Çeşitli milletler arasında popülasyon genetiği yöntemleriyle kan gruplarının kökeni ve evriminin belirlenmesi. Bombay Fenomeni: Keşif Hikayesi

Dört ana kan grubu olduğunu okuldan biliyoruz. İlk üçü yaygın, dördüncüsü ise nadirdir. Grupların sınıflandırılması, antikorları oluşturan kandaki aglutinojenlerin içeriğine göre gerçekleşir. Ancak, birkaç kişi "Bombay Fenomeni" adı verilen beşinci bir grup olduğunu biliyor.

Neyin tehlikede olduğunu anlamak için kandaki antijenlerin içeriğini hatırlamalısınız. Yani, ikinci grup antijen A, üçüncü - B, dördüncü A ve B antijenlerini içerir ve birinci grupta bu elementler yoktur, ancak antijen H içerir - bu, diğerlerinin yapımında yer alan bir maddedir. antijenler. Beşinci grupta ne A, ne B, ne de H vardır.

Miras

Kan grubu kalıtımı belirler. Ebeveynler üçüncü ve ikinci gruba sahipse, çocukları dört gruptan herhangi biriyle doğabilir, ebeveynler birinci gruba sahipse, çocuklar sadece birinci grubun kanına sahip olacaktır. Bununla birlikte, ebeveynlerin alışılmadık, beşinci bir grup veya Bombay fenomeni olan çocukları doğurduğu zamanlar vardır. Bu kanda A ve B antijenleri yoktur, bu nedenle sıklıkla birinci grupla karıştırılır. Ancak Bombay kanında birinci grupta yer alan H antijeni yoktur. Bir çocuğun bir Bombay fenomeni varsa, kanda ebeveynlerinin sahip olduğu tek bir antijen olmadığı için babalığı doğru bir şekilde belirlemek mümkün olmayacaktır.

keşif geçmişi

Alışılmadık bir kan grubunun keşfi, 1952 yılında Hindistan'ın Bombay bölgesinde yapıldı. Sıtma sırasında toplu kan testleri yapıldı. Muayeneler sırasında, antijen içermediği için kanı bilinen dört gruptan hiçbirine ait olmayan birkaç kişi tespit edildi. Bu vakalar "Bombay Fenomeni" olarak bilinir hale geldi. Daha sonra, dünya çapında bu tür kan hakkında bilgi ortaya çıkmaya başladı ve dünyada her 250.000 kişi için beşinci bir grup var. Hindistan'da bu rakam daha yüksektir - 7.600 kişi başına bir.

Bilim adamlarına göre Hindistan'da yeni bir grubun ortaya çıkması, bu ülkede yakın akraba evliliklere izin verilmesinden kaynaklanıyor. Hindistan yasalarına göre, ailenin kast içinde devam etmesi, toplumdaki bir konumu ve aile servetini korumanıza izin verir.

Sıradaki ne

Bombay fenomeninin keşfinden sonra Vermont Üniversitesi'ndeki bilim adamları, nadir görülen başka kan türlerinin de bulunduğuna dair bir açıklama yaptılar. En son keşifler Langereis ve Junior olarak adlandırıldı. Bu türler, kan grubundan sorumlu olan daha önce tamamen bilinmeyen proteinler içerir.

5. grubun benzersizliği

En yaygın ve en eskisi ilk gruptur. Neandertaller zamanında ortaya çıktı - 40 bin yıldan daha eski. Dünya nüfusunun neredeyse yarısı ilk kan grubuna sahiptir.

İkinci grup yaklaşık 15 bin yıl önce ortaya çıktı. Ayrıca nadir olarak kabul edilmez, ancak çeşitli kaynaklara göre insanların yaklaşık %35'i onun taşıyıcısıdır. Çoğu zaman, ikinci grup Japonya, Batı Avrupa'da bulunur.

Üçüncü grup daha az yaygındır. Taşıyıcıları nüfusun yaklaşık %15'idir. Bu gruba sahip çoğu insan Doğu Avrupa'da bulunur.

Yakın zamana kadar dördüncü grup en yeni olarak kabul edildi. Ortaya çıkışından bu yana yaklaşık beş bin yıl geçti. Dünya nüfusunun %5'inde görülür.

Bombay Fenomeni (kan grubu V), onlarca yıl önce keşfedildiği için en yenisi olarak kabul edilir. Tüm gezegende böyle bir gruba sahip insanların sadece %0,001'i var.

fenomen oluşumu

Kan gruplarının sınıflandırılması, antijenlerin içeriğine dayanmaktadır. Bu bilgi kan transfüzyonunda kullanılır. Birinci grupta yer alan H antijeninin hepsinin "atası" olduğuna inanılmaktadır. mevcut gruplar, çünkü A ve B antijenlerinin ortaya çıktığı bir tür yapı malzemesidir.

döşeme kimyasal bileşim kan hala uteroda bulunur ve ebeveynlerin kan gruplarına bağlıdır. Ve burada genetikçiler basit hesaplamalarla bir bebeğin hangi olası gruplarla doğabileceğini söyleyebilirler. Bazen, yine de, olağan normdan sapmalar meydana gelir ve daha sonra resesif epistasis (Bombay fenomeni) gösteren çocuklar doğar. Kanlarında A, B, H antijenleri yoktur, bu beşinci kan grubunun benzersizliğidir.

Beşinci gruba sahip kişiler

Bu insanlar milyonlarca insan gibi başka gruplarla birlikte yaşıyor. Bazı zorlukları olsa da:

1. Bir bağışçı bulmak zor. Kan nakli yapılması gerekiyorsa sadece beşinci grup kullanılabilir. Ancak Bombay kanı istisnasız tüm gruplar için kullanılabilir ve herhangi bir sonucu yoktur.
2. Babalık kurulamaz. Babalık için bir DNA testi yapmanız gerekiyorsa, çocuk ebeveynlerinin sahip olduğu antijenlere sahip olmayacağından sonuç vermeyecektir.

ABD'de Bombay fenomeni ile iki çocuğunun doğduğu bir aile var. A-H tipi. Böyle bir kan, 1961'de Çek Cumhuriyeti'nde bir kez tespit edildi. Dünyada çocuklar için donör yok ve diğer grupların transfüzyonu onlar için ölümcül. Bu özelliğinden dolayı en büyük çocuk kendisi için bağışçı oldu ve kız kardeşi de aynısını bekliyor.

biyokimya

Genel olarak kan gruplarından sorumlu üç tip gen olduğu kabul edilir: A, B ve 0. Her insanın iki geni vardır - biri anneden diğeri babadan alınır. Buna dayanarak, kan grubunu belirleyen altı gen varyasyonu vardır:

1. İlk grup, 00 genin varlığı ile karakterize edilir.
2. İkinci grup için - AA ve A0.
3. Üçüncüsü 0B ve BB antijenlerini içerir.
4. Dördüncü - AB'de.

Karbonhidratlar kırmızı kan hücrelerinin yüzeyinde bulunur, aynı zamanda antijen 0 veya antijen H'dir. Bazı enzimlerin etkisi altında, antijen H'nin A'ya kodlanması gerçekleşir.Aynı şey, antijen H'nin B'ye kodlanması sırasında da olur. Gen 0, enzimin herhangi bir kodlamasını üretmez. Eritrositlerin yüzeyinde aglutinojen sentezi olmadığında, yani yüzeyde ilk H antijeni olmadığında, bu kan Bombay olarak kabul edilir. Özelliği, H antijeninin yokluğunda veya " kaynak kodu”, diğer antijenlere dönüştürülecek hiçbir şey yoktur. Diğer durumlarda, eritrositlerin yüzeyinde çeşitli antijenler bulunur: birinci grup, antijenlerin yokluğu ile karakterize edilir, ancak ikinci - A, üçüncü - B, dördüncü - AB için H varlığı. Beşinci gruptaki kişilerde eritrositlerin yüzeyinde herhangi bir gen yoktur ve hatta kodlamadan sorumlu H'ye bile sahip değildirler, kodlayan enzimler olsa bile H'yi başka bir gene dönüştürmek imkansızdır çünkü H kaynağı yok.

Orijinal H antijeni, H adlı bir gen tarafından kodlanır. Şuna benzer: H, H antijenini kodlayan gendir, h, H antijeninin oluşmadığı çekinik bir gendir. Sonuç olarak, ebeveynlerde kan gruplarının olası kalıtımının genetik analizi yapılırken, farklı bir gruba sahip çocuklar doğabilir. Örneğin, dördüncü gruba sahip ebeveynler birinci gruptan çocuk sahibi olamazlar, ancak ebeveynlerden birinin Bombay fenomeni varsa, birinci grupta bile herhangi bir gruptan çocuk sahibi olabilirler.

Çözüm

Milyonlarca yıl boyunca, sadece gezegenimizin değil, evrim gerçekleşir. Tüm canlılar değişir. Evrim de kan bırakmadı. Bu sıvı sadece yaşamamızı sağlamakla kalmaz, aynı zamanda bizi olumsuz etkilerden de korur. çevre, virüsler ve enfeksiyonlar, onları nötralize eder ve hayati sistemlere ve organlara nüfuz etmelerini önler. Bilim adamları tarafından onlarca yıl önce Bombay fenomeni şeklinde yapılan benzer keşiflerin yanı sıra diğer kan türleri de gizemini koruyor. Ve bilim adamları tarafından henüz açıklanmayan ne kadar çok sırrın dünyadaki insanların kanında saklandığı bilinmiyor. Belki bir süre sonra, çok yeni, benzersiz olacak yeni bir grubun olağanüstü bir keşfi hakkında daha fazla bilgi sahibi olacak ve onunla birlikte insanlar inanılmaz yeteneklere sahip olacak.

Çocuğun kan grubu ebeveynlerden biriyle uyuşmuyorsa, bebeğin babası bebeğin kendisinden olmadığından şüpheleneceğinden bu gerçek bir aile trajedisi olabilir. Aslında böyle bir fenomen, Avrupa ırkında 10 milyonda bir kişide meydana gelen nadir bir genetik mutasyondan kaynaklanıyor olabilir! Bilimde bu fenomene Bombay Fenomeni denir. Biyoloji dersinde, bir çocuğun anne-babadan birinin kan grubunu miras aldığı öğretildi, ancak bunun her zaman böyle olmadığı ortaya çıktı. Örneğin, birinci ve ikinci kan gruplarına sahip ebeveynler, üçüncü veya dördüncü bir bebek doğar. Bu nasıl mümkün olabilir?

Genetik bilimi ilk kez 1952 yılında bir bebeğin anne ve babasından miras alınamayacak bir kan grubuna sahip olduğu bir durumla karşılaştı. Erkek baba I kan grubuna sahipti, kadın anne II kan grubuna sahipti ve çocukları III grup kan. Bu kombinasyona göre mümkün değildir. Çifti gözlemleyen doktor, çocuğun babasının ilk kan grubuna sahip olmadığını, ancak bir tür genetik değişiklik nedeniyle ortaya çıkan taklit olduğunu öne sürdü. Yani gen yapısı ve dolayısıyla kan belirtileri değişti.

Bu aynı zamanda kan gruplarının oluşumundan sorumlu proteinler için de geçerlidir. Toplamda 2 tane var - bunlar eritrosit zarında bulunan aglütinojenler A ve B'dir. Ebeveynlerden miras alınan bu antijenler, aşağıdakilerden birini belirleyen bir kombinasyon oluşturur. dört grup kan.

Bombay fenomeninin merkezinde resesif epistasis vardır. konuşmak basit kelimelerle, mutasyonun etkisi altında, kan grubu aglutinojen içermediğinden I (0) belirtilerine sahiptir, ancak aslında değildir.

Bombay Fenomenine sahip olup olmadığınızı nasıl anlarsınız? Birinci kan grubundan farklı olarak, eritrositlerde A ve B aglütinojenleri yokken, kan serumunda aglütininler A ve B varken Bombay fenomeni olan bireylerde kalıtsal kan grubuna göre belirlenen aglutininler belirlenir. Çocuğun eritrositlerinde (I (0) kan grubunu anımsatan) aglütinojen B olmamasına rağmen, serumda sadece aglutinin A dolaşacaktır.Bu, Bombay fenomeni olan kanı normalden ayıracaktır, çünkü normalde Hem aglutininlerim var - A ve B.

Bir kan transfüzyonu gerekli olduğunda, Bombay Fenomeni olan hastalara sadece tam olarak aynı kan ile transfüzyon yapılmalıdır. Bariz nedenlerden dolayı onu bulmak gerçekçi değildir, bu nedenle bu fenomene sahip insanlar, kural olarak, gerektiğinde kullanmak için kan transfüzyon istasyonlarında kendi materyallerini saklarlar.

Eğer böyle bir sahibiyseniz nadir kan, evlendiğinizde bunu mutlaka eşinize söyleyin ve çocuk sahibi olmaya karar verdiğinizde bir genetikçiye danışın. Çoğu durumda, Bombay fenomeni olan insanlar, normal kan grubuna sahip çocukları doğurur, ancak bilim tarafından tanınan kalıtım kurallarına göre değildir.

Açık kaynaklardan fotoğraflar

Bu makale yaşlı hastalarda hipertansiyon tedavisi için ilaç seçimini tartışmaktadır. Hipertansiyondan muzdarip yaşlı insanlar, doktorların özel bir ilişkisi olduğu bir hasta kategorisidir. Uygulama göstermiştir ki ilaç azaltma tansiyon yaşlı insanlarda kendine has özellikleri vardır ve daha sonra ne olduklarını öğreneceksiniz.

30 ila 60 yaş arasındaki hastalar için kullanılan standart yaklaşım, insanlar için etkili olmayabilir. emeklilik yaşı. Ancak bu hiçbir şekilde yaşlı hipertansif hastaların herhangi bir tıbbi yardımı reddederek kendilerinden vazgeçmeleri gerektiği anlamına gelmez. Etkili tedavi yaşlılarda hipertansiyon gerçek! Bunun için doktorun yetkin hareketleri, hastanın kendisinin canlılığı ve yakınlarının sağlayabileceği destek önemlidir.

• Hipertansiyonu tedavi etmenin en iyi yolu (hızlı, kolay, sağlıklı, "kimyasal" ilaçlar ve diyet takviyeleri olmadan)
• Hipertonik hastalık - halk yolu 1. ve 2. aşamalarda ondan kurtulun
• Hipertansiyonun nedenleri ve nasıl ortadan kaldırılacağı. Hipertansiyon testleri
• İlaçsız hipertansiyonun etkili tedavisi

Hipertansiyondan muzdarip yaşlı bir kişinin komplikasyonları yoksa, benzer durumdaki gençler için de reçete edilen bir tiyazid diüretik ile tedaviye başlanması önerilir. Bununla birlikte, yaşlı bir kişi ilacı normal dozun yarısı ile almaya başlamalıdır. Çoğu yaşlı insan için optimal doz 12.5 mg diklotiyaziddir. Son derece nadir durumlarda dozu 50 mg'a çıkarmak gerekir. 12.5 mg tablet yoksa, 25 mg tableti ikiye bölün.

Aktivite farmakolojik ajanlar tansiyonu düşürmek hastaların yaşına göre değişir. Bu, 1991 yılında yapılan bir çalışmada doğrulandı. Özellikle, tiyazid diüretiklerinin etkinliğinin 55 yaş ve üzerindeki kişilerde genç hastalara göre daha yüksek olduğunu göstermek mümkün olmuştur. Bu nedenle, küçük dozlarda diüretikler, özellikle hipertansiyondan muzdarip yaşlı hastaların tedavisi için endikedir. Yaşlı insanlar genellikle yüksek seviyelerde kolesterol ve diğer sağlıksız kan yağlarına (trigliseritler gibi) sahip olsalar da, bu, küçük dozlarda bir tiyazid diüretiğinin (yüksek dozlarda kan kolesterol seviyelerini yükselten) alınmasını mutlaka engellemez. Düşük dozlarda bir tiyazid diüretiği almanın kolesterol seviyeleri üzerinde çok az etkisi olacak gibi görünmektedir.

eğer vücutta düşük seviye potasyum veya sodyum veya yüksek kalsiyum seviyelerinde, potasyum tutucu bir ilaçla birlikte bir tiyazid diüretik alınabilir. Yaşlı insanlar için ek potasyum önerilmez, çünkü yaşlarında iki soruna neden olur: hap almaları zordur ve böbrekler vücuttan fazla potasyumun atılmasıyla baş edemez.

Yaşlılarda hipertansiyon tedavisi için kalsiyum antagonistleri

Dihidropiridin alt sınıfından (nifedipin ve analogları) kalsiyum antagonistleri, tiyazid diüretikleri ile birlikte yaşlı hastalar için çok uygun antihipertansif ilaçlardır. Dihidropiridin kalsiyum antagonistleri, genellikle yaşlıların karakteristiği olan ve genellikle diüretikler tarafından güçlendirilen dolaşımdaki kan plazmasının hacminde daha fazla azalmaya yol açmayan orta derecede bir diüretik etki ile karakterize edilir. Kalsiyum antagonistleri, düşük reninli hipertansiyon formunda aktiftir, böbrek ve beyin kan akışını destekler. Bu sınıftan ilaçların, kalbin aort elastik odasının özelliklerini iyileştirebileceğine ve böylece özellikle yaşlı hastalar için önemli olan sistolik basıncın düşmesine katkıda bulunabileceğine dair göstergeler vardır.

1998'deki bir başka çalışma, izole sistolik hipertansiyonu olan hastalarda kalsiyum antagonistlerinin etkinliğini doğruladı. Hastalara nitrendipin monoterapi olarak veya enalapril veya hipotiyazid (günde 12.5-25 mg) ile kombinasyon halinde reçete edilmiştir. Bu, kardiyovasküler komplikasyon riskini açıkça azaltmayı mümkün kıldı: ani ölüm -% 26, inme sıklığı -% 44, toplam ölüm -% 42. Kalsiyum antagonistlerinin yanı sıra diüretiklerin de izole sistolik hipertansiyonu olan hastalarda prognozu iyileştirdiğine şüphe yoktur. Kalsiyum antagonistleri sadece baskı için ilaçlar değil, aynı zamanda Etkili araçlar anjinadan. Doğru, hipertansiyonun kombine olduğu hastalar iskemik hastalık kalp, bu ilaçlar çok uzun süre alınmamalı ve aralarla (duraklamalarla) daha iyi olmalıdır.

Bu makalenin okuyucularının dikkatini (bu doktorlar, hastalar içindir - kendi kendine ilaç almayın!) Kalsiyum antagonisti diltiazemin hipertansiyonlu yaşlı hastalarda oldukça yüksek etkinliğine çekmek istiyoruz. Diltiazem ile perindopril birleştirilerek özellikle iyi sonuçlar elde edilebilir. Başka bir önemli konuyu ele almak uygundur. Kalsiyum antagonistlerinin 65 yaş üstü hastalarda kanser gelişimine katkıda bulunduğu öne sürülmüştür. 3 yıl süren geniş çaplı bir çalışmada bu varsayımlar doğrulanmadı.

Beta-blokerli yaşlı hastalarda hipertansiyon tedavisi

Hasta tiyazid diüretik alamıyorsa veya herhangi bir nedenle ilaç hasta için uygun değilse beta bloker alınması önerilir. Beta blokerler, tiyazid diüretiklerinden daha az etkilidir ve ayrıca daha fazla yan etkisi vardır.

Beta blokerler, kalp yetmezliği, astımı olan yaşlıların tedavisinde daha az etkilidir. kronik hastalıklar akciğerler veya obstrüktif vasküler hastalık. Bununla birlikte, bir kişi daha önce bir tiyazid diüretik almışsa, ancak kan basıncı normale dönmediyse, ek bir beta bloker alımı genellikle kan basıncının normalleşmesine yardımcı olur.

Yaşlı hastalarda arteriyel hipertansiyon tedavisi için diğer ilaçlar

ACE inhibitörleri, anjiyotensin II reseptör blokerleri, tiyazid diüretikler veya beta blokerler kadar etkili değildir, ancak tiyazid diüretiklerin veya beta blokerlerin herhangi bir nedenle uygun olmadığı durumlarda (örneğin ilaç alerjisi durumunda) kullanılabilirler. Amerikan çalışması VACS'nin (Veterans Affairs Study) sonuçlarına göre, 60 yaş ve üzeri hastalarda kaptoprilin aktivitesi %54.5'i geçmemiştir. ACE inhibitörleri, aşağıdakilerden muzdarip hastalarda tedavi için daha fazla endikedir: diyabet. ACE inhibitörleri ve anjiyotensin II reseptör blokerleri ile ilgili sorun, hepsinin kan basıncını düşürürken, hipertansiyonla ilişkili hastalık ve ölümü önleme olasılıklarının daha düşük olmasıdır.

Ortak resepsiyon ACE inhibitörü ve bir diüretik kan basıncının aşırı düşmesine neden olabilir. ACE inhibitörü kullanmaya başlamadan birkaç gün önce diüretik almayı bırakmalısınız. Yaşlı bir kişi için bir ACE inhibitörü dozu azaltılmalıdır. Olağan günlük doz 10 mg'dır, ancak yaşlılar bunu 5 mg'a indirmelidir.

Beyne etki eden diğer ilaçlar, metildopa, klonidin (klopelin) ve guanabenz gibi ilaçların yanı sıra alfa-adrenerjik blokerlerdir. Bunlar güçlü ilaçlar neden olan durum uyuşukluk ve depresyon, ayrıca ayakta dururken kan basıncında azalma. Yaşlı insanlar dikkatle reçete edilir. Alfa-1-blokerler (doksazazin vb.), iyi huylu prostat hiperplazisinden (adenom) muzdarip hastalarda hipertansiyon tedavisi için tercih edilen ilaçlar olmaya devam etmektedir. Santral alfa-2-adrenerjik reseptörlerin (klopelin) agonistleri, hipertansiyonu olan yaşlı hastalarda halsizlik, uyuşukluk ve zihinsel depresyona neden olur. Ek olarak, klonidin (klopelin) ile tedavi sıklıkla "geri tepme" hipertansiyonuna neden olur ve görünüşe göre, kalbin sol ventrikül hipertrofisinin ters gelişimi yoktur.

Özel durumlar

• Yaşlı hipertansif bir kişinin ayrıca koroner aterosklerozun neden olduğu göğüs ağrısına sahip olduğu durumlarda beta blokerlerin kullanılması tavsiye edilir.
• ACE inhibitörleri, konjestif kalp yetmezliği olan kişilerde ömrü uzatma eğilimindedir, bu nedenle kalp krizi ve hipertansiyon durumunda kişilere verilmesi gereken ilaçlardır.
• ACE inhibitörleri ve anjiyotensin II reseptör blokerleri özellikle yüksek tansiyon Genellikle diyabetle ilişkili böbrek sorunları olan.

Yaşlı hastalarda komorbiditelerin varlığına göre hangi antihipertansif ilaçlar kullanılmalıdır?

Bu bilgiler doktorlar için verilmiştir! Hastalar - lütfen hipertansiyon haplarını kendiniz reçete etmeyin! Yetkili bir doktora başvurun!

• Yaşlı bir kişi için antihipertansif ilaçlar nasıl düzgün şekilde alınır?
• Yaşlılarda izole sistolik hipertansiyon
• Yaşlılarda psödohipertansiyon
• Yaşlılarda postural hipertansiyon

Hematokrit arttı veya azaldı: Bu ne anlama geliyor ve neden oluyor?

Çocuklarda ve yetişkin erkek ve kadınlarda norm

Geçtikten sonra hematokrit göstergeleri hakkında bilgi edinebilirsiniz. genel analiz kan (HBT göstergesiyle yüzde olarak gösterilir). Sağlıklı durum Organizma hastanın yaşına ve cinsiyetine bağlıdır.

Yaş grubu - çocuklar:

• yeni doğanlar - 35-65
• 12 aya kadar - 32-40
• bir yıldan on bir yıla kadar - 32-41

Gençler (12-17 yaş):

• kızlar - 35-45
• erkekler - 34-44

Yaş grubu - yetişkinler:

• 18 - 45 - 39-50 arası kadınlar
• 18 ila 45 yaş arası erkekler - 34-45
• 45 - 40-50 yaş üstü bir erkeğin yaşı
• 45 yaş üstü kadın - 35-46

Yetişkinlerde %30 ile %35 arasındaki hematokrit konsantrasyon değişimleri, klinikte gözlem yapılmasını ve et, karaciğer, meyve ve yapraklı sebzelerin tüketimini artırmak için diyet değişiklikleri önerilerini gerektirecektir.

%29 ve %24 - demir, B vitamini ve folik asit içeren ilaçlar alarak ortadan kaldırılan hastalık öncesi bir durum.

Yüksek hematokrit

Yüksek hematokrit konsantrasyonları daha fazla kalın kan bu da tromboz riskini artırır. Sağlıksız bir yaşam tarzı ve diğer nedenlerden dolayı kandaki hematokritte bir artış meydana gelebilir:

• Dehidrasyon. Normdan daha az sıvı kullanımı, sırasıyla nem eksikliğine yol açar, düşük plazma konsantrasyonları kan sayımlarını değiştirir. Aktif dehidrasyon, ishal, kusma nöbetleri, aşırı ısınma, aşırı terlemeye neden olan çok aktif fiziksel egzersizlerden sonra kendini gösterir.
• Hipoksi. Kronik oksijen eksikliği, yenilerin aktif görünümüne yol açar. kan hücreleri- çeşitli organların dokularına oksijen taşımaya hizmet eden eritrositler. Hipoksi, uzun süre havasız alanlarda bulunan kişiler, sigara içenler ve diyabet hastaları için tipiktir.
• Dağ koşulları. Dağlık bir bölgede bulunmanın neden olduğu hipoksi ile doğrudan ilişkilidir. Seyreltilmiş havadaki düşük oksijen içeriği, hoş olmayan bir etkiye yol açar - kırmızı kan hücrelerinin artan üretimi. Meslek gereği yüksekte olmaya zorlanan dağcılar ve kişilerin yanlarına oksijen kartuşu almaları tavsiye edilir.

Kardiyovasküler hastalıkların tanısında gösterge

Kandaki kırmızı kan hücrelerinin sayısını normale getirmek "çekirdekler" için son derece önemlidir.

Damar lümeninin tıkanması, küçük ve büyük arterlerde kan pıhtılarının oluşumu, arteriyel akışı engeller ve kalp kasını tehlikeli bir şekilde yükler. Zayıf bir kalp, aşınma ve yıpranma için çalışmaya başlar ve bu da miyokard enfarktüsü riskinin artmasına neden olur.

Oluşan arteriyel trombozlar (trombosit sayısındaki artışa bağlı olarak) başlangıçta bir iskemi aşamasının ortaya çıkmasına, ardından indüklenmiş oksijen açlığı yoluyla doku ölümü sürecine yol açar.

Sıvı birikimine neden olan kalp yetmezliği de aynı test sonuçlarıyla sonuçlanır. Hematokritin kritik içeriğinin %50-55'ten fazla olduğu kabul edilir (hastaneye yatış gereklidir).

Diğer hastalıkların tanımında yüksek seviyenin önemi

Başta hidronefroz ve polikistik olmak üzere böbrek sorunları, kırmızı kan hücrelerinin kantitatif değerinde artışa neden olur. Benzer bir etki, vücuttan sıvının çıkarılmasını uyaran kortikosteroid ve diüretik ilaçların kontrolsüz (uzun süreli) kullanımı ile verilir.

Diğer devletler:

• aktarılan stres;
• incinme deri(10 dan fazla%);
• gastrointestinal sistem hastalıkları;
• eritrositoz;
• kemik iliği hastalığı.

Akciğer hastalıkları - bronşiyal astım, obstrüktif bronşit- akciğerlere oksijen verilmesini zorlaştırır, böylece hematopoez süreci artar.

Hamilelik sırasında, geç toksikoz, kandaki kırmızı kan hücrelerinin içeriğini artıran böbreklerin işleyişini bozar. Kanın kalınlaşması doğuma daha yakın gözlenir - hamileliğin ikinci yarısında: doğanın bir kadını doğum için hazırlaması, genellikle bol kan kaybıyla ilişkilidir.

Azaltılmış içerik

Kırmızı kan hücreleri vücudun yapısında yer alır, onu amino asitlerle besler ve gaz değişimini gerçekleştirir. Kan hücrelerinin sayısındaki azalma, çeşitli işlev bozukluklarına ve sorunlu durumlara yol açabilir. Azaltılmış seviye uyarmalıdır. Düşünmek Olası nedenler kandaki hematokritte azalma.

Kardiyak patolojiler

Herhangi bir kalp hastalığının, kırmızı kan hücrelerinin sayısındaki azalma ile tedavi edilmesi daha zordur, çünkü kalp dokularına oksijen tedarikinin engellenmesiyle kalp sorunları şiddetlenir. Yüksek hematokritin aksine, azaltılmış içerik eritrositlerin kalp üzerinde bu kadar zararlı bir etkisi yoktur.

Eritrosit ve hemoglobin oranı:

• ilk aşama - 3.9-3 / 110-89
• orta - 3-2.5 / 89-50
• şiddetli - 1.5'ten az / 40'tan az

Bu göstergeler aynı zamanda anemi derecesini de belirler.

Diğer nedenlerle düşük faiz

Azalmış sayıda kırmızı kan hücresi genellikle genel halsizlik, dinlenmek için sürekli yatma arzusu ve genel bir bozulma ile ilişkilidir. Kandaki hematokrit düştüğünde en sık görülen rahatsızlık, demir miktarındaki azalmadan kaynaklanan anemidir.

Kırmızı kan hücrelerinde azalmanın nedenleri:

• kan kaybı;
• hiperhidrasyon;
• birincil tümörler;
• disbakteriyoz;
• sigara ve alkol.

Uzun süreli ilaç kullanımı da kanın incelmesine neden olabilir, örneğin sık aspirin kullanımı böyle bir sonuca yol açar.

Olumsuz bir faktör, uzun süreli yatak istirahati ve ayrıca yüksek su alımıdır (aynı zamanda böbrek yetmezliği ve intravenöz infüzyonlar).

transfer edildi bulaşıcı hastalıklar ve kronik inflamatuar süreçler kandaki kırmızı elementlerin sayısı üzerinde eşit derecede azaltıcı bir etkiye sahiptir. Tehlikeli olanlar sadece görünür değil - kırıklar ve yaralanmalardan kaynaklanır - kanama, aynı zamanda öncelikle iç kısımlarda gizlidir.

Karaciğer sirozu, tümörlerin parçalanması, rahim fibromu, varisli damarlar yemek borusu damarları, talasemi, görünmez kan kaybının sık görülen yoldaşlarıdır.

Çocuk testleri - ne için hazırlanmalı

Yenidoğanlarda sıklıkla hiperprolaktinemi görülür, bu da kan plazmasındaki protein artışına işaret eder. Çocuğu keçi veya inek sütü ile beslemekten kaynaklanır (durum: anne müsait değil Emzirme) protein içeriği yüksektir. Kanı kalınlaştırma eğilimini artırmak için protein içeriği daha düşük süt almalısınız.

3 yaşın üzerinde zihinsel yeteneklerde, yorgunlukta, nefes darlığında, soluk cilt renginde ve hızlı kalp atışlarında azalma olur. Çocuklardaki hastalıklar arasında, bu grubun tüm karakteristik hastalıkları vardır, ancak hoş olmayan durumlar da önemsiz bir vitamin eksikliğinden kaynaklanır.

Çocuklar ve ergenler için yetişkinlerden daha tipik olan solucan enfeksiyonu, bir süre sonra testlerin normale döndüğü antelmintik ilaçlar alarak ortadan kaldırılmalıdır.

Hamilelik sırasında kandaki değişiklikler

Bebeği taşıyan bir kadın, hematokritin biraz azalması nedeniyle kan miktarında doğal bir artış yaşar.

Doğumdan sonra tüm göstergeler normale döner, aksi takdirde yetersiz test sonuçları demir içeren ilaçlar alınarak düzeltilir.

Son derece düşük oranlar, halsizliğe ve anemi geliştirme olasılığına yol açar. Fetus oksijen açlığı yaşamaya başladığından, %30'un altındaki kırmızı kan hücresi konsantrasyonları, doğmamış bebek için tehlikelidir.

Özetliyor

Artık bunun ne anlama geldiğini ve hematokrit normalin üstünde veya altında olduğunda durumun neye yol açtığını biliyorsunuz. Akılda tutulması gereken birkaç temel gerçek vardır:

• Çocuklarda, kırmızı kan hücrelerinin sayısındaki bir değişiklik, sık görülen bir fizyolojik normdur.
• Yenidoğanlarda kandaki elementlerin oranı yetişkinlerden önemli ölçüde daha yüksektir.
• Erkeklerde hematokrit değeri kadınlara göre daha yüksektir.
• Kırmızı kan hücrelerinde uzun süreli azalma, bir hematolog ile konsültasyon gerektirir.
• %13'ten az hematokrit, acil hastaneye yatış gerektirir.

Sağlığınıza dikkat edin! Konuyla ilgili daha ilginç olan videoda anlatılıyor:

), genin bir tür alelik olmayan etkileşimidir (resesif epistasis). h eritrositlerin yüzeyinde AB0 kan grubu aglutinojenlerinin sentezinden sorumlu genlerle. Bu fenotip ilk kez 1952'de bu fenomene adını veren Hindistan'ın Bombay şehrinde Dr. Bhende (Y. M. Bhende) tarafından keşfedildi.

Açılış

Keşif, toplu sıtma vakalarıyla ilgili araştırmalar sırasında, genellikle kanın bir gruba mı yoksa başka bir gruba mı ait olduğunu belirleyen gerekli antijenlerin bulunmadığı tespit edildikten sonra, üç kişide yapıldı. Böyle bir fenomenin ortaya çıkmasının, dünyanın bu bölgesinde geleneksel olan, sık sık yakından ilişkili evliliklerle ilişkili olduğu varsayımı vardır. Belki de bu nedenle, Hindistan'da bu tür kana sahip insan sayısı 7.600 kişi başına 1 vakadır ve dünya nüfusu için ortalama 1:250.000'dir.

Tanım

Bu gene resesif homozigot durumda olan kişilerde hh aglutinojenler eritrosit zarında sentezlenmez. Buna göre, bu tür eritrositler üzerinde aglutinojenler oluşmaz. A ve Bçünkü eğitimlerinin temeli yok. Bu, bu tür kanın taşıyıcılarının evrensel donörler olduğu gerçeğine yol açar - kanları, ihtiyacı olan herhangi bir kişiye (doğal olarak, Rh faktörü dikkate alınarak) transfüze edilebilir, ancak aynı zamanda, kendileri sadece kan transfüze edebilirler. aynı "fenomene" sahip insanların kanı.

Yayma

Bu fenotipe sahip kişilerin sayısı toplam nüfusun yaklaşık %0.0004'ü kadardır, ancak bazı bölgelerde, özellikle Mumbai'de (eski adı Bombay'dır), sayıları %0.01'dir. Bu tür kanın istisnai nadirliği göz önüne alındığında, taşıyıcıları kendi kan bankalarını oluşturmak zorunda kalıyor, çünkü acil bir durumda alınması gerekiyor. gerekli malzeme neredeyse yok olacak.

Kan grubundan sorumlu üç tip gen vardır - A, B ve 0 (üç alel).

Her insanın iki kan grubu geni vardır - biri anneden (A, B veya 0) ve diğeri babadan (A, B veya 0).

6 kombinasyon mümkündür:

Nasıl çalışır (hücre biyokimyası açısından)

Kırmızı kan hücrelerimizin yüzeyinde karbonhidratlar var - “H antijenleri”, onlar da “0 antijen”.(Alyuvarların yüzeyinde antijenik özelliklere sahip glikoproteinler vardır. Bunlara aglutinojenler denir.)

A geni, bazı H antijenlerini A antijenlerine dönüştüren bir enzimi kodlar.(Gen A, aglutinojen A oluşturmak için bir aglutinojene bir N-asetil-D-galaktozamin tortusu ekleyen spesifik bir glikosiltransferazı kodlar).

B geni, bazı H antijenlerini B antijenlerine dönüştüren bir enzimi kodlar.(B geni, aglutinojen B oluşturmak için bir aglutinojene bir D-galaktoz kalıntısı ekleyen spesifik bir glikoziltransferazı kodlar).

Gen 0 herhangi bir enzimi kodlamaz.

Genotipe bağlı olarak, eritrositlerin yüzeyindeki karbonhidrat bitki örtüsü şöyle görünecektir:

Örneğin, 1 ve 4 gruplu ebeveynleri çaprazlıyoruz ve neden 1 grupla çocukları olduğunu görüyoruz.

(Çünkü tip 1 (00) olan bir çocuk her ebeveynden 0 almalıdır, ancak tip 4 (AB) olan bir ebeveyn 0'a sahip değildir.)

Bombay Fenomeni

Bir kişinin eritrositlerde “başlangıç” H antijenini oluşturmadığı zaman oluşur.Bu durumda, gerekli enzimler mevcut olsa bile kişide A antijeni veya B antijeni olmayacaktır. Eh, büyük ve güçlü enzimler H'yi A'ya dönüştürmek için gelecekler ... oops! ama dönüştürülecek bir şey yok, asha hayır!

Orijinal H antijeni, şaşırtıcı bir şekilde H olarak adlandırılmayan bir gen tarafından kodlanır.
H - antijen H'yi kodlayan gen
h - çekinik gen, antijen H oluşmaz

Örnek: AA genotipine sahip bir kişinin 2 kan grubuna sahip olması gerekir. Ama eğer Aahh ise, o zaman kan grubu ilk olacaktır, çünkü antijen A'yı yapacak hiçbir şey yoktur.

Bu mutasyon ilk olarak Bombay'da keşfedildi, dolayısıyla adı. Hindistan'da 10.000'de bir kişide, Tayvan'da 8.000'de bir kişide görülür. Avrupa'da hh çok nadirdir - iki yüz binde bir kişide (%0.0005).

İş yerinde Bombay Fenomeni #1'e bir örnek: Ebeveynlerden biri birinci kan grubuna, diğeri ikinci kan grubuna sahipse, çocuk dördüncü gruba sahiptir, çünkü ebeveynlerin hiçbirinde grup 4 için gerekli olan B geni yoktur.

Ve şimdi Bombay fenomeni:

İşin püf noktası, ilk ebeveynin, BB genlerine rağmen, B antijenlerine sahip olmamasıdır, çünkü onları yapacak hiçbir şey yoktur. Bu nedenle, genetik üçüncü gruba rağmen, kan transfüzyonu açısından ilk gruba sahiptir.

2 numaralı iş yerindeki Bombay Fenomenine bir örnek. Her iki ebeveyn de grup 4'e sahipse, grup 1'den çocukları olamaz.

Ve şimdi Bombay Fenomeni

Görüldüğü gibi Bombay fenomeni ile 4. gruba sahip ebeveynler birinci gruptan çocuk sahibi olabiliyorlar.

Cis konumu A ve B

Kan grubu 4 olan bir kişide çapraz geçiş sırasında hata meydana gelebilir ( kromozomal mutasyon), her iki gen - hem A hem de B - bir kromozomdayken ve diğer kromozomda hiçbir şey olmadığında. Buna göre, böyle bir AB'nin gametleri garip olacak: birinde AB olacak, diğerinde - hiçbir şey olmayacak.

Tabii ki, AB içeren kromozomlar ve hiçbir şey içermeyen kromozomlar doğal seleksiyon tarafından ayıklanacaktır, çünkü normal, vahşi tip kromozomlara neredeyse hiç konjuge olmazlar. Ayrıca AAV ve ABB'li çocuklarda gen dengesizliği (canlılığın ihlali, embriyonun ölümü) gözlenebilir. Bir cis-AB mutasyonuyla karşılaşma olasılığının yaklaşık %0,001 (tüm AB'lere göre cis-AB'nin %0,012'si) olduğu tahmin edilmektedir.

Bir cis-AB örneği. Ebeveynlerden biri 4. gruba, diğeri birinci gruba sahipse, 1. veya 4. gruptan çocukları olamaz.

Ve şimdi mutasyon:

Çocukların gri renkte gölgelenme olasılığı elbette daha az - kararlaştırıldığı gibi -% 0.001 ve kalan% 99.999, 2. ve 3. gruplara düşüyor. Ancak yine de, yüzdelik bu kesirler “genetik danışmanlık ve adli muayenede dikkate alınmalıdır.”