Cer înalt și scleră albastră. Ce cauzează albul albastru al ochilor? Simptome, metode de diagnostic și terapie

Patologia sclerei are o serie de caracteristici în comparație cu bolile altor membrane ale ochiului, ceea ce se datorează particularității structurii sale. Bolile sclerale sunt relativ rare, caracterizate prin simptome clinice ușoare și lene curs cronic. În cele mai multe cazuri, acestea sunt secundare - asociate cu boli ale coroidei, cu care sclera are o vascularizare și inervație comună. Principalele tipuri de patologie sclerală sunt anomaliile de dezvoltare, bolile inflamatorii și degenerative.

Anomalii congenitale ale sclerei

Anomaliile congenitale ale sclerei includ modificări de culoare (sclera albastră, melanoză) și de formă (chisturi congenitale, ectazii).

Sclera albastră (albastru) poate fi o manifestare a unui număr de tulburări sistemice.

sindromul sclerei albastre(sindromul Lobstein-Van der Heve) aparține grupului de anomalii constituționale ale țesutului conjunctiv, cauzate de multiple defecte genetice. Se moștenește într-o manieră autosomal dominantă, cu pereverență ridicată (71%). Este rar - 1 caz la 40.000-60.000 de nou-născuți.

Caracteristici principale ale acestui sindrom sunt colorarea bilaterală albastru-albastru a sclerei, fragilitatea osoasă crescută și pierderea auzului. Cel mai constant și mai pronunțat simptom este colorarea albastru-albastru a sclerei, observată la 100% dintre pacienții cu sindrom. Această colorare se datorează faptului că pigmentul coroidei strălucește prin sclera subțiată și neobișnuit de transparentă. Studiile au stabilit subțierea sclerei, o scădere a numărului de fibre de colagen și elastice, o culoare metacromatică a substanței principale, indicând o creștere a conținutului de mucopolizaharide, ceea ce indică imaturitatea țesutului fibros în acest sindrom și persistența sclerei embrionare. Există o părere că culoarea albastru-albastru a sclerei se datorează nu atât subțierii acesteia, cât creșterii transparenței datorită modificărilor proprietăților chimice coloid ale țesutului. Pe baza acestui fapt, este propus un termen mai corect pentru această patologie - „sclera transparentă”.

Culoarea albastru-albastru a sclerei în acest sindrom este detectată deja la naștere; este mai intens decât la nou-născuții sănătoși și nu dispare până în luna a 5-6-a, ca de obicei. Mărimea ochilor, de regulă, nu se modifică. Pe lângă sclera albastră, pot fi observate și alte anomalii oculare: embriotoxonul anterior, hipoplazia irisului, cataracta zonulară sau corticală, keratoconus, glaucom, scleroza coroidală juvenilă, daltonism, opacități corneene de tip degenerescență în negru etc.

Al doilea simptom al sindromului- fragilitatea osului, combinată cu slăbiciunea aparatului articular-ligamentar, se observă la aproximativ 65% dintre pacienți. Acest simptom poate apărea în date diferite, în funcție de care se disting trei tipuri de boală. Primul tip este cea mai severă leziune, în care fracturile apar în uter, în timpul nașterii sau la scurt timp după naștere. Acești copii mor în uter sau în interior copilărie timpurie. În al doilea tip, fracturile apar în copilăria timpurie. Prognosticul pe viață în aceste cazuri este favorabil, dar din cauza fracturilor multiple care apar spontan sau cu puțin efort, precum și a luxațiilor și subluxațiilor, rămân deformații grosolane desfigurante ale scheletului. Al treilea tip se caracterizează prin apariția fracturilor la vârsta de 2-3 ani; numărul şi pericolul apariţiei lor scade treptat până la pubertate. Cauzele fragilității osoase sunt porozitatea extremă a osului, lipsa compușilor calcaroși, natura embrionară a țesutului osos și alte manifestări ale hipoplaziei acestuia.

Al treilea simptom al sindromului este o hipoacuzie progresivă, care este o consecință a otosclerozei, subdezvoltării și calcificării labirintului. Pierderea auzului se dezvoltă la aproximativ jumătate (45-50% dintre pacienți).

Uneori, triada tipică în acest sindrom este combinată cu o varietate de anomalii extraoculare ale țesutului mezodermic, dintre care cele mai frecvente sunt defecte cardiace congenitale, „palati despicat”, sindactilia etc.

Tratamentul este simptomatic.

Sindromul Ehlers-Danlos- o boală care are un mod de moștenire dominant și autosomal recesiv. Începe la vârsta de 3 ani, se caracterizează prin extensibilitate crescută a pielii, fragilitate și vulnerabilitate a vaselor sale, slăbiciune a aparatului articular-ligamentar. Adesea, acești pacienți au sclera albastră, microcornee, keratoconus, subluxație a cristalinului, dezlipire de retină. Slăbiciunea sclerei poate duce la ruperea acesteia chiar și cu leziuni minore ale globului ocular.

Sclera albastră poate fi, de asemenea, o manifestare a sindromului oculocerebrorenal Lowe, o tulburare autosomal recesivă care afectează doar băieții. La pacienții de la naștere, cataracta este detectată în combinație cu microftalmia, la 75% dintre pacienți presiunea intraoculară este crescută, în urma căreia sclera este întinsă și apare culoarea albastră.

Melanoza congenitală a sclerei se caracterizează prin pigmentarea sa focală sau difuză datorită hiperplaziei pigmentare a țesutului uveal. Majoritatea pigmentului se acumulează în straturile superficiale ale sclerei și episclerei, straturile profunde ale sclerei sunt relativ slab pigmentate. Celulele pigmentare sunt cromatofori tipici, ale căror procese lungi pătrund între fibrele sclerale. Pigmentarea sclerei este de obicei o manifestare a melanozei oculare. Melanoza congenitală a sclerei este o boală ereditară cu un tip dominant de moștenire. Procesul este mai des unilateral, doar 10% dintre pacienți sunt afectați de ambii ochi [Katsnelson AV, 1957].

Cu melanoză, sclera are pete de culoare gri-albăstruie, ardezie, ușor violet sau maro închis pe fundalul culorii obișnuite. Pigmentarea poate fi sub formă de:

pete mici individuale în zonele perivasculare și perineurale;
insulițe mari izolate;
modificări de culoare ale tipului de scleră de marmură.

Pe lângă melanoza sclerei, de regulă, se observă o pigmentare pronunțată a irisului, de obicei în combinație cu o încălcare a arhitecturii sale, culoarea închisă a fundului de ochi, pigmentarea discului. nervul optic. Se observă adesea un inel pigmentat pericornean. Posibilă pigmentare a conjunctivei sau a pielii pleoapelor. Melanoza este de obicei detectată de la naștere; pigmentarea crește în primii ani de viață și în pubertate. Diagnosticul se bazează pe caracteristică tablou clinic. Melanoza trebuie diferențiată de melanoblastomul corpului ciliar și al coroidei.

Melanoza sclerei și a ochilor în ansamblu nu este patologică. Cu toate acestea, melanoamele maligne se pot dezvolta din leziuni pigmentate, mai ales în timpul pubertății. În acest sens, pacienții cu melanoză ar trebui să fie sub observație la dispensar.

Melanoza sclerală se observă și în alcaptonurie, o boală ereditară asociată cu metabolismul afectat al tirozinei. Suferința se datorează unei deficiențe a enzimei omogetinaze, care duce la acumularea de acid homogentisic în organism. Fiind depus în țesuturi, le pătează culoare inchisa. Întunecarea sclerei și cartilajului este caracteristică. Granulele brune se depun în cornee în apropierea limbului la ora 3 și 9. Există o leziune simetrică a ochilor. Cu alcaptonurie, apare și pigmentarea pielii urechilor și a nasului, urina devine neagră în aer, iar osteoartrita nu este neobișnuită.

Melanoza sclerei nu este supusă tratamentului.

Colorarea gălbuie a sclerei în combinație cu exoftalmie, strabism, retinită pigmentară și orbire poate fi un semn al unei tulburări congenitale a metabolismului grăsimilor (reticuloendotelioză, boala Gaucher, boala Niemann-Pick). O schimbare a culorii sclerei, cum ar fi melanoza, poate fi observată cu o tulburare ereditară a metabolismului carbohidraților - galactozemie.

Chisturi congenitale ale sclerei este o boală foarte rară. De regulă, nu există chisturi sclerale izolate, ci leziuni corneo-sclerale. Chistul, de obicei de mărimea unui bob de mazăre mic, are o bază largă, este fixat imobil, umplut cu conținut apos transparent și se extinde aproximativ în mod egal la cornee și sclera. Peretele chistului este o formațiune de țesut conjunctiv și este căptușit cu unul sau mai multe straturi ale epiteliului. Chistul se poate conecta la camera anterioară. Chisturile tind să crească și pot crește brusc rapid, adesea spre sclera.

Tratamentul chisturilor- chirurgical: se excizeaza si se racle peretele anterior al chistului, se curata peretele posterior al acestuia.

Chisturile dermoide ale sclerei sunt rare; chisturile dermoide ale conjunctivei, sclera și corneei sunt mai frecvente.

Coloboamele sclerale congenitale sunt o anomalie rară. În sclera, există un gol care ajunge la limb, prin care coroida se umflă.

Pătrunderea sclerei în cornee este o anomalie rară în care straturile sclerei pătrund în cornee sub formă de seceră.

Prezența cartilajului în sclera este o anomalie foarte rară. Se caracterizează prin prezența plăcilor translucide de cartilaj hialin în sclera.

SCLERA ALBASTRĂ, OTOSCLEROZA, SINDROMUL PATOLOGIC DE PARFUM OSOAL(sindromul Van der Hewe). Van der Hoeveîn 1916-1917 a descris o boală care a inclus o triadă de simptome: sclera albastră, fragilitate osoasă crescută și pierderea auzului. Sindromul sclerei albastre aparține unui grup de caracteristici constituționale ale țesutului conjunctiv cauzate de defecte genetice multiple. Frecvența în populație este de 1 la 40.000-60.000 de nașteri. Sclera albastră apare în 60% din cazuri. Tipul de moștenire este autosomal dominant. La examen histologic se constată modificări ale fibrelor elastice şi de colagen. Motivul schimbării culorii sclerei este subțierea și transparența crescută a sclerei, ca urmare a căreia coroida este translucidă.

Clinica. Cel mai constant și distinct simptom este o colorare gri-albastruie a sclerei observată încă de la naștere. În mod normal, nou-născuții au o colorație albăstruie a sclerei, asociată cu subțirea acestei membrane și translucidența pigmentului coroidei prin ea. La 6 luni, albastrul sclerei dispare treptat și devin albicioase la copiii sănătoși. Sclera albastră este combinată cu keratoglobul, embriotoxonul, megalocornea, opacitățile corneene de tipul degenerescenței pete. Sub lumina lămpii cu fantă, corneea este mai subțire decât în mod normal. Uneori, sclera sunt complet albastre, partea din ele adiacentă direct corneei este albă și este numită „inelele lui Saturn”. Rareori, ectopia cristalinului apare în combinație cu sclera albastră. Refracția este adesea hipermetropă. Fracturile osoase sunt observate în mod constant din cauza încălcării proceselor de osificare și dislocare din cauza slăbiciunii aparatului ligamentar. Variat opțiuni clinice sindrom. Triada simptomelor apare în 1/3 din cazuri. Fracturile pot apărea deja la naștere, apărând adesea într-o perioadă ulterioară (sindromul omului de sticlă), asociat de obicei cu sclera albastră. O caracteristică a fracturilor este durerea exprimată neascuțit. La 90% dintre pacienți, se găsesc modificări ale auzului asociate cu subțierea timpanului (albastru timpan), luxația și dezvoltarea anormală a osiculelor auditive. Poate exista un sindrom hemoragic cauzat de degenerarea fibrelor elastice ale vaselor. Varianta sindromului sclerei albastre cu modificări ale pielii, caracterizat prin focare comune pe piele de o culoare gri-albăstruie, variind ca mărime de la boabe de mei până la o monedă de un ban cu vase albastre translucide, se numește sindrom Blegved-Hetauson. O caracteristică a focarelor este localizarea lor sub nivelul pielii din cauza degenerării fibrelor elastice. Cursul bolii este lent, progresiv, pacienții supraviețuiesc până la vârsta adultă.

Sindromul sclerei albastre este mai mult un simptom, deoarece nu include altceva decât o schimbare de culoare.

Culoarea albastră apare datorită subțierii învelișului transparent de colagen (protein) al ochiului, translucidenței vaselor situate sub cochilii prin acesta.

Boli

Acest simptom este unul dintre trasaturi caracteristice multe boli precum:

Țesut conjunctiv:

sindromul Marfan (~1:5.000 din întreaga populație);
sindromul Ehlers-Danlos (hipermobilitate; ~1:10.000-15.000 persoane);
boala Lobstein-Vrolik (osteogeneză imperfectă);
pseudoxantom elastic (~1:100.000 nou-născuți);
Sindromul Koolen-da Vries (sindrom de microdeleție; ~1:20.000 de nou-născuți).

Aparatul osos și sângele:

anemie Diamond-Blackfan (congenitală; ~4:1.000.000 de nou-născuți; mai puțin de 500 de cazuri raportate și descrise);
Anemia prin deficit de fier;
boala Paget juvenilă (osteită deformantă);
deficit de fosfatază acidă (moștenire autozomal recesivă; copiii afectați mor la vârsta de 1 an; purtătorii pot avea copii).

Patologii oculare care nu sunt asociate cu boli ale țesutului conjunctiv:

glaucom congenital (~1:20.000 nou-născuți);
miopie (miopie);
scleromalacie (îngroșarea sau dispariția sclerei în timpul inflamației).

Diagnostic diferentiat

Lista bolilor în care poate fi observat sindromul sclerei albastre este destul de mare. Dar trebuie avut în vedere că la sugarii din primul an de viață, sclera albastră este considerată norma, deoarece membrana de colagen la sugari este moale și elastică. Odată cu vârsta, nuanța albastră ar trebui să dispară.

Cel mai adesea, brusc sclera albastră vorbește despre dezvoltarea anemiei cu deficit de fier. Are și alte simptome, cum ar fi:

raceli frecvente;
dezvoltare mentală și fizică lentă;
încălcarea trofismului tisular, inclusiv epitelial (piele uscată, unghii fragile, căderea părului);
hiperactivitate;
subtierea smaltului dintilor.

A doua boală comună care face sclera albastră este osteogeneza imperfectă diferite forme. În formele congenitale, deja la naștere, se detectează o fragilitate osoasă crescută și o culoare albastru intens a sclerei.

La bătrânețe, decolorarea sclerei poate fi cauzată de modificări naturale ale țesuturilor. Prin ea însăși, culoarea schimbată a sclerei nu este periculoasă. ereditare şi boli congenitale diagnosticat prin alte simptome și studii în primii ani de viață.

Pentru a afla mai multe despre caracteristicile vederii, boli și tratamentul lor, utilizați căutarea convenabilă de pe site.

Albul ochilor are așadar un astfel de nume pentru că în mod normal au o culoare albă. Când o persoană este bolnavă, sclera poate semnala acest lucru schimbându-și culoarea. Sclera albastră este rezultatul subțierii membranei proteice a ochiului, constând din colagen. Din această cauză, vasele de sub cochilie sunt translucide, dând albului ochilor o nuanță albastră. Sclera albastră nu este o boală independentă, dar în unele cazuri apar boli.

Veveriță albastră: ce înseamnă? Cu acest fenomen, albul ochiului capătă o nuanță de albastru, gri-albastru sau albastru-albastru. Apare adesea la nou-născuți și se datorează adesea unor tulburări genetice. Această caracteristică poate fi moștenită. Se mai numește și „sclera transparentă”. Dar nu indică întotdeauna că copilul are boli grave.

La patologie congenitală acest simptom este detectat imediat după nașterea copilului. În absența unor patologii grave, până la șase luni din viața unui copil, acest sindrom se retrage de obicei.

Dacă acționează ca un simptom al oricărei boli, atunci până la această vârstă nu dispare. În acest caz, dimensiunea organelor de vedere, de regulă, nu se schimbă. Albul albastru al ochiului este adesea însoțit de alte patologii ale organelor vizuale, inclusiv hipoplazia irisului, embriotoxonul anterior, tulburarea corneei, daltonismul etc.

Cauza principală a sindromului de proteină albastră este translucidența coroidei prin sclera subțiată, care devine transparentă.

Acest fenomen este însoțit de următoarele modificări:

subțierea directă a sclerei;
scăderea numărului de colagen și fibre elastice;
culoarea metacromatică a substanței oculare, indicând o creștere a cantității de mucopolizaharide. Aceasta, la rândul său, sugerează că țesutul fibros este imatur.

Sindromul sclerei albastre: simptome

Sclera goală este frecventă la copii.

Acest fenomen poate indica boli ale diferitelor organe și sisteme. În funcție de tipul de boală, simptomele pot fi diferite.

Pot fi astfel de boli:

patologii ale țesutului conjunctiv (sindromul Marfan, boala Lobstein-Vrolik, sindromul Ehlers-Danlos, sindromul Koolen-da-Vries, pseudoxantom elastic);
boli ale sângelui și ale sistemului osos (anemie cu deficit de fier, osteită deformantă, anemie Diamond-Blackfan, deficit de fosfatază acidă);
care nu au legătură cu starea țesutului conjunctiv (scleromalacie, glaucom congenital).

La aproximativ 65% dintre pacienții care au acest sindrom, acesta este însoțit de slăbiciune a sistemului ligamento-articular. În funcție de perioada în care se face simțită, se disting 3 tipuri de astfel de leziuni, care pot fi numite simptome de scleră albastră:

Grad sever de rănire. Cu acesta, se formează fracturi în timpul dezvoltării intrauterine a fătului sau la scurt timp după nașterea copilului.
Fracturile care apar în copilăria timpurie.
Fracturi care apar la 2-3 ani.

În bolile țesutului conjunctiv, în special, cu boala Lobstein-Vrolik, apar următoarele simptome:

Albul ambilor ochi capătă o nuanță albastru-albastru.
Creșterea fragilității osoase.
Pierderea auzului.

Dacă există boli de sânge, în special, anemie cu deficit de fier, care este indicată de sclera albastră, semnele pot fi următoarele:

raceli frecvente;
încetinirea dezvoltării fizice și mentale;
hiperactivitate;
trofismul tisular perturbat;
smalțul dinților subțiat.

Trebuie avut în vedere faptul că sclera albastră la nou-născuți nu este întotdeauna considerată un semn de patologie. În multe cazuri, acestea sunt norma, din cauza pigmentării insuficiente a proteinei oculare. Pe măsură ce copilul se dezvoltă, pigmentul apare în cantitatea potrivită, iar sclera capătă o culoare normală.

La persoanele în vârstă, modificările de culoare a proteinelor sunt în multe cazuri asociate cu modificări legate de vârstă.

Sclera albastră: diagnostic și tratament

Culoarea albastră poate fi intensă, pronunțată

În funcție de simptomele manifestate și sunt selectate, datorită cărora este posibil să se identifice ceea ce a cauzat schimbarea culorii sclerei. Depinde și de ei, sub supravegherea căruia se va efectua diagnosticul și tratamentul medicului. Apropo, acesta din urmă depinde și de ceea ce a cauzat acest fenomen.

Nu există un singur regim de tratament pentru sclera albastră, deoarece culoarea se schimbă globii oculari nu este o boală în sine.

Nu trebuie să vă speriați imediat dacă copilul are sclera albastră, la fel cum nu trebuie să vă panicați dacă acest fenomen a depășit un adult. Merită să contactați un pediatru sau un terapeut care va determina algoritmul acțiunilor dvs. ulterioare pe baza istoricului colectat. Poate că acest fenomen nu prezintă niciun pericol pentru sănătate și nu este asociat cu dezvoltarea unor patologii grave.

Sclera albastră (albastru) poate fi un simptom al unui număr de boli sistemice.

„Sclera albastră” este cel mai adesea un semn al sindromului Lobstein-Van der Heve, care aparține grupului de malformații constituționale ale țesutului conjunctiv, din cauza numeroaselor leziuni genetice. Tipul de moștenire este autosomal dominant, cu o performanță ridicată (aproximativ 70%). Apare rar - 1 caz la 40-60 de mii de nou-născuți.

Simptomele cheie ale sindromului sclerei albastre sunt pierderea auzului, colorarea bilaterală albastră (uneori albastră) a sclerei și creșterea fragilității osoase. Cel mai constant și mai pronunțat simptom este culoarea albastru-albastru a sclerei, care se observă la 100% dintre pacienții cu acest sindrom. Sclera albastră se datorează faptului că pigmentul coroidei este vizibil prin sclera subțiată și mai ales transparentă. Studiile au înregistrat subțierea sclerei, o scădere a numărului de colagen și fibre elastice, colorarea metacromatică a substanței principale, indicând o creștere a conținutului de mucopolizaharide, ceea ce indică imaturitatea țesutului fibros din sindromul „sclerei albastre”. , și persistența sclerei embrionare. Există o părere că culoarea albastru-albastru a sclerei nu se datorează subțierii acesteia, ci creșterii transparenței ca urmare a unei modificări a calităților coloid-chimice ale țesutului. Pe baza acesteia, cea mai corectă pentru desemnarea acestui lucru stare patologică termenul este „scleră transparentă”.

Sclera albastră în acest sindrom este determinată imediat după naștere; sunt mai intense decât la nou-născuții sănătoși și nu dispar deloc până în luna a 5-6-a, așa cum este de obicei cazul. Dimensiunea ochilor, în cele mai multe cazuri, nu este modificată. Pe lângă sclera albastră pot fi observate și alte anomalii oculare: embriotoxon anterior, hipoplazie irisului, cataractă zonulară sau corticală, glaucom, daltonism, opacități corneene etc.

Al doilea semn al sindromului „sclerei albastre” - fragilitatea osoasă, care este combinată cu slăbiciunea aparatului ligamento-articular, este observată la aproximativ 65% dintre pacienți. Acest simptom poate apărea în momente diferite, pe baza cărora se disting 3 tipuri de boală.

Primul tip este leziunea cea mai severă, în care fracturile apar în uter, în timpul nașterii sau la scurt timp după naștere. Acești copii mor în uter sau în copilăria timpurie.
În cel de-al doilea tip de sindrom de scleră albastră, fracturile apar în copilăria timpurie. Prognosticul pe viață în astfel de situații este favorabil, deși din cauza numeroaselor fracturi care apar pe neașteptate sau cu puțin efort, luxații și subluxații rămân deformații desfigurante ale scheletului.
Al treilea tip se caracterizează prin apariția fracturilor la vârsta de 2-3 ani; numărul şi pericolul apariţiei lor scade în timp la pubertate. Cauzele fundamentale ale fragilității osoase sunt considerate a fi porozitatea extremă a osului, deficiența compușilor calcaroși, natura embrionară a osului și alte manifestări ale hipoplaziei acestuia.

Al treilea semn al sindromului „sclerei albastre” este o pierdere progresivă a auzului, care este o consecință a otosclerozei și a subdezvoltării labirintului. Pierderea auzului se dezvoltă la aproximativ jumătate (45-50% dintre pacienți).

Din când în când, triada tipică în sindromul sclerei albastre este combinată cu o varietate de anomalii ale țesutului mezodermic, dintre care defecte cardiace congenitale, despicătură de palat, sindactilie și alte anomalii sunt cele mai frecvente.

Tratamentul sindromului „sclerei albastre” este simptomatic.

Sclera albastră poate fi și la pacienții care suferă de sindromul Ehlers-Danlos, o boală cu moștenire de tip dominant și autosomal recesiv. Sindromul Ehlers-Danlos debutează la vârsta de 3 ani și se caracterizează prin creșterea elasticității pielii, fragilitatea și vulnerabilitatea vaselor de sânge, slăbiciunea aparatului articular-ligamentar. Adesea, acești pacienți prezintă microcornee, keratoconus, subluxație a cristalinului și dezlipire de retină. Slăbiciunea sclerei duce uneori la ruperea acesteia, inclusiv cu leziuni minore ale globului ocular.

Sclera albastră poate fi, de asemenea, un semn al sindromului oculo-cerebro-renal al lui Love, o boală autosomal recesivă care afectează doar băieții. Pacienții de la naștere au cataractă cu microftalmie, 75% dintre pacienți au presiune intraoculară crescută