);
• SIDA;
• sindromul de malabsorbție;
• luarea de medicamente cimetidină, acid nicotinic;
• neoplasme maligne ale pielii;
• hipovitaminoza A; si etc.

Formele bolii

În prezent, au fost propuse multe clasificări ale bolii pe baza diferitelor criterii.

Pe baza prezenței sau absenței unui defect genetic:

• ihtioza ereditară, subdivizată în autosomal dominant (vulgar) și autosomal recesiv (lamelară, „fructul arlechin”, ihtioza liniară Komel, ihtioza spinoasă Lambert);
• sindroame ereditare, care includ ca simptom ihtioza (sindroame Netherton, Refsum, Popov, Rud, Jung-Vogel, Sjogren-Larsson);
• forme dobândite de ihtioză (simptomatică, senilă și discoidă).

În funcție de severitatea curentului:

• formă severă de ihtioză, incompatibilă cu viața;
• severitate moderată;
• formă tardivă [întârziată, care se dezvoltă în primele luni (rar ani) de viață].

Un prognostic nefavorabil pentru viață se observă cu ihtioza fetală: nou-născuții mor de obicei în primele zile sau săptămâni de viață.

Pe baza tipului de moștenire:

• autosomal recesiv;
• autosomal dominant;
• legat de X.

Forme clinice și morfologice (în funcție de natura keratinizării):

• retenţie;
• proliferativ;
• acantokeratolitic.

Cea mai răspândită în ultimii ani a fost clasificarea propusă în 2009 la I Conferința de Consens asupra Ihtiozei, bazată pe principiul sindromicității:

• forme non-sindromice, limitate doar la afectarea pielii (ihtioză vulgară și recesivă legată de X, „făt arlechin”, eritrodermie lamelară, ihtioziformă congenitală, ihtioză tip costum de baie, epidermolitică și epidermolitică superficială etc.);
• forme sindromice ale bolii, în care organele interne sunt implicate în procesul patologic (sindroame Rud, Sjogren - Larsson, Netherton, Refsum, KID-, CHIME-, CHILD-sindroame).

Simptome

Grupul ihtiozei este format din peste 50 de forme clinice și morfologice, ceea ce implică o varietate de manifestări ale bolii. Cu toate acestea, pot fi identificate o serie de simptome comune:

• îngroșarea pronunțată a stratului cornos al epidermei, prezența solzilor pielii, zonele de keratinizare;
• piele descuamată și uscată;
• modificarea plăcilor unghiei (onicogrifoză - deformare de tip „gheare de pasăre”, desprinderea unghiei de țesuturile moi subiacente, delaminarea și fragilitatea plăcii), păr (uscăciune, fragilitate, subțiere) și dinți (carii multiple);
• adâncirea modelului pielii;
• erupții cutanate de diferite culori și forme.

Boala se caracterizează printr-o exacerbare în perioada toamnă-iarnă, remisiune în sezonul cald, o scădere a manifestărilor dureroase în perioada pubertății.

Pe lângă generală simptome clinice, diferite forme ihtioza prezintă o serie de trăsături caracteristice.

Ihtioza vulgară, reprezentând mai mult de 90% din toate cazurile de boală, se dezvoltă în primele 2-3 luni de viață, rar - în primii 2-3 ani, este pe viață. În acest caz, există o leziune larg răspândită: pielea este uscată, aspră, îngroșată, de culoare gri murdară, cu o stratificare de multe solzi. Cele mai pronunțate modificări sunt observate pe suprafețele extensoare ale articulațiilor cotului și genunchiului.

Ihtioza este cunoscută din cele mai vechi timpuri: referiri la ea se găsesc în textele indiene și chineze antice datând din mileniul IV-III î.Hr. e.

În funcție de natura peeling-ului, există mai multe opțiuni clinice ihtioza vulgară:

• xeroderma - uscăciunea și rugozitatea pielii fără straturi solzoase, este o formă abortivă de ihtioză simplă;
• ihtioză simplă - afectarea întregii suprafețe a corpului, inclusiv partea păroasă capete, solzi mici cu un centru dens atașat de țesuturile dedesubt;
• ihtioza strălucitoare - solzi transparente, localizate mozaic, localizate mai ales pe extremitățile inferioare;
• ihtioza albă - solzii sunt de culoare galben-albicioasă și arată ca fibre de azbest;
• ihtioza serpentină - straturile sunt aspre, de culoare maronie și seamănă cu solzii de șarpe.

Manifestări ale pielii bolile sunt însoțite de patologii cronice ale multor organe interne: astm bronșic, rinită vasomotorie, conjunctivită cronică, diverse tulburări de vedere, patologii ale zonei hepatobiliare.

Ihtioza lamelară (colodion făt) se manifestă deja în momentul nașterii prin pielea înroșită a nou-născutului, acoperită cu o peliculă tare gălbuie ca o soluție adezivă înghețată (colodion). În unele cazuri, pelicula se transformă în solzi și apoi dispare fără urmă, dar cel mai adesea solzii rămân pe piele pe viață.

Ihtioza fetală (fetală, „Făt arlechin”) se formează în luna a 4-5 de dezvoltare intrauterină; manifestările bolii sunt fatale, astfel încât sarcina este întreruptă spontan sau se încheie cu nașterea unui copil mort. Cu o naștere vie, nou-născutul moare în primele zile din cauza epuizării sau a infecției cu defecte ale pielii. Pielea nou-născuților este acoperită cu o coajă cornoasă, formată din scuturi gri-negru de până la 1 cm grosime, netede sau zimțate, separate prin brazde și crăpături. Deschiderea gurii este întinsă sau, dimpotrivă, îngustată brusc, asemănătoare cu un trunchi. Trăsăturile feței, auricularele, membrele sunt deformate, pleoapele sunt răsucite.

Ihtioza circumflexă liniară a lui Komel afectează mai des fetele în primul an de viață. Pe suprafețele trunchiului și de flexie ale extremităților apar erupții eritematoase polimorfe, vezicule mici, focare de lichenizare, pe față și scalp - peeling lamelar mic. Pacienții pot prezenta o întârziere în dezvoltarea mentală și fizică.

Principalele complicații ale ihtiozei sunt adăugarea unei infecții secundare și dezvoltarea sepsisului, urmată de moarte.

Ihtioza legată de X este diagnosticată exclusiv la bărbați și se dezvoltă în primele săptămâni de viață. De regulă, întreaga piele este implicată în procesul patologic, cu excepția palmelor și tălpilor, pe măsură ce boala progresează pe măsură ce îmbătrânesc. Solzii în acest caz sunt mari, de culoare închisă, bine așezați, amintesc de scute. Manifestările cutanate în ihtioza legată de X pot fi însoțite de epilepsie, întârziere dezvoltare mentală, boli psihice, tulburări endocrine.

Sindroame ereditare în care ihtioza este reprezentată de un simptom separat:

• Sindromul Netherton - ihtioză congenitală și modificări ale părului în combinație cu atopie, predominant femeile sunt bolnave;
• Sindromul Refsum - ihtioză, retinită pigmentară, polinevrită, retard mintal;
• Sindromul Rud - o combinație de ihtioză, leziuni ale sistemului nervos (epilepsie, retard mintal, polinevrita), uneori în combinație cu patologia sistemului hematopoietic (anemie macrocitară) și endocrin (infantilism);
• Sindromul Sjogren-Larsson - ihtioză ereditară, paralizie spastică și retard mintal;
• Sindromul Popov - ihtioză congenitală, creștere pitică, demență și osteoporoză multiplă.

Diagnosticare

Diagnosticul bolii se bazează pe evaluarea imaginii clinice caracteristice, a datelor microscopiei electronice.

Cu cito- şi examen histologic subţierea ascuţită sau absență completă strat granular și edem intercelular extins al stratului bazal al epidermei, deformarea membranei bazale, infiltrate limfocitare perivasculare în dermul papilar, modificări ale formei și organelelor epidermocitelor.

Cu ihtioză, atât zonele individuale ale pielii, cât și întreaga piele pot fi implicate în procesul patologic; gradul de schimbare variază, de asemenea, foarte mult.

Tratament

Tratamentul ihtiozei este simptomatic, care vizează reducerea uscăciunii pielii și înmuierea solzilor cornos:

• creme și unguente hidratante;
• agenți keratolitici;
• retinoizii.

Pe lângă remediile locale, în tratamentul ihtiozei, se folosesc următoarele:

• medicamente imunostimulatoare;
• terapie cu vitamine;
• hormoni glucocorticosteroizi;
• iradiere UV;
• talasso si peloterapie.

Întrucât în ​​sezonul rece, cu umiditate insuficientă a aerului, starea pacienților se înrăutățește, se recomandă tratamentul în sanatoriu într-un climat cald și umed.

Posibile complicații și consecințe

Principalele complicații ale ihtiozei sunt adăugarea unei infecții secundare și dezvoltarea sepsisului, urmată de moarte.

Prognoza

Prognosticul de recuperare din ihtioză este de obicei nefavorabil: în cazuri izolate se observă o regresie semnificativă a simptomelor. Boala are un caracter de viață, decurge în valuri cu episoade de exacerbări și remisiuni și progresează sub influența factorilor agresivi.

Un prognostic nefavorabil pentru viață se observă cu ihtioza fetală: nou-născuții mor de obicei în primele zile sau săptămâni de viață.

Prognosticul favorabil este redus în prezența patologiei multiple concomitente a organelor interne, amploarea leziunii.

Prevenirea

Principala metodă preventivă este consilierea genetică medicală preliminară, mai ales dacă istoricul ereditar este agravat de cazurile de ihtioză.

Dacă există un risc mare de a avea un copil bolnav într-un cuplu, viitorii părinți sunt sfătuiți să renunțe la planificarea sarcinii.

Daca ihtioza este depistata in utero, in cazurile severe, se recomanda intreruperea sarcinii.

Videoclip de pe YouTube pe tema articolului: