Familias con varios niños con síndrome de Gurler. Mucopolisacaridosis tipo I en niños

Síndromes de Gurler, Gurler-Sheye y Sheye es una enfermedad conocida como mucopolisacaridosis I (MPS I), también conocida como MPS I H, MPS I H/S y MPS I S, respectivamente. El síndrome de Gurler es una de las formas más graves y lleva el nombre de Gertrude Gurler, quien describió a un niño y una niña con la afección en 1919. En 1962, el Dr. Scheie, oftalmólogo, observó a un paciente con opacidad corneal y una forma muy leve. del sindrome La enfermedad que describió se llamó síndrome de Scheye. Se pensó que el síndrome de Scheye era una forma diferente de mucopolisacaridosis (MPS) y distinta del síndrome de Hurler. Los cambios bioquímicos en la MPS I se dilucidaron en 1971 y se descubrió que el síndrome de Schie y el síndrome de Hurler tienen la misma causa: una disminución en la actividad de la enzima alfa-L-iduronidasa. Posteriormente se describieron varios casos con formas intermedias de la enfermedad. No eran ni graves ni leves y se clasificaron como síndrome de Hurler-Scheie. Ahora se sabe que MPS I es muy diversa en sus manifestaciones clínicas, a pesar de que tienen mutaciones en el mismo gen.

Síndrome de Hurler (mucompolisacaridosis I H - Hurler), ocurre con una frecuencia poblacional de 1:40,000 - 1:100,000

El síndrome de Scheie (mucopolisacaridosis I S - Scheie), ocurre con una frecuencia poblacional de 1:40,000 - 1:100,000

El síndrome de Hurler-Scheie (mucopolisacaridosis I H/S - Hurler-Scheie), se presenta con una frecuencia poblacional de 1:100.000

Codificación CIE-10— E76.0

MANIFESTACIONES DE MPS I

Crecimiento

Con MPS I, generalmente hay un retraso significativo en el crecimiento. Los bebés con síndrome de Hurler a menudo nacen bastante grandes y crecen más rápido de lo normal durante el primer año. Su crecimiento se ralentiza hacia el final del primer año y por lo general se detiene a la edad de 3 años. Crecen hasta 120 cm. La altura con el síndrome de Hurler-Scheye no suele ser superior a 152 cm. Los pacientes con síndrome de Scheye suelen tener una altura normal.

Inteligencia

En el síndrome de Hurler, los GAG se acumulan en las células del sistema nervioso, lo que provoca una ralentización de su desarrollo a la edad de 1-3 años y una pérdida progresiva de las habilidades adquiridas en el futuro. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, el grado de deterioro neurológico e intelectual varía: algunos niños solo pueden hablar unas pocas palabras, mientras que otros pueden hablar bien y leer un poco. Les encantan las rimas infantiles, las canciones y los acertijos simples. Es importante ayudar a los niños a aprender tantas habilidades y conocimientos como sea posible antes de que la enfermedad progrese. Incluso cuando los niños comienzan a perder las habilidades adquiridas, continúan entendiendo y disfrutando la vida.

Los pacientes con síndrome de Hurler tienen numerosos problemas con problemas de salud que dificultan mucho su aprendizaje - otitis media crónica, disminución de la visión, pérdida de la audición, rigidez articular, hidrocefalia y trastornos respiratorios. El tratamiento adecuado de estos problemas puede ayudar mucho en la educación de estos niños.

En el síndrome de Hurler-Scheie, el nivel de desarrollo intelectual es normal, pero algunos tienen ligeras dificultades de aprendizaje. Además, otros problemas de salud pueden interferir con el aprendizaje y la comunicación. Los pacientes con síndrome de Scheye tienen nivel normal desarrollo intelectual, pero hay evidencia de la presencia de trastornos psicológicos. Uno de los pacientes del Dr. Scheye tenía un nivel de inteligencia muy alto.

Apariencia

En el primer año de vida, la forma del cráneo cambia drásticamente en un niño. El cráneo de los bebés es blando y los huesos individuales del cráneo están separados por tejidos fibrosos delgados llamados suturas. Delante de la frente y detrás, cerca de la parte superior de la cabeza, se encuentran las fontanelas anterior y posterior, lugares blandos del cráneo que se cierran durante los primeros años. En el síndrome de Hurler, la sutura a lo largo de la parte superior de la cabeza se fusiona antes de lo que debería, por lo que el cráneo se tira hacia adelante y hacia atrás, se alarga y los tubérculos frontales comienzan a sobresalir. A menudo se ve una protuberancia en la frente donde el cráneo se ha cerrado prematuramente.

Entre otras características externas, también se observa una nariz ancha con un puente nasal plano y fosas nasales anchas. Las cuencas de los ojos son poco profundas, por lo que los ojos sobresalen ligeramente hacia adelante. La lengua está agrandada y puede sobresalir de la boca. Muy a menudo, los niños son mal diagnosticados con hipotiroidismo precisamente por la apariencia alterada. El cabello en pacientes con MPS suele ser muy áspero y grueso, a veces hay un aumento del crecimiento del vello en la espalda y los brazos.

La apariencia de las personas con síndrome de Scheye es muy diferente. Los adultos suelen ser robustos y su cuerpo es más corto que las extremidades, el cuello es algo más corto. Los pacientes con síndrome de Scheye prácticamente no tienen características externas.

Sistema esquelético

Por parte del sistema osteoarticular en la MPS I se detectan múltiples síntomas. Todos los pacientes desarrollan rigidez de todos los grupos de articulaciones, como resultado de contracturas de las articulaciones interfalángicas y acortamiento de las falanges, las deformidades de las manos se forman según el tipo de "garra en garra". Las articulaciones de la cadera están formadas incorrectamente, las cabezas femorales son pequeñas y aplanadas. Algunos bebés con MPS I tienen subluxación de cadera. Este problema debe corregirse inmediatamente después del nacimiento, ya que es difícil de tratar más adelante.

Muchos pacientes con MPS I tienen problemas para andar, se paran y caminan con las rodillas y las caderas flexionadas. En ocasiones se puede observar una curvatura de las piernas en forma de X, que por lo general no requiere tratamiento. Los pies son anchos e inflexibles, los dedos están metidos y torcidos. huesos ilíacos adquirir una deformación "triangular".

Los cambios de rayos X observados en el síndrome de Hurler se describen como disostosis múltiple. Las clavículas se acortan, se engrosan. Las costillas se describen como "en forma de remo". Las falanges de manos y pies son acortadas y tienen forma trapezoidal. Se forman cifosis, cifoescoliosis. Los huesos de la columna normalmente están alineados en una línea desde el cuello hasta las nalgas. En el síndrome de Hurler y Hurler-Scheie, la columna vertebral puede estar mal formada, sus vértebras no pueden interactuar de manera estable entre sí. Una o dos vértebras en el medio de la espalda a veces son más pequeñas que el resto y están ligeramente desplazadas. Tal desplazamiento de las vértebras puede ser la causa del desarrollo de la curvatura de la columna (cifosis o joroba). Sin embargo, por lo general con la enfermedad, la curvatura de la columna es bastante leve y no necesita tratamiento.

Los huesos que estabilizan las conexiones entre la cabeza y el cuello están mal formados en MPS, lo que hace que el cuello sea inestable. En algunos casos, la cirugía está indicada para conectar todos los huesos entre sí. Si se presenta dolor intenso o debilidad o temblor en las piernas, se debe realizar un examen del cuello (resonancia magnética y rayos X en posiciones flexionadas y extendidas) para evaluar el estado de las vértebras cervicales y la médula espinal.

sistema nervioso central

progresivo desordenes mentales son característicos del síndrome de Hurler, mientras que en las formas leves de MPS I (síndromes de Gurler-Scheie y Scheie), el intelecto de los pacientes prácticamente no sufre o se observa un deterioro cognitivo leve. El desarrollo psicomotor en el síndrome de Hurler presenta un notable retraso en la edad y alcanza su máximo desarrollo en el nivel de 2 a 4 años, luego se detiene y pasa (junto con el desarrollo motor) a la etapa de regresión, llegando a la demencia completa. Sin embargo, los estudios sistemáticos dirigidos al desarrollo de las funciones cognitivas contribuyen a una mayor conservación de la inteligencia.

Trastornos del comportamiento: La regresión cognitiva junto con la pérdida auditiva severa, la falta de sueño, tienen un impacto significativo en el comportamiento del niño. A medida que aumentan los déficits cognitivos, los rasgos autistas se unen a la hiperactividad y la agresividad.

Terapia medica, destinado a controlar el comportamiento destructivo, a menudo es ineficaz. La hidrocefalia comunicante progresiva es la más síntoma común Síndrome de Hurler y rara vez ocurre en formas leves de MPS tipo I (síndromes de Gurler-Scheye y Scheye).

Con la compresión de la médula espinal causada por el engrosamiento de sus membranas, nota: alteración de la marcha, debilidad muscular, torpeza con habilidades motoras intactas y disfunción. Vejiga. Las convulsiones son comunes en la enfermedad grave y deben evaluarse. estado neurológico. En pacientes con signos clínicos leves, las convulsiones son mucho menos frecuentes. La progresión de la enfermedad suele responder bien a la monoterapia anticonvulsiva.

El síndrome del túnel carpiano es una neuropatía por compresión común en pacientes de 5 a 10 años y adultos. Las personas con MPS I a veces experimentan dolor y pérdida de sensibilidad en las yemas de los dedos a causa del síndrome del túnel carpiano. La muñeca está formada por ocho huesos pequeños que están conectados por ligamentos fibrosos llamados ligamentos. Los nervios recorren la muñeca entre los huesos del carpo y los ligamentos. El engrosamiento de los ligamentos ejerce presión sobre los nervios. Esta lesión nerviosa provoca distrofia de los músculos en la base del pulgar. En este caso, el paciente tiene dificultad para agarrar objetos.

Si un niño se queja de dolor y entumecimiento de los dedos, especialmente por la noche, se debe realizar un estudio llamado estudio de conducción nerviosa. Tal estudio puede mostrar si el túnel carpiano es la causa de estos síntomas. Si el niño tiene alguna debilidad en la mano o la masa muscular en la base del pulgar disminuye, es necesario que lo examine un neurólogo.

Si no se trata, puede provocar contracturas irreversibles de las articulaciones interfalángicas distales, así como deterioro o pérdida de sensibilidad en los tres primeros dedos y paresia de los músculos tenares. Desafortunadamente, los pacientes rara vez informan dolor hasta que se produce la pérdida de la función.

Cerebro y medula espinal
Los trastornos neurológicos e intelectuales en el síndrome de Hurler están asociados con la acumulación de GAG ​​en las neuronas cerebrales. Con los síndromes de Scheye y Gurler-Scheie, esto no sucede. Pero no debemos olvidar que otros trastornos pueden afectar secundariamente la función cerebral: nivel reducido oxígeno, trastornos del sueño debido a la apnea del sueño, aumento de la presión del líquido en y alrededor del cerebro (hidrocefalia cerebral), problemas de audición y visión.

El cerebro y la médula espinal están protegidos del shock por el líquido cefalorraquídeo que circula a su alrededor. En personas con MPS I, la circulación del líquido cefalorraquídeo puede estar bloqueada. Este bloqueo (hidrocefalia abierta) provoca un aumento de presión intracraneal lo que puede conducir a dolores de cabeza y retraso en el desarrollo. Si se sospecha hidrocefalia, se debe realizar una tomografía computarizada o una resonancia magnética. Si se confirma el diagnóstico, la hidrocefalia se trata insertando un tubo delgado (derivación) que bombea líquido desde la cabeza hacia la cavidad abdominal. La derivación tiene una válvula sensible a la presión que permite bombear líquido cefalorraquídeo cuando la presión alrededor del cerebro es demasiado alta.

órganos de la visión

Las alteraciones visuales descritas aquí son comunes a todas las formas de MPS I. La córnea puede nublarse debido a la acumulación de GAG, que destruye las capas de la córnea. Si la opacidad de la córnea es severa, la visión puede verse afectada, especialmente en condiciones de poca luz. Algunos pacientes no pueden soportar la luz brillante porque la nubosidad hace que la luz se refracte incorrectamente. En este caso, llevar una gorra con visera y gafas de sol puede ayudar. Muchos pacientes con MPS I se someten a un trasplante de córnea, lo que mejora la visión.

El depósito de mucopolisacáridos en la retina puede provocar pérdida de la visión periférica y nictalopía o ceguera nocturna. Es posible que el niño no quiera caminar en la oscuridad o que se despierte de noche y se asuste. Es recomendable dejar una luz de noche encendida en el dormitorio y en el pasillo. En ocasiones pueden presentarse problemas de visión debido a cambios en la retina o glaucoma, es decir, aumento presión intraocular que debe comprobarse durante las revisiones periódicas con un oftalmólogo. A menudo es difícil determinar qué problemas son la causa principal de la discapacidad visual. Con la ayuda de exámenes especiales, el oftalmólogo ayudará a determinar si el deterioro de la visión se debe al paso de la luz (córnea) o a la reacción del ojo a la luz (retina o enfermedad del nervio óptico).

Audiencia

Cierto grado de sordera es común en todos los tipos de mucopolisacaridosis. Puede ser sordera conductiva, sordera asociada a una lesión nervio auditivo(sordera sensorial), o una combinación de ambos tipos de sordera. La sordera se ve exacerbada por las frecuentes infecciones de oído. Las pruebas de audición (audiometría) deben realizarse con regularidad para iniciar el tratamiento de inmediato y maximizar la capacidad de aprender y comunicarse. Tanto la pérdida auditiva neurosensorial como la conductiva pueden compensarse en la mayoría de los casos con la selección de audífonos.

El sistema cardiovascular

Caracterizado por engrosamiento de las válvulas, estrechamiento de las arterias, aumento de la rigidez del miocardio, miocardiopatía, hipertensión arterial. Con la edad, se puede desarrollar insuficiencia cardíaca.

Casi todos los pacientes con MPS tengo patología del sistema cardiovascular, que se caracteriza por engrosamiento del miocardio, disminución de la contractilidad del músculo cardíaco, cambios en el aparato valvular y sellado de las válvulas y cuerdas de las válvulas, lo que lleva a la formación de defectos cardíacos. La cardiopatía valvular puede progresar durante muchos años sin manifestaciones clínicas visibles. Si la condición del paciente empeora, cirugía para reemplazar las válvulas dañadas. Dado que los problemas cardíacos son comunes en pacientes con MPS I, para prevenir posibles complicaciones necesitan hacerse un ecocardiograma cada año.

En una forma grave del síndrome, debido a la acumulación de GAG, se puede desarrollar daño en el músculo cardíaco: cardiomiopatía. El corazón también puede sobrecargarse debido a tener que bombear sangre a través de los pulmones alterados, un agrandamiento anormal del lado derecho del corazón o insuficiencia cardíaca del lado derecho. Algunos pacientes tienen presión arterial alta.

Cuero

En MPS I, la piel es gruesa y dura, lo que dificulta la extracción de sangre y el uso de catéteres intravenosos. Algunos tienen pelo en la cara y la espalda. Son comunes la sudoración profusa y las manos y los pies fríos, posiblemente debido a trastornos del sistema cardiovascular o de los mecanismos de regulación de la temperatura corporal. Cuando aparecen estos síntomas, es necesario un examen por un cardiólogo.

Problemas de nariz, garganta, pecho y oídos

Muchos pacientes con MPS I tienen una respiración ruidosa debido a la hinchazón y engrosamiento de las membranas mucosas superiores. tracto respiratorio y acortamiento de la tráquea. A menudo, los niños sufren de rinorrea crónica (secreción nasal) debido a características anatómicas la estructura de las fosas nasales (tienen fosas nasales posteriores más cortas) y la hipertrofia de las mucosas.

Las amígdalas y las adenoides a menudo se agrandan y pueden bloquear parcialmente las vías respiratorias. El cuello suele ser corto, lo que contribuye al desarrollo de problemas respiratorios. La tráquea a menudo se estrecha por la acumulación de moco, a menudo más flexible y suave debido a la malformación de los anillos del cartílago en la tráquea. La forma del tórax en pacientes con MPS I es irregular, la conexión entre las costillas y el esternón no es tan elástica, por lo que el tórax está rígido y no puede moverse libremente, impidiendo a su vez que los pulmones tomen una gran cantidad de aire. Esto causa bronquitis recurrente y neumonía.

Muchos pacientes tienen una respiración ruidosa incluso cuando no hay infección. Por la noche, pueden tener sueño inquieto y roncar. Ocasionalmente, el paciente puede experimentar períodos cortos de apnea del sueño, tales pausas de 10 a 15 segundos no son muy peligrosas, pero asustan a los padres, ya que creen que el niño se está muriendo. Si los padres notan una violación significativa del ritmo de la respiración, asfixia en un niño, deben consultar a un especialista que evaluará la condición del niño. En algunos casos, la apnea del sueño se trata extirpando las amígdalas y las adenoides, ventilando las vías respiratorias con presión positiva continua o de dos niveles, o realizando una traqueotomía (cirugía para cortar la pared anterior de la tráquea, seguida de la introducción de una cánula en su luz o la creación de un agujero permanente - una traqueotomía).

Muchas familias tratan de evitar la traqueostomía ya que es un procedimiento invasivo que interfiere con las actividades normales del niño. De hecho, muchos médicos creen que los pacientes con MPS I deben someterse a una traqueotomía antes de lo habitual. Dichos pacientes se sienten mucho mejor después de mejorar la respiración durante el sueño.

Sistema gastrointestinal

Hepatoesplenomegalia en los síndromes de Hurler y Hurler-Scheie (hígado y bazo agrandados debido a la acumulación de mucopolisacáridos)). En el síndrome de Scheye, el hígado también puede estar agrandado. El agrandamiento del hígado generalmente no afecta su función, pero puede afectar la tolerancia de un alimento en particular y también puede contribuir al deterioro de la función respiratoria.

En MPS I, el abdomen está agrandado debido a una postura específica, debilidad muscular y agrandamiento del hígado y el bazo. Son característicos los defectos en la parte anterior pared abdominal en forma de hernias combinadas o aisladas (umbilicales, inguinales, inguinales-escrotales y ventrales). Una hernia inguinal necesita ser operada, pero a veces reaparece después de la cirugía. Las hernias umbilicales generalmente no se operan, la intervención se realiza solo en los casos en que se infringe el asa intestinal o la hernia se vuelve muy grande.

Los pacientes con MPS I a menudo tienen heces inestables. En las formas de Gurler-Sheye y Sheye, a menudo se presenta dolor abdominal. La diarrea puede desaparecer con la edad, pero puede reaparecer mientras se toman antibióticos. El estreñimiento crónico se desarrolla con la edad, ya que un niño con MPS I se vuelve menos activo y sus músculos se debilitan.

El pie humano es el eslabón principal en el soporte del cuerpo. El área del pie es aproximadamente el 1% de la superficie total del cuerpo. Pero es ella quien está sujeta a la carga principal, igual al peso del cuerpo humano. El pie tiene varias funciones: equilibrar, sostener, amortiguar. Bajo la influencia de varios factores, su arco está sujeto a deformación, una enfermedad como pie plano transversal. Como resultado, la suela empeora sus propiedades de amortiguación, lo que se acompaña de diversas complicaciones.

• • Clasificación de las lesiones del pie.
  • Síntomas de la enfermedad
• pie plano longitudinal
• Diferencias en los pies planos de los niños

• ¿Cuál es el peligro de los pies planos?
• Prevención del pie plano en adultos y niños

¿Qué es el pie plano? Información general

pie humano consta de 26 huesos, que están conectados entre sí por ligamentos y articulaciones, de cuyo movimiento son responsables los músculos y los tendones. El pie de una persona sana tiene dos arcos: longitudinal y transversal, que se ubican en la zona del borde interior de la planta y la base de los dedos. Mientras camina, una persona no descansa completamente sobre el pie. Normalmente se trabajan 3 puntos: la zona del pulgar y la base del dedo meñique, así como calcáneo. Si los músculos y los ligamentos del pie se debilitan, su forma comienza a cambiar, y finalmente se vuelve plana. Mientras camina, una persona tiene que apoyar la suela completamente sobre la superficie. Como resultado, las propiedades de absorción de impactos empeoran y aparecen los pies planos.

Los arcos funcionan como palancas o resortes, creando un movimiento cómodo con consecuencias mínimas para el cuerpo. El daño a esta área será interrupción de todo el sistema, y, como saben, el cuerpo es un todo único. Cualquier cambio en la operación de un sistema ciertamente afectará la operación de otro. Los pies planos pueden provocar deformidades en la columna, daños en la rodilla y los ligamentos femorales. Cuando el pie no puede hacer frente a sus tareas, se trasladan a los órganos que están más arriba. Las caderas, las rodillas y la columna vertebral no están adaptadas a esta carga, por lo que se desgastan rápidamente.

Clasificación de las lesiones del pie.

El pie tiene 2 arcos. Por lo tanto, la clasificación de las formas de la enfermedad es bastante lógica: pies planos transversales y longitudinales. También hay una variante combinada de la enfermedad.

La clasificación de la enfermedad también incluye definición de pie plano congénito y adquirido. Este último caso es muy raro y aparece como consecuencia de un desarrollo anormal del feto. Los pies planos adquiridos se manifiestan a cualquier edad. Además, se divide en varios tipos:

• raquitismo (aparece por falta de vitamina D);
• estático (aparece debido a una disminución del tono muscular);
• traumático (ocurre debido a fracturas y daño a los huesos);
• paralítico (aparece por poliomielitis).

Síntomas de la enfermedad

Los síntomas de los pies planos aparecen gradualmente. El primer síntoma de la enfermedad es Dolor fuerte en las piernas al final de la jornada laboral. Por la noche, las piernas y las plantas se hinchan, a menudo se producen convulsiones. Es difícil para las mujeres caminar con zapatos altos. Debido al aumento en el tamaño del pie, los zapatos viejos deben desecharse y comprarse en un tamaño más grande. Con el tiempo, el síndrome de dolor se desplaza hacia arriba, hacia las articulaciones de la cadera y la rodilla. Estos síntomas no son solo un indicador de pies planos. Signos de naturaleza similar. también ocurre con las venas varicosas pero el tratamiento de esta enfermedad es completamente diferente.

El pie plano es una enfermedad grave que se caracteriza por la deformidad del pie. En la vida cotidiana, pocas personas prestan atención a este defecto. Conocer las características del pie plano es necesario para poder tomar las medidas oportunas para corregirlo. Las causas de la enfermedad son internas o externas. Dado el ritmo moderno de la vida humana y el descuido de tu guardarropa, a menudo pie plano tiene una forma mixta. Incluso tus zapatillas favoritas pueden provocar pies planos, ya que sus suelas tienen una excelente amortiguación. Las zapatillas de deporte asumen toda la carga, asegurando el talón. Como resultado, los músculos se debilitan y aparecen todos los requisitos previos para el desarrollo de los pies planos.

De causas internas enfermedades, es necesario identificar varios factores provocadores. En primer lugar, es la presencia de enfermedades concomitantes. Entre ellos, el primer lugar lo ocupa Artritis Reumatoide. Afecta a los ligamentos y cartílagos encargados de sostener el pie. Los daños mecánicos y las lesiones en las piernas también contribuyen al desarrollo del pie plano.

Acción causas externas Es muy fácil de prevenir si cuidas tu salud y eliges bien tus zapatos. Entre los factores exógenos Las enfermedades se pueden clasificar en:

• actividad insuficiente;
• zapatos equivocados;
• embarazo y trastornos hormonales.

pie plano longitudinal

Con este tipo de pie plano, el pie aumenta de longitud debido al descenso del arco longitudinal. Como resultado, la suela toca completamente el suelo. El síntoma principal de la patología es una disminución en el espacio entre la superficie del piso y el borde interno del pie. Las personas con este diagnóstico desarrollan gradualmente pie zambo.

Hay 3 etapas de pies planos longitudinales:

Con este tipo de pie plano, la longitud del pie se acorta, dedo medio deformado, grande desviado. Se forma un sello en forma de protuberancia en la base del primer dedo.

Hay 3 etapas de pie plano transverso. La deformación transversal se clasifica ángulo de desviación del dedo gordo del pie en la planta de los pies.

• La primera etapa es un pie plano transversal levemente pronunciado. Los síntomas de la enfermedad aparecen con la progresión de la enfermedad. Desviación de un dedo no más de 20 granizo. Dolor después de la actividad física.
• En la segunda etapa, la desviación del dedo ya es de 35 grados. Cuando se carga, hay una sensación de ardor en la zona de la suela.
• La tercera etapa de la enfermedad se caracteriza por un dolor constante. Desviación del dedo más de 35 grados. Algunas personas pueden desarrollar bursitis.

Diferencias en los pies planos de los niños

La pierna de los niños menores de 5 años es frágil y está en proceso de formación. Por lo tanto, los adultos tenemos una gran responsabilidad. Están obligados a prevenir la enfermedad, reconocerla a tiempo y tratarla.

Hay algunos puntos a los que los adultos deben prestar atención:

• quejas de niños sobre dolor en las piernas después de juegos activos;
• zapatos desgastados de manera desigual;
• los arcos de los pies se hicieron más densos.

Si el niño comenzó a moverse menos, la marcha ha cambiado, entonces debe consultar con un ortopedista. El médico puede identificar los pies planos en una etapa temprana. Tratamiento y síntomas esta enfermedad los niños casi no se diferencian de los adultos. Solo hay una característica, es reversibilidad de la patología. Con la maduración gradual, se produce una eliminación natural de los pies planos. La pierna está completamente formada a la edad de 14 años. Hasta este momento, debe concentrarse en la actividad física (caminar, correr). Entonces, los músculos se desarrollarán correctamente y el pie recibirá una forma normal.

Muchas personas no prestan atención a los pies planos, ignoran los primeros signos. De hecho, esta es una patología grave y de desarrollo bastante rápido, casi intratable. Los pies planos se pueden curar completamente solo en infancia hasta que el pie esté completamente formado.

En adultos, el tratamiento está dirigido a retardar la progresión de la enfermedad y prevención de complicaciones relacionadas. El tratamiento de los pies planos es complejo. Los pies planos transversales/longitudinales progresivos se detienen para el paciente, se elimina el síndrome de dolor, se fortalecen los músculos. El tratamiento y los síntomas de este tipo de enfermedades son casi los mismos. A continuación, considere con más detalle maneras modernas tratamiento.

Los medicamentos junto con la fisioterapia pueden aliviar el dolor. Al paciente se le prescriben analgésicos sistémicos (Aspirina, Ibuprofeno), así como ungüentos para uso local (Voltaren, Dolgit).

La terapia se basa en fisioterapia. Un ortopedista elige un conjunto de clases, teniendo en cuenta la edad del paciente y la etapa de la enfermedad. Un gran efecto curativo tiene un masaje de pies. Los procedimientos regulares ayudarán a aumentar el tono muscular, normalizar la circulación sanguínea. Por desgracia, todos los métodos de tratamiento anteriores son efectivos solo en la etapa inicial de la enfermedad. Con deformidades significativas del pie, solo una forma puede ayudar: la cirugía.

El tratamiento de los pies planos en los niños necesita un enfoque diferente. Como regla general, los pies planos longitudinales se determinan en los niños (que esta deformación no debe dejarse sin la debida atención, todos los padres deben saberlo). Con la detección oportuna de pies planos, responde bien al tratamiento. Por cierto, los músculos y ligamentos de los niños son susceptibles de tratamiento conservador. El masaje y la terapia de ejercicios dan un resultado positivo. Si los niños tienen pies planos congénitos, su tratamiento comienza desde el momento del nacimiento, para lo cual se usan férulas y vendajes especiales.

¿Cuál es el peligro de los pies planos?

El cuerpo humano funciona como un todo. Entre todos los órganos existen conexiones tanto funcionales como anatómicas. Durante aparece el pie plano cambio del centro de gravedad. Para mantener el equilibrio, una persona necesita desviarse en la dirección opuesta todo el tiempo. Después de un cierto tiempo, la deformación aumenta y la parte posterior se redondea significativamente. Los pies planos y la mala postura tienen síntomas de desarrollo similares. Esta es la debilidad muscular y del tejido conectivo, así como la obesidad. A gente sana Los pies actúan como un amortiguador. Durante los pies planos, se pierde. Como resultado, se coloca una gran carga sobre las rodillas y la columna vertebral, lo que conduce a una curvatura de postura aún más pronunciada.

La deformidad del pie puede conducir a aparición de otras complicaciones, dentro de los cuales:

• curvatura de los dedos;
• pie deforme;
• uñas encarnadas;
• cambios distróficos en las piernas;
• espolones del talón.

Además, en los niños con este diagnóstico, se altera la depreciación del pie. Como resultado, la vibración del cuerpo durante el movimiento pasa a la columna vertebral y la parte inferior de las piernas. La irritación de las articulaciones puede provocar procesos inflamatorios aparece la artrosis. El impacto de la deformidad del pie en la columna afecta su curvatura. El niño está constantemente atormentado por el dolor en la cabeza y las piernas, su rendimiento escolar y su capacidad para trabajar se están deteriorando.

Prevención del pie plano en adultos y niños

Para prevenir la aparición de pies planos, es necesario hacer periódicamente su prevención. Para empezar, los ortopedistas aconsejan presta atención a los zapatos. Ahora en casi cualquier tienda puedes comprar plantillas y zapatos ortopédicos especiales. La elección de estos productos para niños es sencillamente asombrosa por su diversidad. No olvide que las plantillas y los zapatos no podrán curar la deformidad del pie. Solo previenen la aparición de pies planos.

Para fortalecer el tejido muscular, es útil usar baños de contraste. Necesitas turnarte para mojar tus pies en cuencos de agua caliente y agua fría . Además, la ingesta regular de oligoelementos naturales (calcio, selenio, cobre) y vitaminas (A, E, C, D) contribuirá al fortalecimiento muscular.

El tratamiento de una enfermedad como el pie plano transverso se basa solo en características individuales humano: participación en el proceso de los vasos sanguíneos, cambios en las articulaciones falangometatarsianas, la intensidad del síndrome de dolor, etc. Por lo tanto, las tácticas de tratamiento pueden diferir significativamente en diferentes personas, esto requiere intervención profesional y excluye absolutamente el autotratamiento.

El tórax hundido (tórax hueco, hoyo, celda de zapatero) en los hombres se caracteriza por cambios clínicos graves. Se acompaña de defectos estéticos que solo pueden corregirse por métodos quirúrgicos.

La fosa en el esternón en los hombres afecta negativamente la figura. Debido a tales cambios, los complejos psicológicos se forman en un adolescente durante la pubertad. A la edad de 14-17 tratamiento efectivo la enfermedad no se puede llevar a cabo, ya que las costillas y la columna vertebral aún no han completado su formación. Después de 20 años, las estructuras cartilaginosas son reemplazadas por estructuras óseas debido a la deposición de sales de calcio en ellas.

La condición es peligrosa no solo con defectos cosméticos, sino también con un mal funcionamiento. órganos internos. Mal funcionamiento de los pulmones, resfriados frecuentes y trastornos ritmo cardiaco- Consecuencias comunes de la enfermedad.

Cómo se forma la patología en los niños.

El tórax hundido ocurre en el 0,001% de la población. La patología pertenece a la categoría de congénita. Se asocia con hiperplasia de las estructuras óseas y cartilaginosas de las costillas y el esternón. Debido a la violación de la formación de la estructura ósea y cartilaginosa, se produce una forma peculiar de la mama. Se aplana en dirección anteroposterior y hepática. Un hoyuelo en el esternón (depresión) se hereda y es común en los hombres.

La enfermedad es provocada por el crecimiento acelerado de costillas y cartílagos. La deformación es asimétrica y su grado de severidad fluctúa significativamente.

Un hueco en el pecho provoca cambios negativos en los órganos internos. Un tórax cóncavo conduce a un aumento de la presión sobre el corazón y los pulmones. función respiratoria el tejido pulmonar se altera en el contexto de la patología, lo que conduce a un aumento en la frecuencia movimientos respiratorios y frecuencia cardíaca.

Los cambios patológicos en el árbol bronquial provocan frecuentes inflamaciones en los pulmones, resfriados y dolor en el pecho.

Oeste cofre en un recién nacido, se puede detectar no inmediatamente después del nacimiento, sino después de algunas semanas. Cuando el esqueleto óseo-cartilaginoso se fortalece, su estructura se puede ver claramente durante el examen externo.

Si se encuentra un hoyo en el esternón de un recién nacido, el tratamiento de la patología debe iniciarse de inmediato. En las etapas iniciales, el ejercicio, la fisioterapia, los masajes y el uso de ortesis ayudarán a prevenir la formación de un embudo mamario.

Ejercicios

Se prescriben ejercicios para eliminar el tórax en embudo en un recién nacido para corregir la deformidad hundida. Entonces, fortalecer los músculos pectorales ayudará a corregir la patología. Es importante que un especialista calificado participe en ejercicios de fisioterapia con el bebé.

Los ejercicios para el pecho hundido deben permitir la expansión de la cavidad torácica. cuando se realizan gran importancia se debe dar a los ejercicios de respiración. El ejercicio aeróbico y los procedimientos de respiración, combinados con ciclismo, natación, esquí, expanden efectivamente el tórax y separan las articulaciones intercostales.

La gimnasia para un esternón cóncavo le permite enderezar la columna vertebral y eliminar la curvatura de las costillas.

La gimnasia terapéutica en un recién nacido debe estar dirigida a entrenar los músculos respiratorios. Los ejercicios de gimnasia para un niño pueden ser los siguientes:

• ponga al bebé sobre su estómago. Presiona sus piernas contra tu pecho y vuelve a la posición inicial. El número de repeticiones - 5-10 veces;
• tome y extienda los brazos del niño a los lados y regréselos al pecho. El número de repeticiones - 5-10 veces;
• Se debe permitir que un niño de un año con un cofre cóncavo sostenga juguetes en sus manos para fortalecer el marco muscular de la espalda.

Después de recibir resultados positivos puede aumentar la frecuencia y la amplitud de los movimientos.

La retracción del esternón en un bebé se trata mejor en fechas tempranas. Si la enfermedad persiste hasta la edad escolar, provocará defectos en la apariencia del niño.

La fosa del esternón en un niño recién nacido afecta negativamente el desarrollo del cuerpo. Con el tiempo, la patología conduce a la compresión del corazón y los pulmones. En este contexto, el bebé tiene resfriados frecuentes, neumonía, cambios congestivos en la cavidad torácica. Y con el crecimiento y desarrollo del cuerpo en el contexto de la enfermedad, comenzará a formarse una curvatura de la columna vertebral.

Las tácticas terapéuticas que se utilizan en caso de enfermedad deben estar dirigidas no solo a eliminar el cartílago y las costillas deformadas, separar los músculos intercostales del esternón y corregir su concavidad. En las etapas iniciales, se utilizan ejercicios que tienen como objetivo restaurar el tono de los músculos esqueléticos.

Sin embargo, con la ayuda de ejercicios terapéuticos y fisioterapia, solo se puede prevenir la progresión de la enfermedad. La intervención quirúrgica es necesaria para eliminar la retracción. Considere los métodos Tratamiento quirúrgico deformidades del tórax y las costillas.

Métodos operativos

Con un tórax deprimido en los hombres, los especialistas suelen utilizar las siguientes técnicas quirúrgicas:

• método de Nass mínimamente invasivo - utilizado durante unos 10 años. Hoy en día no existe una alternativa más segura y eficaz a este método. Se basa en la introducción de placas metálicas que corrigen el defecto torácico. En los hombres, se establecen por 3-4 años, y en niños en edad escolar, por un período más largo;
• toracoplastia según Urmonas, Ravich y Kondrashin: le permite normalizar el estado de la articulación costal-esternal sin el uso de fijadores artificiales;
• la cirugía con fijadores externos según Bairov, Gafarov, Marshev, Gross - pertenece a la categoría de correcciones magnetoquirúrgicas. La técnica implica el uso de fijadores externos;
• rotación del esternón en un ángulo de 180 grados o un golpe en una pierna musculosa según el método Taguchi: implica la preservación del haz vascular;
• con un tórax deprimido de primer a segundo grado, se pueden usar implantes artificiales para eliminar la curvatura del esternón y las costillas;
• la instalación de fijadores internos por el método operativo Timoshchenko, Rekhbein puede reducir significativamente el tiempo de rehabilitación del paciente, pero cuando se usa este método, el acceso repetido a la cavidad torácica es difícil.

En ninos cirugía posible sólo después de 6 años. Hasta ese momento, el tórax hundido se trata de forma conservadora.

• condrodistrofia
• síndrome de Hurler

Tales enfermedades del sistema esquelético como, por ejemplo, la condrodistrofia y el gargoilismo son bastante raras, y la información sobre ellas aún es insuficiente. En este artículo intentaremos destacar las causas, el diagnóstico y el tratamiento de estas graves dolencias.

Información general sobre la condrodistrofia

Esta enfermedad afecta principalmente a la base del cráneo, así como a los miembros inferiores y superiores. Es de carácter sistémico y congénito, modifica el esqueleto e impide su pleno desarrollo incluso en la etapa embrionaria. El defecto comienza su desarrollo en el útero materno (3-4 semanas de embarazo). El cuerpo del paciente tiene un tamaño normal y las extremidades están acortadas.

Las razones

La mayoría de los médicos están de acuerdo en que la enfermedad es hereditaria. La osificación inadecuada conduce a un deterioro del crecimiento óseo. Las epífisis de los huesos largos de forma tubular se ven afectadas. Un dato interesante: los huesos crecen en grosor como de costumbre. Al examinar la radiografía, notará fácilmente que los huesos parecen algo engrosados. Esta es una apariencia, son solo cortos.

Cuadro clínico y diagnóstico.

Los signos característicos de la enfermedad son el acortamiento de la cadera y el hombro. En los niños, los verdaderos problemas de deformidad comienzan después de que aprenden a caminar.

Otros signos:

En caso de que se detecte una enfermedad en Etapa temprana maduración fetal, los médicos recomiendan una cesárea.

Es imposible curar la condrodistrofia, porque terapia efectiva no existe. No existen medicamentos endocrinológicos que normalicen el crecimiento óseo en el cuerpo del niño.

El sufrimiento del paciente se alivia con la terapia ortopédica, que se basa en la prevención de la deformidad mediante operaciones correctivas y el uso de medicamentos especialmente diseñados. El alargamiento de extremidades mediante cirugía no resuelve el problema, ya que el cuadro de la enfermedad permanece invariable. Además, la operación es extremadamente dolorosa.

síndrome de Hurler

Esta patología también se conoce como "gargoilismo" y es causada por una violación del metabolismo de los mucopolisacáridos y los lípidos. La enfermedad es bastante rara y es hereditaria. En los órganos (tejido conjuntivo), se acumulan sulfato de heparán y sulfato de dermatán. Comienzan las perturbaciones metabólicas serias. Los mucopolisacáridos se concentran en la retina, el cerebro, nervios periféricos, bazo, hígado y otros órganos.

Cuadro clinico

Los pacientes son a menudo niños. Son bajos, tienen una frente pronunciada, un cráneo agrandado, una raíz de la nariz hundida, una lengua grande, labios gruesos, una expresión facial especial, movilidad limitada, cuello corto y una serie de otras características externas. La mano del paciente se parece remotamente a un tridente. El abdomen y las nalgas están protruidos.

Se observan los siguientes cambios en los órganos:

• hepatoesplenomegalia;
• opacidad difusa de la córnea;
• hernia umbilical;
• sordera;
• hipertricosis

Además, trazó:

• voz ronca;
• demencia;
• caries dental;
• cabello duro y seco;
• problemas de uñas

En la gran mayoría de los casos, se produce insuficiencia cardíaca. El endocardio y el miocardio, las válvulas, las arterias están cambiando. El tamaño del corazón está anormalmente agrandado.

Diagnóstico

• diagnóstico prenatal. Se realiza un análisis enzimático de las células del líquido amniótico. Después del nacimiento de un niño, no surgen dificultades de diagnóstico. Se encuentran mucopolisacáridos patológicos en la orina del paciente.
• Examen de rayos x. Los cambios son inmediatamente visibles: el cráneo está agrandado, las suturas craneales se cierran prematuramente, puede ocurrir hidrocefalia. Caracterizado por dolicocefalia. Deformidad mandibular pronunciada. Las vértebras lumbares están dañadas.
• Investigación de laboratorio. Un análisis de sangre bioquímico no siempre da el resultado deseado.
• Diagnóstico diferencial. Prácticamente no se requiere. Los pacientes que sufren de gargoilismo se distinguen fuertemente por signos externos.

Los métodos de tratamiento son muy específicos:

• corrección quirúrgica de glaucoma;
• trasplante de células madre;
• corrección de la insuficiencia cardiaca.

A hipertensión arterial se prescriben vasodilatadores. Con un diagnóstico de "disfunción valvular" (forma grave), se recomiendan prótesis. Cuando se repara una lesión valvular, se previene la endocarditis infecciosa. También usado preparaciones hormonales(hormonas tiroideas, ACTH). El tratamiento sintomático consiste en tomar enzimas, preparaciones vasculares, hepatoprotectores y vitaminas.

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06 de julio de 2018
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Relacionado con enfermedades de depósito lisosomal. Se caracteriza por una deficiencia de alfa-L-iduronidasa, una enzima de los lisosomas implicada en el catabolismo de los mucopolisacáridos ácidos, que forman la base de la sustancia intercelular del tejido conjuntivo.

El síndrome de Hurler es uno de los representantes del grupo de las mucopolisacaridosis, unidas por el término gargoilismo .

referencia histórica

La enfermedad, originalmente llamada Enfermedad de Pfaundler - Hurler, descrito por primera vez por dos pediatras: austriaco - alemán. Lanzador Gertrud(1889-1965) y alemán - alemán. Pfaundler Meinhard de (1872-1947) .

La enfermedad descrita por los autores se manifiesta en los primeros meses de vida con rasgos faciales toscos (gargoilismo), hepatoesplenomegalia, rigidez articular y deformidad de la columna vertebral. Luego, el oftalmólogo estadounidense Sheye, Ing. HG Scheie(1909-1990) describieron una segunda forma de la enfermedad de aparición más tardía y curso más benigno, denominada síndrome de Scheye. Más tarde se describió una forma intermedia de la enfermedad, denominada Síndrome de Hurler-Scheie .

epónimo

La enfermedad lleva el nombre de uno de los descubridores, un pediatra austriaco. Gertrud Gurler(Alemán Gertrud Hurler), (1889-1965) .

Epidemiología

El síndrome de Hurler ocurre con una frecuencia de 1 en 100.000.

Herencia

Este grupo de enfermedades se hereda, como la gran mayoría de las enfermedades de depósito lisosomal, según un modo de herencia autosómico recesivo. Por lo tanto, se presenta con la misma frecuencia tanto en hombres como en mujeres.

ver también

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notas

1. (Inglés) . mucopolisacaridosis. ninds.nih.gov. Consultado el 30 de noviembre de 2014.
2. James, Guillermo D.; Berger, Timothy G.; et al. Andrews" Enfermedades de la piel: dermatología clínica. - Saunders Elsevier, 2006. - ISBN 0-7216-2921-0.(Inglés)
3. . Capítulo 316. med-books.info. Consultado el 30 de noviembre de 2014.
4. . síndrome de Gurler. psicología_pedagogía.academic.ru. Consultado el 30 de noviembre de 2014.
5. Rapini, Ronald P.; Bolonia, Jean L.; Jorizzo, José L. Dermatología: Juego de 2 volúmenes. -S t. Louis: Mosby, 2007. - ISBN 1-4160-2999-0.(Inglés)
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7. en ¿Quién lo nombró? (Inglés)
8. Hurler, G. (1919). "Über einen Type multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem". Zeitschrift fur Kinderheilkunde 24 : 220–234. (Alemán)
9. (inglés) en el sitio web de EMedicine
10. . Síndrome de Gurler (gargoilismo). medpractik.ru. Consultado el 13 de diciembre de 2014.

Literatura

• G. Hurler. Uber einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem. Zeitschrift fur Kinderheilkunde, Berlín, 1919; 24:220-234. (Inglés)
• M. Pfaundler. Demonstrationen Uber einen Typus kindlicher Dysostose. Jahrbuch fUr Kinderheilkunde und physische Erziehung, Berlín, 1920; 92:420.
• H. G. Scheie, G. W. Hambrick Jr., L. A. Barnes. Una forma recientemente reconocida de frustración de la enfermedad de Hurler (gargoilismo). Diario Americano de Oftalmología, 1962; 55:753-769. (Inglés)

Un extracto que caracteriza el síndrome de Hurler

síndrome de Hurler(Enfermedad de Pfaundler - Hurler, mucopolisacaridosis-I H, Inglés MPS-IH) es una enfermedad hereditaria grave del grupo de las mucopolisacaridosis relacionadas con las enfermedades de depósito lisosomal. Se caracteriza por una deficiencia de alfa-L-iduronidasa, una enzima de los lisosomas implicada en el catabolismo de los mucopolisacáridos ácidos, que forman la base de la sustancia intercelular del tejido conjuntivo.

El síndrome de Hurler es uno de los representantes del grupo de las mucopolisacaridosis, unidas por el término gargoilismo.

referencia histórica

La enfermedad, originalmente llamada Enfermedad de Pfaundler - Hurler, descrito por primera vez por dos pediatras: austriaco - alemán. Lanzador Gertrud(1889-1965) y alemán - alemán. Pfaundler Meinhard de (1872-1947).

La enfermedad descrita por los autores se manifiesta en los primeros meses de vida con rasgos faciales toscos (gargoilismo), hepatoesplenomegalia, rigidez articular y deformidad de la columna vertebral. Luego, el oftalmólogo estadounidense Sheye, Ing. HG Scheie(1909-1990) describieron una segunda forma de la enfermedad de aparición más tardía y curso más benigno, denominada síndrome de Scheye. Más tarde se describió una forma intermedia de la enfermedad, denominada Síndrome de Hurler-Scheie.

epónimo

La enfermedad lleva el nombre de uno de los descubridores, un pediatra austriaco. Gertrud Gurler(Alemán Gertrud Hurler), (1889-1965).

Epidemiología

El síndrome de Hurler ocurre con una frecuencia de 1 en 100.000.

Herencia

Este grupo de enfermedades se hereda, como la gran mayoría de las enfermedades de depósito lisosomal, en un modo de herencia autosómico recesivo. Por lo tanto, se presenta con la misma frecuencia tanto en hombres como en mujeres.

En la práctica, la herencia autosómica recesiva significa que el gen defectuoso se encuentra en uno de los dos autosomas alélicos. La enfermedad se manifiesta clínicamente sólo cuando ambos autosomas, recibidos uno a uno del padre y de la madre, son defectuosos para este gen. Como en todos los casos de herencia autosómica recesiva, si ambos padres portan el gen defectuoso, entonces la probabilidad de heredar la enfermedad en la descendencia es de 1 en 4. Por lo tanto, en promedio, hay tres niños en una familia de este tipo sin signos clínicos de manifestaciones. de la enfermedad del gen por niño afectado. En el diagrama, el azul indica sano, el púrpura: portadores del gen defectuoso, el rojo: síndrome de Hurler (dos genes defectuosos del mismo alelo). Un círculo azul indica un gen normal, un círculo rojo indica uno defectuoso.

Clasificación

De acuerdo a Clasificación internacional enfermedades de la décima revisión (CIE-10), se encuentran:

• E76 76. Trastornos del metabolismo de los glicosaminoglicanos:
  • E76.0 76.0 Mucopolisacaridosis, tipo I. Síndromes: "Gurler" (MPS-I H), "Sheye" (MPS-I S), "Gurler - Sheye" (MPS-I H/S).

Cuadro clinico

Los niños con síndrome de Hurler se caracterizan por su baja estatura (se observa un retraso en el desarrollo físico desde el final del primer año de vida). Los signos de gargoilismo son característicos: un cráneo grande, una frente pronunciada, un puente de la nariz hundido, labios gruesos, una lengua grande, una expresión facial característica (" cara de escupir agua"). Además, hay un cuello corto, movilidad limitada de las articulaciones (la rigidez afecta principalmente al codo y las articulaciones interfalángicas de los dedos de manos y pies), cifosis fija en la unión de las vértebras torácicas con las vértebras lumbares, acortamiento de las extremidades, principalmente ocurre debido a las secciones proximales (caderas y hombros), en menor medida: espinillas y antebrazos. La estructura de la mano del paciente es muy peculiar: los dedos son cortos, de la misma longitud ( isodactilia) divergen en forma de abanico, asemejándose a un tridente. La lordosis lumbar inferior contribuye a la protrusión del abdomen hacia adelante y las nalgas hacia atrás. Hay hepatoesplenomegalia, tendencia a formar una hernia umbilical. Es característica la opacificación difusa de la córnea debido a la acumulación de dermatán sulfato en ella. Puede desarrollar demencia, caries dental, forma característica placas ungueales de vidrio de reloj, hipoacusia o sordera, voz baja y ronca, hipertricosis, cabello seco y áspero. En la mayoría de los casos, el corazón está involucrado en el proceso patológico: aumenta de tamaño, cambios en las válvulas, miocardio, endocardio, grandes y arterias coronarias. El examen de rayos X determina la osificación prematura de la sutura lambdoidea, la expansión de la silla de montar turca, la forma patológica de las vértebras (" vértebras de pescado"), curvatura radio, deformaciones de las partes metafisarias y epifisarias del largo huesos tubulares, huesos metacarpianos cortos y falanges de los dedos. También hay un progresivo retraso mental. Tales niños por lo general no viven más allá de los 10 años.

Catad_tema Fibrosis quística y otras fermentopatías - artículos

CIE 10: E76.0

Año de aprobación (frecuencia de revisión): 2016 (revisión cada 3 años)

IDENTIFICACIÓN: KR380

Asociaciones profesionales:

• Unión de Pediatras de Rusia

Aprobado

Unión de Pediatras de Rusia

Acordado

Consejo Científico del Ministerio de Salud Federación Rusa __ __________201_

Palabras clave

• alfa-L-iduronidasa;
• glicosaminoglicanos;
• Niños;
• mucopolisacaridosis;
• síndrome de Hurler (mucopolisacaridosis I H - forma grave);
• síndrome de Hurler-Scheie;
• síndrome de Sheye (mucopolisacaridosis I S - forma leve);
• Terapia de reemplazo enzimático.

Lista de abreviaciones

ALT - alanina aminotransferasa

AST - aspartato aminotransferasa

GAG - glicosaminoglicanos

TC- tomografía computarizada

LDH - lactato deshidrogenasa

CPK - creatina fosfoquinasa

MPS - mucopolisacaridosis

MRI - imágenes por resonancia magnética

TCM - trasplante de médula ósea

Ultrasonido - ultrasonografía

FVD - función respiración externa

ERT - terapia de reemplazo enzimático

AP - fosfatasa alcalina

ECG - investigación

EMG - electromiografía

ENMG - electroneuromiografía

Eco-KG - ecocardiografía

EEG - electroencefalografía

Términos y definiciones

Terapia de reemplazo enzimático- tratamiento consistente en la administración de por vida del fármaco (enzima recombinante) a pacientes con un defecto metabólico congénito.

1. Breve información

1.1 Definición

Mucopolisacaridosis (MPS)- un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias asociadas con la alteración del metabolismo de los glicosaminoglicanos (GAG), que provocan daños en órganos y tejidos. Estas enfermedades son causadas por mutaciones en los genes que controlan el proceso de hidrólisis intralisosomal de macromoléculas.

Mucopolisacaridosis tipo I - enfermedad hereditaria de almacenamiento lisosomal causada por una deficiencia de la enzima alfa-L-iduronidasa y que se presenta con diversas manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, retraso mental, daño al sistema nervioso, trastornos cardiopulmonares, hepato-esplenomegalia, disostosis múltiple, opacidad corneal. Todos los síntomas anteriores conducen a la discapacidad y, en casos graves de la enfermedad, a la muerte.

1.2 Etiología y patogenia

Consiste en la acumulación de varios tipos de GAG, caracterizados por manifestaciones somáticas en forma de dismorfismo facial, hepatoesplenomegalia, daño al corazón, sistema respiratorio, cambios esqueléticos, síntomas neurológicos, cambios hematológicos y oftálmicos. La variabilidad de MPS está determinada por el tipo de sustrato acumulado con degradación insuficiente de GAG ​​(sulfato de heparán, sulfato de queratán, sulfato de dermatán).

La patología es causada por un grupo heterogéneo de mutaciones en el gen que codifica la enzima lisosomal alfa-L-iduronidasa. La deficiencia de alfa-L-iduronidasa puede conducir al desarrollo de varios fenotipos de enfermedades, lo que provoca diferencias en la gravedad de los síntomas. Actualmente hay tres fenotipo enfermedades:

Síndrome de Hurler (mucopolisacaridosis I H - forma grave),

Síndrome de Scheye (mucopolisacaridosis I S - forma leve),

Síndrome de Hurler-Scheie (mucopolisacaridosis I H/S - forma intermedia).

Tipo de herencia: autosómico recesivo. Gene IDUA, codificación alfa-L-iduronidasa se encuentra en la región cromosómica 4p16.3.

1.3 Epidemiología

Ocurre con una frecuencia poblacional de 1:40.000 - 1:100.000 recién nacidos.

El síndrome de Hurler MPS IH se presenta, según diversas fuentes, con una frecuencia poblacional de 1:40.000 - 1:100.000 recién nacidos.

MPS I H/S El síndrome de Hurler-Scheie ocurre con una frecuencia poblacional de 1:40 000 a 1:100 000 recién nacidos; MPS I S Síndrome de Scheye - 1:100.000 recién nacidos.

1.4 Codificación CIE-10

E76.0 Mucopolisacaridosis tipo 1

1.5 Ejemplos de diagnósticos

• Mucopolisacaridosis tipo I Síndrome de Hurler-Scheie. Retraso mental de grado leve con subdesarrollo del habla del segundo nivel. Dislalia. Miocardiopatía secundaria. Insuficiencia valvular aórtica de II grado, insuficiencia valvular pulmonar y la válvula mitral Yo grado. Grado NC I-II. Displasia espinal, forma total. Inestabilidad de la columna craneal. Estenosis del canal espinal sin compresión de la médula espinal a nivel de las vértebras C1-C3. Deformidad del tórax en embudo II st. Cifoescoliosis I-II Art. Espina bífida L4-L5-S1. Coxa valga. Múltiples contracturas de grandes y pequeñas articulaciones. Deformidad de las articulaciones del tobillo. Retraso del crecimiento somático. Adenoides II-III grado. Hipertrofia de las amígdalas II grado. queratopatía difusa. Enturbiamiento de la córnea. Engrosamiento de la retina. Densificación del cristalino. Hernia umbilical
• Mucopolisacaridosis tipo I (síndrome de Cheye). Violación de la postura del tipo escoliótico. osteocondropatía cervical columna vertebral. Contractura de las articulaciones de la rodilla. Contractura de las articulaciones de la muñeca. Síndrome del carpo en ambos lados. Condición después del tratamiento quirúrgico. Miocardiopatía secundaria. Insuficiencia de la válvula mitral. Mixomatosis de las valvas de la válvula mitral. violación parcial funciones cognitivas. OU astigmatismo hipermétrope del tipo inverso, queratopatía, epiteliopatía 2-3 cucharadas.
• Mucopolisacaridosis tipo I (enfermedad de Hurler). Hiperlordosis cervical. Escoliosis torácica derecha grado II-III. Deformidad en quilla del tórax. Múltiples contracturas de las extremidades superiores e inferiores. Deformidad en valgo de las extremidades inferiores con el vértice a nivel de las articulaciones de la rodilla. Deformidad planovalgus de los pies II grado. Miocardiopatía secundaria. Mixomatosis de las valvas de la válvula mitral, insuficiencia de la válvula mitral de segundo grado, insuficiencia de la válvula aórtica. NK I-IIA art. Disfunción del nodo sinusal Exoftalmos, opacidad corneal grado medio. Hipermetropía grado bajo. Ptosis 1ª. Retardo de tiempo desarrollo del habla. síndrome del túnel carpiano. Disartria. Hernia umbilical.

1.6 Clasificación

De acuerdo con la deficiencia/ausencia de enzimas lisosomales metabólicas y los defectos genéticos correspondientes, y la gravedad de los síntomas clínicos, se distinguen los siguientes tipos de mucopolisacaridosis:

tabla 1– Clasificación (nomenclatura) del Ministerio de Ferrocarriles

Según los defectos enzimáticos, se distinguen 3 tipos de mucopolisacaridosis tipo I:

• MPS IH síndrome de Hurler;
• síndrome de Hurler-Scheie MPS I H/S;
• Síndrome de MPS IS Scheye.

1.7 Cuadro clínico

Sinónimos: síndrome de Hurler, síndrome de Pfaundler-Hurler.

Las principales manifestaciones clínicas: rasgos faciales toscos, retraso mental, opacidad de la córnea, rigidez articular.

Apariencia. En un recién nacido, las manifestaciones características no se notan, los síntomas se desarrollan con mayor frecuencia en el primer año (a partir de los 6 meses, a veces más tarde, a partir de los 18 meses) y se manifiestan por un retraso en el crecimiento (el crecimiento máximo es de aproximadamente 110 cm), que se detiene por completo en 2 -5 años. Con baja estatura, los niños tienen un físico proporcionado, cuello corto, escafocefalia, macrocefalia, rasgos faciales toscos, labios hinchados, fosas nasales anchas, puente nasal hundido, hipertelorismo ocular, dientes pequeños y escasos, macroglosia.

También se encuentran: hipertricosis, hepatoesplenomegalia, hipoacusia, hernia umbilical y/o inguinal. En las últimas etapas, a los niños se les diagnostica sordera, ceguera y demencia profunda.

Sistema esquelético: tórax ancho, disminución de la movilidad en articulaciones grandes y pequeñas, cifosis toracolumbar con formación de joroba. Las complicaciones ortopédicas provocan dolor e inmovilidad.

Central sistema nervioso. A compresión de la médula espinal causado por engrosamiento de sus membranas o inestabilidad de la articulación atlantoaxial, nota: alteración de la marcha, debilidad muscular, torpeza con habilidades motoras conservadas y disfunción de la vejiga.

En la enfermedad grave, a menudo hay convulsiones, que requiere una evaluación del estado neurológico. En pacientes con signos clínicos leves, las convulsiones son mucho menos frecuentes. La progresión de la enfermedad se acompaña de paroxismos tónico-clónicos generalizados, que suelen responder bien a la monoterapia anticonvulsiva.

El síndrome del túnel carpiano es una neuropatía por compresión común en pacientes de 5 a 10 años y adultos. Si no se trata, puede provocar contracturas irreversibles de las articulaciones interfalángicas distales, así como deterioro o pérdida de la sensibilidad de los tres primeros dedos y paresia de los músculos tenares. Desafortunadamente, los pacientes rara vez informan dolor hasta que se produce la pérdida de la función.

Trastornos del comportamiento: La regresión cognitiva junto con la pérdida auditiva severa, la falta de sueño causada por la apnea obstructiva del sueño, tienen un impacto significativo en el comportamiento del niño. A medida que aumentan los déficits cognitivos, los rasgos autistas se unen a la hiperactividad y la agresividad. La terapia con medicamentos dirigida a controlar el comportamiento destructivo a menudo es ineficaz. El desarrollo psicomotor es normal o se nota retraso mental moderado.

Órganos respiratorios: frecuentes enfermedades respiratorias en forma de rinitis, otitis. La acumulación de GAG ​​en las amígdalas, la epiglotis y también en la tráquea conduce al engrosamiento y estrechamiento de las vías respiratorias y al desarrollo de apnea obstructiva del sueño.

Órganos de la visión: opacidad y degeneración pigmentaria córnea, glaucoma.

Sistema cardiovascular: caracterizado por engrosamiento de las válvulas, estrechamiento de las arterias, aumento de la rigidez del miocardio, miocardiopatía, hipertensión arterial. Con la edad, se puede desarrollar insuficiencia cardíaca.

Sistema gastrointestinal: hepatoesplenomegalia.

Sinónimos: síndrome de Scheye, mucopolisacaridosis tipo V, enfermedad de Hurler tardía, metacromasia celular, síndrome de Shpet-Hurler, síndrome de Ullyarich-Scheie, disostosis de Morquio con opacidad corneal, osteoartropatía hereditaria con herencia recesiva, forma tardía de la enfermedad de Pfaundler-Hurler, Schinz (Schinz) síndrome

Principales manifestaciones clínicas: boca ancha, labios carnosos, opacificación precoz de la córnea.

Apariencia. Los primeros signos de la enfermedad aparecen a la edad de 3-5 años. Son característicos los pacientes con un físico hiperesténico con músculos muy desarrollados, rasgos faciales toscos, boca ancha con labios carnosos, prognatia inferior. Engrosamiento y tensión de la piel de los dedos. Gradualmente desarrolla limitación de movimiento en las articulaciones. miembros superiores. Todos los síntomas de la enfermedad se vuelven más pronunciados en el período de la pubertad. Tal vez aumento de la vellosidad, cuello corto.

Sistema esquelético: hay un ligero retraso en el crecimiento. La disostosis múltiple está representada principalmente por rigidez y dolor en las articulaciones de las manos y los pies, la formación de una "pata con garras" y un pie hueco, hallux valgus articulaciones de la rodilla A menudo se desarrolla el síndrome del túnel carpiano que, junto con la rigidez, conduce a una función limitada de las extremidades superiores. Displasia del cráneo facial. En raras ocasiones: chasquido congénito en 1 dedo.

Órganos respiratorios: enfermedades respiratorias frecuentes en forma de rinitis, otitis media. Quizás el desarrollo de enfermedades respiratorias obstructivas, apnea del sueño.

Órganos de la visión: hay una opacidad desigual temprana de la córnea. En el futuro, generalmente después de 30 años, se desarrolla glaucoma, retinosis pigmentaria. En raras ocasiones - edema del disco óptico.

Sistema nervioso central: el desarrollo psicomotor es normal o ligeramente retrasado. Quizás el desarrollo del síndrome del túnel carpiano (síndrome del túnel carpiano) debido a la compresión del nervio mediano, que se acompaña de parestesia en los dedos III-IV de la mano y atrofia de los músculos tenares.

Sistema cardiovascular: defectos característicos de la válvula aórtica, coartación de la aorta, estenosis mitral.

Sistema gastrointestinal: se observan hernias inguinal-escrotales y umbilicales, con poca frecuencia, hepatoesplenomegalia.

Clínicamente, es muy difícil diferenciar entre los síndromes de Scheye y Hurler. Los estudios bioquímicos juegan un papel clave en el establecimiento del diagnóstico. Con síndrome de Scheye en la orina de pacientes en en numeros grandes se detecta dermatán sulfato.

Sinónimos: Síndrome de Gurler-Scheie.

Los principales signos clínicos: rigidez articular, baja estatura, opacidad corneal.

Aspecto: los primeros síntomas de la enfermedad aparecen a la edad de 3-8 años. Característica: escafocefalia, macrocefalia, puente de la nariz hundido, labios hinchados, opacidad de la córnea, micrognatia, hipertricosis moderada, engrosamiento de la piel.

Sistema esquelético: en el primer año de vida, el crecimiento está dentro del rango normal, luego la tasa de crecimiento disminuye, causando baja estatura. El físico es desproporcionado. La movilidad en las articulaciones está moderadamente reducida, se determinan disostosis, tórax en quilla, cifoescoliosis, escafocefalia, macrocefalia.

Órganos respiratorios: enfermedades respiratorias frecuentes en forma de rinitis, otitis, hipertrofia de las amígdalas palatinas. Quizás el desarrollo de obstrucción de las vías respiratorias, estenosis de la laringe.

Órganos de la visión: opacidad de la córnea.

Sistema nervioso central: se produce un retraso en el ritmo de desarrollo psicoverbal, posteriormente aparece una demencia profunda. Síndrome del túnel carpiano - síndrome del túnel carpiano, hidrocefalia comunicante. Caracterizado por el desarrollo de paquimeningitis en la región cervical, que conduce a la compresión de la médula espinal y mielopatía posterior.

Sistema cardiovascular: enfermedad valvular del corazón.

Sistema gastrointestinal: hepatoesplenomegalia, hernias inguinal-escrotales y umbilicales.

Como ocurre con la mayoría de las enfermedades recesivas, el polimorfismo clínico está determinado por la actividad enzimática residual y determina la gravedad del curso y el inicio temprano. Dependiendo de la edad de inicio, ciertas manifestaciones clínicas pueden tener diversos grados de severidad (Apéndice D1).

2. Diagnóstico

El diagnóstico de MPS I se establece sobre la base de una combinación de datos clínicos, resultados investigación de laboratorio y análisis genético molecular. La frecuencia de aplicación de los métodos para la evaluación inicial y el seguimiento se proporciona en el Apéndice D2.

2.1 Quejas e historial médico

• Al recopilar anamnesis y quejas, se recomienda prestar atención a las siguientes quejas y eventos anamnésticos:

• engrosamiento de los rasgos faciales
• enfermedades respiratorias frecuentes
• pérdida de la audición
• disminución de la visión
• hernias recurrentes
• opacidad de la cornea
• empeoramiento de la tolerancia actividad física, en particular, una disminución en la distancia habitual recorrida
• debilidad en las extremidades
• rigidez en las articulaciones
• dificultad para levantarse de una posición sentada o acostada
• cambio en la marcha
• torpeza motora fina
• retraso en el desarrollo del psico-habla
• violación del control de las funciones de los órganos pélvicos
• apnea del sueño
• trastorno de las heces

2.2 Exploración física

• En el examen, se debe prestar atención a las principales manifestaciones físicas de MPSI:

• rasgos faciales ásperos
• baja estatura,
• rigidez articular,
• retraso mental,
• trastornos del comportamiento
• opacidad de la córnea,
• hepatomegalia,
• esplenomegalia,
• Hernias inguinal-escrotales y umbilicales.

La severidad de las manifestaciones físicas dependiendo de la edad de debut de MPS I puede variar (Apéndice D1).

2.3 Diagnóstico de laboratorio

• Estudio recomendado excreción urinaria de dermatán sulfato y heparán sulfato.

Comentarios: Los indicadores son los principales criterios de laboratorio para MPS tipo I. Los pacientes con MPS tipo I tienen nivel elevado sulfato de dermatán y sulfato de heparán en orina.

• Detección de actividad recomendada alfa-L-iduronidasa en el cultivo de fibroblastos, leucocitos aislados, o en manchas de sangre secadas en papel filtro.

Comentarios: Los indicadores son los principales criterios de laboratorio para MPS tipo I. En pacientes con MPS tipo I, se determina una disminución de la actividadalfa-L-iduronidasa .

• Se recomienda realizar un estudio de genética molecular: detección de mutaciones en el gen IDUA, codifica alfa-L-iduronidasa.
• Recomendado análisis bioquímico sangre (determinar alanina aminotransferasa (ALT), aspartato aminotransferasa (AST), bilirrubina total y directa, colesterol, triglicéridos, creatina quinasa (CPK), lactato deshidrogenasa (LDH), calcio, fósforo, fosfatasa alcalina (AP)).
• Se recomienda controlar los análisis clínicos generales de sangre y orina.

2.4 Diagnóstico instrumental

• Se recomienda realizar un examen de ultrasonido (ultrasonido) de órganos cavidad abdominal, bazo, riñones.
• Se recomienda una radiografía esquelética.

Comentarios:El examen de rayos X del esqueleto de niños con MPS IS revela los mismos cambios que en el síndrome de Hurler, pero menos pronunciados. Cuando la radiografía articulaciones de la cadera displasia de la cabeza femoral. Cuando la radiografía de tórax con MPS I H está determinada por el acortamiento y la expansión de la diáfisis de los huesos tubulares. Aplanamiento y expansión de la silla de montar turca, forma en forma de pico de los cuerpos vertebrales.

• Se recomienda la electromiografía (EMG) y electroneuromiografía (ENMG).

Comentarios: el estudio le permite evaluar el estado funcional de los tejidos musculares, los nervios y la transmisión neuromuscular; La electroneuromiografía de estimulación (ENMG) puede detectar la compresión del nervio mediano incluso antes de que aparezcan los síntomas y debe realizarse anualmente a partir de los 4 o 5 años.

• Se recomienda audiometría.
• Se recomienda realizar un estudio de la función de la respiración externa (RF).
• Se recomienda un EEG

Comentarios: llevar a cabo para controlar los cambios en la función de la corteza cerebral y las estructuras cerebrales profundas, diagnóstico oportuno epilepsia.

• Se recomienda la polisomnografía.

Comentarios: para el diagnóstico de apnea obstructiva del sueño, se realiza una polisomnografía, que le permite determinar la naturaleza desórdenes respiratorios(Eliminar génesis central, asociación con hipertrofia de adenoides, insuficiencia cardíaca o una combinación de causas).

• Se recomienda electrocardiografía (ECG) y ecocardiografía (Echo-KG)

Comentarios: regular ECG, Echo-KG, monitoreo ECG Holter, monitoreo de 24 horas presión arterial necesario para los pacientes con esta patología, ya que con temprana edad tienen trastornos cardiovasculares.

• Se recomienda la resonancia magnética nuclear (RMN) del cerebro, los órganos internos y el esqueleto.

Comentarios: cuadro clinico las manifestaciones neurológicas y los resultados de los métodos de examen objetivos no siempre se correlacionan. Los resultados de la resonancia magnética nuclear (RMN) del cerebro de pacientes con MPS no son significativos desde el punto de vista diagnóstico para determinar los déficits cognitivos.

Detección de signos clínicos y de imagen de compresión de la médula espinal. La inestabilidad de la articulación atlantoaxial se puede ver en una radiografía de la columna cervical que soporta estrés, pero se requiere una resonancia magnética para confirmar la compresión de la médula espinal debido al engrosamiento de las meninges.

• Recomendado tomografía computarizada (TC) del cerebro, órganos internos, esqueleto.

2.5 Diagnóstico diferencial

Otros tipos de mucopolisacaridosis, gangliosidosis, poliartritis no infecciosa.

3. Tratamiento

El régimen de tratamiento para MPS tipo I se presenta en el Apéndice D3.

3.1 Tratamiento conservador

• Se recomienda llevar a cabo una enzima terapia de reemplazo(FZT). La ERT se realiza con laronidasa g (código ATX A16AB05).

Comentarios:1 ml de solución contiene 100 UI (aproximadamente 0,58 mg) de laronidasa. Es una forma recombinante de alfa-L-iduronidasa humana producida utilizando tecnología de ADN recombinante en cultivo de células de hámster chino. ERT está destinado a restaurar el nivel de actividad enzimática suficiente para la hidrólisis de los glicosaminoglicanos acumulados y evitar su acumulación adicional. Después de la administración, la laronidasa se elimina rápidamente de la circulación sistémica y es absorbida por las células, ingresando a sus lisosomas a través de los receptores de manosa-6-fosfato. Régimen de dosificación recomendado: administración semanal a una dosis de 100 UI/kg como infusión IV. La velocidad de perfusión inicial de 2 U/kg/h puede aumentarse gradualmente cada 15 minutos si se tolera bien, hasta un máximo de 43 U/kg/h. El volumen total requerido de la solución debe administrarse dentro de aproximadamente 3-4 horas.El medicamento puede usarse antes del trasplante de médula ósea, inmediatamente después y también después del trasplante de un donante heterocigoto con un desplazamiento incompleto de las células del receptor por las células del donante.

• Se recomienda que la corrección de la insuficiencia cardiovascular, la hipertensión arterial se lleve a cabo mediante métodos estándar de tratamiento conservador adoptados en cardiología pediátrica.

Comentarios: de acuerdo con las indicaciones, se resuelve la cuestión de la necesidad de corrección quirúrgica.

• El tratamiento de los trastornos de conducta se recomienda con la participación de un neuropsiquiatra, generalmente se utilizan sedantes, tranquilizantes y correctores de conducta.

Comentarios: la elección del medicamento, la dosis y la duración del curso se determinan individualmente. Comience a tomar estos medicamentos bajo estrecha supervisión médica en un hospital de día/las 24 horas.

• A epilepsia sintomática Se recomienda el nombramiento de anticonvulsivos, sin embargo, se recomienda usar dosis menores que las terapéuticas promedio para reducir el riesgo de desarrollar posibles efectos indeseables.

Comentarios: la selección de un anticonvulsivo la realiza un neuropsiquiatra según el tipo de convulsiones, localización del foco de actividad patológica.

• En caso de trastornos oftálmicos, el tratamiento se recomienda de acuerdo con las indicaciones, la selección de la terapia se lleva a cabo sobre la base de recomendaciones generalmente aceptadas para el tratamiento de nosologías relevantes.
• Recomendado para la corrección ortopédica de trastornos posturales, rigidez articular, el uso de métodos no quirúrgicos: fisioterapia y el uso de dispositivos ortopédicos en ausencia de indicaciones para el tratamiento quirúrgico.
• Se recomienda para otitis recurrente, enfermedades respiratorias frecuentes del tracto respiratorio superior, sintomáticas, según indicaciones: terapia con antibióticos en ausencia de indicaciones para intervención quirúrgica. Con pérdida auditiva: ajuste y uso de audífonos. La apnea obstructiva del sueño requiere oxigenoterapia.
• Para caries y abscesos, se recomienda higiene bucal y extracción de dientes, si es necesario.
• Se recomienda vacunar a los pacientes contra infecciones neumocócicas, hemofílicas y otras vacunas, la conveniencia se debe a infecciones respiratorias frecuentes.

3.2 Tratamiento quirúrgico

• Artroscopia, reemplazo quirúrgico de cadera o articulación de la rodilla, corrección del eje de la extremidad inferior en ausencia del efecto de la terapia conservadora.
• Para la hidrocefalia comunicante, se recomienda la derivación ventrículo-peritoneal para pacientes con MPS tipo I con agrandamiento ventricular progresivo en MRI y/o presión del líquido cefalorraquídeo confirmada mayor de 25 a 30 cmH2O (18 a 22 mmHg).
• La compresión de la médula espinal conduce a la irreversible desórdenes neurológicos por lo tanto, cuando aparecen los primeros síntomas, se recomienda considerar el tema de la cirugía descompresiva ante la aparición de trastornos pronunciados.
• La cirugía de descompresión se recomienda para pacientes con problemas en la función de la mano o con problemas en la conducción nerviosa de acuerdo con los resultados de la electroneuromiografía (ENMG). troncos nerviosos, lo que da como resultado una mejora rápida y sostenida de la función. La frecuencia de recurrencia del síndrome del túnel carpiano en pacientes con varios tipos MPS es desconocido. Dado que es posible la recompresión del nervio mediano debido a la cicatrización o al depósito de glicosaminoglicanos, es necesaria una observación continua.
• Se recomienda considerar la intervención quirúrgica para la otitis media recurrente tórpida a la terapia conservadora.

3.3 Trasplante de médula ósea

• Se recomienda el trasplante de médula ósea (BMT) para pacientes con MPS 1H antes de los dos años de edad con parámetros de desarrollo normales o subnormales (DQ>70).

Comentarios: yo Los mejores resultados se han obtenido con células madre de médula ósea de donantes emparentados compatibles con HLA o células madre de sangre de cordón umbilical de donantes emparentados. La MTC conduce a una disminución del tamaño del hígado y el bazo, mejorando las funciones de los sistemas respiratorio y cardiovascular. La opacidad de la córnea disminuye lentamente, sin desaparecer por completo; Los cambios formados en el esqueleto, especialmente en la columna vertebral, tampoco se detienen por completo.

4. Rehabilitación

Para un paciente con mucopolisacaridosis tipo I, un fisioterapeuta y un fisioterapeuta desarrollan un curso de rehabilitación individual, que incluye masaje, ejercicios de fisioterapia, procedimientos de fisioterapia (magnetoterapia, termoterapia, terapia de ondas de choque, método de biorretroalimentación y otros procedimientos).

Los cursos de rehabilitación (masajes, terapia de ejercicios, fisioterapia, asistencia psicológica y pedagógica) se realizan preferentemente en un hospital de día con una frecuencia de 3-4 veces al año, la duración está determinada por la gravedad de la condición y la respuesta a la continua actividades.

Asistencia psicológica y pedagógica

Se lleva a cabo en un complejo de medidas de rehabilitación. El impacto correccional y pedagógico se determina según la gravedad y la duración del curso de la enfermedad, la estructura de los trastornos de salud, el grado de subdesarrollo de la actividad cognitiva, el tipo de respuesta emocional y las características del comportamiento del niño. La inclusión del apoyo correccional y pedagógico en el complejo de medidas de rehabilitación proporciona una evaluación adicional de la dinámica. desarrollo mental como uno de los indicadores importantes del estado de salud, aumenta la efectividad de las intervenciones terapéuticas, reduce la carga económica de esta patología debido a la socialización de los pacientes y la preservación del potencial psicológico de los familiares sin discapacidad.

Cuidados paliativos

Es necesario brindar asistencia integral (médica, psicosocial y material) a los niños con enfermedades incurables que limitan la vida. Los servicios paliativos incluyen médicos, enfermeras, psicólogos y Trabajadores sociales. A pesar del estado grave y la necesidad constante de seguimiento, todos los pacientes se encuentran en su mayoría en casa con su familia y amigos. El objetivo principal del trabajo de los servicios paliativos es crear todos condiciones necesarias para garantizar que los pacientes se queden en casa, y no dentro de los muros de una institución médica, lo que permite no solo mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias, sino también reducir significativamente los costos del gobierno para el tratamiento hospitalario permanente de dichos pacientes.

5. Prevención y seguimiento

5.1 Prevención

Prevención de mucopolisacaridosis: diagnóstico prenatal basado en la determinación directa de la deficiencia de enzimas en las células amnióticas.

5.2. Seguimiento del estado de los niños con MPS

La enfermedad tiene una naturaleza multisistémica y manifestaciones clínicas irreversibles y progresivas, lo que requiere la observación no solo de especialistas limitados (otorrinolaringólogos, cirujanos ortopédicos, oftalmólogos, cardiólogos, neumólogos, neuropatólogos, dentistas), sino también de fisioterapeutas, logopedas, psicólogos y cuidados paliativos. trabajadores

Los pacientes con esta nosología deben ser monitoreados constantemente; 1 vez en 6-12 meses. (según la gravedad del cuadro) está indicado un examen completo en hospitales multidisciplinarios. La duración de la estancia en el hospital/hospital de día es de 21-28 días.

La observación de los pacientes en el lugar de residencia (en un entorno ambulatorio) debe realizarse constantemente. Laboratorio y exámenes instrumentales y la frecuencia recomendada de su implementación se presenta en el Apéndice D2.

El seguimiento de pacientes con MPS I incluye la identificación de complicaciones de la enfermedad subyacente y condiciones concomitantes.

6. Información adicional que afecta el curso y el resultado de la enfermedad

6.1 Características de la anestesia

Al realizar la anestesia general, es necesario recordar el alto riesgo de compresión de la médula espinal debido a la inestabilidad de la articulación atlantoaxoidea. Cuello corto, movilidad limitada mandíbula, un aumento en la lengua, una hipertrofia pronunciada de las adenoides y las amígdalas crean problemas durante la anestesia, por lo que se debe dar preferencia a la anestesia local o regional. El paciente es consultado preliminarmente por un cardiólogo, otorrinolaringólogo, anestesiólogo, neuropatólogo. Es obligatorio realizar un examen cardiológico completo, polisomnografía (para identificar el grado de trastornos respiratorios), si es necesario, endoscopia de la nasofaringe y tomografía computarizada de los pulmones. La cirugía con anestesia debe realizarse en grandes centros médicos en la UCI, ya que la intubación y la posterior extubación pueden ser difíciles en estos pacientes.

6.2 Resultados y pronóstico

Mucopolisacaridosis I H - forma grave

La expectativa de vida promedio de los pacientes es de aproximadamente 10 años. La insuficiencia respiratoria y cardíaca, los procesos obstructivos de las vías respiratorias superiores y las infecciones exacerban el pronóstico.

Mucopolisacaridosis tipo I S - forma leve

La esperanza de vida no puede cambiar y está determinada por las manifestaciones fenotípicas del proceso patológico.

Mucopolisacaridosis tipo I H/S - forma intermedia

La tasa de progresión de la enfermedad es intermedia entre los síndromes de Hurler y Scheye.

Criterios para evaluar la calidad de la atención médica

tabla 1- Condiciones organizativas y técnicas para la prestación atención médica.

Tabla 2- Criterios para la calidad de la atención médica.

Bibliografía

1. Muenzer J, Wraith J.E., Clarke L.A. Mucopolisacaridosis I: pautas de manejo y tratamiento. Pediatría. 2009; 123(1):19-29;
2. Martins AM, Dualibi AP, Norato D et al. Pautas para el manejo de la mucopolisacaridosis tipo I. J Pediatr. 2009 ; 155(4);(2):32-46;
3. Thomas JA, Beck M, Clarke JTR, Cox GF Inicio infantil del síndrome de Scheie, la forma atenuada de mucopolisacaridosis I. J Inherit Metab Dis (2010) 33:421–427.

Anexo A1. Composición del grupo de trabajo

Baranov A.A. Académico de la Academia Rusa de Ciencias, Profesor, Doctor en Ciencias Médicas, Presidente del Comité Ejecutivo de la Unión de Pediatras de Rusia. Condecoraciones: Orden de la Bandera Roja del Trabajo, Orden de Honor, Orden al Mérito de la Patria, 4ª clase, Orden al Mérito de la Patria, 3ª clase

Namazova-Baranova L. S. Académico de la Academia Rusa de Ciencias, Profesor, Doctor en Ciencias Médicas, Vicepresidente del Comité Ejecutivo de la Unión de Pediatras de Rusia.

Kutsev S.I., miembro correspondiente. RAS, MD

Kuzenkova L.M., profesora, MD, miembro de la Unión de Pediatras de Rusia

Gevorkyan A.K., candidato de ciencias médicas, miembro de la Unión de Pediatras de Rusia

Vashakmadze N.D., candidato de ciencias médicas, miembro de la Unión de Pediatras de Rusia

Savostyanov K.V., Ph.D., miembro de la Unión de Pediatras de Rusia

Pushkov A.A., Ph.D., miembro de la Unión de Pediatras de Rusia

Zakharova E.Yu., MD

Podkletnova T.V., candidata de ciencias médicas, miembro de la Unión de Pediatras de Rusia

Vishneva E.A., candidata de ciencias médicas, miembro de la Unión de Pediatras de Rusia

1. Cardiólogos pediátricos;
2. neumólogos;
3. pediatras;
4. médicos generales (médicos de familia);
5. Médicos - genetistas;
6. endoscopistas;
7. Médicos - radiólogos;
8. Doctores en diagnóstico funcional;
9. Dentistas pediátricos
10. cirujanos pediátricos
11. Médicos anestesiólogos-reanimadores pediátricos;
12. neurólogos pediátricos;
13. Estudiantes de medicina
14. Estudiantes en residencia y prácticas

Las guías clínicas se basan en una revisión sistemática de la literatura 1992-2013. Medline (versión Pubmed), Embase (versión Dialog) y bases de datos de la Biblioteca Cochrane, usando protocolos generados (Mucopolysaccharidosis I: guías de manejo y tratamiento. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA; Pediatrics. 2009 Jan;123(1):19- 29 , Guidelines for the Management of Mucopolysaccharidosis Type I. Martins AM, Dualibi AP, Norato D et al. J Pediatr. Vol. 155, No. 4, Supl. 2. Octubre de 2009), guías clínicas internacionales actuales para el diagnóstico, tratamiento y Manejo de pacientes con enfermedades metabólicas.

Las mucopolisacaridosis son enfermedades hereditarias raras, lo que excluye la posibilidad de realizar grandes ensayos controlados aleatorios y de cohortes, y solo se utilizan estudios de casos de expertos publicados en las últimas dos décadas para crear protocolos de diagnóstico y terapia.

Anexo A3. Documentos relacionados

Órdenes para la prestación de atención médica:

1. Orden del Ministerio de Sanidad y desarrollo Social Federación de Rusia del 16 de abril de 2012 N 366n "Sobre la aprobación del procedimiento para la prestación de atención pediátrica")
2. Orden del Ministerio de Salud de la Federación Rusa "Sobre la aprobación del procedimiento para brindar atención médica a pacientes con enfermedades congénitas y (o) hereditarias" del 15 de noviembre de 2012 N 917n).

Estándares de atención médica:

1. Orden del Ministerio de Salud de Rusia del 9 de noviembre de 2012 N 791n "Sobre la aprobación del Estándar para atención médica especializada para niños con mucopolisacaridosis tipo II"

1. Orden del Ministerio de Salud de Rusia de fecha 09.11.2012 N 790n "Sobre la aprobación del Estándar para atención médica especializada para niños con mucopolisacaridosis tipos III, IV y VII".
2. Orden del Ministerio de Salud de Rusia del 9 de noviembre de 2012 N 834n "Sobre la aprobación del Estándar para atención médica especializada para niños con mucopolisacaridosis tipo VI"

Apéndice B. Algoritmos de gestión de pacientes

Apéndice B. Información para pacientes

Las reacciones de los padres y familiares ante el diagnóstico de mucopolisacaridosis varían.

Al principio, esto puede ser un alivio, especialmente si los padres sienten que su hijo no está bien y corren de médico en médico, tratando de averiguar qué es lo que está mal. Está claro que nadie quiere un diagnóstico de mucopolisacaridosis, pero en el primer momento, los padres pueden calmarse un poco; después de todo, su hijo ha sido diagnosticado y, de ser así, está claro en qué dirección será necesario. ir más allá Sin embargo, muy pronto llega el entendimiento de que no todo es tan simple. Que no existe tal tratamiento que curaría al niño inmediatamente. La mayoría de los padres experimentan sentimientos abrumadores de devastación y luego pasan por todas las etapas de tristeza.

Al atravesar este período difícil, es muy importante tener esperanza. Es muy importante comunicarse con familias en las que hay problemas similares, para estudiar información sobre la enfermedad y los aspectos que la acompañan. Recuerde que la medicina no se detiene, se están desarrollando métodos de tratamiento nuevos y existentes, lo que conduce a una mejora en la calidad de vida. Recuerda que no estás solo.

Los signos de mucopolisacaridosis varían ampliamente de un paciente a otro. Los pacientes con problemas del corazón, los pulmones, el sistema digestivo, el sistema musculoesquelético y lesiones cerebrales, muchos con mucopolisacaridosis experimentan más dolor que la persona promedio.

A NIñez temprana los niños con mucopolisacaridosis grave pueden ser hiperactivos, fuertes, por lo general alegres, pero se fatigan muy fácilmente. Tienen un grado de concentración de la atención subestimado, su edad intelectual está por debajo de la edad del desarrollo físico. Tal niño puede, por ejemplo, cerrar con llave la puerta del baño, pero no sabe cómo salir, incluso cuando el adulto se lo explica muchas veces. Les encantan los juegos destructivos rudos, hacer ruido y tirar juguetes para esos niños es más como un juego. Pueden ser inconscientes de los peligros, obstinados e indisciplinados, porque a menudo simplemente no pueden entender lo que se requiere de ellos. Algunos niños pueden tener arrebatos violentos. Algunos pueden usar el baño por un tiempo, pero la mayoría usa pañales. Es problemático para los padres de estos niños simplemente dormir. No deben avergonzarse de pedir consejo al médico sobre la desinhibición del niño y la corrección de su comportamiento.

Los niños con una forma leve de mucopolisacaridosis, por regla general, no difieren completamente en el comportamiento de los niños sanos. A veces, pueden sentirse desenfrenados por la frustración cuando sus limitaciones físicas les dificultan la vida. Es necesario alentar las manifestaciones de su independencia de todas las formas posibles.

Los años de la adolescencia pueden ser especialmente difíciles para estos niños. Solo necesitan ayuda, comprensión, aliento, una palabra buena y amable.

Apéndice D

Anexo G1. La gravedad de las manifestaciones clínicas en función de la edad de aparición de MPS1

Anexo D2. Manejo de niños con MPS tipo I

1 - Para niños mayores de 3 años; distancia recorrida en 6 minutos (preferiblemente la misma cantidad de tiempo que en las pruebas anteriores de este paciente); Número de escaleras subidas en 3 minutos. Se estiman indicadores de saturación de SpO2, frecuencia respiratoria, frecuencia cardíaca antes y después del ejercicio.

2- El DQ o Cociente Intelectual (CI) es una forma de comparar el desarrollo intelectual característico de una determinada edad (capacidades mentales del niño en relación a sus compañeros) con la edad cronológica (la edad real del niño).

El coeficiente intelectual se calcula dividiendo la edad intelectual por la edad cronológica y multiplicando por 100 para obtener un número entero. Se considera que el coeficiente intelectual promedio para cualquier edad es 100.

Anexo G3. Régimen de tratamiento para MPS tipo I

Anexo G4. Algoritmo para el diagnóstico de MPS tipo I

Anexo D5. Explicación de notas

… y - medicamento incluido en la Lista de Medicamentos Esenciales y Esenciales para uso medico para 2016 (Decreto del Gobierno de la Federación Rusa del 26 de diciembre de 2015 N 2724-r)

… CV- medicamento incluido en la Lista de medicamentos para uso médico, incluidos los medicamentos para uso médico prescritos mediante decisión comisiones medicas organizaciones médicas (Decreto del Gobierno de la Federación Rusa del 26 de diciembre de 2015 N 2724-r)

… 7n- un medicamento incluido en la Lista de medicamentos destinados a pacientes con hemofilia, fibrosis quística, enanismo hipofisario, enfermedad de Gaucher, neoplasmas malignos tejidos linfoides, hematopoyéticos y relacionados, esclerosis múltiple, personas después del trasplante de órganos y (o) tejidos (Decreto del Gobierno de la Federación Rusa del 26 de diciembre de 2015 N 2724-r)