Особенности инфекционных болезней. Характеристика инфекционного заболевания
Общепринятый термин «инфекционные болезни» ввёл немецкий врач Кристоф Вильгельм Гуфеланд. Основные признаки инфекционных болезней:
* наличие специфического возбудителя как непосредственной причины заболевания;
* контагиозность (заразность) или возникновение нескольких (многих) случаев заболеваний, обусловленных общим источником инфекции (зоонозы, сапронозы);
* нередко склонность к широкому эпидемическому распространению;
* цикличность течения (последовательная смена периодов болезни);
* возможность развития обострений и рецидивов, затяжных и хронических форм;
* развитие иммунных реакций к Аг (антиген) возбудителя;
* возможность развития носительства возбудителя.
Специфичность. Каждую инфекционную болезнь вызывает конкретный возбудитель. Специфическими возбудителями инфекционных болезней могут быть бактерии, риккетсии, хламидии, микоплазмы, грибы, вирусы, прионы. Однако известны инфекции (например, гнойно-воспалительные процессы), вызываемые различными микробами.
Цикличность течения свойственна большинству инфекционных заболеваний. Она выражается в последовательной смене определённых периодов болезни -- инкубационного (скрытого), продромального (начального), периода основных проявлений (разгара болезни), угасания симптомов (ранней реконвалесценции) и выздоровления (реконвалесценции).
Инкубационный период -- период от момента заражения до появления первых признаков заболевания. В течение этого периода в организме происходит активное размножение и накопление возбудителя и его токсинов до определенного порогового количества, после которого организм начинает отвечать теми или иными клиническими проявлениями, т. е. наступает следующий, продромальный период. Продолжительность инкубационного периода варьирует в среднем от нескольких дней до нескольких недель, но он может быть равен и нескольким часам и длиться несколько месяцев, а при лепре -- несколько лет. Это зависит от ряда причин -- величины заражающей дозы и степени патогенности возбудителя, а также от состояния резистентности организма.
Продромальный период, или период предвестников. Он характеризуется обычно неспецифическими, общими проявлениями -- слабость, разбитость, головная боль, общее недомогание, повышение температуры и т. п. Его продолжительность варьирует в пределах 24 - 48 ч.
Период развития (расцвета) болезни. Он также часто характеризуется известной цикличностью. Различают стадию нарастания симптомов (стадия incrementum), расцвета болезни (стадия асте) и период угасания симптомов (стадия Decrementum). При типичной форме болезни этот период характеризуется проявлением специфических для данной болезни симптомов, а также и некоторыми общими симптомами, в частности, лихорадкой, интоксикацией, воспалением, иногда появлением сыпи.
Период исходов. В этот период может наступить:
· Рецидив заболевания - возврат клинических проявлений болезни без повторного заражения, за счет оставшихся в организме возбудителей;
· Суперинфекция - инфицирование макроорганизма тем же возбудителем до выздоровления. Если это происходит после выздоровления, то это называется ренинфекции, т.к. она возникает в результате нового заражения тем же возбудителем, как это часто бывает при гриппе, дизентерии, гонорее.
· Бактерионосительство, носительство возбудителя какого-либо инфекционного заболевания без клинических проявлений;
· Выздоровление, или реконвалесценции. Клиническое выздоровление наступает обычно раньше патологоанатомического и бактериологического выздоровления. Человек практически здоров, но на месте локализации процесса еще остаются какие-либо патологоанатомические изменения (например, после перенесенной дизентерии на слизистой оболочке толстой кишки). Реконвалесценция может быть полной: все процессы заканчиваются полностью без каких-либо отягощающих последствий. Однако некоторые болезни оставляют тяжелые последствия, например паралич мышц после полиомиелита, энцефалита; цирроз печени после вирусного гепатита В и т. п. Особо следует принимать во внимание бактериологическое выздоровление после инфекционного заболевания, т. е. полное освобождение организма от возбудителя. При различных инфекционных заболеваниях срок бактериологического выздоровления варьирует, и это учитывается при выписке таких больных из больницы. Например, при брюшном тифе до 80 % реконвалесцентов в течение первых двух недель являются бактерионосителями.
· Летальный исход. При этом необходимо помнить, что трупы инфекционных больных подлежат обязательной дезинфекции, т.к. представляют определенную эпидемиологическую опасность из-за высокого содержания в них микробного агента.
Свойства патогенного микроорганизма.
Патогенность (болезнетворность) – способность
микроорганизма вызывать заболевание.
Это видовой признак, который проявляется в
восприимчивом организме.
Патогенность характеризуется специфичностью , т.е.
способностью микроорганизма вызывать определенное
инфекционное заболевание
Напр. МТБ вызывают туберкулёз.
Патогенность – это признак, характеризующий вид в целом.
Напр. палочки дизентерии патогенные, но внутри вида
могут быть более или менее патогенные штаммы.
Вирулентность – это степень или мера патогенности,
индивидуальное свойство данного возбудителя вызывать
инфекционную болезнь.
Это свойство, видовой признак каждого штамма патогенного
организма.
Все штаммы делятся на:
Умеренно
Слабо и авирулентные.
Вирулентность определяют на лабораторных животных по
величине летальной дозы - наименьшее количество
возбудителя или токсина, вызывающее гибель всех
зараженных этой дозой животных.
Инфицирующей дозе – минимальное количество микробов,
способное вызывать инфекционное заболевание. Под
воздействием химических, физических, биологических
факторов возможно изменение вирулентности: ослабление,
усиление, полная утрата.
Факторы патогенности м/о.
1. Адгезия (прилипание) – способность прикрепляться к определённым клеткам.
2. Колонизация – размножение на поверхности чувствительных
3. Инвазивность – способность проникать и распространяться в тканях организма.
4. Агрессивность – способность противостоять защитным факторам организма.
а) антифагоцитарная активность- способность противостоять фагоцитозу, связана с капсулой.
б) ферменты агрессии и инвазии (гиалуронидаза, коллагиназа), они дают возможность м/о проникать через слизистые оболочки, соединительно-тканные барьеры и др. Некорые м/о вырабатывают ферменты, разрушающие антибиотики, что обуславливает их антибактериальную устойчивость.
5. Токсинообразование - способность микробов вырабатывать токсины.
Экзотоксины –это вещества белковой природы выделяются в
окружающую среду живыми м/о в процессе
жизнедеятельности. Избирательно действуют на определённые
органы и ткани. Напр. столбнячный токсин поражает Н.С.
Бактерии, продуцирующие экзотоксин, называются токсигенными.
Эндотоксины – токсические субстанции, входящие в структуру бактерий, освобождаются при разрушении микробной клетки. Не обладают избирательностью действия, вызывают однотипную клиническую картину (t, интоксикация, диарея, нарушения сердечной деятельности). Бактерии, содержащие эндотоксины, называются токсичными.
Роль макроорганизма и окружающей среды.
Свойства М., влияющие на инфекционный процесс:
Резистентность
Восприимчивость
а) видовая
б) индивидуальная.
Восприимчивость зависит от возраста, пола, физического состояния, гормонального статуса, характера питания.
Физические, химические и биологические факторы опосредованно участвуют в развитии инфекционного процесса. На человека они влияют ч/з социальные условия жизни, уровень экономического и культурного развития, санитарно-гигиенические условия труда и быта, национальные и религиозные обычаи, особенности питания, проведения профилактических прививок.
Особенности инфекционных болезней.
I. Специфичность – патогенный м/о вызывает своё заболевание и локализуется в соответствии с патогенезом заболевания.
II. Контагиозность (заразность) – легкость (вероятность) передачи возбудителя от зараженного организма к незараженному.
III. Цикличность – наличие последовательно сменяющихся периодов заболевания, длительность которых зависит от свойств м. и резистентности М.
Периоды инфекционных заболеваний:
1) Инкубационный – с момента внедрения м. в М. до начала клинических проявлений болезни.
2) Продромальный - появление первых клинических проявлений болезни (недомогание, слабость, головная боль, повышение t), специфические симптомы отсутствуют.
3) Период выраженных клинических проявлений – появляются специфические симптомы.
4) Угасание клинических проявлений или период реконвалесценции – прекращение размножения возбудителя в организме больного, гибель возбудителя и восстановление гомеостаза.
IV. Иммунный ответ – после перенесённого заболевания: невосприимчивость или повышение чувствительности к возбудителю.
Чем инфекционные больные отличаются от остальных, в чём особенность инфекционных заболеваний.
- Главная отличительная особенность заключается в том, что инфекционный больной выделяет в окружающую среду возбудителей. Поэтому необходимо знать, как инфекция передаётся здоровым людям, каковы пути и способы передачи инфекционного возбудителя.
- Следующая особенность заключается в том, что инфекционное заболевание всегда вызывает в организме человека общие реакции — повышение температуры тела, лихорадку, токсические изменения нервной системы и т.д.
- Третья особенность — симптомы острого инфекционного заболевания могут быстро сменять друг друга. Например, расстройство стула может сохраняться несколько часов, сыпь на коже может быстро появиться и исчезнуть, могут быстро нарастать признаки обезвоживания. Поэтому иногда возникают сложности в диагностике и оказании медицинской помощи инфекционному больному.
- Четвёртая особенность — признаки выздоровления (отсутствие жалоб на состояние здоровья) как правило опережают полное восстановление нарушенных функций. Нередко в периоде восстановления сохраняются существенные изменения в органах — сердце, печени, почках, печени.
Условия для распространения.
Для распространения инфекционного заболевания необходимы 3 условия:
- наличие источника инфекции
- наличие пути её передачи
- наличие восприимчивых к данной инфекции людей
Пути передачи инфекции:
- контактный – в результате соприкосновения с больным человеком или животным, а так же с их выделениями. Сюда относят заражение через кожу и слизистые оболочки. Иногда контактным называют и половой путь передачи, но чаще его выделяют отдельной графой
- пищевой (медики называют его алиментарный) – это наиболее частый путь передачи, поскольку в пищевых продуктах микроорганизмы не только хорошо сохраняются, но и размножаются. Сюда относятся кишечные инфекции с фекально-оральным путём передачи (то есть заражением через рот) и водным путём передачи
- воздушно-капельный путь передачи (или аэрозольный) характерен для заболеваний, возбудители которых выделяются больными (или носителями инфекций) с капельками слюны и слизи при чихании, кашле, разговоре
- воздушно-пылевые инфекции – ряд возбудителей сохраняют способность к выживанию и в высушенном виде; они становятся источником болезни для здоровых людей, которые вдыхают их с пылью
- трансмиссионный путь – это передача возбудителя от больного человека здоровому через переносчика — кровососущего насекомого (вши, блохи, комары, москиты, клещи и др.); насекомые переносят возбудителя и от больного животного
- иногда встречаются кровяные нетрансмиссионные (то есть не связанные с кровососущими насекомыми) – при различных медицинских процедурах (инъекции, оперативные вмешательства, стоматологические и другие манипуляции). В последние годы в связи с повсеместным использованием одноразового медицинского инструментария этот путь передачи сведён к минимуму. К этому пункту можно отнести передачу инфекции при внутривенном введении наркотиков при использовании многоразовых шприцев
- трансфузионный путь передачи при переливании инфицированной донорской крови, а также трансплантационный путь при пересадке органов. Случаи трансфузионной передачи возбудителя редки в связи с введением жёстких требований к исследованию донорской крови
- половой путь — при вагинальных, анальных, оральных контактах, при искусственном оплодотворении женщины через инфицированную сперму.
Эпидемический очаг – это место нахождения источника инфекции (больной человек или носитель инфекции, заражённое животное), а так же вся территория, в пределах которой от этого источника инфекции может распространяться её возбудитель.
Существует понятие об интенсивности распространения инфекционного заболевания:
- спорадическая заболеваемость – когда имеются единичные случаи заболевания
- эпидемии – массовое распространение заболеваний
- пандемии – эпидемии, захватывающие население нескольких стран
Постоянное наличие в конкретном регионе какого-либо инфекционного заболевания называется эндемией
Основное значение в распространении эпидемии имеют социально-бытовые факторы – плотность населения, социальные бедствия (война, вынужденные миграции, голод), материальное благосостояние, состояние здоровья и питания, условия проживания и коммунальное благоустройство (уплотнённость, наличие водоснабжения и канализации, вентиляции, а так же присутствие насекомых, грызунов, домашних животных, сбор и обезвреживание отбросов), уровень санитарной и общей культуры, доступность медицинской помощи.
Читайте так же «Как протекают инфекционные болезни » «Понятие об инфекционном процессе » «
Роль макроорганизма в инфекционном процессе.
Восприимчивость ― генетически детерминированный признак, это способность реагировать на внедрение микроорганизма развитием инфекционного процесса; связана с реактивностью клеток.
Резистентность ― устойчивость организма, которая обуславливается неспецифическими факторами антиинфекционной защиты. Факторы, ослабляющие защитные функции организма, способствуют распространению инфекции, а повышающие резистентность ― препятствуют ей.
Входные «ворота» инфекции ― это ткани, которые лишены физиологической защиты против конкретных микроорганизмов (т.е. место, через которое микроорганизм проникает в макроорганизм).
Инфекционное заболевание ― одна из фаз развития инфекционного процесса (терминальная фаза), его крайняя степень проявления.
1. Этиологичность (каждое инфекционное заболевание вызывается определенным возбудителем).
2. Контагиозность (заразность, заразительность).
3. Эпидемичность (тенденция к распространению). Могут быть:
· спорадические заболевания ― единичные случаи заболевания в данном регионе;
· эпидемии ― вспышки заболевания разного масштаба;
· пандемии ― заболевание распространяется на обширные территории.
4. Специфичность локализации в определенных органах и тканях.
5. Специфичность механизмов передачи.
Механизм передачи ― способ перемещения возбудителя из зараженного организма в восприимчивый.
Факторы передачи ― элементы внешней среды, обеспечивающие перенос возбудителя из одного организма в другой (вода, пища, воздух, живые членистоногие, предметы окружающей обстановки).
Пути передачи ― конкретные элементы внешней среды или их сочетания, обеспечивающие попадание возбудителя из одного организма в другой в определенных внешних условиях.
6. Повторяемость или неповторяемость (в результате возникновения иммунитета.)
7. Цикличность течения (т.е. наличие определенных периодов заболевания).
Периоды инфекционного заболевания
1) Инкубационный период ― время от момента внедрения возбудителя в организм до появления у больного первых клинических симптомов заболевания; продолжительность инкубации может сильно варьировать ― от нескольких часов, дней, недель, месяцев ― до нескольких лет.
2) Продромальный (период предвестников болезни ) ― характеризуется появлением первых неспецифических симптомов (общая слабость, головная боль, повышение температуры, озноб, мышечные боли и т.д.)
3) Период клинических проявлений (разгар болезни ) ― максимально выражены неспецифические, а также специфические симптомы, характерные только для данного заболевания.
4) Период исхода :
· реконвалесценция (полное выздоровление с микробиологической санацией);
· реконвалесцентное микробоносительство;
· переход в хроническую форму;
· летальный исход.
Формы инфекций (инвазий)
1. По природе возбудителя: - бактериальные
Вирусные
Грибковые
Протозойные
2. По количеству возбудителей: - моноинфекция
Микст-инфекция
3. По локализации возбудителя в организме хозяина:
Местная (очаговая)
Общая (генерализованная):
· бактериемия (вирусемия)
· септицемия
· септикопиемия
· токсико-септический шок
· токсемия
· токсинемия
4. По механизму возникновения (происхождение):
Экзогенная
Эндогенная
Аутоинфекция
5. Повторные заболевания:
Реинфекция
Суперинфекция
Вторичная инфекция
Рецидив
6. По основному источнику инфекции:
Антропонозы (источник инфекции ― человек)
Зоонозы (источник инфекции ― животное)
Сапронозы (источник инфекции ― внешняя/абиотическая среда)
7. По механизму передачи и локализации возбудителя в организме:
Кишечные с фекально-оральным механизмом передачи
Инфекции дыхательных путей с аэрозольным механизмом передачи
Кровяные с трансмиссивным механизмом передачи
Инфекции наружных покровов с контактным механизмом передачи
8. По месту возникновения: - внебольничная
Внутрибольничная (ВБИ)
Природно-очаговая
9. По распространению:
Спорадические случаи
Эпидемии
Пандемии
Эндемии (привязанность инфекционного заболевания к определенному региону)
10. По длительности течения:
Персистентная (латентная, хроническая, медленная)
10. По характеру течения:
Бессимптомная (микробоносительство)
Стертая (субклиническая)
Манифестная
Фульминантная
Формы инфекций ― основные понятия.
Моноинфекция ― инфекционное заболевание, вызванное одним видом возбудителя.
Микст-инфекция (смешанная) ― два и более видов возбудителей вызывают инфекционнон заболевание.
Вторичная инфекция ― к первоначальной (основной) инфекции присоединяется другая инфекция, вызываемая условно-патогенным возбудителем.
Реинфекция ― повторное заражение тем же возбудителем после выздоровления на фоне несформировавшегося иммунитета.
Суперинфекция ― повторное заражение тем же возбудителем на фоне текущего заболевания.
Рецидив ― повторное заболевание за счет эндогенной инфекции.
При экзогенной инфекции возбудитель поступает в организм из окружающей среды (извне), при эндогенной ― находится в самом организме.
Аутоинфекция ― эндогенная инфекция, вызванная собственной условно-патогенной микрофлорой организма.
Персистенция ― длительное нахождение микроорганизмов в организме в неактивном состоянии.
Микробоносительство (бактерионосительство, вирусоносительство) ― нахождение (носительство) микроорганизма в макроорганизме без клинических проявлений инфекции. Может быть: здоровое микробоносительство ― развивается у здоровых лиц, контактировавших с больными или носителями соответствующих патогенных видов; реконвалесцентное микробоносительство ― состояние, при котором выделение возбудителя продолжается после клинического выздоровления больного; чаще всего формируется при слабой напряженности постинфекционного иммунитета.
Очаговая инфекция ― инфекция, при которой процесс локализуется в определенном органе или ткани и не распространяется по организму. Однако очаговая инфекция при малейшем нарушении равновесия между макро- и микроорганизмами может перейти в генерализованную форму.
Генерализованная инфекция ― инфекция, при которой возбудители распространяются преимущественно лимфо-гематогенным путем по всему макроорганизму.
В этом случае развивается:
1) бактериемия ― состояние организма, при котором микроорганизмы циркулируют в крови, но не размножаются;
2) вирусемия ― состояние организма, при котором в его крови циркулируют вирусы (генерализованная вирусная инфекция);
3) сепсис ― нахождение микроорганизмов в крови и их размножение;
4) септицемия ― форма сепсиса, при которой микроорганизмы циркулируют и размножаются в крови без образования вторичных очагов инфекции;
5) септикопиемия ― форма сепсиса, при которой микроорганизмы не только циркулируют и размножаются в крови, но и происходит образование гнойных метастатических очагов в различных органах;
6) токсемия ― состояние организма, при котором к крови циркулируют бактериальные эндотоксины;
7) токсинемия ― состояние организма, при котором в крови циркулирует бактериальный экзотоксин или другой токсин (при ботулизме, столбняке и других заболеваниях);
8) при массовом поступлении в кровь бактерий и их токсинов развивается бактериальный или токсико-септический шок .
Эпидемиология ― наука об эпидемическом процессе. Изучает возникновение и распространение инфекционных заболеваний среди населения.
Звенья эпидемической цепи:
1. Источник и резервуар инфекции.
2. Механизмы и факторы передачи возбудителей (фактором передачи может быть вода, пища, воздух и т.д.).
3. Восприимчивый организм.
Воздействуя на эти звенья, можно предупредить или даже ликвидировать уже возникший эпидемический процесс.
В отличие от соматических болезней для инфекционных болезней, вызванных патогенными микроорганизмами, характерны следующие особенности:
ü специфичность: каждый патогенный микроб вызывает свою специфическую для него инфекционную болезнь и локализуется исходя из патогенеза в том или ином органе или ткани;
ü контагизность (заразность) – легкость, с которой возбудитель передается от зараженного организма к незараженному, или быстрота распространения инфекции среди восприимчивой популяции;
ü цикличность: последовательно сменяющиеся периоды заболевания, длительность которых зависит от свойств микробов и резистентности макроорганизма.
Развитие инфекционного процесса:
1. Инкубационный период – это период с момента внедрения инфекционного агента в организм до начала клинических проявлений.
2. Продромальный период развивается с появлением первых клинических проявлений болезни (температура, недомогание, головная боль, слабость). Специфические клинические симптомы в этот период отсутствуют.
3. Период основных клинических проявлений (разгар) характеризуется появлением наиболее существенных для диагностики специфических клинических и лабораторных симптомов и синдромов.
4. Период исхода заболевания:
ü выздоровление: характеризуется прекращением размножения возбудителя в организме больного, гибелью возбудителя в организме больного и полным восстановлением гомеостаза;
ü летальный исход;
ü носительство.
Клещи
Их развитие осуществляется метаморфозами. Из яйца вылупляется личинка с тремя парами ног, затем личинка превращается в нимфу с 4-мя парами ног, половая система не развита. После второго метаморфоза нимфа превращается в имаго – половозрелую особь.
Взрослый клещ питается кровью крупного домашнего скота, диких копытных, лис, собак.
Собачий клещ встречается в смешанных лиственных лесах на большей части Евразии, жизненный период - 7 лет.
Таежный клещ распространен в таежной части Евразии от Дальнего Востока до Центральной Европы, жизненный период - 3 года.
Широкая распространенность иксодовых клещей привела к расселению вируса таежного энцефалита по огромному ареалу. Расселение вируса и его адаптация к разным видам переносчиков и большому виду природных резервуаров способствовали возникновению различных штаммов, отличающихся по степени вирулентности. Высоковирулентным является штамм дальневосточный.
Во избежание заражения клещевым энцефалитом следует соблюдать меры предосторожности, в особенности во время прогулок в лесу летом или поздней весной. Желательно носить глухую одежду с застёгнутыми рукавами и воротником, а также обязательно носить головной убор.
Удаление клещей:
Удобнее всего удалять изогнутым пинцетом или хирургическим зажимом. Клеща захватывают как можно ближе к хоботку. Затем его аккуратно потягивают и при этом вращают вокруг своей оси в удобную сторону. Через 1-3 оборота клещ извлекается целиком вместе с хоботком. Если же клеща пытаться выдернуть, то велика вероятность разрыва.
Если нет инструментов, то можно удалить петлей из грубой нитки. Петлей клещ захватывается как можно ближе к коже и аккуратно, пошатывая в стороны вытягивается.
Обработка маслом не заставит клеща вынуть хоботок. Масло только убьет его, закупорив дыхательные отверстия. Масло заставит клеща отрыгнуть содержимое в ранку, что может увеличить риск заражения. Поэтому масло использовать нельзя.
После удаления ранку обрабатывают йодом, либо другим антисептиком для кожи. Но много йода лить не надо, так как можно сжечь кожу.
Руки и инструмент после удаления клеща надо тщательно вымыть.
Если в ранке осталась голова с хоботком, то страшного в этом ничего нет. Хоботок в ранке не страшнее занозы. Если хоботок клеща торчит над поверхностью кожи, то его можно удалить, зажав пинцетом и выкрутив. Удалить можно и у хирурга в поликлинике. Если же хоботок оставить, то возникает небольшой гнойничок, и через некоторое время хоботок выходит.
При удалении клеща не надо:
Мазать клеща маслом
Прикладывать к месту укуса едкие жидкости - нашатырный спирт, бензин, и другие. Прижигать клеща сигаретой
Резко дергать клеща - он оборвется
Ковыряться в ранке грязной иголкой
Прикладывать к месту укуса различные компрессы
Давить клеща пальцами
Удаленного клеща можно уничтожить или оставить для анализа, поместив в банку. Если все нормально, то ранка заживает за неделю.
3. Хромосомные болезни – синдром Дауна, синдром Эдварса, синдром Патау.
Хромосомный комплекс нормальных соматических клеток современного человека состоит из 46 хромосом (2n = 46). В клетках индивидуума женского пола кроме 44 аутосом имеется пара половых хромосом ХХ, а у лиц мужского пола - ХУ. Принятые формулы для изображения: 46, ХХ; 46, ХУ.
Хромосомные болезни - это большая группа врожденных патологических состояний с множественными врожденными пороками развития, причиной которых является изменение количества или структуры хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3-5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мёртворождений.
Все хромосомные болезни принято делить на две группы:
1) аномалии числа хромосом. В эту группу входит три подгруппы:
Болезни, причиной которых является нарушение числа хромосом,
Болезни, связанные с увеличением или уменьшением числа половых Х и Y-хромосом
Болезни, обусловленные полиплоидией - кратным увеличением гаплоидного набора хромосом
2) нарушения структуры (аберрациями) хромосом. Их причинами являются:
Транслокации - обменные перестройки между негомологичными хромосомами
Делеции - потери участка хромосомы
Инверсии - повороты участка хромосомы на 180°
Дупликации - удвоения участка хромосомы
Изохромосомия - хромосомы с повторяющимися генетическим материалом в обоих плечах
Возникновение кольцевых хромосом - соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы
Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом
Синдром Дауна - трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики (узоров на коже ладонной стороны кистей и стоп человека). Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов.Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24 лет, вероятность этого 1 к 1562, от 35 до 39 лет - 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Трисомия происходит из-за того, что во время мейоза хромосомы не расходятся. При слиянии с гаметой противоположного пола у эмбриона образуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии.
Синдром Патау - трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто - полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года. Встречается с частотой 1:7000-1:14000. Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.
Синдром Эдвардса - трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца. Популяционная частота примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.
