Veregruppide päritolu ja evolutsiooni määramine erinevate rahvuste populatsioonigeneetika meetoditega. Bombay fenomen: avastuslugu

Koolist teame, et on neli peamist veregruppi. Esimesed kolm on tavalised, samas kui neljas on haruldane. Rühmade klassifitseerimine toimub vastavalt aglutinogeenide sisaldusele veres, mis moodustavad antikehi. Kuid vähesed teavad, et on olemas viies rühm, mida nimetatakse "Bombay fenomeniks".

Et mõista, mis on kaalul, peaksite meeles pidama antigeenide sisaldust veres. Niisiis, teine ​​rühm sisaldab antigeeni A, kolmas - B, neljas sisaldab antigeene A ja B ning esimeses rühmas need elemendid puuduvad, kuid see sisaldab antigeeni H - see on aine, mis osaleb teiste antigeenid. Viiendas rühmas pole ei A, B ega H.

Pärand

Veregrupp määrab pärilikkuse. Kui vanematel on kolmas ja teine ​​rühm, siis võivad nende lapsed sündida ükskõik millise nelja rühmaga, kui vanematel on esimene rühm, siis on lastel ainult esimese rühma veri. Siiski on aegu, kus vanemad sünnitavad lapsi ebatavalise, viienda rühma või Bombay fenomeniga. Selles veres puuduvad A- ja B-antigeenid, mistõttu aetakse seda sageli segi esimese rühmaga. Kuid Bombay veres ei ole esimeses rühmas H-antigeeni. Kui lapsel on Bombay nähtus, pole isadust võimalik täpselt määrata, kuna tema vanematel pole veres ühtegi antigeeni.

Avastamise ajalugu

Ebatavaline veregrupp avastati 1952. aastal Indias Bombay piirkonnas. Malaaria ajal tehti massilisi vereanalüüse. Uuringute käigus tuvastati mitu inimest, kelle veri ei kuulu ühtegi neljast teadaolevast rühmast, kuna see ei sisaldanud antigeene. Neid juhtumeid on hakatud nimetama "Bombay fenomeniks". Hiljem hakkas teavet sellise vere kohta ilmuma kogu maailmas ja maailmas on iga 250 000 inimese kohta viies rühm. Indias on see näitaja suurem – üks 7600 inimese kohta.

Teadlaste hinnangul on uue grupi esilekerkimine Indias tingitud sellest, et selles riigis on lubatud lähedaste abielud. India seaduste kohaselt võimaldab perekonna jätkamine kasti sees säästa positsiooni ühiskonnas ja perekonna rikkust.

Mis järgmiseks

Pärast Bombay fenomeni avastamist tegid Vermonti ülikooli teadlased avalduse, et on ka teisi haruldasi veregruppe. Viimased avastused said nimeks Langereis ja Junior. Need liigid sisaldavad seni täiesti tundmatuid valke, mis vastutavad veregrupi eest.

5. rühma omapära

Kõige tavalisem ja vanim on esimene rühm. See tekkis neandertallaste ajal - see on rohkem kui 40 tuhat aastat vana. Peaaegu pooled maailma elanikkonnast on esimese veregrupiga.

Teine rühm ilmus umbes 15 tuhat aastat tagasi. Samuti ei peeta seda haruldaseks, kuid erinevate allikate järgi on umbes 35% inimestest selle kandjad. Kõige sagedamini leidub teist rühma Jaapanis, Lääne-Euroopas.

Kolmas rühm on vähem levinud. Selle kandjad on umbes 15% elanikkonnast. Enamik selle rühma inimesi leidub Ida-Euroopas.

Kuni viimase ajani peeti neljandat rühma kõige uuemaks. Selle ilmumisest on möödunud umbes viis tuhat aastat. Seda esineb 5% maailma elanikkonnast.

Bombay fenomeni (V veregrupp) peetakse uusimaks, kuna see avastati aastakümneid tagasi. Sellise rühmaga inimesi on kogu planeedil vaid 0,001%.

Nähtuse kujunemine

Veregruppide klassifikatsioon põhineb antigeenide sisaldusel. Seda teavet kasutatakse vereülekandel. Arvatakse, et esimeses rühmas sisalduv antigeen H on kõigi "eellane". olemasolevad rühmad, kuna see on omamoodi ehitusmaterjal, millest ilmusid antigeenid A ja B.

munemine keemiline koostis veri esineb veel emakas ja sõltub vanemate veregrupist. Ja siin saavad geneetikud lihtsate arvutustega öelda, milliste võimalike rühmadega võib laps sündida. Mõnikord ilmnevad siiski kõrvalekalded tavapärasest normist ja siis sünnivad lapsed, kellel on retsessiivne epistaas (Bombay fenomen). Nende veres pole antigeene A, B, H. See on viienda veregrupi unikaalsus.

Viienda rühma inimesed

Need inimesed elavad nagu miljonid teised, koos teiste rühmadega. Kuigi neil on mõningaid raskusi:

1. Doonorit on raske leida. Kui on vaja teha vereülekanne, võib kasutada ainult viiendat rühma. Kuid Bombay veri saab rakendada eranditult kõigile rühmadele ja sellel pole tagajärgi.
2. Isadust ei saa tuvastada. Kui peate isaduse tuvastamiseks tegema DNA-testi, siis see ei anna tulemusi, kuna lapsel ei ole antigeene, mis tema vanematel on.

USA-s on perekond, kus sündis kaks last Bombay fenomeniga ja isegi koos A-H tüüpi. Sellist verd tuvastati üks kord Tšehhis 1961. aastal. Maailmas pole lastele doonoreid ja teiste rühmade vereülekanne on neile saatuslik. Selle funktsiooni tõttu sai vanim laps endale doonoriks ja tema õde ootab sama.

Biokeemia

Üldtunnustatud seisukoht on, et veregruppide eest vastutavad kolme tüüpi geenid: A, B ja 0. Igal inimesel on kaks geeni – ühe saab emalt ja teise isalt. Selle põhjal on kuus geenivariatsiooni, mis määravad veregrupi:

1. Esimest rühma iseloomustab 00 geeni olemasolu.
2. Teise rühma jaoks - AA ja A0.
3. Kolmas sisaldab antigeene 0B ja BB.
4. Neljandas - AB.

Süsivesikud paiknevad erütrotsüütide pinnal, nad on ka antigeenid 0 ehk antigeenid H. Teatud ensüümide mõjul toimub antigeeni H kodeerimine A-ks. Sama juhtub ka antigeeni H kodeerimisel B-ks. Geen 0 ei tooda ensüümi kodeerimist. Kui erütrotsüütide pinnal aglutinogeenide süntees puudub, st pinnal puudub algne H-antigeen, loetakse seda verd Bombay vereks. Selle eripära on see, et H-antigeeni puudumisel või " lähtekood”, pole midagi, mida muudeks antigeenideks muuta. Muudel juhtudel leitakse erütrotsüütide pinnal mitmesuguseid antigeene: esimest rühma iseloomustab antigeenide puudumine, kuid H olemasolu, teisel - A, kolmandal - B, neljandal - AB. Viienda rühmaga inimestel ei ole erütrotsüütide pinnal ühtegi geeni ja neil pole isegi kodeerimise eest vastutavat H-d, isegi kui on kodeeritud ensüüme, on H-d võimatu muuta teiseks geeniks. sest seda allikat H ei eksisteeri.

Algset H-antigeeni kodeerib geen nimega H. See näeb välja selline: H on geen, mis kodeerib H-antigeeni, h on retsessiivne geen, milles H-antigeen ei moodustu. Selle tulemusena võivad vanemate veregruppide võimaliku pärilikkuse geneetilise analüüsi läbiviimisel sündida erineva rühmaga lapsed. Näiteks neljanda rühma vanemad ei saa lapsi saada esimese rühmaga, kuid kui ühel vanematest on Bombay fenomen, siis saavad nad lapsi ükskõik millise rühmaga, isegi esimesega.

Järeldus

Paljude miljonite aastate jooksul toimub evolutsioon ja mitte ainult meie planeedil. Kõik elusolendid muutuvad. Ka evolutsioon ei jätnud verd. See vedelik mitte ainult ei võimalda meil elada, vaid kaitseb meid ka negatiivsete mõjude eest. keskkond, viirused ja infektsioonid, neutraliseerides need ja takistades nende tungimist elutähtsatesse süsteemidesse ja organitesse. Sarnased avastused, mille teadlased aastakümneid tagasi tegid Bombay fenomeni, aga ka muud tüüpi veregruppide näol, jäävad saladuseks. Ja pole teada, kui palju teadlaste poolt seni avaldamata saladusi hoitakse kogu maailmas inimeste veres. Võib-olla saab mõne aja pärast teatavaks järjekordne fenomenaalne avastus uuest grupist, mis on väga uus, kordumatu ja sellega kaasnevad inimesed on uskumatute võimetega.

Kui lapse veregrupp ei ühti ühe vanema veregrupiga, võib see olla tõeline perekondlik tragöödia, sest lapse isa kahtlustab, et beebi pole tema oma. Tegelikult võib sellise nähtuse põhjuseks olla haruldane geneetiline mutatsioon, mis esineb Euroopa rassis ühel inimesel 10 miljonist! Teaduses nimetatakse seda nähtust Bombay fenomeniks. Bioloogiatunnis õpetati meile, et laps pärib ühe vanema veregrupi, kuid selgub, et see pole alati nii. Juhtub, et näiteks esimese ja teise veregrupiga vanematel sünnib laps kolmanda või neljandaga. Kuidas on see võimalik?

Esimest korda puutus geneetika olukorraga, kus beebil oli veregrupp, mida tema vanematelt ei saanud pärida, 1952. aastal. Mehe isal oli I veregrupp, naissoost emal II ja nende laps sündis III rühm veri. Selle kombinatsiooni järgi pole võimalik. Paari vaatlenud arst pakkus, et lapse isal ei olnud esimene veregrupp, vaid selle imitatsioon, mis tekkis mingite geneetiliste muutuste tõttu. See tähendab, et geenistruktuur on muutunud ja seetõttu ka vere tunnused.

See kehtib ka veregruppide moodustamise eest vastutavate valkude kohta. Kokku on neid 2 – need on erütrotsüütide membraanil paiknevad aglutinogeenid A ja B. Vanematelt päritud antigeenid loovad kombinatsiooni, mis määrab ühe neli rühma veri.

Bombay fenomeni keskmes on retsessiivne epistaas. räägivad lihtsate sõnadega, mutatsiooni mõjul on veregrupil I (0) tunnused, kuna see ei sisalda aglutinogeene, kuid tegelikult ei ole.

Kuidas saate teada, kas teil on Bombay fenomen? Erinevalt esimesest veregrupist, kui erütrotsüütidel puuduvad aglutinogeenid A ja B, kuid vereseerumis on aglutiniinid A ja B, määratakse Bombay fenomeniga indiviididel päriliku veregrupi järgi määratud aglutiniinid. Kuigi lapse erütrotsüütidel ei leidu aglutinogeen B (meenutab I (0) veregruppi), hakkab seerumis ringlema ainult aglutiniin A. See eristab Bombay fenomeniga verd tavapärasest, sest tavaliselt on grupiga inimesed. Mul on mõlemad aglutiniinid – A ja B.

Kui vereülekanne muutub vajalikuks, tohib Bombay fenomeniga patsientidele üle kanda ainult täpselt sama verd. Selle leidmine on arusaadavatel põhjustel ebareaalne, nii et selle nähtusega inimesed salvestavad reeglina oma materjali vereülekandejaamades, et seda vajadusel kasutada.

Kui olete nii haruldase vere omanik, rääkige sellest kindlasti oma abikaasale, kui abiellute, ja kui otsustate järglase saada, konsulteerige geneetikuga. Enamasti sünnitavad Bombay fenomeniga inimesed tavapärase veregrupiga lapsi, kuid mitte teaduse poolt tunnustatud pärimisreeglite järgi.

Fotod avatud allikatest

Selles artiklis käsitletakse ravimite valikut eakate patsientide hüpertensiooni raviks. Hüpertensiooni all kannatavad vanemad inimesed on patsientide kategooria, kellega arstidel on eriline suhe. Praktika on näidanud, et uimastite vähendamine vererõhk vanematel inimestel on oma omadused ja edasi saate teada, mis need on.

30–60-aastaste patsientide puhul kasutatav standardmeetod ei pruugi olla inimestele tõhus pensioniiga. Kuid see ei tähenda mingil juhul, et eakad hüpertensiivsed patsiendid peaksid loobuma iseendast, keeldudes igasugusest meditsiinilisest abist. Tõhus ravi hüpertensioon eakatel on tõeline! Selleks on oluline nii arsti kompetentne tegevus, patsiendi enda elujõud kui ka toetus, mida tema lähedased suudavad pakkuda.

• Parim viis hüpertensiooni ravimiseks (kiire, lihtne, tervislik, ilma "keemiliste" ravimite ja toidulisanditeta)
• Hüpertooniline haigus - rahvalik viis taastuda sellest 1. ja 2. etapis
• Hüpertensiooni põhjused ja nende kõrvaldamine. Hüpertensiooni testid
• Hüpertensiooni efektiivne ravi ilma ravimiteta

Kui kõrgvererõhutõve all kannataval eakal tüsistusi ei esine, on soovitatav alustada ravi tiasiiddiureetikumiga, mis on ette nähtud ka sarnase seisundiga noortele. Vanem inimene peaks aga alustama ravimi võtmist poole väiksema annusega. Enamiku vanemate inimeste jaoks on optimaalne annus 12,5 mg diklotiasiidi. Väga harvadel juhtudel on vaja annust suurendada 50 mg-ni. Kui 12,5 mg tablette pole saadaval, jagage 25 mg tablett kaheks pooleks.

Tegevus farmakoloogilised ained vererõhu alandamiseks varieerub sõltuvalt patsientide vanusest. Seda kinnitas 1991. aasta uuring. Eelkõige oli võimalik näidata, et tiasiiddiureetikumide efektiivsus on suurem 55-aastastel ja vanematel inimestel kui noorematel patsientidel. Seetõttu on väikestes annustes diureetikumid eriti näidustatud hüpertensiooniga eakate patsientide raviks. Kuigi vanematel inimestel on sageli kõrge kolesterooli ja teiste ebatervislike vererasvade (nt triglütseriidide) tase, ei välista see tingimata väikeste annuste võtmist tiasiiddiureetikumi (mis tõstab suurtes annustes vere kolesteroolitaset). Näib, et tiasiiddiureetikumi võtmine väikestes annustes mõjutab kolesterooli taset vähe.

Kui kehas madal tase kaaliumi või naatriumi või kõrge kaltsiumisisalduse korral võib tiasiiddiureetikumi võtta koos kaaliumisäästva ravimiga. Täiendavat kaaliumit ei soovitata vanematele inimestele, sest nende vanuses põhjustab see kahte probleemi: neil on raske tablette võtta ja neerud ei tule toime liigse kaaliumi eemaldamisega organismist.

Kaltsiumi antagonistid hüpertensiooni raviks eakatel

Kaltsiumi antagonistid dihüdropüridiini alamklassist (nifedipiin ja selle analoogid) on koos tiasiiddiureetikumidega väga sobivad antihüpertensiivsed ravimid eakatele patsientidele. Dihüdropüridiini kaltsiumi antagoniste iseloomustab mõõdukas diureetiline toime, mis ei too kaasa tsirkuleeriva vereplasma mahu edasist vähenemist, mis on üldiselt omane eakatele ja mida tavaliselt suurendavad diureetikumid. Kaltsiumi antagonistid on aktiivsed madala reniinisisaldusega hüpertensiooni vormis, toetades neerude ja aju verevoolu. On märke, et selle klassi ravimid võivad parandada südame aordi elastse kambri omadusi, aidates seeläbi kaasa süstoolse rõhu langusele, mis on eriti oluline eakatele patsientidele.

Teine uuring 1998. aastal kinnitas kaltsiumi antagonistide efektiivsust isoleeritud süstoolse hüpertensiooniga patsientidel. Patsientidele määrati nitrendipiin monoteraapiana või kombinatsioonis enalapriili või hüpotiasiidiga (12,5-25 mg päevas). See võimaldas selgelt vähendada kardiovaskulaarsete tüsistuste riski: äkksurm - 26%, insuldi sagedus - 44%, kogusuremus - 42%. Pole kahtlust, et diureetikumid, aga ka kaltsiumi antagonistid, parandavad isoleeritud süstoolse hüpertensiooniga patsientide prognoosi. Kaltsiumi antagonistid ei ole mitte ainult rõhu ravimid, vaid ka tõhusad vahendid stenokardiast. Tõsi, patsiendid, kellel hüpertensioon on kombineeritud isheemiline haigus süda, ei tohiks neid ravimeid võtta liiga kaua ja parem koos pausidega (pausidega).

Juhime selle artikli lugejate tähelepanu (see on mõeldud arstidele, patsientidele - ärge ise ravige!) kaltsiumi antagonisti diltiaseemi üsna kõrgele efektiivsusele eakatel hüpertensiooniga patsientidel. Eriti häid tulemusi annab diltiaseemi kombineerimine perindopriiliga. On asjakohane kaaluda veel ühte olulist küsimust. On oletatud, et kaltsiumi antagonistid aitavad kaasa vähi tekkele üle 65-aastastel patsientidel. Laiaulatuslikus uuringus, mis kestis 3 aastat, need oletused kinnitust ei leidnud.

Hüpertensiooni ravi eakatel patsientidel beetablokaatoritega

Kui patsient ei saa võtta tiasiiddiureetikume või see ravim mingil põhjusel patsiendile ei sobi, on soovitatav võtta beetablokaatorit. Beeta-blokaatorid on vähem tõhusad kui tiasiiddiureetikumid ja neil on ka rohkem kõrvaltoimeid.

Beeta-blokaatorid on vähem tõhusad eakate südamepuudulikkuse, astma, kroonilised haigused kopsud või obstruktiivne veresoonte haigus. Kui aga inimene on varem võtnud tiasiiddiureetikumi, kuid vererõhk pole normaliseerunud, aitab sageli vererõhku normaliseerida ka beetablokaatori lisatarbimine.

Muud ravimid arteriaalse hüpertensiooni raviks eakatel patsientidel

AKE inhibiitorid, angiotensiin II retseptori blokaatorid ei ole nii tõhusad kui tiasiiddiureetikumid või beetablokaatorid, kuid neid võib kasutada juhtudel, kui tiasiiddiureetikumid või beetablokaatorid mingil põhjusel ei sobi (näiteks ravimiallergia korral). Ameerika uuringu VACS (Veterans Affairs Study) tulemuste kohaselt ei ületanud kaptopriili aktiivsus 60-aastastel ja vanematel patsientidel 54,5%. AKE inhibiitorid on rohkem näidustatud raviks patsientidel, kes põevad diabeet. AKE inhibiitorite ja angiotensiin II retseptori blokaatorite probleem seisneb selles, et kuigi need kõik alandavad vererõhku, hoiavad nad vähem ära hüpertensiooniga seotud haigusi ja surma.

Ühine vastuvõtt AKE inhibiitor ja diureetikum võib põhjustada vererõhu liigset langust. Mõni päev enne AKE inhibiitori võtmise alustamist peate lõpetama diureetikumi võtmise. Eakatel inimestel tuleb AKE inhibiitori annust vähendada. Tavaline ööpäevane annus on 10 mg, kuid eakad peaksid seda vähendama 5 mg-ni.

Teised ajule mõjuvad ravimid on sellised ravimid nagu metüüldopa, klonidiin (klofeliin) ja guanabens, samuti alfa-adrenoblokaatorid. Need on võimsad ravimid seisundit põhjustav uimasus ja depressioon, samuti vererõhu langus seismisel. Eakatele inimestele määratakse ettevaatusega. Alfa-1-blokaatorid (doksasasiin jne) jäävad hüpertensiooni ravis eelistatuimaks patsientidele, kes põevad eesnäärme healoomulist hüperplaasiat (adenoom). Tsentraalsete alfa-2-adrenergiliste retseptorite (klofeliini) agonistid põhjustavad eakatel hüpertensiooniga patsientidel nõrkust, uimasust ja vaimset depressiooni. Lisaks ravis klonidiini (klofeliini) esineb sageli "tagasilöögi" hüpertensioon ja ilmselt ei muuda arengut vasaku vatsakese hüpertroofia südames.

Erijuhtumid

• Beetablokaatorite kasutamine on soovitav juhtudel, kui eakal hüpertensiivsel inimesel on ka koronaararterite ateroskleroosist põhjustatud valu rinnus.
• AKE-inhibiitorid pikendavad südame paispuudulikkusega inimeste eluiga, seega tuleks neid ravimeid anda inimestele südameinfarkti ja hüpertensiooni korral.
• AKE inhibiitorid ja angiotensiin II retseptori blokaatorid on eriti kasulikud kõrgenenud eakatele inimestele vererõhk kellel on neeruprobleemid, mis on sageli seotud diabeediga.

Milliseid antihüpertensiivseid ravimeid tuleks eakatel patsientidel kasutada, sõltuvalt kaasuvate haiguste esinemisest

See teave on mõeldud arstidele! Patsiendid – palun ärge ise hüpertensioonitablette välja kirjutage! Võtke ühendust kvalifitseeritud arstiga!

• Kuidas õigesti võtta antihüpertensiivseid ravimeid eakatele inimestele
• Isoleeritud süstoolne hüpertensioon eakatel
• Pseudohüpertensioon eakatel
• Posturaalne hüpertensioon eakatel

Hematokriti tõus või langus: mida see tähendab ja miks see juhtub

Norm lastel ja täiskasvanud meestel ja naistel

Hematokriti näitajate kohta saate teada pärast läbimist üldine analüüs veri (kuvatakse protsentides HBT indikaatoriga). Tervislik seisund organism sõltub patsiendi vanusest ja soost.

Vanuserühm - lapsed:

• vastsündinud - 35-65
• kuni 12 kuud - 32-40
• ühest kuni üheteistkümne aastani - 32-41

Teismelised (12-17 aastased):

• tüdrukud - 35-45
• poisid - 34-44

Vanuserühm - täiskasvanud:

• naised vanuses 18-45 - 39-50
• mehed vanuses 18-45 aastat - 34-45
• üle 45-aastase mehe vanus - 40-50
• naise vanus üle 45 - 35-46

Hematokriti kontsentratsiooni kõikumised täiskasvanutel vahemikus 30% kuni 35% nõuavad kliinikus jälgimist ja soovitusi toitumise muutmiseks, et suurendada liha, maksa, puuviljade ja lehtköögiviljade tarbimist.

29% ja 24% - haiguseelne seisund, mis kõrvaldatakse raua, B-vitamiini ja foolhappega ravimite võtmisega.

Kõrgenenud hematokrit

Kõrge hematokriti kontsentratsioon toob kaasa rohkem paks veri mis suurendab tromboosiriski. Hematokriti tõus veres võib tekkida ebatervisliku eluviisi tõttu ja muudel põhjustel:

• Dehüdratsioon. Normist vähem vedeliku kasutamine põhjustab vastavalt niiskuse puudust, vähenenud plasmakontsentratsioon muudab verepilti. Aktiivne dehüdratsioon ilmneb pärast kõhulahtisust, oksendamist, ülekuumenemist, liiga aktiivseid füüsilisi harjutusi, mis kutsusid esile tugevat higistamist.
• Hüpoksia. Krooniline hapnikupuudus põhjustab uute aktiivsete ilmumist vererakud- erütrotsüüdid, mis transpordivad hapnikku erinevate elundite kudedesse. Hüpoksia on tüüpiline inimestele, kes on olnud pikka aega umbsetes ruumides, suitsetajatele ja diabeetikutele.
• mäestikuolud. Otseselt seotud hüpoksiaga, mis on põhjustatud mägises piirkonnas viibimisest. Madal hapnikusisaldus haruldases õhus põhjustab ebameeldivat mõju - punaste vereliblede suurenenud tootmist. Mägironijatel ja inimestel, keda elukutse sunnib kõrgel olema, soovitatakse kaasa võtta hapnikupadrunid.

Südame-veresoonkonna haiguste diagnoosimise indikaator

Punaste vereliblede arvu normaliseerimine veres on "südamike" jaoks äärmiselt oluline.

Veresoonte valendiku ummistus, trombide teke väikestes ja suurtes arterites takistab arteriaalset voolu, koormates ohtlikult südamelihast. Nõrk süda hakkab kuluma, mis suurendab müokardiinfarkti riski.

Moodustunud arteriaalsed tromboosid (trombotsüütide arvu suurenemise tõttu) põhjustavad esialgu isheemiastaadiumi ilmnemist, millele järgneb koesurma protsess indutseeritud hapnikunälja tõttu.

Südamepuudulikkus, mille tagajärjeks on vedeliku kogunemine, annab ka identsed testitulemused. Hematokriti kriitiliseks sisalduseks loetakse üle 50-55% (vajalik on haiglaravi).

Kõrge taseme tähtsus teiste haiguste määratlemisel

Neeruprobleemid, peamiselt hüdroonefroos ja polütsüstilised haigused, põhjustavad punaste vereliblede kvantitatiivse väärtuse tõusu. Sarnase efekti annab kortikosteroidide ja diureetikumide kontrollimatu (pikaajaline) kasutamine, mis stimuleerivad vedeliku eemaldamist organismist.

Muud osariigid:

• ülekantud stress;
• vigastus nahka(üle 10%);
• seedetrakti haigused;
• erütrotsütoos;
• luuüdi haigus.

Kopsuhaigused - bronhiaalastma, obstruktiivne bronhiit- raskendavad kopsude hapnikuga varustamist, nii et vereloomeprotsess paraneb.

Raseduse ajal häirib hiline toksikoos neerude tööd, mistõttu suureneb punaste vereliblede sisaldus veres. Vere paksenemist täheldatakse sünnitusele lähemal – raseduse teisel poolel: nii valmistab loodus naist sünnituseks ette, millega sageli kaasneb ohtralt verekaotust.

Vähendatud sisu

Punased verelibled osalevad keha ehituses, toidavad seda aminohapetega ja teostavad gaasivahetust. Vererakkude arvu vähenemine võib põhjustada erinevaid talitlushäireid ja probleemseid seisundeid. Vähendatud tase peaks hoiatama. Kaaluge võimalikud põhjused hematokriti langus veres.

Südame patoloogiad

Igasugust südamehaigust on punaste vereliblede arvu vähenemisega raskem ravida, kuna südameprobleeme süvendab südame kudede hapnikuvarustuse häire. Erinevalt kõrgenenud hematokritist, vähendatud sisu erütrotsüüdid ei avalda südamele nii kahjulikku mõju.

Erütrotsüütide ja hemoglobiini suhe:

• esialgne etapp - 3,9-3 / 110-89
• keskmine - 3-2,5 / 89-50
• raske - vähem kui 1,5 / vähem kui 40

Need näitajad määravad ka aneemia astme.

Madal huvi muudel põhjustel

Punaste vereliblede arvu vähenemine on sageli seotud üldise halb enesetunne, pidev soov puhkamiseks pikali heita ja üldine lagunemine. Kõige sagedasem vaevus vere hematokriti vähenemisel on rauasisalduse vähenemisest põhjustatud aneemia.

Punaste vereliblede arvu vähenemise põhjused:

• verekaotus;
• hüperhüdratsioon;
• primaarsed kasvajad;
• düsbakterioos;
• suitsetamine ja alkohol.

Ka ravimite pikaajaline kasutamine võib põhjustada vere hõrenemist, näiteks sage aspiriini tarbimine viib just sellise tagajärjeni.

Ebasoodsaks teguriks on pikaajaline voodipuhkus, samuti suur veetarbimine (nimetatakse ka neerupuudulikkus ja intravenoossed infusioonid).

Üle antud nakkushaigused ja krooniline põletikulised protsessid omavad samavõrra alandavat mõju punaste elementide arvule veres. Ohtlikud pole mitte ainult nähtavad – luumurdudest ja vigastustest põhjustatud – veritsevad, vaid ka varjatud, eelkõige sisemised.

Maksatsirroos, kasvajate lagunemine, emaka fibroom, veenilaiendid söögitoru veenid, talaseemia on nähtamatu verekaotuse sagedased kaaslased.

Laste testid – milleks valmistuda

Vastsündinutel esineb sageli hüperprolaktineemiat, mis näitab valgusisalduse suurenemist vereplasmas. Põhjuseks on lapse toitmine kitse- või lehmapiimaga (olukord: ema pole kättesaadav rinnaga toitmine) kõrge valgusisaldusega. Vere paksenemise kalduvuse suurendamiseks tuleks osta väiksema valgusisaldusega piima.

Üle 3-aastastel on vaimsete võimete langus, väsimus, õhupuudus, kahvatu nahavärv ja kiire südametegevus. Laste haiguste hulgas on kõik sellele rühmale iseloomulikud haigused, kuid ebameeldivaid seisundeid põhjustab ka tühine vitamiinipuudus.

Lastele ja noorukitele tüüpilisem kui täiskasvanutele iseloomulik ussipõletik tuleb kõrvaldada anthelmintikumide võtmisega, mille kuuri järel normaliseeruvad analüüsid.

Muutused veres raseduse ajal

Lapse kandmise seisundis naine kogeb loomulikku verehulga tõusu, mille tõttu hematokrit veidi väheneb.

Pärast sündi normaliseeruvad kõik näitajad, vastasel juhul parandatakse ebarahuldavad testitulemused rauda sisaldavate ravimite võtmisega.

Äärmiselt madalad määrad põhjustavad halb enesetunne ja aneemia tekkimise tõenäosust. Punaste vereliblede kontsentratsioon alla 30% on sündimata lapsele ohtlik, kuna loode hakkab kogema hapnikunälga.

Summeerida

Nüüd teate, mida see tähendab ja milleni olukord viib, kui hematokrit on üle või alla normi. Siin on mõned põhitõed, mida meeles pidada:

• Lastel on punaste vereliblede arvu muutus sagedane füsioloogiline norm.
• Vastsündinutel on elementide suhe veres oluliselt suurem kui täiskasvanutel.
• Meestel on hematokriti väärtus kõrgem kui naistel.
• Punaste vereliblede pikaajaline vähenemine nõuab hematoloogi konsultatsiooni.
• Kui hematokrit on alla 13%, nõuab kiiret haiglaravi.

Olge oma tervise suhtes tähelepanelik! Teema kohta huvitavam on videost:

) on teatud tüüpi geeni mittealleelne interaktsioon (retsessiivne epistaas). h geenidega, mis vastutavad AB0 veregrupi aglutinogeenide sünteesi eest erütrotsüütide pinnal. Esimest korda avastas selle fenotüübi dr Bhende (Y. M. Bhende) 1952. aastal India linnas Bombays, mis andis sellele nähtusele nime.

Avamine

Avastus tehti massilise malaariajuhtumitega seotud uuringute käigus pärast seda, kui kolmel inimesel leiti, et puuduvad vajalikud antigeenid, mis tavaliselt määravad, kas veri kuulub ühte või teise rühma. Eeldatakse, et sellise nähtuse esinemine on seotud sagedaste tihedalt seotud abieludega, mis on selles maakera osas traditsioonilised. Võib-olla sel põhjusel on Indias seda tüüpi verega inimeste arv 1 juhtum 7600 inimese kohta, Maa elanike arv on keskmiselt 1:250 000.

Kirjeldus

Inimestel, kellel on see geen retsessiivses homosügootses seisundis hh, aglutinogeene ei sünteesita erütrotsüütide membraanil. Järelikult ei moodustu sellistel erütrotsüütidel aglutinogeene. A ja B sest nende haridusele pole alust. See toob kaasa asjaolu, et seda tüüpi vere kandjad on universaalsed doonorid - nende verd saab üle kanda igale inimesele, kes seda vajab (muidugi, võttes arvesse Rh-tegurit), kuid samal ajal saavad nad ise ainult üle kanda. sama "nähtusega" inimeste veri.

Laotamine

Selle fenotüübiga inimeste arv on ligikaudu 0,0004% kogu elanikkonnast, kuid mõnes piirkonnas, eriti Mumbais (endine nimi on Bombay), on nende arv 0,01%. Arvestades seda tüüpi vere erakordset haruldust, on selle kandjad sunnitud looma oma verepanga, sest erakorralise vereülekande vajaduse korral saavad nad vajalik materjal jääb praktiliselt olematuks.

Veregrupi eest vastutavad kolme tüüpi geenid – A, B ja 0 (kolm alleeli).

Igal inimesel on kaks veregrupi geeni – üks emalt (A, B või 0) ja teine ​​isalt (A, B või 0).

Võimalikud on 6 kombinatsiooni:

Kuidas see toimib (raku biokeemia osas)

Meie punaste vereliblede pinnal on süsivesikud - "H-antigeenid", need on ka "0-antigeenid".(Punaste vereliblede pinnal on glükoproteiinid, millel on antigeensed omadused. Neid nimetatakse aglutinogeenideks.)

A-geen kodeerib ensüümi, mis muudab osa H-antigeenidest A-antigeenideks.(Gen A kodeerib spetsiifilist glükosüültransferaasi, mis lisab aglutinogeenile N-atsetüül-D-galaktoosamiini jäägi, moodustades aglutinogeen A).

B-geen kodeerib ensüümi, mis muudab osa H-antigeenidest B-antigeenideks.(Gen B kodeerib spetsiifilist glükosüültransferaasi, mis lisab aglutinogeenile D-galaktoosi jäägi, moodustades aglutinogeen B).

Geen 0 ei kodeeri ühtegi ensüümi.

Sõltuvalt genotüübist näeb erütrotsüütide pinnal süsivesikute taimestik välja järgmine:

Näiteks ristame vanemad 1 ja 4 rühmaga ja vaatame, miks neil on laps 1 rühmaga.

(Kuna 1. tüüpi (00) laps peaks saama 0 igalt vanemalt, kuid tüübiga 4 (AB) vanemal 0 ei ole.)

Bombay fenomen

Tekib siis, kui inimesel ei moodustu erütrotsüütidel “esialgset” H-antigeeni.Sel juhul ei ole inimesel ei A- ega B-antigeene, isegi kui vajalikud ensüümid on olemas. Noh, tulevad suurepärased ja võimsad ensüümid, mis muudavad H A-ks ... oeh! aga transformeerida pole midagi, asha ei!

Algset H-antigeeni kodeerib geen, mida pole üllatavalt tähistatud kui H.
H - geen, mis kodeerib antigeeni H
h - retsessiivne geen, antigeen H ei moodustu

Näide: AA genotüübiga inimesel peab olema 2 veregruppi. Aga kui ta on AAhh, siis tema veregrupp on esimene, sest antigeeni A pole millestki teha.

See mutatsioon avastati esmakordselt Bombays, sellest ka nimi. Indias esineb seda ühel inimesel 10 000-st, Taiwanil - ühel inimesel 8000-st. Euroopas esineb hh väga harva - ühel inimesel kahesajast tuhandest (0,0005%).

Näide Bombay fenomenist nr 1 tööl: kui ühel vanemal on esimene veregrupp ja teisel teine, siis on lapsel neljas rühm, sest ühelgi vanemal pole 4. rühma jaoks vajalikku B-geeni.

Ja nüüd Bombay fenomen:

Nipp seisneb selles, et esimesel vanemal ei ole vaatamata BB geenidele B antigeene, sest neid pole millestki valmistada. Seetõttu on tal vaatamata geneetilisele kolmandale rühmale vereülekande seisukohalt esimene rühm.

Näide Bombay fenomenist tööl nr 2. Kui mõlemal vanemal on 4. rühm, siis 1. rühma last neil olla ei saa.

Ja nüüd Bombay fenomen

Nagu näha, siis Bombay fenomeniga saavad 4. rühma vanemad lapse ikka esimese rühmaga.

Cis positsioonid A ja B

4. veregrupiga inimesel võib ületamisel tekkida viga ( kromosomaalne mutatsioon), kui mõlemad geenid – nii A kui ka B – asuvad ühes kromosoomis ja teises kromosoomis pole midagi. Sellest tulenevalt osutuvad sellise AB sugurakud kummaliseks: ühes on AB ja teises - mitte midagi.

Loomulikult hävitatakse loodusliku valiku abil kromosoomid, mis sisaldavad AB-d, ja kromosoomid, mis ei sisalda üldse midagi, sest nad vaevalt konjugeerivad normaalsete metsiktüüpi kromosoomidega. Lisaks võib AAV ja ABB lastel täheldada geenide tasakaaluhäireid (elujõulisuse rikkumine, embrüo surm). Cis-AB mutatsiooni esinemise tõenäosus on hinnanguliselt ligikaudu 0,001% (0,012% cis-AB-st kõigi AB-de suhtes).

Cis-AB näide. Kui ühel vanemal on 4. rühm ja teisel esimene, siis ei saa neil olla ei 1. ega 4. rühma lapsi.

Ja nüüd mutatsioon:

Halliga varjutatud laste saamise tõenäosus on loomulikult väiksem - 0,001%, nagu kokku lepitud ja ülejäänud 99,999% langeb 2. ja 3. rühmale. Kuid ikkagi tuleks neid protsendiosasid "geeninõustamisel ja kohtuekspertiisis arvesse võtta".