İnsanlarda fazladan bir kromozom. Kromozom anormallikleri

Mitozun geç profaz-metafazında kromozom yapısının şeması. 1 kromatit; 2 sentromer; 3 kısa kol; 4 uzun kol ... Vikipedi

I Tıp Tıp, sağlığı güçlendirmeyi ve sürdürmeyi, insanların yaşamlarını uzatmayı ve insan hastalıklarını önlemeyi ve tedavi etmeyi amaçlayan bir bilimsel bilgi ve uygulama sistemidir. Bu görevleri yerine getirmek için M. yapıyı inceler ve ... ... Tıp Ansiklopedisi

Bitkilerin doğal sınıflandırması ile ilgilenen botanik dalı. Birçok benzer özelliğe sahip örnekler, tür adı verilen gruplar halinde birleştirilir. Kaplan zambakları bir türdür, beyaz zambaklar başka bir türdür, vb. Sırayla birbirine benzer görünümler ... ... Collier Ansiklopedisi

ex vivo genetik terapi- * ex vivo gen tedavisi * gen tedavisi ex vivo gen tedavisi, hastanın hedef hücrelerinin izolasyonuna, yetiştirme koşulları altında genetik modifikasyonlarına ve otolog transplantasyona dayanır. Germinal kullanarak genetik tedavi ... ... Genetik. ansiklopedik sözlük

Hayvanlar, bitkiler ve mikroorganizmalar, genetik araştırmaların en yaygın nesneleridir.1 Acetabularia acetabularia. Sifon sınıfının tek hücreli yeşil alg cinsi, tam olarak dev (2 mm çapa kadar) bir çekirdek ile karakterize edilir ... ... Moleküler biyoloji ve genetik. Sözlük.

Polimer- (Polimer) Polimer Tanımı, Polimerizasyon Çeşitleri, Sentetik Polimerler Polimer Tanımı Bilgi, Polimerizasyon Çeşitleri, Sentetik Polimerler İçindekiler İçindekiler Tanım Tarihsel Arkaplan Polimerizasyon Bilim Çeşitleri… … yatırımcının ansiklopedisi

Dünyanın özel bir niteliksel durumu, belki de Evrenin gelişiminde gerekli bir adımdır. Yaşamın özüne doğal olarak bilimsel yaklaşım, kökeni sorununa, maddi taşıyıcılarına, canlı ve cansız şeyler arasındaki farka, evrime odaklanır ... ... Felsefi Ansiklopedi

Novosibirsk'te her yıl yaklaşık yirmi Down sendromlu çocuk doğuyor. İstatistikler gösteriyor: yedi yüz çocuk için - bir "aşağı"
Bu yenidoğanların neredeyse yüzde doksanı "reddeden". Teşhisi duyan ebeveynler çocuğu reddeder ve onu devletin bakımına bırakır.

Down sendromu en korkunç teşhislerden biridir. Bu hastalık 1866'dan beri doktorlar tarafından bilinmektedir. İngiliz doktor Langdon Down, kıza dikkat çekti. karakteristik özellikler yüzler ve gelişimsel gecikmeler. Bundan sonra doktorlar birbirine çok benzeyen çocukları belirlemeye başladı. Gözlerin tuhaf bir kesimine, burun köprüsünün özel biçimlerine sahiptirler. kulak kepçeleri, genişlemiş dil, genellikle ağızdan düşme, gelişimsel gecikme. Yirminci yüzyılda genetikçiler, bu tür çocukların kromozomlarında nicel değişiklikler olduğunu belirlediler. saat normal insan kırk altı ve aşağıda bir tane daha var. Fazladan kromozom nereden geliyor, küçücük bir adamı hayatın kenarına atıyor, bunu sadece Allah bilir. Bir tüyün doğuşunu tahmin etmek neredeyse imkansızdır. Hamileliğin dördüncü ayında amniyotik sıvı örneği alabilir, kanı kontrol edebilirsiniz, ancak yüzde yüz garanti yoktur.

Novosibirsk ve Novosibirsk bölgesinde yaşayan ineklerin resmi istatistiklerini kimse tutmuyor. Bu yıl, şehirli ailelerde, ebeveynleri tarafından terk edilmeyen ailelerde yaşanan "düşüşleri" saymayı başardık. Yüz altmış yedi tane vardı. Ancak çoğunlukla yatılı okullarda yaşıyorlar ve uzmanlara göre Rusya'da Down sendromlu hasta sayısı küçük bir kasabanın nüfusuna yaklaşıyor.

Gelişmiş ülkelerde bu tür çocuklar, en azından teorik olarak sağlıklı yaşıtlarıyla eşit haklara sahiptirler, onlar da eğitim alırlar. Rusya'da dışlanmışlar. Bir yıl önce Novosibirsk'te yarattılar kamu kuruluşu"Down Sendromu". Başlatıcı, aşağı çocuk Tatyana Esipova'nın annesiydi. "DS"nin amacı - engelli çocukların tam bir insan yaşamı hakkına sahip olmalarını sağlamak. Mümkün mü?

Sonia Makagon ve çizimleri

Ne benim ne de kocamın tarafında, herhangi bir patoloji olmadı - diyor Tatyana Pavlovna, - on altıncı haftada testleri geçtim. Doktorlar her şeyin yolunda olduğunu, çocuğun sağlıklı olduğunu söyledi. Dört hafta sonra doğum yaptım. Düştüğümü söylediklerinde inanmadım. Sonra korktum, sanki tüm dünya tersine döndü. Kocam bana bir seçenek sundu: "Ya ben, ya o." Bebeğimden vazgeçemezdim. Oğlumun adı olan Pavlik'i aldım ve edebiyat okumaya başladım. Yanılsamalar inşa edecek hiçbir şey yoktu. Down sendromu tedavi edilemez. Bununla birlikte, sürekli bir çocukla uğraşırsanız, ona konuşmayı öğretirseniz, bir tedavi süreci yürütürseniz, onu etrafındaki dünyaya adapte edebileceğiniz bilinmektedir. Tam teşekküllü bir insan olmayacak, ancak toplumumuzda yaşayabilecek. Dört yıl boyunca toplumumuzun yaratılmasını aradım, "downyat" ın ebeveynleri ile tanıştım. Şimdi bir ailede birleştik ve hasta çocuklara yardım etmeye çalışıyoruz. Geçen yıl boyunca, inişlerin teknik bilimlerde ustalaşamasalar da beşeri bilimlerde ustalaşabileceklerini kanıtlamayı başardık. Üç ay önce şehir yarışmasında "Kaleidoscope" Sonya Makagon'un çizimleri jüri tarafından çok beğenildi. Çizim sanatında, birçok tam teşekküllü akranını çok aştı.

Sonya'nın annesinin kaderi, Tatyana Esikova'nın kaderinden çok farklı değil. Ayrıca kızını tek başına yetiştiriyor - kocası buna dayanamadı ve aileyi terk etti, sadece hasta Sonya'yı değil, aynı zamanda dört yaşındaki sağlıklı Sasha'yı da bıraktı.

Bir yıl önce Sonya'ya çizmesi öğretildi. Kalem zayıf çocukların ellerinden kaydı. Noktalar, kısa çizgiler, daireler. Kız ağlamadı, denedi ve dört ay sonra bir kağıda düz çizgiler çizmeye başladı. Sonra bir köpek, bir ev, bir horoz çıktı. Sonya şu anda katılıyor Çocuk Yuvası sıradan çocuklar için. Doğru, annesinin dediği gibi, okula götürülmesi pek mümkün değil. Öğretmenler masalarında iniş görmek istemiyorlar. Küçük kızın kalbini kaybetmediği gibi Sonina'nın annesi de pes etmez.

Günümüzün en acil sorunlarından biri, normal bir okulda bir "aşağı" ayarlamaktır, - Esikova acıyan duygularını paylaşıyor. - Okul müdürleri kategorik olarak sıralarında iniş görmek istemiyorlar. Kural olarak, aynı şeyi cevaplarlar: "Aşağı okul müfredatına hakim olamaz, onları yardımcı sınıflara gönderir." Hasta bir çocuk sürekli benzer çocuklar arasındaysa, öğrenmedeki ilerlemenin sıfıra eşit olduğunu anlamıyorlar. Down sağlıklı çocukların davranışlarını gözlemlemeli, onlardan öğrenmeli. Bir deneyim son yıllar fazladan kromozom teşhisi konan bir çocuğa çok şey öğretilebileceğini kanıtlıyor: konuşmak, yazmak, şehirde gezinmek.

Down sendromlu insanlar, herkesle aynı şekilde gelişir, ancak çok daha yavaş. Yavaş yavaş, yararlı beceri ve davranış düzeyini artırırlar. Böylece, sonunda bir evlilik ilişkisine bile girmelerine izin verir. Bununla birlikte, bundan, tüm bu tür hastaların mutlaka evli bir yaşam sürmesi gerektiği sonucuna varılmamalıdır. Sadece belirli bir yaşa ulaştıktan sonra, çıkışların sosyal olarak yeterince uyarlanabileceğini aklınızda bulundurmanız gerekir.

İnişlerin yaklaşık yüzde doksanı kısırdır. Üstelik, Tatiana Esikova, çok azının yakınlık kurduğunu söylüyor. - Ancak böyle evli bir çiftin çocuk sahibi olabileceği ihtimalini dışlamak mümkün değildir. Bu tür insanlar için çocuk sahibi olmak muhtemelen buna değmez, ancak birlikte yaşamanın avantajları vardır. Her şeyden önce, herkesin sosyal becerileri öğrenme konusundaki deneyimlerini ve zorluklarını tam olarak paylaşabileceği iyi bir arkadaşı olacaktır. Birlikte yaşamak aynı zamanda gelişme için büyük bir teşviktir. kelime bilgisi, Down sendromlu her iki eşin de çıkarları. Büyük önem ayrıca birbirlerine karşı hissettikleri karşılıklı bir sempatiye sahiptir. Kişiliklerini dengeler, zorluklarla başa çıkabilmeleri için onlara bağımsızlık ve güç verir... Birkaç ay önce bir "aşağı" nasıl yükseltileceğinin tam olarak açıklandığı bir broşür yayınladık. Genel olarak, en önemli şey sabırdır. Dahası, bilimin hala bir ilaç icat etmesini ve çocuklarımızın sağlıklı olmasını umuyoruz.

Şimdiye kadar bilim, fazladan bir kromozomun "katilini" icat etmedi, ancak inişler doğarsa, toplumumuzun buna ihtiyacı var. Sonuçta, inişler çok mutlu insanlar. Kötülük yapamazlar çünkü ne olduğunu anlamazlar. Basit kalpli ve saftırlar, hayatlarının sonuna kadar öyle kalırlar. Kendi başlarına yaşıyorlar, sadece bazen bize izin verdikleri dünyayı anlıyorlar.

Novosibirsk "downyats" arasında şiir yazabilenler bile var.

İşte Down sendromlu bir kızın yazdığı başka bir şiir

"Babamın erkek arkadaşları vardı.
Uh, ve o yalnız kaldı (Dick).
sevecen, büyük
Koruyucumuz ve dostumuz.
Babamındı ama bizim oldu.
Sevgili, iyi ve nazik.
Köpeğin bir ruhu var
Peki ya bir kişi? İşte soru."

Bunlar Down sendromlu bir kızın günlüğünden dizeler. Babası öldü. Anneleri ve büyükanneleriyle kaldılar. Dick onların köpeği. Annem kızın soyadını vermemizi istemedi.

Marina KORNILOVA
Akşam Novosibirsk

Down sendromu, 21 kromozomdan birinin çatallanmasından kaynaklanan genetik bir anomalidir, bunun sonucunda insan kromozom seti 46 değil, 47 kromozom içerir ve bu da daha fazla klinik belirtiye neden olur.

Bu fenomen ilk olarak 1866'da İngiliz doktor John Down (sendromun adını aldığı için) tarafından karakteristik zeka geriliği olarak tanımlandı. dışa dönük işaretler, ancak sadece 1959'da Fransız genetikçi Jerome Lejeune, fazla sayıda kromozom ile sendromun semptomları arasındaki ilişkiyi tanımladı.

Günümüzde tıp teknolojisinin yüksek gelişimine rağmen Down sendromu çok yaygın ve tam olarak anlaşılamamış, birçok farklı mite yol açan, bazen birbiriyle çelişen bir olgudur. Ancak bilinmektedir ki:

Bu anomali her iki cinsiyette, farklı etnik gruplarda ve milletlerde eşit derecede yaygındır.
Sendromun gelişimi, ebeveynlerin yaşam tarzına bağlı değildir ve bir yumurta veya sperm oluşumu aşamasında anomaliler meydana geldiğinde genetik bir “kökeni” vardır (dışlanmaz, ancak pratik olarak olası değildir). zararlı çevresel faktörlerden etkilenebilir) veya döllenmeden sonra cinsiyet hücrelerinin füzyonu sırasında.
Sendrom, genlerdeki patolojik süreçler sırasında, 21. çifte başka bir 1 kromozom katıldığında ortaya çıkar (bu nedenle, 46 yerine 47 tanesi vardır). Çoğu zaman bunun nedeni, hücre bölünmesi sırasında kromozomların ayrılmamasıdır. Ek olarak, ana nedenlerden biri, 21. kromozomun mutasyonunun kalıtımı olabilir - bu kromozom bir başkasıyla birleştiğinde. Bu mutasyona trizomi denir ve yaklaşık 800 yenidoğandan birinde görülür ve vakaların %88'i dişi gametlerin (üreme hücreleri) "ayrılmamasından" kaynaklanır.
Down sendromu, 3 formu (kalıtsal hastalık, 21. kromozomun mutasyonu, mozaik hastalığı) ve hastalığın 4 derecesi olan yaygın bir patolojidir:

zayıf - hastalar pratik olarak sıradan çocuklardan farklı değildir, çoğu zaman topluma başarılı bir şekilde uyum sağlarlar ve toplumda çok prestijli bir yer işgal edebilirler;
ortalama;
ağır;
derin - çocuklar toplumun genel olarak kabul edilen yaşam biçimine öncülük edemezler ve bu, ebeveynlerin yaşamını büyük ölçüde karmaşıklaştırır. Günümüzde, bir patoloji geliştirme olasılığı hakkında zamanında bilgi edinmenizi sağlayan özel bir doğum öncesi tanı vardır. Down sendromundan şüpheleniyorsanız, ebeveynler şu soruyla karşı karşıyadır: çocuğu terk etmek mi yoksa hamilelikten kurtulmak mı? Bir bebeğin doğumunda başkaları ortaya çıkacaktır: bir çocuk nasıl yetiştirilir, ona nasıl sağlanır normal hayat ve tamamen kendi başınıza mı yaşıyorsunuz?

5. Down sendromunun bir hastalık olarak adlandırılması önerilmez, çünkü bu sendromla yaşayan kişiler, bu sendroma sahip olmalarına rağmen, patolojik değişiklikler tam potansiyellerini gerçekleştirmelerini engelleyen, ancak uzmanların erken yaşlardan itibaren doğru yaklaşımıyla çoğu topluma oldukça iyi uyum sağlayabilir.

Down sendromu gelişiminin nedenleri

Daha önce de söylediğimiz gibi, Down sendromu, hücre bölünmesindeki bir anormallik nedeniyle, 21. kromozom çiftine başka bir üçüncü kromozom yapıştırıldığında ortaya çıkar. Başka bir deyişle, yaşam boyunca elde edilemeyen doğuştan gelen bir patolojidir. Kromozomal bozuklukların nedenlerini belirlemek çok zordur.

Bu, bu sendromun neredeyse aynı klinik tablosuna sahip olan 3 patoloji formunun bir sonucu olarak gerçekleşir:

trizomi- 21 çiftte üç kromozom oluşumu ile karakterize edilen sendromun bir alt türü. Bu fenomen çok az çalışılmıştır, ancak burada annenin yaşının önemli bir rol oynadığı bir versiyon var: kadın büyüdükçe Down sendromlu bir bebek doğurma olasılığı daha yüksektir. Bunun nedeni, bir gametin doğumunun 23 ile değil, 24 kromozomla mümkün olduğu yumurtanın yaşıdır. Bu durumda, bir hücre 23 kromozomlu bir erkek gamet tarafından döllendiğinde, biri gereksiz kalır ve bir mutasyon meydana gelir: kromozom 21 çifte yapışır (bağlanır). Sonuç olarak, fetüsün tüm hücreleri 47 kromozom içerecektir.
mozaisizm- fetüsün tüm hücrelerinin anormal sayıda kromozom içermediği nadir bir fenomen (tüm vakaların sadece% 1-2'sini oluşturur), bu nedenle sendrom fenomeninden yalnızca belirli organlar ve dokular etkilenir (kopyalanırsa) zihinsel ve motor gelişimden sorumlu genlere düşer, o zaman fetüste sendromun gelişmesi önlenemez). Bunun nedeni, kromozom serisinin ana germ hücrelerinin oluşum aşamasında değil, "ayrılmama"sıdır. erken aşamalar embriyo gelişimi. Sendromun bu formu - düzleştirilmiş klinik tablo- ışığa aittir, ancak perinatal çalışmalar sırasında teşhis edilmesi son derece zordur.
yer değiştirme- hücre füzyonu sırasında meydana gelir ve aynı zamanda 21. çiftteki bir kromozomun bir kısmının diğer kromozomun yanına kayması not edilir.

Bununla birlikte, Down sendromunun gelişmesinin başka nedenleri de vardır:

Ebeveynlerin yaşı çok genç bir kız veya tersine, 40 yaş üstü bir kadın ve erkekler için - 45 yaş üstü (sendromlu bir çocuğa sahip olma riski 1: 30'dur). Yaş nedeniyle, kromozomların olgunlaşması ve bölünmesi “yavaşlar” ve kusurlu bir hücre elde edilir. Döllenmeye dahil olmak, daha sonra Down sendromunun gelişmesinin nedeni olacaktır.
Yakından ilgili evlilik (bağ).
Hamilelik sırasında folik asit eksikliği.
Hastalık anne ve babanın ailesinde ortaya çıkarsa Down sendromlu bir çocuğa sahip olma olasılığı artar.

Down Sendromu Belirtileri

Hastalığa genellikle bir sendrom denir, çünkü bir dizi semptom ve bulgunun yanı sıra karakteristik belirtilerle karakterize edilir:

dar ve eğik (Moğol) gözler (daha önce patolojiye "Moğolizm" deniyordu);
epikantus varlığı (gözün iç köşesinde, gözyaşı tüberkülünü örten ve üst göz kapağına geçmeyen özel bir kat);
şaşılık ve irisin gözle görülür pigmentasyonu (Brushfield lekeleri), katarakt mümkündür;
düz profil - burnun düz ve geniş köprüsü ve kısa burun, oksipital bölge;
kısaltılmış (küçük) kafatası;
kısaltılmış boyun - yenidoğanın bu alanda bir deri kıvrımı vardır;
az gelişmiş kulak kepçeleri;
kasların hipotansiyonu (zayıf tonu);
kemerli bir damak, anormal derecede büyük bir dil (makroglossi) ve azalmış kas tonusu nedeniyle açık ağız;
orta falanjların az gelişmiş olması nedeniyle kısa parmaklı geniş eller - küçük parmakta bir eğrilik var,
avuç içlerinde tek bir enine kat vardır;
kısa uzuvlar;
göğsün bir deformasyonu (omurgalı veya huni şeklinde) var;
sıklıkla (yaklaşık% 40) sendromlu çocuklar, ölümlerinin ana nedenlerinden biri olan konjenital kalp hastalığı (ventrikül arasındaki septumdaki kusurlu süreçler) ile doğarlar;
gastrointestinal sistemin patolojik süreçleri (örneğin, duodenal artezye);
çocuk lösemi ile doğabilir;
çocuk büyümede, zihinsel gelişimde geride kalıyor;
boğuk ses;
çoğu zaman hastalar kısırdır, ancak yavrular ortaya çıktığında, çocuklar aynı patolojiye sahiptir.

Bununla birlikte, Down sendromlu kişilerin nadiren malign tümörler, ve bu ekstra genin korunmasından kaynaklanmaktadır.

İkizlerin doğumunda, her iki çocukta da sendrom görülür.

Yukarıdaki semptomların şiddeti tüm hastalarda farklıdır.

Down sendromu teşhisi

Modern tıp ve teknoloji seviyesi, Down sendromundan şüphelenilmesi durumunda gerçekleştirilmesini mümkün kılar. zamanında teşhis ve DNA anormallikleri bulunursa, mevcut hamilelikten kurtulun.

Teşhis için birkaç yöntem kullanılır:

1. Ultrason - patolojiyi tespit etmek için bir fetüs tarandığında, hamileliğin 2. veya 3. trimesterinde gerçekleştirilir. Bu yöntem, bazı "ölçümler" yardımıyla Down sendromunun belirtilerini "görmeyi" mümkün kılar:

yaka boşluğunun kalınlaşması (gelişmekte olan bir sendromla 3 mm'den fazla olacaktır);
burun kemiğinin yokluğu;
ön lob ve serebellumun küçük boyutları (hipoplazi);
kısaltılmış femurlar ve ulnalar, vb.

Bununla birlikte, ultrason, sendromun formlarından sadece birini ortaya çıkarır - trizomi. Kalan patoloji alt türleri bu teşhis yöntemiyle tespit edilemez.

2. biyokimyasal analiz 1. trimesterde hamile bir kadının kanı (karyotip oluşturmak için - annenin kanının gen içeriği), bu sırada fetüs (hCG) ve PAPP-A tarafından sentezlenen hormon seviyesi dikkate alınır. 2. trimesterde analiz tekrar yapılır.

3. Biyokimyasal bir test (serbest koryonik hormon düzeyine göre), Down sendromunu hamileliğin 12. haftası kadar erken teşhis etmeyi mümkün kılar ve 16. haftada estriol ve α-faetoprotein için bir test yapılır - göstergeler Down sendromunun varlığı. Verileri onaylarken, derhal aşağıdakileri yazan bir genetikçiyle iletişime geçmelisiniz:

koryobiyopsi - fetal membran dokularının incelenmesi;
amniyoset (amniyotik sıvı analizi) - çalışma hücresel bileşim amniyotik sıvının yanı sıra çocuğun hücresel kromozom seti hakkında bilgi sağlayacak bebek dokuları;
kordosentez - fetüsün göbek kordon kanının analizi.

Bu yöntemler oldukça doğrudur, ancak ne yazık ki bir kadın için güvensizdir - komplikasyonlara, düşüklere kadar yol açabilir ve bu nedenle yalnızca aşırı durumlarda (hamile kadın 35 yaşın üzerindeyse, şüphe varsa) gerçekleştirilir. ultrason çalışmalarında bir sendrom veya ailede bir hastalık var).

Bununla birlikte, bilim durmuyor ve Londra klinikleri, tüm genetik hastalıkları doğru bir şekilde öğrenmenizi sağlayan özel bir test geliştirdi.

Down sendromu tedavisi

Down sendromu tedavi edilemez bir hastalıktır, çünkü kimse DNA'yı “düzeltemez”, ancak hastanın genel durumunu iyileştirmek ve yaşam kalitesini iyileştirmek mümkündür.

Tedavi doğuştan patolojiler uzmanlar tarafından yürütülür - çocuk doktoru, kardiyolog, gastroenterolog, göz doktoru ve diğerleri. Çabaları hastanın sağlığını iyileştirmeye yöneliktir ve sendrom için spesifik bir tedavi olmamasına rağmen, ilaç almaktan kaçınmak hala imkansızdır. Aralarında:

Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin - beyindeki kan dolaşımını normalleştirmek için;
nörostimülatörler;
vitamin kompleksleri - güçlendirmek için Genel durum sağlık.

Bununla birlikte, Down sendromlu çocuklar sıklıkla yaşla birlikte fiziksel sağlıkla ilişkili bir takım komplikasyonlar gösterir: kalp ve sindirim organları, endokrin ve bağışıklık sistemleri, işitme, uyku, görme sorunları, solunum durması vakaları nadir değildir. Ayrıca, 40 yaşından sonra (ve bazen daha da erken) hastaların neredeyse dörtte biri obezite, epilepsi, Alzheimer hastalığı ve lösemiye sahiptir. Aynı zamanda, hastalığın nasıl gelişeceğini tahmin etmek zordur, çünkü her şey buna bağlıdır. bireysel özellikler vücut, hastalık derecesi ve çocukla yapılan faaliyetler. Down sendromlu çok az insan 50 yaşına kadar yaşar.

Aynı zamanda, bir konuşma terapisti, bir nöropatolog ve diğer uzmanlar, önemli sözel ve konuşma bozukluklarının ortadan kaldırılmasıyla ilgilenmektedir. motor fonksiyonlar, entelektüel gelişimde gecikmeler; öz bakım becerileri eğitimi. Buna dayanarak, Down sendromlu çocukların uzmanlaşmış eğitim kurumlarına gönderilmesi önerilir.

Zihinsel geriliği düzeltmek için özel olarak tasarlanmış eğitim programları kullanılır ve her bir vakada zihinsel ve bilişsel semptomların farklı şekilde ifade edildiğini belirtmekte fayda var.

Hasarın derecesine ve tedaviye (çocukla eğitim) bağlı olarak, gelişimsel gecikmede önemli bir azalma sağlanabilir. Bebekle düzenli aktivitelerle yürümeyi, konuşmayı, yazmayı ve kendine hizmet etmeyi öğrenebilir. Down sendromlu çocuklar devlet okullarına gidebilir, üniversiteye gidebilir, evlenebilir ve hatta bazı durumlarda kendi çocukları bile olabilir.

Down sendromlu insanlar arasında birçok sanatçı, yazar, sanatçı var. Hatta "güneşin çocukları"nın sadece Genetik hastalık, ancak yalnızca “ekstra” bir kromozom varlığında farklılık göstermeyen, aynı zamanda kendi ahlaki yasalarına göre yaşayan ve kendi ilkelerine sahip olan ayrı bir “tür” insan.

Down sendromlu kişiler genellikle "güneşin çocukları" veya "güneş ışığı" olarak adlandırılırlar çünkü sürekli gülümserler, naziktirler, kibardırlar ve sıcaklık yayarlar. 2006 yılında, 21 Mart'ta tüm dünyada kutlanan Uluslararası Down Sendromu Günü ilan edildi.

Özel - Kira Danet

İnsan vücudu, üzerinde çalışan karmaşık, çok yönlü bir sistemdir. çeşitli seviyeler. Organların ve hücrelerin doğru modda çalışması için belirli maddelerin belirli biyokimyasal süreçlere katılması gerekir. Bunun için sağlam bir temel, yani genetik kodun doğru aktarımı gerekir. Embriyonun gelişimini kontrol eden kalıtsal materyaldir.

Bununla birlikte, bazen kalıtsal bilgilerde büyük ilişkilerde ortaya çıkan veya bireysel genleri ilgilendiren değişiklikler meydana gelir. Bu tür hatalara gen mutasyonları denir. Bazı durumlarda bu problem hücrenin yapısal birimlerine yani tüm kromozomlara atıfta bulunur. Buna göre, bu durumda hataya kromozom mutasyonu denir.

Her insan hücresi normalde aynı sayıda kromozom içerir. Aynı genleri paylaşırlar. Komple set 23 çift kromozomdur, ancak germ hücrelerinde 2 kat daha azdır. Bunun nedeni, döllenme sırasında sperm ve yumurta füzyonunun gerekli tüm genlerin tam bir kombinasyonunu temsil etmesi gerektiğidir. Dağılımları rastgele değil, kesin olarak tanımlanmış bir sırada gerçekleşir ve böyle bir doğrusal dizi, tüm insanlar için kesinlikle aynıdır.

3 yıl sonra Fransız bilim adamı J. Lejeune, insanlarda ruhsal bozuklukların ve enfeksiyonlara karşı direncin ekstra 21 kromozomla doğrudan ilişkili olduğunu buldu. O en küçüğünden biri ama genleri onun içinde yoğunlaşmış durumda. 1000 yenidoğandan 1'inde fazladan bir kromozom gözlendi. Bu kromozomal hastalık, bugüne kadar en çok çalışılanıdır ve Down sendromu olarak adlandırılır.

Aynı 1959'da, erkeklerde fazladan bir X kromozomunun varlığının, bir kişinin muzdarip olduğu Klinefelter hastalığına yol açtığı araştırıldı ve kanıtlandı. zeka geriliği ve kısırlık.

Ancak kromozom anomalileri uzun süredir gözlemlenmesine ve araştırılmasına rağmen, modern tıp genetik hastalıkları tedavi edemez. Ancak bu tür mutasyonları teşhis etme yöntemleri oldukça modernleştirildi.

Fazladan bir kromozomun nedenleri

Anomali, 46 yerine 47 kromozomun ortaya çıkmasının tek nedenidir. Tıp alanındaki uzmanlar kanıtladılar. Temel sebep fazladan bir kromozomun görünümü - anne adayının yaşı. Hamile kadın büyüdükçe, kromozomların ayrılmama olasılığı da artar. Sadece bu nedenle kadınlara 35 yaşından önce doğum yapmaları tavsiye edilir. Bu yaştan sonra hamile kalırsanız muayene olmanız gerekir.

Fazladan bir kromozomun ortaya çıkmasına katkıda bulunan faktörler arasında tüm dünyada artan anomali seviyesi, çevre kirliliği derecesi ve çok daha fazlası yer alır.

Ailede benzer vakalar varsa fazladan bir kromozomun oluştuğuna dair bir görüş var. Bu sadece bir efsane: Araştırmalar, çocukları kromozomal bir hastalıktan muzdarip olan ebeveynlerin tamamen sağlıklı bir karyotipe sahip olduğunu göstermiştir.

Kromozomal anormalliği olan bir çocuğun görünümünün teşhisi

Anöploidi taraması olarak adlandırılan anormal sayıda kromozomun tanınması, embriyoda kromozom eksikliği veya fazlalığını ortaya çıkarır. 35 yaşın üzerindeki hamile kadınların, amniyotik sıvı örneği almak için bir prosedürden geçmeleri tavsiye edilir. Bir karyotip ihlali tespit edilirse, doğan çocuk tüm hayatı boyunca acı çekeceğinden, bekleyen annenin hamileliği sonlandırması gerekecektir. ciddi hastalık yokluğu ile etkili yöntemler tedavi.

Kromozomların ihlali esas olarak anne kaynaklıdır, bu nedenle sadece embriyonun hücrelerini değil, aynı zamanda olgunlaşma sırasında oluşan maddeleri de analiz etmek gerekir. Bu işleme polar cisimler tarafından genetik bozuklukların teşhisi denir.

Down Sendromu

Moğolcılığı ilk tanımlayan bilim adamı Down'dur. Varlığında mutlaka gelişen genlerin hastalığı olan ekstra bir kromozom, geniş çapta incelenmiştir. Moğolizm 21. kromozomda trizomiye neden olur. Yani hasta bir insanda öngörülen 46 yerine 47 kromozom elde edilir. Ana semptom gelişimsel gecikmedir.

Fazladan bir kromozomu olan çocuklar, bir okul kurumunda materyal öğrenmede ciddi zorluklar yaşarlar, bu nedenle alternatif bir öğretim yöntemine ihtiyaç duyarlar. Zihinsel gelişime ek olarak, fiziksel gelişimde de bir sapma vardır, yani: çekik gözler, düz bir yüz, geniş dudaklar, düz bir dil, kısaltılmış veya genişlemiş uzuvlar ve ayaklar, boyunda büyük bir cilt birikimi. Yaşam beklentisi ortalama 50 yıla ulaşır.

patau sendromu

Trizomi ayrıca, 13. kromozomun 3 kopyasının bulunduğu Patau sendromunu da içerir. damga merkezi sinir sisteminin aktivitesinin ihlali veya az gelişmişliğidir. Hastalar, kalp de dahil olmak üzere birden fazla malformasyona sahiptir. Patau sendromlu kişilerin %90'ından fazlası yaşamın ilk yılında ölmektedir.

Edward sendromu

Bu anomali, öncekiler gibi, trizomiyi ifade eder. Bu durumda, kromozom 18'den bahsediyoruz. çeşitli bozukluklarla karakterizedir. Çoğunlukla hastalarda kemik deformitesi, kafatasının şeklinin değişmesi, solunum sistemi ile ilgili sorunlar ve kardiyovasküler sistem. Yaşam beklentisi genellikle 3 ay civarındadır, ancak bazı bebekler bir yıla kadar yaşar.

Kromozomal anormallikleri olan endokrin hastalıkları

Listelenen kromozomal anormallik sendromlarına ek olarak, sayısal ve yapısal anomalilerin de gözlendiği başka sendromlar da vardır. Bu hastalıklar aşağıdakileri içerir:

Triploidi, mod sayılarının 69 olduğu oldukça nadir görülen bir kromozom bozukluğudur. Hamilelik genellikle sona erer. erken düşük, ancak hayatta kalma ile çocuk 5 aydan fazla yaşamaz, çok sayıda doğum kusuru gözlenir.
Wolf-Hirschhorn sendromu da kromozomun kısa kolunun distal ucunun silinmesine bağlı olarak gelişen en nadir kromozom anomalilerinden biridir. Bu bozukluk için kritik bölge, kromozom 4p üzerinde 16.3'tür. Karakteristik özellikler- gelişimsel sorunlar, büyüme geriliği, nöbetler ve tipik yüz özellikleri
Prader-Willi sendromu - hastalık çok nadirdir. Böyle bir kromozom anormalliği ile, 15. baba kromozomundaki 7 gen veya parçalarının bir kısmı çalışmaz veya tamamen çıkarılır. İşaretler: skolyoz, şaşılık, gecikmiş fiziksel ve entelektüel gelişim, yorgunluk.

Kromozomal hastalığı olan bir çocuk nasıl yetiştirilir?

Doğuştan kromozomal hastalıkları olan bir çocuk yetiştirmek kolay değildir. Hayatınızı kolaylaştırmak için bazı kurallara uymanız gerekir. İlk olarak, umutsuzluğu ve korkuyu derhal yenmelisiniz. İkincisi, suçluyu aramak için zaman kaybetmeye gerek yok, o sadece mevcut değil. Üçüncüsü, çocuğun ve ailenin ne tür bir yardıma ihtiyacı olduğuna karar vermek ve ardından tıbbi, psikolojik ve pedagojik yardım için uzmanlara başvurmak önemlidir.

Yaşamın ilk yılında motor fonksiyon bu dönemde geliştiği için tanı son derece önemlidir. Profesyonellerin yardımıyla çocuk hızla motor beceriler kazanacaktır. Bebeği görme ve işitme patolojisi açısından objektif olarak incelemek gerekir. Ayrıca, çocuk bir çocuk doktoru, psikonörolog ve endokrinolog tarafından gözlemlenmelidir.

Ekstra kromozomun taşıyıcısı genellikle arkadaş canlısıdır, bu da onu yetiştirmeyi kolaylaştırır ve ayrıca elinden geldiğince bir yetişkinin onayını kazanmaya çalışır. Özel bir bebeğin gelişim düzeyi, ona temel becerileri ne kadar zor öğrettiklerine bağlı olacaktır. Hasta çocuklar diğerlerinin gerisinde kalsalar da çok fazla dikkat gerektirirler. Çocuğun bağımsızlığını teşvik etmek her zaman gereklidir. Self servis becerilerini kendi örneğinizle aşılamalısınız ve sonuç çok uzun sürmeyecek.

Kromozomal hastalığı olan çocuklara, geliştirilmesi gereken özel yetenekler verilir. Müzik veya resim olabilir. Bebeğin konuşmasını geliştirmek, aktif ve motor beceri oyunları oynamak, okumak ve ayrıca rejime ve doğruluğa alışmak önemlidir. Çocuğa tüm hassasiyetinizi, özeninizi, dikkatinizi ve şefkatinizi gösterirseniz, aynı cevabı verecektir.

Tedavi edilebilir mi?

Bugüne kadar kromozomal hastalıkları tedavi etmek imkansızdır; önerilen her yöntem deneyseldir ve klinik etkinlikleri kanıtlanmamıştır. Sistematik tıbbi ve pedagojik yardım, gelişim, sosyalleşme ve becerilerin kazanılmasında başarıya ulaşmaya yardımcı olur.

İlaç, gerekli ekipmanı sağlayabilecek seviyeye ulaştığından, hasta bir çocuk uzmanlar tarafından her zaman gözlemlenmelidir. Farklı çeşit terapi. Öğretmenler başvuracak modern yaklaşımlarçocuğun eğitiminde ve rehabilitasyonunda.

Down sendromu en korkunç teşhislerden biridir. Bu hastalık 1866'dan beri doktorlar tarafından bilinmektedir. İngiliz doktor Langdon Down, karakteristik yüz özellikleri ve gelişimsel gecikmeleri olan kıza dikkat çekti. Bundan sonra doktorlar birbirine çok benzeyen çocukları belirlemeye başladı. Gözlerinde tuhaf bir kesim, burun köprüsünün belirli biçimleri, kulak kepçeleri, genişlemiş bir dil, genellikle ağızdan düşüyorlar ve gelişimsel bir gecikme var. Yirminci yüzyılda genetikçiler, bu tür çocukların kromozomlarında nicel değişiklikler olduğunu belirlediler. Normal bir insanda kırk altı vardır ve bir ineğin bir tane daha vardır. Fazladan kromozom nereden geliyor, küçücük bir adamı hayatın kenarına atıyor, bunu sadece Allah bilir. Bir tüyün doğuşunu tahmin etmek neredeyse imkansızdır. Hamileliğin dördüncü ayında amniyotik sıvı örneği alabilir, kanı kontrol edebilirsiniz, ancak yüzde yüz garanti yoktur.

Gelişmiş ülkelerde bu tür çocuklar, en azından teorik olarak sağlıklı yaşıtlarıyla eşit haklara sahiptirler, onlar da eğitim alırlar. Rusya'da dışlanmışlar. Bir yıl önce Novosibirsk'te bir kamu kuruluşu "Down Sendromu" kuruldu. Başlatıcı, aşağı çocuk Tatyana Esipova'nın annesiydi. "DS"nin amacı - engelli çocukların tam bir insan yaşamı hakkına sahip olmalarını sağlamak. Mümkün mü?

Sonia Makagon ve çizimleri

Bir yıl önce Sonya'ya çizmesi öğretildi. Kalem zayıf çocukların ellerinden kaydı. Noktalar, kısa çizgiler, daireler. Kız ağlamadı, denedi ve dört ay sonra bir kağıda düz çizgiler çizmeye başladı. Sonra bir köpek, bir ev, bir horoz çıktı. Şimdi Sonya sıradan çocuklar için bir anaokuluna gidiyor. Doğru, annesinin dediği gibi, okula götürülmesi pek mümkün değil. Öğretmenler masalarında iniş görmek istemiyorlar. Küçük kızın kalbini kaybetmediği gibi Sonina'nın annesi de pes etmez.

Günümüzün en acil sorunlarından biri, normal bir okulda bir "aşağı" ayarlamaktır, - Esikova acıyan duygularını paylaşıyor. - Okul müdürleri kategorik olarak sıralarında iniş görmek istemiyorlar. Kural olarak, aynı şeyi cevaplarlar: "Aşağı okul müfredatına hakim olamaz, onları yardımcı sınıflara gönderir." Hasta bir çocuk sürekli benzer çocuklar arasındaysa, öğrenmedeki ilerlemenin sıfıra eşit olduğunu anlamıyorlar. Down sağlıklı çocukların davranışlarını gözlemlemeli, onlardan öğrenmeli. Son yılların deneyimi, fazladan kromozom teşhisi konan bir çocuğa çok şey öğretilebileceğini kanıtlıyor: konuşmak, yazmak, şehirde gezinmek.

İnişlerin yaklaşık yüzde doksanı kısırdır. Üstelik, Tatiana Esikova, çok azının yakınlık kurduğunu söylüyor. - Ancak böyle evli bir çiftin çocuk sahibi olabileceği ihtimalini dışlamak mümkün değildir. Bu tür insanlar için çocuk sahibi olmak muhtemelen buna değmez, ancak birlikte yaşamanın avantajları vardır. Her şeyden önce, herkesin sosyal becerileri öğrenme konusundaki deneyimlerini ve zorluklarını tam olarak paylaşabileceği iyi bir arkadaşı olacaktır. Birlikte yaşamak aynı zamanda hem kelime dağarcığı gelişimi hem de Down sendromlu eşlerin çıkarları için büyük bir destektir. Büyük önem taşıyan, birbirlerine duydukları karşılıklı sempatidir. Kişiliklerini dengeler, zorluklarla başa çıkabilmeleri için onlara bağımsızlık ve güç verir... Birkaç ay önce bir "aşağı" nasıl yükseltileceğinin tam olarak açıklandığı bir broşür yayınladık. Genel olarak, en önemli şey sabırdır. Dahası, bilimin hala bir ilaç icat etmesini ve çocuklarımızın sağlıklı olmasını umuyoruz.

Novosibirsk "downyats" arasında şiir yazabilenler bile var.

İşte Down sendromlu bir kızın yazdığı başka bir şiir

Bunlar Down sendromlu bir kızın günlüğünden dizeler. Babası öldü. Anneleri ve büyükanneleriyle kaldılar. Dick onların köpeği. Annem kızın soyadını vermemizi istemedi.

Marina KORNILOVA
Akşam Novosibirsk