Täiendav kromosoom inimestel. Kromosomaalsed kõrvalekalded

Kromosoomi struktuuri skeem mitoosi hilises profaasis-metafaasis. 1 kromatiid; 2 tsentromeeri; 3 lühikest kätt; 4 pikka kätt ... Wikipedia

I Meditsiin Meditsiin on teaduslike teadmiste ja praktikate süsteem, mille eesmärk on tervise tugevdamine ja säilitamine, inimeste eluea pikendamine ning inimeste haiguste ennetamine ja ravi. Nende ülesannete täitmiseks uurib M. struktuuri ja ... ... Meditsiiniline entsüklopeedia

Botaanika haru, mis tegeleb taimede loodusliku klassifikatsiooniga. Paljude sarnaste tunnustega eksemplarid ühendatakse rühmadesse, mida nimetatakse liikideks. Tiigerliiliad on üks liik, valged liiliad on teised jne. Omavahel sarnased vaated ... ... Collier Encyclopedia

ex vivo geneetiline teraapia- * geeniteraapia ex vivo * geeniteraapia ex vivo geeniteraapia, mis põhineb patsiendi sihtrakkude isoleerimisel, nende geneetilisel muundamisel kultiveerimistingimustes ja autoloogsel siirdamisel. Geneetiline teraapia, kasutades germinaalseid ...... Geneetika. entsüklopeediline sõnaraamat

Loomad, taimed ja mikroorganismid on enimlevinud geeniuuringute objektid.1 Acetabularia acetabularia. Sifooniklassi üherakuliste rohevetikate perekond, mida iseloomustab hiiglaslik (läbimõõduga kuni 2 mm) tuum täpselt ... ... Molekulaarbioloogia ja geneetika. Sõnastik.

Polümeer- (polümeeri) polümeeri määratlus, polümerisatsiooni tüübid, sünteetilised polümeerid polümeeri määratluse teave, polümerisatsioonitüübid, sünteetilised polümeerid Sisu Sisu Määratlus Ajalooline taust Polümerisatsiooniteaduse tüübid… … Investori entsüklopeedia

Maailma eriline kvalitatiivne seisund on võib-olla vajalik samm universumi arengus. Loodusteaduslik lähenemine elu olemusele on keskendunud selle päritolu probleemile, selle materiaalsetele kandjatele, elusate ja elutute asjade erinevusele, evolutsioonile ... ... Filosoofiline entsüklopeedia

Igal aastal sünnib Novosibirskis paarkümmend Downi sündroomiga last. Statistika näitab: seitsmesaja lapse kohta - üks "alla"
Peaaegu üheksakümmend protsenti nendest vastsündinutest on "refusenikud". Diagnoosi kuulnud vanemad loobuvad lapsest, jättes ta riigi hoolde.

Downi sündroom on üks kohutavamaid diagnoose. See haigus on olnud arstidele teada alates 1866. aastast. Inglise arst Langdon Down juhtis tüdrukule tähelepanu iseloomulikud tunnused näod ja arengupeetused. Pärast seda hakkasid arstid tuvastama üksteisega väga sarnaseid lapsi. Neil on omapärane silmade lõige, ninasilla spetsiifilised vormid, kõrvad, keele suurenemine, sageli suust väljakukkumine, arengupeetus. Kahekümnendal sajandil tegid geneetikud kindlaks, et sellistel lastel on kromosoomides kvantitatiivsed muutused. Kell normaalne inimene nelikümmend kuus ja alla on veel üks. Kust tuleb lisakromosoom, mis paiskab pisikese mehe elu kõrvale, samas kui seda teab ainult jumal. Udu sündi on peaaegu võimatu ennustada. Neljandal raseduskuul võib võtta lootevee proovi, kontrollida verd, aga sada protsenti garantiid pole.

Keegi ei pea ametlikku statistikat Novosibirskis ja Novosibirski oblastis elavate mõõnade kohta. Sel aastal õnnestus linnaperedes kokku lugeda "mõõnad", need, keda vanemad ei jätnud. Neid oli sada kuuskümmend seitse. Kuid enamasti elavad nad internaatkoolides ja ekspertide sõnul läheneb Downi sündroomiga patsientide arv Venemaal väikese linna elanike arvule.

Arenenud riikides on sellistel lastel vähemalt teoreetiliselt võrdsed õigused tervete eakaaslastega, nad saavad ka haridust. Venemaal on nad heidikud. Aasta tagasi Novosibirskis lõid nad avalik organisatsioon"Downi sündroom". Algataja oli udulapse ema Tatjana Esipova. "DS" eesmärk - tagada puuetega lastele õigus täisväärtuslikule inimelule. Kas see on võimalik?

Sonia Makagon ja tema joonistused

Ei minu ega mu abikaasa poolt pole kunagi olnud mingeid patoloogiaid, - ütleb Tatjana Pavlovna, - kuueteistkümnendal nädalal läbisin testid. Arstid ütlesid, et kõik on korras, laps terve. Sünnitasin neli nädalat hiljem. Kui nad mulle ütlesid, et mul on uni, ma ei uskunud seda. Siis tekkis mul hirm, tundus, et kogu maailm pöördus pea peale. Mu mees pakkus mulle valikuvõimalust: "Kas mina või tema." Ma ei saanud oma lapsest loobuda. Võtsin Pavliku – see on mu poja nimi – ja hakkasin kirjandust õppima. Illusioone polnud millelegi ehitada. Downi sündroom on ravimatu. Küll aga on teada, et kui tegeled pidevalt lapsega, õpetad teda rääkima, viid läbi ravikuuri, saad teda ümbritseva maailmaga kohandada. Temast ei saa täisväärtuslikku inimest, kuid ta saab meie ühiskonnas elada. Neli aastat otsisin meie seltsi loomist, tutvusin "downjati" vanematega. Nüüd oleme ühinenud üheks pereks ja püüame aidata haigeid lapsi. Viimase aasta jooksul oleme suutnud tõestada, et kuigi mõõnad ei saa hakkama tehnikateadustega, saavad nad hakkama humanitaarteadustega. Kolm kuud tagasi linnakonkursil "Kaleidoskoop" hindas žürii Sonya Makagoni joonistusi kõrgelt. Joonistamiskunstis ületas ta paljusid täieõiguslikke eakaaslasi.

Sonya ema saatus ei erine palju Tatjana Esikova saatusest. Ta kasvatab ka tütart üksi - tema abikaasa ei suutnud seda taluda ja lahkus perekonnast, jättes maha mitte ainult haige Sonya, vaid ka terve nelja-aastase Sasha.

Aasta tagasi õpetati Sonyat joonistama. Pliiats libises nõrkade laste käte vahelt. Täpid, kriipsud, ringid. Tüdruk ei nutnud, ta proovis ja nelja kuu pärast hakkas ta paberilehele sujuvaid jooni joonistama. Siis selgus koer, maja, kukk. Sonya osaleb praegu Lasteaed tavalistele lastele. Tõsi, nagu ema ütleb, kooli teda tõenäoliselt ei viida. Õpetajad ei taha näha oma laua taga mõõnasid. Sonina ema ei anna alla, nii nagu ei kaota südant ka väikesel tüdrukul.

Tänapäeva üks pakilisemaid probleeme on tavakoolis "mõõna" korraldamine, - jagab Esikova, valus, .- Koolidirektorid ei taha kategooriliselt näha mõõnasid oma laua taga. Reeglina vastavad nad sama asjaga: "Down ei saa kooli õppekava omandada, saatke nad abiklassidesse." Nad ei saa aru, et kui haige laps on pidevalt temasuguste laste seas, on edasiminek õppimises null. Down peab jälgima tervete laste käitumist, õppima neilt. Kogemus Viimastel aastatel tõestab, et lisakromosoomi diagnoosiga last saab õpetada palju: rääkima, kirjutama, linnas navigeerima.

Downi sündroomiga inimesed arenevad samamoodi nagu kõik teisedki, ainult palju aeglasemalt. Järk-järgult tõstavad nad kasulike oskuste ja käitumise taset. Seega võimaldab see neil lõpuks isegi abielusuhtesse astuda. Sellest ei tohiks aga järeldada, et kõik sellised patsiendid peavad tingimata elama abielus. Peate lihtsalt meeles pidama, et teatud vanuseni jõudes saab mõõnad piisavalt sotsiaalselt kohaneda.

Peaaegu üheksakümmend protsenti mõõnadest on viljatud. Veelgi enam, väga vähesed neist astuvad üldse lähedusse, ütleb Tatjana Esikova. - Siiski on võimatu välistada, et sellisel abielupaaril võib olla laps. Laste saamine sellistele inimestele ilmselt ikka veel ei tasu, aga kooselul on omad plussid. Esiteks saab igaüks endale hea sõbra, kellega saab täielikult jagada oma kogemusi ja sotsiaalsete oskuste õppimise raskusi. Koos elamine on ka tohutu arengustiimul sõnavara, samuti mõlema Downi sündroomiga abikaasa huvid. Suur tähtsus on ka vastastikune kaastunne, mida nad üksteise vastu tunnevad. See tasakaalustab nende isiksust, annab iseseisvust ja jõudu raskustega toimetulekuks... Paar kuud tagasi avaldasime brošüüri, milles on üsna põhjalikult kirjeldatud, kuidas kasvatada "alla lastud". Üldiselt on kõige tähtsam kannatlikkus. Veelgi enam, loodame, et teadus leiutab ikkagi ravimi ja meie lapsed saavad terveks.

Siiani pole teadus lisakromosoomi "tapjat" leiutanud, kuid kui sünnivad mõõnad, siis meie ühiskond vajab seda. Lõppude lõpuks on mõõnad väga õnnelikud inimesed. Nad ei saa teha kurja, sest nad ei saa aru, mis see on. Lihtsasüdamlikud ja naiivsed nad jäävad selleks oma elu lõpuni. Nad elavad omas, ainult nemad mõistavad maailma, kuhu nad meid mõnikord lasevad.

Novosibirski "downjatide" hulgas on isegi neid, kes oskavad luuletada.

Siin on veel üks Downi sündroomiga tüdruku kirjutatud luuletus

«Isal olid meessoost sõbrad.
Oeh, ja ta jäi üksi (Dick).
südamlik, suur
Meie kaitsja ja sõber.
Ta oli isa oma, aga temast sai meie.
Armastatud, hea ja õrn.
Koeral on hing
Aga inimene? Siin on küsimus."

Need on salmid Downi sündroomiga tüdruku päevikust. Tema isa suri. Nad jäid ema ja vanaema juurde. Dick on nende koer. Ema ei tahtnud, et me tüdrukule perekonnanime paneks.

Marina KORNILOVA
Õhtune Novosibirsk

Downi sündroom on geneetiline anomaalia, mis tuleneb ühe 21 kromosoomi hargnemisest, mille tulemusena inimese kromosoomikomplekt sisaldab mitte 46, vaid 47 kromosoomi, mis põhjustab täiendavaid kliinilisi tunnuseid.

Seda nähtust kirjeldas esmakordselt inglise arst John Down (tänu kellele sündroom sai oma nime) 1866. aastal kui vaimset alaarengut. väliseid märke, kuid alles 1959. aastal tuvastas prantsuse geneetik Jerome Lejeune seose kromosoomide liigse arvu ja sündroomi sümptomite vahel.

Tänapäeval on Downi sündroom vaatamata meditsiinitehnoloogia kõrgele arengule väga levinud ja mitte täielikult mõistetav nähtus, mis tekitab palju erinevaid müüte, mis mõnikord lähevad üksteisele vastuollu. Siiski on teada, et:

See anomaalia on võrdselt levinud mõlema soo, erinevate etniliste rühmade ja rahvuste puhul.
Sündroomi areng ei sõltu vanemate elustiilist ja on geneetilise "päritoluga", kui anomaaliad esinevad kas munaraku või sperma moodustumise staadiumis (pole välistatud, kuid on praktiliselt ebatõenäoline, et need võivad tekkida olla mõjutatud kahjulikest keskkonnateguritest) või sugurakkude sulandumise ajal pärast viljastamist.
Sündroom tekib geenides toimuvate patoloogiliste protsesside käigus, kui 21. paariga liitub veel 1 kromosoom (seetõttu on neid 46 asemel 47). Enamasti on see tingitud asjaolust, et rakkude jagunemise ajal kromosoomid ei lahkne. Lisaks võib üheks peamiseks põhjuseks olla 21. kromosoomi mutatsiooni pärilikkus – kui see kromosoom sulandub teisega. Seda mutatsiooni nimetatakse trisoomiaks ja see esineb umbes ühel vastsündinul 800-st ning 88% juhtudest on tingitud naiste sugurakkude (sugurakkude) "mittelahutusest".
Downi sündroom on tavaline patoloogia, millel on 3 vormi (pärilik haigus, 21. kromosoomi mutatsioon, mosaiiktõbi) ja 4 haigusastet:

nõrk - patsiendid praktiliselt ei erine tavalistest lastest, üsna sageli kohanevad nad ühiskonnas edukalt ja võivad ühiskonnas hõivata väga prestiižse koha;
keskmine;
raske;
sügav - lapsed ei saa juhtida ühiskonnas üldtunnustatud eluviisi ja see muudab vanemate elu oluliselt keerulisemaks. Tänapäeval on olemas spetsiaalne sünnieelne diagnoos, mis võimaldab teil õigeaegselt teada saada patoloogia tekkimise tõenäosust. Kui kahtlustate Downi sündroomi, seisavad vanemad silmitsi küsimusega: kas jätta laps või vabaneda rasedusest? Beebi sündides tekivad teised: kuidas last kasvatada, kuidas teda pakkuda tavalist elu ja elada täielikult omaette?

5. Downi sündroomi ei soovitata nimetada haiguseks, kuna selle sündroomiga elavad inimesed, kuigi neil on patoloogilised muutused, takistades neil oma täit potentsiaali realiseerimast, kuid spetsialistide õige lähenemise korral juba varases eas suudab enamik ühiskonnas üsna hästi kohaneda.

Downi sündroomi arengu põhjused

Nagu me juba ütlesime, tekib Downi sündroom rakkude jagunemise anomaalia tõttu, kui 21. kromosoomipaari külge on liimitud veel üks kolmas kromosoom. Teisisõnu, see on kaasasündinud patoloogia, mida ei saa elu jooksul. Kromosomaalsete häirete põhjuseid on väga raske kindlaks teha.

See juhtub kolme patoloogiavormi tagajärjel, millel on selle sündroomi peaaegu identne kliiniline pilt:

Trisoomia- sündroomi alamliik, mida iseloomustab kolme kromosoomi moodustumine 21 paaris. Seda nähtust on vähe uuritud, kuid on olemas versioon, et ema vanus mängib siin olulist rolli: mida vanem on naine, seda tõenäolisem on Downi sündroomiga lapse sünnitamine. See on tingitud munaraku vanusest, kui suguraku sünd on võimalik mitte 23, vaid 24 kromosoomiga. Sel juhul, kui rakk viljastatakse 23 kromosoomiga isassugurakuga, jääb üks üleliigseks ja tekib mutatsioon: kromosoom kleepub (kinnitub) 21 paari külge. Selle tulemusena sisaldavad kõik loote rakud 47 kromosoomi.
mosaiiklikkus- haruldane nähtus (moodustab ainult 1-2% kõigist juhtudest), mille puhul kõik loote rakud ei sisalda ebanormaalselt palju kromosoome, mistõttu sündroomi nähtus mõjutab ainult teatud elundeid ja kudesid (kopeerimisel langeb vaimse ja motoorse arengu eest vastutavatele geenidele, siis ei saa vältida sündroomi teket lootel). Selle põhjuseks on kromosoomide seeria "mittelahknemine" mitte algsete sugurakkude moodustumise etapis, vaid varajased staadiumid embrüo areng. See sündroomi vorm - silutud kliiniline pilt- kuulub valguse hulka, kuid perinataalsete uuringute ajal on seda äärmiselt raske diagnoosida.
Translokatsioon- toimub rakkude ühinemise ajal ja samal ajal täheldatakse ühe kromosoomi osa nihkumist 21. paaris teise kromosoomi küljele.

Siiski on Downi sündroomi tekkeks ka teisi põhjuseid:

Vanemate vanus on liiga noor tüdruk või, vastupidi, üle 40-aastane naine ja meeste puhul üle 45-aastane (sündroomiga lapse saamise oht on 1:30). Vanuse tõttu “aeglustub” kromosoomide küpsemine ja jagunemine ning tekib defektne rakk. Viljastamises osaledes muutub see hiljem Downi sündroomi tekke põhjuseks.
Tihedalt seotud abielu (võlakiri).
Foolhappe puudus raseduse ajal.
Downi sündroomiga lapse saamise tõenäosus suureneb, kui haigus esineb vanemate perekonnas.

Downi sündroomi sümptomid

Seda haigust nimetatakse tavaliselt sündroomiks, kuna seda iseloomustavad mitmed sümptomid ja tunnused, samuti iseloomulikud ilmingud:

kitsad ja kaldus (mongoloidsed) silmad (varem nimetati seda patoloogiat "mongolismiks");
epikantuse olemasolu (spetsiaalne volt silma sisenurgas, mis katab pisaratuberkli ja ei lähe üle ülemisele silmalaule);
võimalik on strabismus ja silma vikerkesta märgatav pigmentatsioon (Brushfieldi laigud), katarakt;
lame profiil - tasane ja lai ninasild ja lühike nina, kuklaluu piirkond;
lühendatud (väike) kolju;
lühendatud kael - vastsündinul on selles piirkonnas nahavolt;
vähearenenud kõrvad;
lihaste hüpotensioon (nõrk toon);
kumer suulae, ebanormaalselt suur keel (makroglossia) ja vähenenud lihastoonuse tõttu avatud suu;
laiad käed lühikeste sõrmedega keskmiste falangide vähearengu tõttu - väikeses sõrmes on kõverus,
peopesadel on üks põikvolt;
lühikesed jäsemed;
esineb rindkere deformatsioon (kiilu- või lehtrikujuline);
sageli (umbes 40%) sündroomiga lapsed sünnivad kaasasündinud südamehaigusega (vatsakesevahelise vaheseina defektsed protsessid), mis on nende suremuse üks peamisi põhjuseid;
seedetrakti patoloogilised protsessid (näiteks kaksteistsõrmiksoole arteesia);
laps võib sündida leukeemiaga;
laps on kasvus, vaimses arengus maha jäänud;
kähe hääl;
enamasti on patsiendid viljatud, kuid järglaste ilmumisel on lastel sama patoloogia.

Siiski väärib märkimist, et Downi sündroomiga inimestel esineb harva pahaloomulised kasvajad, ja see on tingitud lisageeni kaitsest.

Kaksikute sündimisel täheldatakse sündroomi mõlemal lapsel.

Ülaltoodud sümptomite raskusaste on kõigil patsientidel erinev.

Downi sündroomi diagnoosimine

Kaasaegne meditsiini ja tehnoloogia tase Downi sündroomi kahtluse korral võimaldab läbi viia õigeaegne diagnoos ja kui leitakse DNA kõrvalekaldeid, siis vabanege praegusest rasedusest.

Diagnoosimiseks kasutatakse mitmeid meetodeid:

1. Ultraheli – tehakse raseduse 2. või 3. trimestril, kui loode skaneeritakse patoloogia tuvastamiseks. See meetod võimaldab mõne "mõõtmise" abil "näha" Downi sündroomi märke:

kraeruumi paksenemine (areneva sündroomiga on see üle 3 mm);
nina luu puudumine;
otsmikusagara ja väikeaju väikesed suurused (hüpoplaasia);
lühenenud reieluud ja küünarluud jne.

Ultraheli tuvastab aga ainult ühe sündroomi vormi – trisoomia. Ülejäänud patoloogia alamliike ei saa selle diagnostilise meetodiga tuvastada.

2. Biokeemiline analüüs raseda veri 1. trimestril (karüotüübi kindlakstegemiseks - ema vere geenisisaldus), mille käigus võetakse arvesse loote poolt sünteesitava hormooni (hCG) ja PAPP-A taset. 2. trimestril tehakse analüüs uuesti.

3. Biokeemiline test (vaba koorioni hormooni taseme järgi) võimaldab diagnoosida Downi sündroomi juba 12. rasedusnädalal ning 16. nädalal tehakse östriooli ja α-fetoproteiini test - näitajad Downi sündroomi olemasolu. Andmete kinnitamisel peate viivitamatult ühendust võtma geneetikuga, kes määrab:

choriobiopsia - loote membraani kudede uuring;
amniotsees (amniootilise vedeliku analüüs) - uuring rakuline koostis amnionivedelik, samuti beebikuded, mis annavad teavet lapse kromosoomide rakukomplekti kohta;
kordotsentees - loote nabaväädivere analüüs.

Need meetodid on ülitäpsed, kuid kahjuks naisele ohtlikud - need võivad põhjustada tüsistusi kuni raseduse katkemiseni ja seetõttu kasutatakse neid ainult äärmuslikel juhtudel (kui rase naine on üle 35-aastane, kui on kahtlus sündroomist ultraheliuuringutes või perekonnas on haigus).

Teadus aga ei seisa paigal ja Londoni kliinikud on juba välja töötanud spetsiaalse testi, mis võimaldab täpselt teada saada kõigist geneetilistest haigustest.

Downi sündroomi ravi

Downi sündroom on ravimatu haigus, kuna keegi ei saa DNA-d “parandada”, küll aga on võimalik parandada patsiendi üldist seisundit ja parandada tema elukvaliteeti.

Ravi kaasasündinud patoloogiad viivad läbi spetsialistid - lastearst, kardioloog, gastroenteroloog, oftalmoloog ja teised. Nende jõupingutused on suunatud patsiendi tervise parandamisele ja vaatamata sellele, et sündroomile pole spetsiifilist ravi, on siiski võimatu vältida ravimite võtmist. Nende hulgas:

Piratsetaam, Aminoloon, Cerebrolysin - aju vereringe normaliseerimiseks;
neurostimulaatorid;
vitamiinide kompleksid - tugevdamiseks üldine seisund tervist.

Kuid üsna sageli ilmnevad Downi sündroomiga lastel vanuse kasvades mitmed füüsilise tervisega seotud tüsistused: südame- ja seedeorganite haigused, endokriinsed ja immuunsüsteemid, kuulmis-, une-, nägemisprobleemid, hingamisseiskumise juhtumid ei ole haruldased. Lisaks on peaaegu veerandil pärast 40. eluaastat (ja mõnikord isegi varem) patsientidest ülekaalulisus, epilepsia, Alzheimeri tõbi ja leukeemia. Samas on raske ennustada, kuidas haigus areneb, sest kõik sõltub sellest individuaalsed omadused keha, haigestumise aste ja tegevused lapsega. Vähesed Downi sündroomiga inimesed elavad 50-aastaseks.

Samal ajal tegelevad logopeed, neuropatoloog ja teised spetsialistid oluliste verbaalsete ja verbaalsete häirete kõrvaldamisega. motoorsed funktsioonid, intellektuaalse arengu viivitused; enesehooldusoskuste koolitus. Sellest lähtuvalt soovitatakse Downi sündroomiga lapsed saata spetsialiseeritud õppeasutustesse.

Vaimse alaarengu korrigeerimiseks kasutatakse spetsiaalselt välja töötatud treeningprogramme ning väärib märkimist, et vaimsed ja kognitiivsed sümptomid väljenduvad igal üksikjuhul erinevalt.

Olenevalt kahjustuse astmest ja ravist (lapsega treenimisest) on võimalik arengupeetust oluliselt vähendada. Regulaarse tegevusega beebiga saab ta õppida kõndima, rääkima, kirjutama ja ennast teenindama. Downi sündroomiga lapsed võivad käia riiklikes koolides, kolledžis, abielluda ja mõnel juhul isegi oma lapsi saada.

Downi sündroomiga inimeste seas on palju kunstnikke, kirjanikke, kunstnikke. On isegi arvamus, et "päikese lapsed" ei ole lihtsalt geneetiline haigus, vaid omaette "liik" inimesi, kes mitte ainult ei erine "lisa" kromosoomi olemasolu poolest, vaid elavad oma moraaliseaduste järgi ja neil on oma põhimõtted.

Downi sündroomiga inimesi nimetatakse sageli "päikeselasteks" või "päikesepaisteks", sest nad on pidevalt naeratavad, õrnad, lahked ja kiirgavad soojust. 2006. aastal asutati rahvusvaheline Downi sündroomi päev, mida tähistatakse üle maailma 21. märtsil.

Spetsiaalne – Kira Danet

Inimkeha on keeruline mitmetahuline süsteem, mis toimib erinevad tasemed. Selleks, et elundid ja rakud töötaksid õigel režiimil, peavad teatud ained osalema spetsiifilistes biokeemilistes protsessides. Selleks on vaja kindlat vundamenti, st geneetilise koodi õiget edastamist. See on pärilik materjal, mis kontrollib embrüo arengut.

Pärilikus infos esinevad aga mõnikord muutused, mis ilmnevad suurtes kooslustes või puudutavad üksikuid geene. Selliseid vigu nimetatakse geenimutatsioonideks. Mõnel juhul viitab see probleem raku struktuuriüksustele, see tähendab tervetele kromosoomidele. Vastavalt sellele nimetatakse antud juhul viga kromosoomimutatsiooniks.

Iga inimese rakk sisaldab tavaliselt sama arvu kromosoome. Nad jagavad samu geene. Täiskomplektis on 23 paari kromosoome, kuid sugurakkudes on neid 2 korda vähem. Seda seetõttu, et viljastamise ajal peab sperma ja munaraku sulandumine kujutama endast kõigi vajalike geenide täielikku kombinatsiooni. Nende jaotus ei toimu juhuslikult, vaid rangelt määratletud järjekorras ja selline lineaarne jada on kõikide inimeste jaoks absoluutselt ühesugune.

Prantsuse teadlane J. Lejeune leidis 3 aasta pärast, et inimeste vaimsed häired ja vastupanuvõime infektsioonidele on otseselt seotud 21. lisakromosoomiga. Ta on üks väiksemaid, kuid geenid on temasse koondunud. Täiendavat kromosoomi täheldati 1-l 1000-st vastsündinust. See kromosomaalne haigus on kõige enam uuritud ja seda nimetatakse Downi sündroomiks.

Samal 1959. aastal uuriti ja tõestati, et täiendava X-kromosoomi olemasolu meestel põhjustab Klinefelteri tõbe, mille all kannatab inimene. vaimne alaareng ja viljatus.

Kuid hoolimata asjaolust, et kromosoomianomaaliaid on pikka aega täheldatud ja uuritud, isegi kaasaegne meditsiin ei suuda ravida geneetilisi haigusi. Kuid selliste mutatsioonide diagnoosimise meetodeid on üsna moderniseeritud.

Täiendava kromosoomi põhjused

Anomaalia on ainus põhjus, miks 46 kromosoomi asemel ilmub 47. Meditsiinivaldkonna spetsialistid on tõestanud, et peamine põhjus lisakromosoomi ilmumine - lapseootel ema vanus. Mida vanem on rase naine, seda suurem on kromosoomide mitteeraldumise tõenäosus. Ainuüksi sel põhjusel soovitatakse naistel sünnitada enne 35. eluaastat. Kui jääte rasedaks pärast seda vanust, tuleb teid uurida.

Täiendava kromosoomi tekkimist soodustavad tegurid on kogu maailmas suurenenud anomaalia tase, keskkonna saastatuse tase ja palju muud.

Arvatakse, et lisakromosoom tekib siis, kui perekonnas oli sarnaseid juhtumeid. See on vaid müüt: uuringud on näidanud, et vanematel, kelle lapsed põevad kromosoomihaigust, on täiesti terve kariotüüp.

Kromosoomianomaaliaga lapse välimuse diagnoosimine

Ebanormaalse arvu kromosoomide tuvastamine, nn aneuploidsuse skriinimine, näitab kromosoomide puudumist või ülemäärast embrüos. Üle 35-aastastel rasedatel soovitatakse läbida amniootilise vedeliku proovi võtmise protseduur. Kui tuvastatakse kariotüübi rikkumine, peab lapseootel ema raseduse katkestama, kuna sündinud laps kannatab kogu oma elu tõsine haigus puudumisega tõhusad meetodid ravi.

Kromosoomide rikkumine on peamiselt ema päritolu, seetõttu on vaja analüüsida mitte ainult embrüo rakke, vaid ka küpsemisprotsessis tekkivaid aineid. Seda protseduuri nimetatakse polaarkehade geneetiliste häirete diagnoosimiseks.

Downi sündroom

Teadlane, kes kirjeldas esmakordselt mongolismi, on Down. Laialdaselt on uuritud lisakromosoomi, mille olemasolul areneb geenide haigus. Mongolism põhjustab 21. kromosoomi trisoomiat. See tähendab, et haigel inimesel saadakse ettenähtud 46 asemel 47 kromosoomi. Peamine sümptom on arengupeetus.

Lastel, kellel on lisakromosoom, on kooliasutuses materjali valdamisel tõsiseid raskusi, mistõttu vajavad nad alternatiivset õppemeetodit. Lisaks vaimsele arengule esineb kõrvalekalle ka füüsilises arengus, nimelt: viltused silmad, lame nägu, laiad huuled, lame keel, jäsemete ja jalgade lühenemine või laienemine, suur nahakuhjumine kaelas. Oodatav eluiga ulatub keskmiselt 50 aastani.

Patau sündroom

Trisoomia hõlmab ka Patau sündroomi, mille puhul on 13. kromosoomi 3 koopiat. tunnusmärk on kesknärvisüsteemi aktiivsuse rikkumine või selle alaareng. Patsientidel on mitmeid väärarenguid, sealhulgas südame väärarenguid. Rohkem kui 90% Patau sündroomiga inimestest sureb esimesel eluaastal.

Edwardsi sündroom

See anomaalia, nagu ka eelmised, viitab trisoomiale. Sel juhul räägime 18. kromosoomist. mida iseloomustavad mitmesugused häired. Enamasti on patsientidel luude deformatsioon, muutunud kolju kuju, probleeme hingamiselundite ja südame-veresoonkonna süsteem. Oodatav eluiga on tavaliselt umbes 3 kuud, kuid mõned lapsed elavad kuni aasta.

Kromosomaalsete kõrvalekalletega endokriinsed haigused

Lisaks loetletud kromosoomianomaalia sündroomidele on ka teisi, mille puhul täheldatakse ka arvulist ja struktuurilist anomaaliat. Need haigused hõlmavad järgmist:

Triploidsus on üsna haruldane kromosoomide häire, mille puhul nende modaalne arv on 69. Rasedus lõpeb tavaliselt varajane raseduse katkemine, kuid ellujäämisega elab laps mitte rohkem kui 5 kuud, täheldatakse arvukalt sünnidefekte.
Wolff-Hirschhorni sündroom on ka üks haruldasemaid kromosoomianomaaliaid, mis areneb kromosoomi lühikese õla distaalse otsa deletsiooni tõttu. Selle häire kriitiline piirkond on 16,3 kromosoomil 4p. Iseloomulikud tunnused- arenguprobleemid, kasvupeetus, krambid ja tüüpilised näojooned
Prader-Willi sündroom - haigus on väga haruldane. Sellise kromosoomide kõrvalekalde korral ei tööta või eemaldatakse täielikult 7 geeni või mõni nende osa 15. isa kromosoomis. Märgid: skolioos, strabismus, füüsilise ja intellektuaalse arengu hilinemine, väsimus.

Kuidas kasvatada kromosoomihaigusega last?

Kaasasündinud kromosoomihaigustega lapse kasvatamine pole lihtne. Oma elu lihtsamaks muutmiseks peate järgima mõnda reeglit. Esiteks peaksite kohe üle saama meeleheitest ja hirmust. Teiseks pole vaja süüdlase otsimisele aega raisata, teda lihtsalt pole olemas. Kolmandaks on oluline otsustada, millist abi laps ja pere vajavad, ning seejärel pöörduda meditsiinilise ning psühholoogilise ja pedagoogilise abi saamiseks spetsialistide poole.

Esimesel eluaastal on diagnoos äärmiselt oluline, kuna sel perioodil areneb motoorne funktsioon. Spetsialistide abiga omandab laps kiiresti motoorseid oskusi. Beebit on vaja objektiivselt uurida nägemis- ja kuulmispatoloogia suhtes. Samuti peaks last jälgima lastearst, psühhoneuroloog ja endokrinoloog.

Lisakromosoomi kandja on enamasti sõbralik, mistõttu on teda lihtsam kasvatada, samuti püüab ta jõudumööda pälvida täiskasvanu heakskiitu. Spetsiaalse beebi arengutase sõltub sellest, kui kõvasti nad talle põhioskusi õpetavad. Haiged lapsed, kuigi nad on teistest maha jäänud, nõuavad palju tähelepanu. Alati on vaja soodustada lapse iseseisvust. Iseteenindusoskusi tuleks enda eeskujul sisendada ja siis ei lase tulemus kaua oodata.

Kromosomaalsete haigustega lapsed on varustatud eriliste annetega, mida tuleb arendada. See võib olla muusika või maalikunst. Oluline on arendada beebi kõnet, mängida aktiivseid ja motoorseid mänge, lugeda ning ka režiimi ja täpsusega harjuda. Kui näitate lapsele välja kogu oma helluse, hoolitsuse, tähelepanelikkuse ja kiindumuse, vastab ta samaga.

Kas seda saab ravida?

Praeguseks on kromosoomihaigusi võimatu ravida; iga pakutud meetod on eksperimentaalne ja nende kliiniline efektiivsus ei ole tõestatud. Süstemaatiline meditsiiniline ja pedagoogiline abi aitab saavutada edu arengus, sotsialiseerumises ja oskuste omandamisel.

Haiget last peaksid spetsialistid pidevalt jälgima, kuna meditsiin on jõudnud tasemele, kus ta suudab pakkuda vajalikke seadmeid ja seadmeid. erinevat tüüpi teraapia. Õpetajad kandideerivad kaasaegsed lähenemised lapse hariduses ja rehabilitatsioonis.

Downi sündroom on üks kohutavamaid diagnoose. See haigus on olnud arstidele teada alates 1866. aastast. Inglise arst Langdon Down juhtis tähelepanu iseloomulike näojoonte ja arengupeetusega tüdrukule. Pärast seda hakkasid arstid tuvastama üksteisega väga sarnaseid lapsi. Neil on omapärane silmalõige, ninasilla spetsiifilised vormid, kõrvad, laienenud keel, mis sageli kukub suust välja, ja arengupeetus. Kahekümnendal sajandil tegid geneetikud kindlaks, et sellistel lastel on kromosoomides kvantitatiivsed muutused. Normaalsel inimesel on nelikümmend kuus ja udusulgjal üks rohkem. Kust tuleb lisakromosoom, mis paiskab pisikese mehe elu kõrvale, samas kui seda teab ainult jumal. Udu sündi on peaaegu võimatu ennustada. Neljandal raseduskuul võib võtta lootevee proovi, kontrollida verd, aga sada protsenti garantiid pole.

Arenenud riikides on sellistel lastel vähemalt teoreetiliselt võrdsed õigused tervete eakaaslastega, nad saavad ka haridust. Venemaal on nad heidikud. Aasta tagasi loodi Novosibirskis avalik-õiguslik organisatsioon "Downi sündroom". Algataja oli udulapse ema Tatjana Esipova. "DS" eesmärk - tagada puuetega lastele õigus täisväärtuslikule inimelule. Kas see on võimalik?

Sonia Makagon ja tema joonistused

Aasta tagasi õpetati Sonyat joonistama. Pliiats libises nõrkade laste käte vahelt. Täpid, kriipsud, ringid. Tüdruk ei nutnud, ta proovis ja nelja kuu pärast hakkas ta paberilehele sujuvaid jooni joonistama. Siis selgus koer, maja, kukk. Nüüd käib Sonya tavaliste laste lasteaias. Tõsi, nagu ema ütleb, kooli teda tõenäoliselt ei viida. Õpetajad ei taha näha oma laua taga mõõnasid. Sonina ema ei anna alla, nii nagu ei kaota südant ka väikesel tüdrukul.

Tänapäeva üks pakilisemaid probleeme on tavakoolis "mõõna" korraldamine, - jagab Esikova, valus, .- Koolidirektorid ei taha kategooriliselt näha mõõnasid oma laua taga. Reeglina vastavad nad sama asjaga: "Down ei saa kooli õppekava omandada, saatke nad abiklassidesse." Nad ei saa aru, et kui haige laps on pidevalt temasuguste laste seas, on edasiminek õppimises null. Down peab jälgima tervete laste käitumist, õppima neilt. Viimaste aastate kogemus tõestab, et lisakromosoomi diagnoosiga last saab õpetada palju: rääkima, kirjutama, linnas liigelma.

Peaaegu üheksakümmend protsenti mõõnadest on viljatud. Veelgi enam, väga vähesed neist astuvad üldse lähedusse, ütleb Tatjana Esikova. - Siiski on võimatu välistada, et sellisel abielupaaril võib olla laps. Laste saamine sellistele inimestele ilmselt ikka veel ei tasu, aga kooselul on omad plussid. Esiteks saab igaüks endale hea sõbra, kellega saab täielikult jagada oma kogemusi ja sotsiaalsete oskuste õppimise raskusi. Koos elamine annab tohutu tõuke ka sõnavara arengule ja mõlema Downi sündroomiga abikaasa huvidele. Väga oluline on vastastikune kaastunne, mida nad üksteise vastu kogevad. See tasakaalustab nende isiksust, annab iseseisvust ja jõudu raskustega toimetulekuks... Paar kuud tagasi avaldasime brošüüri, milles on üsna põhjalikult kirjeldatud, kuidas kasvatada "alla lastud". Üldiselt on kõige tähtsam kannatlikkus. Veelgi enam, loodame, et teadus leiutab ikkagi ravimi ja meie lapsed saavad terveks.

Novosibirski "downjatide" hulgas on isegi neid, kes oskavad luuletada.

Siin on veel üks Downi sündroomiga tüdruku kirjutatud luuletus

Need on salmid Downi sündroomiga tüdruku päevikust. Tema isa suri. Nad jäid ema ja vanaema juurde. Dick on nende koer. Ema ei tahtnud, et me tüdrukule perekonnanime paneks.

Marina KORNILOVA
Õhtune Novosibirsk