Наследственные болезни глаз у человека. Наследственные и приобретенные болезни глаз: список заболеваний

Глаза – один из самых важных органов для человека, связанный с головным мозгом, и другими органами. На основе информации, которую дают глаза, человек выполняет те или иные действия, ориентируется в пространстве, формирует восприятие действий и предметов.

Некоторые люди через наследственность не могут пользоваться зрением в полной мере. Врожденные аномалии глаз встречаются у 1 – 2% случаев всех новорождённый детей. Современная медицина нашла более 1200 генов, отвечающих за возможность возникновения определенных заболеваний.

Многие из наследственных заболеваний глаз протекают бессимптомно, не меняют остроту зрения, поэтому человек, длительное вовремя может не замечать некоторые небольшие изменения, и тем самым теряет драгоценное время.

Виды наследственных заболеваний глаз

Офтальмологи разделяют наследственные заболевания на 3 группы:

Среди заболеваний глаз, передающихся по наследству или же возникающих на начальной стадии развития плода, выделяют:

Глаукома

Глаукома – тяжелое хроническое заболевание глаза, которое характеризуется повышенным внутриглазным давлением (ВГД) . При этом поражается зрительный нерв, снижается зрение и возможно наступление полной слепоты. Зрительный нерв полностью погибает, и слепота носит необратимый характер.

К большому сожалению, глаукома достаточно распространена, ею страдают люди в возрасте старше сорока лет. По данным ВОЗ, в мире количество глаукомных больных доходит до 100 млн. человек. В более молодом возрасте глаукома встречается значительно реже.

Внутриглазное давление повышается по двум основным причинам: образование внутриглазной жидкости в чрезмерном количестве и нарушение выведения внутриглазной жидкости дренажной системой глаза. Задержка внутриглазной жидкости вызывает повышение ВГД, а высокое ВГД приводит к гибели зрительного нерва и слепоте. Однако, от чего происходит чрезмерное образование жидкости, пока неизвестно. Считается, что огромную роль в возникновении глаукомы играют наследственные факторы. Если в семье имеются родственники, болевшие глаукомой, необходимо не реже одного раза в год проходить осмотр у офтальмолога.

Пренебрежение лечением при глаукоме неизбежно приводит к слепоте.

Различают несколько разновидностей глаукомы:

Врожденная глаукома . которая может вызываться генетическими причинами или болезнями и травмами плода в периоды эмбрионального развития или родов. Врожденная глаукома проявляется в первые недели жизни. Заболевание достаточно редкое — на 10-20 тыс. новорожденных приходится всего 1 случай глаукомы.

Причиной заболевания чаще всего выступает наследственность аутосомно-рецессивного типа. При этом наблюдаются аномалии глазного яблока. Причинами могут быть и воздействия на плод таких заболеваний как коревая краснуха . грипп . токсоплазмоз . паротит . гипоксии .

Юношеская или ювенильная глаукома . Развивается у детей после трех лет и молодых людей до 35-летнего возраста. Причинами заболевания являются врожденные изменения в радужной оболочке глаза.

Вторичная глаукома — это следствие других глазных или общих заболеваний, при которых поражаются глазные структуры, отвечающие за циркуляцию и отток внутриглазной жидкости из глаза. Причинами также могут быть механические повреждения глаза.

Первичная глаукома взрослых – самый частый вид хронической глаукомы, который связан с возрастными глазными изменениями. Болезнь делится на 4 основные клинические формы: открыто-угольная глаукома . смешанная глаукома . закрыто-угольная глаукома и глаукома с нормальным ВГД .

Симптомы глаукомы

Симптомы глаукомы напрямую зависят от формы и стадии развития болезни. Ее коварство в том, что на начальной стадии заболевания, 80% больных не испытывают каких-либо неудобств. Что должно настораживать:

Врожденная глаукома у детей проявляется растяжением роговицы, которая эластична у новорожденных и принимает нормальные размеры после первой недели жизни. При глаукоме глаза кажутся более выразительными и больше нормы. Это приводит к растяжению и истончению сетчатки и дальнейшим ее отслоением с разрывами.

Наблюдаются миопия или миопический астигматизм . незначительное повышение внутриглазного давления на ранних стадиях заболевания. Происходит отек роговицы, что приводит к ухудшению зрения, а в дальнейшем оно связано с атрофией зрительного нерва и деформацией глазного дна.

Основной задачей в лечении глаукомы является сохранение зрительных функций с минимальными побочными эффектами от применяемой терапии и поддержание нормального качества жизни пациента. Залогом успешного лечения является правильное понимание пациентом серьезного прогноза болезни и необходимости адекватного лечения.

Лечат глаукому консервативным (медикаментозным) методом, лазерным и хирургическим путем. Медикаментозное лечение, в свою очередь, проводится по трем направлениям: офтальмо-гипотензивная терапия – меры, направленные на снижение внутриглазного давления. Меры, направленные на улучшение кровоснабжения внутренних глазных оболочек и внутриглазной части зрительного нерва. Нормализация метаболизма (обменных процессов) в глазных тканях для воздействия на дистрофические процессы, которые характерны для глаукомы. Купируются симптомы глаукомы и ее осложнения.

Ранее для медикаментозного лечения глаукомы применялся пилокарпин, препарат, сужающий зрачок глаза. Сейчас ему на смену пришли новые препараты: Бетоптик . Бетадин . Тимолол . Трусопт . Ксалатан и ряд других. Новейшие препараты позволяют более направленно осуществлять воздействие на глаукому: уменьшать продукцию жидкости и улучшать ее отток.

Лазерное лечение стало возможным не так давно, после создания современных офтальмологических лазерных установок с определенным набором параметров, которые воздействуют на структуры глазного яблока. Это позволило разработать и применять самые различные методики лазерного лечения глаукомы.

Лазерное лечение глаукомы имеет ряд преимуществ: во-первых, низкая травматичность процедуры, во-вторых, полное отсутствие серьезных осложнений, которые могут возникать в послеоперационный период, в-третьих, возможность проведения лечения в амбулаторных условиях, что существенно влияет на экономию, возможность проведения, при необходимости, повторных лазерных вмешательств, при существенном снижении гипотензивного эффекта в послеоперационном периоде.

Лазерное лечение глаукомы проводится по следующим методикам:

Хирургическое лечение заключается в создании альтернативной системы оттока внутриглазной жидкости, после чего происходит нормализация внутриглазного давления без применения медикаментозных препаратов.

Различные формы и типы глаукомы предполагают различие хирургического оперативного вмешательства и решаются, всякий раз, индивидуально. Исключением является врожденная глаукома у детей, эта форма заболевания лечится только хирургическими методами.

Профилактика глаукомы

Глаукома является, пожалуй, самой распространенной причиной слепоты и поэтому профилактика прогрессирования заболевания имеет огромное социально-экономическое значение как для отдельного человека, так и для общества в целом.

Течение болезни во многом зависит от образа жизни заболевшего, лечение глаукомы не может быть успешным без коррекции образа жизни. Следует избегать физических и нервных перегрузок, особенно в старшем возрасте. Допустимая предельная тяжесть для поднятия не должна превышать 10 кг. Не следует, также, читать при плохом освещении и в течение долгого периода.

Большое значение имеет и рацион, питаться необходимо рационально, соответственно возрасту. Предпочтение следует отдавать овощным блюдам, рыбе, сырым овощам и фруктам и ограничить прием животных жиров и сахара. Для глаз очень вреден никотин, поэтому, от курения лучше отказаться, чем быстрее, тем лучше.

Наиболее эффективным в профилактике заболевания глаукомой, является систематический осмотр у специалиста-офтальмолога и контроль внутриглазного давления, для лиц, старше 40-45 лет. Посещать врача нужно не реже, чем один раз в год. Особенно внимательно к вопросам профилактики глаукомы должны относиться люди, которые имеют больных глаукомой родственников.

В случае, когда появились первые симптомы глаукомы, необходимо немедленно обращаться к врачу. При обнаружении любой форме глаукомы требуется обязательно находиться на диспансерном наблюдении у врача-окулиста. Помните, что в настоящее время медицина не имеет возможности восстановить утраченное в результате прогрессирования глаукомы, зрение.

Врожденная глаукома

Врожденная глаукома

Врожденная глаукома – генетическое, реже — приобретенное внутриутробно заболевание, которое характеризуется недоразвитием угла передней камеры глаза и трабекулярной сети, что в конечном итоге приводит к повышению внутриглазного давления. Это состояние считается в офтальмологии относительно редким и встречается примерно в одном случае на 10000 родов. Некоторые исследователи полагают, что данная статистика не совсем корректно отражает действительность, ведь некоторые формы врожденной глаукомы могут не проявлять себя вплоть до подросткового возраста. Несмотря на то, что патология наследуется по аутосомно-рецессивному механизму, среди больных несколько превалируют мальчики – половое распределение составляет примерно 3:2. По возрасту развития основных симптомов, а также наличию или отсутствию генетических дефектов выделяют несколько клинических форм этого заболевания. Важность своевременного обнаружения врожденной глаукомы обусловлена тем, что без проведенного лечения ребенок может ослепнуть через 4-5 лет после развития первых проявлений патологии.

Причины врожденной глаукомы

Подавляющее большинство случаев врожденной глаукомы (не менее 80%) сопровождаются мутацией гена CYP1B1, который локализован на 2-й хромосоме. Он кодирует белок цитохром Р4501В1, функции которого на сегодняшний момент изучены недостаточно. Предполагается, что данный протеин каким-то образом участвует в синтезе и разрушении сигнальных молекул, которые принимают участие в формирование трабекулярной сети передней камеры глаза. Дефекты структуры цитохрома Р4501В1 приводят к тому, что метаболизм вышеуказанных соединений становится аномальным, что и способствует нарушению формирования глаза и развитию врожденной глаукомы. Сейчас известно более полусотни разновидностей мутаций гена CYP1B1, достоверно связанных с развитием этого заболевания, однако выявить взаимосвязь между конкретными дефектами гена и определенными клиническими формами пока не удалось.

Помимо этого, имеются указания на роль в развитии врожденной глаукомы другого гена – MYOC, расположенного на 1-й хромосоме. Продукт его экспрессии, протеин под названием миоциллин, широко представлен в глазных тканях и тоже участвует в формировании и функционировании трабекулярной сети глаза. Ранее было известно, что мутации этого гена являются причиной открытоугольной ювенильной глаукомы. однако при одновременном повреждении MYOC и CYP1B1 развивается врожденная разновидность этой патологии. Некоторые исследователи в области генетики полагают, что обнаружение мутации гена миоциллина на фоне дефекта CYP1B1 не играет особой клинической роли в развитии врожденной глаукомы и является просто совпадением. Мутации этих обоих генов наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.

Кроме наследственных форм данной патологии примерно в 20% случаев диагностируется врожденная глаукома при отсутствии, как случаев заболевания, так и патологических генов у родителей. В таком случае причиной развития глазных нарушений могут выступать либо спонтанные мутации, либо же повреждение тканей глаза во внутриутробном периоде. Последнее может быть обусловлено заражением матери во время беременности некоторыми инфекциями (например, токсоплазмозом. краснухой), внутриутробными травмами плода, ретинобластомой. воздействием тератогенных факторов. Так как в такой ситуации не имеется генетического дефекта, такая патология носит название вторичной врожденной глаукомы. Кроме того, подобные нарушения органа зрения могут иметь место при некоторых других врожденных заболеваниях (синдром Марфана. ангидроз и другие).

Какой бы ни была причина врожденной глаукомы, механизм развития нарушений при этом состоянии практически одинаков. Из-за недоразвития угла передней камеры глаза и трабекулярной сети водянистая влага не может нормально покидать полость, происходит ее накопление, что сопровождается постепенным повышением внутриглазного давления. Особенностью врожденной глаукомы является тот факт, что ткани склеры и роговицы у детей обладают большей эластичностью, нежели у взрослых, поэтому при накоплении влаги происходит увеличение размеров глазного яблока (чаще всего двух сразу, очень редко только одного). Это несколько снижает внутриглазное давление, однако со временем и этот механизм становится недостаточным. Происходит уплощение хрусталика и роговицы, на последней могут появиться микроразрывы, ведущие к помутнению; повреждается диск зрительного нерва, истончается сетчатка. В конечном итоге может произойти ее отслоение – помутнение роговицы и отслойка сетчатой оболочки глаза являются ведущими причинами слепоты при врожденной глаукоме.

Классификация врожденной глаукомы

В клинической практике врожденную глаукому в первую очередь разделяют на три разновидности – первичную, вторичную и сочетанную. Первичная обусловлена генетическими нарушениями, наследуется по аутосомно-рецессивному механизму и составляет около 80% от всех случаев заболевания. Причина вторичной врожденной глаукомы заключается во внутриутробном нарушении формирования органов зрения различной негенетической природы. Сочетанная разновидность, как следует из названия, сопровождается наличием врожденной глаукомы на фоне иных наследственных заболеваний и состояний. Первичная форма, обусловленная генетическими дефектами, в свою очередь подразделяется на три клинические формы:

1. Ранняя врожденная глаукома – при этой форме признаки заболевания выявляются при рождении, или они проявляются в первые три года жизни ребенка.
2. Инфантильная врожденная глаукома – развивается в возрасте 3-10 лет, ее клиническое течение уже мало похоже на ранний тип и приближается к таковому у взрослых людей при других формах глаукомы.
3. Ювенильная врожденная глаукома – первые проявления этой формы заболевания регистрируются чаще всего в подростковом возрасте, симптоматика очень схожа с инфантильным типом патологии.

Такой значительный разлет в возрасте развития врожденной глаукомы напрямую связан со степенью недоразвития трабекулярной сети глаза. Чем более выражены нарушения в этих структурах, тем ранее начинается накопление водянистой влаги с повышением внутриглазного давления. Если же недоразвитие угла передней камеры глаза не достигает значительных величин, то в первые годы жизни ребенка отток происходит вполне нормально, и нарушения развиваются намного позже. Попытки связать определенные клинические формы врожденной глаукомы с конкретными типами мутаций гена CYP1B1 на сегодняшний день не увенчались успехом, и механизмы развития того или иного типа заболевания до сих пор неизвестны.

Симптомы врожденной глаукомы

Наиболее своеобразными проявлениями характеризуется ранняя форма первичной врожденной глаукомы, что обусловлено анатомическими особенностями строения глаза у ребенка в возрасте до 3-х лет. В очень редких случаях глаукомные изменения можно заметить уже при рождении, чаще всего в первые 2-3 месяца жизни заболевание ничем себя не проявляет. Затем ребенок становится беспокойным, плохо спит, очень часто капризничает – это обусловлено неприятными и болезненными ощущениями, с которых дебютирует врожденная глаукома. Через несколько недель или месяцев начинается медленное увеличение размеров глазных яблок (реже — одного). Повышение внутриглазного давления и эластичность тканей склеры могут привести к значительному увеличению глаз, что внешне создает ложное впечатление красивого «большеглазого» ребенка. Затем к этим симптомам присоединяется отек, светобоязнь, слезотечение, иногда возникает помутнение роговицы.

Инфантильная и ювенильная формы врожденной глаукомы во многом очень схожи, различается только возраст развития первых проявлений заболевания. Увеличения размеров глазных яблок при этом, как правило, не происходит, патология начинается с ощущения дискомфорта и болезненности в глазах, головных болей. Ребенок может жаловаться на ухудшение зрения (появление ярких ореолов вокруг источников света, «мошки» перед глазами). Эти типы врожденной глаукомы часто сопровождаются другими нарушениями зрительного аппарата – косоглазием. астигматизмом. миопией. Со временем происходит сужение поля зрения (теряется возможность видеть предметы боковым зрением), нарушение темновой адаптации. Светобоязнь, отек и инъецирование сосудов склеры, характерные для ранней формы заболевания, при этих формах чаще всего не наблюдаются. При отсутствии лечения любая разновидность врожденной глаукомы со временем приводит к слепоте по причине отслойки сетчатки или атрофии зрительного нерва.

Диагностика врожденной глаукомы

Выявление врожденной глаукомы производится врачом-офтальмологом на основании данных осмотра, офтальмологических исследований (тонометрии. гониоскопии. кератометрии. биомикроскопии. офтальмоскопии. УЗ-биометрии). Также немаловажную роль в диагностике этого состояния играют генетические исследования, изучение наследственного анамнеза и течения беременности. При осмотре обнаруживаются увеличенные (при ранней форме) или нормальные размеры глаз, может также наблюдаться отек окружающих глазное яблоко тканей. Горизонтальный диаметр роговицы увеличен, на ней возможны микроразрывы и помутнение, склера истончена и имеет голубоватый оттенок, поражается при врожденной глаукоме и радужная оболочка – в ней возникают атрофические процессы, зрачок вяло реагирует на световые раздражители. Передняя камера глаза углублена (в 1,5-2 раза больше возрастной нормы).

На глазном дне длительное время не возникает никаких патологических изменений, так как за счет увеличения размеров глазного яблока внутриглазное давление поначалу не достигает значительных величин. Но затем довольно быстро развивается экскавация диска зрительного нерва, однако при снижении давления выраженность этого явления также уменьшается. По причине увеличения размеров глаз при врожденной глаукоме происходит истончение сетчатки, что при отсутствии лечения может привести к ее разрыву и регматогенной отслойке. Часто на фоне таких изменений обнаруживается миопия. Тонометрия показывает некоторое увеличение внутриглазного давления, однако этот показатель следует сопоставлять с передне-задним размером глаза, так как растяжение склеры сглаживает показатели ВГД.

Изучение наследственного анамнеза может выявить аналогичные изменения у родственников больного, при этом нередко удается определить аутосомно-рецессивный тип наследования – это свидетельствует в пользу первичной врожденной глаукомы. Наличие в ходе беременности инфекционных заболеваний матери, травм, воздействия тератогенных факторов указывает на возможность развития вторичной формы заболевания. Генетическая диагностика осуществляется посредством прямого секвенирования последовательности гена CYP1B1, что позволяет выявить его мутации. Таким образом, однозначно доказать наличие первичной врожденной глаукомы может только врач-генетик. Кроме того, при наличии такого состояния у одного из родителей или их родственников можно производить поиск патологической формы гена до зачатия или пренатальную диагностику путем амниоцентеза или других методик.

Лечение и прогноз врожденной глаукомы

Лечение врожденной глаукомы только хирургическое, возможно применение современных лазерных технологий. Консервативная терапия с использованием традиционных средств (капли пилокарпин, клонидин, эпинефрин, дорзоламид) является вспомогательной и может использоваться некоторое время в ходе ожидания операции. Хирургическое вмешательство сводится к формированию пути оттока водянистой влаги, что снижает внутриглазное давление и устраняет врожденную глаукому. Метод и схема проведения операции избирается в каждом конкретном случае строго индивидуально. В зависимости от клинической картины и особенностей строения глазного яблока могут выполняться гониотомия, синустрабекулэктомия. дренажные операции, лазерная циклофотокоагуляция или циклокриокоагуляция.

Прогноз врожденной глаукомы при своевременной диагностике и проведении операции чаще всего благоприятный, если же лечение произведено с опозданием, возможны различные по выраженности нарушения зрения. После устранения глаукомы необходимо не менее трех месяцев диспансерного наблюдения у офтальмолога.

Общая характеристика заболевания

Под медицинским термином «глаукома» принято понимать целую группу тяжёлых офтальмологических патологий. Своё название заболевание получило от греческого слова «????????», дословный перевод которого обозначает «синее помутнение глаз». Столь экзотическое имя болезни обусловлено особым окрасом зрачка. При глаукоме он становится специфического сине-зелёного цвета, приобретает расширенное неподвижное состояние и приводит к полной слепоте.

Признаки глаукомы могут диагностироваться у человека любого возраста. Однако с наибольшей частотой глаукома встречается именно у пожилых людей. Так, к примеру, случаи врождённой глаукомы диагностируются лишь у одного ребёнка на 15-20 тыс. детей первых месяцев жизни. У лиц старше 75 лет диагностированные случаи глаукомы составляют уже более 3%.

Причины глаукомы

На данный момент в медицинских научных кругах нет единого мнения о причинах и механизмах развития глаукомы. В качестве одной из версий рассматривается теория влияния повышенного внутриглазного давления.

Считается, что систематическое или периодически возникающее повышенное ВГД может приводить к трофическим расстройствам в структуре глаза, нарушениям оттока жидкости и прочим осложнениям, вызывающим дефекты сетчатки и зрительного нерва при глаукоме.

Довольно распространенной является также версия о мультифакторной природе заболевания глаукомой. К совокупности факторов, вызывающих глаукому, причисляют наследственные причины, аномалии строения органов зрения, травмы, патологии нервной, сосудистой и эндокринной систем.

Согласно этой теории, суммирующее действие всех или нескольких выше перечисленных факторов может запустить механизм развития глаукомы.

Под термином «глаукома» объединены более 60 различных типов заболевания со специфическими симптомами. Глаукома любого из этих типов, в первую очередь, характеризуется поражением волокон зрительных нервов. Со временем процесс переходит в стадию полной атрофии зрительной функции.

Наиболее ранним симптомом глаукомы является плохой отток внутриглазной жидкости из глазного яблока. Следом за ним развивается ухудшение кровоснабжения тканей глаза, гипоксия и ишемия зрительных нервов. Нехватка кислорода тканям глаза, как один из признаков глаукомы, приводит к постепенному разрушению и атрофии зрительных волокон.

Часть из них может находиться в состоянии так называемого парабиоза (сна). Это позволяет восстановить функции глаза при своевременно начатом лечении глаукомы.

Виды глаукомы

Врожденная глаукома чаще всего генетически предопределена или вызвана перенесёнными внутриутробными инфекциями. Симптомы глаукомы этого вида манифестируются в первые недели жизни. Ребёнок рождается с высоким внутриглазным давлением, двусторонним увеличением роговицы или всего глазного яблока. В обиходе врождённую глаукому иногда называют водянкой глаза или бычьим глазом.

Ювенильная или юношеская глаукома диагностируется у детей старше 3 лет. В поздних случаях манифестации признаков глаукомы заболевание может проявиться до 35 лет. В более старшем возрасте диагностированная глаукома уже именуется взрослой и может быть первичной или вторичной.

Под вторичной глаукомой принято понимать помутнение зрачка и признаки атрофии зрительного нерва, ставшие осложнением другого офтальмологического заболевания.

Типы и стадии первичной глаукомы

Первичная глаукома – самая распространённая разновидность болезни. Она бывает закрытоугольной и открытоугольной.

К клиническим симптомам глаукомы открытоугольного типа относят медленное прогрессирование болезни, отсутствие каких-либо неприятных ощущений у пациента, появление эффекта радужных кругов на поздней стадии заболевания и постепенное помутнение зрения. Открытоугольная глаукома, как правило, поражает сразу оба глаза, но развивается ассиметрично (в различном темпе на обоих глазах).

Закрытоугольная глаукома чаще диагностируется у женщин, так как предрасполагающими факторами к данному типу заболевания являются малые размеры глаза. К признакам глаукомы этого типа относят наличие острых приступов потери зрения. Под влиянием нервных потрясений, переутомления или длительной работы в неудобном положении во время приступа происходит резкое помутнение зрения, может наблюдаться боль в глазах, тошнота, рвота. Затем у больного наступает состояние преглаукомы с периодом относительно нормального зрения.

В зависимости от степени выраженности заболевания глаукомой выделяют глаукому четырёх стадий:

Диагностика глаукомы

Эффективность лечения глаукомы зависит от своевременной диагностики заболевания. Ведущее значение в ней имеет определение показателей внутричерепного давления с помощью тонометрии или эластотономерии. Качество оттока внутриглазной жидкости при глаукоме изучается посредством применения электронной тонографии.

Высокую ценность в диагностике заболевания имеют также метод периметрии для измерения границ зрения, а также гониоскопия. С помощью последнего названого метода исследуются структуры передней камеры глаза. Выяснить качественные и количественные нарушения в структуре зрительных нервов позволяет применение сканирующей лазерной офтальмоскопии.

Каждый из этих методов высокоинформативен, поэтому в динамическом наблюдении за эффективностью лечения глаукомы может применяться лишь один из них.

Лечение глаукомы

Лечение глаукомы может быть медикаментозным или хирургическим. Операции при глаукоме, в свою очередь бывают так же двух видов: традиционными, проведёнными с помощью микрохирургического скальпеля или лазерными.

Основу для медикаментозного лечения глаукомы составляют три направления:

Ведущую роль в медикаментозном лечении глаукомы имеет офтальмогипотензивная терапия (снижение ВГД). Два остальных направления носят вспомогательный характер. Например, используют натуральный растительный комплекс от доктора Панкова для лечения заболеваний органов зрения.

Применение консервативного лечения глаукомы показано лишь на ранних стадиях заболеваниях. При глаукоме III-IV степени и неэффективности медикаментозной терапии в снятии острого приступа рекомендуется проведение хирургической операции.

Лазерная операция при глаукоме позволяет устранить препятствия для оттока внутриглазной жидкости. Методика лазерной операции при глаукоме предполагает применение техники иридэктомии или трабекулопластики. Их суть в создании микровзрыва для местного разрыва тканей или в нанесении ожога с последующим рубцеванием.

К преимуществам лазерной операции при глаукоме относят малый период реабилитации, амбулаторные условия и местный наркоз во время применения методики. Основным недостатком лазерных операций при глаукоме считается ограниченность эффекта. На стадии зрелой глаукомы применяется лишь радикальная хирургическая операция.

Заболевание лечится хирургически с помощью нескольких видов методик:

Единого стандарта в применении того или иного типа операции при глаукоме нет. В каждом конкретном случае тип операции при глаукоме выбирается индивидуально.

Народное лечение глаукомы

Распространенность заболевания привела к появлению огромного количества методик народного лечения глаукомы. Часть из них, к примеру, лечебное питание, использование солнцезащитных очков, дыхательная гимнастика, воздушные процедуры приветствуются официальной медициной.

Однако также нужно признать, что на многие методы лечения глаукомы народными средствами официальная медицина смотрит скептически: будь-то настои из ряски, мокрицы, примочки с соком алое, закапывание мёда в глаза и т.д.

План

Введение

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Аутосомно-доминантный тип наследования

Сцепленный с полом

При всех типах наследования

Заключение

Используемая литература

Введение

В последние десятилетия роль наследственности в этиологии глазных болезней значительно увеличилась. Известно, что 4 – 6% населения земного шара страдают наследственными недугами. Около 2000 заболеваний человека являются наследственными, из них 10 – 15% составляют заболевания глаз, столько же приходится на системные заболевания с глазными проявлениями. Смертность и госпитализация этих больных наиболее высоки, поэтому ранняя диагностика и лечение таких заболеваний – проблема на только медицинская, но и общегосударственная.

Особенно часто наследственными и врождёнными пороками страдают дети. По данным канадских генетиков, врождённые уродства составляют 18,4%, из них большая часть генетически обусловлена. Летальность при этих заболеваниях достигает 30%.

Имеются сведения о 246 патологических генах, обуславливающих врождённые аномалии органа зрения, которые проявляются изолированно или в сочетании с поражением других органов и систем. Из них доминантные определяются 125 генами, рецессивные – 91 геном, связанные с полом – 30 генами. Роль наследственных факторов в этиологии заболевания органа зрения выявлена в 42, 3% случаев.

Многие аномалии возникают в связи с аномальным развитием и формированием глаза или его отдельных компонентов в различные периоды онтогенеза. Они могут развиваться в самых начальных стадиях формирования глаза под влиянием многих физических, химических, тератогенных агентов и дисфункцией гормональных процессов. Например, микрофтальм является следствием нарушений, возникших в фазе формирования глазного пузыря. Воздействие вредных факторов на более поздних этапах развития глаза приводит к формированию дефектов хрусталика, сетчатки зрительного нерва. Следует, однако, оговориться, что возникновение указанных дефектов развития может быть следствием фенокопии (наследственные изменение фенотипа организма, вызванное факторами окружающей среды и копирующее проявление какого-либо известного наследственного изменения – мутации у этого организма).

Прогресс в профилактике врождённых глазных болезней заключается в правильном контролировании факторов, которые могут влиять на болезнь организма беременной женщины. Правильный дородовой уход и соответствующее питание обеспечивают плоду благоприятные условия развития. После уточнения диагноза и установления типа наследовании болезни офтальмолог совместно с генетиком и другими врачами специалистами должен определить риск проявления такого дефекта у потомства. Медико-генетические консультации способствуют профилактике слепоты от многих наследственных заболеваний глаза.

Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном типе наследования

Аутосомно-рецессивный тип наследования проявляется лишь при браке двух гетерозигот. Поэтому такие признаки обнаруживается при близком родстве родителей. Чем меньше концентрация аутосомно-рецессивного гена в популяции, тем больше вероятность его реализации при кровном родстве родителей.

Анофтальм – врожденное отсутствие или утрата одного или обоих глазных яблок. Бывает истинным и мнимым. Истинный анофтальм чаще всего бывает односторонним, связана с недоразвитием переднего мозга или с нарушением «отшнуровывания зрительного нерва. Мнимый анофтальм обусловлен задержкой развития глазного яблока. На рентгенограмме черепа при истинном анофтальме зрительное отверстие не выявляется, при мнимом оно всегда имеется.

Нистагм (дрожание глаз) – быстрые и нечастные произвольные движения глаз вызванные центральными или местными причинами, обусловленные своеобразной формой клинических судорог глазодвигательных мышц. Движения совершаются в горизонтальном, вертикальном и вращательном направлении. Нистагм развивается при врождённой или приобретённой в раннем детстве слабости зрения, когда отсутствует фиксация жёлтым пятном сетчатки. Нистагм не причиняет беспокойства больным, но они очень страдают от слабости зрения, мало поддающейся исправлению. С возрастом возможно уменьшение его интенсивности. Нистагм может проявится также при некоторых заболеваниях центральной нервной системы, при поражении лабиринта и т. д. Лечение чаще всего безуспешное. Необходимо устранить саму причину.

Криптофтальм – наблюдается деформация век и всего переднего отдела глазного яблока. Криптофтальм часто сопровождается резко выраженными уродствами лица, синдактилией (сращение рук и ног, например мизинца с безымянным), аномалиями гениталий и т. д.

Ретинобластома – истинное злокачественное новообразование сетчатки, возникающее у детей в раннем возрасте (от нескольких месяцев до 2 лет). В 15% случаев она может быть двусторонней. Болезнь вначале незаметна, но когда заболевание достигает значительных размеров и приближается к задней поверхности хрусталика, родители замечают как бы свечение зрачка. При этом глаз слеп, зрачок широкий, из глубины зрачка виден желтовато-белый рефлекс. Весь этот комплекс симптомов получил название «амавротического кошачьего глаза». Развивается ретинобластома из незрелых элементов глии сетчатки и вначале видна как утолщение сетчатки на ограниченном участке. Если во время не удалить глаз, наблюдается прорастание опухоли в орбиту и полость черепа. Лечение – раннее удаление глаза с последующей рентгенотерапией. Попытки рентгенотерапии, химиотерапии не дали убедительных положительных результатов.

Глиома сетчатки глаза – злокачественное новообразование зрительного нерва, опухоль глии (межуточной ткани центральной нервной системы), растёт медленно, достигая размеров ореха или гусиного яйца. Она может приводить к полной слепоте и даже смерти. Опухоль чаще всего развивается в раннем возрасте. Не исключено поражение лиц старшего возраста. Первыми признаками опухолей зрительного нерва является снижение зрения и изменение поля зрения. Экзофтальм нарастает медленно. При этом глаз обычно выпячивается вперёд, подвижность его, как правило, сохраняется в полном объёме. Лечение – хирургическое.

Наследственная патология при аутосомно-доминантном типе наследования

Аутосомно-доминантное наследование аномалий характеризуется прежде всего значительной фенотипической изменчивостью: от едва заметного до чрезмерно интенсивного признака. По мере передачи от поколения такая интенсивность всё более и более возрастает. Если не считать наследование свойств крови, современная антропогенетика пока имеет сведения в основном лишь о редко встречающихся признаках, многие их которых наследуются по законам Менделя или представляют собой случай дополнений к ним.

Астигматизм – обнаружен в конце 18 века. Астигматизм – сочетание в одном глазу различных видов рефракции или разных степеней одного вида рефракции. В астигматических глазах две перпендикулярные плоскости сечения с наибольшей и наименьшей преломляющей силой называются главными меридианами. Чаще всего они располагаются вертикально или горизонтально. Но могут иметь и косое расположение, образуя астигматизм с косыми осями. В большинстве случаев преломление в вертикальном меридиане бывает сильнее, чем в горизонтальном. Такой астигматизм называют прямым. Иногда, наоборот, горизонтальный меридиан преломляет сильнее вертикального – обратный астигматизм. Различают правильный и неправильный. Неправильный обычно роговичного происхождения. Он характеризуется локальными изменениями преломляющей силы на разных отрезках одного меридиана и обусловлен заболеваниями роговицы: рубцы, кератоконус и т. д. Правильный имеет одинаковую преломляющую силу на протяжении всего меридиана. Это врождённая аномалия, передаётся по наследству и мало изменяется в течение жизни. Люди, страдающие астигматизмом (около 40 – 45% населения земного шара), нуждаются в оптической коррекции, т. е. без очков не могут видеть предметы в различных плоскостях. Устраняется с помощью очков с цилиндрическими стёклами и с помощью контактных линз.

Гемеролопия – устойчивое нарушение сумеречного зрения (куриная слепота). Снижается центральное зрение, поле зрения постепенно концентрически суживается.

Колобома – дефект края века в виде треугольной или полукруглой выемки. Чаще наблюдается на верхнем веке в его средней трети. Нередко сочетается с другими уродствами лица. Лечение – при указанных аномалиях хорошие результаты дают пластические операции.

Аниридия – отсутствие радужной оболочки, тяжёлая врожденная патология сосудистого тракта глаза. Может быть частичная или почти полная аниридия. О полной аниридии говорить не приходится, т. к. гистологичеки обнаруживаются хотя бы незначительные остатки корня радужки. При аниридии нередки случаи врождённой глаукомы с явлениями растяжения глазного яблока (гидрофтальм), которые зависят от заращения угла передней камеры эмбриональной тканью. Аниридия иногда сочетается с передней и задней полярной катарактой, подвывихом хрусталика и редко – колобомой хрусталика.

Микрофтальм – недоразвитие всего глазного яблока, с уменьшением всех его размеров, «маленький глаз».

Эктопия хрусталика – смещение линзы хрусталика. Наиболее типичным примером является эктопия хрусталика, наблюдающаяся при семейно-наследственном поражении всей костно-мышечной системы, которое выражается в удлинении дистальных фаланг пальцев рук и ног, удлинении конечностей, слабости суставов. Тяжёлых эндокринных нарушениях. Заболевание это носит название арахнодактилии, или синдрома Марфана. В глазах при этом обнаруживается симметричное смещение хрусталика. Чаще хрусталик смещён кверху и кнутри или кверху и кнаружи.

Смещение хрусталика может сопровождаться развитием катаракты.

Врожденные пороки развития, в том числе аномалии глаз, составляют приблизительно от 1 до 2% всех новорожденных детей (Л. Бадмаева и Л. Волховитинова). По данным этих авторов, частота уродств у новорожденных детей, родители которых подвергались в Нагасаки действию атомных излучений, составляет около 19%, что превышает в 10-20 раз обычную частоту аномалий и свидетельствует об исключительно сильном мутогенном действии ионизирующих излучений.

Причины и патогенез врожденных аномалий глаз чрезвычайно разнообразны, сложны и находятся под влиянием многочисленных внутренних и средовых факторов и их сочетаний.

Среди внутренних факторов имеют значение:

1. наследственность;
2. нарушения по тем или иным причинам индуцирующего действия одних тканей на рост и дифференцировку других в процессе внутриутробного развития глаз;
3. нарушения реактивности одних тканей в ответ на индуцирующие воздействия других;
4. тератогенные терминационные периоды;
5. нарушения гормональных корреляций;
6. возраст родителей;
7. резус-несовместимость матери и плода;
8. врожденные аномалии обмена;
9. хромосомные аберрации;
10. эндогамные и родственные браки и другие факторы.

В основе патологической наследственности лежат, как известно, повреждения специальных ядерных наследственных структур половых клеток (хромосом и генов) - материальных носителей наследственности. Это так называемые идеокинетические повреждения (мутации генов), ведущие к появлению аномалий, передающихся по наследству из поколения в поколение, могут возникать спонтанно, т. е. вследствие неизвестных нам причин. Наследственные аномалии могут, с другой стороны, возникать и в результате вредоносного воздействия на хромосомы и гены теперь уже известных многочисленных факторов среды.

Все большую роль в происхождении наследственных аномалий, в том числе глазных, приписывают в последнее время нарушениям хромосомного набора половых клеток родителей и изменению взаимного расположения хромосом по сравнению с нормой (хромосомные заболевания).

В норме у человека в оплодотворенной яйцеклетке и во всех соматических клетках организма имеется по 23 пары (диплоидный набор) хромосом. Удивительное постоянство этого количества в нисходящих поколениях возможно только благодаря редукционному делению половых клеток в процессе их созревания, что сопровождается расхождением хромосом каждой пары. В результате деления каждый сыновний сперматозоид и каждая дочерняя яйцеклетка получают не по паре, а по одной хромосоме. Лишь после оплодотворения яйцеклетки парность хромосом восстанавливается, достигая нормального общего количества в 46 хромосом. Под влиянием различных причин хромосомы той или иной пары не расходятся, что ведет в конечном счете к появлению меньшего (45) или большего (47) количества хромосом в дочерних оплодотворенных яйцеклетках и является причиной разнообразных, часто очень тяжелых, наследственных аномалий.

В настоящее время некоторые авторы допускают возможность появления врожденных аномалий в результате повреждения цитоплазмы половых клеток родителей (цитокинетические аномалии). Эти аномалии не передаются по наследству последующим поколениям. Другими же авторами (С.Н. Давиденков, В.П. Эфроимсон и др.) возможность появления цитокинетических аномалий отвергается.

Большое значение в происхождении наследственных заболеваний глаз имеет кровное родство родителей и эндогамные браки между членами замкнутых групп населения, классов или каст в силу тех или иных расовых, религиозных, социальных, географических условий и иных причин. Такие браки приводят в конечном итоге к тому, что в течение нескольких поколений большинство лиц, вступающих в брак, становятся родственниками. При таких условиях появляется больше шансов на вступление в брак гетерозиготов, у каждого из которых патологический рецессивный ген подавляется доминирующим парным к нему нормальным геном (аллелем), и внешне (фенотипически) наследственная аномалия у них не проявится. Но часть их детей станут гомозиготами, которые получат рецессивны порочный ген и от отца и от матери при отсутствии подавляющего рецессивный ген доминантного аллеля. Только у таких потомков - гомозиготов и может проявиться внешне рецессивная наследственно обусловленная болезнь, скрытая у их родителей-гетерозиготов.

Если повреждение генов в ядрах половых клеток родителей происходит еще до оплодотворения яйцеклетки и до начала зачатия, то в таких случаях говорят о гаметопатиях.

В происхождении врожденных аномалий большую роль играют тератогенные терминационные периоды, т. е. те критические периоды времени внутриутробного развития живого существа, когда происходит усиленная дифференцировка тканей глаза. В эти периоды формирующиеся ткани глаза наиболее чувствительны к воздействию эндо- и экзогенных повреждающих факторов. Для глаза человека тератогенный терминационный период падает в основном на время от половины второй до конца седьмой недели беременности. В это время еще не имеется плацентарного кровообращения, развивающееся живое существо еще носит название эмбриона, а возникшие в это время аномалии носят название эмбриопатий.

Аномалии, возникшие в более позднем периоде, после установления плацентарного кровообращения, называют фетопатиями (fetus - плод).

Местные нарушения индукции и реактивности могут быть причиной гипо- и аплазии тканей глаза и глазного яблока в целом, персистенции фетальных отношений, а также и избыточного роста тканей (гиперплазия).

Внутриутробные гормональные дискорреляции, приводящие к разнообразным аномалиям развития глаза (складки сетчатки, анофтальм и др.), могут наблюдаться при расстройствах функций различных желез внутренней секреции, в особенности паращитовидных и поджелудочной железы (врожденные катаракты, афазия и др.).

Поздний возраст матери (35 лет и старше) также имеет большое значение в качестве причинного фактора ряда глазных аномалий (при болезни Дауна, хондродистрофии и др.).

Это объясняется более частым нерасхождением хромосом в процессе редукционного деления половых клеток в случае позднего возраста матери.

Резус-несовместимость матери и плода может быть причиной разнообразных аномалий глаза (колобомы, микрофтальм, катаракта и др.).

Врожденные и наследственные аномалии обмена веществ у матери, зародыша и плода способны вызвать тяжелейшие, иногда летальные общие заболевания у детей, сопровождаемые разнообразными аномалиями и заболеваниями глаз (альбинизм, болезнь Гоше, галактоземия, диабет, гаргоилизм, семейная амавротическая идиотия и др).

В связи с большими достижениями последних лет в изучении проблемы наследственности человека и в области экспериментальной генетики все большее внимание уделяется роли средовых факторов в происхождении врожденных наследственных и ненаследственных (перистатических) аномалий глаз. Аномалии, развившиеся на почве вредоносного воздействия средовых факторов, в настоящее время сильно превалируют над аномалиями спонтанно-генетического происхождения, которым раньше отводилась главенствующая роль.

Факторы среды, окружающей зародыш и плод, способны вызывать развитие таких аномалий (фенокопий), которые внешне невозможно отличить от истинно наследственных аномалий глаза.

Среди средовых факторов особо важная роль принадлежит различным видам ионизирующей радиации (лучи рентгена, радия, нейтроны), способной вызвать как повреждение хромосом, генов и нерасхождение хромосом половых клеток, так и повреждение соматических клеток, с последующим возможным развитием у потомства наследственных и врожденных ненаследственных общих и глазных аномалий.

Возможно, что естественное облучение радиоактивными веществами земной поверхности или космическими лучами на протяжении очень длительного времени является одной из причин спонтанных мутаций, могущих, по-видимому, вызвать развитие злокачественных новообразований.

Интоксикации различного рода (алкоголь, эфир, хлороформ, противозачаточные и абортивные средства, некоторые снотворные, магний, литий, селен, трипановая синь и др.) также могут быть причиной таких тяжелых глазных аномалий, как микрофтальм, анофтальм и др.

Кислородное голодание плода, обусловленное нарушением кровоснабжения матки, заболеванием плаценты, кровотечением, внематочной беременностью, может приводить к таким порокам развития, как аненцефалия в сочетании с тетрадой Фалло, болезнь Дауна и др.

Инфекционные и вирусные заболевания матери, в особенности на ранних сроках беременности (до 3 месяцев), часто сопровождаются эмбриопатиями и являются одной из наиболее важных причин развития разнообразных врожденных аномалий глаз.

Gregg (1941) впервые описал пороки развития глаз у новорожденных детей, главным образом катаракты, возникшие на почве вирусной краснухи, перенесенной матерью в начале беременности. Эти пороки развития были в дальнейшем обнаружены и при многих других вирусных инфекциях (корь, эпидемический паротит, оспа, ветряная оспа, полиомиелит, опоясывающий герпес, вирусный гепатит и др.). Вирусные инфекции оказывают свое тератогенное действие на зародыш при заболевании матери в раннем периоде беременности - обычно не позднее первых 3 месяцев.

Сифилису и туберкулезу в настоящее время приписывается гораздо более скромная тератогенная роль, чем в более старые времена.

Из протозойных заболеваний матери и плода в настоящее время исключительно большое внимание уделяется токсоплазмозу, приводящему к тяжелым фетопатиям воспалительного характера в форме гидроцефалии и других поражений центральной нервной системы в сочетании с хориоретинитом, в особенности в области желтого пятна сетчатки, микрофтальмией, колобомами и другими аномалиями глаз.

Нарушения питания матери во время беременности с большим дефицитом витаминов, в особенности витамина А и фолиевой кислоты, обладают сильным тератогенным действием вплоть до полной резорбции эмбриона, развития гидроцефалии, разнообразных уродств глаза.

Сочетанное влияние наследственных и средовых факторов, в том числе социальных, играет очень большую тератогенную роль, так как многие наследственно обусловленные аномалии могут реализоваться лишь под влиянием определенных условий среды - "своеобразной интерференции наследственных и средовых моментов" (С.Н. Давиденков). Значение такой "интерференции" подтверждается, в частности, имеющимися сравнительными наблюдениями над развитием и заболеваемостью генотипически тождественных однояйцевых и генотипически различных двуяйцевых близнецов.

В каждом отдельном случае часто весьма трудно или невозможно определить, какими факторами (наследственными или средовыми) обусловлено развитие данной врожденной аномалии, в особенности если в распоряжении врача не имеется достаточных генеалогических данных, сведений о семейном распространении аномалии, о наличии или отсутствии кровного родства родителей, о типе наследственной передачи аномалии (доминантном, рецессивном, сцепленном с полом) и о других медико-генетических данных.

Предупреждение врожденных и наследственных заболеваний, основанное на глубоком знании современных проблем наследственности, в отношении ряда заболеваний возможно уже в настоящее время путем дачи правильного совета вступающим в брак, в особенности совета родителям, у которых появился ребенок с тем или иным пороком развития, относительно степени вероятности появления такого же порока при последующем рождении в семье других детей и о целесообразности дальнейшего деторождения.

Лечение врожденных и наследственных аномалий возможно во многих случаях при помощи соответствующих хирургических вмешательств, устраняющих имеющийся анатомический и функциональный недостаток.

В ряде других случаев возможно предупредить развитие глазного заболевания, а иногда спасти и самую жизнь ребенка при раннем применении определенных лечебных мероприятий. Сюда относятся, например, раннее заменное переливание крови при наследственных эритробластозах, возникших на почве резус-несовместимости; раннее назначение правильной диеты при галактоземии и сахарном диабете, назначение инсулина при диабете; назначение специфических эффективных препаратов белка при лечении гемофилии; назначение других препаратов и гормонов при лечении других аномалий. Раннее назначение соответствующей диеты при галактоземии, диеты и инсулина при сахарном диабете может не только предупредить, но и привести к обратному развитию уже имеющуюся начальную катаракту.

Родителям следует указать на необходимость ограждения детей, наследственно предрасположенных к той или иной аномалии, от воздействия специфических провоцирующих факторов внешней среды в тех случаях, когда эти факторы известны.

Офтальмологам известны сотни заболеваний глаз. Каждая такая болезнь без своевременного лечения может стать причиной утраты зрения.

Большинство глазных заболеваний возникает вследствие воспалительных процессов. Воспалительный процесс, появившись на периферии, при отсутствии лечения может пройти глубже в глаз и стать причиной тяжелых осложнений.

Современная медицина развивается очень быстро, поэтому список неизлечимых болезней человека, связанных с глазами, ежегодно сокращается. Но это вовсе не значит, что при появлении симптомов офтальмологических заболеваний можно тянуть с визитом к врачу. Чем позже пациент обращается к офтальмологам, тем меньше у них возможностей для оказания ему помощи.

Симптомы заболеваний глаз у людей

Несмотря на большое разнообразие глазных болезней, в большинстве своем они имеют похожую симптоматику. В частности, пациенты, обращающиеся за помощью к врачам, описывают следующие симптомы:

Это далеко не полный список симптомов глазных болезней. Однако перечисленная выше симптоматика наблюдается практически при всех заболеваниях глаз.

Типы болезней органов зрения

Поскольку патологий, затрагивающих органы зрения, очень много, для простоты диагностики врачи разделили их на несколько типов. Такое деление значительно облегчает подбор эффективного лечения.

С учетом затрагиваемых структур органов зрения, глазные патологии делятся на следующие типы:

Стоит отметить, что наиболее распространены болезни, носящие воспалительный характер: ячмень, блефарит и конъюнктивит. На втором месте по частоте выявления находятся заболевания, изменяющие остроту зрения: миопия, дальнозоркость, астигматизм и пресбиопия.

Самыми опасными считаются глаукома, катаракта и дистрофия сетчатки. Эти патологии очень часто становятся причиной полной потери зрения.

Болезни сетчатки

Сетчаткой называют внутреннюю оболочку . Это очень важный элемент глазного яблока, ведь он отвечает за формирование изображения, которое затем передается в головной мозг.

Главный признак, указывающий на наличие болезней сетчатки, - резкое снижение остроты зрения. Естественно, точный диагноз по одному этому симптому поставить нельзя, поэтому врачи тщательно обследуют пациента.

Чаще всего выявляются следующие патологии сетчатки:

Опасность патологий сетчатки очень высока. Поэтому при появлении описанной выше симптоматики не стоит откладывать визит к офтальмологу.

Веки обеспечивают защиту глазных яблок от внешних воздействий. Десятая часть всех глазных болезней приходится именно на веки. Самыми распространенными из них являются:

Слезные каналы находятся в непосредственной близости от век. Поэтому в офтальмологии эти болезни объединены в одну группу.

Стоит отметить, что в отличие от заболеваний век патологии слезопродуцирующего аппарата встречаются редко, но врачи уделяют им особое внимание, поскольку они могут стать причиной очень серьезных осложнений.

В то же время болезни слезоотводящего аппарата встречаются довольно часто. Они связаны главным образом с нарушением проходимости слезных каналов .

Как правило, болезни слезных органов плохо поддаются терапевтическому лечению, поэтому врачи часто решают проблемы хирургическими методами.

Склера и роговица

Склера и роговица тесно взаимосвязаны. Первая представляет собой защитную оболочку из коллагена и соединительной ткани белого цвета. Вторая - дугообразная прозрачная оболочка , обеспечивающая проникновение и фокусировку света на сетчатке. Склера на передней, открытой части глаза переходит в роговицу.

Болезни роговицы и склеры встречаются у 25% пациентов, обращающихся в офтальмологические клиники.

К наиболее распространенным болезням склеры относятся:

Лечение этих глазных болезней может быть как терапевтическим, так и хирургическим. При оперативном лечении роговицы врачи нередко прибегают к кератопротезированию.

Зрительный нерв

Все заболевания, затрагивающие зрительный нерв, можно разделить на 3 основные группы:

• Невриты.
• Сосудистые болезни.
• Дегенеративные.

Невриты могут быть нисходящими и восходящими. В первом случае воспаление может локализоваться на любом участке зрительного нерва. Во втором случае воспалительный процесс сначала затрагивает интраокулярную, а после этого интраорбитальную часть нерва.

При любом заболевании зрительного нерва отмечается значительное снижение центрального зрения и сужение поля видимости.

Нейропатия - дегенеративное повреждение зрительного нерва. Оно может возникнуть при ишемической болезни и воздействии токсических веществ. Основной признак этой патологии - утрата цветового восприятия. Кроме того, пациент может жаловаться на боль во время движения глазными яблоками.

Для лечения болезней, поражающих зрительный нерв, врачи применяют стероидные гормоны и нестероидные противовоспалительные средства, орбитальную декомпрессию и оперативное вмешательство.

Глазодвигательный аппарат

Эти заболевания выявляются достаточно просто. Дело в том, что у пациентов с такими патологиями отмечается неправильное положение глазных яблок, нарушение в подвижности глаз, их расхождение и схождение.

Чаще всего офтальмологи сталкиваются со следующими поражениями глазодвигательного аппарата:

Лечение таких болезней в основном сводится к борьбе с основным заболеваниями и специальным упражнениям, позволяющим нормализовать работу мышц.

К слову, названия болезней глаз у людей наиболее полно отражают суть патологий глазодвигательного аппарата, поскольку точно указывают на источник проблемы.

Список наследственных болезней человека с описанием

Многие болезни органов зрения у человека имеют генетическую природу. То есть они обусловлены наследственностью. Некоторые из этих заболеваний являются врожденными, другие же развиваются после рождения под воздействием различных факторов .

Синдром кошачьего глаза

Болезнь выражается в патологическом изменении радужк и. Причина изменений кроется в мутациях, затрагивающих 22-ю хромосому. У пациентов с синдромом кошачьего глаза отмечается частичная деформация радужной оболочки либо ее полное отсутствие.

Из-за деформации зрачок у таких пациентов нередко вытянут по вертикали и очень похож на кошачий глаз. Из-за этого болезнь и получила свое название.

Нередко синдром кошачьего глаза сочетается с другими патологиями развития: недоразвитость половой системы, врожденный порок сердца, дефекты формирования прямой кишки и др.

Если симптомы таких нарушений выражены умеренно, то после хирургического лечения пациент может относительно нормально жить. Но когда имеются серьезные нарушения внутренних органов, больной погибает.

Дальтонизм

Эта врожденная патология выражается в нарушении восприятия цвета. Больной с дальтонизмом неспособен воспринимать нормально некоторые цвета. Обычно это оттенки зеленого и красного. Заболевание чаще всего обуславливается аномалией развития рецепторов в глазах.

Болезнь передается по материнской линии, но проявляется преимущественно у мужчин. Последние страдают дальтонизмом в 20 раз чаще женщин .

Гипоплазия зрительного нерва

Еще одна врожденная болезнь. Она проявляется малыми размерами зрительного диска. При тяжелой форме патологии у пациента и вовсе могут отсутствовать зрительные нервные волокна.

Болезнь имеет следующие симптомы:

• Слабое зрение .
• Ослабление глазодвигательного аппарата.
• Наличие слепых пятен в области зрения.
• Проблемы с цветовым восприятием.
• Нарушенная моторика зрачка.

Нередко ослабление мышц глазного яблока при гипоплазии становится причиной косоглазия.

Если болезнь выявлена у ребенка, то ее можно частично вылечить. У взрослого человека она не поддается коррекции.

Лечение катаракты

Хрусталик имеет огромное значение для зрения, несмотря на свои миниатюрные размеры. Его помутнение приводит к серьезному снижению зрения.

Помутнение хрусталика носит название катаракта. Эта болезнь может бывать приобретенной и врожденной. Кроме того, врачи делят ее по типу течения на возрастную, токсическую, системную и травматическую.

Больной с катарактой думает, что он здоровый, ведь болезнь никак не проявляет себя или ее проявления очень незначительные. А когда появляются яркие симптомы патологии, тогда консервативное лечение не дает нужно эффекта. Поэтому очень важна профилактика катаракты , выражающаяся в ежегодном обследовании у офтальмолога.

До середины прошлого века катаракта считалась неизлечимой болезнью. Все что могли сделать врачи - удалить помутневший хрусталик. Все изменилось в 1949 году, когда англичанин Гарольд Ридли провел первую операцию по установке искусственного хрусталика из полиметилакрилата. С тех пор катаракта перестала быть приговором.

В современных офтальмологических клиниках врачи могут выбирать, какое лечение применить к пациенту с катарактой.

Внимание, только СЕГОДНЯ!

Многие родители, страдающие от заболеваний глаз, переживают, что и у их детей возникнут проблемы со зрением. Некоторые болезни глаз на самом деле передаются по наследству, но иногда их можно предотвратить. В этой статье будут рассмотрены виды наследственных глазных заболеваний и причины их появления.

Если обратиться к статистике, то можно увидеть, что почти десять процентов всех болезней передаются по наследству на генетическом уровне. Как уже было сказано выше, сюда в том числе входят и болезни . Многие из них протекают бессимптомно и не влияют на остроту зрения, поэтому не во всех случаях можно даже заподозрить, что у человека есть какие-либо проблемы в работе зрительной системы.

Причины возникновения врожденных болезней глаз

Стоит заметить, что основная причина возникновения патологий органов зрения — мутация генов, которая провоцирует развитие наследственных болезней глаз. Какие еще причины провоцируют появление у ребенка глазных болезней? Итак, среди основных причин выделяют:

1. Патологии развития тканей во время беременности;
2. Гормональные нарушения;
3. Несовместимость резус-факторов матери и плода;
4. Возраст родителей (чаще всего патологии органов встречаются у детей тех родителей, кто решил завести ребенка до 16 лет или после 40);
5. Мутации хромосом;
6. Сложные или патологические роды;
7. Кровосмешение, которое часто приводит к развитию аномалий плода.
8. Влияние факторов окружающей среды, среди которых выделяются: радиация, инфекционные и вирусные заболевания, перенесенные во время беременности, злоупотребление алкоголем и курение будущей матери и др.

Какие болезни глаз передаются по наследству

Здесь стоит сразу отметить, что наследственные заболевания глаз делятся на три большие группы:

1. Врожденные патологии (в таком случае назначается оперативное лечение);
2. Небольшие дефекты (как правило, они не требуют специального лечения);
3. Аномалии глаз, связанные с болезнями других органов.

Список основных заболеваний глаз, которые передаются по наследству:

1. Дальтонизм (человек не различает цвета);
2. Микрофтальм (непропорционально маленькие у человека);
3. Анофтальм (отсутствие одного или двух глазных яблок);

4. Аномалии роговицы — например, изменение ее формы (кератоконус) или же ее врожденное помутнение.
5. Глаукома (повышенное внутриглазное давление);
6. Катаракта (помутнение хрусталика глаза);
7. Аномалии строения век.
8. Близорукость (миопия) — заболевание глаз, при котором человек видит вдаль плохо, а вблизи видит хорошо.
9. Нистагм (непроизвольные движения глазных яблок).

Если у будущих родителей имеются какие-либо заболевания глаз, им стоит обратиться к генетику за консультацией. Специалист подскажет, какие профилактические и лечебные меры необходимо будет принять родителям.