Vähearenenud silm. Nägemisnärvi hüpoplaasia vastsündinutel

Hüpoplaasia silmanärv lastel varajane iga: diagnoos, kliiniline tähtsus

NEED. Mosin, V.F. Smirnov, E.V. Jaroslavtseva, N.V. Slavinskaja, EL. Neudakhina, I.G. balaia

Nägemisnärvi hüpoplaasia imikutel: diagnostika, kliiniline tähtsus

I.M. Mosin, V.F. Smirnov, E.V. Jaroslavtseva, N.V. Slavinskaja, E.A. Neudakhina, I.G. balaia

vene keel meditsiiniakadeemia kraadiõpe, Moskva;

Tušinskaja lastele kliiniline haigla, Moskva; Moskva pediaatria ja pediaatrilise kirurgia uurimisinstituut

32 nägemisnärvi hüpoplaasiaga imikul vanuses 2 nädalat kuni 11 kuud ja 40 tervel lapsel viidi läbi nägemisnärvi pea biomeetria manuaalse digitaalse silmapõhjakaamera abil, samuti tehti aju neurosonograafia ja magnetresonantstomograafia. Rohkem kui 2/3 nägemisnärvi hüpoplaasiaga imikutel on aju struktuursed anomaaliad. Tervetel alla 1-aastastel lastel olid vertikaalsed ja horisontaalsed kaeve läbimõõdud vastavalt 0,31+0,06 ja 0,32+0,07 ketta läbimõõdust, süvendi ja ketta pindalade suhe oli 0,10+0,04, foveolaarse kauguse suhe. - ketta ketta läbimõõt - 2,38+0,26. Nägemisnärvi hüpoplaasiaga lastel oli foveolaarse ketta kauguse ja ketta läbimõõdu suhe 4,59+1,67 (¿><0,001). Измерение отношения расстояние фовеола - диск к диаметру диска - простой метод диагностики гипоплазии зрительного нерва; диагноз устанавливается, если данный коэффициент превышает 2,9. Чувствительность метода - 96,9%.

Märksõnad: vastsündinud, imikud, nägemisnärvi hüpoplaasia, nägemisnärvi hüpoplaasia, suure kupu sündroom.

Nägemisnärvi hüpoplaasiaga 32 lapsel vanuses 2 nädalat kuni 11 kuud ja 40 tervel imikul tehti optilise ketta biomeetria manuaalse digitaalse silmapõhjakambri abil, samuti neurosonograafia ja aju magnetresonantstomograafia. Aju struktuurianomaaliaid tuvastati enam kui kahel kolmandikul nägemisnärvi hüpoplaasiaga imikutel. Tervetel alla 1-aastastel beebidel olid kaeveõõne vertikaal- ja horisontaalläbimõõt vastavalt 0,31+0,06 WP ja 0,32+0,07 WP; kaeve/ketta pindala suhe oli 0,10+0,04; foveola-ketta kauguse/ketta läbimõõdu suhe oli 2,38+0,26. Nägemisnärvi hüpoplaasiaga imikutel oli foveola-ketta kauguse/ketta läbimõõdu suhe 4,59+1,67 (p<0,001). Measurement of the foveola-disk distance/disk diameter is a simple method for diagnosing optic nerve hypoplasia; the diagnosis is established if this ratio is greater than 2,9. The sensitivity of the method is 96,9%.

Võtmetööd: vastsündinu imikud, esimese eluaasta imikud, nägemisnärvi hüpoplaasia, suure kupu sündroom.

Majanduslikult arenenud riikides põhjustab nägemisnärvi hüpoplaasia umbes 5% laste nägemise ja pimeduse põhjustest. Viimasel kümnendil on nägemisnärvi hüpoplaasiaga laste arv oluliselt suurenenud tänu perinataalsete hüpoksilis-isheemiliste ja nakkuslike kahjustuste põhjustatud kesknärvisüsteemi patoloogiaga enneaegsete ja küpsete imikute perinataalse põetamise saavutustele. Väikelaste diagnoosimine põhjustab reeglina raskusi visuaalse ketta parameetrite täpse hindamise võimatuse tõttu.

närv rahutu käitumisega imikute oftalmoloogilise läbivaatuse ajal ja raskused, mis on seotud oftalmoskoopilise pildi tõlgendamisega esimestel elukuudel. Samal ajal võimaldab nägemisnärvi hüpoplaasia tuvastamine lapse esimestel elupäevadel kiiresti määrata optimaalse diagnoosimisstrateegia multisüsteemse patoloogiaga lastele, vältides pöördumatute tüsistuste teket või isegi surma endokriinsete või neuroloogiliste haiguste hilise diagnoosimise tagajärjel. häired.

Kaasaegsete digitehnoloogiate kasutuselevõtt silmapõhja visualiseerimiseks suurendab oftalmoskoopilise diagnoosimise võimalusi juhtudel, kui rutiinsete meetodite kasutamine ei võimalda efektiivselt hinnata silma tagumise pooluse struktuuride parameetreid. Vaatajaketta kiire biomeetria läbiviimine

Nägemisnärvi uurimine digitaalse pildistamise meetodite abil imikute uurimisel, võttes arvesse vastsündinu perioodi oftalmoskoopilisi iseärasusi, vähendaks nägemisnärvi anomaaliate kontrollimisel diagnostiliste vigade tõenäosust. Sellega seoses taotles käesolev uuring järgmisi eesmärke:

Manuaalse digitaalse silmapõhjakaamera abil uurige nägemisnärvi pea oftalmoskoopilisi parameetreid tervetel lastel ja väikelastel, kellel on nägemisnärvi hüpoplaasia erinevad vormid;

Uurida aju struktuuride seisundit kontrollitud nägemisnärvi hüpoplaasiaga patsientidel kiiritusdiagnostika meetoditega.

Laste omadused ja uurimismeetodid

Analüüsisime oftalmoskoopia tulemusi 40 tervel lapsel vanuses 2 nädalat kuni 11 kuud ja 32 samas vanuses lapsel, kellel oli erineva etioloogiaga nägemisnärvi hüpoplaasia.

Diagnoos tehti neuro-oftalmoloogilise uuringu põhjal, mis hõlmas otse- ja pöördoftalmoskoopiat, elektroretinogrammi registreerimist ja visuaalseid esilekutsutud potentsiaale vastavalt eelnevalt kirjeldatud meetodile. Arvesse võeti perinataalset ajalugu ja uuringuandmeid (raseduse kulg emal, vastsündinu kollatõve esinemine, hüpoglükeemia, krambid, immuunseisundi häired jne).

Kõik lapsed pildistati ärkvel olles, kasutades Nidek NM-200 käeshoitavat digikaamerat. Järgnev pilditöötlus viidi läbi kaasasoleva NAVIS pildianalüüsi tarkvaraga (Nidek, versioon 2005). Nägemisnärvi pea kujutise analüüsimisel mõõdeti järgmisi parameetreid:

Kaeveõõne ja optilise ketta vertikaalse ja horisontaalse läbimõõdu suhe;

Foveola ja optilise ketta serva kauguse ja ketta läbimõõdu suhe;

Kaevepinna ja ketta pindala suhe.

Need koefitsiendid valiti püstitatud diagnostikaülesannete lahendamiseks, kuna NAVIS tarkvaras mõõdetakse kõiki ketta suurusi pikslites. Tarkvaras ülaltoodud parameetrite mõõtmiseks joonistati kursoriga välja nägemisnärvi pea ja kaevandi kontuurid, tõstes need vastavalt valge ja sinisega esile. Lisama-

Ettevaatlikult tõmmati sirgjoon foveolaarse või foveaalse refleksi keskpunktist ketta ajalise servani ekvatoriaalpiirkonnas (joonis 1).

Kõigile lastele tehti neurosonograafia, kasutades ultraheli diagnostikaseadet Volus-on-730 (USA) standardse sektori ja mikrokumerate sondide skaneerimissagedusega 5-7 MHz. Nägemisnärvi hüpoplaasiaga lastele tehti aju magnetresonantstomograafia Signa tomograafiga (General Electric, USA), kasutades 5-10 mm lõike.

40 tervest lapsest koosnev kontrollrühm moodustati teatud kriteeriumide alusel: tüsistusteta anamnees, õigeaegne sünnitus, sünnikaal 2900 g või rohkem, Apgari skoor vähemalt 8 punkti, oftalmoloogilise ja süsteemse patoloogia puudumine, samuti muutused neurosonograafias. . Tulemuste statistiliseks töötlemiseks kasutati programmi Excel.

TULEMUSED

Tervetel alla 1-aastastel lastel saadi nägemisnärvi pea parameetrite mõõtmisel järgmised tulemused:

Vertikaalne kaeve läbimõõt - 0,31±0,06 ketta läbimõõdust;

Kaeve horisontaalläbimõõt on 0,32±0,07 ketta läbimõõdust;

Kaeve- ja kettapindade suhe - 0,10±0,04;

Foveooli ja ketta vahelise kauguse suhe ketta diameetrisse oli 2,38±0,26.

Kõigil nägemisnärvi hüpoplaasiaga lastel tehtud oftalmoskoopia näitas nägemisnärvi ketta erineval määral vähenemist,

Riis. 1. Terve imiku silmapõhjad 2 kuu vanuselt.

Optilise ketta pilditöötlus NAVIS tarkvaras. Ketta ja kaeve kontuurid on esile tõstetud vastavalt valge ja mustaga. Plaadi ja sklerarõnga piirid langevad kokku. Valge horisontaaljoon - foveooli segment - ketta serv.

foveaalsed refleksid. Paljudel juhtudel esines ketta selget värvimuutust, mis on "topeltrõnga" sümptom, mille moodustasid kaks pigmenteerunud korollast, mis paiknesid piki redutseeritud ketta perimeetrit ja normaalset sklerarõngast, veresoonte korgitseritaoline käänulisus ( joonis 2). Nägemisnärvi hüpoplaasiaga laste ketta vertikaalne ja horisontaalne läbimõõt jäi vahemikku 0,41–0,88 ja 0,32–0,91, võrreldes fotol tuvastatud normaalse sklerarõnga vertikaalse ja horisontaalse läbimõõduga, keskmiselt 0,75±75± ketta läbimõõt vastavalt 0,17 ja 0,70±0,17 (^<0,01).

Nägemisnärvi hüpoplaasiaga lastel ületas foveolaarse ketta kauguse ja ketta läbimõõdu suhe kõigil juhtudel vanusestandardit, varieerudes vahemikus 2,89 kuni 9,31 (joonis 3). Keskmiselt on foveooli ja ketta vahelise kauguse ja ketta läbimõõdu suhe nägemisnärvi hüpoplaasiaga lastel.

meie uuringus oli 4,59±1,67, mis ületas oluliselt kontrollrühma parameetreid (^<0,01). Чувствительность описанного метода оценки диска зрительного нерва составила в нашем исследовании 96,9%.

Neurosonograafia ja/või magnetresonantstomograafia näitas patoloogilisi muutusi ajus 22-l 32-st nägemisnärvi hüpoplaasiaga lapsest. Neist 17 puhul täheldati ajus kombineeritud muutusi. Leitud häired hõlmasid: kollakeha hüpo- või agenees (12 lapsel), septum pellucidum'i agenees (7 lapsel), periventrikulaarne leukomalaatsia (7 lapsel), porentsefaalsed või arahnoidsed tsüstid (3 lapsel; joonis 4). ), hüpofüüsi tagumine ektoopia (3), skisentsefaalia (3), halli aine heterotoopia kuni valge (2), hüdranentsefaalia (1), Dandy-Walkeri sündroom (1), kolpotsefaalia (1), holoprosentsefaalia (1; vt joonis. 2, b, c).

Riis. Joonis 2. Nägemisnärvi hüpoplaasia ja holoprosentsefaaliaga ühekuuse lapse silmapõhja (a) ja neurosonogrammid (b, c).

a - optilise ketta läbimõõt on vähendatud 0,55-ni ketta läbimõõdust, värvitu. Anumad on korgitseri kujulised. "Kaksikrõnga" sümptom (selgitus tekstis).

b - neurosonogramm (koronaarne skaneerimine Monro avade ja kolmanda vatsakese tasemel): holoprosentsefaalia (poollobaarne vorm); külgmised vatsakesed on eesmistes osades kokku sulanud.

c - neurosonogramm (koronaarne skaneerimine läbi külgmiste vatsakeste tagumiste sektsioonide): holoprosentsefaalia; visuaalsete küngaste osaline eraldamine üksteisest; aju aine on esitatud kattetaolise tsooni kujul piki külgvatsakeste perifeeriat.

Riis. 3. Nägemisnärvi hüpoplaasiaga patsiendi silmapõhja.

Optilise ketta pilditöötlus NAVIS tarkvaras. Ketta ja kaeve kontuurid on esile tõstetud vastavalt valge ja mustaga. Ketta horisontaalset suurust vähendatakse 0,73-ni ketta läbimõõdust. Normaalse suurusega pigmenteerunud sklerarõngas. Valge horisontaaljoon - foveooli segment - ketta serv. Foveolaarse kauguse - ketta serva ja ketta läbimõõdu suhe on 3,22.

Anamneesi andmete analüüs näitas, et pikaajalist (üle 2 nädala) vastsündinute ikterust täheldati 5 patsiendil 32-st, hüpoglükeemiat 4-l ja neuroloogilisi sümptomeid (paroksüsmid, spastiline dipleegia, lihasdüstoonia jne) 18 patsiendil. loetletud häireid täheldati ainult lastel, kellel oli nägemisnärvi hüpoplaasia ja aju struktuursed muutused, mida kontrolliti neurosonograafia ja/või magnetresonantstomograafia abil.

ARUTELU

Nägemisnärvi hüpoplaasia tuvastamine lastel esimestel elukuudel mängib olulist rolli erinevate süsteemsete somaatiliste ja neuroendokriinsete haiguste (vastsündinute kolestaas, de Morsieri septooptiline düsplaasia, periventrikulaarne leukomalaatsia jt) varajases diagnoosimises. Nägemisnärvi hüpoplaasia avastamine on geneetilise nõustamise diferentsiaaldiagnostika võtmepunkt, näiteks Patau, Aperi, Meckel-Gruberi sündroomide ja Zellwegeri tõve kliinilises kontrollis. Samal ajal võib väikelaste nägemisnärvi pea parameetrite adekvaatne hindamine põhjustada olulisi raskusi nende rahutu käitumise tõttu. Veelgi keerulisem on nägemisnärvi pea suurust määrata imikutel, kellel on nüstagm, mida sageli seostatakse erinevate silmade ja kesknärvisüsteemi patoloogiatega.

Tervete vastsündinute nägemisnärvi ketas on hall või kahvatu, füsioloogiline kuppeldus ja foveolaarrefleks puuduvad ning veresooned on sirgjoonelised. Optilise ketta väljakaevamine, mille läbimõõt ei ületa 0,3 ketta läbimõõdust, määratakse ainult 7,5%-l alla 6 kuu vanustel tervetel imikutel, kellel ei ole ebanormaalset neurosonograafiat. M.V. Drozdova avastas optilise ketta väljakaevamise 25% vastsündinutel ja T.V. Birich ja V.N. Peretitskaja - 28%.

Riis. 4. Aju arahnoidne tsüst nägemisnärvi hemianoptilise hüpoplaasiaga lapsel.

Magnetresonantstomograafia (T1-režiim): aksiaalsed (a) ja koronaalsed (b) lõigud. Vasaku poolkera hiiglaslik arahnoidne tsüst, mis põhjustab aju keskjoone struktuuride nihkumist ja hõlmab optilist kiirgust. Vasaku kuklasagara mediaalsed lõigud vöötkoore projektsioonis on säilinud.

Kuid autorid ei hinnanud selle läbimõõtu, ei analüüsinud uuritud imikute pre- ja perinataalset seisundit ning kahjuks ei suutnud nad hinnata nende aju seisundit, sealhulgas postgenikulaarseid nägemisradasid, kasutades meetodeid. kiirgusdiagnostika. Seetõttu ei saa välistada, et mõnel nende uuritud vastsündinul oli ajus struktuurseid muutusi.

Ülalkirjeldatud meetod foveolus-ketta kauguse ja ketta läbimõõdu suhte mõõtmiseks silmapõhja digitaalsel pildistamisel on lihtne ja usaldusväärne viis nägemisnärvi hüpoplaasia, sealhulgas selle erinevate subkliiniliste vormide diagnoosimiseks - horisontaalne sektoraalne hüpoplaasia, hemianoptiline hüpoplaasia. Tervetel lastel on foveooli ja ketta vahelise kauguse suhe (koefitsient) ketta diameetrisse 2,38+0,26. Koefitsient üle 2,9 (standard + 2a) näitab nägemisnärvi hüpoplaasiat. Manuaalse digikaameraga (näiteks aparaat Noek NM-200) läbivaatus koos pildianalüüsiga tarkvaras võtab aega umbes 5 minutit ja ei vaja tuimestust, mistõttu on võimalik kasutada tehnikat laste uurimisel alates esimestest elupäevadest. elu. Manuaalse silmapõhjakaamera väikesed mõõtmed võimaldavad teha uuringuid lastel

isegi intensiivraviosakondades ilma neid inkubaatorist välja võtmata.

Nägemisnärvi hüpoplaasia teise vormi, laiendatud väljakaevamise sündroomi (joonis 5, a) diagnoosimiseks, mida sageli täheldatakse periventrikulaarse leukomalaatsiaga väikelastel (joonis 5, b), tuleb normiga võrrelda vähemalt kolme parameetrit: horisontaalset läbimõõtu. kaevepinnast (alla 12 kuu vanuste laste puhul on normis 0,32 + 0,07 ketta läbimõõdust), kaevepinna ja ketta pindalade suhe (norm on 0,10 + 0,04) ja ketta kauguse suhe. foveolus - ketas ketta läbimõõduni (tervetel lastel - 2, 38+0,26). Viimast koefitsienti tuleb arvesse võtta, sest nägemisnärvi kaasasündinud suurenemise (megapapilliga) ja kolobomoidilaadse nägemisnärvi düsplaasiaga lastel võib täheldada väljakaevamise olulist suurenemist. Kui koefitsient on väiksem kui 1,86 (standard -2a), siis võib eeldada, et lapsel on megalopapill. Megalopapilla ja laiendatud kaeve sündroomi diferentsiaaldiagnostikas on vaja arvestada kaevepindade ja nägemisnärvi ketta suhet. Tervetel lastel ja nägemisnärvi pea kaasasündinud laienemisega (megapapilliga) patsientidel on see koefitsient 0,10 + 0,04. Sündroomiga patsientidel

Riis. Joonis 5. Pikendatud väljakaevamise sündroomiga (nägemisnärvi hüpoplaasia kliiniline vorm) ja periventrikulaarse leukomalaatsiaga lapse silmapõhja (a) ja neurosonogrammi (b).

a - optilise ketta läbimõõt on normaalne. Kaevet suurendatakse vertikaalsuunas 0,78 ketta läbimõõduni, horisontaalsuunas 0,84 ketta läbimõõduni. Foveolaarne refleks puudub.

b - neurosonogramm (koronaarlõik): mitmed periventrikulaarsed tsüstid, külgmiste vatsakeste mõõdukas laienemine eesmiste sarvede tasemel.

laiendatud kaevetöödel suureneb kaeve horisontaaldiameeter 0,611+0,026 ketta läbimõõdust ning kaevepinna ja optilise ketta pindala suhte koefitsient - kuni 0,35+0,123 (^<0,001) , что свидетельствует о значительном увеличении площади экскавации и уменьшении площади нейроретинального кольца. Это связано с частичной потерей аксонов зрительного нерва вследствие транссинаптической нейро-нальной дегенерации .

Kaasasündinud glaukoomi varajaseks diagnoosimiseks on olulised ka esimese eluaasta laste nägemisnärvi ketta väljakaevamise normaalsete parameetrite tundmine. On teada, et glaukoomi korral suureneb kaeveõõne vertikaalne suurus järk-järgult, samas kui laiendatud kaeve sündroomiga lastel määratakse selle suurenemine peamiselt horisontaalselt ajalises suunas.

Rohkem kui 2/3 nägemisnärvi hüpoplaasiaga lastest tuvastati kiiritusdiagnostika meetodite abil patoloogilised muutused ajus. See ei ole vastuolus varem avaldatud neuroradioloogiliste uuringute tulemustega, mille kohaselt esineb corpus callosumi ja / või läbipaistva vaheseina agenees 46-53% nägemisnärvi hüpoplaasiaga patsientidest, teiste aju väärarengutega - 12-45% patsientidest. Tuleb märkida tsüstilise periventrikulaarse leukomalaatsia avastamise kõrget sagedust meie poolt uuritud lasterühmas, kellel on nägemisnärvi hüpoplaasia - 7 patsiendil 32-st. See näitab, et aju periventrikulaarse valgeaine perinataalsed hüpoksilis-isheemilised kahjustused põhjustavad arvatust oluliselt sagedamini pregenikulaarsete nägemisradade normaalset arengut ja nägemisnärvi hüpoplaasia teket.

Teatud nägemisnärvi anomaaliate tuvastamine kesknärvisüsteemi kahjustustega lastel võimaldab määrata loote kahjustuse perioodi. L. Jacobson et al. Arvatakse, et aju periventrikulaarse valgeaine kahjustustega, mis tekkisid enne 28. rasedusnädalat, tekib patsientidel nägemisnärvi "klassikaline" hüpoplaasia, mis väljendub selle läbimõõdu vähenemises. Kui aju periventrikulaarse valgeaine kahjustus tekib pärast 28. rasedusnädalat, tekib lastel laienenud kaevamissündroom. Samal ajal on E. McLoone jt. neurosonograafia ja oftalmoskoopiliste muutuste tulemuste analüüsimisel 109 lapsel, kellel on periventrikulaarne hüpoksilis-isheemiline kahjustus

aju valgeaines, mis tekkis 24. kuni 33. rasedusnädalal, sellist mustrit ei leitud. Hüdraentsefaaliaga patsientidel leitakse sageli nägemisnärvi anomaalia mõlemat kliinilist varianti - "klassikalist" nägemisnärvi hüpoplaasiat ja laienenud kupu sündroomi. On teada, et hüdranentsefaalia võib areneda loote emakasisese viirus- või toksoplasmoosi infektsiooniga 9. kuni 28. rasedusnädalal, mis on tingitud ajuinfarktist sisemiste unearterite suprasfenoidsete lõikude oklusiooni tagajärjel. Ei ole harvad juhud, kui need kõrvalekalded esinevad samal patsiendil koos, ühes silmas esineb laienenud kupu sündroom ja teises silmas "klassikaline" nägemisnärvi hüpoplaasia. S. Schismer et al. Histoloogilised uuringud näitasid, et tavaliselt on nägemisnärvi pea ja selle proksimaalsete osade kasv 20 rasedusnädalaks lõppenud ainult 50% ja 38-40 rasedusnädalal - 75%. Seega, tuginedes ainult oftalmoskoopia tulemustele, on perinataalse kahjustuse hetke kindlaksmääramine võimatu, kuna mehhanismid, mis kutsuvad esile nägemisnärvi hüpoplaasia erinevate vormide arengu aju periventrikulaarse valgeaine kahjustustes, jäävad ebaselgeks.

Arvestades neuroradioloogiliste kõrvalekallete suurt sagedust nägemisnärvi hüpoplaasiaga imikutel, on silmaarstidel ja neonatoloogidel soovitatav määrata neurosonograafia kõigile selle silmaanomaaliaga lastele. Lapsed, kellel nägemisnärvi hüpoplaasia on kombineeritud pikaajalise vastsündinu kollatõve, hüpoglükeemia ja/või kramplike paroksüsmidega, peavad läbima kõhuõõne organite ja neerude ultraheliuuringu, samuti magnetresonantstomograafia, et välistada kesknärvisüsteemi patoloogia, eelkõige hüpoplaasia. hüpofüüsi.

Foveola ja ketta vahelise kauguse ja ketta läbimõõdu suhte mõõtmine käsitsi digitaalse silmapõhjakaamera abil on lihtne ja tundlik (96,9%) meetod nägemisnärvi hüpoplaasia (horisontaalne sektoraalne) erinevate, sh subkliiniliste vormide diagnoosimiseks. ja hüpoplaasia hemianoptilised vormid, sündroomi laiendatud kaevamine). Tervetel lastel on foveolaarse kauguse – ketta ja ketta läbimõõdu suhe 2,38 + 0,26. Kui see koefitsient ületab 2,9 (norm +2o), siis on patsiendil nägemisnärvi hüpoplaasia.

Rohkem kui 2/3 nägemisnärvi hüpoplaasiaga imikutel on aju struktuursed anomaaliad. Nägemisnärvi hüpoplaasiaga lapsed koos vastsündinu kollatõve, hüpoglükeemia või neuroloogiliste sümptomitega läbivad põhjaliku uuringu.

uuringud kiiritusdiagnostika meetoditega (neurosonograafia ja magnetresonantstomograafia, kõhuõõne organite ultraheliuuring) somaatiliste ja neuroendokriinsete düsfunktsioonide varaseks avastamiseks.

KIRJANDUS

1. Hornby S. J., Xiao Y, Gilbert C.E. jt. Lapsepõlvepimeduse põhjused Hiina Rahvavabariigis: tulemused 1131 pimeda kooliõpilase kohta 18 provintsis.Br J Ophthalmol 1999; 83: 8: 929-932.

2. Hea W.V., Jan J.E., Burden S.K jt. Hiljutised edusammud kortikaalse nägemiskahjustuse alal. Dev Med Child Neurol 2001; 43:1:56-60.

3. Gronqvist S., Flodmark O., Tornqvist K. jt. Seos nägemiskahjustuse ning funktsionaalsete ja morfoloogiliste ajuhäirete vahel täisealiste laste puhul. Acta Ophthalmol Scand 2001; 79:2:140-146.

4. Birich T.V., Peretitskaja V.N. Silmapõhja muutused vastsündinutel normaalse ja patoloogilise sünnituse ajal. Minsk: Valgevene 1975; 176.

5. Khukhrina L.P. Mõned andmed vastsündinute nägemisorgani seisundi kohta. Bulletin oftalmol 1968; 5:57-61.

6. Filchikova L.I., Mosin I.M., Kryukovskikh O.N. Visuaalsed potentsiaalid normaalsetel lastel ja nägemisnärvi hüpoplaasiaga. Vestn ophthalmol 1994; 3:29-32.

7. McLoone E, O "Keefe M, Donoghue V. et al. RetCami kujutise analüüs nägemisnärvi ketta morfoloogiast enneaegsetel imikutel ja selle seos isheemilise ajukahjustusega. Br J Ophthalmol 2006; 90: 4: 465-471.

8. Yannuzzi L.A., Ober M.D., Slakter J.S. et al. Oftalmoloogiline silmapõhja pildistamine: täna ja pärast seda. Amer J Ophthalmol 2004; 137:3:511-524.

9. Mosin I.M., Moshetova L.K., Slavinskaja N.V. Oftalmilised sümptomid periventrikulaarse leukomalaatsiaga lastel. Vestn ophthalmol 2005; 121:2:13-18.

10. I. M. Mosin, L. K. Moshetova ja O. Yu. Oftalmilised häired periventrikulaarse leukomalaatsiaga lastel. Pediaatria 2005; 1:26-33.

11. Brodski M.C. Periventrikulaarne leukomalaatia: pseudoglaukomatoosse kupustumise intrakraniaalne põhjus. Arch Ophthalmol 2001; 119:4:626-627.

12. Fahnehjelm K.T., Fischler B., Jacobson L, Nemeth A. Nägemisnärvi hüpoplaasia kolestaatilisel imikutel: mitmekordne juhtumiuuring. Acta Ophthalmol Scand 2003; 81:2:130-137.

13. Jacobson L., Hard A. L., Svensson E. jt. Optilise ketta morfoloogia võib näidata periventrikulaarse leukomalaatsia ja/või periventrikulaarse hemorraagiaga lastel solvamise aega. Br J Ophthalmol 2003; 87:12:1345-1349.

14. Siatkowski R.M., Sanchez J.C., Andrade R., Alvarez A. Kahepoolse nägemisnärvi hüpoplaasiaga patsientide kliiniline, neuroradiograafiline ja endokrinoloogiline profiil. Oftalmoloogia 1997; 104:3:493-496.

15. Mosin I.M. Nägemisnärvi väljakaevamise anomaaliad: kliinilised ilmingud ja diferentsiaaldiagnostika. Vestn ophthalmol 1999; 5:10-14.

16. Brodsky M.C., Glasier C.M. Nägemisnärvi hüpoplaasia: seotud kesknärvisüsteemi kõrvalekallete kliiniline tähtsus magnetresonantstomograafias. Arch Opthalmol 1993; 111:1:66-74.

17. Hoyt W.F., Rios-Montenegro E.N., Behrens M.M., EckelhoffR.J. Homonüümne hemioptiline hüpoplaasia: fundoskoopilised omadused standardse ja punase valgustuse korral kolmel kaasasündinud hemipleegiaga patsiendil. Br J Ophthalmol 1972; 56:537-545.

18. Volkov V.V. Glaukoom pseudonormaalse rõhu all. M: Meditsiin 2001; 352.

19. Kurõševa N.I. Glaukoomi nägemisnärvi neuropaatia. M: MEDpress-inform 2006; 136.

20. Häussler M., Schäfer W.-D, Neugebauer H. Multihandi-capped pimedad ja vaegnägijad lapsed Lõuna-Saksamaal I: levimus, kahjustused ja oftalmoloogilised leiud. Dev Med Child Neurol 1996; 38:12:1068-1075.

21. Herman D.C., Bartley G.B., Bullock J.D. Hüdraentsefaalia oftalmoloogilised leiud. J Pediat Ophthalmol Strabismus 1988; 25:2:106-111.

22-11-2013, 01:27

Kirjeldus

Patogenees. Kuni viimase ajani usuti, et nägemisnärvi hüpoplaasia areneb võrkkesta ganglionrakkude diferentseerumise kahjustuse tagajärjel embrüonaalses staadiumis. 13-15 mm, mis vastab 4-6 rasedusnädal. Kuid see hüpotees ei selgitanud nägemisnärvi hüpoplaasia sagedast kombinatsiooni aju väärarengutega ja seda ei toetanud mõned histoloogilised leiud. Eelkõige jäävad nägemisnärvi hüpoplaasiaga patsientidel amakriin- ja horisontaalrakud puutumata, neil on ganglionrakkudega ühised prekursorid.

Võib-olla on mõnel juhul nägemisnärvi hüpoplaasia apoptoosi ajal toimunud aksonite regressiooni kulminatsiooni tagajärg. 16 poolt 31 - rasedusnädal või entsefaloklastiliste protsesside retrograadse degeneratsiooni tagajärg, mis põhjustab: ajukahjustuste teket (porentsefaalia, hüdranentsefaalia jne) ja kahjustab pregenikulaarseid nägemisradu.

Ajupoolkera anomaaliate sagedane kombinatsioon nägemisnärvi hüpoplaasiaga viitab sellele, et selle areng on tingitud emakasisese migratsiooni reguleerimise mehhanismide rikkumisest - nii ajupoolkerade neuronite kui ka võrkkesta ganglionrakkude aksonite korral. Nägemisnärvi hüpoplaasia võib olla seotud suprasellaarsete kasvajatega, nagu teratoom. On tõenäoline, et sünnieelsel perioodil, kui neoplasmi tõttu on teatud optilise raja lõigud kokku surutud, on nägemisnärvi normaalse arengu protsess häiritud.

Etioloogia. Teratogeensed toimed võivad süvendada sünnieelsel perioodil toimuvaid normaalseid protsesse, nagu apoptoos, mis viib nägemisnärvi hüpoplaasia tekkeni. Hiirtega tehtud katsetes ja "kõrge" riskirühma emadele sündinud laste uurimisel selgus, et kokaiini või alkoholi tarvitamine raseduse ajal põhjustab järglastel märgatavalt nägemisnärvi hüpoplaasia esinemissageduse suurenemist.

Nägemisnärvi hüpoplaasia leitakse 50 % loote alkoholisündroomiga vastsündinud. Riskiteguritena eristatakse riskiteguritena emade noorust, insuliinsõltuva suhkurtõve esinemist, suitsetamist ja teatud ravimite (fenobarbitaal, LSD, kiniin, depakiin, antidepressandid) kasutamist raseduse ajal, enneaegsust.

Kirjeldatakse nägemisnärvi hüpoplaasia tekke juhtumeid emakasisese herpeedilise või tsütomegaloviiruse infektsiooniga lastel. Isoleeritud nägemisnärvi hüpoplaasiaga patsientidel regulaarseid kromosomaalseid defekte ei leitud. Samal ajal on Y.Hackenbrach et al. (1975) teatasid 5 kahepoolse nägemisnärvi hüpoplaasiaga patsiendist sama perekonna erinevatest põlvkondadest, mis viitab autosomaalsele domineerivale pärilikkusele. A.J.Churchill et al. (2000) leidsid PAX6 geenimutatsiooni 11p13-s isal ja pojal silmamuutustega, sealhulgas aniriidia, varakult omandatud katarakt ja nägemisnärvi hüpoplaasia. PAX6 geeni mutatsioon 11p13 lookuses viib aniriidia tekkeni. Oluline on märkida, et poja geneetiline defekt kontrolliti sünnieelselt – looteveeuuringu käigus 16 - rasedusnädal.

Histoloogilised uuringud. Nägemisnärvi hüpoplaasiaga silmade morfoloogilised uuringud näitasid võrkkesta ganglionrakkude arvu vähenemist. Horisontaalsed ja amakriinsed rakud tunduvad normaalsed ja nende arv ei vähene. Vähendatud nägemisnärvi pead ümbritsev piirkond on kaetud võrkkesta pigmendiepiteeliga, mis tekitab oftalmoskoopilise "topeltrõnga" efekti. Histoloogilises uuringus loote hüpoplastiliste nägemisnärvide kohta, mis eraldati rottidest, kes olid dieedil, mis sisaldab 5 % alkoholiga, leiti kahjustatud närvi ristlõike oluline vähenemine.

Elektronmikroskoopiaga tuvastati muutused neuropiilis, astroblastide arvu vähenemine ja püknootiliste tuumade esinemine mõnes neist, nägemisnärvi aksonite atroofia ja degeneratsioon, müeliinkestade, astrotsüütide ja oligodendrotsüütide ultrastruktuursed häired. Võrkkesta kihtides (välimine tuuma-, närvikiud ja ganglionrakud) esines ekstraoraalse turse tunnuseid, aksonite arvu ja suuruse vähenemist, aksonaalset ja periaksonaalset turset (aksolemma ja närvikesta vahel), müeliini hõrenemist. . K.Sawada et al. (2002) leidsid väikese läbimõõduga müeliniseerunud aksonite selektiivse kadumise küülikutel, kes on sündinud emasloomadel, keda raviti tiinuse ajal 10. kuni 21. tiinuspäevani.

Kliinilised ilmingud. Nägemisnärvi hüpoplaasia esimene kliiniline kirjeldus kuulub W. Newmanile (1864). Nägemisnärvi hüpoplaasia on erineva raskusastmega ja võib olla kas ühe- või kahepoolne. Imikutel, kellel on haiguse rasked vormid, märkavad vanemad lapsel vanuses strabismust, nüstagmi ja piisava visuaalse orientatsiooni puudumist. 2-3 MSS. Nüstagm ja/või strabismus määratakse aastal 86- 92 % nägemisnärvi hüpoplaasiaga lapsed. Ühepoolse või asümmeetrilise kahjustuse korral täheldatakse silma kõrvalekallet koos tugevamate muutustega kettas. Nägemisnärvi hüpoplaasiaga patsientidel ei ole haruldane aferentse pupilli defekt.

Nägemisnärvi hüpoplaasia oftalmoskoopilised ilmingud:

Nägemisnärvi kahjustusi saab eraldada, kuid sagedamini on see kombineeritud ametroopiaga (lühinägelikkus, lühinägelik või hüperoopiline astigmatism) ja muude silmaanomaaliatega (mikroftalmos, kaasasündinud katarakt, aniridia, primaarne püsiv hüperplastiline klaaskeha jne).

Nägemisnärvi hüpoplaasia süsteemsete kahjustuste korral. Aju väärarenguid leitakse 50 % nägemisnärvi hüpoplaasiaga lapsed. Nägemisnärvi hüpoplaasia ja poolkera migratsioonianomaaliate (skisentsefaalia või ajukoore hegerotoopia) kombinatsioon, samuti hüpoksilis-isheemilise, toksilise-düsmetaboolse või nakkusliku etioloogiaga (periventrikulaarne leukomalaatsia, kortikaalne kortikaalne ja ajukooreaju) emakasiseste ja/või perinahhaalsete kahjustuste juhud on kirjeldatud. Nägemisnärvi hüpoplaasiaga vastsündinute poolkera anomaaliaid võib pidada ebasoodsaks prognostiliseks kriteeriumiks, mis näitab tulevasi neuroloogilisi kõrvalekaldeid. Neuroloogilised sümptomid ilmnevad 20 % nägemisnärvi hüpoplaasiaga patsiendid.

1956. aastal kirjeldas G. sk-Morsier nn septooptilist düsplaasiat, mis hõlmab järgmist sümptomite kolmikut: nägemisnärvi hüpoplaasia, agenees või corpus callosum ja septum pellucidum (joon. 13.4).

Endokriinsüsteemi talitlushäired määratakse kindlaks 27-43 % nägemisnärvi hüpoplaasiaga lapsed. Hüpofüüsi tagumise osa ektoopia, mis on sisuliselt hüpofüüsi eesmise hormooni puudulikkuse patognoomiline märk, tuvastatakse MRT-ga umbes 15 % nägemisnärvi hüpoplaasiaga patsiendid. Kasvuhormooni puudulikkus on kõige sagedasem nägemisnärvi hüpoplaasiaga seotud endokriinne häire. Harvem esinevad muud endokriinsed häired: hüpotüreoidism, panhüpopituitarism, suhkurtõbi, hüperprolaktineemia.

Nägemisnärvi hüpoplaasia on sümptom, mis on oluline mõningate väärarengute diferentsiaaldiagnostikas: Patau sündroomid (trisoomia 13 kromosoom), Alert, Warburg, Meckel-Gruber, Zellwegeri tõbi või tserebrohepatorenaalne sündroom. Nägemisnärvi hüpoplaasia tuvastamine Warburgi sündroomiga (autosoomne retsessiivne okulotserebraalne sündroom) patsientidel on diagnostiline "võti", et eristada seda haigust tavalistest neuraaltoru defektidest.

Ühe- ja kahepoolse nägemisnärvi hüpoplaasia juhtumeid on kirjeldatud frontonasaalse düsplaasia ja basaalentsefalotseeliga lastel, samuti Yadassoni epidermaalse nevusiga patsientidel. D.A. Thompson et al. (1999) teatasid patsiendist, kellel oli kahepoolne nägemisnärvi hüpoplaasia, achiasmia (mitte-ristuvate võrkkesta kiudude sündroom), huule- ja kõvasuulaelõhe, nasosfenoidne entsefalotseel, corpus callosum agenees ja suuraju puudumine. K. Waheed et al. kirjeldasid kahepoolse nägemisnärvi hüpoplaasia kombinatsiooni ahiasmiaga, optiliste traktide puudumisega ja vasaku perisylvi piirkonna fokaalse polümikrogüüriaga 5-kuusel imikul. (2002).

Nägemisnärvi hüpoplaasia tekib 30-57 % patsientidest, kellel on Eicardi sündroom, mida iseloomustab kollakeha vananemine, müokloonilised krambid, vaimne alaareng ja lacunar chorioretinal kahjustused.

visuaalsed funktsioonid. Nägemisteravus nägemisnärvi hüpoplaasia korral varieerub 1,0 "veto-tunde puudumisele".

Nägemisnärvi hüpoplaasiaga patsientidel avastatud nägemisvälja häired on üsna mitmekesised: lokaalne tsentraalne ja/või perifeerne kadu, hemianoptilised defektid, kontsentriline ahenemine.

Infero-nasaalseid ja alumise künka sarnaseid nägemisvälja defekte on kirjeldatud ülemise segmentaalse nägemisnärvi hüpoplaasiaga lastel, kes on sündinud insuliinsõltuva suhkurtõvega emadel. Optiline koherentstomograafia nendel patsientidel näitab võrkkesta närvikiudude kihi segmentaalset hõrenemist ja (mõnel juhul) võrkkesta pigmendi epiteeli-kooroidaalse kompleksi ebanormaalset suurenemist üle lamina cribrosa serva.

Nägemisvälja defektide polümorfism on seletatav nägemisnärvi hüpoplaasiaga patsientide morfoloogiliste häirete mitmekesisusega. Hüpoplastiline võib olla mitte ainult ketas ja nägemisnärv, vaid ka kiasm, nägemistrakt ja mis tahes retrogenikulaarsete nägemisteede segment, näiteks optiline kiirgus. Visuaalse kiirguse hüpoplaasiat on kirjeldanud M. Brodsky et al. (1997) lapsel, kellel on kaasasündinud peripapillaarne stafüloom, atüüpiline hemimegatsefaalia ja Yadassoni seborroiline nevus. Patsientidel, kellel on nägemisnärvi, kiasmi ja / või retrogeeniliste nägemisteede kombineeritud hüpoplaasia, määratakse hemianoptilised või kvadrantoptilised nägemisvälja defektid. Värvinägemise rikkumisi reeglina ei tuvastata.

Elektrofüsioloogilised uuringud. Nägemisnärvi hüpoplaasiaga ERG jääb tavaliselt normaalseks, samas kui G. Cibis ja K. Fitzgerald (1994) leidsid ERG amplituudi vähenemise 42 % nägemisnärvi hüpoplaasiaga patsiendid. Autorid selgitasid tuvastatud muutusi ganglionrakkudest kaugemal asuvate struktuuride transsünaptilise degeneratsiooniga, mida aga veenvalt ei argumenteeritud.

Elektrookulogramm isoleeritud nägemisnärvi hüpoplaasia korral ei muutu. Kõige informatiivsem test nägemisnärvi hüpoplaasiaga laste nägemisfunktsioonide hindamiseks on visuaalsete esilekutsutud potentsiaalide (VEP) registreerimine. VEP peamise positiivse P100 komponendi amplituudi ja latentsuse väärtused nägemisnärvi hüpoplaasia korral korreleeruvad nägemisnärvi ketta suurusega. See sõltuvus on tõenäoliselt tingitud vastuste genereerimisega seotud neuronite arvust. Optilise ketta läbimõõduga 0,1 enne 0,25 Ruleerimisteed (vt joonis 13.1) VIZ-e üldjuhul ei registreerita (Joonis 13.5). Nende laste nägemisteravus kõigub tavaliselt "O-õige valguse projektsiooni" piires.

Neuroradioloogilised ja ultraheliuuringud. Orbiidi ja aju CT võib teatud juhtudel määrata nägemisnärvi hõrenemist selle orbitaalosas (joon. 13.7), samuti silmaorbiidi optilise ava läbimõõdu vähenemist, poolkera migratsioonianomaaliaid, periventrikulaarset leukomalaatsiat. , entsefalomalaatsia, anomaaliad aju keskjoone struktuurides (alaareng ehk agenesis corpus callosum, läbipaistva vaheseina puudumine) jne.

MRI on oma lahendusvõimaluste poolest optimaalne mitteinvasiivne diagnostiline meetod, kuna see võimaldab mitte ainult vaidlusi tekitavatel juhtudel õiget diagnoosi panna, vaid ka läbi viia üsna keerukat diferentsiaaldiagnostikat erinevate neuroendokriinsete haiguste korral, mis on sageli kombineeritud nägemisnärvi hüpoplaasiaga. .

Koronaalsete ja sagitaallõikude kasutamisel on võimalik tuvastada nägemisnärvi intraorbitaalsete ja intrakraniaalsete osade läbimõõdu vähenemist, difuusset hõrenemist või kiasmi puudumist kahepoolses protsessis (kiasmaalne hüpoplaasia või ahiasmia), nägemistrakti hüpoplaasia. , hüpoplaasia või hüpofüüsi tagumine ektoopia ja aju keskjoone struktuuride anomaaliad.

Infundibulaarse hüpoplaasia või hüpofüüsi tagumise ektoopia tuvastamine nägemisnärvi hüpoplaasiaga lastel MRI ajal on prognostiline kriteerium, mis näitab endokriinse puudulikkuse teket tulevikus.

Neuroradioloogiliste uuringute kohaselt määratakse corpus callosumi ja/või septum pellucidum'i agenees 46-53 % nägemisnärvi hüpoplaasia, teiste kesknärvisüsteemi väärarengutega patsiendid - sisse 12- 45 % juhtudel.

Diferentsiaaldiagnostika. Vaatamata iseloomulikule oftalmoskoopilisele pildile tehakse nägemisnärvi hüpoplaasiaga patsientidel õige diagnoos sageli alles vanemas eas Väikelaste oftalmoskoopilise diagnoosimise probleemid on tavaliselt seotud nende aktiivse käitumisega läbivaatuse ajal Sageli jälgitakse patsiente pikka aega nägemisnärvi atroofia diagnoos Diferentsiaaldiagnostika Nägemisnärvi hüpoplaasia ja atroofia põhjustavad tavaliselt raskusi kahepoolsete kahjustuste korral ning ainult oftalmoskoopia leidude põhjal nägemisnärvi hüpoplaasiaga patsientidel võib ketas olla valge või hall, kuid selle suurus on alati vähendatud. Täiendavad märgid, mis annavad tunnistust nägemisnärvi hüpoplaasia kasuks, on "kaksikrõnga" sümptom ja veresoonte korgitser kõverus.

Oftalmoskoopilise pildi tõlgendamise raskused võivad tekkida kõrge hüperoopiaga patsientide uurimisel, kui uuring loob vale mulje, et nägemisnärvi pea on väiksema läbimõõduga.

Rasketel juhtudel kasutatakse täiendavaid diagnostilisi meetodeid:

• ketta-makula kauguse ja ketta läbimõõdu suhte arvutamine (tavaliselt< 3) при обычной фоторегистрации;
• ketta parameetrite mõõtmine arvuti kettaanalüsaatori abil;
• silmapõhja pildistamine punases valguses kõrge eraldusvõimega, mis võimaldab kindlaks teha närvikiudude kihi defekti;
• närvikiudude kihi paksuse uurimine optilise koherentstomograafia abil, mis on eriti informatiivne vaatevälja asjakohaste muutuste korral.

Nägemisnärvi hüpoplaasiat tuleb eristada selle aplaasiast. Nendel haigusseisunditel on selged kliinilised erinevused: optilise rõnga hüpoplaasia korral määratakse alati kindlaks võrkkesta tsentraalsed veresooned, millel on normaalne kaliiber ja korgitseri käik.

Kui väikelapsel avastatakse nägemisnärvi hüpoplaasia, peaks silmaarst võimalikult kiiresti välistama võimalikud subkliinilised endokriinsed või neuroloogilised häired.

Põhjalik uurimine immunobiokeemiliste ja neuroradioloogiliste meetoditega võimaldab diagnoosida neuroendokriinseid häireid juba enne haiguse kliinilist ilmingut ja määrata lapsele adekvaatne ravi, mis hoiab ära pöördumatute tüsistuste tekke. Nendes olukordades aitab MRI kasutamine saada diferentsiaaldiagnostikaks ja neurosomaatiliseks prognoosiks vajalikku teavet. Anamneesis vastsündinu kollatõbi nägemisnärvi hüpoplaasiaga imikutel viitab sekundaarsele hüpotüreoidismile, samas kui vastsündinu hüpoglükeemia või krambid viitavad panhüpopituitarismile. Seetõttu tuleks nägemisnärvi hüpoplaasiaga imikute sekundaarse vastsündinu hüpotüreoidismi välistamiseks kasutada MRI-d. Ilmsete raskuste tõttu somatotropiini normaalse taseme hindamisel peaks enamik nägemisnärvi hüpoplaasiaga patsiente olema lastearsti järelevalve all. Kasvupeetuse korral on diagnoosi kinnitamiseks vajalikud biokeemilised uuringud. Nägemisnärvi hüpoplaasia, hüpoglükeemia, vastsündinute ikteruse ja MRT-ga tehtud hüpofüüsi tagumise ektoopiaga lastel täheldatakse tavaliselt hüpofüüsi eesmise hormonaalset puudulikkust. Sellistele patsientidele näidatakse üksikasjalikku endokrinoloogilist läbivaatust.

NSG, CT või MRI abil tuvastatud septum pellucidum'i ja/või corpus callosumi agenees ei ole usaldusväärne märk neuroloogilistest häiretest või hormonaalsest puudulikkusest. Nägemisnärvi hüpoplaasia ja corpus callosumi või septum pellucidum'i hüpo- või ageneesiga imikutel on neuroloogiliste kõrvalekallete prognoosimine võimalik ainult siis, kui need väärarengud on kombineeritud poolkera migratsioonianomaaliatega.

Ravi. Mõned autorid on nägemisnärvi hüpoplaasiaga patsientide ravi suhtes skeptilised. Meie kogemus näitab, et nägemisnärvi hüpoplaasiaga laste varases eas tehtud taastusravi katsed viivad mõnel juhul positiivsete tulemusteni. Lisaks võib nägemisnärvi hüpoplaasiaga esimese eluaasta laste nägemisfunktsioonide mõningane areng olla tingitud pre- ja postgenikulaarsete nägemisteede ja kortikaalsete keskuste jätkuvast küpsemisest. On teada, et 6 ühe kuu vanuselt suureneb inimese lateraalse geniculate keha maht 2 korda, enne 4 sünnijärgsel perioodil suureneb selgroolülide arv neuronite dendriitidel ja somadel. Sünaptogenees põllul 17 Brodmani sõnul saavutab see haripunkti kell 8 elukuul, samal ajal suureneb ajukoore laius kõigis nägemisväljades. Kirjeldatud protsessid, mis on iseloomulikud tervetele imikutele, esinevad ka nägemisnärvi hüpoplaasiaga lastel. Väikelaste närvisüsteemi plastilisuse tõttu võimaldab ravi sel perioodil saavutada paremaid funktsionaalseid tulemusi.

Nägemisnärvi hüpoplaasiaga laste rehabilitatsioon hõlmab eelkõige nägemispuudulikkuse surmava mõju kõrvaldamist küpsele nägemissüsteemile. Sellega seoses hõlmab nägemisnärvi hüpoplaasiaga laste funktsionaalne rehabilitatsioon eelkõige meetmeid amblüoopia (refraktiivse, düsbinokulaarse jne) tekke ennetamiseks ja selle ravimiseks. Nägemisnärvi hüpoplaasiaga lastele tuleks anda võimalikult varakult prill- või kontaktkorrektsioon ametroopia, paremini nägeva silma doseeritud oklusioon ühepoolse või asümmeetrilise kahjustusega, laserpleoptika ja transkutaanne nägemisnärvi elektriline stimulatsioon. Strabismuse kirurgiline ravi on võimalik kosmeetilise või kõrge nägemisteravuse korral funktsionaalse eesmärgiga (binokulaarse nägemise arendamine). Samal ajal on vaja korrigeerida somaatilisi ja neuroendokriinseid häireid.

Üks silma optilises aparaadis toimuvatest ebasoodsatest protsessidest on selle närvikiudude surm. Seda patoloogiat nimetatakse atroofiaks. Nägemisnärv toimib aju ja silmi ühendava sillana. Tänu oma tööle ei saa inimene mitte ainult näha, vaid ka olla teadlik sellest, mida näeb.

Impulsside abil jõuab informatsioon nägemisorganist otse aju parietaalsagarasse ja selle ajukooresse. Saadud andmete töötlemine toimub ja inimene näeb ja tajub seda, mis teda ees ootab. See protsess on nii terav ja välkkiire, et inimesed ei pane seda tähele. Kõik patoloogilised muutused optilises aparaadis muutuvad aga kohe märgatavaks ja annavad tunda.

Nägemisnärvi täielik atroofia või hävimine või surm põhjustab silmadele palju tõsiseid tagajärgi. Surnud kiud ei suuda impulsse ajju edastada. Seetõttu seisavad patsiendid silmitsi nägemisvõime osalise või täieliku kaotusega, sõltuvalt sellest, kui palju närv on kahjustatud. Nägemisväljad võivad kitseneda ja värvide tajumine võib olla häiritud. Kõik need muutused kajastuvad nägemisnärvi pea uurimisel. ICD kood kodeerib patoloogiat kui H47.

Statistika kohaselt moodustab see haigus ainult 1–1,5% oftalmoloogiliste vaevuste kogumassist. Kuid 20–25% võib põhjustada atroofiat ja pimedaksjäämist. Rakutasandil toimub silma võrkkesta närvielementide hävimine ja nende transformatsioon, mis mõjutab nägemisnärvi ja selle tüve kapillaaride võrku. Selle tulemusena muutub see õhemaks ja sureb, kaotades oma funktsionaalse eesmärgi.

Põhjused

Atroofia on paljude patoloogiliste protsesside tagajärg. Sõltuvalt seda põhjustanud teguritest võib haiguse jagada kahte tüüpi:

• Pärilik või kaasasündinud nägemisnärvi atroofia, mis võib esineda imikutel ja vanematel lastel. Selle seisundi provokaatoriks on tavaliselt kromosoomi geneetiline defekt või mutatsioon. Leberi nägemisnärvi atroofia ja nägemisnärvi hüpoplaasia on tavalised;
• Omandatud, mis esineb täiskasvanutel erinevate elu jooksul ilmnenud haiguste tõttu.

Teine atroofiarühm on tavaline. Omandatud patoloogia esineb järgmistel tingimustel:

• glaukoom;
• Närvi, kasvajate või abstsessi toitvate veresoonte pigistamine;
• lühinägelikkus;
• ateroskleroos;
• tromboos;
• Põletikulised protsessid anumates - vaskuliit;
• arteriaalne hüpertensioon;
• Diabeet;
• Traumaatiline vigastus;
• SARS-i, alkoholi või narkootikumide, nikotiini põhjustatud keha mürgistus.

Teine levinud klassifikatsioon on atroofilise protsessi jagunemine sõltuvalt kahjustuse asukohast. Hävitamine võib olla:

• Tõusev, mille puhul kahjustus mõjutab silma ja ei ole veel jõudnud nägemisnärvi. Patoloogiline protsess kulgeb aju suunas, levides silma ülemisest kihist sissepoole. Sagedasem glaukoomi ja lühinägelikkuse korral;
• Laskuv, areneb, kui protsess liigub nägemisnärvi peasse, mis asub võrkkesta peal. See kahjustus ilmneb nägemisnärvi pea aplaasia või hüpoplaasia, retrobulbaarse neuriidi ja kiasmi piirkonna traumade, samuti hüpofüüsi kasvajate korral.

Sümptomid

Optilise neuropaatia ilmingud sõltuvad selle tüübist. Sõltuvalt sellest, kus hävitav protsess asub, kui kahjustatud on kiud ja tekivad kliinilised tunnused. Optilise aparatuuri hävimise peamised sümptomid on:

• Nägemisteravuse vähenemine - amblüoopia. Samal ajal näeb patsient ümbritsevat maailma ebaselgelt, tal muutub raskeks näha ümbritsevaid esemeid;
• Vaatevälja muutus - anopia. Tavaliselt on see tervikpilt, mida inimene silmagi pilgutamata näeb, enda ette vaadates. Kui see funktsioon on kahjustatud, võib tekkida "tunneli nägemine". Samal ajal nähakse maailma justkui läbi luustiku. Teine häire on mosaiiksete tumedate laikude ilmumine silmade ette. Sel juhul võib mõni osa pildist puududa;
• Värvinägemise muutus, mis raskendab erinevate varjundite äratundmist. Esiteks langeb välja oskus eristada rohelist ja seejärel punast;
• Optiliste funktsioonide aeglane taastumine valgustatud ruumist pimedusse liikumisel ja vastupidi.

Iga ilmnev märk tekitab patsiendile ebamugavusi ja tõmbab kohe tähelepanu. Ärge ignoreerige hoiatusmärke. Mida varem arstiabi osutatakse, seda suurem on võimalus tervist säilitada.

Diagnostika

Haiguse tuvastamiseks peaks silmaarst läbi viima põhjaliku uuringu, mis aitab kindlaks teha atroofia kriteeriumid. Patsientidele määratakse instrumentaalne diagnostika, mis võimaldab eristada nägemisaparaadi patoloogiat ajust. Kõige tavalisemad uurimismeetodid on:

• Oftalmoskoopia, mis võimaldab tuvastada nägemisnärvi pea seisundit hetkel;
• Perimeetria aitab määrata vaatevälja servi ja tuvastada nende defekte – veiseid;
• Värvustestimine, mille eesmärk on tuvastada toonituvastuse patoloogia;
• B-skaneeriv silma ultraheliuuring;
• kompuutertomograafia (CT);
• Võrkkesta ja aju veresoonte angiograafia, et määrata kahjustatud vereringe asukoht;
• Kolju luude kraniograafia või radiograafia. See on vajalik nägemisnärvi luu kanali seisundi tuvastamiseks. Selle meetodi eesmärk on välja selgitada, mis võib väidetava tihendamise põhjustada;
• Magnetresonantstomograafia (MRI) võimaldab selgelt näha närvinärvi kiude ja hinnata nende struktuurilist seisundit;
• Laboratoorsed vereanalüüsid põletiku või infektsiooni olemasolu või puudumise kontrollimiseks.

Võib määrata geneetika konsultatsiooni, kus selgub, kas patoloogia on päritud või omandatud elu jooksul.

Ravi

Nägemisnärvi atroofiat ei ole võimalik ületada. Kaasaegne meditsiin annab võimaluse peatada patoloogilise protsessi areng. Peamine eesmärk on hävitamise põhjustanud põhihaiguse kõrvaldamine. Sõltuvalt esialgsest protsessist on ravi sobiv.

Atroofia viirusliku etioloogiaga on vajalik antibiootikumravi. Kasvaja või tsüsti esinemisel on vajalik neurokirurgi läbivaatus. Nägemisaparaadi seisundi parandamiseks viiakse ravi läbi:

• Füsioteraapia elektroforeesi, magnetostimulatsiooni, ultraheli, hapnikravi kasutamisega;
• Angioprotektorite ja vasodilataatorite rühma kuuluvad ravimid;
• Refleksoloogia.

Patoloogia arengu peatamine alguses annab võimaluse mitte pimedaks jääda. Mida hiljem alustatakse sobivat ravi, seda hullemad on tagajärjed patsiendile. Kui patsiendi nägemine on jõudnud alla 0,01, ei ole ravi efektiivne.

Kaasaegsed ravimeetodid

Tänapäeval püüab meditsiin leida viisi, kuidas nägemisnärvi atroofiaga toime tulla. Selleks tehakse palju uurimiskatseid. Tüvirakuteraapia väärib suurt tähelepanu. Paljud meditsiinitööstused panevad oma lootused sellele ravimeetodile. Oftalmoloogia pole erand.

Tüvirakud on iga kehasüsteemi peamine lüli. Kõige eelkäija. Need moodustavad kõik keharakud. Enne spetsialiseerumist on need varred ja sisaldavad toimeaineid – tsütokiine ja interleukiine ning kasvufaktoreid. Neid on vaja uute rakkude loomiseks. Nende struktuuride käsitsemise tehnoloogia valdamine pakub meditsiinile suuri võimalusi. Eelkõige uute elundite ja kudede loomiseks.

Atroofeerunud asendamiseks nägemisnärvi kasvatamiseks pole teadlased kahjuks veel jõukohane. See tava kehtib aga tänaseni. Süstimise abil süstitakse patsiendile nägemisnärvi piirkonda tüvirakke. Seda manipuleerimist tehakse iga 2 tunni järel 10 korda päevas.

See protseduur on aga keeruline kirurgilise sekkumise vajaduse tõttu. Seetõttu on meetodit mõnevõrra muudetud. Nüüd siirdatakse patsientidele tüvirakke 3 protseduuriga intervalliga 3-6 kuud.Tüvirakkude kandja alusele kasutatakse tavalisi läätsi. Protseduur on saanud patsientidelt häid hinnanguid, kuid selle maksumus on kõrge.

Füsioteraapia

Üks nägemisnärvi atroofia ravimeetod, mis on ebaõiglaselt tähelepanuta jäetud, on füsioteraapia. Mõju viiakse läbi spetsiaalsete seadmete ja ravimite abil. Füsioteraapia abil saate ravida:

• Nõelravi;
• elektroforees;
• Nägemisnärvi magnet-, laser-, kiirgus- ja elektristimulatsioon.

Need meetodid võimaldavad normaliseerida verevarustust ja metaboolset vahetust mõjutatud optilises struktuuris. Nägemisnärvi hüpoplaasia korral on see võimatu, kuna patoloogia tekkis embrüonaalse taseme alaarengu tõttu.

Kirurgia

Kui närv on kokku surutud, võib olla näidustatud operatsioon. Tavaliselt läbib nägemisnärv vabalt luukanalit. Tema teel ei tohiks olla takistusi. Luu kolju või neoplasmide patoloogiliste muutuste korral tekib kiudude läbipääsu blokeerimine. Lisaks näpistatakse ka söödaanumaid. Tekib nägemisnärvi isheemia.

Kirurgiline sekkumine aitab kõrvaldada kiudude kokkusurumist, suurendada seda toitvate anumate läbimõõtu. Närviisheemia võib olla pöörduv. Atroofia kirurgilised operatsioonid on järgmised:

• Vasorekonstruktiivne;
• Elektroodide implanteerimine optilisse kettasse;
• Revaskularisatsioon.

Prognoos

Haiguse tulemus sõltub mõnest tegurist - protsessi alguse ajast, lokaliseerimisest, osutatavast abist, aga ka patsiendi kaasuvatest haigustest. Ükskõik, milline on nägemisnärvi atroofia, on see pöördumatu protsess. Nägemisvõimet ei saa täielikult taastada. Kuid patoloogiline hävitamine on võimalik peatada. Nägemise kaotus või selle vähenemine võib põhjustada patsiendile ITU-s puuderühma määramise.

Video

Nägemisnärvi hüpoplaasia on kaasasündinud seisund, mille korral inimese nägemisnärv on normaalsest väiksem. Selle tulemuseks on halvasti arenenud nägemine, mis võib ulatuda ainult ühe silma nägemise vähenemisest kuni täieliku pimeduseni. Selle seisundiga kaasnevad sageli täiendavad hormonaalsed ja arenguhäired. Nägemisnärvi hüpoplaasiat diagnoositakse tavaliselt kolme kuni nelja aasta vanustel lastel.
Selle seisundi varajased tunnused võivad hõlmata ebatavalisi silmade liigutusi, mida nimetatakse nüstagmiks, mis on silma liikumine ilma fookuse või eesmärgita. Olenemata seisundist võib see olla märk laste halvast nägemisest. Selle seisundi põhjustatud kahju on järjepidev ega süvene aja jooksul.

Nägemisnärvi hüpoplaasiaga seotud probleemid levivad sageli silmade kaudu ajju. Paljud selle seisundiga inimesed kannatavad ka ebanormaalse ajufunktsiooni all, mis võib ulatuda väga kergest kuni raskeni. Ebanormaalset ajufunktsiooni põhjustab tavaliselt De Morsieri sündroom. See häire, mida nimetatakse ka septo-optiliseks düsplaasiaks, tekib siis, kui aju pellucidum vahesein ei ole täielikult moodustunud.

Kui see ajuosa on vähearenenud, võib see kaasa tuua väiksemaid või suuri probleeme motoorsete funktsioonide, kõne ja intelligentsusega. Seda haigust põdevatel lastel esineb sageli ka krambihooge, kuid tavaliselt saab neid kontrolli all hoida spetsiaalsete ravimitega.

Nägemisnärvi alaarengu all kannatavatel lastel võib olla ka halvasti funktsioneeriv hüpofüüs. Hüpofüüs vastutab hormoonide vabanemise eest kehas, mis kontrollivad kõike alates keha ainevahetusest kuni seksuaalse arenguni hilisemas elus. Kui hüpofüüs neid hormoone ei tooda, võidakse lapsele anda nende puudumise kompenseerimiseks hormonaalseid toidulisandeid.

Nägemisnärvi hüpoplaasia korral on võimatu lapse nägemist parandada. Selle seisundiga seotud mitmesuguste seisundite ja puude tõttu peavad haiged inimesed tavaliselt olema silmaarsti, endokrinoloogi ja neuroloogi korrapärase järelevalve all. Vahel kaasatakse ka sotsiaaltöötajaid ja teisi abilisi, et pakkuda lapsele parimat võimalikku hooldust.

Nägemisnärvi hüpoplaasiaga lapsed võivad mõnikord käia koolis koos puudeta lastega, kuid kui nende ajufunktsioon sõltub suuresti haigusest, ei pruugi see olla võimalik. Olenemata sellest, millist haridust laps saab, vajab ta täiendavaid tööriistu, näiteks spetsiaalseid suures kirjas raamatuid või suurendusklaasi, mis hõlbustavad väikese teksti lugemist. Neil võib olla vaja osaleda ka kõneteraapias ja muudes lisateenustes, et parandada oma üldist elu.

3855 0

Optilise ketta aplaasia ja hüpoplaasia

Üks anomaalia variante on närvistruktuuride aplaasia koos nägemisnärvi pagasiruumi ja keskveresoonte mesodermaalsete elementide normaalse arenguga. Seda anomaaliat nimetatakse ketta või kolmanda neuroni, võrkkesta aplaasiaks.

Nägemisnärvi ketta hüpoplaasia on tavalisem kui nägemisnärvi ketta aplaasia, kuid ka üsna haruldane. Hüpoplaasia korral väheneb ühe või mõlema silma nägemisnärvi ketta suurus 1/3-1/2 normaalsest suurusest. Sageli on seda ümbritsetud pigmentatsioonitsooniga. Plaadi veresoonkond on normaalselt arenenud, harvemini täheldatakse veresoonte käänulisust. Röntgenuuring näitab mõnikord nägemisnärvi ava suuruse vähenemist, mis näitab hüpoplaasia levikut proksimaalses suunas.

Nägemisnärvi ketta hüpoplaasia on sageli kombineeritud mikroftalmose, aniriidia, orbiidi vähearenenud arenguga. Samal ajal võib esineda psühhofüüsilise arengu hilinemine, näo hemiatroofia kahjustuse küljel. Nägemisfunktsioonid on järsult häiritud ja sõltuvad hüpoplaasia astmest. Nägemisnärvi pea hüpoplaasia koos nüstagmi ja strabismusega, samuti selle kerge raskusastmega on vaja läbi viia amblüoopiaga diferentsiaaldiagnostika.

Nägemisnärvi ketta aplaasia ja hüpoplaasia anatoomiline olemus on nägemisnärvi kiudude või osade puudumine. Anomaalia ilmneb kiudude kasvu hilinemise tagajärjel nägemisnärvi kanalisse, mille tagajärjel need ei jõua kettani.

Süvendid (depressioonid) nägemisnärvi kettas- tavaline kaasasündinud anomaalia, mille patogenees pole täiesti selge. VN Arkhangelsky (1960) peab seda ketta hüpoplaasia variandiks koos närvikiudude sissekasvamise osalise viivitusega, teised autorid seostavad süvendite teket algeliste võrkkesta voldikute sissetoomisega nägemisnärvi vaginaalsetesse ruumidesse.

Süvendid on oftalmoskoopilise uurimisega hõlpsasti tuvastatavad tumedate laikudena (kuna nende põhja ei valgusta oftalmoskoop), millel on selged servad, ovaalsed, ümarad ja pilukujulised. Sagedamini asuvad süvendid ketta ajalises osas, selle servale lähemal. Nende suurus jääb vahemikku 1/2 kuni 1/8 ketta läbimõõdust, sügavus varieerub kergelt märgatavast kuni 25 dioptrini, mõnikord pole põhja üldse näha. Sageli on see kaetud hallika loorilaadse kangaga; Allosas võivad olla näha anumad. Anomaalia on tavaliselt ühepoolne. Kaevud võivad olla ühekordsed (sagedamini) ja mitmekordsed (kuni 2-4). Keskseid anumaid reeglina ei muudeta ja need lähevad süvendist mööda. Rohkem kui pooltel selle anomaaliaga juhtudest tuvastatakse silmas tsilioretinaalne arter.

Silma funktsioone sageli ei muudeta. Küll aga saab tuvastada nägemisvälja defekte: pimeala suurenemine, sektoraalne kadu, harvem tsentraalsed ja paratsentraalsed skotoomid. Vähenenud nägemine on tavaliselt seotud mitmesuguste kollatähni muutustega – alates tsentraalse seroosse retinopaatia pildist, erineva raskusastmega turse, makulaarsete tsüstide, hemorraagiate, erinevate pigmendihäirete ja suurte degeneratiivsete koldeteni.

Maakula tsooni muutuste patogenees pole täiesti selge. Seoses süvendite paiknemisega ketta ajalises osas võib kollatähni toitumine olla häiritud. Fluorestseiini angiograafia tulemused näitavad subretinaalse vedeliku voolu olemasolu foveast kollatähni, mis on ilmselgelt seotud veresoonte läbilaskvuse halvenemisega foveas.

Nägemisnärvi ketta suurenemine (megalopapilla)- harv anomaalia, ühe- või kahepoolne. Kettaid saab erineval määral suurendada, mõnikord on nende pindala peaaegu kahekordistunud. Anomaalia on suure tõenäosusega seotud mesodermaalse või tugikoe hulga suurenemisega optilise varre invasioonil. Nägemisteravust saab erineval määral vähendada.

Optilise ketta ümberpööramine- selle vastupidine, ümberpööratud asukoht. Tavapärasest olekust erineb see ainult oftalmoskoopilisel pildil: ketas pöörleb 180 ° või harvemini 90 ° või vähem. Ketta ümberpööramist saab kombineerida kaasasündinud koonusega, millega sageli kaasnevad murdumishäired, mille tulemuseks on nägemisteravuse vähenemine.

Heterotoopiline optiline ketas

Optilise ketta kaasasündinud väljakaevamine- selle skleraalse kanali kaldus asukoht, mis on väliselt sarnane glaukoomikaevandusega. See moodustub nägemisnärvi kanali kaldus käigu tõttu, samal ajal kui ketas on vertikaalselt asetseva ovaalse kujuga, selle nina serv on ettepoole lükatud ja ripub mõnevõrra, seda läbivate veresoonte käik, nagu tavapärasel kaevamisel. Sageli seotud murdumishäiretega.

Nägemisnärvi pea kahekordistamine on sagedamini kombineeritud kahekordistamisega närvi enda teatud pikkuses. Haruldane anomaalia on sageli ühepoolne. Silmapõhjas ilmuvad kaks ketast, millest igaühel on oma veresooned. Sekundaarne ketas on tavaliselt väiksem, sageli ühendatud põhiketta servaga ja võib asuda mis tahes asendis. Kahekordistumise aste võib olla vähem väljendunud: oftalmoskoopiliselt ühel kettal väljuvad võrkkesta veresooned kahest erinevast süvendist.

Kaasasündinud pseudoneuriit (valenärvipõletik)üks sagedamini täheldatud nägemisnärvi anomaaliaid (kuni 0,2% elanikkonnast). Enamasti on anomaalia kahepoolne (kuni 80% juhtudest). Mõnikord avaldub see perekondliku patoloogia kujul. Anomaalia morfoloogiline alus on gliaal- ja sidekoe hüperplaasia nägemisnärvi silmasiseses osas.

Kliinilist pilti esindavad neuriidi tunnused: nägemisnärvi ketas on hüpereemiline, ebaselgete piiridega. Väikestel kraadidel on ainult ketta ninapiir udune, väljendunud kujul - kõik piirid pestakse ära. Sageli täheldatakse plaadil olevate veresoonte ebatüüpilist hargnemist ja käänulisust, kuid nende kaliibrit ei muudeta. Enamikul juhtudel täheldatakse kõrget hüpermetroopiat.

Pseudoneuriit tuleb eristada tõelisest neuriidist, papilliidist, vastupidiselt sellele, pseudoneuriidi korral puudub peripapillaarne turse, plaadil hemorraagiad ja eksudaat, normaalse kaliibriga veresooned, protsess ei edene, nägemisfunktsioonid ei ole kahjustatud. Nägemisteravus pseudoneuriidi korral võib murdumisvea tõttu väheneda ja suureneb selle korrigeerimisega. Pseudoneuriidiga lapsed peavad olema ambulatoorse jälgimise all ning nendega peaksid konsulteerima neuropatoloog ja kõrva-nina-kurguarst.

Nägemisnärvi ketta ja võrkkesta müeliniseerunud kiud- üks levinumaid anomaaliaid, mille korral müelinisatsioon haarab kinni nägemisnärvi kiud ja ulatub kriibikujulisest plaadist silma kuni ketta ja võrkkestani. Täheldatakse iseloomulikku oftalmoskoopilist pilti: läikivad valged sakiliste ebaühtlaste servadega laigud, mis on leegi, rebasesaba kujulised, ulatuvad kettalt võrkkestani, kattes selle veresooni. Nägemine tavaliselt ei halvene, pimeala on suurenenud. Nägemisteravust saab vähendada müeliinikiudude lokaliseerimisega kollatähni piirkonnas.

Nägemisnärvi ketta pigmentatsiooni iseloomustab pigmendi tükkide ladestumine kettale, sagedamini veresoonte lehtri piirkonda, piki veresooni. Harvemini on kogu ketas kaetud pigmendiga. Visuaalsed funktsioonid reeglina ei ole häiritud.

Selle anomaalia pigmendi allikaks võivad olla võrkkesta pigmendi epiteelirakud või koroidkromatofoorid, mis tungivad idulõhe olemasolu ajal ketta kudedesse, sisenedes silma koos tsentraalsete veresoontega. Pigment paikneb närvikiudude kihis. Ketta pigmentatsiooni võib täheldada ka silma melanoosi korral, kui oftalmoskoopilisel uuringul on näha intensiivselt pigmenteerunud kriibiplaati.

Kaasasündinud koonus on oftalmoskoopiliselt valge poolkuu (poolkuu) tsoon optilise ketta servas. Erinevalt lühinägelikust koonusest võib see lokaliseerida ketta mis tahes osas, kõige sagedamini selle alumistes osades. Ketas ise on ovaalne, selle pikitelg on paralleelne koonuse teljega.

Patogeneetiliselt on kaasasündinud koonuse moodustumine seotud embrüonaalse lõhe sulgumise defektiga. Koonuse tsoonis esineb defekt pigmentepiteeli, Bruchi membraani, võrkkesta tuumakihi ja soonkesta arengus. Koonuse põhi moodustub kõvakest, millest läbivad nägemisnärvi muutumatud kiud. Koonuse vastasküljel ulatuvad koroid ja võrkkest vastupidiselt nägemisnärvi, moodustades siin terava, kõrgendatud serva.

Pigmentatsiooniga täheldatakse sageli nägemisteravuse langust kaasnevate kõrvalekallete, sagedamini hüperoopilise suure astme astigmatismi tõttu.

Nägemisnärvi koloboom

Nägemisnärvi koloboomi, nagu ka teiste koloboomide, välimus on seotud idulõhe sulgemise protsessi rikkumisega. Koloboomid on erineva kuju ja suurusega. Nägemisnärvi pea asemel on nähtav ümmargune, ovaalne või kolmnurkne selgete piiridega süvend, mida ääristab pigment. Selle süvendi mõõtmed on 2-3 korda suuremad kui ketta enda läbimõõt. Ketta tegelikud piirid ei ole nähtavad ja need on välja toodud ainult koloboomi ülemise osa suure koroidi defekti taustal.

Veresoonte kimp paikneb erinevates piirkondades ja on oluliselt muutunud. Üks osa veresoontest (tavaliselt ülemised) väljub optilisest kettast endast, teine ​​on palju madalam ja paindub üle soonkesta ja võrkkesta serva. Laevad võivad väljuda ka ühes kimbus või ühtlaselt mööda koloboomi kogu serva. Nägemisnärvi koloboomide nägemine on tavaliselt oluliselt halvenenud.

Harvemini esineb nägemisnärvi koloboomi vorm, mida nimetatakse "peripapillaarseks tõeliseks stafüloomiks", mille korral normaalne ketas asub õige silindrilise kujuga süvendi allosas.

Sündroom "hommikune sära"- kaasasündinud arenguanomaalia, mille puhul nägemisnärvi ketas on märkimisväärselt suurenenud, hallikas, sügava lehtrikujulise süvendiga, meenutab kujult lilli. Ketta keskel on puuduvate keskveresoonte asemel hallikasvalge kude, servast väljub arvukalt vähendatud kaliibriga veresooni. Plaadi ümber moodustub lai hallikas pigmendirõngas. Nägemisteravus on järsult vähenenud. Anomaalia on sageli kombineeritud klaaskeha arteri (primaarse hüaloidsüsteemi tagumise osa) püsimisega, kaasasündinud katarakti, kõrge lühinägelikkuse ja astigmatismiga.

Optilise ketta Drusen

On pindmisi (eksplitsiitseid), sügavaid, peidetud ja amputeeritud druse. Pindmised drusiinid on valkjad või kollakad, poolläbipaistvad, ümarad, ühe- või mitmekordsed moodustised ketta pinnast kõrgemale ulatuvate konglomeraatide kujul. Need paiknevad sagedamini ketta ninaservas või veresoonte läheduses, võivad asuda nii ketta keskel kui ka peripapillaarses piirkonnas. Ebakorrapärase kujuga ketta servad tänu väljaulatuvale druseenile, mis on paremini näha kaudses punases valguses.

Tugeva protsessiga ketas suureneb, ulatub klaaskehasse. Tavalise oftalmoskoopiaga sügavaid druune ei näe, kaudse punase valguse korral kaldus valgustusega neid ei tuvastata. Varjatud drusenid asuvad sügaval nägemisnärvi ketta koes ja ilmuvad ainult ketta patoloogilises esiletõstmises.

Druusi iseloomustab anumate ebatavaline struktuur ja paigutus: tsilioretinaalse arteri olemasolu, veresoonte varajane hargnemine, nende käänulisus, ebatavaline kulg koos inversioonide, veresoonte kimpude, silmustega. Harvadel juhtudel tekivad hemorraagiad veresoonte kokkusurumise või nende otsese mõju tõttu. Tavaliselt väikeseid hemorraagiaid võib täheldada ketta närvikiu kihis, klaaskehas ja ka peripapillaarses piirkonnas.

Druseni nägemisteravus ei vähene, kuid nägemisvälja defekte täheldatakse 80–90% patsientidest.

Lastel seostatakse nägemisnärvi ketta druseeni sageli mitmesuguste neuroloogiliste häiretega, mis väljenduvad kerge ajufunktsiooni häire sümptomitena, samuti migreeni ja epileptiformsete sümptomitena. Peaaegu 50% patsientidest on ebanormaalne EEG. Nende märkide olemasolu näitab, et drusen on ainult lokaalne märk, mis peegeldab ulatuslikumat arenguhäiret embrüonaalsel perioodil.

Drusen tuleb eristada kongestiivsest nägemisnärvi papillast, mille välistamiseks on vaja läbi viia korduvad oftalmoskoopilised ja kampimeetrilised uuringud.

Tagumine primaarne hüperplastiline klaaskeha tekib primaarse embrüonaalse klaaskeha keha ja hüaloidsüsteemi vastupidise arengu rikkumise tagajärjel, viitab klaaskeha arengu kõrvalekalletele. Siiski on sageli juhtumeid, kui muutused piirduvad silma tagumise pooluse piirkonnaga, sellist anomaaliat käsitletakse nägemisnärvi patoloogia lõigus. Patsiendid pöörduvad tavaliselt arsti poole monokulaarse nägemise kaotuse või strabismuse tõttu.

Anomaalia on tavaliselt ühepoolne. Oftalmoskoopia käigus tuvastatakse deformeerunud optiline ketas, millel on sageli ebaselged piirid. Puudub füsioloogiline kaevamine, ketas on värvitu. 50% patsientidest täheldatakse võrkkesta radiaalseid volte ja nööre, preretinaalset glioosi kettast kuni maakulani. Iseloomulikud on muutused ketta veresoontes - nende käänulisus, ebatasasus, ebanormaalne hargnemine, silmuste moodustumine. Anomaalia tuleb eristada põletikulistest haigustest ja muudest nägemisnärvi kaasasündinud anomaaliatest. Ravi ei toimu.

Nägemisnärvi põletikulised haigused, neuriit

Spetsiaalse kuju valik- papilliit ehk õige neuriit, mis tuleneb asjaolust, et ketas on nägemisnärvi ainus nähtav osa ja erineb morfoloogiliselt selle teistest osakondadest. Plaadi kiududel puudub müeliinkesta, selle struktuuris puuduvad sidekoe hüppajad. Ketas võib protsessi kaasata erinevate silmasisese patoloogiate (uveiit, endoftalmiit jne) korral. Nägemisnärvi põletikuline protsess ulatub sageli nii selle tüvele kui ka ümbristele, palju harvemini piirdudes ühe ümbrise ja närvikiudude pinnakihtidega.

Vastavalt sellele eristatakse neuriiti ja perineuriiti. Põletikuline protsess interstitsiaalse iseloomuga nägemisnärvi tüves, närvikiud on protsessi kaasatud teist korda. Eksudaadi kogunemine vaginaalsetesse ruumidesse, kudede väikerakkude infiltratsioon põhjustab närvikiudude kokkusurumist ja turset, selle hüpokseemiat ja hüpoksiat, hemorraagiaid närvikoes, sidekoe elementide vohamist, mille tagajärjel areneb närvikiudude atroofia, mis asenduvad sidekoe ja neurogliiaga.

Neuriidi tekke põhjuseks võivad olla aju ja selle membraanide põletikulised haigused (meningiit, entsefaliit, ajuabstsess), ägedad ja kroonilised infektsioonid (gripp, leetrid, tuulerõuged, brutselloos, mumps), lokaalsete põletikukolded (sinusiit, haigused). hammaste, ninaneelu), siseorganite haigused, helmintiainvasioonid, silmamuna ja silmaorbiidi põletikulised haigused, mürgistus, ainevahetushaigused jne.

Neuriidi etioloogia kindlaksmääramine tekitab sageli suuri raskusi; 30-50% lastest ei saa etioloogiat kindlaks teha.

Optiline neuriit (papilliit)- põletikuline protsess selle silmasiseses osas. Lastel esineb närvipõletikku suhteliselt sagedamini kui täiskasvanutel. Haiguse ägedas faasis kurdavad lapsed nägemise halvenemist, peavalu (sagedamini kui täiskasvanutel), mõnikord ka valu silmamunade liigutamisel. Oftalmoskoopilist pilti iseloomustab nägemisnärvi ketta hüpereemia, selle piiride hägustumine, veresoonte mõõdukas laienemine ja mõnel juhul käänulisus, eksudaadi ilmumine ketta pinnale, piki veresooni, veresoonte lehtris.

Plaadikoes ja võrkkestas võivad tekkida hemorraagiad. Väljendunud neuriidi korral sulandub ketas peaaegu ümbritseva koega, kogu selle pind on kaetud hemorraagiate ja valkjate eksudaadikolletega, klaaskeha keha tagumistes kihtides ilmnevad hägusused. Neuriiti iseloomustab ketta esiletõstmise puudumine; selle seis, kui seda täheldatakse, on väga ebaoluline ja ületab harva 1,0-2,0 dioptrit.

Protsess on sagedamini ühepoolne, kuid lastel täheldatakse kahepoolseid kahjustusi sagedamini kui täiskasvanutel - 30-50%.

Nägemisfunktsioonid on varakult ja järsult häiritud, mis on seotud nii osa närvikiudude hävimisega põletikukoldes kui ka ülejäänud kiudude talitlushäiretega. Nägemisteravuse vähenemise aste on erinev ja sõltub papilloomikimbu kaasamisest protsessi. Samal ajal on värvitaju häiritud. Nägemisvälja muutused väljenduvad sagedamini selle piiride ühtlases või ebaühtlases kitsenemises; võivad tekkida tsentraalsed ja paratsentraalsed skotoomid.

Nägemisnärvipõletiku diagnoos tehakse silmapõhja ja nägemiskahjustuse iseloomuliku pildi alusel. Soovitatav on kasutada otsest oftalmoskoopiat punases valguses, mis võimaldab tuvastada väikeseid hemorraagiaid. Diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi kongestiivse optilise papilla ja pseudoneuriidi korral.

Retrobulbaarne neuriit- silmamuna taga, silmamuna ja kiasmi vahel paikneva nägemisnärvi põletik.

Tinglikult eraldage membraanide põletik - perineuriit, perifeerne interstitsiaalne neuriit ja aksiaalne või aksiaalne neuriit koos papillomakulaarse kimbu kahjustustega. Viimane on retrobulbaarse neuriidi peamine, kõige levinum vorm. Seda tüüpi nägemisnärvi kahjustused võivad esineda erinevates kombinatsioonides, mida iseloomustavad mitmesugused sümptomid. Lüüasaamine on valdavalt ühepoolne.

Retrobulbaarse neuriidi tekke peamine põhjus lastel, nagu ka täiskasvanutel, on hulgiskleroos täheldatud 20-80% patsientidest. Haigus on tüüpilisem noortele, kuid seda täheldatakse ka lastel. Nägemisnärvi kahjustus võib pikka aega (10-15 aastat) olla selle raske haiguse ainsaks tunnuseks. Iseloomulik on see, et hulgiskleroosi korral võib retrobulbaarneuriit korduda, mis kestab pikka aega. Kõigi üldiste sümptomite (tugev väsimus, kõhuõõne ja muude reflekside nõrgenemine) ilmnemine peaks silmaarsti hoiatama.

Ägedat ja kroonilist retrobulbaarset neuriiti võivad lisaks hulgiskleroosile põhjustada mitmesugused nakkushaigused, ninakõrvalurgete põletikud, entsefalomüeliit, millega kaasneb närvikiudude demüelinisatsioon jne.

Retrobulbaarne optiline neuriit väljendub nägemisteravuse kiires languses, tsentraalsete ja paratsentraalsete skotoomide ilmnemises vaateväljas, värvitaju häiretes. Iseloomulik sümptom on valu silmamuna liigutuste ajal, mis on seotud kõõluserõnga põletikulise protsessiga, millest saavad alguse peaaegu kõik silmamuna välised lihased.

Muutused silmapõhjas on väikesed ja sõltuvad protsessi lokaliseerimisest. Närvi osa põletikuga, mis on silmamunast märkimisväärselt kaugel, ei muutu põhi reeglina; protsessi lokaliseerimisel ketta lähedal asuvas piirkonnas ilmnevad kerged neuriidi nähud - kerge hüpereemia ja ketta ähmased piirid, veenide kerge laienemine.

Selgeid muutusi silmapõhjas täheldatakse protsessi lõpus, kui tekib nägemisnärvi laskuv atroofia. Sageli esineb ketta ajalise poole pleekimine, mis on seotud retrobulbaarse neuriidi korral valdava papillomakulaarse kimbu kahjustusega. Haiguse kulg võib olla äge ja krooniline. Prognoos on soodsam protsessi ägeda käigu korral.

Retrobulbaarse neuriidi diagnoosimine, iseloomulike märkide põhjal, on lastel raske, kuna neil on raske visuaalseid funktsioone uurida. On vaja eristada haigust ajukasvajast, mis võib pigistada nägemisnärvi intrakraniaalset osa.

Optikohiasmaalne arahnoidiit- nägemisnärvi põletik selle intrakraniaalses osas koos kiasmiga. Lastel täheldatakse haigust harva. Sageli areneb see koos basaal-arahnoidiidiga, kui põletikuline protsess levib nägemisnärvi ja kiasmi. Seda haigust iseloomustab nägemisteravuse järsk langus ja muutused kiasmaatilise tüübi nägemisväljas.

Nägemisnärvi pea muutused haiguse ägedas faasis võivad puududa või olla ebaolulised kerge hüpereemia ja turse kujul. Tulevikus, mõne kuu pärast, areneb nägemisnärvi laskuv atroofia. Armkoe moodustumine kiasmi ja nägemisnärvi ümber põhjustab sekundaarseid väljendunud atroofilisi muutusi. Haigus on raske. Neid patsiente tuleb ravida neurokirurgilises haiglas.

Lisaks nägemisteravuse, nägemisvälja ja värvitaju määramisele, oftalmoskoopia läbiviimisele (otsene, tagurpidi, punases valguses) kasutatakse praegu optilise neuriidi diagnoosimisel tingimata elektrofüsioloogilisi meetodeid, eriti nägemisnärvi esilekutsutud potentsiaalide uurimisel. . Peaaegu kõigil juhtudel pikeneb papilliidi ja aktiivse retrobulbaarse neuriidi korral esilekutsutud potentsiaalide varjatud perioodid, samuti retikulokortikaalne aeg, mis taastudes normaliseerub. Meetod on eriti oluline laste uurimisel, kuna neil on raske uurida nägemisteravust ja vaatevälja.

Fluorestseeruv angiograafia paljastab ühe olulise neuriidi tunnuse- ketta veresoonte immutamine ja veenide seinte fluorestsents.

Optilise neuriidi ravi viib läbi neuropatoloog koos silmaarstiga. See algab kohe pärast diagnoosi kindlaksmääramist. Ebaselge etioloogiaga närvipõletike suure osakaalu tõttu on nende etioloogiline ravi keeruline.

Määratakse laia toimespektriga antibiootikumid (oksatsilliin või ampitsilliinnaatrium, gentamütsiinsulfaat, tseporiin jne intramuskulaarselt ja retrobulbarno), sulfanilamiidi preparaadid (etasool, sulfadimesiin, sulfapüridasiin jne sees). Mittespetsiifiline põletikuvastane ravi hõlmab salitsülaatide allaneelamist, urotropiini 5% või 10% lahuse intravenoosset manustamist jne.

Laialdaselt kasutatavad hormonaalsed kortikosteroidravimid, millel on väljendunud põletikuvastane toime. Neid manustatakse parenteraalselt, suukaudselt, retrobulbarpo. Teostatakse lokaalse infektsiooni koldeid (paranasaalsete siinuste haigused jne), helmintiaaside ravi. Kasutatakse dehüdratsioonivahendeid (40% glükoosilahuse intravenoosne manustamine, diakarbi sees, intramuskulaarne lasix jne), tähelepanu hajutavaid protseduure (kuumad jalavannid).

Nägemisnärvi trofismi parandamiseks on ette nähtud B-, C-rühma vitamiinid.Akuutsete nähtuste taandumise järgselt kasutatakse vasodilataatoreid (nikotiinhape, nikospan), vasokonstriktiivseid ravimeid (angiotropiin, ditsünon, askorutiin jne). , samuti biogeensed stimulandid (aloe, FiBS) on näidustatud , pürogenaalne, autohemoteraapia, vereülekanne.

Armide tekke vältimiseks (optokhiasmaalse arahnoidiidi korral) kasutatakse lahustavat ravi (lidaas, klaaskeha jne). Optochiasmaalse arahnoidiidi korral viiakse sageli läbi neurokirurgiline ravi. Lahtige sildumiskohad nägemisnärvi ja kiasmi ümber. Operatsiooni võib teha enne nägemisnärvi atroofia tekkimist, säilitades samal ajal jääknägemisteravuse.

Optilise neuriidi prognoos on tõsine. Tavaliselt lõpeb haigus nägemisnärvi osalise või täieliku atroofiaga.

Avetisov E.S., Kovalevsky E.I., Khvatova A.V.