Uzun qt interval sendromu tedavisi. EKG'deki QT aralığı, uzunluğunun normu ve ondan sapmalar hakkında bilmeniz gerekenler

Uzun QT aralığı sendromu (LQT), karşılık gelen aralığın uzaması, tekrarlayan senkop varlığı ve malign aritmilerin gelişmesi nedeniyle yüksek ani ölüm riski ile karakterize konjenital veya edinilmiş bir kardiyak patolojidir. Sendromun konjenital varyantı, 1:2000 ila 1:2500 sıklıkta tüm etnik gruplarda görülür. Kadınların bundan muzdarip olma olasılığı biraz daha yüksektir. Edinilmiş sendromun prevalansı, 1 milyon kişi başına 2.5 ila 4 vaka arasında değişmektedir. Yazımızda, LQT'nin neden oluştuğuna, hangi semptomlara neden olduğuna, neden tehlikeli olduğuna ve nasıl tedavi edileceğine bakacağız.

Hastalık, doğuştan sağırlığı olan ve sık sık bayılan bir kız çocuğunun şiddetli heyecanla gözlemlenmesinin tıp literatüründe ilk kez tanımlandığı 19. yüzyılın sonundan beri bilinmektedir (1856, Meissner). Daha sonra elektrokardiyografik resmi ortaya çıktı (1953, Moller). Şu anda, bu sendromun incelenmesi ve aranması etkili yöntemler tedavisi sürüyor.

Konjenital sendromun nedenleri

Sendromun kalıtsal varyantı, kalp kasındaki iyon kanallarının protein moleküllerinin fonksiyonlarını kodlayan genlerdeki mutasyonlara dayanır. Şu anda, 3., 7., 11. ve 21. kromozomlarda bulunan 7 gende 180'den fazla bu tür mutasyon bilinmektedir. Çoğu durumda, potasyum ve sodyum kanallarının çalışmasını daha az sıklıkla bozarlar - kalsiyum kanalları ve spesifik yapı proteinleri. Bu, kardiyomiyositlerde aksiyon potansiyelinin süresinde bir artışa yol açar ve görünümü başlatır. ventriküler taşikardi dönüşebilen "pirouette" yazın.

Elektrolitlerin hücre dışı boşluktan hücre içine ve arkaya hareketi sonucu oluşan depolarizasyon ve repolarizasyon süreçleri, bu patolojide uzayan EKG'deki QT aralığını yansıtır.

AT klinik uygulama Kalıtsal sendromun 3 ana çeşidi vardır:

• Romano-Ward (baskın genlere sahip ebeveynlerden bulaşan izole QT uzaması ile karakterize edilir);
• Jervell-Lange-Nielsen (otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır ve doğuştan sağırlıkla ilişkilidir);
• ekstrakardiyak belirtileri olan otozomal dominant varyant.

Sonuncusu kendini şu şekilde gösterebilir:

• Andersen-Tavila sendromu (QT uzaması, belirgin bir U dalgası, ventriküler taşikardi, iskelet sisteminin gelişimindeki anomaliler, hiper veya hipokalemik periyodik felç ile birleştirilir);
• Timothy sendromu (sindaktili, doğuştan kalp anomalileri, çeşitli iletim bozuklukları, son derece yüksek ani ölüm riski).

Edinilmiş form

Önceden edinilmiş LQT sendromunun ortaya çıkmasının, bir mutasyondan değil, herhangi bir harici veya iç faktörler. Bu ifade doğrudur, ancak genetik bir kusurun patolojik sürecin gelişimine katkıda bulunduğu kanıtlanmıştır. Aynı zamanda, edinilmiş sendromu ayırt etmek zordur. doğuştan patolojiçünkü çok ortak noktaları var. Bu patoloji genellikle uzun zaman fark edilmez ve olumsuz koşullarda, örneğin stres veya fiziksel eforun etkisi altında kendini gösterir. QT aralığının uzamasına katkıda bulunan faktörler şunları içerir:

• resepsiyon ilaçlar(hangilerini aşağıda ele alacağız);
• elektrolit bozuklukları (potasyum, sodyum, magnezyum eksikliği);
• kalp ritmi bozuklukları;
• hastalıklar gergin sistem(yaralanmalar, enfeksiyonlar, tümörler);
• hormonal durumdaki değişiklik (, ​​patoloji tiroid bezi veya adrenal bezler)
• alkolizm;
• açlık vb.

Özellikle tehlike, duyarlı bir organizmanın çeşitli risk faktörlerine maruz kalmasıdır.

QT aralığının uzunluğunu etkileyebilecek ilaç grupları

LQT sendromunun doğrudan maruziyetten kaynaklanabilmesi nedeniyle ilaçlar ve bunların iptali genellikle tüm göstergelerin normalleşmesine yol açar, hangi ilaçların QT aralığının uzunluğunu değiştirebileceğine daha yakından bakalım:

• (amiodaron, novokainamid, sotalol, propafenon, disopiramid);
• antibiyotikler (eritromisin, spiramisin, klaritromisin, izoniazid);
• (ebastin, astemizol);
• anestezikler;
• antimikotikler (flukonazol, ketokonazol);
• antikanser ilaçları;
• psikotrop ilaçlar (droperidol, amitriptilin);
• (indapamid), vb.

Halihazırda bu aralığın bir uzantısı olan kişilere reçete edilemezler. Ve hastalığın geç başlamasıyla, kışkırtıcı bir faktör olarak rolleri mutlaka dışlanır.

Klinik bulgular

Sendromun klinik tablosu, semptomların polimorfizmi ile karakterizedir. Şiddetleri hafif baş dönmesinden bilinç kaybı ve ani ölüme kadar değişebilir. Bazen ikincisi, hastalığın ilk belirtisi olarak hareket edebilir. Çoğu tipik belirtiler Bu patoloji kabul edilir:

• bilinç kaybı nöbetleri;
• doğuştan sağırlık;
• ailede ani ölüm vakaları;
• elektrokardiyogramdaki değişiklikler (QT 450 ms'den fazla, T dalgası değişimi, "pirouette" tipi ventriküler taşikardi).

Sendromun konjenital varyantları ile, sadece karakteristik olan diğer semptomlar tespit edilebilir.

Bu patolojideki senkop koşullarının kendi özelliklerine sahip olduğuna dikkat edilmelidir:

• stresin arka planında, güçlü ses uyaranlarının (çalar saat, telefon görüşmesi), fiziksel aktivitenin, sporun (yüzme, dalış), bir gece uykusundan keskin bir uyanış sırasında, kadınlarda - doğumdan sonra;
• bilinç kaybından önceki semptomların varlığı (şiddetli halsizlik, kulaklarda çınlama, gözlerde kararma, his, göğüs kafesinin arkasında ağırlık);
• olumlu bir sonuçla bilincin hızlı iyileşmesi;
• amnezi eksikliği ve kişilik değişiklikleri (epilepside olduğu gibi).

Bazen bilinç kaybına kasılmalar ve istemsiz idrara çıkma eşlik edebilir. Bu gibi durumlarda, ayırıcı tanı epileptik nöbetler ile.

Her hastada patolojik sürecin seyri bazı farklılıklar gösterebilir. Hem genotipe hem de yaşam koşullarına bağlıdır. Aşağıdaki seçenekler en yaygın olarak kabul edilir:

• QT aralığının uzamasının arka planında meydana gelen senkop;
• bu aralığın izole uzaması;
• EKG değişikliklerinin yokluğunda senkop;
• semptomların tamamen yokluğu (hastalığın fenotipik belirtileri olmadan yüksek risk).

En olumsuz seyir, ventriküler fibrilasyon ve kalp durmasının gelişmesiyle komplike hale gelir.

Hastalığın konjenital varyantlarında, senkop görülür çocukluk(5-15 yıl). Ayrıca, okul öncesi çocuklarda ortaya çıkmaları prognostik olarak olumsuz bir işarettir. gerektiren bir ventriküler taşikardi paroksizmi acil Bakım, yakın gelecekte ikinci bir kalp durması olasılığını 10 kat artırır.

Asemptomatik uzun QT sendromu olan hastalar, tanılarının farkında olmayabilir ve normal bir yaşam beklentisine sahip olabilir, ancak mutasyonu çocuklarına aktarır. Bu akış çok sık gözlenir.

Teşhis ilkeleri

Sendromun teşhisi klinik verilere ve elektrokardiyografi sonuçlarına dayanmaktadır. Ek Bilgiler Doktora holter takibi yapılır.

Tanı koymanın her zaman kolay olmadığı düşünülerek majör ve minör tanı kriterleri geliştirilmiştir. İkincisi şunları içerir:

• doğuştan işitme kaybı
• farklı derivasyonlarda T dalgasının değişkenliği (elektrokardiyogramda);
• ventriküllerin miyokardının repolarizasyon süreçlerinin ihlali;
• düşük kalp hızı.

Başlıca kriterler şunları içerir:

• düzeltilmiş QT aralığının dinlenme sırasında 450 ms'nin üzerinde uzaması;
• bilinç kaybı bölümleri;
• ailede hastalık vakaları.

İki majör veya bir majör ve iki minör kriterin varlığında tanı güvenilir kabul edilir.

Tedavi

Bu tür hastaların tedavisinin ana yönü, malign aritmilerin ve kalp durmasının önlenmesidir.

Uzun QT aralığı olan tüm bireyler şunlardan kaçınmalıdır:

• Stresli durumlar;
• Spor yapmak;
• ağır fiziksel efor;
• bu aralığın uzunluğunu artıran ilaçlar almak.

Bu sendrom için kullanılan ilaçlardan genellikle aşağıdakiler reçete edilir:

• β-blokerler;
• magnezyum ve potasyum müstahzarları;
• meksiletin veya flekainid (düşük dozlar).

Konservatif tedavinin etkisizliği ile sempatik denervasyon veya bir kardiyoverter-defibrilatörün implantasyonuna başvurulur. İkincisi, ani kardiyak ölüm riski yüksek olan ve resüsitasyon uygulanan hastalarda özellikle önemlidir.

- kardiyomiyositlerin bazı iyon kanallarının yapısının ve işlevselliğinin ihlali ile karakterize edilen genetik olarak heterojen bir kalıtsal durum. Patolojinin belirtilerinin ciddiyeti, pratik olarak asemptomatik bir seyirden (sadece elektrokardiyolojik belirtiler tespit edilir) şiddetli sağırlık, bayılma ve aritmilere kadar çok geniş bir aralıkta değişir. Uzun QT sendromunun tanımı, elektrokardiyolojik çalışmalardan ve moleküler genetik analizlerden elde edilen verilere dayanmaktadır. Tedavi, patolojinin biçimine bağlıdır ve sürekli veya kurs halinde beta blokerler, magnezyum ve potasyum müstahzarları alımının yanı sıra bir defibrilatör-kardiyoverter kurulumunu içerebilir.

Genel bilgi

Uzun QT sendromu, kardiyomiyositlerde iyon akımlarının geçişinin bozulduğu, aritmilere, bayılma ve ani kardiyak ölüme yol açabilen, genetik yapıdaki bir grup kalp hastalığıdır. İlk kez, böyle bir durum 1957'de bir hastada doğuştan sağırlık, senkop atakları ve QT aralığının uzamasının bir kombinasyonunu tanımlayan Norveçli doktorlar A. Jervell ve F. Lange-Nielsen tarafından tanımlandı. Bir süre sonra, 1962-64'te normal işitmeye sahip hastalarda benzer semptomlar bulundu - bu tür vakalar K. Romano ve O. Ward tarafından bağımsız olarak tanımlandı.

Bu ve diğer keşifler, uzun QT sendromunun iki klinik varyanta bölünmesini belirledi - Romano-Ward ve Jervell-Lange-Nielsen. Birincisi otozomal dominant bir mekanizma tarafından kalıtılır, popülasyondaki sıklığı 5.000 popülasyonda 1 vakadır. Jervell-Lange-Nielsen tipi uzun QT sendromunun oluşumu 1-6:1.000.000 arasında değişir, otozomal dominant kalıtım ve daha belirgin belirtilerle karakterizedir. Bazı raporlara göre, uzun QT sendromunun tüm biçimleri ani kardiyak ölüm vakalarının üçte birinden ve ani bebek ölümlerinin yaklaşık %20'sinden sorumludur.

Nedenler ve sınıflandırma

Şu anda, uzun QT sendromunun gelişmesine yol açan mutasyonlar olan 12 gen tanımlanmıştır ve bunların tümü, sodyum veya potasyum iyon akımından sorumlu kardiyomiyositlerin iyon kanallarının bir parçası olan belirli proteinleri kodlamaktadır. Farklılıkların nedenlerini bulmak da mümkündü. klinik kursu Bu hastalık. Otozomal dominant Romano-Ward sendromuna sadece bir gendeki mutasyon neden olur ve bu nedenle asemptomatik olabilir veya en azından işitme kaybı olmayabilir. Jervell-Lange-Nielsen tipinde iki gende bir kusur vardır - bu varyanta kardiyak semptomlara ek olarak her zaman bilateral sensörinöral sağırlık eşlik eder. Bugüne kadar, genlerin uzun QT sendromunun gelişimine neden olduğu bilinen mutasyonlar:

1. Uzun QT sendromu tip 1 (LQT1) 11. kromozomda bulunan KCNQ1 geninin mutasyonu nedeniyle. Bu gendeki kusurlar en sık olarak varlığında tespit edilir. Bu hastalık. Kardiyomiyositlerdeki potasyum kanal çeşitlerinden birinin alfa alt biriminin sırasını kodlar (lKs)
2. Uzun QT sendromu tip 2 (LQT2) 7. kromozomda bulunan ve proteinin amino asit dizisini - başka bir potasyum kanalı türünün (lKr) alfa alt birimini kodlayan KCNH2 genindeki kusurlardan kaynaklanır.
3. Uzun QT sendromu tip 3 (LQT3) 3. kromozomda bulunan SCN5A geninin mutasyonu nedeniyle. Patolojinin önceki varyantlarından farklı olarak, bu gen, sodyum kanalının (lNa) alfa alt biriminin dizisini kodladığı için, kardiyomiyositlerin sodyum kanallarının çalışmasını bozar.
4. Uzun QT sendromu tip 4 (LQT4)- 4. kromozomda bulunan ANK2 geninin mutasyonunun neden olduğu durumun oldukça nadir bir çeşidi. İfadesinin ürünü, insan vücudunda miyosit mikrotübüllerinin yapısının stabilizasyonunda rol oynayan ve ayrıca nöroglia ve retina hücrelerinde salınan ankirin B proteinidir.
5. Uzun QT sendromu tip 5 (LQT5)- 21. kromozomda lokalize olan KCNE1 genindeki bir kusurun neden olduğu bir hastalık türü. LKs tipi potasyum kanallarının beta alt birimi olan iyon kanalı proteinlerinden birini kodlar.
6. Uzun QT sendromu tip 6 (LQT6) yine 21. kromozomda bulunan KCNE2 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. İfade ürünü, lKr tipi potasyum kanallarının beta alt birimidir.
7. Uzun QT sendromu tip 7(LQT7, başka bir isim - Andersen sendromu, bu hastalığı 70'lerde tanımlayan çocuk doktoru E. D. Andersen'in onuruna), 17. kromozomda lokalize olan KCNJ2 genindeki bir kusurdan kaynaklanır. Önceki patoloji varyantlarında olduğu gibi, bu gen potasyum kanallarının protein zincirlerinden birini kodlar.
8. Uzun QT sendromu tip 8(LQT8, başka bir isim Timothy sendromudur, bu hastalığı tanımlayan K. Timothy'nin onuruna) 12. kromozomda bulunan CACNA1C geninin mutasyonundan kaynaklanır. Bu gen, L tipi kalsiyum kanalının alfa-1 alt birimini kodlar.
9. Uzun QT sendromu tip 9 (LQT9) 3. kromozomda bulunan CAV3 genindeki bir kusur nedeniyle. İfadesinin ürünü, kardiyomiyositlerin yüzeyinde birçok yapının oluşumunda yer alan protein caveolin 3'tür.
10. Uzun QT sendromu tip 10 (LQT10)- bu tip hastalığın nedeni, 11. kromozomda bulunan ve sodyum kanallarının beta alt biriminin amino asit dizisinden sorumlu olan SCN4B geninin mutasyonunda yatmaktadır.
11. Uzun QT sendromu tip 11 (LQT11) 7. kromozomda bulunan AKAP9 genindeki kusurlardan kaynaklanır. Belirli bir proteini - sentrozomların A-kinazını ve Golgi kompleksini kodlar. Bu proteinin işlevleri henüz tam olarak anlaşılamamıştır.
12. Uzun QT sendromu tip 12 (LQT12) 20. kromozomda bulunan SNTA1 geninin mutasyonu nedeniyle. Kardiyomiyositlerde sodyum kanallarının aktivitesinin düzenlenmesinde yer alan syntrophin proteininin alfa-1 alt birimini kodlar.

Uzun QT sendromunun geniş genetik çeşitliliğine rağmen, patogenezinin genel bağlantıları genellikle her form için aynıdır. Bu hastalık, belirli iyon kanallarının yapısındaki bozukluklardan kaynaklanması nedeniyle kanalopatiler grubuna aittir. Sonuç olarak, miyokardiyal repolarizasyon süreçleri, ventriküllerin farklı bölümlerinde aynı anda değil, eşit olmayan bir şekilde meydana gelir ve bu da QT aralığının uzamasına neden olur. Ek olarak, miyokardın sempatik sinir sisteminin etkilerine duyarlılığı önemli ölçüde artar, bu da yaşamı tehdit eden ventriküler fibrilasyona yol açabilen sık taşiaritmilere neden olur. Aynı zamanda, uzun QT sendromunun farklı genetik türleri, belirli etkilere karşı farklı duyarlılığa sahiptir. Örneğin, LQT1, egzersiz sırasında senkopal nöbetler ve aritmi ile karakterizedir, LQT2 ile, LQT3 için, aksine, sakin bir durumda (örneğin, uykuda) aritmi ve fibrilasyonların gelişimi için yüksek ve keskin seslerle benzer belirtiler gözlenir. ) daha karakteristiktir.

Uzun QT semptomları

Uzun QT sendromunun belirtileri oldukça çeşitlidir. Jervell-Lange-Nielsen'in daha şiddetli klinik tipi olan hastalarda sağırlık, sık bayılma, baş dönmesi ve halsizlik görülür. Ayrıca bazı durumlarda bu durumda epileptoid benzeri konvülsif nöbetler kaydedilmekte ve bu da çoğu zaman yanlış tanı ve tedaviye yol açmaktadır. Bazı genetikçilere göre, uzun QT sendromlu hastaların %10 ila 25'i yanlış tedavi görüyor ve ani kardiyak veya infantil ölüm gelişiyor. Taşiaritmi ve senkop oluşumu dış etkenlere bağlıdır - örneğin, LQT1 ile bu, fiziksel aktivitenin arka planında ortaya çıkabilir, LQT2 ile bilinç kaybı ve ventriküler fibrilasyon keskin ve yüksek seslerden oluşabilir.

Daha hafif form uzun QT sendromu (Romano-Ward tipi) geçici senkop (bayılma) ve nadir taşiaritmi atakları ile karakterizedir, ancak işitme bozukluğu yoktur. Bazı durumlarda, hastalığın bu formu, elektrokardiyografik veriler dışında hiçbir şekilde kendini göstermez ve sırasında tesadüfi bir bulgudur. tıbbi muayene. Bununla birlikte, bu uzun QT sendromu seyrinde bile ventriküler fibrilasyona bağlı ani kardiyak ölüm riski sağlıklı bir insandan çok daha fazladır. Bu nedenle, bu tip patoloji dikkatli bir çalışma gerektirir ve önleyici tedavi.

teşhis

Uzun QT sendromunun teşhisi, hastanın öyküsü, elektrokardiyolojik ve moleküler genetik çalışmalar temelinde yapılır. Hastayı sorgularken, bayılma, baş dönmesi, çarpıntı atakları sıklıkla bulunur, ancak hafif patoloji formlarında olmayabilirler. Bazen, hastanın akrabalarından birinde, hastalığın aile yapısını gösteren benzer belirtiler ortaya çıkar.

Herhangi bir uzun QT sendromu formunda, EKG değişiklikleri tespit edilecektir - QT aralığında 0,6 saniye veya daha fazla bir artış, T dalgasının genliğinde bir artış mümkündür.Bu tür EKG işaretlerinin doğuştan sağırlık ile kombinasyonu varlığı gösterir. Jervell-Lange-Nielsen sendromu. Ek olarak, olası taşiaritmi ataklarını belirlemek için gün boyunca kalbin çalışmasının Holter izlemesi sıklıkla gereklidir. Modern genetik yöntemleri kullanılarak uzun QT sendromunun tanımlanması, şu anda bu hastalığın neredeyse tüm genetik türleri için mümkündür.

Uzun QT sendromunun tedavisi

Uzun QT sendromu tedavisi oldukça karmaşıktır, birçok uzman bu hastalık için bazı şemalar önerir ve diğerlerini reddeder, ancak bu patolojinin tedavisi için tek bir protokol yoktur. Beta blokerler, taşiaritmi ve fibrilasyon geliştirme riskini azaltan ve ayrıca miyokard üzerindeki sempatik etkilerin derecesini azaltan evrensel ilaçlar olarak kabul edilir, ancak LQT3'te etkisizdirler. Uzun QT sendromu tip 3 durumunda, B1 sınıfı antiaritmik ilaçların kullanılması daha mantıklıdır. Hastalığın tedavisinin bu özellikleri, patolojinin tipini belirlemek için moleküler genetik tanıya olan ihtiyacı artırmaktadır. Sık taşiaritmi atakları ve fibrilasyon gelişme riskinin yüksek olması durumunda, kalp pili veya kardiyoverter defibrilatör implantasyonu önerilir.

Tahmin etmek

Çoğu uzmana göre uzun QT sendromunun prognozu belirsizdir, çünkü bu hastalık çok çeşitli semptomlarla karakterizedir. Ek olarak, elektrokardiyografik veriler dışında patolojik belirtilerin olmaması, dış veya iç faktörlerin etkisi altında ölümcül ventriküler fibrilasyonun ani gelişimini garanti etmez. Uzun QT sendromu tespit edilirse, kapsamlı bir kardiyak muayene ve hastalık tipinin genetik olarak belirlenmesi gereklidir. Elde edilen verilere dayanarak ani kalp ölümü olasılığını azaltmak için bir tedavi rejimi geliştirilir veya kalp pili takılmasına karar verilir.

AT son yıllar Klinik kardiyolojide QT uzaması sorunu ani ölüme neden olan bir faktör olarak yerli ve yabancı araştırmacıların yakın ilgisini çekmektedir. Bunu belirledi QT aralığı uzamasının hem konjenital hem de edinilmiş formları ölümcül aritmilerin öngörücüleridir bu da hastaların ani ölümüne yol açar.

Uzun QT sendromu, standart bir EKG'de uzun bir QT aralığının ve hayati tehlike polimorfik ventriküler taşikardiler (torsade de pointes - "pirouette"). "Pirouette" tipi ventriküler taşikardi paroksizmleri klinik olarak bilinç kaybı atakları ile kendini gösterir ve sıklıkla ani ölümün doğrudan nedeni olan ventriküler fibrilasyon ile sonuçlanır.

QT aralığının süresi, hastanın kalp hızına ve cinsiyetine bağlıdır. Bu nedenle Bazett formülüne göre hesaplanan QT aralığının (QTc) mutlak değeri değil düzeltilmiş değeri kullanılır.

burada: RR, EKG'deki bitişik R dalgaları arasındaki saniye cinsinden mesafedir;

Erkekler için K = 0.37 ve kadınlar için K = 0.40.

QTc süresi 0,44 s'yi aşarsa, QT aralığının uzaması teşhis edilir.

Son yıllarda, repolarizasyon süreçlerinin homojensizliğinin bir göstergesi olan QT aralığının değişkenliği (dağılımı) çalışmasına çok dikkat edildi, çünkü QT aralığının artan dağılımı aynı zamanda bir dizi gelişmenin bir göstergesidir. ani ölüm dahil ciddi aritmiler. QT aralığının dağılımı, 12 standart EKG kablosunda ölçülen QT aralığının maksimum ve minimum değerleri arasındaki farktır: D QT = QT max - QT min.

QT varyansını saptamanın en yaygın yöntemi, 25 mm/saat kayıt hızında 3-5 dakika boyunca standart bir EKG kaydetmektir. Gün boyunca QTc dağılımındaki (QTcd) dalgalanmaların analiz edilmesini sağlayan Holter EKG izleme de kullanılır. Bununla birlikte, bu yöntemin bir dizi metodolojik yönü geliştirilme aşamasındadır. Bu nedenle, düzeltilmiş QT aralığının dağılımının normal değerlerinin üst sınırı konusunda fikir birliği yoktur. Bazı yazarlara göre, 45'in üzerindeki bir QTcd, ventriküler taşiaritminin bir göstergesidir, diğer araştırmacılar normal QTcd'nin üst sınırının 70 ms ve hatta 125 ms olduğunu öne sürmektedir.

En çok araştırılan iki tane var patojenik mekanizma uzun QT sendromunda aritmiler. İlk - miyokardiyal repolarizasyonun "intrakardiyak bozuklukları" mekanizması , yani, aşırı duyarlılık katekolaminlerin aritmojenik etkisine miyokard. İkinci patofizyolojik mekanizma ise sempatik innervasyon dengesizliği (sağ stellat ganglionun zayıflığı veya az gelişmişliği nedeniyle sağ taraflı sempatik innervasyonda azalma). Bu kavram, hayvan modelleri (sağ taraf stelektomi sonrası QT aralığı uzaması) ve QT aralığı uzamasının dirençli formlarının tedavisinde sol taraflı stelektomi sonuçları ile desteklenmektedir.

Uzun QT sendromunun etiyolojisi

saat sağlıklı insanlar dinlenmede, repolarizasyon süreçlerinde sadece hafif bir değişkenlik vardır, bu nedenle QT aralığının dağılımı minimumdur. QT aralığının uzamasının nedenleri şartlı olarak 2 gruba ayrılır - doğuştan ve edinilmiş.

doğuştan formlar

QT uzaması sendromunun konjenital formları, çocuklarda ölüm nedenlerinden biri haline gelmektedir. Bu sendromun tedavi edilmeyen konjenital formlarında mortalite %75'e ulaşırken, çocukların %20'si ilk bilinç kaybından sonraki bir yıl içinde ve yaklaşık %50'si yaşamın ilk on yılında ölmektedir. Uzun QT sendromunun konjenital formları arasında Gervell ve Lange-Nielsen sendromu ve Romano-Ward sendromu bulunur. Gervell ve Lange-Nielsen Sendromu - nadir görülen bir hastalık, otozomal çekinik tipte bir kalıtım vardır ve EKG'de QT aralığının uzaması, bilinç kaybı atakları ve genellikle yaşamın ilk on yılında çocukların ani ölümü ile sonuçlanan doğuştan sağır-mutizmin bir kombinasyonudur. . Romano-Ward sendromu, 1:10.000-1:15.000 popülasyon sıklığı ve 0.9 gen penetrasyonu ile otozomal dominant kalıtım modeline sahiptir. Benzer bir klinik tabloya sahiptir: işitme ve konuşma bozukluğu olmayan çocuklarda uzun süreli QT aralığının arka planına karşı bazı durumlarda bilinç kaybı olan kardiyak aritmiler.

Konjenital sağır-mutizmi olan okul çağındaki çocuklarda standart bir EKG'de uzamış bir QT aralığı tespit etme sıklığı% 44'e ulaşırken, neredeyse yarısında (yaklaşık% 43) bilinç kaybı ve taşikardi paroksizmleri vardı. 24 saatlik EKG izlemesi ile, bunların neredeyse %30'unda supraventriküler taşikardi paroksizmleri, yaklaşık beşte birinde "pirouette" tipi ventriküler taşikardi "akıntıları" vardı.

Bir dizi tanı kriterleri. "Büyük" kriterler, 0,44 ms'den fazla QT uzaması, bilinç kaybı epizodları öyküsü ve aile üyelerinde uzun QT interval sendromunun varlığıdır. "Küçük" kriterler konjenital sensörinöral işitme kaybı, T dalgası değişim epizodları, yavaş kalp atışı(çocuklarda) ve anormal ventriküler repolarizasyon. QT aralığının önemli ölçüde uzaması, taşikardi torsades de pointes paroksizmleri ve senkop epizodları en büyük tanısal değere sahiptir.

Konjenital uzun QT sendromu, 5'ten fazla farklı kromozomal lokus içeren genetik olarak heterojen bir hastalıktır. QT aralığının doğuştan uzamasının gelişimini belirleyen en az 4 gen tanımlanmıştır.

Genç erişkinlerde uzun QT sendromunun en yaygın şekli, prolapsus ile bu sendromun kombinasyonu kalp kapakçığı . Mitral ve / veya triküspit kapakların prolapsusu olan kişilerde QT aralığının uzamasının tespit sıklığı% 33'e ulaşır. Çoğu araştırmacıya göre mitral kapak prolapsusu, konjenital bağ dokusu displazisinin belirtilerinden biridir. "Bağ dokusunun zayıflığının" diğer belirtileri arasında - cildin artan uzayabilirliği, astenik vücut tipi, huni şeklindeki deformite göğüs skolyoz, düztabanlık, eklem hipermobilite sendromu, miyopi, varisli damarlar damarlar, fıtıklar. Bir dizi araştırmacı, QT aralığının artan değişkenliği ile prolapsus derinliği ve / veya mitral kapak uçlarında yapısal değişikliklerin (miksomatoz dejenerasyon) varlığı arasında bir ilişki belirlemiştir. Mitral kapak prolapsusu olan bireylerde QT uzamasının oluşmasının temel nedenlerinden biri genetik olarak önceden belirlenmiş veya edinilmiş bir magnezyum eksikliğidir.

Edinilmiş Formlar

QT aralığının kazanılmış uzaması, aterosklerotik veya enfarktüs sonrası kardiyoskleroz ile, kardiyomiyopati ile, miyo- veya perikardite karşı ve sonrasında ortaya çıkabilir. QT aralığının dağılımındaki bir artış (47 ms'den fazla), aort kalp hastalığı olan hastalarda aritmojenik senkop gelişiminin bir göstergesi olabilir.

Enfarktüs sonrası kardiyosklerozlu hastalarda QT aralığının dağılımındaki bir artışın prognostik değeri konusunda bir fikir birliği yoktur: bazı yazarlar bu hastalarda, QT aralığının süresinde bir artış ile (EKG'de) dağılması arasında açık bir ilişki ortaya koymuştur. ) ve ventriküler taşikardi paroksizmleri geliştirme riski, diğer araştırmacılar böyle bir model bulamadılar. Dinlenme halindeki enfarktüs sonrası kardiyosklerozlu hastalarda QT aralığının dağılımının büyüklüğünün artmadığı durumlarda, bu parametre ile bir test yapılırken değerlendirilmelidir. fiziksel aktivite. Enfarktüs sonrası kardiyosklerozlu hastalarda, egzersiz testlerinin arka planına karşı QT dağılımının değerlendirilmesi, birçok araştırmacı tarafından ventriküler aritmi riskini doğrulamak için daha bilgilendirici olarak kabul edilmektedir.

QT aralığının uzaması sinüs bradikardisi, atriyoventriküler blok, kronik serebrovasküler yetmezlik ve beyin tümörlerinde de görülebilir. Akut QT uzaması vakaları travma (göğüs, kranioserebral) ile de ortaya çıkabilir.

Otonomik nöropati ayrıca QT aralığını ve dağılımını arttırır, bu nedenle bu sendromlar tip I ve tip II diabetes mellituslu hastalarda ortaya çıkar.

QT aralığının uzaması hipokalemi, hipokalsemi, hipomagnezemi ile elektrolit dengesizliği ile ortaya çıkabilir. Bu tür koşullar, örneğin uzun süreli diüretik kullanımı, özellikle döngü diüretikleri (furosemid) gibi birçok nedenin etkisi altında ortaya çıkar. Vücut ağırlığını azaltmak için düşük proteinli diyet yapan kadınlarda ölümcül bir sonuçla QT aralığının uzamasının arka planına karşı "pirouette" tipi ventriküler taşikardinin gelişimi açıklanmaktadır.

QT aralığı, bir dizi ilacın, özellikle kinidin, novokainamid, fenotiyazin türevlerinin terapötik dozlarının kullanılmasıyla uzatılabilir. Kardiyotoksik etkisi olan ve repolarizasyon süreçlerini yavaşlatan ilaçlar ve maddelerle zehirlenme durumunda ventriküllerin elektriksel sistolünde uzama görülebilir. Örneğin, pakikarpin toksik dozlar, iyonların miyokardiyal hücreye aktif taşınmasını bloke eden ve ayrıca ganglioblocking etkisi olan bir dizi alkaloid. Barbitüratlar, organofosforlu insektisitler, cıva ile zehirlenme durumunda QT aralığının uzaması vakaları da vardır.

EKG Holter izlemesinden elde edilen QT varyansının sirkadiyen ritimlerine ilişkin veriler ilgi çekicidir. Çeşitli kardiyovasküler hastalıkları (iskemi ve miyokard enfarktüsü, kalp yetmezliği vb.) olan hastalarda şu anda ani ölüm riskini artırabilecek QT aralığının gece ve sabah erken saatlerinde dağılımında önemli bir artış bulundu. Gece ve sabah saatlerinde QT aralığının dağılımındaki artışın, günün bu saatinde artan sempatik aktivite ile ilişkili olduğuna inanılmaktadır.

Bu yaygın bir bilgidir Akut miyokard iskemisi ve miyokard enfarktüsünde QT uzaması . Özellikle erken ventriküler ekstrasistollerle kombine edildiğinde QT aralığında kalıcı (5 günden fazla) artış prognostik olarak olumsuzdur. Bu hastalarda ani ölüm riskinde belirgin (5-6 kat) artış görülmüştür.

Akut miyokard iskemisinin gelişmesiyle birlikte QT aralığının dağılımı da önemli ölçüde artar. QT aralığının dağılımının, akut miyokard enfarktüsünün ilk saatlerinde zaten arttığı tespit edilmiştir. Akut miyokard enfarktüslü hastalarda ani ölümün açık bir göstergesi olan QT aralığının dağılımının büyüklüğü konusunda bir fikir birliği yoktur. Anterior miyokard enfarktüsü durumunda, 125 ms'den fazla bir dispersiyonun prognostik olarak elverişsiz bir faktör olduğu ve yüksek ölüm riskine işaret ettiği tespit edilmiştir. Bazı yazarlar, reperfüzyon sırasında (koroner anjiyoplasti sonrası) QT dispersiyonunda daha da önemli bir artış olduğunu ortaya koymuştur. Bununla birlikte, diğer araştırmacılar, aksine, akut miyokard enfarktüsü olan hastalarda reperfüzyon sırasında QT varyansında bir azalma bulmuş ve reperfüzyonun sağlanamadığı durumlarda QT varyansında bir artış kaydedilmiştir. Bu nedenle, bazı yazarlar, başarılı reperfüzyonun bir belirteci olarak QT varyansında bir azalmanın kullanılmasını önermektedir. Akut miyokard enfarktüsü olan hastalarda QT dağılımının sirkadiyen ritmi de bozulur: gece ve sabahları artar, bu da günün bu saatinde ani ölüm riskini artırır.

Akut miyokard enfarktüsünde QT uzamasının patogenezinde kuşkusuz hipersempatikotoni rol oynar ve birçok yazarın bu hastalarda β-blokerlerin yüksek etkinliğini açıkladığı şey tam olarak budur. Ek olarak, bu sendromun gelişimi elektrolit bozukluklarına, özellikle magnezyum eksikliğine dayanmaktadır. Birçok çalışmanın sonuçları gösteriyor ki akut miyokard enfarktüslü hastaların %90'ında magnezyum eksikliği vardır . Akut miyokard enfarktüslü hastalarda kandaki (serum ve eritrositler) magnezyum seviyesi ile QT aralığı ve dağılımı arasında da ters bir korelasyon bulundu.

Tedavi

Öncelikle bunun mümkün olduğu durumlarda QT intervalinin uzamasına neden olan etiyolojik faktörler ortadan kaldırılmalıdır. Örneğin, QT aralığının süresini veya varyansını artırabilecek ilaçlar (diüretikler, barbitüratlar vb.) kesilmeli veya azaltılmalıdır. Uluslararası kılavuzlara göre kalp yetmezliğinin yeterli tedavisi ve başarılı ameliyat kalp kusurları da QT aralığının normalleşmesine yol açacaktır. Akut miyokard enfarktüsü olan hastalarda fibrinolitik tedavinin QT aralığının büyüklüğünü ve dağılımını azalttığı (normal değerlere olmasa da) bilinmektedir. Bu sendromun patogenezini etkileyebilecek ilaç grupları arasında özellikle iki gruba dikkat edilmelidir - b-blokerler ve magnezyum müstahzarları .

Konjenital uzun QT sendromu

Romano-Ward ve Gervell ve Lange-Nielsen sendromlu hastalar, oral magnezyum preparatları ile kombinasyon halinde sürekli b-bloker kullanımını gerektirir ( magnezyum orotat 2 sekmesi. günde 3 kez). Farmakolojik tedavinin başarısız olduğu hastalarda sol taraflı stellektomi ve 4. ve 5. torasik ganglionların çıkarılması önerilebilir. olumlu sonuç. Yapay bir kalp pili implantasyonu ile β-blokerlerle tedavinin başarılı kombinasyonuna dair raporlar var.

Acil tedavi gerektiren hastalar için tercih edilen ilaç propranolol intravenöz (1 mg/dk hızında, maksimum doz 20 mg, ortalama doz kan basıncı ve kalp hızı kontrolü altında 5-10 mg) veya bolus intravenöz uygulama Magnezyum sülfatın intravenöz damlasının arka planına karşı 5 mg propranolol (Kormagnezina) (vücut ağırlığına bağlı olarak 1-2 g magnezyum sülfat (200-400 mg magnezyum) oranında (30 dakika boyunca 100 ml% 5'lik glikoz çözeltisi içinde).

İdiyopatik mitral kapak prolapsusu olan hastalarda, doku magnezyum eksikliği, her ikisinin de oluşumu için ana patofizyolojik mekanizmalardan biri olarak kabul edildiğinden, tedaviye oral magnezyum preparatları (en az 6 ay boyunca günde 3 kez Magnerot 2 tablet) ile başlanmalıdır. QT aralığının uzaması sendromu ve bağ dokusunun "zayıflığı". Bu bireylerde, magnezyum preparatları ile tedaviden sonra, sadece QT aralığı normalleşmekle kalmaz, aynı zamanda mitral kapak çıkıntılarının prolapsus derinliği azalır, frekans ventriküler ekstrasistoller, ciddiyet klinik bulgular(vejetatif distoni sendromu, hemorajik semptomlar vb.). 6 ay sonra oral magnezyum preparatları ile tedavi tam etki göstermediyse, b-blokerlerin eklenmesi endikedir.

Edinilmiş Uzun QT Sendromu

QT aralığını uzatabilecek tüm ilaçlar kesilmelidir. Kan serumu elektrolitlerinin düzeltilmesi, özellikle potasyum, kalsiyum, magnezyum gereklidir. Bazı durumlarda bu, QT aralığının büyüklüğünü ve dağılımını normalleştirmek ve ventriküler aritmileri önlemek için yeterlidir.

Akut miyokard enfarktüsünde fibrinolitik tedavi ve β-blokerler QT aralığının dağılımının büyüklüğünü azaltır. Uluslararası tavsiyelere göre bu randevular, standart endikasyonlar ve kontrendikasyonlar dikkate alınarak akut miyokard enfarktüslü tüm hastalarda zorunludur.

Bununla birlikte, akut miyokard enfarktüslü hastaların önemli bir bölümünde yeterli tedavi ile bile QT aralığının büyüklüğü ve dağılımı normal değerlere ulaşmaz, bu nedenle ani ölüm riski devam eder. Bu nedenle, magnezyum preparatlarının kullanımının etkinliği sorusu akut evre miyokardiyal enfarktüs. Bu hastalarda magnezyum preparatlarının uygulama süresi, dozajları ve yöntemleri nihai olarak belirlenmemiştir. Aşağıdaki şemalar mevcuttur: intravenöz uygulama Kormagnezina-400 ilk 1-3 gün boyunca saatte 0.5-0.6 g magnezyum oranında, ardından Magnerot'un oral uygulamasına geçiş yapılır (Tablo 2, en az 4-12 hafta boyunca 3 kez). Bu tür bir tedaviyi alan akut miyokard enfarktüslü hastalarda, QT aralığının büyüklüğünün ve dağılımının ve ventriküler aritmilerin sıklığının normalleştiğine dair kanıtlar vardır.

Kazanılmış QT aralığı uzaması formları olan hastalarda ventriküler taşiaritmileri durdururken, tedavi rejimine 100'de 2-4 g magnezyum sülfat (400-800 mg magnezyum) oranında intravenöz Cormagnesin damlası eklenmesi de önerilir. 30 dakika boyunca ml% 5 glikoz çözeltisi. Gerekirse, yeniden tanıtılabilir.

Çözüm

Bu nedenle, QT aralığı uzaması, hem kardiyovasküler hastalıkları (akut miyokard enfarktüsü dahil) olan hastalarda hem de idiyopatik ventriküler taşiaritmileri olan kişilerde ölümcül aritmilerin ve ani kardiyojenik ölümün bir göstergesidir. Zamanında teşhis EKG Holter izleme ve egzersiz testleri sırasında da dahil olmak üzere QT uzaması ve dağılımı, ventriküler aritmi, senkop ve ani ölüm geliştirme riski yüksek olan bir hasta grubunu tanımlamayı mümkün kılacaktır. Etkili araçlar Konjenital ve edinsel QT interval uzama sendromu formları olan hastalarda ventriküler aritmilerin önlenmesi ve tedavisi, magnezyum preparatları ile kombinasyon halinde β-blokerlerdir.

Magnezyum Orotat -

Magnerot (ticari isim)

(Worwag İlaç)

Hastalığın gelişiminden sorumlu genler tanımlanmış, kardiyomiyositlerin moleküler düzeydeki işlevleri ve klinik belirtileri incelenmiştir. Bazı iyon kanallarının protein yapı elemanlarını kodlayan genlerdeki mutasyonların deşifre edilmesi, genotip ile fenotip arasında net bir ilişki kurulmasını mümkün kılmıştır.

patofizyoloji

Uzun OT interval sendromu, EKG'de OT aralığının uzamasıyla kendini gösteren ventriküler kardiyomiyositlerin repolarizasyon süresinin uzaması nedeniyle gelişir, pirouet tipi taşikardi, ventriküler fibrilasyon şeklinde ventriküler aritmilerin ortaya çıkmasına yatkınlık gösterir. , ani kalp ölümü. Bir kardiyomiyositin aksiyon potansiyeli, en az 10 iyon kanalının koordineli çalışmasıyla üretilir (esas olarak sodyum, kalsiyum ve potasyum iyonlarının hücre zarından taşınmasını gerçekleştirir). Fonksiyonel bozukluklar Depolarizasyon akımlarında bir artışa veya repolarizasyon sürecinin zayıflamasına yol açan bu mekanizmalardan herhangi biri (edinilmiş veya genetik olarak belirlenmiş), sendromun gelişmesine neden olabilir.

Sendromun konjenital formu

Bu patolojinin iki kalıtsal formu iyi çalışılmıştır. En yaygın olanı Romano-Ward sendromu (başka hiçbir fenotipik özelliği olmayan değişken penetrasyona sahip otozomal dominant bir bozukluk) ve daha az yaygın olan Jervell-Lange-Nielsen sendromu, sağırlıkla ilişkili otozomal resesif bir bozukluktur. Modern gen sınıflandırması artık bu adların yerini almıştır. Patolojinin oluşumundan sorumlu altı geni kodlayan altı kromozomal lokus (LQTS1-6) tanımlanmıştır. Genetik sendromların her birinin ayrıca karakteristik klinik belirtileri vardır.

Konjenital ve edinilmiş formlar arasında bir bağlantı vardır. Genetik anormalliğin taşıyıcıları, karakteristik elektrokardiyografik belirtiler göstermeyebilir, ancak eritromisin gibi QT aralığını uzatan ilaçlar alırken, bu tür kişilerde torsades de pointes gelişebilir ve ani ölüme neden olabilir.

Sendromun kazanılmış formu

Klinik bulgular

OT aralığının uzaması sendromunun karakteristik bir işareti, duygusal veya fiziksel stres tarafından kışkırtılan tekrarlanan bayılmadır. Aynı zamanda, genellikle "kısa-uzun-kısa" kardiyak döngülerden önce gelen piruet tipi aritmi gözlenir. Bu tür bradikardi ile ilgili fenomenler, hastalığın edinilmiş formunda daha yaygındır. Klinik işaretler konjenital formlar bireysel genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Ne yazık ki, hastalığın ilk klinik belirtisi ani kardiyak ölüm olabilir.

EKG. Düzeltilmiş OT aralığının süresi 460 ms'den fazladır ve 600 ms'ye ulaşabilir. T dalgasındaki değişikliklerin doğası gereği, spesifik olanı belirlemek mümkündür. gen mutasyonu. Aile bireylerinde hastalık varlığında WC aralığının normal olması taşıyıcılık olasılığını dışlamaz. OT aralığının uzama derecesi değişir, dolayısıyla bu hastalarda OT aralığının varyansı da artar.

Normal düzeltilmiş QT - EXL/(RR aralığı) = 0.38-0.46 s (9-11 küçük kare).

Uzun QT sendromu: tedavi

Genellikle "pirouette" gibi aritmi atakları kısa ömürlüdür ve kendi kendine kaybolur. Hemodinamik bozukluklara neden olan uzun süreli ataklar kardiyoversiyon yardımı ile derhal ortadan kaldırılmalıdır. Tekrarlayan nöbetler durumunda veya kalp durmasından sonra, intravenöz olarak bir magnezyum sülfat çözeltisi uygulanır ve ardından damlatılır ve ardından gerekirse geçici pacing yapılır (sıklık 90-110). Hazırlık tedavisi olarak, stimülasyondan önce izoprenalin infüzyonu başlatılır.

Edinilmiş form

Sendromun gelişiminin nedenleri tanımlanmalı ve ortadan kaldırılmalıdır. OT'nin uzamasına neden olan ilaçları almayı bırakmak gerekir. Kan testi sonuçları alınmadan önce magnezyum sülfat uygulanmalıdır. Kan serumundaki potasyum seviyesini, kanın gaz bileşimini hızlı bir şekilde belirlemek gerekir. Potasyum seviyesinde 4 mmol / l'den daha az bir azalma ile, seviyesinin normun üst sınırına düzeltilmesi gereklidir. Uzun süreli tedavi genellikle gerekli değildir, ancak neden patolojik durum Geri dönüşü olmayan bir kalp bloğu ise kalıcı bir kalp pili gereklidir.

doğuştan biçim

Çoğu bölüm, sempatik sinir sisteminin aktivitesinde keskin bir artışla tetiklenir, bu nedenle tedavi bu tür durumları önlemeyi amaçlamalıdır. En çok tercih edilen ilaçlar β-blokerlerdir. Propranolol semptomatik hastalarda nüks oranını azaltır. β-blokerlere karşı etki veya intoleransın yokluğunda, kalbin cerrahi denervasyonu bir alternatiftir.

Kardiyak stimülasyon, β-blokerlerin alınmasıyla indüklenen bradikardi semptomlarının yanı sıra kalbin çalışmasındaki duraklamaların klinik belirtilere neden olduğu durumlarda (LOT3) semptomları azaltır. Konjenital formda kalp pilleri asla monoterapi olarak kabul edilmez. Defibrilatör implantasyonu, yalnızca ani kardiyak ölüm riskinin yüksek olması veya hastalığın ilk belirtisinin ani kardiyak ölüm olması ve ardından başarılı resüsitasyon olması durumunda düşünülmelidir. Bir defibrilatör takılması ani kardiyak ölümü önler, ancak torsades de pointes'in tekrarını engellemez. Kısa bölümler için tekrarlayan şoklar
hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde azaltır. Dikkatli hasta seçimi, β-blokerlerin eşzamanlı atanması, defibrilatörlerin çalışma modunun seçimi, bu tür hastaların tedavisinde başarıya ulaşmaya yardımcı olur.

asemptomatik hastalar

Hastanın aile üyeleri arasında yapılan tarama, hiçbir zaman klinik semptomları olmayan uzun QT sendromlu bireyleri belirlemenize olanak tanır. Çoğu hasta uzun QT sendromundan ölmez, ancak ölüm riski altındadır (tedavi edilmezse yaşam boyu risk %13'tür). Verimlilik oranını değerlendirmek gerekir ömür boyu tedavi olası gelişme ile yan etkiler ve her durumda ani kardiyak ölüm riski.

Ani ölüm riskini belirlemek zor bir iştir, ancak genetik anomalinin doğası hakkında doğru bir bilgi ile daha kolay hale gelir. Son çalışmalar, düzeltilmiş OT aralığının 500 ms'den fazla uzatılmasıyla (hem erkekler hem de kadınlar için) LOT1'de tedaviye başlama ihtiyacını göstermiştir; LQT2 ile - QT aralığında 500 ms'den fazla artış olan tüm erkek ve kadınlarda; LQT3'te - tüm hastalarda. Her durumda, bireysel bir yaklaşım gereklidir.

alaka. Çocuk doktorları, dahiliye uzmanları ve nörologların bu hastalık hakkında farkındalık eksikliği genellikle trajik sonuçlara yol açar - uzun QT sendromlu hastaların ani ölümü (Long-QT sendromu - LQTS). Ayrıca, bu tür hastalar sıklıkla, yanlış klasik olarak yorumlanan senkopal durumların ("konvülsif sendrom" ile komplike olan) klinik benzerliği nedeniyle aşırı epilepsi teşhisine sahiptir. epileptik nöbetler.

Tanım. LQTS - EKG'deki QT aralığının uzamasıdır (440 ms'den fazla), buna karşı "pirouette" tipi ventriküler taşikardi paroksizmleri vardır. Asıl tehlike, bu taşikardinin sıklıkla bilinç kaybına (bayılma), asistoli ve hastanın ölümüne (ani kalp ölümü [SCD]) yol açan ventriküler fibrilasyona dönüşmesinde yatmaktadır. Şu anda, LQTS yaygın bir ritim bozukluğu olarak sınıflandırılmaktadır.

referans bilgisi. QT aralığı - Q dalgasının başlangıcından T dalgasının inen dizinin izoline dönüşüne kadar elektrokardiyogramın (EKG) zaman aralığı, ventriküler miyokardın depolarizasyon ve repolarizasyon süreçlerini yansıtır. QT aralığı, kalbin ventriküllerinin elektriksel sistolünü yansıtan, genel olarak kabul edilen ve aynı zamanda geniş çapta tartışılan bir göstergedir. QRS kompleksini (interventriküler septumun miyokardının hızlı depolarizasyonu ve ilk repolarizasyonu, sol ve sağ ventriküllerin duvarları), ST segmentini (repolarizasyon platosu), T dalgasını (son repolarizasyon) içerir.

QT aralığının uzunluğunu belirlemede en önemli faktör HR'dir (kalp hızı). Bağımlılık doğrusal değildir ve ters orantılıdır. QT aralığının uzunluğu hem bireyde hem de popülasyonda değişkendir. Normalde, QT aralığı en az 0,36 saniyedir ve 0,44 saniyeden fazla değildir. Süresini değiştiren faktörler şunlardır: [ 1 ] İK; [ 2 ] otonom sinir sisteminin durumu; [ 3 ] sözde sempatomimetiklerin (adrenalin) eylemi; [ 4 ] elektrolit dengesi (özellikle Ca2+); [ 5 ] bazı ilaçlar; [ 6 ] yaş; [ 7 ] zemin; [ 8 ] Günün Zamanları.

Unutma! QT uzamasının belirlenmesi, kalp hızı değerlerine göre QT aralığının doğru ölçülmesine ve yorumlanmasına dayanır. QT aralığının süresi normalde kalp hızına göre değişir. Kalp atış hızını hesaba katarak QT aralığının büyüklüğünü hesaplamak (düzeltmek) için (= QTc) çeşitli formüller (Bazett, Fridericia, Hodges, Framingham formülü), tablolar ve nomogramlar kullanın.

QT aralığının uzaması, ventriküller yoluyla uyarmanın iletim süresindeki bir artışı yansıtır, ancak dürtüdeki böyle bir gecikme, yeniden giriş mekanizmasının oluşumu için ön koşulların ortaya çıkmasına neden olur (yeniden giriş mekanizması). uyarma dalgası), yani aynı patolojik odakta dürtünün tekrarlanan dolaşımı için. Böyle bir dürtü sirkülasyonu odağı (hiper-impuls), bir ventriküler taşikardi (VT) paroksizmine neden olabilir.

patogenez. LQTS'nin patogenezi için birkaç ana hipotez vardır. Bunlardan biri, sempatik bir innervasyon dengesizliği hipotezidir (sağ stellat ganglionun zayıflığı veya az gelişmesi ve sol taraflı sempatik etkilerin baskınlığı nedeniyle sağ taraflı sempatik innervasyonda azalma). İyon kanallarının patolojisi hipotezi ilgi çekicidir. Kardiyomiyositlerde depolarizasyon ve repolarizasyon süreçlerinin, elektrolitlerin hücre dışı boşluktan ve arkadan hücreye hareketi nedeniyle ortaya çıktığı, enerji kaynağı sarkolemmanın K+-, Na+- ve Ca2+-kanalları tarafından kontrol edildiği bilinmektedir. Mg2+-bağımlı ATPaz tarafından gerçekleştirilir. Tüm LQTS varyantlarının, çeşitli iyon kanalı proteinlerinin işlev bozukluğuna dayandığı düşünülmektedir. Aynı zamanda, QT aralığının uzamasına yol açan bu süreçlerin ihlalinin nedenleri doğuştan ve edinilmiş olabilir (aşağıya bakınız).

etiyoloji. LQTS sendromunun konjenital ve edinilmiş varyantları arasında ayrım yapmak gelenekseldir. Konjenital varyant, popülasyonun 3-5 bininde bir vakada ortaya çıkan ve tüm hastaların% 60 ila 70'ini kadın olan genetik olarak belirlenmiş bir hastalıktır. Uluslararası Kayıtlara göre, vakaların yaklaşık %85'inde hastalık kalıtsaldır, vakaların yaklaşık %15'i ise yeni spontan mutasyonların sonucudur. Bugüne kadar, varlığını belirleyen ondan fazla genotip tanımlanmıştır. farklı seçenekler LQTS sendromu (hepsi kardiyomiyositlerin membran kanallarının yapısal birimlerini kodlayan genlerdeki mutasyonlarla ilişkilidir) ve LQT olarak adlandırılır, ancak en sık görülen ve klinik olarak anlamlı üç tanesidir: LQT1, LQT2 ve LQT3.

UQTS için ikincil etiyolojik faktörler arasında ilaçlar (aşağıya bakınız), elektrolit bozuklukları (hipokalemi, hipomagnezemi, hipokalsemi); CNS bozuklukları(subaraknoid kanama, travma, tümör, tromboz, emboli, enfeksiyon); kalp hastalığı (yavaş kalp ritimleri [sinüs bradikardisi], miyokardit, iskemi [özellikle Prinzmetal angina], miyokard enfarktüsü, kardiyopati, mitral kapak prolapsusu - MVP [gençlerde UQTS'nin en yaygın şekli bu sendromun MVP ile kombinasyonudur; sıklık MVP ve/veya triküspit kapakçıkları olan kişilerde QT aralığının uzamasının saptanması %33'e ulaşır]); ve diğer çeşitli nedenler (düşük proteinli diyet, yağlı hayvansal gıdalar yemek, kronik alkolizm, osteojenik sarkom, akciğer kanseri, Kohn sendromu, feokromositoma, diyabet, hipotermi, boyun cerrahisi, vagotomi, ailesel periyodik felç, akrep zehiri, psiko-duygusal stres). Edinilmiş uzama Q-T aralığı Erkeklerde 3 kat daha sık görülür ve koronarojenik miyokardiyal hasarın baskın olduğu hastalıkları olan yaşlı insanlar için tipiktir.

klinik. Çoğu durumda bir doktora başvurmanın temel nedeni olan UQTS'nin en çarpıcı klinik belirtileri, "torsades" olarak bilinen, LQTS'ye özgü yaşamı tehdit eden bir polimorfik VT'nin neden olduğu bilinç kaybı veya senkop ataklarını içermelidir. de pointes" ("pirouette" tipi ventriküler taşikardi) veya ventriküler fibrilasyon (VF). EKG araştırma yöntemlerinin yardımıyla, çoğunlukla bir atak sırasında, özel şekil Ektopik komplekslerin elektrik ekseninde kaotik bir değişiklik olan VT. VF ve kalp durmasına dönüşen bu fuziform ventriküler taşikardi, ilk olarak 1966 yılında F. Dessertene tarafından senkop sırasında LQTS'li bir hastada tanımlandı ve buna "pirouette" ("torsades de pointes") adını verdi. Genellikle paroksizmler (VT) kısa ömürlüdür, genellikle kendiliğinden sona erer ve hissedilmeyebilir bile (UQTS'ye bilinç kaybı eşlik etmeyebilir). Bununla birlikte, aritmik atakların yakın gelecekte tekrarlama eğilimi vardır, bu da senkop ve ölüme neden olabilir.

ayrıca A.V.'nin "Ventriküler aritmilerin teşhisi" makalesini de okuyun. Strutynsky, A.P. Baranov, A.G. Mürver; Rusya Devlet Tıp Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Propaedeutiği Anabilim Dalı ("Genel Tıp" dergisi No. 4, 2005) [okuma]

Literatürde senkop epizodları ile provoke edici faktörlerin stabil bir ilişkisi vardır. Senkopta yer alan faktörleri analiz ederken, hastaların neredeyse %40'ında, güçlü duygusal uyarılmanın (öfke, korku) arka planına karşı senkop koşullarının kaydedildiği bulundu. Vakaların yaklaşık% 50'sinde, saldırılar fiziksel aktivite (yüzme hariç),% 20'sinde - yüzerek, vakaların% 15'inde bir gece uykusundan uyanma sırasında meydana gelir, vakaların% 5'inde - keskin tepki olarak ses uyaranları (telefon görüşmesi, kapıda arama vb.). Senkopa, bazen dışkılama ile birlikte istemsiz idrara çıkma ile tonik-klonik yapıdaki kasılmalar eşlik ediyorsa, ayırıcı tanı arasında senkop konvülsif bir bileşen ve majör bir epileptik nöbet ile klinik belirtilerin benzerliği nedeniyle zordur. Bununla birlikte, dikkatli bir çalışma, UQTS'li hastalarda saldırı sonrası dönemde önemli farklılıkları ortaya çıkaracaktır - bilincin hızlı bir şekilde iyileşmesi ve atak bittikten sonra amnestik rahatsızlıklar ve uyuşukluk olmadan iyi bir oryantasyon derecesi. LQTS, epilepsi hastalarına özgü kişilik değişiklikleri göstermez. Ana damga UQTS'nin, bu patolojinin vakalarının senkop öncesi durumlarının yanı sıra, yerleşik hızlandırıcı faktörlerle ilişkili olduğu düşünülmelidir.

teşhis. EKG, sendromun ana klinik varyantlarının tanısında genellikle belirleyici öneme sahiptir (QT aralığının süresi, 3-5 döngü değerlendirmesi temelinde belirlenir). QT aralığının süresinde 50 ms'den fazla artış normal değerler belirli bir kalp atış hızı (HR) için araştırmacıyı UQTS'yi ekarte etmesi için uyarmalıdır. QT aralığının gerçek uzamasına ek olarak, EKG ayrıca T dalgasının değişmesi (belirli bir süre ile meydana gelen T dalgasının şekli, genliği, süresi veya polaritesindeki değişiklik) gibi miyokardın elektriksel kararsızlığının diğer belirtilerini de ortaya çıkarır. düzenlilik, genellikle her ikinci QRST kompleksinde), QT aralığının dağılımında bir artış (ventriküler miyokarddaki repolarizasyon sürecinin süresinin heterojenliğini yansıtır) ve eşlik eden ritim ve iletim bozuklukları. Holter izleme (HM), QT aralığının maksimum süresini ayarlamanıza olanak tanır.

Unutma! QT aralığının ölçümü büyük klinik öneme sahiptir, çünkü esas olarak uzaması, ölümcül ventriküler aritmilerin, özellikle polimorfik ventriküler taşikardinin ["pirouette" ventriküler taşikardisi) gelişmesi nedeniyle AKÖ de dahil olmak üzere artan ölüm riski ile ilişkili olabilir. type - torsade de pointes , (TdP)]. QT aralığının uzamasına birçok faktör katkıda bulunur; özel dikkat artırabilecek ilaçların akıl dışı kullanımını hak ediyor.

LQTS'ye neden olabilecek ilaçlar: [1 ] antiaritmik ilaçlar: sınıf IA: kinidin, prokainamid, disopiramid, giluritmal; Sınıf IC: enkainid, flekainid, propafenon; Sınıf III: amiodaron, sotalol, bretilium, dofetilid, sematilid; IV sınıfı: bepridil; diğer antiaritmik ilaçlar: adenosin; [ 2 ] kardiyovasküler ilaçlar: adrenalin, efedrin, kavinton; [ 3 ] antihistaminikler: astemizol, terfenadin, difenhidramin, ebastin, hidroksizin; [ 4 ] antibiyotikler ve sülfonamidler: eritromisin, klaritromisin, azitromisin, spiramisin, klindamisin, antramisin, troleandomisin, pentamidin, sülfametoksazol-trimetoprim; [ 5 ] sıtma ilaçları: nalofantrin; [ 6 ] mantar önleyici ilaçlar: ketokonazol, flukonazol, itrakonazol; [ 7 ] trisiklik ve tetrasiklik antidepresanlar: amitriptilin, norttriptilin, imipramin, desipramin, doksepin, maprotilin, fenotiyazin, klorpromazin, fluvoksamin; [ 8 ] nöroleptikler: haloperidol, kloral hidrat, droperidol; [ 9 ] serotonin antagonistleri: ketanserin, zimeldin; [ 10 ] gastroenterolojik müstahzarlar: sisaprid; [ 11 ] diüretikler: indapamid ve hipokalemiye neden olan diğer ilaçlar; [ 12 ] diğer ilaçlar: kokain, probukol, papaverin, prenilamin, lidoflazin, terodilin, vazopressin, lityum müstahzarları.

Aşağıdaki kaynaklarda LQTS hakkında daha fazla bilgi edinin:

ders "Uzun QT Sendromu" N.Yu. Kirkina, A.Ş. Volnyagin; Tula Devlet Üniversitesi, tıp enstitüsü, Tula ("Klinik Tıp ve Farmakoloji" dergisi No. 1, 2018 ; s. 2 - 10) [okuman ];

makale "İlaç alırken QT ve QTC aralıklarının uzamasının klinik önemi" N.V. Furman, S.S. Şmatova; Saratov Kardiyoloji Araştırma Enstitüsü, Saratov ("Kardiyolojide Akılcı Farmakoterapi" dergisi No. 3, 2013) [okuma];

makale "Uzun QT sendromu - ana klinik ve patofizyolojik yönler" N.A. Tsibulkin, Kazan Eyaleti tıp akademisi(Dergi "Pratik Tıp" No. 5, 2012) [okuyun]

makale "Uzun QT Sendromu" Roza Khadiyevna Arsentieva, Rusya Federasyonu Tataristan Cumhuriyeti İçişleri Bakanlığı Tıbbi ve Sıhhi Birimi Psikofizyolojik Teşhis Merkezi Fonksiyonel Teşhis Doktoru (Modern Bülteni Dergisi) klinik ilaç 3, 2012) [okuyun];

makale "Uzun QT sendromu" başlığı - "Tıbbi güvenlik" (Zemsky doktor dergisi No. 1, 2011) [okuyun]

“Edinilmiş Uzun QT Sendromu” makalesi E.V. Mironchik, V.M. pirokkin; Sandalye hastane tedavisi Eğitim Kurumu "Grodno Devlet Tıp Üniversitesi" (GrGMU Dergisi No. 4, 2006) [okuyun];

makale "Uzun QT sendromu - klinik, tanı ve tedavi" L.A. Bokeria, A.Ş. Revishvili, I.V. Pronicheva Kardiyovasküler Cerrahi Bilim Merkezi. BİR. Bakuleva RAMS, Moskova ("Annals of Aritmology" dergisi No. 4, 2005) [okuma]

© Laesus De Liro