Un cromozom suplimentar la om. Anomalii cromozomiale

Diagrama structurii cromozomului în profaza-metafaza târzie a mitozei. 1 cromatidă; 2 centromeri; 3 braț scurt; 4 braț lung ... Wikipedia

I Medicină Medicina este un sistem de cunoștințe și practici științifice care vizează întărirea și menținerea sănătății, prelungirea vieții oamenilor și prevenirea și tratarea bolilor umane. Pentru a îndeplini aceste sarcini, M. studiază structura și ...... Enciclopedia medicală

Ramura botanicii care se ocupă de clasificarea naturală a plantelor. Instanțele cu multe caracteristici similare sunt combinate în grupuri numite specii. Crinii tigru sunt o specie, crinii albi sunt alta și așa mai departe. Vederi asemănătoare între ele la rândul lor ...... Enciclopedia Collier

terapie genetică ex vivo- * terapia genică ex vivo * terapia genică ex vivo terapia genică bazată pe izolarea celulelor țintă ale pacientului, modificarea genetică a acestora în condiții de cultivare și transplantul autolog. Terapia genetică folosind germinale ...... Genetica. Dicţionar enciclopedic

Animalele, plantele și microorganismele sunt cele mai frecvente obiecte ale cercetării genetice.1 Acetabularia acetabularia. Un gen de alge verzi unicelulare din clasa sifonului, caracterizat printr-un nucleu gigant (cu diametrul de până la 2 mm) exact ... ... Biologie moleculară și genetică. Dicţionar.

Polimer- Definiția polimerilor (polimeri), tipurile de polimerizare, polimerii sintetici Informații despre definiția polimerilor, tipurile de polimerizare, polimerii sintetici. Enciclopedia investitorului

O stare calitativă specială a lumii este poate un pas necesar în dezvoltarea Universului. Abordarea naturală științifică a esenței vieții se concentrează pe problema originii ei, purtătorii ei materiale, pe diferența dintre lucrurile vii și nevii, pe evoluție ... ... Enciclopedie filosofică

În fiecare an, în Novosibirsk se nasc aproximativ douăzeci de copii cu sindrom Down. Statisticile arată: pentru șapte sute de copii - unul „în jos”
Aproape nouăzeci la sută dintre acești nou-născuți sunt „refuseniks”. Părinții, după ce au auzit diagnosticul, renunță la copil, lăsându-l în grija statului.

Sindromul Down este unul dintre cele mai teribile diagnostice. Această boală este cunoscută medicilor din 1866. Medicul englez Langdon Down a atras atenția asupra fetei cu trasaturi caracteristice fețe și întârzieri de dezvoltare. După aceea, medicii au început să identifice copii foarte asemănători între ei. Au o tăietură specială a ochilor, forme specifice ale podului nasului, auriculare, limba mărită, adesea căzând din gură, întârziere în dezvoltare. În secolul al XX-lea, geneticienii au stabilit că astfel de copii au modificări cantitative ale cromozomilor. La persoana normala patruzeci și șase, iar jos mai are unul. De unde vine cromozomul în plus, aruncând un om minuscul pe marginea vieții, în timp ce numai Dumnezeu știe. Este aproape imposibil de prezis nașterea unui puf. În a patra lună de sarcină, puteți lua o probă de lichid amniotic, puteți verifica sângele, dar nu există o garanție sută la sută.

Nimeni nu ține statistici oficiale cu privire la coborârile din Novosibirsk și regiunea Novosibirsk. Anul acesta, am reușit să numărăm „roborârile” din familiile urbane, cele care nu au fost abandonate de părinți. Erau o sută şaizeci şi şapte. Dar în mare parte trăiesc în școli-internat și, potrivit experților, numărul pacienților cu sindrom Down din Rusia se apropie de populația unui oraș mic.

În țările dezvoltate, astfel de copii, cel puțin teoretic, au drepturi egale cu semenii lor sănătoși, primesc și educație. În Rusia sunt proscriși. Acum un an, la Novosibirsk au creat organizatie publica"Sindromul Down". Inițiatorul a fost mama copilului în jos Tatyana Esipova. Scopul „DS” - de a asigura că copiii cu dizabilități au dreptul la o viață umană deplină. Este posibil?

Sonia Makagon și desenele ei

Nici din partea mea, nici din partea soțului meu, nu au existat vreodată patologii, - spune Tatyana Pavlovna, - în a șaisprezecea săptămână am trecut testele. Medicii au spus că totul este în regulă, copilul este sănătos. Am nascut patru saptamani mai tarziu. Când mi-au spus că am puf, nu am crezut. Apoi m-am speriat, părea că întreaga lume s-a dat peste cap. Soțul meu mi-a oferit de ales: „Ori eu, ori el”. Nu puteam renunța la copilul meu. L-am luat pe Pavlik - așa îl cheamă fiul meu - și am început să studiez literatura. Nu era nimic pe care să-ți construiești iluzii. Sindromul Down este incurabil. Cu toate acestea, se știe că dacă aveți de-a face constant cu un copil, îl învățați să vorbească, efectuați un curs de tratament, îl puteți adapta la lumea din jurul lui. Nu va deveni o persoană cu drepturi depline, dar va putea trăi în societatea noastră. Timp de patru ani am căutat crearea societății noastre, am făcut cunoștință cu părinții „downyat”. Acum ne-am uniți într-o singură familie și încercăm să ajutăm copiii bolnavi. De-a lungul anului trecut, am reușit să dovedim că, deși coborâșurile nu pot stăpâni științele tehnice, ei pot face științe umaniste. În urmă cu trei luni, la concursul orașului „Kaleidoscope”, desenele Sonya Makagon au fost foarte apreciate de juriu. În arta desenului, ea a depășit cu mult mulți colegi cu drepturi depline.

Soarta mamei Sonya nu este mult diferită de soarta Tatyanei Esikova. De asemenea, își crește singur fiica - soțul ei nu a suportat asta și a părăsit familia, lăsând nu numai pe Sonya bolnavă, ci și pe Sasha, sănătoasă, de patru ani.

Acum un an, Sonya a fost învățată să deseneze. Creionul a alunecat din mâinile copiilor slabi. Puncte, liniuțe, cercuri. Fata nu a plâns, a încercat și, după patru luni, a început să deseneze linii netede pe o foaie de hârtie. Apoi s-a dovedit un câine, o casă, un cocoș. Sonya participă în prezent Grădiniţă pentru copiii obișnuiți. Adevărat, așa cum spune mama ei, este puțin probabil să fie dusă la școală. Profesorii nu vor să vadă căderi la birourile lor. Mama Soninei nu renunță, la fel cum fetița nu se încurajează.

Una dintre cele mai stringente probleme de astăzi este aranjarea unui „jos” într-o școală obișnuită, - Esikova își împărtășește sentimentele dureroase. - Directorii școlii nu vor categoric să vadă căderi la birourile lor. De regulă, ei răspund la fel: „Down nu poate stăpâni programa școlară, trimite-i la clase auxiliare”. Ei nu înțeleg că, dacă un copil bolnav se află în mod constant printre copii similari, progresul în învățare este egal cu zero. Down trebuie să observe comportamentul copiilor sănătoși, să învețe de la ei. O experienta anii recenti demonstrează că un copil diagnosticat cu un cromozom în plus poate fi învățat multe: să vorbească, să scrie, să navigheze în oraș.

Persoanele cu sindrom Down se dezvoltă la fel ca toți ceilalți, doar mult mai lent. Treptat, cresc nivelul de abilități și comportament utile. Astfel, le permite în cele din urmă chiar să intre într-o relație conjugală. Cu toate acestea, nu ar trebui să tragem concluzia că toți astfel de pacienți trebuie neapărat să ducă o viață de căsătorie. Trebuie doar să ții cont de faptul că, după ce au ajuns la o anumită vârstă, coborâșurile pot fi adaptate social într-o măsură suficientă.

Aproape nouăzeci la sută dintre pufurile sunt infertile. Mai mult, foarte puțini dintre ei intră deloc în intimitate, spune Tatiana Esikova. - Cu toate acestea, este imposibil de exclus ca un astfel de cuplu căsătorit să aibă un copil. A avea copii pentru astfel de oameni probabil că încă nu merită, dar conviețuirea împreună are avantajele ei. În primul rând, toată lumea va avea un prieten bun cu care își poate împărtăși pe deplin experiențele și dificultățile de învățare a abilităților sociale. Viața împreună este, de asemenea, un stimulent uriaș pentru dezvoltare vocabular, precum și interesele ambilor soți cu sindrom Down. Mare importanță are, de asemenea, o simpatie reciprocă pe care o simt unul pentru celălalt. Le echilibrează personalitatea, le dă independență și putere pentru a face față dificultăților... În urmă cu câteva luni am publicat o broșură în care este descris destul de complet cum să crești un „copil jos”. În general, cel mai important lucru este răbdarea. Mai mult, sperăm că știința va inventa în continuare un medicament, iar copiii noștri vor putea deveni sănătoși.

Până acum, știința nu a inventat un „ucigaș” al unui cromozom în plus, dar dacă se nasc coborâșuri, atunci societatea noastră are nevoie de el. La urma urmei, coborâșurile sunt oameni foarte fericiți. Ei nu pot face răul pentru că nu înțeleg ce este. Simpli de inimă și naivi, așa rămân până la sfârșitul vieții. Ei trăiesc în propriile lor, doar ei înțeleg lumea, unde uneori ne lasă.

Printre „downyats” din Novosibirsk există chiar și cei care pot scrie poezie.

Iată o altă poezie scrisă de o fată cu sindrom Down

„Tata avea prieteni bărbați.
Uf, și a rămas singur (Dick).
afectuos, mare
Protectorul și prietenul nostru.
Era al tatălui, dar a devenit al nostru.
Iubit, bun și blând.
Câinele are suflet
Dar o persoană? Iată întrebarea.”

Acestea sunt versete din jurnalul unei fete cu sindrom Down. Tatăl ei a murit. Au rămas cu mama și bunica lor. Dick este câinele lor. Mama nu a vrut să dăm numele fetei.

Marina KORNILOVA
Seara Novosibirsk

Sindromul Down este o anomalie genetică rezultată din bifurcarea unuia dintre cei 21 de cromozomi, în urma căreia setul de cromozomi umani include nu 46, ci 47 de cromozomi, ceea ce provoacă semne clinice suplimentare.

Fenomenul a fost descris pentru prima dată de către medicul englez John Down (mulțumită căruia sindromul și-a primit numele) în 1866 ca retard mintal cu caracteristici semne exterioare, dar abia în 1959, geneticianul francez Jerome Lejeune a identificat relația dintre un număr în exces de cromozomi și simptomele sindromului.

Astăzi, în ciuda dezvoltării înalte a tehnologiei medicale, sindromul Down este un fenomen foarte frecvent și nu pe deplin înțeles, care dă naștere la multe mituri diferite, uneori contrazicându-se. Cu toate acestea, se știe că:

Această anomalie este la fel de comună la ambele sexe, diferite grupuri etnice și naționalități.
Dezvoltarea sindromului nu depinde de stilul de viață al părinților și are o „origine” genetică, atunci când anomaliile apar fie în stadiul formării unui ovul sau a spermatozoizilor (nu este exclus, dar este practic puțin probabil ca acestea să poată să fie afectate de factori nocivi de mediu) sau în timpul fuziunii celulelor sexuale după fertilizare.
Sindromul apare în timpul proceselor patologice din gene, când un alt cromozom se alătură celei de-a 21-a perechi (prin urmare, sunt 47 în loc de 46). Cel mai adesea, acest lucru se datorează faptului că în timpul diviziunii celulare, cromozomii nu diverg. În plus, unul dintre motivele principale poate fi ereditatea mutației cromozomului 21 - atunci când acest cromozom se îmbină cu altul. Această mutație se numește trisomie și apare la aproximativ unul din 800 de nou-născuți, iar 88% din cazuri se datorează „nedisjuncției” gameților feminini (celule reproductive).
Sindromul Down este o patologie comună care are 3 forme (boală ereditară, mutație a cromozomului 21, boala mozaic) și 4 grade de boală:

slab - pacienții practic nu diferă de copiii obișnuiți, destul de des se adaptează cu succes în societate și pot ocupa un loc foarte prestigios în societate;
in medie;
greu;
adânc - copiii nu pot conduce modul de viață general acceptat al societății, iar acest lucru complică foarte mult viața părinților. În zilele noastre, există un diagnostic prenatal special care vă permite să aflați la timp despre probabilitatea dezvoltării unei patologii. Dacă bănuiți sindromul Down, părinții se confruntă cu întrebarea: lăsați copilul sau scăpați de sarcină? La nașterea unui copil, vor apărea alții: cum să crești un copil, cum să-l oferi viata normalași să trăiești pe deplin pe cont propriu?

5. Sindromul Down nu este recomandat să fie numit boală, deoarece persoanele care trăiesc cu acest sindrom, deși au modificări patologice care îi împiedică să-și realizeze întregul potențial însă, cu abordarea corectă a specialiștilor încă de la o vârstă fragedă, cei mai mulți dintre ei sunt capabili să se adapteze destul de bine în societate.

Cauzele dezvoltării sindromului Down

După cum am spus deja, sindromul Down apare din cauza unei anomalii în diviziunea celulară, când un al treilea cromozom este lipit de a 21-a pereche de cromozomi. Cu alte cuvinte, este o patologie congenitală care nu poate fi obținută în cursul vieții. Cauzele tulburărilor cromozomiale sunt foarte greu de stabilit.

Acest lucru se întâmplă ca urmare a 3 forme de patologie care au un tablou clinic aproape identic al acestui sindrom:

Trisomie- o subspecie a sindromului, caracterizată prin formarea a trei cromozomi în 21 de perechi. Acest fenomen a fost puțin studiat, dar există o versiune conform căreia vârsta mamei joacă un rol important aici: cu cât femeia este mai în vârstă, cu atât este mai probabil să nască un copil cu sindrom Down. Acest lucru se datorează vârstei oului, când nașterea unui gamet este posibilă nu cu 23, ci cu 24 de cromozomi. În acest caz, atunci când o celulă este fertilizată de un gamet masculin cu 23 de cromozomi, unul rămâne de prisos și apare o mutație: cromozomul se lipește (se atașează) la 21 de perechi. Ca rezultat, toate celulele fătului vor conține 47 de cromozomi.
mozaicism- un fenomen rar (constituie doar 1-2% din toate cazurile), în care nu toate celulele fătului vor conține un număr anormal de cromozomi, prin urmare doar anumite organe și țesuturi sunt afectate de fenomenul sindromului (dacă se copiază cade asupra genelor responsabile de dezvoltarea psihică și motrică, atunci dezvoltarea sindromului la făt nu poate fi evitată). Acest lucru se datorează „nedisjuncției” seriei de cromozomi nu în stadiul de formare a celulelor germinale părinte, ci la primele etape dezvoltarea embrionului. Această formă a sindromului - cu o netezită tablou clinic- aparține luminii, cu toate acestea, în timpul studiilor perinatale, este extrem de dificil de diagnosticat.
Translocarea- apare în timpul fuziunii celulare și, în același timp, se observă o deplasare a unei părți a unui cromozom din a 21-a pereche către partea celuilalt cromozom.

Cu toate acestea, există și alte motive pentru dezvoltarea sindromului Down:

Vârsta părinților este o fată prea mică sau, dimpotrivă, o femeie de peste 40 de ani, iar pentru bărbați - peste 45 de ani (riscul de a avea un copil cu sindrom este de 1:30). Datorită vârstei, maturizarea și diviziunea cromozomilor „încetinește” și se obține o celulă defectuoasă. Fiind implicată în fertilizare, va deveni ulterior cauza dezvoltării sindromului Down.
Căsătoria strâns legată (legătură).
Deficitul de acid folic în timpul sarcinii.
Probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down crește dacă boala apare în familia părinților.

Simptomele sindromului Down

Boala este de obicei numită sindrom, deoarece este caracterizată printr-o serie de simptome și semne, precum și manifestări caracteristice:

ochi îngusti și înclinați (mongoloizi) (anterior patologia era numită „mongolism”);
prezența unui epicant (un pliu special în colțul interior al ochiului, care acoperă tuberculul lacrimal și nu trece la pleoapa superioară);
strabismul și pigmentarea vizibilă a irisului (pete Brushfield), sunt posibile cataracta;
profil plat - puntea plată și largă a nasului și nasul scurt, regiunea occipitală;
craniu scurtat (mic);
gat scurtat - nou-nascutul are un pliu de piele in aceasta zona;
auricule subdezvoltate;
hipotensiune arterială (tonus slab) a mușchilor;
un palat arcuit, o limbă anormal de mare (macroglosie) și o gură deschisă din cauza tonusului muscular redus;
mâini largi cu degete scurte din cauza subdezvoltării falangelor mijlocii - există o curbură la degetul mic,
pe palme există un singur pliu transversal;
membre scurte;
există o deformare (chiulată sau în formă de pâlnie) a pieptului;
adesea (aproximativ 40%) copiii cu sindrom se nasc cu boală cardiacă congenitală (procese defecte în septul dintre ventricul), care este una dintre principalele cauze ale mortalității lor;
procesele patologice ale tractului gastrointestinal (de exemplu, artezia duodenală);
copilul se poate naște cu leucemie;
copilul rămâne în urmă în creștere, dezvoltare mentală;
voce ragusita;
cel mai adesea, pacienții sunt infertili, dar când apar urmașii, copiii au aceeași patologie.

Cu toate acestea, este de remarcat faptul că persoanele cu sindrom Down au rareori tumori maligne, iar acest lucru se datorează protecției genei suplimentare.

La nașterea gemenilor, sindromul este observat la ambii copii.

Severitatea simptomelor de mai sus la toți pacienții este diferită.

Diagnosticul sindromului Down

Nivelul modern de medicină și tehnologie în caz de suspectare a sindromului Down face posibilă efectuarea diagnostic în timp util iar daca se gasesc anomalii ADN, scapa de sarcina actuala.

Pentru diagnostic, se folosesc mai multe metode:

1. Ecografia - efectuată în al 2-lea sau al 3-lea trimestru de sarcină, când un făt este scanat pentru a detecta patologia. Această metodă face posibilă „vederea” semnelor sindromului Down cu ajutorul unor „măsurători”:

îngroșarea spațiului gulerului (cu un sindrom în curs de dezvoltare, acesta va fi mai mare de 3 mm);
absența osului nazal;
dimensiuni mici ale lobului frontal și cerebelului (hipoplazie);
femuri și ulne scurtate etc.

Cu toate acestea, ultrasunetele relevă doar una dintre formele sindromului - trisomia. Subspeciile rămase de patologie nu pot fi detectate prin această metodă de diagnostic.

2. Analiza biochimică sângele unei femei însărcinate în trimestrul I (pentru a stabili cariotipul - conținutul de gene din sângele mamei), timp în care se ia în considerare nivelul hormonului sintetizat de făt (hCG) și PAPP-A. În al 2-lea trimestru, analiza este efectuată din nou.

3. Un test biochimic (după nivelul hormonului corionic liber) face posibilă diagnosticarea sindromului Down încă din a 12-a săptămână de sarcină, iar în a 16-a săptămână se efectuează un test pentru estriol și α-faetoproteina - indicatori de prezența sindromului Down. Când confirmați datele, trebuie să contactați imediat un genetician care prescrie:

coriobiopsie - un studiu al țesuturilor membranei fetale;
amnioceteza (analiza lichidului amniotic) - studiu compozitia celulara lichidul amniotic, precum și țesuturile pentru bebeluși, care vor oferi informații despre setul celular de cromozomi al copilului;
cordocenteza - analiza sângelui din cordonul ombilical al fătului.

Aceste metode sunt extrem de precise, dar, din păcate, nesigure pentru o femeie - pot duce la complicații, până la avort spontan și, prin urmare, sunt efectuate numai în cazuri extreme (dacă femeia însărcinată are peste 35 de ani, dacă există o suspiciune). a unui sindrom în studiile cu ultrasunete, sau există o boală în familie).

Cu toate acestea, știința nu stă pe loc, iar clinicile din Londra au dezvoltat deja un test special care vă permite să aflați cu exactitate despre toate bolile genetice.

Tratamentul sindromului Down

Sindromul Down este o boală incurabilă, deoarece nimeni nu poate „corecta” ADN-ul, dar este posibil să se îmbunătățească starea generală a pacientului și să-i îmbunătățească calitatea vieții.

Tratament patologii congenitale condus de specialiști - medic pediatru, cardiolog, gastroenterolog, oftalmolog și alții. Eforturile lor vizează îmbunătățirea stării de sănătate a pacientului și, în ciuda faptului că nu există un tratament specific pentru sindrom, este încă imposibil să se evite administrarea de medicamente. Printre ei:

Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin - pentru a normaliza circulația sângelui în creier;
neurostimulatoare;
complexe de vitamine - pentru întărire starea generala sănătate.

Cu toate acestea, destul de des, odată cu vârsta, copiii cu sindrom Down prezintă o serie de complicații asociate cu sănătatea fizică: boli ale inimii și ale organelor digestive, boli endocrine și sisteme imunitare, problemele cu auzul, somnul, vederea, cazurile de stop respirator nu sunt neobișnuite. În plus, aproape un sfert dintre pacienți după vârsta de 40 de ani (și uneori chiar mai devreme) au obezitate, epilepsie, boala Alzheimer și leucemie. În același timp, este dificil de prezis cum se va dezvolta boala, deoarece totul depinde caracteristici individuale organism, gradul de boală și activitățile cu copilul. Puțini oameni cu sindrom Down trăiesc până la 50 de ani.

În același timp, un logoped, un neuropatolog și alți specialiști se ocupă de eliminarea unor tulburări semnificative ale verbale și funcțiile motorii, întârzieri în dezvoltarea intelectuală; formarea abilităților de auto-îngrijire. Pe baza acestui fapt, copiilor cu sindrom Down li se recomandă trimiterea la instituții de învățământ specializate.

Pentru a corecta retardul mintal, se folosesc programe de antrenament special concepute și este de remarcat faptul că simptomele mentale și cognitive în fiecare caz în parte sunt exprimate diferit.

În funcție de gradul de deteriorare și de tratament (antrenament cu copilul), se poate obține o reducere semnificativă a întârzierii dezvoltării. Cu activități regulate cu copilul, acesta este capabil să învețe să meargă, să vorbească, să scrie și să se servească singur. Copiii cu sindrom Down pot merge la școli publice, pot merge la facultate, se căsătoresc și, în unele cazuri, chiar pot avea copii.

Printre persoanele cu sindrom Down există o mulțime de artiști, scriitori, artiști. Există chiar o părere că „copiii soarelui” nu sunt doar boala genetica, ci un „tip” separat de oameni care nu numai că diferă în prezența unui cromozom „în plus”, dar trăiesc în conformitate cu propriile legi morale și au propriile lor principii.

Persoanele cu sindrom Down sunt deseori denumite „copii ai soarelui” sau „lumina soarelui” deoarece zâmbesc în mod constant, sunt blânzi, amabili și radiază căldură. În 2006, a fost instituită Ziua Internațională a Sindromului Down, care este sărbătorită în întreaga lume pe 21 martie.

Special pentru - Kira Danet

Corpul uman este un sistem complex cu multiple fațete care operează diverse niveluri. Pentru ca organele și celulele să funcționeze în modul corect, anumite substanțe trebuie să participe la procese biochimice specifice. Acest lucru necesită o bază solidă, adică transmiterea corectă a codului genetic. Este materialul ereditar depus care controlează dezvoltarea embrionului.

Cu toate acestea, uneori apar modificări în informațiile ereditare care apar în asocieri mari sau se referă la gene individuale. Astfel de erori se numesc mutații genetice. În unele cazuri, această problemă se referă la unitățile structurale ale celulei, adică la cromozomi întregi. În consecință, în acest caz, eroarea se numește mutație cromozomială.

Fiecare celulă umană conține în mod normal același număr de cromozomi. Ei au aceleași gene. Setul complet este de 23 de perechi de cromozomi, dar în celulele germinale acestea sunt de 2 ori mai puține. Acest lucru se datorează faptului că în timpul fertilizării, fuziunea spermatozoizilor și a ovulului trebuie să reprezinte o combinație completă a tuturor genelor necesare. Distribuția lor nu are loc aleatoriu, ci într-o ordine strict definită, iar o astfel de secvență liniară este absolut aceeași pentru toți oamenii.

După 3 ani, omul de știință francez J. Lejeune a descoperit că tulburările mintale la oameni și rezistența la infecții sunt direct legate de cromozomul 21 suplimentar. Este una dintre cele mai mici, dar genele ei sunt concentrate în ea. Un cromozom suplimentar a fost observat la 1 din 1000 de nou-născuți. Această boală cromozomială este de departe cea mai studiată și se numește sindrom Down.

În același 1959, s-a studiat și s-a dovedit că prezența unui cromozom X suplimentar la bărbați duce la boala Klinefelter, în care o persoană suferă. retard mintal si infertilitate.

Cu toate acestea, în ciuda faptului că anomaliile cromozomiale au fost observate și studiate de mult timp, chiar Medicină modernă incapabil să trateze bolile genetice. Dar metodele de diagnosticare a unor astfel de mutații au fost mai degrabă modernizate.

Cauzele unui cromozom suplimentar

Anomalia este singurul motiv pentru apariția a 47 de cromozomi în loc de 46. Specialiștii din domeniul medicinei au dovedit că Motivul principal apariția unui cromozom în plus – vârsta viitoarei mame. Cu cât femeia însărcinată este mai în vârstă, cu atât este mai mare probabilitatea de nedisjuncție a cromozomilor. Numai din acest motiv, femeile sunt sfătuite să nască înainte de vârsta de 35 de ani. Dacă rămâi însărcinată după această vârstă, ar trebui să fii examinată.

Factorii care contribuie la apariția unui cromozom suplimentar includ nivelul de anomalie, care a crescut în întreaga lume, gradul de poluare a mediului și multe altele.

Există o părere că apare un cromozom suplimentar dacă au existat cazuri similare în familie. Acesta este doar un mit: studiile au arătat că părinții ai căror copii suferă de o boală cromozomială au un cariotip perfect sănătos.

Diagnosticul aspectului unui copil cu o anomalie cromozomială

Recunoașterea numărului anormal de cromozomi, așa-numita screening pentru aneuploidie, dezvăluie lipsa sau excesul de cromozomi în embrion. Femeile însărcinate cu vârsta peste 35 de ani sunt sfătuite să se supună unei proceduri pentru obținerea unei probe de lichid amniotic. Dacă se detectează o încălcare a cariotipului, atunci viitoarea mamă va trebui să întrerupă sarcina, deoarece copilul născut va suferi toată viața. boala grava cu absenta metode eficiente tratament.

Încălcarea cromozomilor este în principal de origine maternă, prin urmare, este necesar să se analizeze nu numai celulele embrionului, ci și substanțele care se formează în timpul procesului de maturare. Această procedură se numește diagnosticul tulburărilor genetice de către corpurile polare.

Sindromul Down

Omul de știință care a descris prima dată mongolismul este Down. Un cromozom suplimentar, boala genelor în prezența căruia se dezvoltă în mod necesar, a fost studiat pe larg. Mongolismul provoacă trisomie pe cromozomul 21. Adică la o persoană bolnavă, în loc de cei 46 prescriși, se obțin 47 de cromozomi. Principalul simptom este întârzierea dezvoltării.

Copiii care au un cromozom în plus întâmpină dificultăți serioase în însușirea materialului într-o instituție școlară, așa că au nevoie de o metodă alternativă de predare. Pe lângă mental, există și o abatere în dezvoltarea fizică și anume: ochi înclinați, o față plată, buzele largi, o limbă plată, membre și picioare scurte sau lărgite, o mare acumulare de piele la nivelul gâtului. Speranța de viață ajunge în medie la 50 de ani.

Sindromul Patau

Trisomia include și sindromul Patau, în care există 3 copii ale cromozomului 13. semn distinctiv este o încălcare a activității sistemului nervos central sau subdezvoltarea acestuia. Pacienții au mai multe malformații, inclusiv cele ale inimii. Peste 90% dintre persoanele cu sindrom Patau mor în primul an de viață.

sindromul Edwards

Această anomalie, ca și cele anterioare, se referă la trisomie. În acest caz, vorbim despre cromozomul 18. caracterizate prin diverse tulburări. În cea mai mare parte, pacienții au deformări osoase, o formă alterată a craniului, probleme cu sistemul respirator și Sistemul cardiovascular. Speranța de viață este de obicei în jur de 3 luni, dar unii bebeluși trăiesc până la un an.

Boli endocrine cu anomalii cromozomiale

Pe lângă sindroamele enumerate de anomalie cromozomială, există altele în care se observă și o anomalie numerică și structurală. Aceste boli includ următoarele:

Triploidia este o tulburare destul de rară a cromozomilor, în care numărul lor modal este 69. Sarcina se termină de obicei avort spontan precoce, dar cu supraviețuire, copilul nu trăiește mai mult de 5 luni, se observă numeroase malformații congenitale.
Sindromul Wolff-Hirschhorn este, de asemenea, una dintre cele mai rare anomalii cromozomiale care se dezvoltă datorită unei ștergeri a capătului distal al brațului scurt al cromozomului. Regiunea critică pentru această tulburare este 16,3 pe cromozomul 4p. Trasaturi caracteristice- probleme de dezvoltare, întârziere de creștere, convulsii și trăsături tipice ale feței
Sindromul Prader-Willi - boala este foarte rară. Cu o astfel de anomalie a cromozomilor, 7 gene sau unele dintre părțile lor de pe al 15-lea cromozom patern nu funcționează sau sunt complet eliminate. Semne: scolioza, strabism, intarzierea dezvoltarii fizice si intelectuale, oboseala.

Cum să crești un copil cu o boală cromozomială?

Creșterea unui copil cu boli cromozomiale congenitale nu este ușoară. Pentru a-ți ușura viața, trebuie să urmezi câteva reguli. În primul rând, ar trebui să învingi imediat disperarea și frica. În al doilea rând, nu este nevoie să pierzi timpul căutând vinovatul, pur și simplu nu există. În al treilea rând, este important să decidem ce fel de ajutor au nevoie copilul și familia și apoi apelăm la specialiști pentru ajutor medical și psihologic și pedagogic.

În primul an de viață, diagnosticul este extrem de important, deoarece funcția motrică se dezvoltă în această perioadă. Cu ajutorul profesioniștilor, copilul va dobândi rapid abilități motorii. Este necesar să se examineze în mod obiectiv copilul pentru patologia vederii și a auzului. De asemenea, copilul ar trebui să fie observat de un medic pediatru, psihoneurolog și endocrinolog.

Purtătorul cromozomului suplimentar este de obicei prietenos, ceea ce îl face mai ușor să-l crească și, de asemenea, încearcă să câștige aprobarea unui adult cât mai bine. Nivelul de dezvoltare al unui copil special va depinde de cât de mult îi învață abilitățile de bază. Copiii bolnavi, deși rămân în urmă cu restul, necesită multă atenție. Este întotdeauna necesar să încurajăm independența copilului. Ar trebui să insufleți abilitățile de autoservire prin propriul exemplu, iar apoi rezultatul nu va întârzia să apară.

Copiii cu boli cromozomiale sunt înzestrați cu talente speciale care trebuie dezvoltate. Ar putea fi muzică sau pictură. Este important să dezvoltați vorbirea copilului, să jucați jocuri active care dezvoltă abilitățile motorii, să citiți și, de asemenea, să vă obișnuiți cu regimul și acuratețea. Dacă îi arăți copilului toată tandrețea, grija, atenția și afecțiunea, el va răspunde la fel.

Se poate vindeca?

Până în prezent, este imposibil să se vindece bolile cromozomiale; fiecare metodă propusă este experimentală, iar eficacitatea lor clinică nu a fost dovedită. Asistența medicală și pedagogică sistematică ajută la obținerea succesului în dezvoltare, socializare și dobândirea de competențe.

Un copil bolnav ar trebui să fie supravegheat de specialiști tot timpul, deoarece medicina a atins nivelul la care este capabilă să ofere echipamentul necesar și tipuri diferite terapie. Profesorii vor aplica abordări moderneîn educaţia şi reabilitarea copilului.

Sindromul Down este unul dintre cele mai teribile diagnostice. Această boală este cunoscută medicilor din 1866. Medicul englez Langdon Down a atras atenția asupra fetei cu trăsături faciale caracteristice și întârzieri de dezvoltare. După aceea, medicii au început să identifice copii foarte asemănători între ei. Au o tăietură specială a ochilor, forme specifice ale podului nasului, auricule, o limbă mărită, adesea căzând din gură și o întârziere în dezvoltare. În secolul al XX-lea, geneticienii au stabilit că astfel de copii au modificări cantitative ale cromozomilor. O persoană normală are patruzeci și șase, iar un puf are încă unul. De unde vine cromozomul în plus, aruncând un om minuscul pe marginea vieții, în timp ce numai Dumnezeu știe. Este aproape imposibil de prezis nașterea unui puf. În a patra lună de sarcină, puteți lua o probă de lichid amniotic, puteți verifica sângele, dar nu există o garanție sută la sută.

În țările dezvoltate, astfel de copii, cel puțin teoretic, au drepturi egale cu semenii lor sănătoși, primesc și educație. În Rusia sunt proscriși. În urmă cu un an, la Novosibirsk a fost creată o organizație publică „Sindromul Down”. Inițiatorul a fost mama copilului în jos Tatyana Esipova. Scopul „DS” - de a asigura că copiii cu dizabilități au dreptul la o viață umană deplină. Este posibil?

Sonia Makagon și desenele ei

Acum un an, Sonya a fost învățată să deseneze. Creionul a alunecat din mâinile copiilor slabi. Puncte, liniuțe, cercuri. Fata nu a plâns, a încercat și, după patru luni, a început să deseneze linii netede pe o foaie de hârtie. Apoi s-a dovedit un câine, o casă, un cocoș. Acum Sonya merge la o grădiniță pentru copii obișnuiți. Adevărat, așa cum spune mama ei, este puțin probabil să fie dusă la școală. Profesorii nu vor să vadă căderi la birourile lor. Mama Soninei nu renunță, la fel cum fetița nu se încurajează.

Una dintre cele mai stringente probleme de astăzi este aranjarea unui „jos” într-o școală obișnuită, - Esikova își împărtășește sentimentele dureroase. - Directorii școlii nu vor categoric să vadă căderi la birourile lor. De regulă, ei răspund la fel: „Down nu poate stăpâni programa școlară, trimite-i la clase auxiliare”. Ei nu înțeleg că, dacă un copil bolnav se află în mod constant printre copii similari, progresul în învățare este egal cu zero. Down trebuie să observe comportamentul copiilor sănătoși, să învețe de la ei. Experiența ultimilor ani demonstrează că un copil diagnosticat cu un cromozom în plus poate fi învățat multe: să vorbească, să scrie, să navigheze în oraș.

Aproape nouăzeci la sută dintre pufurile sunt infertile. Mai mult, foarte puțini dintre ei intră deloc în intimitate, spune Tatiana Esikova. - Cu toate acestea, este imposibil de exclus ca un astfel de cuplu căsătorit să aibă un copil. A avea copii pentru astfel de oameni probabil că încă nu merită, dar conviețuirea împreună are avantajele ei. În primul rând, toată lumea va avea un prieten bun cu care își poate împărtăși pe deplin experiențele și dificultățile de învățare a abilităților sociale. Conviețuirea împreună este, de asemenea, un impuls uriaș pentru dezvoltarea vocabularului, precum și interesele ambilor soți cu Sindrom Down. De mare importanță este simpatia reciprocă pe care o experimentează unul pentru celălalt. Le echilibrează personalitatea, le dă independență și putere pentru a face față dificultăților... În urmă cu câteva luni am publicat o broșură în care este descris destul de complet cum să crești un „copil jos”. În general, cel mai important lucru este răbdarea. Mai mult, sperăm că știința va inventa în continuare un medicament, iar copiii noștri vor putea deveni sănătoși.

Printre „downyats” din Novosibirsk există chiar și cei care pot scrie poezie.

Iată o altă poezie scrisă de o fată cu sindrom Down

Acestea sunt versete din jurnalul unei fete cu sindrom Down. Tatăl ei a murit. Au rămas cu mama și bunica lor. Dick este câinele lor. Mama nu a vrut să dăm numele fetei.

Marina KORNILOVA
Seara Novosibirsk