Високе небо та сині склери. Чому бувають блакитними білки очей? Симптоми, методи діагностики та терапія

Патологія склери має низку особливостей проти захворюваннями інших оболонок ока, що з своєрідністю її будови. Захворювання склери зустрічаються відносно рідко, характеризуються слабовираженою клінічною симптоматикою та млявим. хронічною течією. У більшості випадків вони вторинні - пов'язані з хворобами судинної оболонки, з якою склера має загальну васкуляризацію та іннервацію. Основними видами патології склери є аномалії розвитку, запальні та дистрофічні захворювання.

Вроджені аномалії склери

До вроджених аномалій склери відносяться зміни її забарвлення (сині склери, меланоз) та форми (вроджені кісти, ектазії).

Сині (блакитні) склер можуть бути проявом низки системних порушень.

Синдром синіх склер(Синдром Лобштейна - Ван-дер-Хеве) відноситься до групи конституційних аномалій сполучної тканини, обумовлений множинними генними дефектами. Успадковується за аутосомно-домінантним типом з високою (71%) певетрантністю. Зустрічається рідко – 1 випадок на 40000-60000 новонароджених.

Основними ознакамицього синдрому є двостороннє синьо-блакитне забарвлення склер, підвищена ламкість кісток і приглухуватість. Найпостійніший і найбільш виражений симптом синьо-блакитне забарвлення склер, що спостерігається у 100% хворих із синдромом. Це забарвлення обумовлена тим, що через витончену і незвичайно прозору склеру просвічує пігмент судинної оболонки. У дослідженнях встановлено витончення склери, зменшення кількості колагенових та еластичних волокон, метахроматичне забарвлення основної субстанції, що вказує на збільшення вмісту мукополісахаридів, що свідчить про незрілість фіброзної тканини при цьому синдромі, персистенцію ембріональної склери. Існує думка, що синьо-блакитний колір склери обумовлений не так її витонченням, як підвищенням прозорості внаслідок зміни колоїдно-хімічних властивостей тканини. На підставі цього пропонується правильніший для позначення даної патології термін - «прозора склера».

Синьо-блакитне забарвлення склери при цьому синдромі виявляється вже при народженні; вона більш інтенсивна, ніж у здорових новонароджених, і не зникає до 5-6-го місяця, як завжди. Розміри очей зазвичай не змінені. Крім синіх склер, можуть спостерігатися інші аномалії ока: передній ембріотоксон, гіпоплазія райдужної оболонки, зонулярна або кортикальна катаракта кератоконус, глаукома, ювенільний хоріоїдальний склероз, цветослі-поту, помутніння рогівки за типом плямистої дегенерації.

Другий симптом синдрому- ламкість кісток, що поєднується зі слабкістю суглобово-зв'язкового апарату, спостерігається приблизно у 65% хворих. Цей симптом може з'являтися в різні терміни, Залежно від чого розрізняють три типи захворювання. Перший тип - найважча поразка, при якому переломи виникають внутрішньоутробно, під час пологів або незабаром після народження. Ці діти гинуть внутрішньоутробно або в ранньому дитинстві. При другому типі переломи відбуваються у ранньому дитинстві. Прогноз для життя в цих випадках сприятливий, але внаслідок множинних переломів, що виникають спонтанно або при невеликому зусиллі, а також вивихів і підвивихів залишаються грубі деформації скелета. Третій тип характеризується появою переломів віком 2-3 років; число та небезпека їх виникнення поступово зменшується до пубертатного періоду. Причинами ламкості кісток є крайня порізність кістки, недолік вапняних сполук, ембріональний характер кісткової тканини та інші прояви гіпоплазії.

Третім симптомом синдромує прогресуюче зниження слуху, що є наслідком отосклерозу, недорозвинення та звапніння лабіринту. Приглухуватість розвивається приблизно у половини (45-50% хворих).

Іноді типова тріада при цьому синдромі поєднується з різноманітними екстраокулярними аномаліями мезодермальної тканини, з яких найчастіше зустрічаються вроджені вади серця, «вовча паща», синдактилія та ін.

Лікування симптоматичне.

Синдром Елерса – Данлоса- захворювання, що має домінантний та аутосомно-рецесивний тип успадкування. Починається у віці до 3 років, характеризується підвищеною розтяжністю шкіри, ламкістю та ранимістю її судин, слабкістю суглобово-зв'язкового апарату. Нерідко у цих хворих спостерігаються блакитна склера, мікрокорнеа, кератоконус, підвивих кришталика, відшарування сітківки. Слабкість склери може призвести до її розриву навіть при незначних травмах очного яблука.

Блакитні склери також можуть бути проявом окулоцереброренального синдрому Лове, аутосомнорецесивного захворювання, що вражає лише хлопчиків. У хворих з народження виявляється катаракта у поєднанні з мікрофтальмом, у 75% хворих підвищено внутрішньоочний тиск, внаслідок чого розтягується склера та з'являється її блакитне забарвлення.

Природжений меланоз склери характеризується її осередковою або дифузною пігментацією внаслідок гіперплазії пігменту увеальної тканини. Більшість пігменту накопичується в поверхневих шарах склери та епісклері, глибокі шари склери відносно мало пігментовані. Пігментні клітини – типові хроматофори, довгі відростки яких проникають між склеральними волокнами. Пігментація склери зазвичай буває проявом меланозу ока. Вроджений меланоз склери – спадкове захворювання з домінантним типом успадкування. Процес частіше односторонній, лише у 10% хворих уражаються обидва ока [Кацнельсон А. В., 1957].

При меланозі на склері є плями сірувато-блакитного, аспідного, слабо-фіолетового або темно-коричневого кольору на тлі звичайного забарвлення. Пігментація може бути у вигляді:

окремих маленьких цяток у периваскулярних та периневральних зонах;
великих ізольованих острівців;
зміни забарвлення на кшталт мармурової склери.

Крім меланозу склери, як правило, спостерігаються виражена пігментація райдужної оболонки, зазвичай у поєднанні з порушенням її архітектоніки, темне забарвлення очного дна, пігментація диска зорового нерва. Часто виявляється перикорнеальне пігментоване кільце. Можлива пігментація кон'юнктиви або шкіри повік. Меланоз, зазвичай, виявляється від народження; пігментація посилюється у перші роки життя та в пубертатному періоді. Діагноз встановлюють на підставі характерної клінічної картини. Меланоз необхідно диференціювати від меланобластоми війкового тіла та судинної оболонки.

Меланоз склери та очі загалом не носить патологічного характеру. Проте з пігментованих осередків можуть розвиватися злоякісні меланоми, особливо у пубертатному періоді. У зв'язку з цим хворі на меланоз повинні перебувати під диспансерним наглядом.

Меланоз склери спостерігається також при алкаптонурії-спадковому захворюванні, пов'язаному з порушенням обміну тирозину. Страждання зумовлене недостатністю ферменту гомогетинази, що призводить до накопичення в організмі гомогентизинової кислоти. Відкладаючись у тканинах, вона забарвлює їх у темний колір. Характерно потемніння склери та хрящів. У рогівці біля лімбу на 3 та 9 годинах відкладаються гранули коричневого кольору. Спостерігається симетричне ураження очей. При алкаптонурії також відбувається пігментація шкіри вух та носа, сеча забарвлюється на повітрі в чорний колір, нерідкі остеоартрити.

Меланоз склери лікуванню не підлягає.

Жовте фарбування склери у поєднанні з екзофтальмом, косоокістю, пігментним переродженням сітківки та сліпотою може бути ознакою вродженого порушення жирового обміну (ретикулоендотеліоз, хвороби Гоше, Німанна - Піка). Зміна фарбування склери типу меланозу може спостерігатися при спадковому порушенні вуглеводного обміну – галактоземії.

Вроджені кісти склери- Дуже рідкісне захворювання. Як правило, зустрічаються не ізольовані кісти склер, а корнео-склеральні поразки. Кіста, зазвичай величиною з невелику горошину, має широку основу, нерухомо фіксована, заповнена прозорим водянистим вмістом, приблизно однаково поширюється на рогівку та склеру. Стінка кісти є сполучнотканинним утворенням і вистелена одним або декількома шарами епітелію. Кіста може з'єднуватися із передньою камерою. Кісти мають тенденцію до зростання і здатні раптово швидко збільшуватися, частіше у бік склери.

Лікування кісти- Хірургічне: січуть передню стінку кісти і вишкрібають, очищають її задню стінку.

Дермоїдні кісти склери зустрічаються рідко, частіше спостерігаються дермоїди кон'юнктиви, склери та рогівки.

Вроджені колобоми склери – рідкісна аномалія. У склері спостерігається щілина, що досягає лімбу, через яку вибухає «судинна оболонка.

Вторгнення склери в рогівку – рідкісна аномалія, при якій шари склери проникають у рогівку у вигляді серпа.

Наявність хряща у склері – дуже рідкісна аномалія. Характеризується наявністю у склері напівпрозорих пластин гіалінового хряща.

БЛАКИТНИХ СКЛЕР, ВІДСКЛЕРОЗА, ПАТОЛОГІЧНОЇ ЛОМКОСТІ КІСТОК СИНДРОМ(Ван дер Хеве синдром). Van der Hoeveу 1916-1917 рр. описав захворювання, що включає тріаду симптомів: блакитні склери, підвищену ламкість кісток, приглухуватість. Синдром блакитних склер відноситься до групи конституційних особливостей сполучної тканини, обумовлених множинними генними дефектами. Частота популяції 1 на 40 000-60 000 пологів. Блакитні склери зустрічаються у 60% випадків захворювання. Тип успадкування – аутосомно-домінантний. При гістологічному дослідженнівиявляються зміни еластичних та колагенових волокон. Причиною зміни забарвлення склер є стоншення та підвищена прозорість склери, внаслідок чого просвічує судинна оболонка.

клініка.Найпостійнішим і виразним симптомом є своєрідне сірувато-синє забарвлення склер, що спостерігається від народження. У нормі у новонароджених буває блакитне забарвлення склер, пов'язане з тонкістю цієї оболонки та просвічуванням через неї пігменту судинної оболонки. До 6 місяців блакитність склер поступово зникає і вони стають у здорових дітей білястими. Сині склери поєднуються з кератоглобусом, ембріотоксоном, мегалокорнеа, помутніння рогівки за типом плямистої дегенерації. У світлі щілинної лампи рогівка тонша, ніж у нормі. Іноді склери бувають повністю блакитними, частина їх, безпосередньо прилегла до рогівки, - біла і зветься "кільця Сатурна". Рідко у поєднанні з блакитними склерами зустрічається ектопія кришталика. Рефракція найчастіше гіперметропічна. Постійно відзначаються переломи кісток внаслідок порушення процесів осифікації та вивиху через слабкість зв'язкового апарату. Описані різні клінічні варіантисиндрому. Тріада симптомів зустрічається у 1/3 випадків. Переломи можуть мати місце вже при народженні дитини, часто з'являються в пізнішому періоді (синдром "скляної людини"), поєднуючись, як правило, з блакитними склерами. Особливістю переломів є різко виражена болючість. У 90% хворих знаходять зміни слуху, пов'язані з витонченням барабанної перетинки (блакитна барабанна перетинка), вивихом та неправильним розвитком слухових кісточок. Може мати місце геморагічний синдром, зумовлений дегенерацією еластичних волокон судин. Варіант синдрому блакитних склер з шкірними змінами, що характеризуються поширеними осередками на шкірі сірувато-синюватого кольору розміром від просяного зерна до копійчаної монети з синіми судинами, що просвічують, називається синдромом Блегведа - Хетаусона. Особливістю вогнищ є їхнє розташування нижче рівня шкіри внаслідок дегенерації еластичних волокон. Перебіг захворювання повільний, прогресуючий, хворі доживають до зрілого віку.

Синдром блакитних склер скоріше є симптомом, тому що не включає нічого, крім зміни кольору.

Блакитний колір з'являється у зв'язку з витонченням прозорої колагенової (білкової) оболонки ока просвічування крізь неї судин розташованих нижче оболонок.

Захворювання

Даний симптом є одним з характерних ознакбагатьох захворювань, наприклад:

Сполучної тканини:

синдром Марфана (~ 1: 5000 всієї популяції);
синдром Елерса-Данло (гіперрухливість; ~ 1: 10 000-15 000 осіб);
хвороба Лобштейна-Вролика (недосконалий остеогенез);
еластична псевдоксантома (~1: 100 000 новонароджених);
синдром Кулена - так Вриса (мікроделеційний синдром; ~ 1: 20 000 новонароджених).

Кісткового апарату та крові:

анемія Даймонда – Блекфена (вроджена форма; ~ 4:1 000 000 новонароджених; всього зареєстровано та описано менше 500 випадків);
залозодефіцитна анемія;
ювенільна хвороба Педжета (деформуючий остеїт);
дефіцит кислої фосфатази (аутосомно-рецесивний тип успадкування; хворі діти помирають на 1 році життя; носії можуть мати дітей).

Патологій очей, не пов'язаних із хворобами сполучної тканини:

уроджена глаукома (~ 1: 20 000 новонароджених);
міопія (близорукість);
склеромаляція (потовщення або зникнення склери під час запалення).

Диференційна діагностика

Список захворювань, у яких може спостерігатися синдром блакитних склер, досить великий. Але треба враховувати, що у немовлят першого року життя блакитні склери вважаються нормою, тому що колагенова оболонка у немовлят м'яка, еластична. З віком блакитний відтінок має зникнути.

Найчастіше склери, що раптово посиніли, говорять про залізодефіцитну анемію, що розвивається. Для неї характерні й інші симптоми, такі як:

часті простудні явища;
уповільнений психічний та фізичний розвиток;
порушення трофіки тканин, у т. ч. епітеліальних (сухість шкіри, ламкість нігтів, випадання волосся);
гіперактивність;
стоншування зубної емалі.

Друге часте захворювання, що робить склери блакитними - недосконалий остеогенез різних формах. При вроджених формах вже при народженні виявляється підвищена ламкість кісток та інтенсивно-блакитне забарвлення склер.

У похилому віці зміна кольору склер може бути викликана природними змінами тканин. Сам по собі змінений колір склер не становить небезпеки. Спадкові та вроджені захворюваннядіагностуються за іншими симптомами та дослідженнями в перші роки життя.

Щоб докладніше дізнатися про особливості зору, хвороби та їх лікування скористайтеся зручним пошуком по сайту.

Білки очей тому і мають таку назву, що в нормі мають біле забарвлення. Коли ж людина хворіє, склера може сигналізувати про це, змінюючи своє забарвлення. Блакитні склери – результат витончення білкової очної оболонки, що складається з колагену. Внаслідок цього судини, що знаходяться під оболонкою, просвічуються, даючи білкам очей блакитний відтінок. Блакитні склер не є самостійним захворюванням, але в ряді випадків виступають хвороби.

Блакитний білок: що це означає? При даному явищі білок ока набуває блакитного, сіро-блакитного або синьо-блакитного відтінку. Часто воно зустрічається у новонароджених, і часто зумовлене його генними порушеннями. Така особливість може передаватися у спадок. Її ще називають ще «прозорою склерою». Але не завжди вона говорить про наявність у малюка серйозних хвороб.

При уродженої патологіїцей симптом виявляється відразу після появи дитини світ. За відсутності серйозних патологій півроку життя малюка цей синдром зазвичай відступає.

Якщо ж він виступає симптомом якогось захворювання, то до цього віку він не зникає. У цьому розмір органів зору, зазвичай, не змінюється. Блакитному білку очей нерідко супроводжують інші патології органів зору, у тому числі гіпоплазія райдужної оболонки, передній ембріотоксон, помутніння рогівки, цветослепота, і т.д.

Основною причиною появи синдрому блакитних білків є просвічування судинної оболонки крізь витончену склеру, яка набуває прозорості.

Це супроводжується такими змінами:

безпосередньо витончення склери;
зниження кількості колагенових та еластичних волокон;
метахроматичне забарвлення очної субстанції, що свідчить про підвищення кількості мукополісахаридів. Це, своєю чергою, свідчить, що фіброзна тканина є незрілою.

Синдром блакитних склер: симптоми

Голобі склери у дітей зустрічаються часто

Це може свідчити про хвороби різних органів прокуратури та систем. Залежно від того, які це захворювання, симптоми можуть бути різними.

Це можуть бути такі недуги:

патології сполучної тканини (синдром Марфана, хвороба Лобштейна-Вролика, синдром Елерса-Данло, синдром Кулена-да-Вріса, еластична псевдоксантома);
захворювання крові та кісткової системи (залізодефіцитна анемія, деформуючий остеїт, анемія Даймонда-Блекфена, дефіцит кислої фосфатази);
, що не мають відношення до стану сполучної тканини (склеромаляція, уроджена глаукома)

Приблизно у 65% пацієнтів, у яких спостерігається цей синдром, він супроводжується слабкістю зв'язково-суглобової системи. Залежно від того, в який період вона дається взнаки, виділяються 3 різновиди таких поразок, які можна назвати симптомами блакитних склер:

Тяжкий ступінь поразки. У ній переломи утворюються при внутрішньоутробному розвитку плода чи невдовзі після народження дитини.
Переломи, що у період раннього дитинства.
Переломи, що виникають у 2-3 роки.

При хворобах сполучної тканини, зокрема, при хворобі Лобштейна-Вролика, виявляються такі симптоми:

Білки обох очей набувають синьо-блакитного відтінку.
Підвищення ламкості кісток.
Приглухуватість.

Якщо мають місце хвороби крові, зокрема залізодефіцитна анемія, про яку свідчать блакитні склери, ознаки можуть бути такими:

часті застудні хвороби;
уповільнення фізичного та психічного розвитку;
гіперактивність;
порушена трофіка тканин;
витончена зубна емаль.

Потрібно враховувати, що блакитні склер у новонароджених не завжди розцінюються як ознака патології. У багатьох випадках є нормою, що пояснюється недостатньою пігментацією очного білка. У міру розвитку малюка пігмент з'являється в потрібній кількості, і склера набуває нормального забарвлення.

У людей похилого віку зміна кольору білка у багатьох випадках пов'язані з віковими змінами.

Блакитні склери: діагностика та лікування

Блакитний колір може бути інтенсивним, яскраво вираженим

Залежно від симптомів, що виявляються, підбираються і , завдяки яким вдається виявити, що стало причиною зміни кольору склер. Від них залежить і те, під контролем якого лікаря буде проводитися діагностика і лікування. До речі, останнє також залежить від того, чим зумовлено це явище.

Єдиної схеми лікування блакитних склер не існує, тому що зміна забарвлення очних яблуксаме собою хворобою не є.

Не варто відразу лякатися, якщо у дитини блакитні склери, так само як і не слід впадати в паніку, якщо це явище спіткало дорослу людину. Варто звернутися до педіатра або терапевта, який визначить алгоритм подальших дій на основі зібраного анамнезу. Можливо, це явище не становить здоров'ю жодної небезпеки і не пов'язане з розвитком серйозних патологій.

Блакитні (сині) склер можуть бути симптомом низки системних захворювань.

"Блакитні склери" найчастіше бувають ознакою синдрому Лобштейна-Ван-дер-Хеве, який відноситься до групи конституційних вад сполучної тканини, зумовлений численними генними ушкодженнями. Тип успадкування – аутосомно-домінантний, з високою (близько 70%) певетрантністю. Зустрічається нечасто – 1 випадок на 40-60 тисяч новонароджених.

Ключові симптоми синдрому блакитних склер: приглухуватість, двостороннє блакитне (іноді синє) забарвлення склер і підвищена ламкість кісток. Найпостійніша і найбільш виражена ознака синьо-блакитне забарвлення склер, що спостерігається у 100% пацієнтів із цим синдромом. Блакитні склер обумовлені тим, що через витончену і особливо прозору склеру просвічується пігмент судинної оболонки. У дослідженнях зареєстровані стоншення склери, зменшення числа колагенових та еластичних волокон, метахроматичне забарвлення головної субстанції, що вказує на підвищення вмісту мукополісахаридів, що говорить про незрілість фіброзної тканини при синдромі "блакитних склер", персистенцію ембріональної склери. Є думка, що синьо-блакитний колір склери обумовлений не її витонченням, а підвищенням прозорості внаслідок зміни колоїдно-хімічних якостей тканини. На підставі цього пропонується найбільш вірний для позначення цієї патологічного станутермін – «прозора склера».

Блакитні склер при цьому синдромі визначаються відразу після народження; вони більш інтенсивні, ніж у здорових новонароджених, і зовсім не зникають до 5-6 місяця, як це зазвичай відбувається. Розміри очей, як правило, не змінені. Крім блакитних склер, можуть спостерігатися інші аномалії ока: передній ембріотоксон, гіпоплазія райдужної оболонки, зонулярна або кортикальна катаракта, глаукома, сліпота, помутніння рогівки та ін.

Друга ознака синдрому "блакитних склер" - ламкість кісток, що поєднується зі слабкістю зв'язково-суглобового апарату, спостерігається приблизно у 65% пацієнтів. Даний ознака може з'являтися у різні терміни, з чого розрізняють 3 види хвороби.

Перший вид - найважча поразка, при якому переломи з'являються внутрішньоутробно, в період пологів або незабаром після народження. Ці діти гинуть внутрішньоутробно чи ранньому дитинстві.
При другому вигляді синдрому "блакитних склер" переломи виникають у ранньому дитинстві. Прогноз для життя в таких ситуаціях сприятливий, хоча внаслідок численних переломів, що утворюються несподівано або при невеликому зусиллі, вивихів і підвивихів залишаються деформації скелета, що спотворюють.
Третій вид характеризується появою переломів віком 2-3 років; кількість та небезпека їх виникнення з часом зменшується до пубертатного періоду. Причинами ламкості кісток вважаються крайня порізність кістки, дефіцит вапняних сполук, ембріональний характер кістки та інші прояви її гіпоплазії.

Третьою ознакою синдрому "блакитних склер" вважається прогресуюче зниження слуху, що є наслідком отосклерозу та недорозвинення лабіринту. Приглухуватість розвивається приблизно у половини (45-50% пацієнтів).

Іноді типова тріада при синдромі "блакитних склер" поєднується з різноманітними аномаліями мезодермальної тканини, з яких найчастіше зустрічаються вроджені вади серцевої системи, "вовча паща", синдактилія та інші аномалії.

Лікування синдрому "блакитних склер" симптоматичне.

Блакитні склери також можуть бути у хворих, які страждають на синдром Елерса-Данлоса - хворобою з домінантним та аутосомно-рецесивним типом успадкування. Синдром Елерса-Данлоса починається у віці до 3 років і характеризується підвищеною еластичністю шкіри, ламкістю та ранимістю судин, слабкістю суглобового апарату. Часто у цих пацієнтів є мікрокорнеа, кератоконус, підвивих кришталика та відшарування сітківки. Слабкість склери іноді призводить до її розриву навіть при незначних травмах очного яблука.

Блакитні склери можуть бути ознакою окуло-церебро-ренального синдрому Лове - аутосомно-рецесивної хвороби, що вражає виключно хлопчиків. У пацієнтів з народження виявляється катаракта з мікрофтальмом, у 75% пацієнтів підвищено внутрішньоочний тиск.