¿Qué es el síndrome de Gilbert: una enfermedad o una característica individual? Síndrome de Gilbert: qué es, causas y síntomas, diagnóstico, métodos de tratamiento y pronóstico Síndrome de Gilbert, los últimos desarrollos, ver en línea.

Una condición cuando una persona misma o sus familiares notan una coloración amarilla en la piel o los ojos (a menudo esto sucede después de una fiesta con el uso de una variedad de alimentos), con un estudio más completo, puede resultar el síndrome de Gilbert.

Un médico de cualquier especialidad también puede sospechar la presencia de una patología, si durante el período de su exacerbación fue necesario realizar un análisis llamado "pruebas hepáticas" o someterse a un examen.

Definición del término

El síndrome de Gilbert (enfermedad de Gilbert) es una enfermedad hepática benigna crónica, acompañada de tinción ictérica episódica de la esclerótica y la piel, y en ocasiones otros síntomas asociados con un aumento en la concentración de bilirrubina en la sangre. La enfermedad fluye en oleadas: los períodos sin signos patológicos son reemplazados por exacerbaciones, que aparecen principalmente después de tomar ciertos alimentos o alcohol. Con el uso constante de alimentos "inadecuados" para las enzimas hepáticas, se puede observar un curso crónico de la enfermedad.

Esta patología está asociada con un defecto en el gen transmitido por los padres. No conduce a una destrucción severa del hígado, como sucede con, pero puede complicarse con inflamación de las vías biliares o (ver).

Algunos médicos consideran que el síndrome de Gilbert no es una enfermedad, sino una característica genética del organismo. Esto no es cierto: la enzima, cuya síntesis subyacente a la patología está involucrada en la neutralización de varias sustancias tóxicas. Es decir, si sufre alguna función del órgano, entonces la condición puede llamarse con seguridad una enfermedad.

Qué sucede en el cuerpo con este síndrome

La bilirrubina, que hace que las proteínas de la piel y los ojos humanos conviertan la luz del sol, es una sustancia formada a partir de la hemoglobina. Después de vivir durante 120 días, un glóbulo rojo, un eritrocito, se desintegra en el bazo, se libera hemo, un compuesto no proteico que contiene hierro, y globina, una proteína. Este último, al descomponerse en componentes, es absorbido por la sangre. El hemo también forma bilirrubina indirecta liposoluble.

Con la exacerbación, la piel tiene un color más ictérico. Puede volverse amarilla tanto la piel de todo el cuerpo como ciertas áreas: pies, palmas, triángulo nasolabial, axilas.

Dado que es un sustrato tóxico (principalmente para el cerebro), el organismo trata de neutralizarlo lo antes posible. Para hacer esto, se asocia con la principal proteína de la sangre, la albúmina, que transfiere la bilirrubina (su fracción indirecta) al hígado.

Allí, parte de él espera a la enzima UDP-glucuroniltransferasa que, al unirle glucuronato, lo hace hidrosoluble y menos tóxico. Dicha bilirrubina (ya se llama directa, unida) se excreta con el contenido del intestino y la orina.

El síndrome de Gilbert es patognomónico en violación de:

• penetración de bilirrubina indirecta en los hepatocitos (células del hígado);
• entregándolo a aquellas áreas donde funciona la UDP-glucuronil transferasa;
• unión al glucuronato.

Esto significa que en la sangre con el síndrome de Gilbert, aumenta el nivel de bilirrubina indirecta liposoluble. Penetra fácilmente en muchas células (las membranas de todas las células están representadas por una doble capa de lípidos). Allí encuentra mitocondrias, se cuela dentro de ellas (su caparazón también consiste principalmente en lípidos) e interrumpe temporalmente los procesos que son más importantes para las células: la respiración de los tejidos, la fosforilación oxidativa, la síntesis de proteínas y otros.

Mientras que la bilirrubina indirecta aumenta dentro de los 60 μmol/l (a razón de 1,70 - 8,51 μmol/l), las mitocondrias de los tejidos periféricos se ven afectadas. Si su nivel es más alto, la sustancia soluble en grasa tiene la oportunidad de penetrar en el cerebro y golpear las estructuras que son responsables de realizar varias funciones vitales. procesos importantes. La impregnación de bilirrubina más peligrosa para la vida de los centros responsables de la respiración y la función cardíaca. Aunque este último no es inherente a este síndrome (aquí la bilirrubina ocasionalmente aumenta a números altos), pero cuando se combina con una lesión por drogas, viral o alcohólica, tal imagen es posible.

Cuando el síndrome se manifestó bastante recientemente, todavía no hay cambios en el hígado. Pero cuando se ha observado en una persona durante mucho tiempo, comienza a depositarse un pigmento marrón dorado en sus células. Ellos mismos experimentan una degeneración de proteínas y la matriz extracelular comienza a cicatrizar.

Estadísticas de enfermedades

El síndrome de Gilbert es una patología bastante común entre la población de todo el mundo. Ocurre en 2 - 10% de los europeos, cada treinta asiáticos, mientras que los africanos se enferman con mayor frecuencia: la enfermedad se registra en cada tercio.

La enfermedad se manifiesta a la edad de 12 a 30 años, cuando se nota una oleada de hormonas sexuales en el cuerpo. Los hombres se enferman de 5 a 7 veces más a menudo: esto se debe al efecto de las hormonas sexuales masculinas en el metabolismo de la bilirrubina.

muchos han sufrido gente famosa, lo que, sin embargo, no les impidió alcanzar el éxito en la vida. Entre ellos se encuentran Napoleón Bonaparte, el tenista Henry Austin y posiblemente Mikhail Lermontov.

Las razones

Las causas del desarrollo del síndrome de Gilbert son genéticas. Se desarrolla en personas que han heredado cierto defecto del segundo cromosoma de ambos padres: en el lugar responsable de la formación de una de las enzimas hepáticas, la uridina difosfato-glucuronil transferasa (o bilirrubina-UGT1A1), dos "ladrillos" adicionales " Aparecer. Estos son los ácidos nucleicos timina y adenina, que pueden insertarse una o más veces. La gravedad del curso de la enfermedad, la duración de sus períodos de exacerbación y el bienestar dependerán del número de "insertos".

Como resultado, el contenido de la enzima se reduce al 80%, por lo que su tarea, la conversión de la bilirrubina indirecta, que es más tóxica para el cerebro, en una fracción unida, se realiza mucho peor.

Este defecto cromosómico a menudo se hace sentir sólo a partir de adolescencia cuando el metabolismo de la bilirrubina cambia bajo la influencia de las hormonas sexuales. Debido a la influencia activa de los andrógenos en este proceso, el síndrome de Gilbert se registra con mayor frecuencia en la población masculina.

¿Cómo se transmite este gen?

El mecanismo de transmisión se denomina autosómico recesivo. Esto significa lo siguiente:

• no hay conexión con los cromosomas X e Y, es decir, un gen anormal puede manifestarse en una persona de cualquier género;
• cada persona tiene un par de cada cromosoma. Si tiene 2 segundos cromosomas defectuosos, aparecerán los síntomas del síndrome de Gilbert. Cuando un gen sano se encuentra en el cromosoma emparejado en el mismo locus, la patología no tiene ninguna posibilidad, pero una persona con tal anomalía genética se convierte en portadora y puede transmitirla a sus hijos.

La probabilidad de manifestación de la mayoría de las enfermedades asociadas con un genoma recesivo no es muy significativa, ya que si hay un alelo dominante en el segundo cromosoma similar, una persona solo se convertirá en portadora del defecto. Esto no se aplica al síndrome de Gilbert: hasta el 45 % de la población tiene un gen defectuoso, por lo que la probabilidad de que ambos padres lo transmitan es bastante alta.

factores desencadenantes

Por lo general, el síndrome no se desarrolla desde cero, ya que el 20-30% de la UDP-glucuroniltransferasa proporciona las necesidades del cuerpo en condiciones normales. Los primeros síntomas de la enfermedad de Gilbert aparecen después de:

• abuso de alcohol;
• tomar drogas anabólicas;
• actividad física severa;
• tomar medicamentos que contengan paracetamol, aspirina; el uso de antibióticos rifampicina o estreptomicina;
• ayuno;
• exceso de trabajo y estrés;
• deshidración;
• operaciones;
• tratamiento con medicamentos "Prednisolona", "Dexametasona", "Diprospan" u otros, a base de hormonas glucocorticoides;
• Comer grandes cantidades de alimentos, especialmente grasos.

Estos mismos factores exacerban el curso de la enfermedad y provocan su recaída.

Tipos del síndrome

La enfermedad se clasifica según dos criterios:

• La presencia de destrucción adicional de glóbulos rojos (hemólisis). Si la enfermedad procede con hemólisis, la bilirrubina indirecta se eleva inicialmente, incluso antes del choque con el bloque en forma de un defecto en la enzima UDP-glucuroniltransferasa.
• Relación con las hepatitis virales (enfermedad de Botkin, hepatitis B, C). Si una persona que tiene dos segundos cromosomas defectuosos transfiere hepatitis aguda génesis viral, la patología se manifiesta antes, hasta 13 años. De lo contrario, se manifiesta en 12 - 30 años.

Síntomas

Obligatorio para la exacerbación de los síntomas del síndrome de Gilbert son los siguientes:

• apareciendo periódicamente y / o el blanco de los ojos (la esclerótica se vuelve amarilla ya en una más pequeña). La piel de todo el cuerpo o de un área separada puede volverse amarilla (triángulo nasolabial, palmas, axilas o pies);
• rápida fatigabilidad;
• disminución de la calidad del sueño;
• pérdida de apetito;
• xantelasma - placas amarillas en los párpados.

También puede ver:

• transpiración;
• acidez;
• pesadez en el hipocondrio derecho;
• náuseas;
• flatulencia;
• dolor de cabeza;
• dolor muscular;
• diarrea o, por el contrario, estreñimiento;
• debilidad;
• apatía o, por el contrario, irritabilidad;
• mareo;
• temblor de las extremidades;
• dolor compresivo en el hipocondrio derecho;
• sentir que el estómago está "de pie";
• alteración del sueño;
• trastornos del sistema nervioso autónomo: sudor frío, con aumento del ritmo cardíaco y náuseas;

Durante el período de bienestar, los signos están completamente ausentes y en un tercio de las personas no se observan ni siquiera durante una exacerbación.

Las exacerbaciones ocurren con una frecuencia variable: desde una vez cada cinco años hasta cinco veces al año; todo depende de la naturaleza de los alimentos que se toman, actividad física y estilo de vida Con mayor frecuencia, las recaídas ocurren en primavera y otoño, sin tratamiento duran aproximadamente 2 semanas.

En personas con un curso crónico de la enfermedad, el carácter a menudo cambia. Esto se debe a la incomodidad que experimentan debido a que su color de ojos o piel es diferente al de los demás. También sufre de la necesidad de exámenes constantes.

Cómo determinar qué es un síndrome

Un médico puede suponer que una persona tiene el síndrome de Gilbert y sus síntomas ya por la forma en que comenzó la enfermedad, así como por un aumento en el nivel de bilirrubina total en la sangre venosa debido a su fracción indirecta, hasta 85 µmol / l. Al mismo tiempo, las enzimas que indican daño en el tejido hepático, ALT y AST, están dentro del rango normal. Otros: nivel de albúmina, parámetros del coagulograma, fosfatasa alcalina y gamma-glutamil transferasa - dentro del rango normal:

Es importante que con el síndrome de Gilbert, todas las pruebas que se prescriben para determinar la causa de la ictericia sean negativas. Eso:

• marcadores de hepatitis viral: A, B, C, E, F (no tiene sentido probar la hepatitis D con hepatitis B no confirmada);
• ADN del virus de Epstein-Barr;
• ADN de citomegalovirus;
• Los anticuerpos antinucleares y los anticuerpos contra los microsomas hepáticos son marcadores de hepatitis autoinmune.

El hemograma no debe mostrar una disminución en el nivel de eritrocitos y hemoglobina, el formulario no debe prescribir "microcitosis", "anisocitosis" o "microesferocitosis" (esto indica anemia hemolítica, no síndrome de Gilbert). Tampoco deberían aparecer anticuerpos antieritrocitos determinados en la reacción de Coombs.

Otros órganos tampoco sufren (como, por ejemplo, en la hepatitis B grave), como se puede ver en los indicadores de urea, amilasa y creatinina. No hay cambio y equilibrio de electrolitos. Test de bromsulfaleína: la liberación de bilirrubina se reduce en 1/5. Genoma de los virus de la hepatitis (ADN y ARN) método PCR de la sangre - un resultado negativo.

El resultado de estercobilina en heces es negativo. Los pigmentos biliares no se encuentran en la orina.

El síndrome puede confirmarse indirectamente mediante tales pruebas funcionales:

• prueba de fenobarbital: la recepción con este nombre durante 5 días reduce la concentración de bilirrubina indirecta. El fenobarbital se selecciona a razón de 3 mg / kg de peso corporal por día.
• prueba de ayuno: si una persona come 400 kcal / día durante dos días, luego su bilirrubina aumenta en un 50 - 100%;
• prueba de ácido nicotínico(el agente reduce la resistencia de la membrana de los eritrocitos): si este medicamento se administra por vía intravenosa, aumentará la concentración de bilirrubina en la fracción no conjugada.

Análisis genético

El diagnóstico se confirma mediante un análisis del síndrome de Gilbert. Este es el nombre del estudio del ADN humano obtenido ya sea de sangre venosa o de raspados bucales. Cuando la enfermedad se escribe: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 o UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Si después de la abreviatura "TA" (esto significa 2 ácidos nucleicos: timina y adenina) en ambas ocasiones hay una cifra 6, esto excluye el síndrome de Gilbert, lo que conduce a una búsqueda de diagnóstico en la dirección de otras ictericias hereditarias y anemias hemolíticas. Este análisis es bastante caro (alrededor de 5000 rublos).

Después de establecer el diagnóstico, se pueden realizar estudios instrumentales:

• : se determinan el tamaño, el estado de la superficie hepática de trabajo, la colecistitis, la inflamación de los conductos biliares intra y extrahepáticos, los cálculos en los órganos biliares;
• Estudio de radioisótopos del tejido hepático: la enfermedad de Gilbert se caracteriza por una violación de las funciones excretoras y absorbentes;
• Biopsia hepática: no hay evidencia de inflamación, cirrosis o depósito de lípidos en las células hepáticas, pero se puede determinar una disminución en la actividad de la UDP-glucuroniltransferasa.
• Elastometría del hígado- Obtención de datos sobre la estructura del hígado midiendo su elasticidad. Los fabricantes del dispositivo Fibroscan, en el que se realiza el procedimiento, dicen que el método es una alternativa a la biopsia de hígado.

Tratamiento

El médico decide la cuestión de la necesidad de terapia según el estado de la persona, la frecuencia de las remisiones y el nivel de bilirrubina.

Hasta 60 µmol/l

Tratamiento del síndrome de Gilbert, si la fracción de bilirrubina no conjugada no supera los 60 μmol / l, no hay signos como somnolencia, cambios de comportamiento, sangrado de las encías, náuseas o vómitos, pero solo se nota un ligero color amarillento, no se prescriben medicamentos. Solo se puede aplicar:

• fototerapia: iluminación de la piel con luz azul, que ayuda a que la bilirrubina indirecta insoluble en agua pase a la lumirrubina hidrosoluble y se excrete en la sangre;
• dietoterapia con exclusión del producto que provoca la enfermedad, así como la exclusión de alimentos grasos y fritos;
• adsorbentes: ingesta de carbón activado, u otro adsorbente.

Además, una persona deberá evitar las quemaduras solares y, cuando salga al sol, proteger la piel con protector solar.

Tratamiento si es superior a 80 µmol/l

Si la bilirrubina indirecta está por encima de 80 µmol/l, se prescribe Fenobarbital a dosis de 50-200 mg al día, durante 2-3 semanas (provoca somnolencia, por lo que está prohibido conducir e ir al trabajo durante el tratamiento). Se pueden usar medicamentos con fenobarbital, que tienen un efecto menos hipnótico: "Valocordin", "Barboval" y "Corvalol".

También se recomienda el medicamento "Zixorin" ("Flumecinol", "Synclit"): activa las enzimas hepáticas individuales, incluida la glucuronil transferasa. No causa un efecto tan hipnótico como el fenobarbital, y después de su retiro se excreta más rápidamente del cuerpo.

Además, se prescriben otros medicamentos:

• sorbentes;
• inhibidores de la bomba de protones ("Omeprazol", "Rabeprazol"), que no permitirán que se produzcan grandes cantidades de ácido clorhídrico;
• medicamentos que normalizan la motilidad intestinal: "Domperidona" ("Dormicum", "Motilium").

Dieta para la enfermedad de Gilbert

La dieta para el síndrome con hiperbilirrubinemia superior a 80 µmol/l ya es más estricta. Permitió:

• carnes magras y pescados;
• bebidas de leche agria bajas en grasa y requesón;
• pan seco;
• galletas de bizcocho;
• jugos no ácidos;
• bebidas de frutas;
• tés dulces;
• verduras y frutas frescas, al horno, hervidas.

Está prohibido comer alimentos grasos, picantes, enlatados y ahumados, muffins y chocolate. Tampoco se puede beber alcohol, cacao y.

Tratamiento en un hospital

Si el nivel de bilirrubina es alto, o la persona comenzó a dormir peor, le preocupan las pesadillas, las náuseas, la pérdida de apetito y es necesaria la hospitalización. En el hospital, se le ayudará a reducir la bilirrubinemia con la ayuda de:

• administracion intravenosa soluciones poliionicas
• poderoso
• controlar la ingesta correcta de adsorbentes
• bloqueando la acción de sustancias tóxicas derivadas del daño hepático, también se prescribirán preparaciones de lactulosa: Normaze u otros.
• lo que es más importante, podrán llevar a cabo la administración intravenosa de albúmina o transfusiones de sangre.

En este caso, la dieta es extremadamente orgánica. Se eliminan las proteínas animales (carne, despojos, huevos, requesón o pescado), se excluyen las verduras frescas, frutas y bayas, las grasas. Solo puede comer cereales, sopas sin freír, manzanas al horno, galletas, plátanos y productos de leche agria bajos en grasa.

Período de remisión

En el período fuera de la exacerbación, debe proteger su tracto biliar del estancamiento de la bilis en ellos y la formación de cálculos. Para hacer esto, tome hierbas coleréticas, preparaciones Gepabene, Ursofalk, Urocholum. Una vez cada 2 semanas, se realiza un "sondeo a ciegas", cuando se toman xilitol, sorbitol o sal de Karlovy Vary con el estómago vacío, luego se acuestan sobre su lado derecho y calientan el área de la vesícula biliar durante media hora.

El período de remisión no requiere que los pacientes sigan una dieta estricta, solo debe excluir los alimentos que causan la exacerbación (cada persona tiene un conjunto diferente). La dieta debe tener suficientes verduras ricas en fibra, asegúrese: pequeñas cantidades de carne y pescado, menos dulces, bebidas carbonatadas y comida rápida. Es mejor evitar el alcohol por completo: incluso si no se pone amarillo después, en combinación con un refrigerio pesado y grasoso, puede provocar hepatitis.

El deseo de mantener la bilirrubina en niveles normales con una dieta desequilibrada también es peligroso. Puede llevar a una persona a un bienestar engañoso: este pigmento disminuirá, pero no debido a una función hepática mejorada, sino a una disminución en el contenido de glóbulos rojos, y la anemia conducirá a complicaciones completamente diferentes.

Pronóstico

La enfermedad de Gilbert evoluciona favorablemente, sin causar un aumento de la mortalidad, incluso si la bilirrubina indirecta en la sangre está constantemente elevada. Con los años, se desarrolla la inflamación de los conductos biliares, pasando tanto dentro como fuera del hígado, colelitiasis, que afecta negativamente la capacidad para trabajar, pero no es una indicación para la emisión de discapacidad.

Si una pareja ya ha tenido un hijo con el síndrome de Gilbert, debe consultar a un médico genetista antes de planificar su próxima concepción. Lo mismo se debe hacer si uno de los padres padece claramente esta patología.

Si el síndrome de Gilbert se combina con otros síndromes en los que se altera la utilización de la bilirrubina (por ejemplo, con el síndrome de Dubin-Johnson o Crigler-Nayar), entonces el pronóstico de la persona es bastante grave.

Una persona que padece esta enfermedad es más difícil de tolerar las enfermedades del hígado y las vías biliares, especialmente la hepatitis viral.

Servicio militar

Con respecto al síndrome de Gilbert y el ejército, la legislación indica que una persona es apta para el servicio, pero debe ser asignada a condiciones en las que no necesite trabajar duro físicamente, pasar hambre o tomar productos tóxicos para el hígado (por ejemplo, cuartel general) . Si el paciente quiere dedicarse a una carrera militar profesional, entonces esto no está permitido para él.

Prevención

Es imposible prevenir de alguna manera la aparición de una enfermedad genética, que es este síndrome. Solo puede retrasar la aparición de la enfermedad o hacer que los períodos de exacerbación sean más raros si:

• comer alimentos saludables, incluyendo más alimentos de origen vegetal en la dieta;
• endurecerse para estar menos enfermo con enfermedades virales;
• controle la calidad de los alimentos para no causar intoxicación (con vómitos, el síndrome empeora)
• no use actividad física pesada;
• menos exposición al sol;
• eliminar aquellos factores que pueden conducir a la hepatitis viral (drogas inyectables, relaciones sexuales sin protección, piercings/tatuajes, etc.).

Las vacunas con síndrome de Gilbert no están contraindicadas.

Así, el síndrome de Gilbert es una enfermedad, aunque, en la gran mayoría de los casos, no pone en peligro la vida, pero requiere ciertas restricciones en el estilo de vida. Si no quiere sufrir pronto sus complicaciones, identifique los factores que provocan una exacerbación y evítelos. También discuta con un hepatólogo o terapeuta todas las preguntas relacionadas con las reglas de nutrición, régimen de bebida, medicación o tratamiento alternativo.

Reizis AR

Oksana Mijailovna Drapkina,

En nuestra sección "Hepatología" Profesora Reyzis Anna Romanovna. Síndrome de Gilbert.

Suele generar muchas preguntas.

"Síndrome de Gilbert. Perspectivas contemporáneas, resultados y terapia.

Ara Romanovna Reyzis, profesor, doctor en ciencias médicas:

Queridos colegas.

Hay enfermedades que recorren toda la vida de una persona, desde la infancia y la adolescencia hasta los años más avanzados. De esta forma, entran en el campo de visión de médicos de diversas especialidades, una gama muy amplia de médicos. Es importante que este amplio círculo esté al tanto de lo nuevo en nuestra comprensión de esta enfermedad.

Estas enfermedades incluyen el síndrome de Gilbert (GS). Ha pasado más de un siglo desde que Augustine Gilbert describiera este síndrome en 1901. Durante este tiempo han aparecido muchas cosas nuevas en nuestras ideas sobre esta enfermedad. Es en el aspecto de esta novedad que me gustaría presentar hoy esta patología.

Recordamos lo que es de nuestros días de instituto. El síndrome de Gilbert es un trastorno hereditario del metabolismo de la bilirrubina, que consiste en la insuficiencia de su glucuronidación (obligatoria para su entrada en el tracto biliar) y el desarrollo en relación con esta hiperbilirrubinemia benigna no conjugada.

También conocemos el conjunto de criterios clínicos y de laboratorio que siempre han sustentado nuestro diagnóstico. Se sabe que se detecta principalmente en adolescentes en edad prepuberal y puberal. La mayoría de las veces en la familia tenemos algunos datos sobre la predisposición familiar hereditaria a este síndrome.

Como regla general, la intensidad de la ictericia es pequeña. Máximo: piel subictérica y esclerótica ictérica. La aparición o intensificación de la ictericia a menudo se asocia con enfermedades intercurrentes o con inanición, sobreesfuerzo físico o psicoemocional. Y también con el uso de una serie de drogas. Especialmente las llamadas agluconas, sulfamidas, el grupo de los salicilatos. Hablaremos de esto un poco más en más detalle.

Muy a menudo, la hepatomegalia está ausente o es insignificante. En las pruebas de laboratorio, un aumento de la bilirrubina de 2 a 5 veces (rara vez más) debido a la fracción predominantemente libre. Con actividad normal de transaminasas y ausencia de marcadores de hepatitis viral y datos de anemia hemolítica.

Este conjunto de datos clínicos y de laboratorio nos bastó para diagnosticar este síndrome.

Recientemente, la situación ha cambiado en el sentido de que nos ha llegado la posibilidad de un análisis genético objetivo que confirme o no este diagnóstico.

Se ha conocido la cara genética de la FS, que consiste en que se produce una mutación en la región promotora de la enzima codificante glucuronil transferasa. Consiste en un inserto dinucleótico tirosina-arginina. Esta inserción se repite un número diferente de veces. Dependiendo de esto, tenemos la variante clásica de SF o sus variaciones (alelos).

La posibilidad de confirmación objetiva de este diagnóstico, su declaración objetiva en muchos sentidos cambió radicalmente nuestra comprensión de este síndrome. Cambió algunos de los mitos que han sido bastante persistentes a lo largo del siglo que estamos familiarizados con este síndrome.

El primero es la prevalencia de SA. Se creía que esta es una enfermedad bastante rara. Con la ayuda de un diagnóstico genético, quedó claro que esta es una enfermedad bastante común. Entre el 7% y el 10% del mundo sufre de GS. Esto es cada décimo. Para una enfermedad hereditaria, esta es una frecuencia extraordinaria.

En la población africana hasta el 36%. En nuestra población (europea y asiática) 2-5%. En nuestro país y en nuestra población cada vez es más frecuente este diagnóstico.

(Diapositivas).

Datos de nuestra clínica, donde nos encontramos con SF como objeto. diagnóstico diferencial hepatitis viral. Desde hace 20 años (desde la década de 1990 hasta la actualidad) se ha incrementado la frecuencia de este diagnóstico en más de 4 veces.

El segundo mito que va al pasado con la posibilidad de un diagnóstico genético de GS. Es un mito que SF es principalmente ictericia. Este es un síntoma completamente opcional para SJ. Esta es solo la punta, la parte visible del iceberg. La mayor parte de los pacientes con SG no presenta ictericia o la manifiesta de alguna forma especial. situaciones de la vida. Este no es un síntoma obligatorio, que también es muy importante.

El tercer mito del que debemos partir en nuestro tiempo. El mito de que GS es una enfermedad completamente inofensiva. Estamos acostumbrados a que esto sea así. No conduce a la fibrosis ni a la transición a la cirrosis del hígado. En este sentido, no requiere nuestra atención.

De hecho, recientemente ha quedado claro que hace una contribución muy seria al desarrollo y la frecuencia del desarrollo. colelitiasis(ZHKB) en el mundo. En particular, varios estudios hablan de esto en una escala bastante grande.

Estudio genético en 2009, donde se examinaron genéticamente para GS alrededor de doscientos pacientes con colelitiasis y alrededor de 150 pacientes sin ella. Resultó con alta confiabilidad que entre aquellos que tienen GS, la colelitiasis es significativamente más común.

En 2010, apareció un estudio aún más grande. Este es un metanálisis de varios estudios. Cubre alrededor de tres mil pacientes con colelitiasis y alrededor de mil quinientos pacientes sin ella. Resultó que los pacientes en los que se confirma GS genéticamente tienen un riesgo total de colelitiasis. Principalmente, los hombres tienen este brebaje.

Las mujeres generalmente sufren de la enfermedad de cálculos biliares con más frecuencia debido al sistema hormonal, los estrógenos, etc. Los hombres, por otro lado, entran en esta categoría principalmente si tienen FS. El aumento de colelitiasis en hombres con FS se produce en un 21%.

Otra nueva dirección, un aspecto completamente nuevo en nuestro ideas contemporáneas sobre S.J. Este hecho de que el estudio de las características del metabolismo de los fármacos en el contexto de SF formó la base para el surgimiento de una dirección completamente nueva en farmacología. La llamada farmacogenética, que es de gran importancia para el desarrollo medicamentos y su uso práctico.

Muchas drogas, las llamadas agluconas, también deben combinarse con ácido glucurónico, como la bilirrubina, para ser eliminadas del cuerpo y generalmente pasan por su metabolismo en el cuerpo. Cargue la misma enzima - glucuronil transferasa.

En consecuencia, la bilirrubina se desplaza del enlace con el ácido glucurónico. Violar su excreción en los conductos biliares, lo que resulta en ictericia.

Al desarrollar y probar varios medicamentos en un gran contingente de pacientes, los farmacólogos se enfrentan al hecho de que varios pacientes presentan ictericia grave. Esto podría interpretarse como una verdadera hepatotoxicidad del fármaco, que a veces ensombrece fármacos muy importantes y prometedores que son esenciales para la categoría de pacientes correspondiente.

Un artículo de 2011 muestra cómo el ensayo de Tocilizumab, un fármaco prometedor utilizado en Artritis Reumatoide, dos pacientes tuvieron un alto aumento en los niveles de bilirrubina. Cuando estos pacientes fueron examinados, resultó que ambos pacientes (y solo ellos de todos los que participaron en la prueba) tenían un genotipo característico de GS.

Esto eliminó la sospecha de este fármaco en términos de hepatotoxicidad real.

Pero el número de publicaciones relevantes se está multiplicando. Aquí hay otra indicación de esto. Con una enfermedad como la acromegalia, ahora a menudo hay resistencia a la somatostatina. nueva droga, que se probó al mismo tiempo, mostró un alto grado, una alta incidencia de ictericia. Resultó que todos estos pacientes tenían GS.

Un ejemplo mucho más cercano a nosotros es terapia antiviral interferones de hepatitis C crónica con "Ribavirina" ("Ribavirina"). la misma imagen Dos pacientes dieron un aumento de 17 veces en los niveles de bilirrubina. Pero resultó que estos dos pacientes tenían GS. La abolición de "Ribavirin" condujo a la normalización de la bilirrubina. No se proyectó ninguna sombra adicional sobre Ribavirin.

Hasta ahora, nos hemos ocupado principalmente de datos de la literatura mundial. Quiero dar mis propios datos de 20 años de una clínica infantil. Durante este tiempo, observamos 181 niños y adolescentes con GS. Resultó que un porcentaje muy alto de estos pacientes (más de la mitad de ellos) tenían discinesia biliar con y sin síndrome de lodo, tuvieron el desarrollo de colelitiasis, a pesar de que se trata de niños.

Pero recibimos información especialmente importante e interesante cuando dividimos a nuestros pacientes en dos grupos, durante dos décadas: 1992-2000 y 2001-2010. Estas décadas se distinguieron por el hecho de que en la primera etapa no recibieron medicamentos "Ácido ursodesoxicólico" ("Ácido ursodesoxicólico"). O lo recibían según indicaciones, cuando ya teníamos un cuadro desarrollado de la lesión de la vía biliar.

En estos pacientes, el estado normal de la vía biliar fue solo en el 11,8% de los niños. El 76,5% presentaba discinesia biliar, casi la mitad de ellos con síndrome del lodo. Casi el 12% de los niños ya han desarrollado colelitiasis.

En la segunda etapa (segunda década) 105 pacientes. Ya desde los primeros pasos, tan pronto como se realizó el diagnóstico de GS, se realizaron cursos preventivos de "Ácido ursodesoxicólico" (UDCA) dos veces al año en forma de la droga "Ursosan" ("Ursosan"), con la que han estado trabajando durante muchos años.

Resultados. En estos pacientes, en casi el 65% de los casos, el estado normal de la vía biliar. El número de pacientes con colelitiasis disminuyó 4,5 veces (hasta 2,8%).

Esto sugiere que, sin embargo, SJ merece nuestra atención y algún impacto terapéutico. Está dirigido a reducir el nivel general de bilirrubina, como indirecta, libre para reducir la intoxicación general (ya que la bilirrubina indirecta es tóxica para el sistema nervioso). Así como una disminución de la bilirrubina de unión directa para evitar daños en las vías biliares.

Que tenemos para esto hoy. En términos de reducción del nivel de bilirrubina indirecta, todavía se usa el medicamento "Fenobarbital" ("Fenobarbital"). Se sabe que tiene cierta capacidad para aumentar la actividad de las glucuraniltransferasas. Debido a esto, el nivel de hiperbilirrubinemia indirecta disminuye hasta cierto punto y la intoxicación, el efecto sobre el sistema central sistema nervioso(SNC).

Con el fin de reducir o prevenir el daño al tracto biliar, consideramos aplicación correcta UDKhK ("Ursosan", en particular). Según nuestros datos, reduce significativamente o incluso previene las complicaciones del tracto biliar, incluida la colelitiasis.

(Diapositivas).

Aquí hay una flecha de UDCA a una disminución en el efecto sobre el sistema nervioso central. Hemos encontrado algunos datos interesantes hasta ahora. Estudios experimentales. Dicen que el UDCA puede reducir la sensibilidad células nerviosas al efecto dañino de la bilirrubina indirecta.

El cultivo de células nerviosas de rata (astrocitos y neuronas) se incubó con bilirrubina indirecta o con bilirrubina indirecta en presencia de UDCA. En el caso de monoincubación, hubo un aumento de 4-7 veces en la apoptosis en estas células.

En el caso de que se incubaran con bilirrubina indirecta en presencia de UDCA, hubo una protección significativa (60%). Reduciendo el nivel de apoptosis menos del 7%.

Así, el tratamiento de la SF hoy, en nuestra opinión, debe contener. En cuanto a las restricciones dietéticas, solo pueden estar asociadas a una posible folopatía y ser de tal naturaleza. No deben ser lo suficientemente estrictos, pero en el orden de un estilo de vida saludable.

En cuanto al segundo punto, el modo de ahorrar, es muy importante. Los pacientes deben ser muy conscientes de esto. El sobreesfuerzo físico y psicoemocional es extremadamente desfavorable y conducirá directamente al amarillamiento.

Un punto muy importante es el ahorro de medicamentos, minimizando los efectos medicinales en todas las direcciones. En primer lugar, esto se aplica a los glucocorticosteroides, que son agluconas directas. Salicilatos - todo el grupo. Sulfonamidas. "Diakarb" ("Diacarb"), de uso bastante frecuente. "Mentol" ("Mentholum") y una serie de otras drogas.

En general, en la pancarta de un paciente con FS debe escribirse: "Minimización de los efectos medicinales".

Sobre terapia de drogas del síndrome en sí, entonces "Fenobarbital" en la dosis de edad se usa solo en casos de un alto aumento de bilirrubina (por encima de cinco o más normas). Con un nivel más bajo de aumento de bilirrubina - "Valocordin" ("Valocordin"), que contiene fenobarbital en pequeñas cantidades. En niños o adolescentes, 1 gota por año de vida, 20-30 gotas en adultos 3 veces al día.

En cuanto a UDCA, 10 - 12 mg por kilogramo por día. Los cursos preventivos de 3 meses (primavera-otoño) son útiles anualmente y, como hemos demostrado en nuestra experiencia, son bastante efectivos en cuanto a la prevención de lesiones de la vía biliar y colelitiasis.

Se manifiesta con aumento de la bilirrubina directa hasta su normalización. En caso de discinesia biliar con síndrome de lodo antes de su eliminación y 1-2 meses después de mantener el recibido.

Así, la FS es un trastorno hereditario del metabolismo de la bilirrubina, cuyo reconocimiento y corrección oportunos es fundamental, tanto para el paciente como para la población en su conjunto.

El estado actual de desarrollo de la medicina, que ha permitido confirmar objetivamente el diagnóstico de FS por métodos genéticos, sitúa su diagnóstico en un nuevo nivel.

La benignidad del síndrome, que consiste en la ausencia de fibrosis y el resultado en cirrosis hepática, no excluye consecuencias tan adversas como enfermedades del tracto biliar, hasta la colelitiasis.

Última cosa. Para la prevención y tratamiento de estos efectos adversos se recomienda el uso de UDCA, en particular Ursosan.

Gracias por su atención.

Una violación en el proceso de neutralización del pigmento hepático, en el que la bilirrubina se acumula en el cuerpo, se denomina síndrome de Gilbert. La enfermedad se descubrió por primera vez a principios del siglo XX y también se conoce como disfunción hepática constitucional e ictericia benigna familiar.

Este defecto se transmite a nivel genético, con mayor frecuencia a través de la línea masculina. Por esta patología síntoma característico esta amarillento piel y membranas mucosas, en el contexto de la ausencia de daño a los tejidos hepáticos. No se requieren medidas especiales para el tratamiento del Síndrome de Gilbert.

Métodos para diagnosticar el síndrome de Gilbert

La mayoría de las personas viven con dicha patología durante muchos años y desconocen su existencia. Por lo general, la enfermedad se detecta durante un examen aleatorio y, con mayor frecuencia, durante la adolescencia.

¡Para referencia! Más del 7% de las personas padecen el Síndrome de Gilbert.

El diagnóstico del síndrome de Gilbert se basa en las quejas de los pacientes y en los resultados de estudios adicionales.

Durante el sobreesfuerzo mental, en violación del equilibrio de agua en el cuerpo o en el contexto de un infeccioso o enfermedad viral Los pacientes pueden experimentar los siguientes síntomas:

1. Dificultades de memoria.
2. Problemas para dormir.
3. Inestabilidad psíquica.
4. Dolor de cabeza y ataques de náuseas.
5. Dolor en el abdomen y en la región del hígado.
6. Aumento de la amarillez de la piel.
7. Dolor muscular.
8. Dificultad para respirar y pulso acelerado.

Con base en tales quejas, se prescriben pruebas para excluir Posibles Causas, en los que puede aparecer un aumento de la bilirrubina:

• Hepatitis y otras patologías del hígado.
• Enfermedades de las vías biliares.
• ictericia enzimopática.
• Exceso de contenido en el cuerpo de betacaroteno.
• colestasis

Para ello, se utilizan los siguientes estudios:

• Análisis de sangre para la hemoglobina. En presencia del Síndrome de Gilbert, su concentración superará los 160 g/l.
• pruebas hepáticas. El nivel de bilirrubina indirecta estará por encima del valor aceptable, mientras que otras enzimas hepáticas permanecerán dentro del rango normal.
• investigación de ADN. A veces este análisis genético es suficiente para hacer un diagnóstico.
• Análisis de orina. Un indicador característico será la presencia de bilirrubina en él.

Las pruebas se pueden utilizar para confirmar el diagnóstico:

• La concentración de bilirrubina se verifica por la mañana con el estómago vacío. Después de eso, el paciente no debe consumir más de 400 calorías por día durante dos días. Se repite la prueba de bilirrubina. El síndrome de Gilbert está indicado por un aumento en el nivel de pigmento de más del 50%.
• La enfermedad se confirma por un aumento en la concentración de bilirrubina después de la administración intravenosa. ácido nicotínico.
• Los mismos resultados se observan después de la introducción de rifampicina.
• Después de tomar fenobarbital, una disminución en el contenido de pigmento en la sangre tendrá un valor positivo.

Si es necesario, obtenga información adicional usando tomografía computarizada o ecografía del hígado, páncreas y conductos biliares.

¡Importante! El síndrome de Gilbert es una patología incurable que no representa una amenaza para la vida.

Resultados aceptables de bilirrubina en sangre

La norma permisible de bilirrubina total se considera de 3,4 a 20,5 µmol / l. Este valor consta de dos componentes: bilirrubina directa e indirecta. Con un aumento en la concentración del pigmento, es importante saber por qué bilirrubina aumentó el coeficiente.

La bilirrubina directa se encuentra en un estado ligado y no representa una amenaza. La bilirrubina indirecta se mueve libremente por el cuerpo y, al acumularse en grandes cantidades, tiene un efecto tóxico sobre órganos internos. Un aumento en el nivel de varias decenas de veces ya representa una amenaza incluso para la vida.

Hasta 60 µmol/l

La bilirrubina indirecta puede penetrar libremente en las células y tener un impacto negativo en los procesos que tienen lugar en ellas. La tasa de esta enzima no es superior a 8,5 µmol/l. Si su nivel ha aumentado, pero no supera los 60 µmol/l, solo se dañan los tejidos periféricos.

En tales casos, en ausencia de síntomas como somnolencia, vómitos, estado mental inestable, no se utiliza el tratamiento farmacológico. Los absorbentes, el tratamiento con luz azul y la nutrición dietética se utilizan como terapia.

Más de 80 µmol/l

Con un aumento en los indicadores por encima de 80 μmol / l, la bilirrubina puede penetrar en órganos más importantes. Células cerebrales, corazón y sistema respiratorio. Los pacientes con el Síndrome de Gilbert pueden provocar tal salto abusando de drogas, bebidas alcohólicas o teniendo una enfermedad viral.

Los síntomas incluyen pérdida de apetito, episodios de vómitos, insomnio y pesadillas. Tales pacientes están en Institución medica bajo la supervisión constante de un médico, donde se prescriben fenobarbital, hepatoprotectores, antitóxicos y absorbentes. En casos particularmente difíciles, se usa la transfusión de sangre.

En los pacientes, los productos proteicos, las grasas y las verduras se eliminan de la dieta, lo que permite comer solo cereales, galletas y kéfir sin grasa. Dicha dieta debe seguirse hasta que se establezca una remisión estable, rechazando posteriormente solo los platos que pueden conducir a una exacerbación.

El síndrome de Gilbert no pone en peligro la vida, pero eventualmente conduce al desarrollo de la enfermedad de cálculos biliares.

Maneras de bajar la bilirrubina

Después de encontrar una proporción alta de pigmentos hepáticos en un análisis de sangre, los pacientes están preocupados por cómo reducir la bilirrubina.

En primer lugar, es necesario establecer y eliminar la causa que provocó el aumento en el nivel de la enzima. Si se trata de una enfermedad concomitante, debe curarse; de ​​lo contrario, se repetirán los saltos en el nivel de bilirrubina.

El médico seleccionará el apropiado terapia compleja y prescribir tratamiento basado en síntomas, historial médico y Estado general la salud del paciente

A tratamiento de drogas Se recomendará un ítem obligatorio para seguir una dieta estricta:

1. La base de la dieta debe ser varios cereales y guarniciones de cereales.
2. Es recomendable cocinar los primeros platos solo en caldo de verduras.
3. Más productos lácteos y frutas dulces.
4. Se permite el uso de jugos frescos, gelatina, compotas, infusiones.
5. Utilice productos cárnicos y pescados con un bajo porcentaje de grasa.
6. Nutrición fraccionada en pequeñas porciones.
7. Excluya del menú los cítricos, las verduras picantes y las especias.
8. También están prohibidos el alcohol, los refrescos, el té fuerte y el café.
9. ahumado, alimentos grasos, así como los alimentos fritos solo exacerbarán el problema.

Como medidas auxiliares, puede recurrir a la medicina tradicional.

Tratamiento médico

Tarea principal terapia de drogas, prescrito por un médico, será el tratamiento de una enfermedad concomitante, la eliminación de los síntomas y la reducción de la carga en el hígado. Como resultado, medicamentos como:

1. Hepatoprotectores. Pancreatin, Essentiale ayudará a restaurar las células del hígado.
2. colagogo. normaliza la salida de la bilis.
3. Los antibióticos reducirán la inflamación.
4. Medicamentos que mejoran la digestión, por ejemplo, Mezim.
5. Absorbentes y antieméticos para aliviar los síntomas.
6. Preparativos origen vegetal para limpiar y apoyar el hígado.

Tratamiento con remedios caseros.

La ayuda eficaz puede ser proporcionada por:

• Hojas de abedul, si las prepara con dos vasos de agua hervida y las bebe después de 30 minutos de reposo durante aproximadamente 7 días por la noche.
• Beber dos veces al día, 100 ml de jugo de remolacha.
• Seque la agripalma en agua hirviendo durante 30 minutos y beba con el estómago vacío durante 14 días.
• Maíz. Los estigmas secos insisten en hervir agua y beber un cuarto de taza antes de las comidas.

Prevención

Un estilo de vida adecuado siempre ha ayudado a mantener y restaurar la salud a cualquier edad. Por lo tanto, no debe ignorar las recomendaciones del médico para hacer dieta. Una dieta ajustada, combinada con ejercicio moderado al aire libre, no sólo será una excelente adición a su tratamiento complejo altos niveles de bilirrubina, pero también una prevención eficaz contra las recaídas.

Para el mejor resultado de malos hábitos como el alcohol y los cigarrillos también deben ser olvidados. También será útil para evitar situaciones de estrés y excluir del consumo productos que contengan colorantes y conservantes artificiales.

síndrome de gilbert - enfermedad genética, que se caracteriza por una violación de la utilización de la bilirrubina. El hígado de los pacientes no neutraliza adecuadamente la bilirrubina y comienza a acumularse en el cuerpo, lo que provoca diversas manifestaciones de la enfermedad.

El síndrome de Gilbert fue descrito por primera vez por el gastroenterólogo francés Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) y sus colegas en 1901. Esta patología tiene varios nombres: ictericia familiar no hemolítica, ictericia familiar benigna, disfunción hepática constitucional o síndrome de Gilbert. Ocurre como resultado de un aumento en la cantidad de bilirrubina no conjugada en el plasma sanguíneo, sin signos de daño hepático, obstrucción biliar o hemólisis. Esta enfermedad es familiar y se hereda. La enfermedad ocurre debido a un defecto genético que conduce a una interrupción en la formación de una enzima que promueve la utilización de la bilirrubina. Las personas con el síndrome de Gilbert tienen moderado nivel elevado bilirrubina en la sangre, que a veces puede causar coloración amarillenta de la esclerótica de los ojos y la piel. El síndrome de Gilbert no requiere métodos radicales tratamiento. Dado que este síndrome tiene un gran número de síntomas y manifestaciones, no se considera una enfermedad, y la mayoría de las personas no saben que tienen esta patología hasta que un análisis de sangre muestra un nivel elevado de bilirrubina. En los Estados Unidos, aproximadamente del 3% al 7% de la población tiene el síndrome de Gilbert, según Instituto Nacional Salud: algunos gastroenterólogos creen que la prevalencia puede ser mayor, hasta un 10%. El síndrome aparece con mayor frecuencia entre los hombres.

Causa del síndrome de Gilbert.

Principales funciones del hígado.

El hígado es el órgano más grande del cuerpo humano. Algunas de las funciones clave del hígado son:
Convierte la hormona tiroxina glándula tiroides(T4) a la forma más activa de triyodotironina (T3). La conversión inadecuada puede provocar hipotiroidismo, fatiga crónica, aumento de peso, mala memoria y otros síntomas.
Crea GTF (factor de tolerancia a la glucosa) a partir de cromo, niacina y posiblemente glutatión. Los GTF son necesarios para que la insulina regule adecuadamente los niveles de azúcar en la sangre.
El hígado sintetiza sales biliares, que emulsionan las grasas y las vitaminas liposolubles A, D, E, K para una mejor absorción. El hígado también elimina algunas toxinas liposolubles del cuerpo.
Activación de vitaminas en su forma biológica. formas activas- coenzimas. Prácticamente todos los nutrientes deben biotransformarse en el hígado en su forma bioquímica adecuada antes de almacenarse, transportarse o incorporarse a los procesos metabólicos.
Acumulación de nutrientes, especialmente vitaminas A, D, B-12 y hierro para usar según sea necesario.
Produce carnitina a partir de lisina y otros nutrientes. La carnitina es el único bionutriente conocido que puede transportar grasas a la mitocondria, donde se utilizan para generar energía ATP. Las mitocondrias generan el 90% de la energía ATP a nivel celular.
El principal regulador del metabolismo de las proteínas. El hígado convierte varios aminoácidos entre sí según sea necesario.
Produce colesterol y lo convierte en diversas formas necesaria para transportar sustancias a los tejidos.
La función de desintoxicación es una de las funciones más importantes del hígado. La mayoría de las sustancias nocivas y los productos metabólicos se neutralizan en el hígado. De modo que los productos de descomposición de los elementos celulares del cuerpo sufren una serie de transformaciones, en particular, los productos de descomposición de los eritrocitos.

La hiperbilirrubinemia, un aumento del contenido de bilirrubina en la sangre, se produce porque disminuye la actividad de la enzima glucuronil transferasa, que conjuga la bilirrubina. La neutralización que tiene lugar en el hígado hace que la bilirrubina sea soluble en agua para que pueda disolverse en la bilis y entrar al cuerpo. duodeno y eventualmente ser eliminado del cuerpo. La vida media de un eritrocito es de 120 días, después de lo cual se utiliza y se descompone en bilirrubina y hemoglobina. Directamente en el hígado, la forma insoluble de bilirrubina se convierte en una forma soluble en agua. El síndrome de Gilbert es causado por un defecto genético: una mutación de la UDP-glucuronosiltransferasa, el gen responsable de la producción de esta enzima. Las personas heredan el síndrome de sus padres. La bilirrubina no se neutraliza y se acumula en la sangre. Cuando el nivel alcanza cierto punto, el paciente puede experimentar síntomas de ictericia.

Síntomas del síndrome de Gilbert

La mayoría de las personas que tienen una enfermedad no saben que la tienen. El nivel de bilirrubina generalmente permanece dentro de los límites normales y, a veces, aumenta ligeramente. Uno de los síntomas más tempranos y patognomónicos es la ictericia. La ictericia de la esclerótica o de la piel puede aparecer cuando aumenta la cantidad de bilirrubina en la sangre. Los síntomas pueden empeorar y volverse más evidentes en asociación con: otra enfermedad, infección, deshidratación, estrés o menstruación. Aunque es poco probable que el nivel de bilirrubina alcance niveles peligrosos, la ictericia es uno de los síntomas importantes y alarmantes.

Color amarillento de la piel (izquierda - normal, derecha - patología)

Amarilleamiento de la esclerótica

Los siguientes síntomas también pueden ser patognomónicos, pero en menor medida. A menudo, los pacientes describen: fatiga, conciencia borrosa, dolores de cabeza, deterioro de la memoria, mareos, depresión, irritabilidad, ansiedad, náuseas, pérdida de apetito, síndrome del intestino irritable, dolor y calambres abdominales, dolor en el hígado/vesícula biliar, temblores, picazón en la piel, insomnio, dificultad para concentrarse, ataques de pánico, reacción hipoglucémica a los alimentos, intolerancia a los hidratos de carbono, alcohol.

Las intolerancias alimentarias pueden causar heces líquidas o diarrea, hinchazón. Pueden aparecer síntomas de insuficiencia respiratoria y cardíaca: respiración dificultosa o superficial, palpitaciones cardíacas. Debido a trastornos metabólicos, se producen dolores musculares y articulares, debilidad, pérdida de peso y alteración del gusto.

Los siguientes síntomas (muy raramente observados y con una violación pronunciada del metabolismo de la bilirrubina), que requieren intervención médica urgente: dificultad para elegir palabras, sentirse intoxicado, vómitos incontrolables, sed excesiva, dolores en el pecho, espasmos musculares (temblor), agrandamiento ganglios linfáticos sabor amargo o metálico en la boca. Estos síntomas indican el desarrollo de insuficiencia hepática aguda.

Diagnóstico del síndrome de Gilbert

Este diagnóstico se realiza con mayor frecuencia en la adolescencia tardía. El diagnóstico es fácil si se toma correctamente la historia de la enfermedad, no siendo necesaria la tipificación genética en este caso. Se toma una muestra de un análisis de sangre del paciente, que examina la función hepática y el nivel de bilirrubina directa e indirecta. Si los resultados de la prueba muestran un alto nivel de bilirrubina insoluble en la sangre y otros indicadores son normales, el médico puede diagnosticar el síndrome de Gilbert. Ante la presencia de ictericia severa, pueden ser necesarias una serie de pruebas de diagnóstico diferencial para excluir otras patologías, que pueden ser, por ejemplo:

1. afilado enfermedades inflamatorias hígado (hepatitis): pueden afectar la capacidad del hígado para utilizar la bilirrubina.
2. Inflamación de los conductos biliares: puede interferir con la liberación de bilis y la eliminación de bilirrubina.
3. Obstrucción de los conductos biliares: también impide el flujo de bilis y contribuye a la acumulación de bilirrubina.
4. Anemia hemolítica- conduce a un aumento de la bilirrubina debido a una mayor descomposición de los glóbulos rojos.
5. Colestasis: se interrumpe el flujo de bilis del hígado. La bilis que contiene bilirrubina permanece en el hígado.
6. Síndrome de Crigler-Najar - bilirrubinemia congénita no hemolítica no conjugada.
7. Síndrome de Dubin-Johnson: ictericia enzimopática, una hepatosis pigmentaria rara, caracterizada por una excreción alterada de bilirrubina conjugada de los hepatocitos a los capilares biliares.
8. Ictericia falsa: una forma inofensiva de ictericia en la que el color amarillento de la piel se asocia con un exceso de betacaroteno.

Las pruebas adicionales pueden incluir: ecografía cavidad abdominal para excluir obstrucción de la vía biliar o patología difusa del hígado, una dieta durante 24 horas para excluir la causa alimentaria del aumento de bilirrubina y tipificación genética.

Tratamiento del síndrome de Gilbert.

El síndrome de Gilbert se considera una enfermedad inofensiva; por regla general, no causa ningún problema de salud. Por el momento, no existe el desarrollo de tecnologías médicas para el tratamiento etiotrópico efectivo. Aunque los síntomas de ictericia pueden ser alarmantes para el paciente, el médico debe explicar que la ictericia no es un síntoma regular y no debe ser motivo de preocupación. Por lo general, no se requiere un seguimiento a largo plazo de un paciente con síndrome de Gilbert. Si el paciente nota un empeoramiento de los síntomas de la ictericia, debe comunicárselo a su médico para que descarte otras causas. Los pacientes cuyos síntomas de ictericia son muy molestos pueden tomar pequeñas cantidades de fenobarbital. Tiene un ligero efecto antihiperbilirrubinemia. Junto con su efecto positivo, este medicamento provoca un efecto sedante en el sistema nervioso y, con el uso prolongado, provoca un efecto tóxico en el hígado. Por lo tanto, es importante una dosificación eficaz y equilibrada de este fármaco.

La dieta puede aliviar los síntomas: los alimentos con una larga vida útil y que contienen una gran cantidad de conservantes deben excluirse de la dieta, deben usarse complejos multivitamínicos para fortalecer la inmunidad general, todos los alimentos deben hervirse, hornearse o cocerse al vapor (mínima grasa).

Complicaciones del síndrome de Gilbert

Por sí mismo, el síndrome de Gilbert no causa ninguna complicación y no daña el hígado, pero es importante diferenciar a tiempo un tipo de ictericia de otro. Este grupo de pacientes tenía hipersensibilidad células hepáticas a factores hepatotóxicos como el alcohol, las drogas, algunos grupos de antibióticos. Por lo tanto, en presencia de los factores anteriores, es necesario controlar el nivel de enzimas hepáticas.

Terapeuta Zhumagaziev E.N.

Contenido

La enfermedad o síndrome de Gilbert es un trastorno benigno del hígado, que se asocia con la neutralización de la bilirrubina indirecta por parte del órgano, que se libera durante la descomposición natural de la hemoglobina. La enfermedad tiene un carácter ondulante y un rasgo constitucional hereditario. Afecta hasta al 10% de la población, con mayor frecuencia los hombres padecen la enfermedad, el síndrome está muy extendido entre los africanos.

Información general sobre el síndrome de Gilbert

La colemia simple familiar, hiperbilirrubinemia o enfermedad de Gilbert es una hepatosis benigna pigmentada, que se caracteriza por un aumento en el nivel de bilirrubina indirecta en la sangre. El motivo del desarrollo del síndrome es una violación del transporte intracelular de una sustancia en los hepatocitos, una disminución en el grado de absorción y transformación. La enfermedad fue diagnosticada por primera vez en 1901. Principales características enfermedad crónica son una violación de la síntesis de proteínas, hemoglobina, ictericia.

Las razones

La ictericia de Gilbert es una enfermedad hereditaria causada por un defecto en el gen del segundo cromosoma responsable de la producción de la enzima hepática glucuronil transferasa. Ayuda a que la bilirrubina indirecta se una al ácido glucurónico en el hígado, lo que da como resultado una fracción de pigmento directo que se puede excretar en la bilis. La falta de la enzima conduce a hiperbilirrubinemia e ictericia. Los factores que causan una exacerbación del síndrome son:

• enfermedades virales e infecciosas;
• trauma;
• menstruo;
• violaciones de la dieta, dieta, inanición;
• insolación (exposición excesiva al sol);
• la falta de sueño;
• deshidratación del cuerpo;
• estrés;
• medicación: ampicilina, rifampicina, paracetamol, levomicetina, cafeína, anabólicos, drogas hormonales, sulfonamidas;
• abuso de alcohol;
• intervenciones quirúrgicas.

Síntomas del síndrome de Gilbert

Hasta un tercio de los pacientes ni siquiera sospechan que tienen el síndrome de Gilbert. Los niveles elevados de bilirrubina se notan desde el nacimiento, pero en los recién nacidos, el diagnóstico es difícil debido a la posible ictericia fisiológica congénita. La enfermedad se detecta en hombres de 20 a 30 años durante varios exámenes. Los principales signos de la enfermedad son:

• ictericia (ictericia) de la esclerótica, piel: la mayoría de los casos de ictericia son de naturaleza leve periódica;
• dolor en el hipocondrio derecho;
• acidez;
• sabor metálico en la boca;
• pérdida de apetito;
• náuseas, vómitos, especialmente después de comidas dulces;
• flatulencia;
• disminución de la concentración;
• sensación de estómago hinchado y lleno;
• estreñimiento, diarrea;
• debilidad general, malestar, fatiga;
• mareo;
• cardiopalmo;
• insomnio;
• escalofríos, pero la temperatura no sube;
• dolor muscular;
• depresión, comportamiento antisocial;
• miedo sin causa, pánico;
• irritabilidad.

Diagnóstico del síndrome de Gilbert

Para hacer un diagnóstico preciso, se hace un diagnóstico. Los métodos de examen populares son:

1. Un análisis de sangre general para el síndrome de Gilbert: reticulocitosis (un aumento en el nivel de eritrocitos inmaduros), se observa un grado leve de anemia en la sangre.
2. Análisis de orina: en presencia de bilirrubina y urobilinógeno, podemos hablar de una violación del hígado.
3. Análisis bioquímico en la sangre: el azúcar se reduce ligeramente, nivel normal proteínas, fosfatasa alcalina, test de timol negativo.
4. El nivel de bilirrubina en la sangre: un aumento por encima de la norma (8.5-20.5 mmol / l) debido a la fracción indirecta.
5. Coagulación sanguínea: índice y tiempo de protrombina normales.
6. Los marcadores de hepatitis viral están ausentes.
7. Ultrasonido (examen de ultrasonido) del hígado: durante la exacerbación, el órgano se agranda ligeramente. A menudo, la enfermedad se combina con colangitis, pancreatitis crónica, cálculos en vesícula biliar en Historia.

Los médicos recomiendan que los pacientes controlen la función tiroidea, donen sangre para determinar el hierro sérico, la capacidad total de unión al hierro y la transferrina. Para confirmar el diagnóstico, se realizan pruebas adicionales:

1. prueba de ayuno- rechazo de alimentos durante 48 horas o su restricción a 400 kcal por día. Esto aumenta drásticamente la concentración de bilirrubina libre en un 200-300%. La sustancia libre se analiza con el estómago vacío el primer día del estudio y dos días después. Si la bilirrubina indirecta aumenta en un 50-100%, la prueba es positiva.
2. Una prueba con fenobarbital: una dosis de 3 mg / kg por día durante un curso de 5 días conduce a una disminución en la concentración de bilirrubina libre.
3. Prueba con ácido nicotínico- realice una inyección intravenosa de 50 mg de ácido nicotínico, lo que conduce a un aumento de la bilirrubina indirecta en un 200-300% en tres horas.
4. prueba de rifampicina- la introducción de 900 mg de la sustancia aumenta la concentración de bilirrubina libre.

Otro método popular de diagnóstico es la punción percutánea del hígado. El médico recibe un punteado, lo examina en busca de signos. curso crónico hepatitis y cirrosis del hígado. Un método de diagnóstico costoso es un análisis genético-molecular de la sangre de una vena. Le permite determinar el ADN defectuoso, por lo que se desarrolla la enfermedad.

Tratamiento del síndrome de Gilbert

Las terapias están sujetas a ataques de exacerbación del síndrome de Gilbert. Los médicos prescriben una terapia farmacológica compleja:

1. Tomar fenobarbital y zixorin (flumecinol) en dosis de 0,05 a 0,2 g por día durante un ciclo de 2 a 4 semanas. Esto conduce a una disminución de la concentración de bilirrubina en la sangre, la eliminación de trastornos dispépticos. Se recomienda tomar fenobarbital en una dosis mínima a la hora de acostarse para evitar la somnolencia, la ataxia y el letargo. A un nivel de bilirrubina de 50 µmol/l y Sentirse mal al paciente se le prescribe un curso de fenobarbital en una dosis de 30-200 mg por día. Dado que el componente es parte de las gotas Corvalol, Barboval y Valocordin, puede tomarlas 20-25 gotas tres veces al día.
2. Cordiamin: 30-40 gotas 2-3 veces al día durante un curso de siete días.
3. Para eliminar la colecistitis y la colelitiasis, se indica el uso de infusiones de hierbas coleréticas, procedimientos para usar tubos de sorbitol o xilitol, sal de Karlovy Vary y Barbara.
4. Para eliminar la bilirrubina unida, se lleva a cabo una diuresis mejorada, el adsorbente de la sustancia en el intestino es Carbón activado. Para unir la bilirrubina ya circulante en la sangre, se administra 1 g/kg de peso corporal de albúmina durante una hora. Este procedimiento es recomendable antes de una transfusión de sangre.
5. Para destruir la bilirrubina fijada en los tejidos se utiliza fototerapia con una longitud de onda de 450 nm, se utilizan lámparas de color azul. Los ojos están protegidos por gafas.
6. Durante la terapia, se deben evitar los factores provocadores (ingesta de alcohol, medicamentos hepatotóxicos, infecciones, estrés mental y físico), la insolación.
7. La terapia con vitaminas es útil, especialmente la ingesta de vitaminas B.
8. Saneamiento de focos crónicos de infección.
9. En situaciones críticas, realiza una exanguinotransfusión de sangre.
10. Después de eliminar la exacerbación, se muestra un curso de hepatoprotectores: Legalon, Bonjigar, Hofitol, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
11. Durante las exacerbaciones, se prescriben agentes coleréticos, enzimas (Mezim, Festal) y se usan preparaciones de ácido ursodesoxicólico para reducir el nivel de bilirrubina libre.
12. Para restablecer la motilidad intestinal y eliminar las náuseas o los vómitos, se indica Domperidona, Cerucal, Metoclopromida.

Dieta

Con el síndrome de Gilbert, está indicada una dieta de por vida, que se ajusta durante las exacerbaciones. La comida incluye frutas, verduras, avena y trigo sarraceno, requesón bajo en grasa, queso duro suave, leche en polvo o condensada. Un día puedes comer un huevo y un poco de crema agria. Es mostrada la recepción de la carne magra, el pájaro, el pez, la bebida abundante. El té negro y el café se reemplazan con té verde, arándanos rojos sin azúcar, arándanos rojos o bebidas de frutas de cereza. Los alimentos deben tomarse 4-5 veces al día en pequeñas porciones. Eliminado de la dieta:

• productos de panadería;
• comida dulce;
• cremas grasas;
• chocolate;
• comida picante;
• alimentos con conservantes;
• alcohol, especialmente fuerte.

Pronóstico

Con el síndrome de Gilbert, el pronóstico es favorable. Si sigue la dieta y las reglas de comportamiento (evitar el sol, el hambre, el estrés), la esperanza de vida de estos pacientes no difiere de la de los sanos. Contribuye a su aumento. estilo de vida saludable vida, rechazo del alcohol, comida chatarra. Cuando se trata con Fenobarbital o Cordiamin, el nivel de bilirrubina vuelve a la normalidad.

La ictericia puede aparecer después de infecciones, vómitos, omisión de comidas. Antes de planificar un embarazo, los pacientes deben consultar a un genetista. Para prevenir la aparición de la enfermedad, se muestra el cumplimiento de la dieta, el trabajo y el descanso, el equilibrio hídrico, la prevención de la insolación y la deshidratación. La enfermedad no es una razón para rechazar las vacunas.

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