Droguri care afectează sistemul. Mijloace afectarea sistemului sanguin afectând

Dacă nu înțelegi religia în adâncul ei (vaphos), dacă nu o trăiești, atunci evlavia (treska) se transformă într-o boală mintală, și într-o boală teribilă.Dar pentru mulți, religia este o luptă, anxietate și stres. Prin urmare, mulți oameni „religiosi” sunt considerați oameni nefericiți,

Se numește amiotrofia Werdnig-Hoffmann spinală patologia ereditară nervii, care afectează partea lor care controlează mușchii scheletici. Se caracterizează prin slăbiciune a tuturor mușchilor corpului simultan. Mai mult de jumatate celule nervoase, care controlează mușchii, sunt localizate în măduva spinării. De aceea boala se numește „spinală”. Este numit și „muscular” din cauza efectului dăunător asupra mușchilor: aceștia nu primesc niciun semnal de la acești nervi. „Atrofie” este termen medical, care denotă epuizarea sau micșorarea a ceea ce nu este utilizat. Aici se referă la mușchii inactivi. O persoană cu o astfel de boală nu are cum să stea, să se miște sau chiar să aibă grijă de sine. Este imposibil să-l vindeci. Prin efectuarea diagnosticului prenatal, puteți preveni nașterea unui copil cu această boală. Aici vom vorbi despre modul în care se moștenește această patologie, care sunt manifestările ei și, de asemenea, despre cum puteți ajuta o persoană bolnavă.

Amiotrofia Werdnig-Hoffmann spinală poartă numele celor doi oameni de știință care au descris-o pentru prima dată. În a doua jumătate a secolului al XIX-lea au dovedit esența morfologică a bolii. La început, ambii oameni de știință au crezut că această patologie are o singură formă. Dar deja în secolul al XX-lea, oamenii de știință Kukelberg și Welander au descoperit cealaltă formă clinică a acesteia, cu cauza genetica, similar cu cel descoperit de Werdnig și Hoffman. Mai multe sunt acum cunoscute forme clinice amiotrofie spinală. Ele sunt unite printr-un defect ereditar comun.

Această patologie este ereditară. Se bazează pe o mutație pe cromozomul cinci. Mutează gena care sintetizează proteina SMN. Această proteină este necesară pentru ca neuronii motori să se dezvolte exact așa cum ar trebui. În cazul în care al cincilea cromozom suferă mutații, acest lucru va afecta negativ neuronii motori, prevenind dezvoltarea lor sau chiar distrugându-i complet. Ca urmare, mușchiul nu poate primi semnale de control de la nervi și, prin urmare, nu poate funcționa. Se dovedește că nu se execută o singură mișcare asociată cu aceasta.

Gena mutantă are un mod de moștenire autosomal recesiv. Fraza este descifrată după cum urmează: pentru dezvoltarea amiotrofiei coloanei vertebrale, este necesar ca ambii părinți să aibă o genă mutantă. Mai simplu spus, boala nu se va dezvolta dacă cel puțin unul dintre părinți nu a fost purtător al genei mutante. În același timp, ei înșiși nu se îmbolnăvesc: oamenii au gene pereche, iar gena sănătoasă domină în tatăl și mama copilului. În acest caz, un copil bolnav se naște în aproximativ un sfert din cazuri. Oamenii de știință estimează că aproximativ 2% dintre oamenii vii sunt purtători ai genei cu această mutație.

Clasificare

Sunt cunoscute trei tipuri de această patologie.

1. Cel mai sever, manifestându-se înaintea celorlalți.
2. Mediu.
3. Cel mai simplu, manifestat la o vârstă foarte târzie.

Potrivit unor medici, există o altă varietate: SMA moderată/ușoară, care apare deja la un adult.

Este de remarcat faptul că, în plus față de amiotrofia Werdnig-Hoffman spinală, există și alte tipuri de SMA care diferă ca simptome și tipuri de moștenire. Ele sunt enumerate în tabelul de mai jos.

Tabelul numărul 1. Tipuri de SMA.

Simptomele patologiei

Tipul congenital al bolii (SMA I) începe să apară înainte ca bebelușul să împlinească șase luni. Înainte de aceasta, un astfel de copil se poate mișca încet. Nu este atât de rar ca amiotrofia coloanei vertebrale la un copil să poată fi observată chiar și la începutul perioadei postembrionare a vieții sale - reflexele sale profunde dispar:

• plânsul bebelușului nu este suficient de puternic;
• are dificultăți la alăptare;
• nu se poate ține de cap.

Este posibil să se determine o astfel de patologie la un copil încă din primele zile de viață.

Dacă acest lucru devine vizibil mai târziu, ceea ce se întâmplă rar, copilul poate învăța să-și țină capul sau chiar să stea, dar patologia reduce rapid astfel de abilități la zero. Următoarele sunt, de asemenea, tipice:

• probleme timpurii de vorbire;
• deteriorarea reflexului faringian;
• zvâcnirea fasciculară a limbii.

Acest tip de patologie poate fi atașat oligofreniei, precum și patologiilor dezvoltării scheletice:

• deformatii cufăr(în formă de pâlnie / formă chială);
• curbura coloanei vertebrale (scolioza);
• contracturi articulare.

Adesea și altele boli congenitale. De exemplu:

• hemangioame;
• hidrocefalie;
• picior strâmb;
• displazie articulațiile șoldului;
• criptorhidie.

SMA I cel mai „dăunător”: este însoțit de dezvoltarea paraliziei, precum și de pareze ale mușchilor responsabili de respirație. Din cauza acestuia din urmă, se dezvoltă insuficiență respiratorie care poate duce chiar la moartea pacientului. O tulburare de înghițire poate duce la intrarea alimentelor în Căile aerieneși dezvoltarea pneumoniei de aspirație. Poate duce și la moarte.

SMA IIîncepe să apară după ce copilul împlinește șase luni. La această vârstă, bebelușul este deja dezvoltat satisfăcător, poate sta în picioare, își poate ține capul, se poate așeza, se poate răsturna. Cu toate acestea, aproape niciodată un copil bolnav are timp să stăpânească abilitățile de mers pe jos. În cele mai multe cazuri, această boală se manifestă după ce copilul suferă orice patologie infecțioasă acută. De exemplu, otrăvirea alimentară.

Când SMA II începe abia să se manifeste, bebelușul are pareze periferice la nivelul picioarelor, care apoi apar rapid în brațe, în trunchi. Apare hipotonia musculară difuză, reflexele profunde încep să dispară. De asemenea, puteți observa următoarele:

• contracturi ale tendonului;
• tremur al degetelor;
• fasciculații (smucituri involuntare) ale limbii.

Important! Mai târziu, începe să apară sindromul bulbar, se dezvoltă insuficiență respiratorie. Datorită dezvoltării lente a acestui tip de SMA în comparație cu forma congenitală, individul afectat trăiește de obicei până la vârsta de cincisprezece ani.

SMA III, este amiotrofia Kugelberg-Welander - cel mai puțin dăunător tip de amiotrofie spinală. Începe să apară când copilul are doi ani. Uneori poate fi asimptomatică chiar și până la 30 de ani. Cu toate acestea, în acest caz, pacientul nu mai este un copil, ceea ce, însă, nu îl face mai sănătos. Cu SMA III, dezvoltarea psihicului nu este întârziată, pacientul se poate mișca mult timp fără asistență. Are chiar șansa să poată avea grijă de sine chiar și la bătrânețe extremă.

SMA IV, ea este forma adultă de amiotrofie spinală, este o încet dezvoltarea patologiei. De obicei, începe după ce persoana are 35 de ani. Această formă, dacă scurtează viața, este nesemnificativă. Pe de altă parte, pacientul are următoarea imagine:

• mușchii proximali slabi;
• fasciculații;
• deteriorarea reflexelor tendinoase;
• pierderea capacității de a merge.

Electromiograma arată „ritmul palisadei” – activitate ritmică spontană. Astfel, puteți identifica patologia coarnelor spinale anterioare. Dacă efectuăm un studiu morfologic al specimenelor de biopsie musculară, se pot observa fibre atro- și hipertrofiate de primul și al doilea tip. Se acumulează și fibre mici rotunde, care sunt intercalate cu fibre hipertrofiate - aceasta este o atrofie „mănunchiului”. Dacă se efectuează un studiu patomorfologic, devine vizibilă umflarea / încrețirea / atrofia neuronilor motori ai coarnelor anterioare ale coloanei vertebrale și destul de des și nucleii nervilor care ies din creier.

Cum este diagnosticată această patologie?

Pentru a pune un diagnostic corect, medicul neurolog trebuie să aibă informații despre vârsta la care au apărut primele simptome la o persoană, cât de repede progresează. De asemenea, trebuie să afle date neurologice. Mai mult decât atât, cel mai important lucru aici este informații despre dacă pacientul are tulburări de mișcare periferică, împreună cu păstrarea deplină a sensibilității. De asemenea, este important ca un neurolog să afle dacă pacientul are anomalii congenitale, deformări osoase. Amiotrofia Werdnig-Hoffman poate fi diagnosticată și de un neonatolog. Cu ajutorul unei tehnici diferențiale, este posibil să se diagnosticheze:

• miopatie;
• dezvoltarea distrofiei musculare Duchenne;
• scleroza laterala amiotrofica;
• siringomielie;
• poliomielita;
• sindromul copilului lent;
• patologii metabolice.

Pentru a confirma rezultatele diagnosticului, faceți electroneuromiografie. Acesta este numele examinării aparatului neuromuscular. Vă permite să detectați modificările necesare pentru a exclude tipul muscular primar al bolii, precum și pentru a verifica prezența bolii neuronului motor. Analiza biochimică există prea puțin sânge pentru a detecta orice creștere gravă a nivelului de creatin fosfokinaza, care apare în timpul dezvoltării distrofiei musculare. O scanare RMN/CT a coloanei vertebrale poate detecta ocazional atrofia coarnelor anterioare ale măduvei spinării, dar această tehnică poate fi folosită pentru a vă asigura că nu există nicio altă boală a coloanei vertebrale.

Diagnosticul de amiotrofie Werdnig-Hoffmann se pune în cele din urmă numai atunci când se obțin date de biopsie musculară și analiza ADN. Cu ajutorul unei examinări morfologice a unei biopsii musculare, este posibil să se identifice atrofia fasciculară patognomonică a mușchilor, alternând cu zone de atrofie a miofibrilelor și țesutului sănătos, miofibrilelor individuale hipertrofiate, precum și locurile de creștere conjunctivă. Studiile genetice obligatorii includ diagnostice directe și indirecte. Metoda directă face posibilă identificarea purtării heterozigote a unei aberații genice, iar acest lucru este necesar pentru consilierea genetică a rudelor pacienților, precum și a soților care planifică nașterea unui copil. În toate acestea, studiul cantitativ al genelor locusului SMA este important.

Prin efectuarea unui examen genetic prenatal, puteți reduce riscul de a avea un copil care suferă de amiotrofie Werdnig-Hoffman. Pentru a obține materialul genetic al fătului, trebuie utilizate metode invazive de diagnosticare a fătului:

• amniocenteza;
• biopsie de corion;
• cordocenteza.

După ce a găsit amiotrofia Werdnig-Hoffman la făt, ar trebui pusă problema avortului.

Metodă diferențială de diagnosticare a bolii

După simptome, această patologie poate fi confundată cu miopatia congenitală. Acesta este un tonus muscular rău. O biopsie este utilizată pentru a exclude hipotensiunea musculară. Poliomielita acută este similară cu amiotrofia spinală Werdnig-Hoffman. Această patologie are o furtună, însoțită de un ascuțit temperatură ridicată paralizie corporală și multiplă asimetrică, debut. După câteva zile, faza acută a poliomielitei se transformă într-o fază de recuperare. Cu glicogenoza, precum și cu miopatiile congenitale, tonusul muscular scade și el.

Dar aceste patologii diferă de amiotrofia spinală prin faptul că sunt provocate nu de mutații genetice, ci de următorii factori:

• probleme metabolice;
• carcinom;
• tulburare hormonală.

În același timp, ar trebui excluse și următoarele:

• boala Gaucher;
• Sindromul Down;
• botulismul.

Cum este tratată această patologie, precum și cum să preziceți evoluția ei în continuare

Astăzi, nu există un tratament etiopatogenetic al amiotrofiei spinale. Acum ea este tratată prin îmbunătățirea metabolismului în periferie sistem nervosși, de asemenea, în mușchi pentru a întârzia pur și simplu dezvoltarea simptomelor.

În acest caz, în diferite combinații, sunt utilizate mijloacele următoarelor grupuri:

• neurometaboliți - medicamente produse din hidrolizatul creierului de porc, acid gama-aminobutiric, precum și piracetam;
• agenți care facilitează transmiterea impulsurilor către mușchi - galantamina, sanguinarină, neostigmină, ipidacrină;
• medicamente care îmbunătățesc trofismul miofibrilelor - coenzima Q10, L-carnitină, Cerebrolizină, Citoflavină, Acid glutamic, ATP, clorură de carnitină, Metionină, Orotat de potasiu, Acetat de tocoferol;
• vitaminele B - Milgamma, Neurovitan, Kombilipen;
• anabolice - Retabolil, Nerobol;
• medicamente pentru îmbunătățirea conducerii impulsurilor între nervi și mușchi - Prozerin, Neuromidin, Dibazol, Galantamine;
• medicamente pentru îmbunătățirea circulației sângelui - un acid nicotinic, scopolamină.

În plus, cu amiotrofia coloanei vertebrale, este util să faceți terapie cu exerciții fizice, precum și să efectuați sesiuni de masaj blând.

Tehnologiile de astăzi sunt de mare ajutor pentru a face viața mai ușoară pacienților și celor dragi. Ventilatoarele portabile, precum și scaunele cu rotile automate, îi ajută în acest sens. Pentru a îmbunătăți mobilitatea pacienților, există diferite metode de corecție ortopedică. Dar principalele perspective pentru tratamentul SMA se află în genetica în continuă evoluție, precum și în căutarea oportunităților de utilizare a ingineriei genetice pentru corectarea bolilor genetice.

Anestezie

Dacă o persoană, indiferent de vârstă, necesită o intervenție chirurgicală, trebuie respectate anumite măsuri de precauție. Întreaga echipă chirurgicală trebuie să fie conștientă de ceea ce constituie SMA. Cel mai mult se referă la anestezist.

La începutul dezvoltării acestei patologii în celulele musculare care nu primesc semnale nervoase, apar uneori anomalii din cauza încercărilor mușchilor de a „atinge” nervii asociați cu ei. Din cauza unor astfel de anomalii, relaxantele musculare, adesea folosite pentru intervenție chirurgicală, poate fi periculos. Având o idee despre astfel de probleme, puteți alege medicamente sigure.

Dieta pentru amiotrofia coloanei vertebrale

În acest moment, nicio dietă nu a fost încă confirmată a fi benefică pentru SMA.

Conform un numar mare părinților, o dietă bogată în proteine ​​sau suplimente alimentare speciale pot crește puterea mușchilor copilului. Dar, în ciuda nevoii evidente de alimentație bună pentru un copil bolnav, încă nu s-a dovedit că are nevoie de o anumită dietă. Mai mult decât atât, unele produse pot chiar dăuna organismului său.

De exemplu, meniul de aminoacizi este uneori plin de probleme și mai mari pentru acei copii care au prea puțin țesut muscular în corpul lor. Potrivit unor experți, cu o lipsă de țesut muscular, acesta nu poate procesa corect aminoacizii și atunci nivelul lor în sânge crește prea mult.

Unii copii beneficiază de consumul în cantități mici, mai mult de trei sau patru ori pe zi. Trebuie doar să împărțiți pentru pacient întreaga cantitate de hrană luată de un egal sănătos al pacientului pe zi în mai multe părți.

Printre pacienții cu SMA există persoane supraponderale. Este posibil ca motivul pentru aceasta să se afle într-o dietă prea bogată în calorii, cuplată cu lipsa de mișcare. Dacă este posibil, pacientul ar trebui, cu ajutorul unui medic și al unui nutriționist, să-și readucă greutatea la normal. Acest lucru este important nu numai pentru sănătate și aspect, ci și pentru cei care au grijă de un astfel de pacient. La urma urmei, ele ajută pacientul să se ridice și să se miște în fiecare zi.

Important! Există medici care sfătuiesc să luați medicamente fără prescripție medicală suplimente nutritive. De exemplu, creatina, coenzima Q10. Cercetările sunt în curs de desfășurare asupra modului în care acționează creatina în această patologie.

terapie cu exerciții fizice

Potrivit majorității medicilor, activitatea fizică confortabilă, chiar dacă nu pentru a ajunge la extreme, este foarte benefică pentru bunăstarea și sănătatea pacientului cu SMA.

Articulațiile trebuie să se poată mișca și să nu fie expuse riscului de rănire. În același timp, intervalul de mișcare trebuie menținut pentru a menține articulațiile elastice. În același timp, circulația sângelui trebuie menținută. De asemenea, ceea ce este cel mai important pentru copii este să mențină mobilitatea ridicată pentru a explora mediul.

Important! Cel mai bine este să desfășurați cursurile într-o piscină umplută cu apă cu o temperatură de 30-32 de grade Celsius. Dar, în primul rând, o persoană cu SMA nu ar trebui să înoate singură și, în al doilea rând, trebuie respectate anumite măsuri de siguranță.

Potrivit unor medici, nu este atât de necesar să se acorde o mare atenție scăderii treptate a numărului deja insuficient de neuroni motori din organism. Sunt necesare cercetări pentru a determina dacă acest lucru ar trebui luat în considerare atunci când se dezvoltă un complex de terapie cu exerciții fizice. Opiniile profesioniștilor diferă: unii cred că este imposibil să supraîncărcați corpul cu exerciții, în timp ce alții cred că făcând complexul gimnastic „până când deveniți albastru”, puteți forța moartea neuronilor motori rămași. Deci, cu terapia cu exerciții, este necesară acuratețe și gimnastica trebuie oprită fără a te epuiza.

Programele de terapie ocupațională și fizică sunt utile persoanelor de toate vârstele care doresc să învețe cum să profite la maximum de funcția musculară rămasă, precum și cum să facă față cel mai bine sarcinilor zilnice.

Acum puteți găsi dispozitive care sunt utile chiar și pentru copii - pentru a explora spațiul din jur. Copiii mici pot fi ajutați de tot ceea ce a venit geniul uman pentru a rezolva această problemă, de la plimbări la orteze.

Mai mult, există familii care inventează și fabrică în mod independent propriile dispozitive, echipate cu funcții speciale. De exemplu, cele in care poti schimba inaltimea astfel incat copilul sa se poata macar târa pe podea, ba chiar sa se aseze pe masa.

O persoană de orice vârstă, dacă are SMA, beneficiază semnificativ de adaptări pentru rezolvarea sarcinilor de zi cu zi care nu provoacă dificultăți oamenilor sănătoși.

Modul de prevenire a acestei patologii

Pentru a preveni amiotrofia Werdnig-Hoffmann la un nou-născut, părinții ar trebui să fie supuși unui diagnostic de anomalii genetice la timp și, de asemenea, în timpul transportului unui copil, viitoarea mamă ar trebui să efectueze și un diagnostic pretonal ADN al copilului. Dacă este detectată amiotrofia Werdnig-Hoffman, se pune problema avortului.

Cum să preziceți dezvoltarea patologiei

Acum amiotrofia coloanei vertebrale a lui Werdnig-Hoffmann este incurabilă. Prognozele sunt absolut nefavorabile. Dacă acest lucru se întâmplă la un bebeluș în primele zile după naștere, de obicei moare înainte de a împlini șase luni. Dacă simptomele încep să apară după vârsta de trei luni, varsta medie un astfel de copil este egal cu câțiva ani. Vârsta maximă până la care un astfel de pacient poate trăi este de opt ani. Tipul copilăriei timpurii a acestei patologii progresează mult mai lent și un astfel de copil trăiește până la adolescent- paisprezece sau cincisprezece ani.

Boala genetică Werdnig-Hoffmann aparține grupului de amiotrofii spinale, moștenite în mod autosomal recesiv.

Atrofia musculară spinală (SMA) se caracterizează prin modificări degenerative congenitale sau dobândite ale mușchilor striați, slăbiciune musculară simetrică a trunchiului, membrelor, absența sau scăderea reflexelor tendinoase cu menținerea sensibilității.

Studii morfologice detectează patologia neuronilor motori ai măduvei spinării, „atrofie de mănunchi” în mușchii scheletici cu o alternanță caracteristică a fibrelor afectate și a celor sănătoase.

Există o încălcare a funcției conductoare fibrele nervoase, scăderea contractilității musculare.
Statistici

1 din 40-50 de persoane este purtător al genei SMN mutante. Patologia apare cu o frecvență de 1: 6.000 - 10.000 nou-născuți.

Cauzele bolii

Principala cauză a amiotrofiei spinale a lui Verdnig Hoffmann este o mutație a genei SMN (neuron motor de supraviețuire). Gena de supraviețuire a motoneuronului este localizată pe cromozomul 5, reprezentat de doi copii:

• SMNt - copie telomerică, activă funcțional;
• SMNc - copie centromerică a genei, parțial activă.

Produsul acestei gene este proteina SMN implicată în formarea și regenerarea ARN.

Deficitul de proteine ​​determină patologia neuronului motor.

În 95% din cazurile de boală Werdnig-Hoffmann, există o deleție (pierdere) a SMNt, care determină o deficiență a proteinei SMN. Copia SMNc compensează doar parțial absența unei copii telomerice.

Numărul de copii SMNc variază de la 1 la 5. Cu cât numărul de copii centromerice este mai mare, cu atât proteina este mai completă și cu atât patologia neuronului este mai puțin pronunțată.

În plus față de numărul de copii SMNc, severitatea bolii este determinată de lungimea locului de ștergere și de conversiile genelor a încă 3 gene: NAIP, H4F5, GTF2H2. Implicarea unor factori modificatori suplimentari explică diversitatea clinică a simptomelor.

Forme de amiotrofie spinală de Werdnig Hoffmann

Eu scot în evidență așa ceva feluri:

• copilăria timpurie sau SMA 1 - semnele bolii apar înainte de vârsta de 6 luni;
• forma tardivă sau SMA 2 - simptomele apar după 6 luni până la 1 an.

Simptomele bolii

SMA 1 și SMA 2 are simptome diferite si semne.

Forma de amiotrofie spinală Werdnig CMA 1

Primele simptome sunt detectate chiar și în timpul sarcinii prin mișcarea fetală slabă.

Foto: amiotrofia spinală a lui Werdnig Hoffmann

De la naștere, copiii au insuficiență respiratorie, amiotrofie spinală congenitală a lui Werdnig Hoffmann se noteaza:

• tonus muscular scăzut, copilul nu își ține capul, nu se poate răsturna;
• lipsa reflexelor;
• încălcări ale suptării, înghițirii, zvâcnirii limbii, degetelor, plâns slab.

Bebelușul ia poziția caracteristică de „broască” cu brațele și picioarele îndoite la articulații, culcat pe burtă. Cu SMA 1, parțial paralizia diafragmei- Sindromul Cofferat.

Fenomenul se caracterizează prin dificultăți de respirație, dificultăți de respirație, cianoză.

Pe partea paraliziei, există o bombare a toracelui, iar riscul de pneumonie crește.

La sugari se observă deformații ale sistemului osos, exprimate în limitarea mobilității articulare, apariția scoliozei și modificarea formei toracelui.

Formularul CMA 2

În primele luni de viață, copiii se dezvoltă normal: încep să-și țină capul, să stea și să stea la timp.

După 6 luni apar primele simptome, de obicei după o infecție respiratorie acută sau alimentară.

Membrele sunt afectate mai întâi., în special picioarele, reflexele tendinoase sunt reduse.

Apoi, mușchii trunchiului și ai brațelor, mușchii intercostali, diafragma sunt implicați treptat în proces, ceea ce provoacă deformarea pieptului. Mersul se schimbă, căpătând asemănare cu o „păpușă mecanică”.

Copiii devin stânjeniți, adesea cad. Se observă tresărirea limbii, tremurul degetelor.

Cursul bolii

SMA 1 caracterizat printr-un curs malign. Tulburări severe functia respiratorie, insuficiența cardiovasculară duce adesea la deces în primele luni de viață. Până la 5 ani, 12% dintre pacienți supraviețuiesc.

SMA 2 are, de asemenea, un prognostic sever, deși procedează oarecum mai blând. Rezultatul letal este observat la 14-15 ani.

Diagnosticare

Cu amiotrofia spinală a lui Verdnik, diagnosticul constă în efectuarea unei analize genetice, dezvăluirea mutațiilor sau ștergerea genei SMN.

Dacă este detectată o ștergere a copiei telomerice a SMNt, diagnosticul este considerat confirmat.

În absența unei ștergeri, suplimentar cercetare:

• studiul conducerii nervoase;
• testul creatin kinazei;
• biopsie a țesutului muscular și nervos.

La normal enzima creatin kinază numără copiile SMNc. În cazul unei singure copii, se identifică mutația punctuală, luând decizia finală.

Diagnostic diferentiat

Simptome similare sunt observate cu miopatia congenitală - o încălcare a tonusului muscular.

Exclude complet hipotensiunea musculară permite rezultatele unei biopsii.

O anumită asemănare cu boala Werdnig-Hoffmann are poliomielita acută. Începe violent, cu o creștere bruscă a temperaturii, paralizie multiplă asimetrică.

Perioada acută durează câteva zile, apoi procesul trece în stadiul de recuperare.

Glicogenozele și miopatiile congenitale sunt, de asemenea, caracterizate prin tonusul muscular redus. Schimbările sunt cauzate, spre deosebire de amiotrofia musculară spinală, de tulburări metabolice, carcinom și dezechilibru hormonal. Ar trebui excluse și boala Gaucher, sindromul Down, botulismul.

Tehnici terapeutice

Tratamentul amiotrofiei spinale este simptomatic și vizează stabilizarea stării pacientului.

Prescrie medicamente fonduri:

Bolnav prescrie proceduri ortopedice în combinație cu băi calde fizioterapie, masaj moale, oxigenoterapie, băi cu sulfuri.

Tipuri de amiotrofii ale coloanei vertebrale

În mod convențional, se disting formele proximale și distale de SCA. 80% din toate tipurile de amiotrofii spinale aparțin formei proximale.

Acestea includ, pe lângă boală Werdnig-Hoffmann:

1. SMA 3 sau boală Kuldberg-Welander- se imbolnavesc la varsta de 2 pana la 20 de ani, muschii pelvieni sunt primii care sufera. Există un tremur al mâinilor, lordoză.
2. Forma letală legată de X- descrisă în 1994 de Baumbach, moştenit printr-o trăsătură recesivă, se observă preponderent leziuni ale muşchilor pelvisului şi ai centurii scapulare.
3. Degenerescenta infantila- sunt perturbate reflexele de supt, deglutitie, respiratie. Moartea poate urma până la vârsta de 5 luni.
4. Spa Ryukyu- gena linkage nu a fost detectată, există o lipsă de reflexe, slăbiciune musculară a membrelor după naștere.

Acest grup include și boala Norman, SMA cu artrogripoză congenitală, SMA cu fracturi congenitale.

Amiotrofiile spinale distale includ progresive paralizie infantilă Fazio-Londe, boala Brown-Vialetta-van Laere, SMA cu paralizie diafragmatica, epilepsie si tulburari oculomotorii.

Atrofia musculară spinală se manifestă în copilărie timpurie. Primele simptome pot apărea încă de la 2-4 vechi de o luna. Aceasta este o boală ereditară, care se caracterizează prin faptul că celulele nervoase mor treptat în trunchiul cerebral.

Tipuri de probleme

În funcție de momentul în care apar primele, mai multe tipuri de boală se disting de severitatea cursului și de natura modificărilor atrofice.

Atrofia musculară spinală se poate dezvolta prin:

Primul tip: acută (forma Verdig-Hoffman);

Al doilea tip: intermediar (infantil, cronic);

Al treilea tip: forma Kugelberg-Welander (cronica, juvenila).

Trei tipuri ale aceleiași boli apar, potrivit experților, din cauza diferitelor mutații ale aceleiași gene. Atrofia musculară spinală este o boală autoimună care apare atunci când sunt moștenite două gene recesive, câte una de la fiecare părinte. Locul de mutație este localizat pe cromozomul 5. Este prezent la fiecare 40 de persoane. Gena este responsabilă de codificarea unei proteine ​​care asigură existența neuronilor motori în măduva spinării. Dacă acest proces este întrerupt, neuronii mor.

boala Verdin-Hoffmann

Puteți bănui prezența unei probleme chiar și în timpul sarcinii. Dacă un copil dezvoltă atrofie musculară spinală de tip 1, atunci se observă adesea mișcarea fătului lentă și târzie în timpul sarcinii. După naștere, medicii pot diagnostica hipotonie musculară generalizată.

Atrofiile încep să apară deja în primele luni de viață. Adesea, în secțiunile proximale, se notează spatele fascicular, trunchiurile și extremitățile. Se observă și tulburări bulbare. Acestea includ sugerea lentă, un strigăt slab, o încălcare a procesului de înghițire. La copiii cu boala Verdin-Hoffman, se observă adesea o scădere a vărsăturilor, tusei, faringienilor și reflexelor palatine. Ei notează, de asemenea, fibrilația mușchilor limbii.

Dar acestea nu sunt toate semnele prin care poate fi determinată atrofia musculară spinală. Simptomele caracteristice tipului 1 al acestei boli includ slăbiciune a mușchilor intercostali. În acest caz, pieptul bebelușilor pare turtit.

În primele luni de viață, astfel de copii suferă adesea de infecție respiratorie, pneumonie și aspirații frecvente.

Diagnosticul bolii Verdin-Hoffman

Puteți determina boala dacă examinați copilul. Există un număr semne clinice, prin care specialiștii pot stabili că bebelușul are atrofie musculară spinală ereditară. Diagnosticarea include:

Test biochimic de sânge (va arăta o ușoară creștere a aldolazei și a creatin fosfokinazei);

Studiu electromiografic (ritmul palisadei va indica înfrângerea coarnelor anterioare ale măduvei spinării);

VERDNIG-HOFFMANN AMIOTROFIA SPINALA .

Se moștenește în mod autosomal recesiv. Subdezvoltarea celulelor coarnelor anterioare ale măduvei spinării, demielinizarea rădăcinilor anterioare, modificări similare ale nucleilor motori și rădăcinilor Y, YI, YII, IX, X, XI, XII nervi cranieni. În mușchii scheletici, modificările neurogenice se caracterizează prin „atrofie a fasciculului”, o alternanță de fascicule de fibre musculare atrofiate și conservate.

CLINICA.

Distinge trei forme ale bolii:

• congenital;
• copilărie timpurie;
• copilărie târzie.

La formă congenitală copiii se nasc cu pareza flasca. Încă din primele zile de viață se exprimă hipotensiunea musculară generalizată și scăderea sau absența reflexelor tendinoase. Tulburările bulbare sunt determinate precoce, manifestându-se prin supt leneș, plâns slab, fibrilație a limbii și scăderea reflexului faringian. Boala este combinată cu deformări osteoarticulare: scolioză, pâlnie toracică, contracturi articulare. Dezvoltarea funcțiilor statice și locomotorii este încetinită brusc. Inteligență scăzută. Se observă adesea malformații congenitale: hidrocefalie congenitală, criptorhidie, hemangiom, displazie de șold, picior bot etc.

Cursul este rapid progresiv, malign. Moartea survine înainte de vârsta de 9 ani. Una dintre principalele cauze de deces este tulburările somatice severe (insuficiență cardiacă și respiratorie) din cauza slăbiciunii mușchilor pieptului și scăderii participării sale la fiziologia respirației.

La forma copilariei timpurii primele semne ale bolii apar în a doua jumătate a vieții. Boala se dezvoltă subacut, adesea după infecție, intoxicație alimentară. Pareza flască este inițial localizată la nivelul picioarelor, răspândindu-se rapid la mușchii trunchiului și ai brațelor. Atrofia musculară difuză este combinată cu fasciculații, fibrilații ale limbii, tremur fin al degetelor și contracturi ale tendonului. Tonusului muscular, reflexele tendinoase sunt reduse. În stadiile ulterioare apar hipotensiunea musculară generalizată, fenomenele de paralizie bulbară.

Cursul este malign, moartea survine la vârsta de 14-15 ani.

La forma tardiva semnele bolii apar în 1,5 - 2,5 ani. Boala începe imperceptibil. Mișcările devin incomode, nesigure. Copiii se poticnesc adesea și cad. Mersul se schimbă - merg, îndoind genunchii (mers „păpușă mecanică”). Pareza flască este inițial localizată în grupele musculare proximale ale picioarelor, apoi se deplasează relativ lent către grupele musculare proximale ale brațelor, mușchii corpului; atrofia musculară este de obicei subtilă datorită unui strat de grăsime subcutanat bine dezvoltat. Fasciculații tipice, fibrilație a limbii, tremor fin al degetelor, simptome bulbare - fibrilație și atrofie a limbii, scăderea reflexelor faringiene și palatine. reflexele tendinoase dispar primele etape maladie. Deformările osteoarticulare se dezvoltă în paralel cu boala de bază. Cea mai pronunțată deformare a toracelui.

Cursul este malign, dar mai blând. Pacienții trăiesc până la 20-30 de ani.

Diagnosticare.

Model de moștenire autosomal recesiv, debut precoce, prezență atrofie difuză cu localizare predominantă în grupele musculare proximale, hipotonie musculară generalizată, fasciculații, fibrilație a limbii, absența pseudohipertrofiei, evoluție progresivă, malignă, date electromiografice și morfologie musculară scheletică, relevând caracterul denervativ al modificărilor.