Akondroplaasia lastel. Akondroplaasia põhjused ja geneetika tunnused

– kaasasündinud haigus, mille puhul on häiritud luustiku ja koljupõhja luude kasv. Esimest korda kirjeldati haigust selle nime all 1878. aastal, 1900. aastal laiendati kliiniline tunnus andis Pierre Marie. Seetõttu nimetatakse mõnikord akondroplaasiat parro-marie haigus.

Enamik kääbuse põhjuseid on akondroplaasia. Haiguse esinemissagedus on üks juhtum kahekümne tuhande vastsündinu kohta. Haigus ei sõltu soost ja rassist. Iga viies akondroplaasiat põdev patsient haigestub haigusesse pärilikult, ülejäänud patsientidel on see seotud geeni FGFR3 primaarsete mutatsioonidega. Kui akondroplaasia geen on mõlemal vanemal, surevad sellised lapsed kõige sagedamini emakas.

Geneetikute sõnul diagnoositakse akondroplaasiat kõige sagedamini lastel, kes on sündinud üle neljakümneaastastele isadele. Sellise lapse sündi on aga võimatu ette näha, kuna geenid võivad muteeruda isegi tervetel vanematel. Geneetiline nõustamine võib olla kasulik ainult vanematele, kellel on akondroplaasia tunnused, et tulevikus perekonda planeerida.

Täna jätkavad arstid uuringuid akondroplaasia "süüdlase" FGFR3 geeni alal. Nagu selgus, kuulub see geen rühma, mis vastutab fibroblastide kasvuretseptori valkude moodustumise eest. Tavaliselt tagab see valk signaalide läbipääsu keemilistest ühenditest ja stimuleerib seeläbi rakkude kasvu ja küpsemist. Akondroplaasia all kannatavatel inimestel on signaalimehhanismid häiritud, mis põhjustab probleeme luu normaalse moodustumisega.Hetkel uurivad teadlased akondroplaasia tekkemehhanismi, mis võib haiguse ravis astuda olulise sammu edasi.

Tänapäeval tunneb meditsiin haiguse mitmeid vorme:

Hüperplastiline akondroplaasia (mida iseloomustab epifüüside kiirenenud, kuid häiritud kasv);
Epifüüsi kõhre želatiinne pehmenemine (see on haiguse vorm, mis on emakasisese surma peamine põhjus);
Hüpoplastiline akondroplaasia (seda haigusvormi iseloomustab kõhrekoe väheareng).

Põhjused

Akondroplaasia peamine põhjus on mutatsioon FGFR3 geenis, mis põhjustab epifüüsi kõhre düstroofiat. Kasvutsooni rakud asetsevad juhuslikult, mille tulemusena on häiritud füsioloogiline luustumise protsess. Selle tõttu hakkavad luud arengus maha jääma. Vanuses, mil lastel kõhre luustub, on akondroplaasiaga patsientidel veel moodustunud luukude, kus ülekaalus on kõhr. Enamasti on kahjustatud luud, mis kasvavad endokondraalset tüüpi, s.o. luustumine toimub kõhre luu seest. Need on koljupõhja luud, torukujulised luud.

Sümptomid

Haiguse sümptomatoloogia avaldub juba lapse sündimisel - võib täheldada pea ümbermõõdu suurenemist üle normi, jäsemete lühenemist. Otsmik on kumer, kuklaluu ja kroon väljaulatuvad. Sageli diagnoosivad arstid akondroplaasiaga lastel vesipea. Kolju luude ebaõige moodustumise tõttu kannatab ka näoskelett - lapse silmad on laia vahega, sügavalt orbiitidel asetsevad, kulmuharjad rippuvad. Nina on ebakorrapärane kuju- see on lame, ülemine osa on lai, nina tiivad on külgedelt oluliselt eemaldatud. Kuna ninakäigud on kitsendatud, põevad patsiendid sageli sinusiiti, keskkõrvapõletikku.

Jäsemete proksimaalsed segmendid - puusad ja õlad - on lühenenud, täheldatakse kumerust. Vastsündinu käed ulatuvad vaevu nabani. Jalad on laiad ja lühikesed. Selliste imikute sõrmed on peaaegu sama pikad, kuid nad on ka lühikesed. Enamikul juhtudel säilitab see sümptom oma raskusastme - akondroplaasia all kannatavatel täiskasvanutel, keskmine sõrm sirutatud käe asendis ulatub vaevu kubemevoldini. Akondroplaasia all kannatavate laste keha on vähe muutunud, rindkere on normaalselt arenenud. Lülisamba kõveruse tõttu ulatub kõht ettepoole, tuharad, vastupidi, tahapoole rohkem kui tervetel imikutel.

Akondroplaasiaga patsiendid varajane iga teil on hingamisprobleemid, mis omakorda on seotud näo struktuuriliste tunnustega, mandlite suurenemisega, kõrge taevas. Arstid pööravad sageli tähelepanu selle patoloogiaga laste äkksurma taseme tõusule. Eeldatakse, et siin mängib võtmerolli pikliku medulla kokkusurumine foramen magnumi ebakorrapärase suuruse ja kuju tõttu.

Sageli on akondroplaasiaga lapsed arengupeetusega, hiljem hakkavad nad pead hoidma, istuma ja kõndima, kuid samal ajal ei kannata intellektuaalne areng. Mõnel juhul võib lastel olla raskusi ümbritseva maailmaga kohanemisega, kuna enamik teenuseid ei ole kohandatud erivajadustega inimestele.

Lapse kasvades omandavad tema luud järjest ebakorrapärasema kuju – need paksenevad ja painduvad, tekivad mugulad. Epifüüsi ja metafüüsi sektsioonide liigne elastsus kutsub esile luude deformatsioonid, mida süvendab nende koormuse ilmnemine, kehakaalu suurenemine.

Üldiselt iseloomustavad akondroplaasiaga patsiente järgmised häired:

reieluu kõverus;
põlveliigeste "lõtvus";
lameda jala moodustumine;
vähenenud lihastoonus;
ebaõige suhe pindluu ja sääreluu vahel;
ülemiste jäsemete kõverus küünarvarres;
kasvudefitsiit;
kolju kuju muutus, väärareng;
mitmed akondroplaasiaga kaasnevad haigused;
liigne kehakaal.

Diagnostika

Tavaliselt ei ole arstil haigust raske diagnoosida. Patsiendi välimus ja tema keha proportsioonid viitavad eelkõige akondroplaasiale. AT lapsepõlves uuring tehakse hoolikamalt, et näha parameetrite normist kõrvalekaldumise astet. Akondroplaasiaga laste jaoks on spetsiaalne pikkuse ja kaalu tabel, millega võrreldakse saadud andmeid haiguskahtlusega laste kohta. Seega saavad arstid hinnata lapse kalduvust akondroplaasiale, jälgida tema näitajate dünaamikat. Oluliste kõrvalekallete korral määratakse teiste spetsialistide konsultatsioonid. Neurokirurg uurib patsienti vesipea, magnetresonantsi ja CT skaneerimine aju. Otolariinoloog uurib diagnoosi kinnitamiseks või ümberlükkamiseks patsiendi kurgu ja ninakäikude struktuuri. Mõnel juhul peate võib-olla konsulteerima pulmonoloogiga.

Akondroplaasia diagnoosimiseks läbivad patsiendid kolju röntgenuuringu, rind ja vaagen. Selle tulemuste kohaselt on kolju aju ja näo osade proportsioonid, foramen magnum'i suurus, ribide paksus, nende deformatsioon, anatoomiliste painde olemasolu, paksus ja kuju. ilium.

Erilist tähelepanu pööratakse torukujulistele luudele, millel on akondroplaasia korral lühenenud õhuke diafüüs ja metafüüside laienemine. Akondroplaasiaga patsientide liigesed on deformeerunud, eriti väljendunud deformatsioon põlve- ja randmeliigeses.

Ravi

Haiguse ravi ei ole praegu võimalik. Arstid saavad tagajärgi minimeerida ainult selleks, et parandada patsientide elukvaliteeti. Lapsepõlves viiakse selliste imikute jaoks läbi konservatiivne ravi - massaaž, füsioteraapia. See aitab tugevdada lihaskorsetti ja vältida tõsist deformatsiooni. alajäsemed. Patsientidel soovitatakse kanda spetsiaalseid jalanõusid, mis vähendavad survet luudele. Samuti on oluline järgida dieeti, et vältida luustiku koormamist ülekaaluga. Lõualuu piirkonna defektid parandatakse spetsiaalsete plaatide kandmisega.

On juhtumeid, kui lapsepõlves määratakse hormoonravi, mis võimaldab kasvu puudumist veidi kompenseerida. Täiskasvanute puhul hormoonravi ei kasutata.

Kui vanemad otsustasid probleemile kirurgilise lahenduse, siis on sel juhul vaja pöörduda spetsialiseeritud kliiniku poole, kellel on piisav kogemus selliste operatsioonide läbiviimiseks.

Kirurgiline sekkumine viiakse läbi, kui haigus toob patsiendile ilmse ebamugavuse. Ühemõtteline otsus operatsiooni kasuks tehakse rikkumise ohu korral selgroog, selja keskosa kyfoosi esinemine, "o"-kujulised jalad.

Samuti on võimalik pikendada luid, selleks tehakse mitu kirurgilist sekkumist etapiviisiliselt. Nelja- kuni kuueaastaselt tehakse lastele operatsioon jalgade (kuni kuus cm), puusade (ligikaudu seitse kuni kaheksa cm) ja õlgade pikendamiseks (võimalik tulemus - kuni viis sentimeetrit). Selliste etappide kestus on umbes viis kuud kahe- kuni kolmekuulise vaheajaga. Järgmine sekkumiste seeria viiakse läbi neljateistkümne kuni viieteistkümne aasta vanuselt. Siin läbib patsient ka kolm etappi, oodatav tulemus on sama, mis esimesel korral.

Kuid sellised toimingud ei kõrvalda haigust ja selle sümptomeid täielikult, kuna väikese kasvu korral ei muuda luude pikenemine isegi kuni kümne sentimeetrini patsiente tavaliste inimeste moodi. Lisaks ei ole kõik patsiendid valmis läbima mitmeid operatsioone ja valulikke taastusraviperioode.

Haigust ei peideta, seetõttu jälgivad arstid alaealist patsienti sünnist saati ja akondroplaasia avaldumisena. Enamasti põhjus kaasasündinud patoloogia on mutatsioon FGFR3 geenis. See on see, kes vastutab kõhre kudede luustumise ja arengu eest ning selle protsessi rikkumised võivad põhjustada kääbust. "Ebaõnnestumise" korral lakkab lapse keha kõhre pikkus kasvamast. Mutatsioon võib ilmneda spontaanselt või olla põhjustatud pärilikust tegurist. Eksperdid usuvad, et akondroplaasia võib põhjustada lapse isa viljastumist pärast 40. eluaastat. Mõnel juhul kehtib see ka emade kohta.

Haigus on lahutamatult seotud geneetilise teguriga. Juhul, kui kääbus on registreeritud ühel vanemal või mõlemal isal ja emal, suurenevad haiguse pärimise riskid vastavalt 50-75 protsendini. Oluline on märkida, et uue mutatsiooni tagajärjel tekkinud patoloogia oht on palju suurem kui selle pärimise oht. Rikkumised munarakkude ja sperma tasemel põhjustavad 80 protsendil juhtudest akondroplaasiat. Kui arvestada kääbuslaste koguarvu, siis enamikul neist on vanemad normaalne kasv.

Sümptomid

Haigus avaldub ilmse kääbusena, millega kaasnevad keha, pea ja jäsemete proportsioonide rikkumised. Muid füüsise defekte või mahajäämust lapse intellektuaalses arengus ei täheldata.

Säilitades akondroplaasiaga laste pea ja torso suhteliselt loomuliku suuruse, on võimalik silma järgi kindlaks teha jäsemete oluline lühenemine. Esimesed haigusnähud on nimetissõrme ebapiisav eraldamine keskmistest sõrmedest, mis põhjustab käe visuaalset deformatsiooni. Ka sõrmede pikkus on normist erinev. Lapse peopesa on ruudu kujuga. Jalad võivad olla kõverad, jalad liiga laiad ja mitte piisavalt pikad.

Haiguse sagedane ilming on väljaulatuv otsaesine ja lame ninaselg. Kui lapsel hakkab pea suurus märkimisväärselt suurenema, on vesipea oht suur. Sellistel juhtudel on vaja patoloogiat õigeaegselt ära tunda ja kaasnev haigus kõrvaldada operatsiooni abil.

Enamikul juhtudel kaasneb akondroplaasiaga lülisamba ülaosas mööduv kyphosis. Selle põhjuseks on nõrk lihastoonus. Kui laps õpib kõndima, kaob küfoos ilma välise sekkumiseta. Selles etapis on oluline tagada korralik seljatugi. Vastasel juhul on võimalik küüru teke. Selle vormi kääbus on ära tunda lordosis in nimme mida väljendab tugev painutus. Nende sümptomite esinemist silmas pidades algab tõusmine, roomamine ja kõndimine lapsel hiljem kui eakaaslastel.

Akondroplaasia diagnoosimine lastel

Haigust on võimalik diagnoosida juba alaealise patsiendi visuaalse kontrolliga. Mõnel juhul on vajalik täiendav üldine läbivaatus. See on vajalik reaalsete näitajate normile mittevastavuse määra objektiivseks hindamiseks. Seega töötab spetsialist diagnoosi tegemisel konkreetse vanuse pikkuse ja kaalu standardite tabeliga. Kui diagnoos on kinnitust leidnud, suunab lastearst lapse neurokirurgi, otolaringoloogi ja teiste spetsialiseerunud spetsialistide juurde. Hüdrosefaalia välistamiseks viiakse läbi neurokirurgi konsultatsioon. Selleks teeb arst CT ja MRI. Kõrva-nina-kurguarsti ülesandeks on uurida ninaneelu struktuuri ja vajadusel määrata iseloomulikke tüsistusi ennetav ravi. Laboratoorsed uuringud ei kasutata akondroplaasia diagnoosimisel.

Tüsistused

Kõik vanemad tahavad teada, kui ohtlik on achondroilia nende lastele. Võimalikud tüsistused haigused väljenduvad seljaaju kanalite ahenemises, mille tulemusena - seljaaju ja närvide pigistamine. Kui meetmeid ei võeta õigeaegselt, võib see põhjustada poiste liikumispiiranguid, uriinipidamatust ja seksuaalfunktsiooni häireid.

Ravi

Kuna haigus on kaasasündinud, ei ole võimalik seda täielikult ravida. Pikaealisuse andmed positiivne mõju hormoonravi kasvuhormooni kasutamisega ei eksisteeri. Nagu täiendav meetod võib kaaluda lapse kasvu suurenemist 20-30 sentimeetri võrra kirurgiline operatsioon surve- ja häireseadme abil. Arstid ei soovita kääbust sel viisil ravida. Luude kunstlik pikendamine toob kaasa tõsiseid tüsistusi.

Mida sa teha saad

Kääbuslaste vanemad peaksid meeles pidama, et akondroplaasiaga laps saab teha absoluutselt kõike, mida tema eakaaslased suudavad. Tüsistuste ja kaasuvate haiguste puudumisel vastab intellektuaalne areng normidele. Alaealised patsiendid saavad end ise täielikult teenindada ja on valmis edukaks sotsiaalseks kohanemiseks. Ainsaks raskuseks võib olla psühholoogiline trauma. Sel juhul on vaja esmast abi lastepsühholoogilt, kes hoolitseb alaväärsuskompleksi tekke ärahoidmise eest.

Mida teeb arst

Põhimõtteliselt viivad arstid läbi järgmist tüüpi ravi:

Ravimid - lapsele ebamugavust tekitavate sümptomite kõrvaldamiseks.
Kirurgiline - hüdrotsefaalia esinemisel.
Füsioteraapia – lihaste arendamiseks ja küüru tekke vältimiseks.

Ärahoidmine

Geneetilised konsultatsioonid ja sünnieelne diagnostika võimaldavad patoloogiat õigeaegselt avastada, kuid mitte ära hoida. See kehtib ka päriliku akondroplaasia kohta.

Haige lapse sünni vastu ei saa kedagi kindlustada. See on suur löök mitte ainult vanematele, vaid ka meditsiinitöötajatele. See kehtib eriti patoloogiate kohta, mida ei saa ennetada ja ära hoida. Üks selline seisund on akondroplaasia.

Akondroplaasia on geneetiline haigus, mille peamiseks tunnuseks on lühikesed jäsemed, samas kui keha pikkus jääb normaalseks. Patsiendi pikkuse keskmine väärtus on 130 sentimeetri tasemel ja mõnel juhul isegi vähem. Sellise patsiendi selgrool on kumer kuju, pea on suur ja eesmised mugulad ulatuvad märkimisväärselt välja.

Patoloogia esinemissagedus kõigi vastsündinute seas on 1: 10 000, samas kui tüdrukud haigestuvad sagedamini kui poisid.

Seda patoloogiat ei saa ravida ja kasvu täieliku taastamise meetodid pole praegu teada. Kõik ravimeetodid on suunatud haiguse kõigi negatiivsete ilmingute minimeerimisele.

Põhjused

Selle patoloogia keskmes on luu moodustumise protsesside probleemid, mis on tingitud epifüüsi kõhre moodustumise geneetilisest ebaõnnestumisest. Kasvutsooni rakud on paigutatud juhuslikult, mis kutsub esile normaalse luustumise rikkumise ja patsiendi kasv aeglustub.

Selles protsessis osalevad ainult need luud, mis kasvavad vastavalt endokondraalsele tüübile. Kuna koljuvõlvi piirkonnas asuvad luud moodustuvad sidekoest, kasvavad need vastavalt vanusele ja see kutsub esile patsiendi kolju proportsioonide rikkumise ja spetsiifilise kuju moodustumise.

Sümptomid

Anatoomilised anomaaliad muutuvad märgatavaks pärast lapse sündi. Arstid märgivad vastsündinul selliseid väliseid ilminguid nagu:

suure mahuga pea;
jäsemed on väga lühikesed.

Beebi peas on selgelt näha, et otsmik on kumera kujuga ning kuklaluu ja parietaalne tuberkul on väljaulatuvad. Mõnel juhul diagnoositakse hüdrotsefaalia. silmamunad asetada üksteisest sügavale ja laiale. Nina kuju on sadulakujuline ja ülemine osa on lai. Otsmikul, nagu ka ülemisel lõualuul, on eend ettepoole.

Akondroplaasiaga patsientide käed ja jalad lühendatakse puusade ja õlgade arvelt. Arstid märkavad, et vastsündinu käepidemed võivad ulatuda ainult nabani. Beebi keha on normaalse arenguga, rindkeres pole muutusi, kõht on ettepoole eendunud.

Lapsed, kellel on diagnoositud akondroplaasia, kogevad unes äkksurma tõenäolisemalt kui teised lapsed. Arstid selgitavad seda asjaoluga, et sellistel patsientidel on see kokku surutud medulla ja seljaaju ülemine osa kuklapiirkonna ava väikese läbimõõdu tõttu.

Esimesel kahel eluaastal tekib lapsel emakakaela rindkere piirkonnas kyfoos, mis võib kaduda pärast lapse kõndima hakkamist. Kõigil akondroplaasiaga lastel on füüsilises arengus mahajäämus, kuid vaimne ja intellektuaalne areng ei kannata.

Patsiendi vananedes hakkavad moodustuma lamedad valgusjalad ja põlveliigesed kaotavad oma stabiilsuse. Täiskasvanud naised ulatuvad 124 sentimeetrini ja mehed - 131 sentimeetrini. Väärib märkimist, et enamik selle diagnoosiga patsiente kipub võtma ülekaalu ja kannatama rasvumise all.

Diagnostika

Kuna välimus patsiendil on iseloomuomadused, siis pole arstidel raske diagnoosi panna. Patoloogia raskusastme hindamiseks tuleb kõiki lapsi uurida ja saadud andmed registreerida koondtabelis. Oluline on seda regulaarselt täita ja tulemusi võrreldakse akondroplaasiaga patsientidele välja töötatud normi andmetega.

Samuti on oluline läbi viia erinevate organite uuring. Selleks on kaasatud järgmised spetsialistid:

neurokirurg (ta soovitab MRI-d ja CT-d);
kõrva-nina-kurguarst;
pulmonoloog.

Iga patsient on kohustatud arstile tooma röntgenuuringu tulemused, mille järgi saab arst diagnoosi kinnitada või ümber lükata.

Akondroplaasia anamneesis patsiendi röntgenülesvõttel tehakse kindlaks selliste koljuosade nagu näo ja aju proportsioonide rikkumine. Pea tagaküljel oleva augu läbimõõt ja mõõtmed on vähendatud alalõualuu ja koljuvõlvi luid on rohkem kui tervetel patsientidel.

Rindkere röntgenuuring näitab, et rinnaku on kõver, ribid on paksenenud ja deformeerunud. Mõnel juhul määratakse rangluu normaalse anatoomilise kõveruse puudumine.

Pildil oleva patsiendi selgrool erilisi muutusi pole, kuid selle füsioloogilised kõverad on nõrgalt väljendunud, mis võib viia nimmepiirkonna hüperlordoosi tekkeni.

Vaagna röntgenuuring näitab niude tiiva muutunud kuju. See on ristkülikukujuline, paigutatud ja oluliselt lühendatud.

Liigese röntgenülesvõtete tegemisel võivad arstid näha fibula pikenemist, deformatsiooni ja ebakõla.

Ravi

Praeguseks ei ole ortopeedias akondroplaasiast patsientide täielikuks ravimiseks meetodeid. Kasvuhormooni kasutamise kohta on läbi viidud kliinilisi uuringuid, kuid see meetod ei ole osutunud tõhusaks.

kasutage spetsiaalseid ortopeedilisi kingi;
tegeleda füsioteraapiaga;
läbima massaažikursuse;
kaalu kaotama.

Kui patsiendi käed ja jalad on väga deformeerunud ning seljaaju kanal on kitsendatud, soovitatakse tal teha operatsioon. Deformatsiooni korrigeerimiseks teevad arstid osteotoomia, vajadusel ahenemise kõrvaldamiseks laminektoomia.

Kõrguse suurendamiseks jalgade pikendamise korral tehakse operatsioon risti mitmes etapis. See tähendab, et esimeses etapis opereeritakse puusa. parem jalg ja vasaku sääre ning teises - vastupidi.

Kogu operatsiooniperioodi jooksul võib laps kasvada kuni 28 sentimeetrit. Ravi algab 4-aastaselt. Sel perioodil viiakse läbi sekkumise kolm esimest etappi. Taastusravi pärast iga operatsiooni on umbes 5 kuud ja manipulatsioonide vaheline intervall ei tohiks olla lühem kui 2-3 kuud.

Korduvatele etappidele kutsutakse laps vanuses 14–15 aastat. Sel perioodil peab teismeline uuesti läbima kõik valulike protseduuride etapid.

Kõrguse suurendamine (video)

Geenid mängivad organismi arengus olulist rolli. Ainult väike osa langeb mitmesugustele nakkusliku iseloomuga haigustele. Kui mutatsioonikoodid kanduvad lapsele geenide kaudu edasi, siis arenevad välja haigused, mida ei saa ravida. Üks neist on akondroplaasia, mis väljendub spetsiifilistes sümptomites ja on geneetilised põhjused selle arengust.

Akondroplaasia on kääbuse ja jäsemete ebaproportsionaalse arengu kombinatsioon. See on geneetiline häire, mille puhul FGFR3-s on näha mutatsiooni lapse geenis. See on see geen, mis vastutab luude ja kõhrede arengu eest. Akondroplaasia korral täheldatakse haiguse tunnuseid sünnist saati. Laps kasvab aeglasemalt kui teised, samuti on tal ebaproportsionaalsed jäsemed.

Haigus esineb ühel juhul 25 000 inimese kohta. Seda täheldatakse selgroo deformatsioonis, lühikeses kasvus, normaalses torsos, kuid lühikeste jäsemetega. Ei sõltu soost, mõjutab nii mees- kui ka naisosa.

Akondroplaasia tõlkes tähendab "kõhre puudub". Selle diagnoosiga inimestel on aga kõhrekoe. Erinevalt tervest inimesest täheldatakse teatud kõrvalekaldeid. Terve mees emakasisesel perioodil ja lapsepõlves luustub see järk-järgult. Tema kõhred on asendatud luudega, välja arvatud nina ja kõrvade piirkond. Akondroplaasiaga inimestel on see protsess häiritud, eriti õlavöötmes ja puusades. Seetõttu muutuvad torukujulised luud lühikeseks, mis kutsub esile aeglase kasvu.

Achondroplaasial on oma sordid:

Vorm on jagatud:

Hüperplastiline - kõhrekoe korrastamata ja kiire suurenemine, kus paikneb kasvuluu, ja endokriinsüsteemi osaks oleva organi kasv.
Hüpoplastiline - kõhrekoe väheareng ja endokriinsüsteemi organi kasvupeetus.
Kõhrekoe želatiinne pehmenemine. Selle vormiga lapsed tavaliselt ellu ei jää. Kui nad sünnivad, siis seksuaalsel küpsemisperioodil nende elujõud tõuseb.

Esinemise põhjustel:

Pärilik – kui muteerunud geen antakse vanematelt edasi. Kui see on mõlemal vanemal, siis sünnib laps kindlasti haigena.
Sporaadiline - geeni mutatsioon eluprotsessis. Siin ei mängi pärilikkus rolli. Märgitakse järgmistel põhjustel:

Kiirgus.
Kõrged temperatuurid.
Organismis muutusi esile kutsuvate orgaaniliste ainete tootmine.

Teisi haiguse nimetusi nimetatakse Parro-Marie tõveks, kaasasündinud kondrodüstroofiaks, diafüüsi aplaasiaks, kääbusteks.

Akondroplaasia põhjused

Veebisaidil märgitakse geneetilist pärandit kui peamine põhjus akondroplaasia. Kui vähemalt ühel vanemal on muteerunud geen, siis risk haigestuda lapsel on 50%. Kui vastavat geeni täheldatakse mõlemal vanemal, siis haigus areneb 75%-l. Ainult 25% lapsest võib sündida tervena, kuid samas kanda muteerunud geeni, mistõttu kandub see edasi järgmistele põlvkondadele.

Kui lapsele on päritud vastav geen, mis tema luustiku arengut mõjutab, siis läbib ta tõsiseid piinasid. Tavaliselt sellised lapsed ei ela kaua ja surevad kiiresti. Ainult muteerunud geeni puudumisel sünnib laps tervena ega anna seda edasi järgmisele põlvkonnale.

Teine akondroplaasia põhjus võib olla mutatsioonid mitte geenides, vaid spermatosoidides või munarakkudes. Haige lapse vanemad võivad olla täiesti terved ja normaalse kasvuga. Lapse eostamisel oli aga kaasatud sperma või munarakk, mis olid muteerunud. Sellistel vanematel võib olla teisi terveid lapsi. Kuid sageli ilmneb kõnealune haigus harva sellisel põhjusel, mis vähendab riske.

Mida vanemaks vanemad saavad, seda tõenäolisemalt annavad nad lapseootele valed geenid edasi. Seega võivad mehed 40 aasta pärast (nagu naised) sünnitada ebatervislikke lapsi, kelle geenid edastatakse autosomaalselt domineerival viisil.

Vaatlusalused tegurid mõjutavad muutusi kõhrekoe arengus. Kondrotsüüdid on juhuslikult paigutatud, mis häirib normaalset luustumist. See provotseerib luude kasvu aeglustumist. Tulemuseks on jäsemete ebaproportsionaalse kasvuga laps.

Akondroplaasia sümptomid

Akondroplaasiaga inimest on väga lihtne ära tunda tema lühikese kasvu ja ebaproportsionaalsete jäsemete järgi torso või peaga. Samas ei rikuta intellekti ja füüsist. Akondroplaasia sümptomid on järgmised:

Väikest kasvu meestel kuni 130 cm.naistel kuni 125 cm.
madalam ja ülemised jäsemed on õla- ja reievöötme vähearenenud tõttu lühikesed. Aja jooksul jäsemed paksenevad, mis põhjustab nende kumerust ja tuberosity. Need deformatsioonid muutuvad nähtavaks, eriti koormuse all.
Jalgade kõverus X- või O-kujuliseks.
Laiad ja lühikesed jalad.
Sõrmed kätel ühepikkused ja lühendatud. Keskmine ja nimetissõrm asetsevad tihedalt üksteisega, mis meenutab välimuselt kolmharu. Pintslid on ruudukujulised.
Kaarjas ja kõrge kõva suulae.
Väljaulatuv otsmik.
Piiratud küünarnuki ja põlve pikendamine.
Lai nina surutud, madala ninasillaga.
Füüsilises arengus mahajäämus.
Lülisamba kõverus mõnel juhul, mis väljendub liigses painutuses. Seda märgitakse kõnnakule. Võimalik on kyfoosi areng, mis on seotud kehva lihaste toonust. Aja jooksul võib kyphosis paraneda, kui hoiate küüru vältimiseks kõndimise ajal selja sirge. Sageli kannatab nimmepiirkond - lordoosi areng.
Täiendav voltimine koos sees silmad.
Keha ja pea on suhteliselt normaalse suurusega.
Võimalik hüdrotsefaalia.
Hammaste vale hambumus väikese lõualuu tõttu.
Kalduvus nakkuslikele ENT-haigustele, mis on tingitud ninakäikude kitsenemisest.
Väike ja kortsus nägu.

Täiendavad haiguse sümptomid võivad hõlmata:

Valu alaseljas.
Tilk ajus.
Strabismus.

Nende laste vaimne areng jääb normaalseks. Siiski kannatavad nad erinevate raskuste all iseseisvalt tõusmisel, istumisel ja kõndimisel.

Sageli juhtub selliste laste surm une ajal. Arstid selgitavad seda sellega, et pigistavad seljaaju kaelas ja koljupõhjas, mis häirib normaalset hingamisprotsessi.

Akondroplaasia ravi

Akondroplaasiat on peaaegu võimatu ravida, nii et arstid tegutsevad selle ilmingute tagajärgede järgi. Peamine ravi on hormoonide võtmine, mis peaks mõjutama keha üldist kasvu. On tõendeid, et mõnikord aitas hormoonide võtmine inimesel normaalset kasvu saavutada. Need on aga erandlikud olukorrad.

Laminektoomia - seljaaju kanali lõikamine rõhu leevendamiseks.
Osteotoomia - luu lõikamine ja selle andmine õige vorm. Seda on võimalik pikendada.

Paralleelselt luu kasvu muutustega jälgivad arstid muutusi kehatüves ja peas. Kui pea ei vasta lapse vanusele, diagnoositakse vesipea. Siin teevad neurokirurgid operatsiooni liigse vedeliku eemaldamiseks, et see ajule survet ei avaldaks.

Küfoos ja jäsemete kõverus elimineeritakse kirurgiliselt.
Hammaste defektide kõrvaldamiseks asetatakse hammastele ortodontilised plaadid.
Keskkõrva piirkonda asetatakse drenaaž, et välistada ENT-haigustest tingitud kurtuse tekkimine.
Eesmärk õige toitumine et vältida rasvumise teket.

Akondroplaasia peamine tüsistus on seljaaju närvide ja aju kokkusurumine. Seda täheldatakse motoorse düsfunktsiooni, tundlikkuse vähenemise, jalgade nõrkuse, vaagnaelundite funktsioonide nõrgenemise korral.

Prognoos

Akondroplaasia on halva prognoosiga surmaga lõppev haigus. Lapse ellujäämisega on aga võimalik läbi viia ravi, mis aitab kõrvaldada ilmsed haigusnähud.

Kui vanemad teavad muteerunud geeni olemasolust, peaksite mõtlema haige lapse sünnile. Raseduse ajal on vaja läbida konsultatsioon geneetikuga, kes kontrollib lapse anomaaliate tekkimise võimalust.

Metafüüsi düsplaasia(hulgikraniaalne metafüüsi düsplaasia, Pyle'i sündroom) on kaasasündinud süsteemne luuhaigus, mis väljendub suurte pea suuruste, laiaulatuslike silmade (hüpertelorism), sadula nina, halvasti lagunevate hammaste, jäsemete deformatsioonide, ebaproportsionaalselt pikkade jalgadega. Radioloogiliselt sümmeetrilised pudeli- või klubikujulised metafüüside ja vastavate kolmandiku diafüüsi tursed. torukujulised luud koos kortikaalse kihi hõrenemisega, koljuvõlvi luude sümmeetrilise hüperostoosiga, adnexaalsete õõnsuste täitumisega luukoega, luuaukude ja kanalite ahenemisega kraniaalsed närvid ja laevad. Neid on 3 tüüpi.

1. Janseni tüüp- mida iseloomustab luude üldine demineraliseerumine, epifüüsi tuumade vähenemine ja deformatsioon, metafüüside laienemine ja killustumine. Epifüüsi luustumise keskused on metafüüsidest ("vabalt ujuvad epifüüsid") kaugel. Õlapead ja reieluu lamedad, deformeerunud liigesed, liikuvus neis on piiratud. varus areneb ja hallux valgus puusad, põlved ja pahkluud. Kolju on mõõdukalt suurenenud, otsmik väljaulatuv, kerge supraorbitaalne ja frontonasaalne hüperplaasia.

2. Schmid tüüpi- haigus sarnaneb rahhiidiga (kuid luude mineraliseerumine ei katke). See väljendub pikkade torukujuliste luude, peamiselt reieluu proksimaalse metafüüsi lühenemises. Selle tulemusena areneb selle varuse deformatsioon kausikujuliste ja sakiliste metafüüsidega ning jalgade kumerusega. Muutusi kätes ja jalgades ei täheldata.

3. Vandrager tüüp - Peña mida iseloomustavad düsplastilised muutused pikkade torukujuliste luude metafüüsides, radiograafiliselt on diafüüsini ulatuvad tihedad pikiväljad. Kahjustatud luude otsad laienevad. Vandrageri tüübi lülisammas ei muutu, erinevalt Peña tüübist, mille puhul täheldatakse skolioosi ja emakakaela selgroolülide lamenemist.