Enfermedades oculares hereditarias en humanos. Enfermedades oculares hereditarias y adquiridas: una lista de enfermedades

Los ojos son uno de los órganos más importantes para una persona, asociado con el cerebro y otros órganos. Con base en la información proporcionada por los ojos, una persona realiza ciertas acciones, se orienta en el espacio y forma la percepción de acciones y objetos.

Algunas personas, debido a la herencia, no pueden usar su vista al máximo. Las anomalías oculares congénitas ocurren en el 1-2% de todos los recién nacidos. medicina moderna encontró más de 1200 genes responsables de la posibilidad de ciertas enfermedades.

Muchas de las enfermedades oculares hereditarias son asintomáticas, no cambian la agudeza visual, por lo que es posible que una persona no note algunos pequeños cambios durante mucho tiempo y, por lo tanto, pierda un tiempo precioso.

Tipos de enfermedades oculares hereditarias

Los oftalmólogos dividen las enfermedades hereditarias en 3 grupos:

Entre las enfermedades de los ojos que son hereditarias o que ocurren en la etapa inicial del desarrollo fetal, se encuentran:

Glaucoma

Glaucoma- pesado enfermedad crónica ojo caracterizado por aumento de la presión intraocular (PIO). Al mismo tiempo, se ve afectado nervio óptico disminución de la visión y puede conducir a la ceguera total. El nervio óptico muere por completo y la ceguera es irreversible.

Desafortunadamente, el glaucoma es bastante común, afecta a personas mayores de cuarenta años. Según la OMS, el número de pacientes con glaucoma en el mundo alcanza los 100 millones de personas. A una edad más temprana, el glaucoma es mucho menos común.

La presión intraocular aumenta por dos razones principales: la formación de una cantidad excesiva de líquido intraocular y una violación de la excreción de líquido intraocular por el sistema de drenaje del ojo. La retención de líquido intraocular provoca un aumento de la PIO, y la PIO alta provoca la muerte del nervio óptico y la ceguera. Sin embargo, aún se desconoce qué causa la formación excesiva de líquido. Se cree que los factores hereditarios juegan un papel muy importante en la aparición del glaucoma. Si la familia tiene parientes con glaucoma, es necesario someterse a un examen por un oftalmólogo al menos una vez al año.

El descuido del tratamiento del glaucoma conduce inevitablemente a la ceguera.

Hay varios tipos de glaucoma:

glaucoma congénito. que se puede llamar razones geneticas o enfermedades y lesiones del feto durante los períodos de desarrollo embrionario o parto. El glaucoma congénito se manifiesta en las primeras semanas de vida. La enfermedad es bastante rara: solo hay 1 caso de glaucoma por cada 10-20 mil recién nacidos.

La causa de la enfermedad suele ser la herencia de tipo autosómico recesivo. En este caso, se observan anomalías del globo ocular. Las causas también pueden ser los efectos sobre el feto de enfermedades como el sarampión. rubéola . gripe . toxoplasmosis . paperas . hipoxia .

Glaucoma juvenil o juvenil. Se desarrolla en niños a partir de los tres años y en jóvenes hasta los 35 años. Las causas de la enfermedad son cambios congénitos en el iris del ojo.

Glaucoma secundario- esto es consecuencia de otras enfermedades oculares o generales en las que se ven afectadas las estructuras oculares responsables de la circulación y salida del líquido intraocular del ojo. Las causas también pueden ser daños mecánicos en el ojo.

Glaucoma primario en adultos- la mayoría vista frecuente glaucoma crónico, que se asocia con cambios oculares relacionados con la edad. La enfermedad se divide en 4 principales formas clinicas: glaucoma de ángulo abierto. glaucoma mixto. glaucoma de ángulo cerrado y glaucoma con PIO normal .

Síntomas del glaucoma

Los síntomas del glaucoma dependen directamente de la forma y etapa de desarrollo de la enfermedad. Su insidiosidad es que en la etapa inicial de la enfermedad, el 80% de los pacientes no experimentan ningún inconveniente. Lo que debería ser alarmante:

El glaucoma congénito en niños se manifiesta por un estiramiento de la córnea, que en los recién nacidos es elástica y vuelve a su tamaño normal después de la primera semana de vida. Con glaucoma, los ojos parecen más expresivos y más grandes de lo normal. Esto conduce al estiramiento y adelgazamiento de la retina y su posterior desprendimiento con roturas.

Observado miopía o astigmatismo miope . ligero aumento de la presión intraocular primeras etapas enfermedades. Hay hinchazón de la córnea, lo que conduce al deterioro de la visión, y en el futuro se asocia con atrofia del nervio óptico y deformación del fondo de ojo.

La tarea principal en el tratamiento del glaucoma es preservar las funciones visuales con un mínimo efectos secundarios de la terapia utilizada y manteniendo una calidad de vida normal para el paciente. La clave del éxito del tratamiento es la correcta comprensión por parte del paciente del grave pronóstico de la enfermedad y la necesidad de un tratamiento adecuado.

tratar el glaucoma conservador método (médico), láser y quirúrgico camino. El tratamiento farmacológico, a su vez, se lleva a cabo en tres áreas: terapia oftalmológica-hipotensiva: medidas destinadas a reducir la presión intraocular. Medidas destinadas a mejorar el suministro de sangre a las membranas internas del ojo y la parte intraocular del nervio óptico. Normalización del metabolismo (procesos metabólicos) en los tejidos oculares para influir en los procesos distróficos característicos del glaucoma. Se detienen los síntomas del glaucoma y sus complicaciones.

Anteriormente, la pilocarpina, un medicamento que contrae la pupila del ojo, se usaba para tratar el glaucoma con medicamentos. Ahora ha sido reemplazado por nuevos medicamentos: betoptic . Betadina . timolol . Trusopt . Xalatán y un número de otros. las ultimas drogas permitir un efecto más específico sobre el glaucoma: reducir la producción de líquido y mejorar su salida.

El tratamiento con láser se hizo posible no hace mucho tiempo, después de la creación de los modernos sistemas de láser oftálmico con un determinado conjunto de parámetros que afectan las estructuras del globo ocular. Esto hizo posible desarrollar y aplicar una variedad de métodos para el tratamiento del glaucoma con láser.

El tratamiento con láser del glaucoma tiene una serie de ventajas: en primer lugar, la baja invasividad del procedimiento y, en segundo lugar, ausencia completa complicaciones graves que pueden ocurrir en periodo postoperatorio, en tercer lugar, la posibilidad de realizar el tratamiento de forma ambulatoria, lo que afecta significativamente el ahorro, la posibilidad de realizar, si es necesario, repetidas intervenciones con láser, con una disminución significativa del efecto hipotensor en el postoperatorio.

Tratamiento láser del glaucoma se lleva a cabo de acuerdo con los siguientes métodos:

El tratamiento quirúrgico consiste en crear un sistema alternativo para la salida del líquido intraocular, después de lo cual la presión intraocular se normaliza sin el uso de medicamentos.

Las diferentes formas y tipos de glaucoma sugieren diferentes tipos de intervención quirúrgica y se resuelven, cada vez, individualmente. Una excepción es el glaucoma congénito en niños, esta forma de la enfermedad se trata solo con métodos quirúrgicos.

Prevención del glaucoma

El glaucoma es quizás la causa más común de ceguera y, por lo tanto, la prevención de la progresión de la enfermedad tiene una gran importancia socioeconómica tanto para el individuo como para la sociedad en su conjunto.

El curso de la enfermedad depende en gran medida del estilo de vida del paciente; el tratamiento del glaucoma no puede tener éxito sin modificar el estilo de vida. Debe evitarse la sobrecarga física y nerviosa, especialmente a una edad avanzada. El peso máximo permitido para levantar no debe exceder los 10 kg. Tampoco debe leer con poca luz y durante un período prolongado.

De gran importancia es la dieta, es necesario comer racionalmente, según la edad. Se debe dar preferencia a los platos de verduras, pescado, verduras crudas y frutas y limitar la ingesta de grasas animales y azúcar. La nicotina es muy dañina para los ojos, por lo tanto, es mejor dejar de fumar, cuanto antes mejor.

Lo más efectivo en la prevención del glaucoma es un examen sistemático por un oftalmólogo y control de la presión intraocular, para personas mayores de 40-45 años. Debe visitar a un médico al menos una vez al año. Las personas que tienen familiares con glaucoma deben estar particularmente atentas a la prevención del glaucoma.

En el caso de que aparezcan los primeros síntomas de glaucoma, debe consultar inmediatamente a un médico. Si se detecta alguna forma de glaucoma, es imperativo estar bajo observación dispensacional con un oftalmólogo. Recuerde que en la actualidad, la medicina no es capaz de restaurar la visión perdida como consecuencia de la progresión del glaucoma.

glaucoma congénito

glaucoma congénito

El glaucoma congénito es una enfermedad genética, con menos frecuencia adquirida en el útero, que se caracteriza por un subdesarrollo del ángulo de la cámara anterior del ojo y la malla trabecular, lo que finalmente conduce a un aumento de la presión intraocular. Esta condición se considera relativamente rara en oftalmología y ocurre en aproximadamente un caso por cada 10.000 nacimientos. Algunos investigadores creen que estas estadísticas no reflejan la realidad del todo correctamente, porque algunas formas de glaucoma congénito pueden no manifestarse hasta la adolescencia. A pesar de que la patología se hereda por un mecanismo autosómico recesivo, los niños son algo frecuentes entre los pacientes: la distribución por sexo es de aproximadamente 3:2. Según la edad de desarrollo de los principales síntomas, así como la presencia o ausencia de defectos genéticos, se distinguen varias formas clínicas de esta enfermedad. La importancia de la detección oportuna del glaucoma congénito se debe al hecho de que, sin tratamiento, un niño puede quedarse ciego 4-5 años después del desarrollo de las primeras manifestaciones de la patología.

Causas del glaucoma congénito

La gran mayoría de los casos de glaucoma congénito (al menos el 80%) se acompañan de una mutación del gen CYP1B1, que se localiza en el 2º cromosoma. Codifica la proteína citocromo P4501B1, cuyas funciones no han sido suficientemente estudiadas hasta la fecha. Se supone que esta proteína está de algún modo involucrada en la síntesis y destrucción de moléculas señalizadoras que intervienen en la formación de la red trabecular de la cámara anterior del ojo. Los defectos en la estructura del citocromo P4501B1 conducen al hecho de que el metabolismo de los compuestos anteriores se vuelve anormal, lo que contribuye a la formación deficiente de los ojos y al desarrollo de glaucoma congénito. Ahora se conocen más de cincuenta variedades de mutaciones del gen CYP1B1 que se asocian de manera confiable con el desarrollo de esta enfermedad, pero aún no ha sido posible identificar la relación entre defectos genéticos específicos y ciertas formas clínicas.

Además, hay indicios de un papel en el desarrollo del glaucoma congénito de otro gen, MYOC, ubicado en el 1er cromosoma. Su producto de expresión, una proteína denominada miocilina, está ampliamente distribuida en los tejidos oculares y también participa en la formación y funcionamiento de la red trabecular del ojo. Anteriormente se sabía que las mutaciones en este gen eran la causa del glaucoma juvenil de ángulo abierto. sin embargo, con el daño simultáneo de MYOC y CYP1B1, se desarrolla una versión congénita de esta patología. Algunos investigadores en el campo de la genética creen que la detección de una mutación en el gen de la miocilina en el contexto de un defecto en CYP1B1 no juega un papel especial. papel clínico en el desarrollo del glaucoma congénito y es solo una coincidencia. Las mutaciones en ambos genes se heredan de forma autosómica recesiva.

Además de las formas hereditarias de esta patología, alrededor del 20% de los casos se diagnostican con glaucoma congénito en ausencia de casos de la enfermedad y genes patológicos en los padres. En este caso, la causa del desarrollo de trastornos oculares puede ser mutaciones espontáneas o daños en los tejidos del ojo en el período prenatal. Este último puede deberse a la infección de la madre durante el embarazo con ciertas infecciones (por ejemplo, toxoplasmosis, rubéola), traumatismo fetal intrauterino y retinoblastoma. exposición a factores teratogénicos. Dado que no existe ningún defecto genético en esta situación, esta patología se denomina glaucoma congénito secundario. Además, pueden ocurrir trastornos similares del órgano de la visión con algunas otras enfermedades congénitas (síndrome de Marfan, anhidrosis y otras).

Cualquiera que sea la causa del glaucoma congénito, el mecanismo para el desarrollo de trastornos en esta condición es casi el mismo. Debido al subdesarrollo del ángulo de la cámara anterior del ojo y la red trabecular, el humor acuoso normalmente no puede salir de la cavidad, se acumula, lo que se acompaña de un aumento gradual de la presión intraocular. Una característica del glaucoma congénito es el hecho de que los tejidos de la esclerótica y la córnea en los niños tienen mayor elasticidad que en los adultos, por lo tanto, con la acumulación de humedad, aumenta el tamaño del globo ocular (la mayoría de las veces dos a la vez, muy raramente solo uno). ). Esto reduce algo la presión intraocular, pero con el tiempo, este mecanismo se vuelve insuficiente. Hay un aplanamiento del cristalino y de la córnea, esta última puede presentar micro-rupturas, dando lugar a la opacificación; el disco óptico se daña, la retina se vuelve más delgada. En última instancia, puede ocurrir su desprendimiento: la opacidad de la córnea y el desprendimiento de retina son las principales causas de ceguera en el glaucoma congénito.

Clasificación del glaucoma congénito

En la práctica clínica, el glaucoma congénito se divide principalmente en tres variedades: primaria, secundaria y combinada. La primaria es causada por trastornos genéticos, se hereda por un mecanismo autosómico recesivo y representa alrededor del 80% de todos los casos de la enfermedad. La causa del glaucoma congénito secundario es un trastorno intrauterino en la formación de los órganos de la visión de diversa naturaleza no genética. La variedad combinada, como su nombre lo indica, se acompaña de la presencia de glaucoma congénito en el contexto de otras enfermedades y afecciones hereditarias. La forma primaria, por defectos genéticos, se divide a su vez en tres formas clínicas:

1. Glaucoma congénito temprano: con esta forma, los signos de la enfermedad se detectan al nacer o aparecen en los primeros tres años de vida del niño.
2. Glaucoma congénito infantil: se desarrolla a la edad de 3 a 10 años, su curso clínico ya se parece poco al tipo temprano y se acerca al de los adultos con otras formas de glaucoma.
3. Glaucoma congénito juvenil: las primeras manifestaciones de esta forma de la enfermedad se registran con mayor frecuencia en adolescencia, los síntomas son muy similares al tipo de patología infantil.

Una extensión tan significativa en la edad de desarrollo del glaucoma congénito está directamente relacionada con el grado de subdesarrollo de la red trabecular del ojo. Cuantas más violaciones pronunciadas en estas estructuras, más temprano comienza la acumulación de humor acuoso con un aumento de la presión intraocular. Si el subdesarrollo del ángulo de la cámara anterior del ojo no alcanza valores significativos, entonces, en los primeros años de vida del niño, el flujo de salida ocurre con bastante normalidad y las alteraciones se desarrollan mucho más tarde. Los intentos de asociar ciertas formas clínicas de glaucoma congénito con tipos específicos de mutaciones del gen CYP1B1 no han tenido éxito hasta la fecha, y aún se desconocen los mecanismos para el desarrollo de uno u otro tipo de enfermedad.

Síntomas del glaucoma congénito

Las manifestaciones más peculiares se caracterizan por una forma temprana de glaucoma congénito primario, que se debe a características anatómicas estructura del ojo en un niño menor de 3 años. En casos muy raros, los cambios de glaucoma ya se pueden notar al nacer, con mayor frecuencia en los primeros 2-3 meses de vida, la enfermedad no se manifiesta. Luego, el niño se vuelve inquieto, duerme mal, muy a menudo travieso, esto se debe a sensaciones desagradables y dolorosas, a partir de las cuales debuta el glaucoma congénito. Después de algunas semanas o meses, comienza un lento aumento en el tamaño de los globos oculares (raramente uno). Un aumento en la presión intraocular y la elasticidad de los tejidos de la esclerótica pueden conducir a un aumento significativo en los ojos, lo que exteriormente crea una falsa impresión de un hermoso niño de "ojos grandes". Luego se unen a estos síntomas edema, fotofobia, lagrimeo y, a veces, hay opacidad de la córnea.

Las formas infantiles y juveniles de glaucoma congénito son muy similares en muchos aspectos, solo difiere la edad de desarrollo de las primeras manifestaciones de la enfermedad. Por regla general, no se produce un aumento en el tamaño de los globos oculares, la patología comienza con una sensación de incomodidad y dolor en los ojos, dolores de cabeza. El niño puede quejarse de un deterioro de la visión (la aparición de halos brillantes alrededor de las fuentes de luz, "mosquitos" delante de los ojos). Estos tipos de glaucoma congénito suelen ir acompañados de otros trastornos del aparato visual: el estrabismo. astigmatismo. miopía. Con el tiempo, hay un estrechamiento del campo de visión (se pierde la capacidad de ver objetos con visión periférica), una violación de la adaptación a la oscuridad. La fotofobia, el edema y la inyección vascular de la esclerótica, característicos de la forma temprana de la enfermedad, a menudo no se observan en estas formas. Si no se trata, cualquier tipo de glaucoma congénito eventualmente conduce a la ceguera debido a un desprendimiento de retina o atrofia del nervio óptico.

Diagnóstico de glaucoma congénito

La detección del glaucoma congénito la realiza un oftalmólogo sobre la base de datos de exámenes, estudios oftalmológicos (tonometría, gonioscopia, queratometría, biomicroscopia, oftalmoscopia, biometría ultrasónica). Además, los estudios genéticos, el estudio de la historia hereditaria y el curso del embarazo juegan un papel importante en el diagnóstico de esta afección. En el examen, se encuentran ojos agrandados (con una forma temprana) o de tamaño normal, también se puede observar hinchazón de los tejidos que rodean el globo ocular. El diámetro horizontal de la córnea aumenta, es posible que se produzcan microdesgarros y nubosidad, la esclerótica se adelgaza y tiene un tinte azulado, se ve afectada en el glaucoma congénito y el iris: se producen procesos atróficos en ella, la pupila reacciona lentamente a los estímulos luminosos. . La cámara anterior del ojo se profundiza (1,5-2 veces más que la norma de edad).

En el fondo del ojo largo tiempo no se producen cambios patológicos, ya que debido al aumento del tamaño del globo ocular, la presión intraocular al principio no alcanza valores significativos. Pero luego, la excavación del disco óptico se desarrolla con bastante rapidez, sin embargo, con una disminución de la presión, la gravedad de este fenómeno también disminuye. Debido al aumento del tamaño de los ojos en el glaucoma congénito, se produce un adelgazamiento de la retina que, si no se trata, puede provocar su rotura y desprendimiento regmatógeno. A menudo, en el contexto de tales cambios, se detecta miopía. La tonometría muestra un ligero aumento de la presión intraocular, pero este indicador debe compararse con el tamaño anteroposterior del ojo, ya que el estiramiento de la esclerótica suaviza la PIO.

El estudio de la historia hereditaria puede revelar cambios similares en los familiares del paciente, mientras que a menudo es posible determinar el tipo de herencia autosómico recesivo, lo que indica a favor del glaucoma congénito primario. Presencia durante el embarazo enfermedades infecciosas madre, trauma, exposición a factores teratogénicos indica la posibilidad de desarrollar una forma secundaria de la enfermedad. El diagnóstico genético se realiza mediante la secuenciación directa de la secuencia del gen CYP1B1, lo que permite identificar sus mutaciones. Por lo tanto, solo un genetista puede probar sin ambigüedades la presencia de glaucoma congénito primario. Además, en presencia de tal condición en uno de los padres o sus familiares, es posible buscar la forma patológica del gen antes de la concepción o el diagnóstico prenatal mediante amniocentesis u otros métodos.

Tratamiento y pronóstico del glaucoma congénito

El tratamiento del glaucoma congénito es solo quirúrgico, es posible utilizar tecnologías láser modernas. Terapia conservadora usando medios tradicionales(gotas de pilocarpina, clonidina, epinefrina, dorzolamida) es un auxiliar y puede usarse durante algún tiempo mientras se espera la operación. La intervención quirúrgica se reduce a la formación de un tracto de salida del humor acuoso, que reduce la presión intraocular y elimina el glaucoma congénito. El método y el esquema de la operación se eligen en cada caso estrictamente individualmente. Dependiendo de cuadro clinico y se pueden realizar características de la estructura del globo ocular, goniotomía, sinustrabeculectomía. operaciones de drenaje, ciclofotocoagulación láser o ciclocriocoagulación.

El pronóstico del glaucoma congénito con diagnóstico y cirugía oportunos suele ser favorable, pero si el tratamiento se retrasa, es posible que se produzcan deficiencias visuales de diversa gravedad. Después de la eliminación del glaucoma, se requieren al menos tres meses. observación dispensario en el oftalmólogo.

Características generales de la enfermedad.

Por debajo término médico Comúnmente se entiende por "glaucoma" a todo un grupo de patologías oftálmicas graves. La enfermedad obtuvo su nombre de la palabra griega "????????", traducción literal que significa "ojos borrosos azules". Un nombre tan exótico de la enfermedad se debe al color especial de la pupila. Con el glaucoma, se vuelve de un color azul verdoso específico, adquiere un estado inmóvil prolongado y conduce a la ceguera total.

Los signos de glaucoma se pueden diagnosticar en una persona de cualquier edad. Sin embargo, el glaucoma ocurre con mayor frecuencia en los ancianos. Entonces, por ejemplo, los casos de glaucoma congénito se diagnostican en un solo niño para 15-20 mil niños en los primeros meses de vida. En personas mayores de 75 años, los casos de glaucoma diagnosticados ya superan el 3%.

Causas del glaucoma

Por el momento, no existe consenso en los círculos científicos médicos sobre las causas y los mecanismos del desarrollo del glaucoma. Como una de las versiones, se considera la teoría de la influencia del aumento de la presión intraocular.

Se cree que el aumento sistemático o intermitente de la PIO puede provocar trastornos tróficos en la estructura del ojo, trastornos del flujo de salida de líquidos y otras complicaciones que causan defectos en la retina y el nervio óptico en el glaucoma.

La versión sobre la naturaleza multifactorial de la enfermedad con glaucoma también es bastante común. La combinación de factores que causan el glaucoma incluye causas hereditarias, anomalías en la estructura de los órganos de la visión, traumatismos, patología de los sistemas nervioso, vascular y endocrino.

Según esta teoría, la acción sumatoria de todos o varios de los factores anteriores puede desencadenar el mecanismo para el desarrollo del glaucoma.

El término "glaucoma" incluye más de 60 varios tipos enfermedades con síntomas específicos. El glaucoma de cualquiera de estos tipos se caracteriza principalmente por daño a las fibras de los nervios ópticos. Con el tiempo, el proceso pasa a la etapa de atrofia completa de la función visual.

La mayoría síntoma temprano El glaucoma es una mala salida de líquido intraocular del globo ocular. Le sigue un deterioro en el suministro de sangre a los tejidos del ojo, hipoxia e isquemia de los nervios ópticos. La falta de oxígeno en los tejidos del ojo, como uno de los signos del glaucoma, conduce a la destrucción y atrofia gradual de las fibras ópticas.

Algunos de ellos pueden estar en un estado de la llamada parabiosis (sueño). Esto le permite restaurar la función del ojo con el tratamiento oportuno del glaucoma.

tipos de glaucoma

El glaucoma congénito generalmente está predeterminado genéticamente o es causado por infecciones intrauterinas. Los síntomas de este tipo de glaucoma se manifiestan en las primeras semanas de vida. Un niño nace con presión intraocular alta, agrandamiento bilateral de la córnea o de todo el globo ocular. En la vida cotidiana, el glaucoma congénito a veces se denomina hidropesía u ojo de buey.

El glaucoma juvenil o juvenil se diagnostica en niños mayores de 3 años. En casos tardíos de manifestación de signos de glaucoma, la enfermedad puede manifestarse hasta los 35 años. A mayor edad, el glaucoma diagnosticado ya se denomina adulto y puede ser primario o secundario.

El glaucoma secundario se entiende comúnmente como la nubosidad de la pupila y signos de atrofia del nervio óptico, que se han convertido en una complicación de otra enfermedad oftálmica.

Tipos y etapas del glaucoma primario

El glaucoma primario es el tipo más común de la enfermedad. Es de ángulo cerrado y abierto.

A síntomas clínicos El glaucoma de ángulo abierto se refiere a la progresión lenta de la enfermedad, la ausencia de cualquier malestar en un paciente, la aparición del efecto de los círculos del arco iris en una etapa tardía de la enfermedad y la visión borrosa gradual. El glaucoma de ángulo abierto generalmente afecta ambos ojos a la vez, pero se desarrolla de manera asimétrica (a un ritmo diferente en ambos ojos).

El glaucoma de ángulo cerrado se diagnostica con mayor frecuencia en mujeres, ya que los factores predisponentes para este tipo de enfermedad son el tamaño pequeño del ojo. Los síntomas de este tipo de glaucoma incluyen la presencia de episodios agudos de pérdida de visión. Bajo la influencia de choques nerviosos, exceso de trabajo o trabajo prolongado en una posición incómoda durante un ataque, se produce una visión borrosa aguda, se puede observar dolor en los ojos, náuseas y vómitos. Entonces el paciente entra en un estado de preglaucoma con un periodo de visión relativamente normal.

Según la gravedad de la enfermedad, el glaucoma se divide en cuatro etapas de glaucoma:

Diagnóstico de glaucoma

La eficacia del tratamiento del glaucoma depende del diagnóstico oportuno de la enfermedad. El papel principal en él es la definición de indicadores. presión intracraneal usando tonometría o elastotonometría. La calidad del flujo de salida del líquido intraocular en el glaucoma se estudia mediante el uso de tonografía electrónica.

El método de perimetría para medir los límites de la visión, así como la gonioscopia, también son de gran valor en el diagnóstico de la enfermedad. Con la ayuda del último método mencionado, se examinan las estructuras de la cámara anterior del ojo. Para descubrir trastornos cualitativos y cuantitativos en la estructura de los nervios ópticos, se permite el uso de la oftalmoscopia con láser de barrido.

Cada uno de estos métodos es muy informativo, por lo que solo uno de ellos puede usarse en el control dinámico de la eficacia del tratamiento del glaucoma.

tratamiento de glaucoma

El tratamiento del glaucoma puede ser médico o quirúrgico. Las operaciones de glaucoma, a su vez, también son de dos tipos: tradicionales, realizadas con bisturí microquirúrgico o láser.

La base para el tratamiento médico del glaucoma son tres direcciones:

papel protagónico en tratamiento de drogas el glaucoma tiene terapia oftalmohipotensiva (disminución de la PIO). Las otras dos direcciones son de carácter auxiliar. Por ejemplo, utilizan un complejo de plantas naturales del Dr. Pankov para tratar enfermedades de los órganos de la visión.

El uso del tratamiento conservador del glaucoma está indicado solo en las primeras etapas de la enfermedad. Con glaucoma grado III-IV e ineficacia terapia de drogas en la eliminación de un ataque agudo, se recomienda una operación quirúrgica.

La cirugía láser para el glaucoma le permite eliminar los obstáculos para la salida del líquido intraocular. La técnica de cirugía láser para el glaucoma implica el uso de técnicas de iridectomía o trabeculoplastia. Su esencia es crear una microexplosión para la ruptura del tejido local o infligir una quemadura con cicatrización posterior.

Las ventajas de la cirugía láser para el glaucoma incluyen un breve período de rehabilitación, condiciones ambulatorias y anestesia local durante la aplicación de la técnica. La principal desventaja de la cirugía láser para el glaucoma es el efecto limitado. En la etapa de glaucoma maduro, solo se usa cirugía radical.

La enfermedad se trata quirúrgicamente mediante varios tipos de técnicas:

No existe un estándar único en la aplicación de uno u otro tipo de operación para el glaucoma. En cada caso, el tipo de operación para el glaucoma se selecciona individualmente.

Tratamiento alternativo del glaucoma

La prevalencia de la enfermedad ha llevado a la aparición de una gran cantidad de métodos. trato popular glaucoma. Algunos de ellos, por ejemplo, la nutrición médica, el uso de gafas de sol, los ejercicios de respiración, los procedimientos aéreos son bien recibidos por la medicina oficial.

Sin embargo, también se debe reconocer que muchos tratamientos para el glaucoma remedios caseros medicina oficial parece escéptico: ya sean infusiones de lenteja de agua, cochinillas, lociones con jugo de escarlata, instilaciones de miel en los ojos, etc.

Plan

Introducción

Patrón de herencia autosómico recesivo

Patrón de herencia autosómico dominante

vinculado al piso

Para todo tipo de herencia

Conclusión

Libros usados

Introducción

En las últimas décadas, el papel de la herencia en la etiología de las enfermedades oculares se ha incrementado significativamente. Se sabe que del 4 al 6% de la población mundial sufre de enfermedades hereditarias. Alrededor de 2000 enfermedades humanas son hereditarias, de las cuales el 10-15% son enfermedades oculares, el mismo número son enfermedades sistémicas con manifestaciones oculares. La mortalidad y la hospitalización de estos pacientes son las más altas, por lo que el diagnóstico y tratamiento temprano de este tipo de enfermedades no es solo un problema médico, sino nacional.

Los niños son especialmente vulnerables a los defectos hereditarios y congénitos. Según genetistas canadienses, las deformidades congénitas representan el 18,4%, la mayoría de las cuales están determinadas genéticamente. La mortalidad en estas enfermedades alcanza el 30%.

Hay información sobre 246 genes patológicos que causan anomalías congénitas del órgano de la visión, que se manifiestan de forma aislada o en combinación con daño a otros órganos y sistemas. De estos, los dominantes están determinados por 125 genes, recesivos, por 91 genes, relacionados con el sexo, por 30 genes. El papel de los factores hereditarios en la etiología de la enfermedad del órgano de la visión se reveló en el 42,3% de los casos.

Muchas anomalías surgen en relación con el desarrollo y la formación anormales del ojo o de sus componentes individuales en diferentes periodos ontogenia. Pueden desarrollarse en las primeras etapas de la formación de los ojos bajo la influencia de muchos agentes físicos, químicos, teratogénicos y la disfunción de los procesos hormonales. Por ejemplo, el microftalmos es consecuencia de trastornos que han surgido en la fase de formación de la burbuja ocular. La exposición a factores nocivos en etapas posteriores del desarrollo del ojo conduce a la formación de defectos en el cristalino, la retina del nervio óptico. Sin embargo, cabe señalar que la aparición de estos defectos del desarrollo puede ser el resultado de la fenocopia (un cambio hereditario en el fenotipo de un organismo causado por factores ambientales y que copia la manifestación de cualquier cambio hereditario conocido, una mutación en este organismo).

El avance en la prevención de las enfermedades oculares congénitas radica en el correcto control de los factores que pueden afectar la enfermedad del cuerpo de una mujer embarazada. El cuidado prenatal adecuado y la nutrición adecuada le brindan al feto condiciones favorables desarrollo. Después de aclarar el diagnóstico y establecer el tipo de herencia de la enfermedad, el oftalmólogo, junto con un genetista y otros médicos especialistas, deben determinar el riesgo de tal defecto en la descendencia. Las consultas médico-genéticas contribuyen a la prevención de la ceguera por muchas enfermedades oculares hereditarias.

Patología hereditaria del órgano de la visión en un tipo de herencia autosómica recesiva

La herencia autosómica recesiva ocurre solo cuando dos heterocigotos están casados. Por lo tanto, tales signos se encuentran cuando los padres están estrechamente relacionados. Cuanto menor sea la concentración de un gen autosómico recesivo en una población, mayor será la probabilidad de su implantación con la consanguinidad de los padres.

El anoftalmos es la ausencia o pérdida congénita de uno o ambos globos oculares. Sucede verdadero e imaginario. El anoftalmos verdadero es más a menudo unilateral, asociado con el subdesarrollo del cerebro anterior o con una violación del "cordón del nervio óptico". El anoftalmos imaginario se debe a un retraso en el desarrollo del globo ocular. En la radiografía del cráneo con anoftalmos verdaderos, la abertura óptica no se detecta, con una imaginaria siempre está presente.

Nistagmo (temblor de ojos) - movimientos oculares voluntarios rápidos e infrecuentes causados ​​por causas centrales o locales, debido a una forma peculiar de espasmos clínicos de los músculos oculomotores. Los movimientos se realizan en dirección horizontal, vertical y de rotación. El nistagmo se desarrolla debido a congénitos o adquiridos. NIñez temprana debilidad de la visión, cuando no hay fijación con una mancha amarilla de la retina. El nistagmo no causa problemas a los pacientes, pero sufren mucho por una debilidad de la visión, que es difícil de corregir. Con la edad, su intensidad puede disminuir. El nistagmo también puede aparecer en algunas enfermedades de la región central. sistema nervioso, con daño al laberinto, etc. El tratamiento a menudo no tiene éxito. La causa misma debe ser eliminada.

Criptoftalmos: hay una deformación de los párpados y todo sección anterior globo ocular. El criptoftalmos suele ir acompañado de deformidades faciales pronunciadas, sindactilia (fusión de brazos y piernas, por ejemplo, el dedo meñique con el dedo anular), anomalías genitales, etc.

El retinoblastoma es cierto neoplasma maligno retina que ocurre en niños en temprana edad(desde varios meses hasta 2 años). En el 15% de los casos puede ser bilateral. La enfermedad no se nota al principio, pero cuando la enfermedad alcanza un tamaño significativo y se acerca a la superficie posterior del cristalino, los padres notan, por así decirlo, el brillo de la pupila. En este caso, el ojo es ciego, la pupila es ancha, se ve un reflejo blanco amarillento desde la profundidad de la pupila. Todo este complejo de síntomas se denomina "ojo de gato amaurótico". El retinoblastoma se desarrolla a partir de elementos gliales inmaduros de la retina y es inicialmente visible como un engrosamiento de la retina en un área limitada. Si el ojo no se extrae a tiempo, el tumor crece hacia la órbita y la cavidad craneal. El tratamiento consiste en la extirpación temprana del ojo seguida de radioterapia. Los intentos de terapia con rayos X, la quimioterapia no dieron resultados positivos convincentes.

Glioma retinal: una neoplasia maligna del nervio óptico, un tumor de glía (tejido intersticial del sistema nervioso central), crece lentamente, alcanzando el tamaño de una nuez o un huevo de gallina. Puede llevar a la ceguera total e incluso a la muerte. El tumor se desarrolla con mayor frecuencia a una edad temprana. No se excluye la derrota de las personas mayores. Los primeros signos de tumores del nervio óptico son visión reducida y cambios en el campo visual. El exoftalmos crece lentamente. En este caso, el ojo generalmente sobresale hacia adelante, su movilidad, por regla general, se conserva por completo. El tratamiento es quirúrgico.

Patología hereditaria en herencia autosómica dominante

La herencia autosómica dominante de las anomalías se caracteriza principalmente por una importante variabilidad fenotípica: desde un rasgo apenas perceptible hasta uno demasiado intenso. A medida que se transmite de generación en generación, esta intensidad aumenta cada vez más. Excepto por la herencia de las propiedades de la sangre, la antropogenética moderna hasta ahora tiene información principalmente solo sobre rasgos raros, muchos de los cuales se heredan de acuerdo con las leyes de Mendel o representan un caso de adiciones a ellos.

Astigmatismo - descubierto a finales del siglo XVIII. El astigmatismo es una combinación de diferentes tipos de refracción o diferentes grados de un tipo de refracción en un ojo. En ojos astigmáticos, los dos planos perpendiculares de sección con mayor y menor poder refractivo se denominan meridianos principales. La mayoría de las veces se ubican vertical u horizontalmente. Pero también pueden tener una disposición oblicua, formando astigmatismo con ejes oblicuos. En la mayoría de los casos, la refracción en el meridiano vertical es más fuerte que en el horizontal. Tal astigmatismo se llama directo. A veces, por el contrario, el meridiano horizontal refracta más que el vertical - astigmatismo inverso. Distinguir entre el bien y el mal. Incorrecto generalmente de origen corneal. Se caracteriza por cambios locales en el poder refractivo en diferentes segmentos de un mismo meridiano y es causado por enfermedades de la córnea: cicatrices, queratocono, etc. El correcto tiene el mismo poder refractivo en todo el meridiano. Esta es una anomalía congénita, hereditaria y que cambia poco durante la vida. Las personas que sufren de astigmatismo (alrededor del 40 - 45% de la población mundial) necesitan corrección óptica, es decir, no pueden ver objetos en diferentes planos sin anteojos. Se elimina con la ayuda de gafas con gafas cilíndricas y con la ayuda de lentes de contacto.

La hemerolopia es un deterioro permanente de la visión crepuscular (ceguera nocturna). La visión central disminuye, el campo de visión se estrecha gradualmente de forma concéntrica.

Coloboma: un defecto en el borde del párpado en forma de muesca triangular o semicircular. Más a menudo visto en párpado superior en su tercio medio. A menudo combinado con otras deformidades faciales. Tratamiento: con estas anomalías, la cirugía plástica da buenos resultados.

Aniridia: ausencia del iris, patología congénita grave del tracto vascular del ojo. Puede haber aniridia parcial o casi completa. No es necesario hablar de aniridia completa, ya que histológicamente se encuentran al menos ligeros restos de la raíz del iris. Con la aniridia, son frecuentes los casos de glaucoma congénito con síntomas de distensión del globo ocular (hidroftalmos), que dependen de la fusión del ángulo de la cámara anterior con el tejido embrionario. La aniridia a veces se asocia con cataratas polares anterior y posterior, subluxación del cristalino y rara vez con coloboma del cristalino.

Microftalmos: subdesarrollo de todo el globo ocular, con una disminución en todos sus tamaños, un "ojo pequeño".

Lente ectópica: desplazamiento de la lente de la lente. El ejemplo más típico es la ectopia del cristalino, que se observa con una lesión familiar-hereditaria de todo el sistema musculoesquelético, que se expresa en alargamiento de las falanges distales de los dedos de manos y pies, alargamiento de las extremidades, debilidad de las articulaciones . Trastornos endocrinos graves. Esta enfermedad se llama aracnodactilia o síndrome de Marfan. En los ojos se encuentra un desplazamiento simétrico del cristalino. Más a menudo, el cristalino se desplaza hacia arriba y hacia adentro o hacia arriba y hacia afuera.

El desplazamiento del cristalino puede ir acompañado del desarrollo de cataratas.

Las malformaciones congénitas, incluidas las anomalías oculares, representan aproximadamente del 1 al 2% de todos los recién nacidos (L. Badmaeva y L. Volkhovitinova). Según estos autores, la frecuencia de deformidades en los recién nacidos cuyos padres estuvieron expuestos a la radiación atómica en Nagasaki es de alrededor del 19%, que es 10-20 veces mayor que la frecuencia habitual de anomalías e indica un efecto mutogénico excepcionalmente fuerte de la radiación ionizante.

Las causas y la patogénesis de las anomalías oculares congénitas son extremadamente diversas, complejas e influenciadas por numerosos factores internos y ambientales y sus combinaciones.

Entre factores internos asunto:

1. herencia;
2. violaciones por una razón u otra de la acción inductora de algunos tejidos sobre el crecimiento y diferenciación de otros en el proceso de desarrollo intrauterino de los ojos;
3. violaciones de la reactividad de algunos tejidos en respuesta a los efectos inductores de otros;
4. periodos de terminación teratogénicos;
5. violaciones de las correlaciones hormonales;
6. la edad de los padres;
7. incompatibilidad Rh de la madre y el feto;
8. anomalías congénitas del metabolismo;
9. aberraciones cromosómicas;
10. matrimonios endogámicos y relacionados y otros factores.

La herencia patológica se basa, como se sabe, en el daño a las estructuras hereditarias nucleares especiales de las células germinales (cromosomas y genes), los portadores materiales de la herencia. Son los llamados daños ideocinéticos (mutaciones genéticas), que dan lugar a la aparición de anomalías que se heredan de generación en generación, pueden darse de forma espontánea, es decir, por causas que desconocemos. Las anomalías hereditarias, por otro lado, también pueden surgir como resultado de los efectos nocivos sobre los cromosomas y los genes de los numerosos factores ambientales ya conocidos.

Un papel cada vez mayor en el origen de anomalías hereditarias, incluidas las oculares, se atribuye recientemente a violaciones del conjunto cromosómico de células germinales de los padres y un cambio en la disposición mutua de los cromosomas en comparación con la norma (enfermedades cromosómicas).

Normalmente, una persona en un óvulo fertilizado y en todas las células somáticas del cuerpo tiene 23 pares (conjunto diploide) de cromosomas. La asombrosa constancia de este número en las generaciones descendentes es posible solo debido a la reducción de la división de las células germinales en el proceso de su maduración, que se acompaña de la divergencia de los cromosomas de cada par. Como resultado de la división, cada espermatozoide filial y cada óvulo hijo no reciben un par, sino un cromosoma. Solo después de la fertilización del óvulo, se restablece el emparejamiento de cromosomas, alcanzando un total normal de 46 cromosomas. Bajo la influencia varias razones los cromosomas de uno u otro par no divergen, lo que finalmente conduce a la aparición de un número menor (45) o mayor (47) de cromosomas en los óvulos fecundados hija y es la causa de diversas anomalías hereditarias, a menudo muy graves.

Actualmente, algunos autores admiten la posibilidad de anomalías congénitas como consecuencia del daño en el citoplasma de las células germinales de los padres (anomalías citocinéticas). Estas anomalías no se heredan a las generaciones posteriores. Otros autores (S.N. Davidenkov, V.P. Efroimson y otros) rechazan la posibilidad de anomalías citocinéticas.

De gran importancia en el origen de las enfermedades oculares hereditarias es la consanguinidad de los padres y los matrimonios endogámicos entre miembros de grupos cerrados de población, clases o castas debido a diversas condiciones raciales, religiosas, sociales, geográficas y otras razones. Dichos matrimonios finalmente conducen al hecho de que, dentro de unas pocas generaciones, la mayoría de los que se casan se convierten en parientes. En tales condiciones, hay más posibilidades de que los heterocigotos se casen, en cada uno de los cuales el gen normal emparejado dominante (alelo) suprime el gen patológico recesivo, y externamente (fenotípicamente) la anomalía hereditaria no se manifestará en ellos. Pero algunos de sus hijos se convertirán en homocigotos, que recibirán un gen vicioso recesivo tanto del padre como de la madre en ausencia de un alelo dominante que suprima el gen recesivo. Solo en tales descendientes, homocigotos, puede manifestarse una enfermedad hereditaria aparentemente recesiva, oculta en sus padres heterocigotos.

Si el daño a los genes en los núcleos de las células germinales de los padres ocurre incluso antes de la fertilización del óvulo y antes del inicio de la concepción, en tales casos se habla de gametopatías.

Un papel importante en el origen de las anomalías congénitas lo juegan los periodos de terminación teratogénica, es decir, aquellos periodos de tiempo críticos en el desarrollo intrauterino de un ser vivo, en los que se produce una mayor diferenciación de los tejidos oculares. Durante estos períodos, los tejidos del ojo en desarrollo son más sensibles a los efectos de los factores dañinos endógenos y exógenos. Para el ojo humano, el período de terminación teratogénica cae principalmente desde la mitad de la segunda hasta el final de la séptima semana de embarazo. En este momento todavía no hay circulación placentaria, el ser vivo en desarrollo todavía se llama embrión, y las anomalías que han surgido en este momento se llaman embriopatías.

Las anomalías que surgieron en un período posterior, después del establecimiento de la circulación placentaria, se denominan fetopatía (feto - feto).

Los trastornos locales de inducción y reactividad pueden causar hipo y aplasia de los tejidos oculares y del globo ocular en su conjunto, persistencia de las relaciones fetales, así como un crecimiento excesivo de tejido (hiperplasia).

Las discrepancias hormonales intrauterinas que conducen a diversas anomalías en el desarrollo del ojo (pliegues retinianos, anoftalmos, etc.) se pueden observar en trastornos de las funciones de varias glándulas endocrinas, especialmente paratiroides y glándulas pancreáticas (cataratas congénitas, afasia, etc.).

La edad tardía de la madre (35 años o más) también tiene gran importancia como factor causal una serie de anomalías oculares (enfermedad de Down, condrodistrofia, etc.).

Esto se debe a la no disyunción más frecuente de los cromosomas en el proceso de división reductiva de las células germinales en el caso de la edad avanzada de la madre.

La incompatibilidad Rh entre la madre y el feto puede causar una variedad de anomalías oculares (colobomas, microftalmos, cataratas, etc.).

Las anomalías metabólicas congénitas y hereditarias en la madre, el feto y el feto pueden causar enfermedades generales graves, en ocasiones mortales, en los niños, acompañadas de una variedad de anomalías y enfermedades oculares (albinismo, enfermedad de Gaucher, galactosemia, diabetes, gárgolas, idiotez amaurótica familiar, etc.). ).

Debido a grandes logros años recientes en el estudio del problema de la herencia humana y en el campo de la genética experimental, se presta cada vez más atención al papel de los factores ambientales en el origen de las anomalías oculares congénitas hereditarias y no hereditarias (peristáticas). Las anomalías que se han desarrollado sobre la base de los efectos nocivos de los factores ambientales ahora prevalecen en gran medida sobre las anomalías de origen genético espontáneo, que anteriormente desempeñaban un papel dominante.

Los factores ambientales que rodean al embrión y al feto pueden causar el desarrollo de tales anomalías (fenocopías) que no pueden distinguirse externamente de las verdaderas anomalías hereditarias del ojo.

Entre los factores ambientales, un papel particularmente importante pertenece a varios tipos radiaciones ionizantes (rayos X, radio, neutrones), que pueden causar tanto daño a los cromosomas, genes y no disyunción de los cromosomas de las células germinales, como daño a las células somáticas, con el posible desarrollo posterior de enfermedades no hereditarias y congénitas. anomalías hereditarias generales y oculares en la descendencia.

Es posible que la irradiación natural de la superficie terrestre con sustancias radiactivas o rayos cósmicos durante mucho tiempo sea una de las causas de mutaciones espontáneas que, aparentemente, pueden provocar el desarrollo de neoplasias malignas.

Las intoxicaciones de diversa índole (alcohol, éter, cloroformo, anticonceptivos y abortivos, algunos somníferos, magnesio, litio, selenio, azul tripán, etc.) también pueden provocar anomalías oculares tan graves como microftalmos, anoftalmos, etc.

La falta de oxígeno del feto, causada por una violación del suministro de sangre al útero, enfermedad de la placenta, sangrado, embarazo ectópico, puede provocar malformaciones como la anencefalia en combinación con la tetralogía de Fallot, la enfermedad de Down, etc.

infeccioso y enfermedades virales madres, especialmente fechas tempranas embarazos (hasta 3 meses), a menudo se acompañan de embriopatías y son una de las razones más importantes para el desarrollo de diversas anomalías oculares congénitas.

Gregg (1941) fue el primero en describir las malformaciones de los ojos en los recién nacidos, principalmente cataratas, que surgían sobre la base de la rubéola viral, transferida por la madre al comienzo del embarazo. Estas malformaciones se encontraron posteriormente en muchas otras infecciones virales (sarampión, parotiditis, viruela, varicela, poliomielitis, herpes zoster, hepatitis viral, etc.). Infecciones virales ejercen su efecto teratogénico sobre el feto cuando la madre está enferma en periodo temprano embarazo - por lo general no más tarde de los primeros 3 meses.

A la sífilis y la tuberculosis ahora se les atribuye un papel teratogénico mucho más modesto que en épocas anteriores.

De las enfermedades protozoarias de la madre y el feto, la toxoplasmosis, que conduce a una fetopatía inflamatoria severa en forma de hidrocefalia y otras lesiones del sistema nervioso central en combinación con coriorretinitis, actualmente recibe una atención excepcional, especialmente en el área mancha amarilla retina, microftalmía, colobomas y otras anomalías oculares.

La desnutrición materna durante el embarazo con una gran deficiencia de vitaminas, especialmente vitamina A y ácido fólico, tiene un fuerte efecto teratogénico hasta la reabsorción completa del embrión, el desarrollo de hidrocefalia y diversas deformidades oculares.

La influencia combinada de los factores hereditarios y ambientales, incluidos los sociales, desempeña un papel teratogénico muy importante, ya que muchas anomalías hereditarias solo se pueden realizar bajo la influencia de ciertas condiciones ambientales: "una especie de interferencia de los momentos hereditarios y ambientales" (S.N. Davidenkov ). La importancia de tal "interferencia" se confirma, en particular, por las observaciones comparativas disponibles sobre el desarrollo y la incidencia de gemelos fraternos genotípicamente idénticos, idénticos y genotípicamente diferentes.

En cada caso particular, a menudo es muy difícil o imposible determinar qué factores (hereditarios o ambientales) determinan el desarrollo de esta anomalía congénita, especialmente si el médico no tiene suficientes datos genealógicos, información sobre la distribución familiar de la anomalía, el presencia o ausencia de consanguinidad de los padres, sobre el tipo de transmisión hereditaria de la anomalía (dominante, recesiva, ligada al sexo) y otros datos genéticos médicos.

Prevención de enfermedades congénitas y hereditarias basada en un conocimiento profundo problemas contemporáneos herencia, en relación con una serie de enfermedades, ya es posible en la actualidad dando consejo correcto contraer matrimonio, especialmente el asesoramiento a los padres que tengan un hijo con una u otra malformación, sobre el grado de probabilidad de aparición del mismo defecto en el posterior nacimiento de otros hijos en la familia y la conveniencia de procrear más.

El tratamiento de anomalías congénitas y hereditarias es posible en muchos casos con la ayuda de intervenciones quirúrgicas adecuadas que eliminan la deficiencia anatómica y funcional existente.

En varios otros casos, es posible prevenir el desarrollo de una enfermedad ocular y, a veces, salvar la vida de un niño con el uso temprano de ciertas medidas terapéuticas. Estos incluyen, por ejemplo, la transfusión de sangre de reemplazo temprano en las eritroblastosis hereditarias que han surgido sobre la base de la incompatibilidad Rh; cita temprana de la dieta correcta para la galactosemia y diabetes, el nombramiento de insulina en la diabetes; designación de específicos medicamentos efectivos proteína en el tratamiento de la hemofilia; el nombramiento de otras drogas y hormonas en el tratamiento de otras anomalías. El nombramiento temprano de una dieta adecuada para la galactosemia, la dieta y la insulina para la diabetes mellitus no solo pueden prevenir, sino también conducir a la regresión de una catarata inicial ya existente.

Los padres deben indicar la necesidad de proteger a los niños que están predispuestos hereditariamente a una anomalía particular de los efectos de factores ambientales provocadores específicos en los casos en que estos factores sean conocidos.

Los oftalmólogos conocen cientos de enfermedades oculares. Cada una de estas enfermedades tratamiento oportuno puede causar la pérdida de la visión.

La mayoría de las enfermedades de los ojos son causadas por la inflamación. El proceso inflamatorio, que aparece en la periferia, si no se trata, puede profundizar en el ojo y causar complicaciones graves.

La medicina moderna se está desarrollando muy rápidamente, por lo que la lista de enfermedades humanas incurables asociadas con los ojos se reduce cada año. Pero esto no significa en absoluto que cuando aparecen síntomas de enfermedades oftálmicas, puede retrasar una visita al médico. Cuanto más tarde el paciente recurre a los oftalmólogos, menos tienen la oportunidad de ayudarlo.

Síntomas de enfermedades oculares en humanos.

A pesar de la gran variedad de enfermedades oculares, la mayoría de ellas tienen síntomas similares. En particular, los pacientes que buscan ayuda médica describen los siguientes síntomas:

Esta no es una lista completa de los síntomas de las enfermedades de los ojos. Sin embargo, los síntomas enumerados anteriormente se observan en casi todas las enfermedades oculares.

Tipos de enfermedades de los órganos de la visión.

Dado que hay muchas patologías que afectan los órganos de la visión, para facilitar el diagnóstico, los médicos las dividieron en varios tipos. Esta división facilita enormemente la selección de un tratamiento eficaz.

Teniendo en cuenta las estructuras afectadas de los órganos de la visión, las patologías oculares se dividen en los siguientes tipos:

Vale la pena señalar que las enfermedades más comunes son de naturaleza inflamatoria: cebada, blefaritis y conjuntivitis. En segundo lugar en cuanto a frecuencia de detección se encuentran las enfermedades que alteran la agudeza visual: miopía, hipermetropía, astigmatismo y presbicia.

Los más peligrosos son el glaucoma, las cataratas y la distrofia retiniana. Estas patologías a menudo causan pérdida total visión.

enfermedades de la retina

La retina se llama capa interna. Este es un elemento muy importante del globo ocular, porque es responsable de la formación de una imagen, que luego se transmite al cerebro.

El síntoma principal que indica la presencia de enfermedades de la retina es una fuerte disminución de la agudeza visual. Naturalmente, es imposible hacer un diagnóstico preciso basado solo en este síntoma, por lo que los médicos examinan cuidadosamente al paciente.

Las patologías más comunes de la retina son:

El riesgo de patologías retinianas es muy alto. Por lo tanto, cuando aparecen los síntomas descritos anteriormente, no debe posponer una visita a un oftalmólogo.

Los párpados protegen los globos oculares de las influencias externas. Una décima parte de todas las enfermedades oculares ocurren en los párpados. Los más comunes son:

Los conductos lagrimales se encuentran muy cerca de los párpados. Por lo tanto, en oftalmología, estas enfermedades se combinan en un solo grupo.

Cabe señalar que, a diferencia de las enfermedades de los párpados, las patologías del aparato productor de lágrimas son raras, pero los médicos les dan Atención especial ya que pueden causar complicaciones muy graves.

Al mismo tiempo, las enfermedades del aparato lagrimal son bastante comunes. Se relacionan principalmente con alteración de la permeabilidad de los canales lagrimales.

Por regla general, las enfermedades de los órganos lagrimales son poco susceptibles de tratamiento terapeutico Por lo tanto, los médicos a menudo resuelven los problemas con métodos quirúrgicos.

Esclerótica y córnea

La esclerótica y la córnea están estrechamente relacionadas. El primero es una capa protectora de colágeno y tejido conectivo. el color blanco. El segundo es una concha transparente arqueada., proporcionando penetración y enfoque de la luz en la retina. La esclerótica en el frente, la parte abierta del ojo pasa a la córnea.

Las enfermedades de la córnea y la esclerótica ocurren en el 25% de los pacientes que visitan las clínicas oftalmológicas.

Las enfermedades más comunes de la esclerótica incluyen:

El tratamiento de estas enfermedades oculares puede ser tanto terapéutico como quirúrgico. A Tratamiento quirúrgico de la córnea, los médicos suelen recurrir a las queratoprótesis.

nervio óptico

Todas las enfermedades que afectan al nervio óptico se pueden dividir en 3 grupos principales:

• Neuritis.
• Enfermedades vasculares.
• Degenerativo.

La neuritis puede ser descendente y ascendente. En el primer caso, la inflamación puede localizarse en cualquier parte del nervio óptico. En el segundo caso, el proceso inflamatorio afecta primero a la parte intraocular y luego a la parte intraorbitaria del nervio.

Con cualquier enfermedad del nervio óptico, hay una disminución significativa de la visión central y un estrechamiento del campo de visión.

La neuropatía es un daño degenerativo del nervio óptico. Puede ocurrir cuando enfermedad coronaria y exposición a sustancias tóxicas. El síntoma principal de esta patología es la pérdida de la percepción del color. Además, el paciente puede quejarse de dolor mientras mueve los globos oculares.

Para tratar las enfermedades que afectan al nervio óptico, los médicos utilizan hormonas esteroides y antiinflamatorios no esteroideos, descompresión orbitaria y cirugía.

aparato oculomotor

Estas enfermedades se detectan de forma bastante sencilla. El hecho es que los pacientes con tales patologías tienen una posición incorrecta de los globos oculares, una violación de la movilidad de los ojos, su divergencia y convergencia.

Muy a menudo, los oftalmólogos se enfrentan a las siguientes lesiones del aparato oculomotor:

Todavía tratamiento x enfermedades se reduce principalmente a la lucha con las principales enfermedades y ejercicios especiales que le permitan normalizar la función muscular.

Por cierto, los nombres de las enfermedades oculares en las personas reflejan más plenamente la esencia de las patologías del aparato oculomotor, ya que indican con precisión el origen del problema.

Lista de enfermedades hereditarias humanas con descripción.

Muchas enfermedades de los órganos de la visión en humanos son de naturaleza genética. Es decir, son hereditarios. Algunas de estas enfermedades son congénitas, mientras que otras se desarrollan después del nacimiento. bajo la influencia de varios factores.

síndrome del ojo de gato

La enfermedad se expresa en cambio patológico iris y. La razón de los cambios radica en las mutaciones que afectan al cromosoma 22. En pacientes con síndrome del ojo de gato, hay una deformación parcial del iris o su ausencia total.

Debido a la deformidad, la pupila de estos pacientes suele estar alargada verticalmente y es muy similar al ojo de un gato. Debido a esto, la enfermedad obtuvo su nombre.

A menudo, el síndrome del ojo de gato se combina con otras patologías del desarrollo: subdesarrollo del sistema reproductivo, cardiopatías congénitas, defectos en la formación del recto, etc.

Si los síntomas de tales trastornos son moderados, luego de Tratamiento quirúrgico el paciente puede vivir con relativa normalidad. Pero cuando hay violaciones graves órganos internos el paciente muere.

daltonismo

Esta patología congénita se expresa en una violación de la percepción del color. Un paciente con daltonismo no puede percibir ciertos colores con normalidad. Por lo general, estos son tonos de verde y rojo. La enfermedad suele ser causada por una anomalía en el desarrollo de los receptores en los ojos.

La enfermedad se transmite por línea materna, pero se manifiesta principalmente en hombres. Estos últimos sufren de daltonismo. 20 veces más a menudo que las mujeres.

Hipoplasia del nervio óptico

Otra enfermedad congénita. Se manifiesta por el pequeño tamaño del disco visual. En una forma grave de patología, el paciente puede carecer por completo de fibras nerviosas ópticas.

La enfermedad tiene los siguientes síntomas:

• visión débil.
• Debilitamiento del aparato oculomotor.
• La presencia de puntos ciegos en el campo de visión.
• Problemas con la percepción del color.
• Deterioro de las habilidades motoras del alumno.

A menudo, el debilitamiento de los músculos del globo ocular con hipoplasia provoca estrabismo.

Si la enfermedad se detecta en un niño, entonces se puede curar parcialmente. En un adulto, no se puede corregir.

Tratamiento de cataratas

El cristalino es de gran importancia para la visión, a pesar de su tamaño en miniatura. Su opacidad conduce a una grave disminución de la visión.

Catarata se llama catarata. Esta enfermedad puede ser adquirida o congénita. Además, los médicos lo dividen según el tipo de curso en relacionado con la edad, tóxico, sistémico y traumático.

Un paciente con catarata piensa que está sano, porque la enfermedad no se manifiesta de ninguna manera o sus manifestaciones son muy insignificantes. Y cuando aparecen síntomas brillantes de patología, entonces tratamiento conservador no da el efecto deseado. Por lo tanto, la prevención de cataratas es muy importante. expresado en el examen anual por un oftalmólogo.

Hasta mediados del siglo pasado, la catarata se consideraba una enfermedad incurable. Todo lo que los médicos pudieron hacer fue quitar el cristalino nublado. Todo cambió en 1949, cuando el inglés Harold Ridley realizó la primera operación para instalar una lente artificial hecha de polimetilacrilato. Desde entonces, las cataratas han dejado de ser una condena.

En las clínicas oftalmológicas modernas, los médicos pueden elegir qué tratamiento aplicar a un paciente con catarata.

Atención, solo HOY!

Muchos padres con problemas oculares se preocupan de que sus hijos también desarrollen problemas de visión. Algunas enfermedades de los ojos son en realidad hereditarias, pero a veces se pueden prevenir. Este artículo discutirá los tipos de enfermedades oculares hereditarias y las causas de su aparición.

Si recurrimos a las estadísticas, podemos ver que casi el diez por ciento de todas las enfermedades se heredan a nivel genético. Como se mencionó anteriormente, esto también incluye enfermedades. Muchos de ellos son asintomáticos y no afectan la agudeza visual, por lo que no en todos los casos se puede siquiera sospechar que una persona tiene algún problema en el sistema visual.

Causas de las enfermedades oculares congénitas

Vale la pena señalar que la causa principal de las patologías de los órganos de la visión es una mutación genética que provoca el desarrollo de enfermedades oculares hereditarias. ¿Qué otras razones provocan la aparición de enfermedades oculares en un niño? Entonces, entre las principales razones están:

1. Patologías del desarrollo de tejidos durante el embarazo;
2. Trastornos hormonales;
3. Incompatibilidad de los factores Rh de la madre y el feto;
4. La edad de los padres (la mayoría de las veces, las patologías de órganos ocurren en los hijos de aquellos padres que deciden tener un hijo antes de los 16 años o después de los 40);
5. Mutaciones cromosómicas;
6. Parto difícil o patológico;
7. Incesto, que a menudo conduce al desarrollo de anomalías fetales.
8. Influencia de factores ambientales, entre los que se encuentran: radiaciones, enfermedades infecciosas y víricas sufridas durante el embarazo, abuso de alcohol y tabaquismo de la futura madre, etc.

¿Qué enfermedades de los ojos se heredan?

Aquí vale la pena señalar de inmediato que las enfermedades oculares hereditarias se dividen en tres grandes grupos:

1. Patologías congénitas(en este caso, se prescribe tratamiento quirúrgico);
2. Defectos pequeños (por regla general, no requieren un tratamiento especial);
3. Anomalías de los ojos asociadas a enfermedades de otros órganos.

Lista de las principales enfermedades oculares que se heredan:

1. Daltonismo (una persona no distingue los colores);
2. Microftalmos (desproporcionadamente pequeño en humanos);
3. Anoftalmos (ausencia de uno o dos globos oculares);

4. Anomalías de la córnea, por ejemplo, un cambio en su forma (queratocono) o su opacidad congénita.
5. Glaucoma (aumento de la presión intraocular);
6. Catarata (opacidad del cristalino del ojo);
7. Anomalías en la estructura de los párpados.
8. La miopía (miopia) es una enfermedad ocular en la que una persona ve mal de lejos, pero ve bien de cerca.
9. Nistagmo (movimientos involuntarios de los globos oculares).

Si los futuros padres tienen alguna enfermedad ocular, deben consultar a un genetista para que les aconseje. El especialista te indicará qué medidas preventivas y terapéuticas deberán tomar los padres.