Gilberti sündroomi ravi. Gilberti sündroom: haiguse sümptomid, põhjused ja ravi Gilberti ravi millised ravimid on paremad

Gilberti sündroom on krooniline pärilik maksahaigus, mis on põhjustatud bilirubiini kogumise, transpordi ja kasutamise rikkumisest, mida iseloomustab perioodiline kollasuse ilmnemine. nahka ja nähtavad limaskestad, hepatosplenomegaalia (suurenenud maks, põrn) ja koletsüstiidi sümptomid (sapipõie põletik).

Maksa üheks oluliseks funktsiooniks on vere puhastamine organismi jääkainetest ja väljastpoolt sinna sattuvatest mürgistest ainetest. Maksa portaal või portaalveen toimetab verd maksa sagaratesse (maksa morfofunktsionaalne üksus) paaritutest elunditest kõhuõõnde(kõht, kaksteistsõrmiksool, kõhunääre, põrn, peen- ja jämesool), kus see filtreeritakse.

Bilirubiin on erütrotsüütide lagunemissaadus – vererakud, mis transpordivad hapnikku kõikidesse kudedesse ja organitesse. Erütrotsüüt koosneb heemist, rauda sisaldavast ainest ja globiinist, valgust.

Pärast raku hävimist laguneb valguline aine aminohapeteks ja imendub organismis ning heem muutub vereensüümide toimel kaudseks bilirubiiniks, mis on kehale mürk.

Verevooluga jõuab kaudne bilirubiin maksa lobulitesse, kus ensüümi glükuronüültransferaasi toimel ühineb see glükuroonhappega. Selle tulemusena seotakse bilirubiin ja kaotab toksilisuse. Edasi siseneb aine intrahepaatiasse sapijuhad, seejärel ekstrahepaatilistesse kanalitesse ja sapipõide. Bilirubiin eritub organismist sapi osana kuseteede ja seedetrakti kaudu.

Haigus on levinud kõigis maailma riikides ja keskmiselt 0,5–7% planeedi kogurahvastikust. Kõige sagedamini esineb Gilberti sündroomi Aafrikas (Maroko, Liibüa, Nigeeria, Sudaan, Etioopia, Keenia, Tansaania, Angola, Sambia, Namiibia, Botswana) ja Aasias (Kasahstan, Usbekistan, Pakistan, Iraak, Iraan, Mongoolia, Hiina, India, Vietnam, Laos, Tai).

Gilberti sündroom mõjutab mehi sagedamini kui naisi - 5-7: 1 vanuses 13 kuni 20 aastat.

Prognoos eluks on soodne, haigus püsib kogu elu, kuid dieedi ja medikamentoosse ravi järgimine ei too kaasa surma.

Töövõime prognoos on kaheldav, Gilberti sündroomi aastatepikkuse progresseerumisega arenevad välja sellised haigused nagu kolangiit (intrahepaatilise ja ekstrahepaatilise sapiteede põletik) ja sapikivitõbi (kivide teke sapipõies).

Gilberti sündroomi põdevate laste vanemad peavad enne järgmise raseduse planeerimist läbima rea ​​geeniteadlase uuringuid, samuti peaksid Gilberti sündroomiga patsiendid seda tegema enne lastesaamist.

Põhjused

Gilberti sündroomi põhjuseks on ensüümi glükuronüültransferaasi aktiivsuse vähenemine, mis muudab toksilise kaudse bilirubiini otseseks - mittetoksiliseks. Pärilikku teavet selle ensüümi kohta kodeerib geen - UGT 1A1, muutus või mutatsioon, mis viib haiguse ilmnemiseni.

Gilberti sündroom kandub edasi autosoomselt dominantselt, s.t. Geneetilise informatsiooni muutused võivad vanematelt lastele edasi anda nii mees- kui ka naissoost pärimisliini.

On mitmeid tegureid, mis võivad põhjustada haiguse ägenemist, sealhulgas:

• raske füüsiline töö;
• viirusnakkused kehas;
• ägenemine kroonilised haigused;
• hüpotermia, ülekuumenemine, liigne insolatsioon;
• nälgimine;
• dieedi terav rikkumine;
• alkoholi või narkootikumide võtmine;
• keha ületöötamine;
• stress;
• võttes mõned ravimid, mis on seotud ensüümi - glükuronüültransferaasi (glükokortikosteroidid, paratsetamool, atsetüülsalitsüülhape, streptomütsiin, rifampitsiin, tsimetidiin, klooramfenikool, klooramfenikool, kofeiin) aktiveerimisega.

Klassifikatsioon

Gilberti sündroomi kulgu on kaks varianti:

• haigus esineb 13-20-aastaselt, kui sellel eluperioodil ei esinenud ägedat viirushepatiiti;
• haigus esineb enne 13. eluaastat, kui esineb ägeda viirushepatiidi nakatumine.

Perioodide järgi jaguneb Gilberti sündroom järgmisteks osadeks:

• ägenemise periood;
• remissiooniperiood.

Gilberti sündroomi sümptomid

Gilberti sündroomi iseloomustab märkide kolmik, mida kirjeldas selle haiguse avastanud autor:

• "Maksamask" - naha kollasus ja nähtavad limaskestad;
• Silmalaugude ksantelasmid - granulaarsuse välimus kollast värviülemise silmalau naha all;
• Sümptomite sagedus - haigus asendatakse vaheldumisi ägenemise ja remissiooni perioodidega.

Ägenemise perioodi iseloomustavad:

• väsimuse ilmnemine;
• peavalu;
• pearinglus;
• mäluhäired;
• unisus;
• depressioon;
• ärrituvus;
• ärevus;
• ärevus;
• üldine nõrkus;
• ülemiste ja alajäsemete treemor;
• valu lihastes ja liigestes;
• hingeldus;
• vaevaline hingamine;
• valu südame piirkonnas;
• vererõhu alandamine;
• suurenenud südame löögisagedus;
• valu hüpohondriumis ja maos;
• iiveldus;
• söögiisu puudumine;
• soolestiku sisu oksendamine;
• kõhupuhitus soolestikus;
• kõhulahtisus või kõhukinnisus;
• väljaheidete värvimuutus;
• alajäsemete turse.

Remissiooniperioodi iseloomustab haiguse sümptomite puudumine.

Diagnostika

Gilberti sündroom on üsna haruldane haigus ja selle õigeks diagnoosimiseks on vaja läbida kõik kohustuslikud uuringud, mis on ette nähtud naha kollaseks muutumisega patsientidele, ja seejärel, kui põhjust pole kindlaks tehtud, määratakse need. täiendavaid meetodeid uuringud.

Laboratoorsed uuringud

Peamised meetodid:

Üldine vereanalüüs:

Üldine uriinianalüüs:

Biokeemiline vereanalüüs:

Maksa testid:

Koagulogramm (vere hüübimine):

Viiruse B-, C- ja D-hepatiidi markerid olid negatiivsed.

Täiendavad meetodid:

• Sterkobiliini väljaheidete analüüs - negatiivne;
• Paastumise test: patsient peab kahe päeva jooksul dieeti, mille kalorisisaldus ei ületa 400 kcal päevas. Seerumi bilirubiini taset mõõdetakse enne ja pärast dieeti. Kui seda tõstetakse 50–100%, on test positiivne, mis viitab Gilberti sündroomi kasuks;
• Katse nikotiinhappega: koos sissejuhatusega nikotiinhape Gilberti sündroomiga patsiendil suureneb kaudse bilirubiini tase järsult;
• Test fenobarbitaaliga: fenobarbitaali võtmisel väheneb Gilberti sündroomiga patsientidel kaudse bilirubiini tase vereseerumis.

Instrumentaalsed uurimismeetodid

Peamised meetodid:

• Maksa ultraheli;
• CT ( CT skaneerimine) maks;
• Maksa MRI (magnetresonantstomograafia).

Need uurimismeetodid hõlmavad ainult esialgse diagnoosi kehtestamist - hepatoos - maksahaiguste rühm, mis põhineb maksasagarate ainevahetushäirel. Põhjust, miks see nähtus ülaltoodud meetoditega tekkis, ei ole võimalik kindlaks teha.

Täiendavad meetodid:

• Venoosse vere või põseepiteeli (suulimaskesta rakkude) geneetiline uuring.

Laboris võetud materjali rakkudest isoleerivad ja kerivad lahti geneetikud DNA molekuli (desoksüribonukleiinhape), mis sisaldab geneetilist informatsiooni sisaldavaid kromosoome.

Spetsialistid uurivad geeni, mille mutatsioon viis Gilberti sündroomini.

Tulemuste tõlgendamine (mida näete geneetiku arsti järelduses):

UGT1A1 (TA)6/(TA)6 – normaalväärtus;

UGT1A1 (TA)6/(TA)7 või UGT1A1 (TA)7/(TA)7 on Gilberti siider.

Gilberti sündroomi ravi

Ravi

Ravimid, mis vähendavad kaudse bilirubiini taset veres:

• fenobarbitaal 0,05-0,2 g 1 kord päevas. Kuna ravimil on hüpnootiline ja rahustav toime, on soovitatav seda võtta öösel;
• ziksoriin 0,05-0,1 g 1 kord päevas. Ravim on hästi talutav, sellel ei ole hüpnootilist toimet, kuid Venemaal pole seda viimastel aastatel toodetud.

Sorbendid:

• enterosgel 1 spl 3 korda päevas söögikordade vahel.

Ensüümid:

• Panzinorm 20 000 RÜ või Creon 25 000 RÜ 3 korda päevas koos toiduga.

• Essentiale 5,0 ml 15,0 ml patsiendi vere kohta 1 kord päevas intravenoosselt.

• Karlovy Vary sool 1 sl lahustatuna 200,0 ml vees hommikul tühja kõhuga, hofitool 1 kapsel 3 korda päevas või holosas 1 spl 3 korda päevas – pikka aega.

Vitamiiniteraapia:

• neurobion 1 tablett 2 korda päevas.

Asendusteraapia:

• Rasketel haigusjuhtudel, kui kaudse bilirubiini tõus vereseerumis jõuab kriitiliste numbriteni (250 ja üle μmol / l), on näidustatud albumiini manustamine ja vereülekanne.

Füsioteraapia ravi

Fototeraapia - sinine lamp asetatakse nahast 40 - 45 cm kaugusele, seanss kestab 10 - 15 minutit. Lainete toimel lainepikkusel 450 nm saavutatakse bilirubiini hävitamine otse keha pinnakudedes.

Alternatiivne ravi

• Gilberti sündroomi ravi mahlade ja meega:
  • 500 ml peedimahla;
  • 50 ml aaloemahla;
  • 200 ml porgandimahla;
  • 200 ml musta redise mahla;
  • 500 ml mett.

  Sega koostisained, hoia külmkapis. Võtke 2 supilusikatäit 2 korda päevas enne sööki.

Dieet, mis leevendab haiguse kulgu

Dieeti tuleks järgida mitte ainult haiguse ägenemise perioodil, vaid ka remissiooniperioodidel.

Kasutamiseks heaks kiidetud:

• liha, linnuliha, rasvata kala;
• igat tüüpi teraviljad;
• köögiviljad ja puuviljad mis tahes kujul;
• rasvavabad piimatooted;
• leib, biskviit pechente;
• värskelt pressitud mahlad, puuviljajoogid, tee.

Keelatud kasutada:

• rasvane liha, linnuliha ja kala;
• täispiim ja kõrge rasvasisaldusega piimatooted (koor, hapukoor);
• munad;
• vürtsikad, soolased, praetud, suitsutatud, konserveeritud toidud;
• kuumad kastmed ja vürtsid;
• šokolaad, magus tainas;
• kohv, kakao, kange tee;
• alkohol, gaseeritud joogid, mahlad tetrapakkides.

Tüsistused

• kolangiit (intrahepaatiliste ja ekstrahepaatiliste sapiteede põletik);
• koletsüstiit (sapipõie põletik);
• sapikivitõbi (kivide olemasolu sapipõies);
• pankreatiit (kõhunäärmepõletik);
• harva - maksapuudulikkus.

Ärahoidmine

Haiguse ennetamine on selliste tegurite vältimine, mis põhjustavad maksa patoloogilise protsessi ägenemist:

• pikaajaline päikese käes viibimine;
• hüpotermia või keha ülekuumenemine;
• raske füüsiline töö;
• alkoholi või narkootikumide tarvitamine.

Peaksite kinni pidama dieedist, mitte üle töötama ja juhtima aktiivset elustiili.

Geneetilised haigused on probleem, millega teadlased on aastakümneid võidelnud. Mis on Gilberti sündroom? Geeni "lagunemine" ühel vanemal kandub edasi lootele ning varem või hiljem tekib somaatiline patoloogia, mis halvimal juhul - ravimatu, parimal juhul - hoitakse pikaajalisel remissioonil ravimitega. Sellise patoloogia näide on Gilberti tõbi, mille sümptomid on üsna väljendunud.

Gilberti sündroom - mis see on?

Enne haiguse sümptomite ja ravi kaalumist on oluline mõista, mis see on.

Meie vere koostises on oluline element – ​​bilirubiin, mis tekib vererakkude – erütrotsüütide – lagunemisel ning on ka üks sapipigmente. See võib olla kaudne ja otsene: esimene moodustub vere hemoglobiinist retikuloendoteliaalsüsteemi kaudu, teine ​​moodustub maksas kaudsest hemoglobiinist. Otsese ja kaudse bilirubiini näitajate kogumit nimetatakse summaarseks.

Tavaliselt on otsese bilirubiini kogus kuni 16,5 µmol/l, kaudse kuni 5,1, kokku 8-20,5 µmol/l.

Gilberti sündroomi iseloomustab bilirubiini sisalduse suurenemine veres kuni 100 µmol / l, samas kui kaudse bilirubiini sisaldus veres on suurem. Tähelepanuväärne on, et kõigi teiste vereanalüüside näitajad jäävad normi piiridesse.

Haigus avaldub lapsepõlves ja noorukieas, kõige sagedamini diagnoositakse seda 3-12-aastastel lastel. Pealegi haigestuvad poisid kolm korda sagedamini kui tüdrukud.

Huvitav! Patoloogia avastati rohkem kui sada aastat tagasi, 1901. aastal, kuid selle aja jooksul ei leitud sellele ravi.

Haiguse sümptomid

Enamasti on ainsaks haiguse tunnuseks naha, limaskestade, kõvakesta ja silmavalgete määrdumine kollaka varjundiga. Arvestades asjaolu, et muid sümptomeid ei esine, soovitavad mõned arstid käsitleda Gilberti sündroomi mitte kui somaatilist patoloogiat, vaid kui mingisugust keha anomaaliat, millega organism on kohanenud ja toimib normaalselt.

Siiski kaebavad mõned patsiendid haigusega kaasnevate sümptomite üle ja kuigi haiguse ja allpool kirjeldatud sümptomite vahelist seost on raske täpselt kindlaks teha, täheldatakse järgmisi sümptomeid:

• funktsionaalsed häired närvisüsteem: emotsionaalne labiilsus, unetus, pearinglus, vegetatiivsed häired;
• funktsionaalsed häired seedeelundkond: iiveldus, kõrvetised, söögiisu ja väljaheite muutused, puhitus, mõru maitse suus.

Kõigi haiguse mitteiseloomulike sümptomite korral kasutatakse sümptomaatilist ravi, st ravimeid, mis peatavad. ebamugavustunne- Valu, iiveldus, kõhulahtisus.

Haiguse provokaatorid

Nagu teate, tekib Gilberti tõbi organismi geneetilise kahjustuse tõttu. Kuid sellegipoolest ei esine ühtegi patoloogiat ilma provotseeriva tegurita.

Gilberti tõve provokaator võib olla:

emotsionaalne stress, isegi "positiivne", pikaajaline viibimine sisemise pinge, neuroosi, depressiooni seisundis. Mõnikord võib terav tugev erutus, hirm, mõjuda provokaatorina.

füüsiline stress- mis tahes koormus kehale, milleks ta polnud valmis. See võib ka olla füüsiline harjutus, see tähendab intensiivset treeningut jõusaalis või keha kohanemisfunktsioonide koormust, näiteks järsu kliimamuutuse korral. Rasedus, eriti hiline rasedus, võib muutuda naise keha jaoks füüsiliseks stressiks. Samuti võib provokaatori rollis esineda vigastusi või kirurgilisi sekkumisi.

Ravimite võtmine:

• anaboolsed steroidid;
• glükokortikoidid.

Keha külmetushaigused- igal raskel viirus- või bakteriaalsel infektsioonil on tugev mõju immuunsussüsteem, mis suudab "aktiveerida" varjatud geneetilisi patoloogiaid. Sellised haigused nagu:

• gripp;
• viiruslik hepatiit;
• ARVI mõõduka ja raske raskusega.

Ebaõige toitumine mis põhjustab maksale stressi. On tähelepanuväärne, et nii ülesöömine kui ka kalorite defitsiit võivad olla provotseerivad tegurid. Samasuguste tegurite alatüüp hõlmab ka liigset alkoholitarbimist.

Kui üks lähisugulastest on selle patoloogiaga kokku puutunud, on vaja tagada, et üks ülalkirjeldatud teguritest ei muutuks provotseerivaks. Arvestades vanust, mil patoloogia avaldub, on asjakohasem öelda, et vanemad peaksid jälgima haiguse ilmingut ja arengut.

Kuidas haigus areneb

Enamikul juhtudel kulgeb haigus varjatud kujul, see tähendab, et patsiendil ei esine mingeid sümptomeid, isegi naha ja silmavalgete kollasust.

Remissioonist alates võib Gilberti tõbi areneda ägenemisteks, mille peamiseks sümptomiks on kollatõbi, eriti kui kaudse hemoglobiini tase on liiga kõrge. Patsiendid võivad kaebada raskustunnet ja valu paremal küljel, röhitsemist, kõhukinnisust ja kõhulahtisust. Kõrge bilirubiini tase veres mõjutab negatiivselt kesknärvisüsteemi talitlust, mistõttu inimene kogeb nõrkust, peavalu ja ärrituvust.

Seega koosneb ägenemise seisundis patsiendi kliiniline pilt kolmest komponendist:

• kollatõbi;
• seedetrakti häired;
• närvisüsteemi nõrkuse sümptomid.

Siis jõuab Gilberti tõbi taas remissiooniseisundisse ja selline ägenemiste ja varjatud vormide vaheldumine võib kesta kogu elu.

Haiguse ebasoodsa käigu korral võib haigus põhjustada selliseid patoloogiaid nagu sapikivitõbi, krooniline hepatiit, kaksteistsõrmiksoole haavandid.

Diagnostika

Arvestades asjaolu, et Gilberti tõbi diagnoositakse lapsepõlves, määrab diagnoosi ja ravi tavaliselt lastearst.

Diagnostikaprotsess koosneb mitmest etapist:

1. Patsiendi anamneesi kogumine, teabe väljaselgitamine selle kohta, milliseid haigusi patsient on juba põdenud, millised somaatilised patoloogiad on lähedastel. Samuti teave selle kohta, mis võib haigust esile kutsuda: kas patsient võttis mingeid ravimeid, kas ta sai vigastusi, kas talle tehti operatsioon.
2. Patsiendi uurimine - naha värvi uurimine kollatõve suhtes, tema kõhu ja hüpohondriumi palpatsioon.
3. Laboratoorsed uuringud:

• üldine vereanalüüs - võetakse arvesse hemoglobiini kogust, haiguse näitaja on selle taseme tõus üle 160 g / l;
• vere biokeemiline koostis - arvestatakse bilirubiini (haiguse korral veidi suurenenud), ALT, AST, kolesterooli, üldvalku (haiguse korral normi piires);
• koagulogramm - vere hüübimise näitaja (haiguse korral võib seda veidi vähendada);
• uriinianalüüs - kaalutakse bilirubiini (haiguse korral võib see esineda);
• spetsiifilised testid, kasutades antibiootikumi, fenobarbitaali, nikotiinhapet.

1. Uuringud provotseeriva teguri tuvastamiseks:

• igat tüüpi hepatiidi analüüs;
• PCR on test DNA defektide tuvastamiseks.

1. Funktsionaalne diagnostika:

• Kõigi kõhuõõne organite ultraheli;
• maksa CT ja MRI;
• maksa elastograafia kudede fibroosi tuvastamiseks.

1. Maksa biopsia.

Diagnoosimiseks pole vaja kõiki meetodeid. Enamasti vajab arst ainult kliiniline pilt ja laboratoorsed uuringud veri diagnoosi panemiseks. Kuid kui sümptomite pilt on moonutatud, vajab arst diferentsiaaldiagnostika jaoks lisaandmeid.

Tähtis! Kui planeerite rasedust paari poolt, mille all kannatab üks tulevastest vanematest seda haigust, on oluline pöörduda pereplaneerimisbüroo ja geneetiku poole põhjaliku konsultatsiooni saamiseks.

Dieet ja elustiil

Puudub ravi, mille eesmärk on Gilberti tõve täielik ravi. Patsient peab kujundama elustiili, mille puhul ägenemised on minimaalsed ning remissioon on pikk ja püsiv.

Terapeutilise plaani koostamisel on põhirõhk toitumisplaanil. Erinevad dieedid on välistatud, et kiire langus kaalutõus või lihaste suurenemine. Toitumine peaks olema tasakaalustatud ja tervislik.

Ideaalse dieedina võite kasutada "Tabelit nr 5", kohandades soovitusi oma maitse-eelistustega. Rangelt keelatud on juua alkoholi, värskeid saiakesi, rasvast liha ja kala, hapuoblikaid, spinatit.

Dieedi aluseks peaksid olema köögiviljasupid, tailiha, teravili, magusad puuviljad, kodujuust, rukkileib.

Lisaks peab inimene end kaitsma stressi ja närvilise ülekoormuse eest, mitte tegelema raske spordiga, järgima une- ja puhkerežiimi.

Ravi

Kõik Gilberti tõve jaoks ette nähtud ravimid on ette nähtud maksa kaitsmiseks ja kollatõve sümptomite leevendamiseks.

Määratud ravimid hõlmavad järgmist:

• barbituraadid - bilirubiini taseme vähendamiseks veres ("Surital", "Fiorinal");
• kolereetilised ained - naha kollasuse vähendamiseks ("Karsil", "Holenzim");
• hepatoprotektorid - maksarakkude kaitsmiseks ("Heptral", "Essentiale Forte");
• enterosorbendid - bilirubiini koguse vähendamiseks, eemaldades selle soolestikust (aktiivsüsi, Polyphepan, Enterosgel);
• diureetikumid - bilirubiini eemaldamiseks uriinist ("Furosemiid", "Veroshpiron");
• albumiin - bilirubiini vähendamiseks;
• antiemeetikumid - vastavalt näidustustele iivelduse ja oksendamise korral.

Oluline on seda tähele panna diagnostilised protseduurid patsient peab regulaarselt läbima kontrolli, et kontrollida haiguse kulgu ja uurida organismi reaktsiooni sellele uimastiravi. Analüüside õigeaegne kohaletoimetamine ja regulaarsed visiidid arsti juurde mitte ainult ei vähenda sümptomite raskust, vaid ka ennetavad võimalikud tüsistused, mis hõlmavad selliseid tõsiseid somaatilisi patoloogiaid nagu hepatiit ja sapikivitõbi.

Rahvapärased retseptid

Lihtsaim viis traditsioonilise meditsiini kasutamiseks Gilberti tõve puhul on tavaline tee asendamine selle keetmisega. ravimtaimed. Selle valmistamine on väga lihtne: keeda kausis vesi, lisa sinna peotäis kuivi taimi, tõsta tulelt, kata kaanega ja lase tõmmata. Võtke vähemalt kolm korda päevas, võib lahjendada kuuma veega.

Gilberti tõve korral võib kasutada järgmisi ravimtaimi:

• saialill;
• lodjapuu;
• kibuvitsa;
• piimaohakas;
• maisi häbimärgid.

Tähtis! Ühekomponentset ravimit ei tohi võtta üle 10 päeva, tuleb muuta retsepte või kasutada valmis apteegitasusid ning juua neid vastavalt kasutusjuhendile.

Meetodidena traditsiooniline meditsiin võite kasutada järgmisi retsepte:

1. Pudelis oliiviõli lisa mesi ja 2-3 sidruni mahl. Raputage pudelit hoolikalt ja laske jahedas infundeerida. Kasutada enne sööki 3-4 korda päevas, üks supilusikatäis.
2. Võtke maikuus kogutud takjad ja pigistage neist mahl välja. Joo kaks teelusikatäit kolm korda päevas 7-12 päeva jooksul.
3. Hea efekti annab kaseseen - chaga. 15 osa seene jaoks peate võtma 1 osa taruvaiku, segama segistiga ja valama 1 liitri keeva veega. nõudma, kurnama, lisama valge savi. Enne sööki on supilusikatäis 3 korda päevas täpselt 20 päeva.

Rahvapärased abinõud annavad häid tulemusi, kuid sellegipoolest on peamine ravimeetod stressi, külmetushaiguste vältimine ja tasakaalustatud toitumine.

Ärahoidmine

Gilberti haigus geneetiline haigus nii et seda ei saa kuidagi ära hoida. Aga tõsiasi on see, et inimene ei saa täpselt teada, millised geneetilised haigused tema kehas varitsevad, kuni hetkeni, mil provotseeriv tegur paljastab "päästikule" vajutades haiguse kliinilise pildi.

Seetõttu oleks iga inimese jaoks parim lahendus provotseerivate tegurite vältimine: toituge tasakaalustatult ja mõõdukalt, vältige stressi ja samal ajal õppige neile õigesti reageerima, loobuma sõltuvustest.

Lisaks on kasulik vähemalt kord aastas arstliku läbivaatuse raames arsti juures käia, et varjatud haigusi õigel ajal märgata.

Gilberti sündroom on pärilik geneetiline haigus, mis väljendub bilirubiini kasutamise rikkumises organismis. Patsiendi maks ei suuda seda sapipigmenti täielikult neutraliseerida ja see koguneb kehasse, põhjustades kollatõbe. Haigus on healoomulise, kuid kroonilise kulgemisega pärilikku tüüpi.

Kuidas ravida Gilberti sündroomi?

See haigus ei kujuta ohtu elule ja põhjustab harva tüsistusi, seetõttu ei vaja Gilberti sündroom tavaliselt spetsiifilist ja süstemaatilist ravi.

Narkootikumide ravi on tavaliselt ette nähtud sellest põhjustatud sümptomite neutraliseerimiseks ja nende esinemise vältimiseks kasutatakse mittemedikamentoosseid meetodeid: režiimist kinnipidamine, eridieet ja ägenemist esile kutsuda võivate tegurite vältimine.

Gilberti sündroomi ravimeetodid, mida rakendatakse vastavalt vajadusele, hõlmavad järgmist:

1. Ravimite võtmine, mis vähendavad bilirubiini taset veres. Nende hulka kuuluvad ennekõike fenobarbitaal ja seda sisaldavad preparaadid. Ravi kestab tavaliselt 2-4 nädalat ja lõpeb pärast kadumist väliseid märke(ikterus) ja bilirubiini taseme normaliseerumine veres. Selle ravimeetodi puuduseks on see, et ravimid võivad tekitada sõltuvust ja nende mõju kaob, tuleb nende võtmine lõpetada. Paljud patsiendid eelistavad Gilberti sündroomi ravis asendada fenobarbitaali seda sisaldavate, kuid leebema toimega ravimitega, nagu Corvalol või Valocordin.
2. Bilirubiini imendumise ja eritumise kiirendamine (diureetikumide ja aktiveeritud süsinik).
3. Albumiini süstid, mis seovad juba veres ringleva bilirubiini.
4. B-vitamiinide võtmine.
5. Maksafunktsiooni säilitamiseks hepatoprotektorite võtmine.
6. Vastuvõtt sümptomite ägenemise ajal.
7. Dieedi järgimine, kasutades võimalikult vähe kompleksseid rasvu, säilitusaineid, alkoholi.
8. Sümptomite ägenemist provotseerivate olukordade vältimine (infektsioonid, stress, paastumine, liigne treening, maksa negatiivselt mõjuvad ravimid).

Dieet Gilberti sündroomi korral

Gilberti sündroomi ravis on üks võtmepositsioone õige toitumine.

Kõigile sellise diagnoosiga patsientidele pole tooteid, mis oleksid üheselt vastunäidustatud. Igal juhul võib selline komplekt olla individuaalne. Seega põhjustab alkoholi tarbimine peaaegu kõigil Gilberti sündroomiga patsientidel sümptomite järsu ägenemise, kuid on juhtumeid, kui seda ei juhtu.

Samuti on patsientidele vastunäidustatud paastumine ja valguvaba dieet. Dieedis peavad olema mereannid, munad, piimatooted. Ja parem on keelduda liiga rasvasest ja praetud toidust, kuna see mõjutab maksa negatiivselt.

Lisaks on vastuvõetamatud pikad pausid, millele järgneb rikkalik eine. Toitlustamine peaks olema korrapärane, eelistatavalt osaline, väikeste portsjonitena, kuid kuni 5 korda päevas.

Gilberti sündroomi ravi rahvapäraste ravimitega

Nagu juba mainitud, põhjustab haigus harva füüsilist ebamugavust, kuid selle välised ilmingud põhjustavad paljudele psühholoogilisi ebamugavusi. Gilberti sündroomi kollatõve vastu võitlemiseks võite kasutada mitte ainult meditsiinilised preparaadid, aga ka ravimtaimravi, kolereetiliste teede kasutamine, keetmised, mis aitavad puhastada ja parandada maksa tegevust.

Need sisaldavad:

Soovitatav on vaheldumisi võtta ürte või kasutada eritasusid. Ka piimaohaka puhul hea mõju võtab selle taime õli.

Arstid on leidnud, et seda häiret diagnoositakse meestel sagedamini kui naistel. Ägenemise haripunkt langeb vanusekategooriasse kaks kuni kolmteist aastat, kuid see võib ilmneda igas vanuses, kuna haigus on krooniline.

Saage iseloomulike sümptomite tekke vallandavaks teguriks suur hulk eelsoodumuslikud tegurid, nagu ebatervislik eluviis, liigne füüsiline aktiivsus, ravimite valimatu kasutamine ja paljud teised.

Mis see lihtsate sõnadega on?

Lihtsamalt öeldes on Gilberti sündroom geneetiline haigus, mida iseloomustab bilirubiini kasutamise rikkumine. Patsientide maks ei neutraliseeri korralikult bilirubiini ja see hakkab kehas kogunema, põhjustades haiguse erinevaid ilminguid. Seda kirjeldasid esmakordselt prantsuse gastroenteroloog Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) ja tema kolleegid 1901. aastal.

Kuna sellel sündroomil on vähe sümptomeid ja ilminguid, ei peeta seda haiguseks ja enamik inimesi ei tea, et neil on see patoloogia enne, kui vereanalüüs näitab bilirubiini taseme tõusu.

Vastavalt andmetele on Ameerika Ühendriikides umbes 3–7% elanikkonnast Gilberti sündroom Riiklik Instituut Tervis – mõned gastroenteroloogid usuvad, et levimus võib olla suurem, kuni 10%. Sündroom esineb sagedamini meestel.

Arengu põhjused

Sündroom areneb inimestel, kellel on mõlemalt vanemalt päritud teise kromosoomi defekt kohas, mis vastutab ühe maksaensüümide – uridiindifosfaat-glükuronüültransferaasi (või bilirubiin-UGT1A1) – moodustumise eest. See põhjustab selle ensüümi sisalduse vähenemise 80% -ni, mistõttu selle ülesanne - ajule mürgisema kaudse bilirubiini muundamine seotud fraktsiooniks - täidetakse palju halvemini.

Geneetiline defekt võib avalduda erineval viisil: bilirubiin-UGT1A1 asukohas täheldatakse kahe täiendava nukleiinhappe sisestamist, kuid see võib esineda mitu korda. Sellest sõltub haiguse käigu tõsidus, selle ägenemise perioodide kestus ja heaolu. See kromosomaalne defekt annab end sageli tunda alles alates noorukieas kui bilirubiini metabolism muutub suguhormoonide mõjul. Androgeenide aktiivse mõju tõttu sellele protsessile registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meeste seas.

Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:

1. Puudub seos X- ja Y-kromosoomiga, see tähendab, et ebanormaalne geen võib avalduda mis tahes soost inimesel;
2. Igal inimesel on iga kromosoomi paar. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, avaldub Gilberti sündroom. Kui terve geen asub paariskromosoomis samas lookuses, pole patoloogial mingit võimalust, kuid sellise geenianomaaliaga inimene muutub kandjaks ja võib selle edasi anda oma lastele.

Enamiku retsessiivse genoomiga seotud haiguste avaldumise tõenäosus ei ole kuigi märkimisväärne, sest kui teises sarnases kromosoomis on domineeriv alleel, muutub inimene ainult defekti kandjaks. See ei kehti Gilberti sündroomi kohta: kuni 45% elanikkonnast on defektne geen, seega on võimalus seda mõlemalt vanemalt edasi anda üsna suur.

Gilberti sündroomi sümptomid

Vaadeldava haiguse sümptomid jagunevad kahte rühma - kohustuslikud ja tingimuslikud.

Gilberti sündroomi kohustuslikud ilmingud on järgmised:

• üldine nõrkus ja väsimus ilma nähtava põhjuseta;
• silmalaugude piirkonnas moodustuvad kollased naastud;
• uni on häiritud - see muutub madalaks, katkendlikuks;
• söögiisu väheneb;
• aeg-ajalt ilmnevad kollakad nahapiirkonnad, kui bilirubiin pärast ägenemist väheneb, siis hakkab silma kõvakest kollaseks muutuma.

Tingimuslikud sümptomid, mis võivad esineda või mitte:

• valu lihaskudedes;
• tugev nahasügelus;
• vahelduv raputamine ülemised jäsemed;
• sõltumata toidu tarbimisest;
• peavalu ja peapööritus;
• apaatia, ärrituvus - psühho-emotsionaalse tausta rikkumised;
• puhitus, iiveldus;
• väljaheite häired - patsiendid on mures kõhulahtisuse pärast.

Gilberti sündroomi remissiooniperioodidel võivad mõned tingimuslikud sümptomid üldse puududa ja kolmandikul kõnealuse haigusega patsientidest puuduvad need isegi ägenemise perioodidel.

Diagnostika

Erinevad laboratoorsed testid aitavad kinnitada või ümber lükata Gilberti sündroomi:

• bilirubiini sisaldus veres - üldbilirubiini normaalne sisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilberti sündroomi korral suureneb üldbilirubiini tase kaudse toime tõttu.
• täielik vereanalüüs - veres on retikulotsütoos (ebaküpsete erütrotsüütide suurenenud sisaldus) ja kerge aneemia - 100-110 g / l.
• vere biokeemiline analüüs - veresuhkur - normis või veidi alanenud, verevalgud - normi piires, leeliseline fosfataas, AST, ALT - normaalne, tümooli test negatiivne.
• üldine uriinianalüüs - normist kõrvalekaldeid pole. Urobilinogeeni ja bilirubiini esinemine uriinis näitab maksa patoloogiat.
• vere hüübimine - protrombiini indeks ja protrombiini aeg - normi piires.
• viirusliku hepatiidi markerid puuduvad.
• Maksa ultraheli.

Gilberti sündroomi diferentsiaaldiagnoosimine Dubin-Johnsoni ja Rotori sündroomidega:

• Maksa suurenemine on tüüpiline, tavaliselt ebaoluline;
• Bilirubinuuria - puudub;
• Suurenenud koproporfüriinide sisaldus uriinis - ei;
• Glükuronüültransferaasi aktiivsus - vähenemine;
• Põrna suurenemine - ei;
• Valu paremas hüpohondriumis - harva, kui on - valutav;
• Naha sügelus - puudub;
• Koletsüstograafia on normaalne;
• Maksa biopsia - lipofustsiini normaalne või ladestumine, rasvade degeneratsioon;
• Bromsulfaleiini test - sagedamini norm, mõnikord kliirensi kerge langus;
• Seerumi bilirubiini taseme tõus on valdavalt kaudne (seondumata).

Lisaks viiakse diagnoosi kinnitamiseks läbi spetsiaalsed testid:

• Paastumise test.
• 48-tunnine paastumine või toidu kalorisisalduse piiramine (kuni 400 kcal päevas) toob kaasa vaba bilirubiini järsu tõusu (2-3 korda). Seondumata bilirubiin määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kaks päeva hiljem. Kaudse bilirubiini tõus 50-100% näitab positiivset testi.
• Test fenobarbitaaliga.
• Fenobarbitaali võtmine annuses 3 mg / kg / päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada seondumata bilirubiini taset.
• Katse nikotiinhappega.
• Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg põhjustab kolme tunni jooksul seondumata bilirubiini sisalduse suurenemist veres 2-3 korda.
• Rifampitsiini test.
• 900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini tõusu.

Diagnoosi saab kinnitada ka maksa perkutaanse punktsiooniga. Histoloogiline uuring punctate ei näita kroonilise hepatiidi ja maksatsirroosi tunnuseid.

Tüsistused

Sündroom ise ei põhjusta tüsistusi ega kahjusta maksa, kuid oluline on aegsasti eristada üht tüüpi kollatõbe teisest.

Sellel patsientide rühmal oli ülitundlikkus maksarakud hepatotoksilistele teguritele, nagu alkohol, ravimid, mõned antibiootikumide rühmad. Seetõttu on ülaltoodud tegurite olemasolul vaja kontrollida maksaensüümide taset.

Gilberti sündroomi ravi

Remissiooniperioodil, mis võib kesta mitu kuud, aastaid ja isegi kogu elu, ei ole vaja erilist ravi. Siin on peamine ülesanne vältida süvenemist. Oluline on järgida toitumist, töö- ja puhkerežiimi, mitte üle jahtuda ja vältida keha ülekuumenemist, välistada suuri koormusi ja kontrollimatu vastuvõtt ravimid.

Ravi

Gilberti tõve ravi kollatõve tekkega hõlmab ravimite ja dieedi kasutamist. Alates ravimid kasutatakse:

• albumiin - bilirubiini vähendamiseks;
• antiemeetikumid - vastavalt näidustustele iivelduse ja oksendamise korral.
• barbituraadid - bilirubiini taseme vähendamiseks veres ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorid - maksarakkude kaitsmiseks ("Heptral", "Essentiale Forte");
• kolereetilised ained - naha kollasuse vähendamiseks ("Karsil", "Holenzim");
• diureetikumid - bilirubiini eemaldamiseks uriinist ("Furosemiid", "Veroshpiron");
• enterosorbendid - bilirubiini koguse vähendamiseks, eemaldades selle soolestikust (aktiivsüsi, Polyphepan, Enterosgel);

Oluline on märkida, et patsient peab regulaarselt läbima diagnostilisi protseduure, et kontrollida haiguse kulgu ja uurida organismi reaktsiooni uimastiravile. Analüüside õigeaegne kohaletoimetamine ja regulaarsed visiidid arsti juurde mitte ainult ei vähenda sümptomite raskust, vaid hoiavad ära ka võimalikud tüsistused, mis hõlmavad selliseid tõsiseid somaatilisi patoloogiaid nagu hepatiit ja sapikivitõbi.

Remissioon

Isegi kui remissioon on saabunud, ei tohiks patsiendid mingil juhul "lõdvestuda" - tuleb hoolitseda selle eest, et ei juhtuks Gilberti sündroomi järjekordset ägenemist.

Esiteks peate kaitsma sapiteed - see hoiab ära sapi stagnatsiooni ja kivide moodustumise sapipõies. Sellise protseduuri jaoks sobivad hästi cholagogue ürdid, Urocholum, Gepabene või Ursofalk. Kord nädalas peaks patsient tegema "pimesondeerimise" - tühja kõhuga peate jooma ksülitooli või sorbitooli, seejärel peate lamama paremal küljel ja soojendama anatoomilise asukoha piirkonda. sapipõie küttepadjaga pooleks tunniks.

Teiseks peate valima pädeva dieedi. Näiteks tuleb kindlasti menüüst välja jätta tooted, mis toimivad Gilberti sündroomi ägenemise korral provotseeriva tegurina. Igal patsiendil on selline toodete komplekt individuaalne.

Toit

Dieeti tuleks järgida mitte ainult haiguse ägenemise perioodil, vaid ka remissiooniperioodidel.

Keelatud kasutada:

• rasvane liha, linnuliha ja kala;
• munad;
• kuumad kastmed ja vürtsid;
• šokolaad, magus tainas;
• kohv, kakao, kange tee;
• alkohol, gaseeritud joogid, mahlad tetrapakendis;
• vürtsikad, soolased, praetud, suitsutatud, konserveeritud toidud;
• täispiim ja kõrge rasvasisaldusega piimatooted (koor, hapukoor).

Kasutamiseks heaks kiidetud:

• igat tüüpi teraviljad;
• köögiviljad ja puuviljad mis tahes kujul;
• rasvavabad piimatooted;
• leib, biskviit pechente;
• liha, linnuliha, rasvata kala;
• värskelt pressitud mahlad, puuviljajoogid, tee.

Prognoos

Sõltuvalt haiguse kulgemisest on prognoos soodne. Hüperbilirubineemia püsib kogu elu, kuid sellega ei kaasne suremuse suurenemist. Progresseeruvad muutused maksas tavaliselt ei arene. Selliste inimeste elu kindlustamisel suunatakse nad tavariski gruppi. Fenobarbitaali või kordiamiiniga ravimisel väheneb bilirubiini tase normaalseks. Patsiente tuleb hoiatada, et kollatõbi võib tekkida pärast vahelduvaid infektsioone, korduvat oksendamist ja söögikordade vahelejäämist.

Täheldati patsientide suurt tundlikkust erinevate hepatotoksiliste mõjude (alkohol, paljud ravimid jne) suhtes. Põletiku võimalik areng sapiteedes, sapikivitõbi, psühhosomaatilised häired. Selle sündroomiga laste vanemad peaksid enne uue raseduse planeerimist konsulteerima geneetikuga. Sama tuleks teha ka siis, kui lapsi saama hakkava paari sugulastel diagnoositakse sündroom.

Ärahoidmine

Gilberti tõbi tuleneb päriliku geeni defektist. Sündroomi väljakujunemist on võimatu vältida, kuna vanemad saavad olla ainult selle kandjad ja neil ei ole kõrvalekaldeid. Sel põhjusel on peamised ennetusmeetmed suunatud ägenemiste ärahoidmisele ja remissiooniperioodi pikendamisele. Seda on võimalik saavutada maksa patoloogilisi protsesse provotseerivate tegurite kõrvaldamisega.

- geneetiliselt määratud bilirubiini metabolismi häire, mis tuleneb mikrosomaalsete maksaensüümide defektist ja viib healoomulise konjugeerimata hüperbilirubineemia tekkeni. Enamikul Gilberti sündroomi juhtudest kaasneb vahelduv kollatõbi. erineval määral raskusaste, raskustunne paremas hüpohondriumis, düspeptilised ja asthenovegetatiivsed häired; võimalik on subfebriili seisund, hepatomegaalia, silmalaugude ksantelasma. Gilberti sündroomi diagnoosi kinnitavad kliinilise pildi, perekonna ajaloo, laboratoorsete ja instrumentaalsete uuringute andmed, funktsionaalsed testid. Gilberti sündroomi korral on näidatud dieedi järgimine, mikrosomaalsete ensüümide indutseerijate, hepatoprotektorite, kolereetiliste ürtide, enterosorbentide ja vitamiinide tarbimine.

Üldine informatsioon

Gilberti sündroomi (konstitutsiooniline hüperbilirubineemia, mittehemolüütiline perekondlik kollatõbi) iseloomustab mõõdukas suurenenud tase konjugeerimata bilirubiin vereseerumis ja visuaalselt ilmnevad kollatõve episoodid. Gilberti sündroom on kõige levinum päriliku hepatoosi pigmentosa vorm. Enamasti ilmnevad Gilberti sündroomi kliinilised sümptomid vanuses 12-30 aastat. Nende areng puberteedieas ja puberteedieas lastel on seotud suguhormoonide inhibeeriva toimega bilirubiini kasutamisele. Gilberti sündroom on valdavalt meeste seas levinud. Gilberti sündroomi esinemissagedus Euroopa elanikkonnas on 2–5%. Gilberti sündroom ei põhjusta fibroosi ega maksafunktsiooni häireid, kuid on sapikivitõve riskitegur.

Gilberti sündroomi põhjused

Erütrotsüütide hemoglobiini lagunemisel tekkiv sapipigment bilirubiin esineb vereseerumis kahe fraktsioonina: otsene (seotud, konjugeeritud) ja kaudne (vaba) bilirubiin. Kaudsel bilirubiinil on tsütotoksilised omadused, mis on kõige märgatavam ajurakkudel. Maksarakkudes neutraliseeritakse kaudne bilirubiin konjugatsiooni teel glükuroonhappega, siseneb sapiteedesse ja eritub vaheühenditena organismist läbi soolte ja vähesel määral uriiniga.

Bilirubiini kasutamise rikkumine Gilberti sündroomi korral on tingitud mutatsioonist geenis, mis kodeerib mikrosomaalset ensüümi UDP-glükuronüültransferaasi. UDP-glükuronüültransferaasi aktiivsuse alaväärsus ja osaline vähenemine (kuni 30% normist) põhjustab hepatotsüütide võimetuse absorbeerida ja elimineerida vajalikku kogust kaudset bilirubiini. Samuti on rikutud kaudse bilirubiini transporti ja püüdmist maksarakkude poolt. Selle tulemusena suureneb Gilberti sündroomi korral konjugeerimata bilirubiini tase vereseerumis, mis põhjustab selle ladestumist kudedesse ja värvimist kollaseks.

Gilberti sündroomiga peetakse silmas autosomaalse domineeriva pärilikkuse tüübiga patoloogiat, mille tekkeks piisab, kui laps pärib ühelt vanemalt mutantse geenivariandi.

Gilberti sündroomi kliinilisi ilminguid võivad vallandada pikaajaline paastumine, dehüdratsioon, füüsiline ja emotsionaalne ülekoormus, menstruatsioon (naistel), nakkushaigused(viiruslik hepatiit, gripp ja SARS, sooleinfektsioonid), kirurgilised sekkumised, samuti alkoholi ja teatud ravimite tarbimine: hormoonid (glükokortikoidid, androgeenid, etinüülöstradiool), antibiootikumid (streptomütsiin, rifampitsiin, ampitsilliin), naatriumsalitsülaat, paratsetamool, kofeiin.

Gilberti sündroomi sümptomid

Gilberti sündroomil on 2 varianti: "kaasasündinud" - avaldub ilma eelneva nakkusliku hepatiidita (enamikul juhtudel) ja avaldub pärast ägedat viirushepatiiti. Pealegi võib posthepatiidi hüperbilirubineemia seostada mitte ainult Gilberti sündroomi esinemisega, vaid ka infektsiooni üleminekuga krooniliseks vormiks.

Gilberti sündroomi kliinilised sümptomid arenevad tavaliselt 12-aastastel ja vanematel lastel, haiguse kulg on laineline. Gilberti sündroomi iseloomustab erineva raskusastmega vahelduv kollatõbi - alates subitterilisest sklerast kuni naha ja limaskestade erekollaseni. Ikteriline värvumine võib olla hajus või ilmneda osaliselt nasolaabiaalse kolmnurga piirkonnas, jalgade, peopesade ja kaenlaaluste nahal. Gilberti sündroomi kollatõve episoodid tekivad ootamatult, intensiivistuvad pärast kokkupuudet provotseerivate teguritega ja taanduvad iseenesest. Vastsündinutel võivad Gilberti sündroomi sümptomid meenutada mööduvat ikterust. Mõnel juhul võivad Gilberti sündroomi korral tekkida ühe- või mitmekordsed silmalaugude ksantelasmid.

Enamik Gilberti sündroomiga patsiente kurdavad raskustunnet paremas hüpohondriumis, ebamugavustunnet kõhuõõnes. Esinevad asthenovegetatiivsed häired (väsimus ja depressioon, halb uni, higistamine), düspeptilised sümptomid (isutus, iiveldus, röhitsemine, kõhupuhitus, väljaheitehäired). 20% Gilberti sündroomi juhtudest on maksa, 10% põrna puhul kerge tõus, võib tekkida koletsüstiit, Oddi sapipõie ja sulgurlihase talitlushäired ning suureneb sapikivitõve tekkerisk.

Ligikaudu kolmandikul Gilberti sündroomiga patsientidest ei ole kaebusi. Gilberti sündroomi ilmingute ebaolulisuse ja püsimatuse tõttu võib haigus patsientidele pikka aega märkamatuks jääda. Gilberti sündroomi võib kombineerida sidekoe düsplaasiaga – seda esineb sageli Marfani ja Ehlers-Danlosi sündroomides.

Gilberti sündroomi diagnoosimine

Gilberti sündroomi diagnoos põhineb analüüsil kliinilised ilmingud, perekonna ajaloo andmed, tulemused laboriuuringud(üldine ja biokeemiline analüüs veri, uriin, PCR), funktsionaalsed testid (test tühja kõhuga, testid fenobarbitaaliga, nikotiinhape), kõhuõõne organite ultraheli.

Anamneesi kogumisel patsiendi sugu, haigestumise vanus kliinilised sümptomid, kollatõve episoodide esinemine lähisugulastel, kollatõbe põhjustavate krooniliste haiguste esinemine. Palpatsioonil on maks valutu, elundi konsistents on pehme, võib esineda maksa suuruse mõningast suurenemist.

Gilberti sündroomi korral suureneb üldbilirubiini tase selle kaudse fraktsiooni tõttu ja jääb vahemikku 34,2–85,5 µmol/l (tavaliselt mitte üle 51,3 µmol/l). Muud biokeemilised maksaanalüüsid (üldvalgu ja valgufraktsioonid, AST, ALT, kolesterool) Gilberti sündroomi korral reeglina ei muutu. Bilirubiini taseme langus fenobarbitaali võtmise ajal ja selle tõus (50-100%) pärast tühja kõhuga või madala kalorsusega dieet, ja ka pärast intravenoosne manustamine nikotiinhape kinnitab Gilberti sündroomi diagnoosi. PCR meetod Gilberti sündroomi korral võimaldab see tuvastada ensüümi UDFGT kodeeriva geeni polümorfismi.

Gilberti sündroomi diagnoosi selgitamiseks tehakse kõhuorganite ultraheli, maksa ja sapipõie ultraheliuuring, kaksteistsõrmiksoole sondeerimine, õhukese kihi kromatograafia. Perkutaanne punktsioon maksa biopsia tehakse ainult siis, kui on näidustusi kroonilise hepatiidi ja maksatsirroosi välistamiseks. Gilberti sündroomiga maksa biopsias patoloogilised muutused ei leitud.

Gilberti sündroom eristub kroonilisest viiruslik hepatiit ja posthepaatiline püsiv hüperbilirubineemia, hemolüütiline aneemia, Crigler-Najjari II tüüpi sündroom, Dubin-Johnsoni sündroom ja Rotori sündroom, primaarne šundi hüperbilirubineemia, kaasasündinud maksatsirroos, sapiteede atresia.

Gilberti sündroomi ravi

Gilberti sündroomiga lapsed ja täiskasvanud ei vaja tavaliselt eriravi. Peamine tähtsus on toitumise, töö ja puhkuse järgimisel. Gilberti sündroomi korral on profisport, insolatsioon, alkoholi tarbimine, paastumine, vedeliku piiramine ja hepatotoksiliste ravimite kasutamine ebasoovitavad. Näidatakse dieeti, mis piirab tulekindlaid rasvu sisaldavaid toite (rasvane liha, praetud ja vürtsikas toit) ja konserve.

Gilberti sündroomi kliiniliste ilmingute ägenemisega on ette nähtud säästev tabel nr 5 ja mikrosomaalsete ensüümide indutseerijad - fenobarbitaal ja ziksoriin (1-2-nädalased kursused 2-4-nädalase intervalliga), mis aitavad taset alandada. bilirubiini sisaldust veres. Aktiivsöe võtmine, mis imab bilirubiini soolestikus, ja fototeraapia, mis kiirendab bilirubiini hävimist kudedes, aitavad seda organismist kiiremini eemaldada.

Koletsüstiidi ja sapikivitõve ennetamiseks Gilberti sündroomi korral on soovitatav võtta kolereetilised ravimtaimed, hepatoprotektorid (ursosan, ursofalk), Essentiale, Liv-52, kolereetilised ravimid (kolagol, allokool, holosas) ja B-vitamiinid.

Gilberti sündroomi prognoos ja ennetamine

Haiguse prognoos igas vanuses on soodne. Hüperbilirubineemia Gilberti sündroomiga patsientidel püsib kogu elu, kuid kulub healoomuline iseloom, ei kaasne progresseeruvaid muutusi maksas ega mõjuta oodatavat eluiga.

Enne raseduse planeerimist peavad selle patoloogiaga paarid konsulteerima meditsiinigeneetikuga, et hinnata Gilberti sündroomi tekke riski järglastel. Gilberti sündroom lastel ei ole põhjus keeldumiseks