Bombay fenomen: avastamise ajalugu. Universaalne veredoonor

15. august 2017

Kes ei teaks, et inimestel on neli peamist veregruppi. Esimene, teine ​​ja kolmas on üsna levinud, neljas pole nii laialt levinud. See klassifikatsioon põhineb nn aglutinogeenide - antikehade moodustumise eest vastutavate antigeenide - sisaldusel veres.

Veregrupi määrab kõige sagedamini pärilikkus, näiteks kui vanematel on teine ​​ja kolmas rühm, võib lapsel olla ükskõik milline neljast, juhul kui isal ja emal on esimene rühm, on ka nende lastel esimene ja kui ütleme, et vanematel on neljas ja esimene, siis lapsel on kas teine ​​või kolmas.

Mõnel juhul sünnivad lapsed aga veregrupiga, mida neil pärimisreeglite järgi ei saa olla – seda nähtust nimetatakse Bombay fenomeniks ehk Bombay vereks.

Enamiku veregruppide klassifitseerimiseks kasutatavates ABO/Reesus-veregrupisüsteemides on mitu haruldast veregruppi. Kõige haruldasem on AB-, seda tüüpi verd täheldatakse vähem kui ühel protsendil maailma elanikkonnast. Tüübid B- ja O- on samuti väga haruldased, igaüks neist moodustab alla 5% maailma elanikkonnast. Kuid lisaks neile kahele põhisüsteemile on olemas üle 30 üldtunnustatud veregrupi määramise süsteemi, sealhulgas palju haruldasi tüüpe, millest mõnda täheldatakse väga väikesel inimrühmal.

Veregrupi määrab teatud antigeenide olemasolu veres. A- ja B-antigeenid on väga levinud, mistõttu on lihtsam klassifitseerida inimesi selle alusel, milline antigeen neil on, samas kui O-veregrupiga inimestel pole kumbagi. Positiivne või negatiivne märk pärast rühma tähendab Rh-faktori olemasolu või puudumist. Samas on lisaks antigeenidele A ja B võimalikud ka teised antigeenid ning need antigeenid võivad reageerida teatud doonorite verega. Näiteks võib kellelgi olla A+ veregrupp ja tema veres ei ole teist antigeeni, mis näitab, et seda antigeeni sisaldava A+ vereloovutuse korral võib tal tekkida kõrvaltoime.

Bombay veres puuduvad A- ja B-antigeenid, mistõttu aetakse see sageli segi esimese rühmaga, kuid selles pole ka H-antigeeni, mis võib olla probleemiks näiteks isaduse määramisel - kuna lapsel ei ole mis tahes antigeenid veres, mida ta oma vanematelt.

Haruldane veregrupp ei tekita selle omanikule mingeid probleeme, välja arvatud üks asi - kui ta vajab ootamatult vereülekannet, siis saab kasutada ainult sama Bombay veregruppi ja seda verd võib üle kanda mis tahes rühma kuuluvale inimesele ilma igasuguse tagajärjed.

Esimene teave selle nähtuse kohta ilmus 1952. aastal, kui India arst Vhend patsientide perekonnas vereanalüüse tehes sai ootamatu tulemuse: isal oli 1 veregrupp, emal II ja pojal III. Ta kirjeldas seda juhtumit suurimas meditsiiniajakirjas The Lancet. Hiljem kohtasid mõned arstid sarnaseid juhtumeid, kuid ei osanud neid selgitada. Ja alles 20. sajandi lõpus leiti vastus: selgus, et sellistel puhkudel matkib (võltsib) ühe vanema keha ühte veregruppi, samas kui tegelikult on tal teine, sellesse on kaasatud kaks geeni. veregrupi moodustumine: üks määrab veregrupi, teine ​​kodeerib ensüümi tootmist, mis võimaldab seda rühma realiseerida. Enamiku inimeste jaoks see skeem töötab, kuid harvadel juhtudel puudub teine ​​geen ja seetõttu puudub ensüüm. Siis vaadeldakse järgmist pilti: inimesel on nt. III veregrupp, kuid seda ei saa realiseerida ning analüüsist selgub II. Selline vanem annab oma geenid lapsele edasi – seega ilmneb lapses “seletamatu” veregrupp. Sellise miimika kandjaid on vähe – alla 1% maailma elanikkonnast.

Bombay fenomen avastati Indias, kus statistika järgi on "erilist" verd 0,01% elanikkonnast, Euroopas on Bombay veri veelgi haruldasem - umbes 0,0001% elanikest.

Ja nüüd natuke täpsemalt:

Veregrupi eest vastutavad kolme tüüpi geenid – A, B ja 0 (kolm alleeli).

Igal inimesel on kaks veregrupi geeni – üks emalt (A, B või 0) ja teine ​​isalt (A, B või 0).

Võimalikud on 6 kombinatsiooni:

Kuidas see toimib (raku biokeemia osas)

Meie punaste vereliblede pinnal on süsivesikud - "H-antigeenid", need on ka "0-antigeenid". (Punaste vereliblede pinnal on glükoproteiinid, millel on antigeensed omadused. Neid nimetatakse aglutinogeenideks.)

Geen A kodeerib ensüümi, mis muudab osa H-antigeenidest A-antigeenideks (geen A kodeerib spetsiifilist glükosüültransferaasi, mis seob N-atsetüül-D-galaktosamiini jäägi aglutinogeeniga, mille tulemuseks on aglutinogeen A).

Geen B kodeerib ensüümi, mis muudab osa H-antigeenidest B-antigeenideks (geen B kodeerib spetsiifilist glükosüültransferaasi, mis seob D-galaktoosi jäägi aglutinogeeniga, mille tulemuseks on aglutinogeen B).

Geen 0 ei kodeeri ühtegi ensüümi.

Sõltuvalt genotüübist näeb erütrotsüütide pinnal süsivesikute taimestik välja järgmine:

Näiteks ristame vanemad 1 ja 4 rühmaga ja vaatame, miks nad ei saa 1 rühmaga last.

(Kuna 1. tüüpi (00) laps peaks saama 0 igalt vanemalt, kuid tüübiga 4 (AB) vanemal 0 ei ole.)

Bombay fenomen

Tekib siis, kui inimene ei moodusta erütrotsüütidel “esialgset” H-antigeeni.Sellisel juhul ei ole inimesel ei A- ega B-antigeene, isegi kui vajalikud ensüümid on olemas. Noh, tulevad suurepärased ja võimsad ensüümid, mis muudavad H A-ks ... oeh! aga transformeerida pole midagi, asha ei!

Algset H-antigeeni kodeerib geen, mida pole üllatavalt tähistatud kui H.

H - geen, mis kodeerib antigeeni H

h - retsessiivne geen, antigeen H ei moodustu

Näide: AA genotüübiga inimesel peab olema 2 veregruppi. Aga kui ta on AAhh, siis tema veregrupp on esimene, sest antigeeni A pole millestki teha.

See mutatsioon avastati esmakordselt Bombays, sellest ka nimi. Indias esineb seda ühel inimesel 10 000-st, Taiwanil - ühel inimesel 8000-st. Euroopas esineb hh väga harva - ühel inimesel kahesajast tuhandest (0,0005%).

Näide Bombay fenomeni #1 toimimisest: kui ühel vanemal on esimene veregrupp ja teisel teine, siis lapsel ei saa olla neljandat gruppi, sest kummalgi vanemal pole 4. rühma jaoks vajalikku B-geeni.

Ja nüüd Bombay fenomen:

Nipp seisneb selles, et esimesel vanemal ei ole vaatamata BB geenidele B antigeene, sest neid pole millestki valmistada. Seetõttu on tal vaatamata geneetilisele kolmandale rühmale vereülekande seisukohalt esimene rühm.

Näide Bombay fenomenist tööl nr 2. Kui mõlemal vanemal on 4. rühm, siis 1. rühma last neil olla ei saa.

Ja nüüd Bombay fenomen

Nagu näha, siis Bombay fenomeniga saavad 4. rühma vanemad lapse ikka esimese rühmaga.

Cis positsioonid A ja B

4. veregrupiga inimesel võib ületamisel tekkida viga ( kromosomaalne mutatsioon), kui mõlemad geenid – nii A kui ka B – asuvad ühes kromosoomis ja teises kromosoomis pole midagi. Sellest tulenevalt osutuvad sellise AB sugurakud kummaliseks: ühes on AB ja teises - mitte midagi.

Loomulikult hävitatakse loodusliku valiku abil kromosoomid, mis sisaldavad AB-d, ja kromosoomid, mis ei sisalda üldse midagi, sest nad vaevalt konjugeerivad normaalsete metsiktüüpi kromosoomidega. Lisaks võib AAV ja ABB lastel täheldada geenide tasakaaluhäireid (elujõulisuse rikkumine, embrüo surm). Cis-AB mutatsiooni esinemise tõenäosus on hinnanguliselt ligikaudu 0,001% (0,012% cis-AB-st kõigi AB-de suhtes).

Cis-AB näide. Kui ühel vanemal on 4. rühm ja teisel esimene, siis ei saa neil olla ei 1. ega 4. rühma lapsi.

Ja nüüd mutatsioon:

Halliga varjutatud laste saamise tõenäosus on loomulikult väiksem - 0,001%, nagu kokku lepitud, ning ülejäänud 99,999% langeb 2. ja 3. rühmale. Kuid ikkagi tuleks neid protsendiosasid "geeninõustamisel ja kohtuekspertiisis arvesse võtta".

Unikaalse verega inimese igapäevaelu ei erine teistest klassifikatsioonidest, välja arvatud mitmed tegurid:
· vereülekanne on tõsine probleem, nendel eesmärkidel saab kasutada ainult sama verd, samas kui see on universaalne doonor ja sobib kõigile;
Isaduse tuvastamise võimatus, kui juhtus, et on vaja teha DNA-d, ei anna see tulemusi, kuna lapsel puuduvad antigeenid, mis on tema vanematel.

Huvitav fakt! USA-s Massachusettsis elab perekond, kus kahel lapsel on Bombay fenomen, ainult A-H tüübiga, selline veri diagnoositi üks kord Tšehhis 1961. aastal. Nad ei saa olla teineteise doonorid, kuna neil on erinev Rh. - tegur ja mis tahes muu rühma transfusioon on loomulikult võimatu. Vanim laps on täisealiseks saanud ja hädaolukorras endale doonoriks saanud, selline saatus ootab teda noorem õde kui ta saab 18

Veregrupi eest vastutavad kolme tüüpi geenid – A, B ja 0 (kolm alleeli).

Igal inimesel on kaks veregrupi geeni – üks emalt (A, B või 0) ja teine ​​isalt (A, B või 0).

Võimalikud on 6 kombinatsiooni:

Kuidas see toimib (raku biokeemia osas)

Meie punaste vereliblede pinnal on süsivesikud - "H-antigeenid", need on ka "0-antigeenid".(Punaste vereliblede pinnal on glükoproteiinid, millel on antigeensed omadused. Neid nimetatakse aglutinogeenideks.)

A-geen kodeerib ensüümi, mis muudab osa H-antigeenidest A-antigeenideks.(Gen A kodeerib spetsiifilist glükosüültransferaasi, mis lisab aglutinogeenile N-atsetüül-D-galaktoosamiini jäägi, moodustades aglutinogeen A).

B-geen kodeerib ensüümi, mis muudab osa H-antigeenidest B-antigeenideks.(Gen B kodeerib spetsiifilist glükosüültransferaasi, mis lisab aglutinogeenile D-galaktoosi jäägi, moodustades aglutinogeen B).

Geen 0 ei kodeeri ühtegi ensüümi.

Sõltuvalt genotüübist näeb erütrotsüütide pinnal süsivesikute taimestik välja järgmine:

Näiteks ristame vanemad 1 ja 4 rühmaga ja vaatame, miks neil on laps 1 rühmaga.

(Kuna 1. tüüpi (00) laps peaks saama 0 igalt vanemalt, kuid tüübiga 4 (AB) vanemal 0 ei ole.)

Bombay fenomen

Tekib siis, kui inimesel ei moodustu erütrotsüütidel “esialgset” H-antigeeni.Sel juhul ei ole inimesel ei A- ega B-antigeene, isegi kui vajalikud ensüümid on olemas. Noh, tulevad suurepärased ja võimsad ensüümid, mis muudavad H A-ks ... oeh! aga transformeerida pole midagi, asha ei!

Algset H-antigeeni kodeerib geen, mida pole üllatavalt tähistatud kui H.
H - geen, mis kodeerib antigeeni H
h - retsessiivne geen, antigeen H ei moodustu

Näide: AA genotüübiga inimesel peab olema 2 veregruppi. Aga kui ta on AAhh, siis tema veregrupp on esimene, sest antigeeni A pole millestki teha.

See mutatsioon avastati esmakordselt Bombays, sellest ka nimi. Indias esineb seda ühel inimesel 10 000-st, Taiwanil - ühel inimesel 8000-st. Euroopas esineb hh väga harva - ühel inimesel kahesajast tuhandest (0,0005%).

Näide Bombay fenomenist nr 1 tööl: kui ühel vanemal on esimene veregrupp ja teisel teine, siis on lapsel neljas rühm, sest ühelgi vanemal pole 4. rühma jaoks vajalikku B-geeni.

Ja nüüd Bombay fenomen:

Nipp seisneb selles, et esimesel vanemal ei ole vaatamata BB geenidele B antigeene, sest neid pole millestki valmistada. Seetõttu on tal vaatamata geneetilisele kolmandale rühmale vereülekande seisukohalt esimene rühm.

Näide Bombay fenomenist tööl nr 2. Kui mõlemal vanemal on 4. rühm, siis 1. rühma last neil olla ei saa.

Ja nüüd Bombay fenomen

Nagu näha, siis Bombay fenomeniga saavad 4. rühma vanemad lapse ikka esimese rühmaga.

Cis positsioonid A ja B

4. veregrupiga inimesel võib ristumise käigus tekkida viga (kromosomaalne mutatsioon), kui ühes kromosoomis on mõlemad geenid A ja B ning teises kromosoomis pole midagi. Sellest tulenevalt osutuvad sellise AB sugurakud kummaliseks: ühes on AB ja teises - mitte midagi.

Loomulikult hävitatakse loodusliku valiku abil kromosoomid, mis sisaldavad AB-d, ja kromosoomid, mis ei sisalda üldse midagi, sest nad vaevalt konjugeerivad normaalsete metsiktüüpi kromosoomidega. Lisaks võib AAV ja ABB lastel täheldada geenide tasakaaluhäireid (elujõulisuse rikkumine, embrüo surm). Cis-AB mutatsiooni esinemise tõenäosus on hinnanguliselt ligikaudu 0,001% (0,012% cis-AB-st kõigi AB-de suhtes).

Cis-AB näide. Kui ühel vanemal on 4. rühm ja teisel esimene, siis ei saa neil olla ei 1. ega 4. rühma lapsi.

Ja nüüd mutatsioon:

Halliga varjutatud laste saamise tõenäosus on loomulikult väiksem - 0,001%, nagu kokku lepitud, ning ülejäänud 99,999% langeb 2. ja 3. rühmale. Kuid ikkagi tuleks neid protsendiosasid "geeninõustamisel ja kohtuekspertiisis arvesse võtta".

Kui lapse veregrupp ei ühti ühe vanema veregrupiga, võib see olla tõeline perekondlik tragöödia, sest lapse isa kahtlustab, et beebi pole tema oma. Tegelikult võib sellise nähtuse põhjuseks olla haruldane geneetiline mutatsioon, mis esineb Euroopa rassis ühel inimesel 10 miljonist! Teaduses nimetatakse seda nähtust Bombay fenomeniks. Bioloogiatunnis õpetati meile, et laps pärib ühe vanema veregrupi, kuid selgub, et see pole alati nii. Juhtub, et näiteks esimese ja teise veregrupiga vanematel sünnib laps kolmanda või neljandaga. Kuidas on see võimalik?

Esimest korda puutus geneetika olukorraga, kus beebil oli veregrupp, mida tema vanematelt ei saanud pärida, 1952. aastal. Mehe isal oli I veregrupp, naissoost emal II ja nende laps sündis III rühm veri. Selle kombinatsiooni järgi pole võimalik. Paari vaatlenud arst pakkus, et lapse isal ei olnud esimene veregrupp, vaid selle imitatsioon, mis tekkis mingite geneetiliste muutuste tõttu. See tähendab, et geenistruktuur on muutunud ja seetõttu ka vere tunnused.

See kehtib ka veregruppide moodustamise eest vastutavate valkude kohta. Kokku on neid 2 – need on erütrotsüütide membraanil paiknevad aglutinogeenid A ja B. Vanematelt päritud antigeenid loovad kombinatsiooni, mis määrab ühe neli rühma veri.

Bombay fenomeni keskmes on retsessiivne epistaas. räägivad lihtsate sõnadega, mutatsiooni mõjul on veregrupil I (0) tunnused, kuna see ei sisalda aglutinogeene, kuid tegelikult ei ole.

Kuidas saate teada, kas teil on Bombay fenomen? Erinevalt esimesest veregrupist, kui erütrotsüütidel puuduvad aglutinogeenid A ja B, kuid vereseerumis on aglutiniinid A ja B, määratakse Bombay fenomeniga isikutel päriliku veregrupi järgi määratud aglutiniinid. Kuigi lapse erütrotsüütidel ei leidu aglutinogeen B (meenutab I (0) veregruppi), hakkab seerumis ringlema ainult aglutiniin A. See eristab Bombay fenomeniga verd tavapärasest, sest tavaliselt on grupiga inimesed. Mul on mõlemad aglutiniinid – A ja B.

Kui vereülekanne muutub vajalikuks, tohib Bombay fenomeniga patsientidele üle kanda ainult täpselt sama verd. Selle leidmine on arusaadavatel põhjustel ebareaalne, nii et selle nähtusega inimesed salvestavad reeglina oma materjali vereülekandejaamades, et seda vajadusel kasutada.

Kui olete sellise omanik haruldane veri, abielludes rääkige sellest kindlasti oma abikaasale ja kui otsustate järglasi saada, konsulteerige geneetikuga. Enamasti sünnitavad Bombay fenomeniga inimesed tavapärase veregrupiga lapsi, kuid mitte teaduse poolt tunnustatud pärimisreeglite järgi.

Fotod avatud allikatest

Koolist teame, et põhilisi veregruppe on neli. Esimesed kolm on tavalised, samas kui neljas on haruldane. Rühmade klassifitseerimine toimub vastavalt aglutinogeenide sisaldusele veres, mis moodustavad antikehi. Kuid vähesed teavad, et on olemas viies rühm, mida nimetatakse "Bombay fenomeniks".

Et mõista, mis on kaalul, peaksite meeles pidama antigeenide sisaldust veres. Niisiis, teine ​​rühm sisaldab antigeeni A, kolmas - B, neljas sisaldab antigeene A ja B ning esimeses rühmas need elemendid puuduvad, kuid see sisaldab antigeeni H - see on aine, mis osaleb teiste antigeenid. Viiendas rühmas pole ei A, B ega H.

Pärand

Veregrupp määrab pärilikkuse. Kui vanematel on kolmas ja teine ​​rühm, siis võivad nende lapsed sündida ükskõik millise nelja rühmaga, kui vanematel on esimene rühm, siis on lastel ainult esimese rühma veri. Siiski on aegu, kus vanemad sünnitavad lapsi ebatavalise, viienda rühma või Bombay fenomeniga. Selles veres puuduvad A- ja B-antigeenid, mistõttu aetakse seda sageli segi esimese rühmaga. Kuid Bombay veres ei ole esimeses rühmas H-antigeeni. Kui lapsel on Bombay nähtus, pole isadust võimalik täpselt määrata, kuna tema vanematel pole veres ühtegi antigeeni.

Avastamise ajalugu

Ebatavaline veregrupp avastati 1952. aastal Indias Bombay piirkonnas. Malaaria ajal tehti massilisi vereanalüüse. Uuringute käigus tuvastati mitu inimest, kelle veri ei kuulu ühtegi neljast teadaolevast rühmast, kuna see ei sisaldanud antigeene. Neid juhtumeid on hakatud nimetama "Bombay fenomeniks". Hiljem hakkas teavet sellise vere kohta ilmuma kogu maailmas ja maailmas on iga 250 000 inimese kohta viies rühm. Indias on see näitaja suurem – üks 7600 inimese kohta.

Teadlaste hinnangul on uue grupi esilekerkimine Indias tingitud sellest, et selles riigis on lubatud lähedaste abielud. India seaduste kohaselt võimaldab perekonna jätkamine kasti sees säästa positsiooni ühiskonnas ja perekonna rikkust.

Mis järgmiseks

Pärast Bombay fenomeni avastamist tegid Vermonti ülikooli teadlased avalduse, et on ka teisi haruldasi veregruppe. Viimased avastused said nimeks Langereis ja Junior. Need liigid sisaldavad seni täiesti tundmatuid valke, mis vastutavad veregrupi eest.

5. rühma omapära

Kõige tavalisem ja vanim on esimene rühm. See tekkis neandertallaste ajal - see on rohkem kui 40 tuhat aastat vana. Peaaegu pooled maailma elanikkonnast on esimese veregrupiga.

Teine rühm ilmus umbes 15 tuhat aastat tagasi. Samuti ei peeta seda haruldaseks, kuid erinevate allikate järgi on umbes 35% inimestest selle kandjad. Kõige sagedamini leidub teist rühma Jaapanis, Lääne-Euroopas.

Kolmas rühm on vähem levinud. Selle kandjad on umbes 15% elanikkonnast. Enamik selle rühma inimesi leidub Ida-Euroopas.

Kuni viimase ajani peeti neljandat rühma kõige uuemaks. Selle ilmumisest on möödunud umbes viis tuhat aastat. Seda esineb 5% maailma elanikkonnast.

Bombay fenomeni (V veregrupp) peetakse uusimaks, kuna see avastati aastakümneid tagasi. Sellise rühmaga inimesi on kogu planeedil vaid 0,001%.

Nähtuse kujunemine

Veregruppide klassifikatsioon põhineb antigeenide sisaldusel. Seda teavet kasutatakse vereülekandel. Arvatakse, et esimeses rühmas sisalduv antigeen H on kõigi "eellane". olemasolevad rühmad, kuna see on omamoodi ehitusmaterjal, millest ilmusid antigeenid A ja B.

munemine keemiline koostis veri esineb veel emakas ja sõltub vanemate veregrupist. Ja siin saavad geneetikud lihtsate arvutustega öelda, milliste võimalike rühmadega võib laps sündida. Mõnikord ilmnevad siiski kõrvalekalded tavapärasest normist ja siis sünnivad lapsed, kellel on retsessiivne epistaas (Bombay fenomen). Nende veres pole antigeene A, B, H. See on viienda veregrupi unikaalsus.

Viienda rühma inimesed

Need inimesed elavad nagu miljonid teised, koos teiste rühmadega. Kuigi neil on mõningaid raskusi:

1. Doonorit on raske leida. Kui on vaja teha vereülekanne, võib kasutada ainult viiendat rühma. Bombay verd võib aga eranditult kasutada kõigi rühmade jaoks ja sellel pole tagajärgi.
2. Isadust ei saa tuvastada. Kui peate isaduse tuvastamiseks tegema DNA-testi, siis see ei anna tulemusi, kuna lapsel ei ole antigeene, mis tema vanematel on.

USA-s on perekond, kus sündis kaks last Bombay fenomeniga ja isegi koos A-H tüüpi. Sellist verd tuvastati üks kord Tšehhis 1961. aastal. Maailmas pole lastele doonoreid ja teiste rühmade vereülekanne on neile saatuslik. Selle funktsiooni tõttu sai vanim laps endale doonoriks ja tema õde ootab sama.

Biokeemia

Üldtunnustatud seisukoht on, et veregruppide eest vastutavad kolme tüüpi geenid: A, B ja 0. Igal inimesel on kaks geeni – ühe saab emalt ja teise isalt. Selle põhjal on kuus geenivariatsiooni, mis määravad veregrupi:

1. Esimest rühma iseloomustab 00 geeni olemasolu.
2. Teise rühma jaoks - AA ja A0.
3. Kolmas sisaldab antigeene 0B ja BB.
4. Neljandas - AB.

Süsivesikud paiknevad punaste vereliblede pinnal, nad on ka antigeenid 0 ehk antigeenid H. Teatud ensüümide mõjul toimub antigeeni H kodeerimine A-ks. Sama juhtub ka antigeeni H kodeerimisel B-ks. Geen 0 ei tooda mingit ensüümi kodeerimist. Kui erütrotsüütide pinnal aglutinogeenide süntees puudub, st pinnal puudub algne H-antigeen, loetakse seda verd Bombay vereks. Selle eripära on see, et H-antigeeni puudumisel või " lähtekood”, pole midagi, mida muudeks antigeenideks muuta. Muudel juhtudel leitakse erütrotsüütide pinnal mitmesuguseid antigeene: esimest rühma iseloomustab antigeenide puudumine, kuid H olemasolu, teisel - A, kolmandal - B, neljandal - AB. Viienda rühmaga inimestel ei ole erütrotsüütide pinnal ühtegi geeni ja neil pole isegi kodeerimise eest vastutavat H-d, isegi kui on kodeerivaid ensüüme, on H-d võimatu muuta teiseks geeniks, sest H-allikat pole.

Algset H-antigeeni kodeerib geen nimega H. See näeb välja selline: H on geen, mis kodeerib H-antigeeni, h on retsessiivne geen, milles H-antigeen ei moodustu. Selle tulemusena võivad vanemate veregruppide võimaliku pärilikkuse geneetilise analüüsi läbiviimisel sündida erineva rühmaga lapsed. Näiteks neljanda rühma vanemad ei saa lapsi saada esimese rühmaga, kuid kui ühel vanematest on Bombay fenomen, siis saavad nad lapsi ükskõik millise rühmaga, isegi esimesega.

Järeldus

Paljude miljonite aastate jooksul toimub evolutsioon ja mitte ainult meie planeedil. Kõik elusolendid muutuvad. Ka evolutsioon ei jätnud verd. See vedelik mitte ainult ei võimalda meil elada, vaid kaitseb meid ka negatiivsete mõjude eest. keskkond, viirused ja infektsioonid, neutraliseerides need ja takistades nende tungimist elutähtsatesse süsteemidesse ja organitesse. Sarnased avastused, mille teadlased tegid aastakümneid tagasi Bombay fenomeni, aga ka muud tüüpi veregruppide näol, jäävad saladuseks. Ja pole teada, kui palju teadlaste poolt seni avaldamata saladusi hoitakse kogu maailmas inimeste veres. Võib-olla saab mõne aja pärast teatavaks järjekordne fenomenaalne avastus uuest rühmast, mis on väga uus, ainulaadne ja sellega seotud inimestel on uskumatud võimed.

Meditsiinis kirjeldatakse üksikasjalikult nelja veregruppi. Kõik need erinevad aglutiniinide asukoha poolest erütrotsüütide pinnal. See omadus on geneetiliselt kodeeritud valkude A, B ja H abil. Bombay sündroomi registreeritakse inimestel väga harva. Seda anomaaliat iseloomustab viienda veregrupi olemasolu. Patsientidel, kellel on see nähtus, puuduvad normis määratud valgud. Tunnus moodustub emakasisese arengu staadiumis, see tähendab, et sellel on geneetiline iseloom. See keha põhivedeliku omadus on haruldane ja ei ületa ühte juhtumit kümnest miljonist.

5 veregrupp ehk Bombay fenomeni ajalugu

See omadus avastati ja seda kirjeldati mitte nii kaua aega tagasi, 1952. aastal. Esimesed juhtumid antigeenide A, B ja H puudumise kohta inimestel registreeriti Indias. Just siin on anomaaliaga elanikkonna osakaal suurim ja on 1 juhtum 7600-st. Bombay sündroomi ehk haruldase veregrupi avastamine toimus vedelikuproovide massispektromeetria abil uurimise tulemusena. Analüüsid tehti sellise haiguse nagu malaaria epideemia tõttu riigis. Defekti nimi oli India linna auks.

Bombay vere teooriad

Arvatavasti tekkis anomaalia sagedaste seotud abielude taustal. Need on Indias levinud sotsiaalsete kommete tõttu. Intsest ei ole mitte ainult levimust suurendanud geneetilised haigused, vaid Bombay sündroomi tekkeni. Seda funktsiooni leidub praegu vaid 0,0001% maailma elanikkonnast. Inimkeha põhivedeliku haruldane omadus võib ebatäiuslikkuse tõttu jääda tundmatuks kaasaegsed meetodid diagnostika.

Arengumehhanism

Kokku kirjeldatakse meditsiinis üksikasjalikult nelja veregruppi. See jaotus põhineb aglutiniinide paiknemisel erütrotsüütide pinnal. Väliselt ei ilmne need omadused kuidagi. Neid tuleb aga teada, et ühelt inimeselt teisele vereülekannet teha. Kui rühmad ei ühti, võivad tekkida reaktsioonid, mis võivad viia patsiendi surmani.

Selle nähtuse määrab täielikult vanemate kromosoomikomplekt, see tähendab, et sellel on pärilik iseloom. Munemine toimub emakasisese arengu staadiumis. Näiteks kui isal on esimene veregrupp ja emal neljas, siis on lapsel teine ​​või kolmas. See omadus on tingitud antigeenide A, B ja H kombinatsioonidest. Bombay sündroom tekib retsessiivse epistaasi taustal - mittealleelne interaktsioon. See põhjustab verevalkude puudumist.

Elu iseärasused ja isadusega seotud probleemid

Selle anomaalia olemasolu ei mõjuta mingil viisil inimeste tervist. Laps või täiskasvanu ei pruugi olla teadlikud keha ainulaadsest tunnusest. Raskused tekivad ainult siis, kui patsient vajab vereülekannet. Sellised inimesed on universaalsed doonorid. See tähendab, et nende vedelik sobib kõigile. Bombay sündroomi määratlemisel vajab patsient aga sama ainulaadset rühma. Vastasel juhul seisab patsient silmitsi kokkusobimatusega, mis tähendab ohtu elule ja tervisele.

Teine probleem on isaduse kinnitamine. Selle veregrupiga inimestel on protseduur keeruline. Perekondlike sidemete kindlaksmääramine põhineb asjakohaste valkude tuvastamisel, mida Bombay sündroomi korral ei tuvastata. Seetõttu on kahtlastes olukordades vaja keerulisemaid geneetilisi teste.

AT kaasaegne meditsiin haruldase veregrupiga seotud patoloogiaid pole kirjeldatud. Võib-olla on see omadus tingitud Bombay sündroomi vähesest levimusest. Eeldatakse, et paljud selle nähtusega patsiendid ei tea selle olemasolust. Siiski on kirjeldatud haruldast juhtumit hemolüütiline haigus vastsündinud lapsel, kelle emal oli viies veregrupp. Diagnoos kinnitati antikehade sõeluuringu, lektiinide uuringu ja aglutiniinide asukoha määramise tulemuste põhjal ema ja lapse erütrotsüütide pinnal.

Patsiendil diagnoositud patoloogiaga kaasnevad eluohtlikud protsessid. Need omadused on seotud vanema ja loote vere kokkusobimatusega. Samal ajal põevad haigust kaks patsienti korraga. Kirjeldatud juhul oli ema hematokrit vaid 11%, mis ei võimaldanud tal lapsele doonoriks hakata.

Sellistel juhtudel on suureks probleemiks seda haruldast tüüpi füsioloogilise vedeliku puudumine verepankades. See on peamiselt tingitud Bombay sündroomi vähesest levimusest. Raskus seisneb ka selles, et patsiendid ei pruugi sellest funktsioonist teadlikud olla. Samas on olemasolevatel andmetel paljud viienda rühma inimesed meelsasti doonoriks nõus, kuna mõistavad verepanga loomise tähtsust. Vastsündinu hemolüütilise haiguse korral Bombay sündroomi diagnoosi taustal emal, mille juhtumid on haruldased, on ka võimalus konservatiivne ravi ilma vereülekannet kasutamata. Sellise ravi efektiivsus sõltub raskusastmest patoloogilised muutused emas ja lapses.

Unikaalse vere tähtsus

Anomaaliat peetakse halvasti mõistetavaks. Seetõttu on vara rääkida funktsiooni mõjust planeedi elanikkonna ja meditsiini tervisele. On vaieldamatu, et Bombay sündroomi esinemine raskendab niigi rasket vereülekande protseduuri. 5. veregrupi olemasolu inimesel ohustab elu ja tervist, kui vereülekanne muutub vajalikuks. Samal ajal kalduvad mitmed teadlased arvama, et sellisel evolutsioonilisel sündmusel võib tulevikus olla kasulik mõju, kuna sellist bioloogilise vedeliku struktuuri peetakse võrreldes teiste levinud võimalustega täiuslikuks.