Ахондроплазия у детей. Причины возникновения ахондроплазии и особенности генетики

– врожденная болезнь, при которой нарушается рост костей скелета и основания черепа. Впервые заболевание было описано под этим названием в 1878 году, в 1900 году расширенная клиническая характеристика была дана Пьером Мари. Поэтому, ахондроплазию иногда называют болезнью Парро-Мари .

В большинстве причин карликовости лежит именно ахондроплазия. Частота встречаемости заболевания – один случай на двадцать тысяч новорожденных. Заболевание не зависит от пола и расы. Каждый пятый пациент, страдающий ахондроплазией, получает заболевание по наследству, у остальных заболевших оно связано с первичными мутациями гена FGFR3. Если ген ахондроплазии присутствует у обоих родителей, то такие дети чаше всего умирают еще в утробе матери.

Как утверждают генетики, ахондроплазия чаще всего диагностируется у детей, родившихся от отцов старше сорока лет. Впрочем, предусмотреть возможность рождения такого ребенка невозможно ввиду того, что гены могут мутировать даже у здоровых родителей. Генетические консультации могут быть полезны только для родителей, которые имеют признаки ахондроплазии, чтобы в дальнейшем планировать семью.

Сегодня медики продолжают исследования в области гена FGFR3 – «виновника» ахондроплазии. Как выяснилось, этот ген относится к группе, отвечающей за формирование белков-рецепторов роста фибробластов. В норме этот белок обеспечивает прохождение сигналов от химических соединений и тем самым стимулирует рост и созревание клеток. У людей, страдающих ахондроплазией, механизмы передачи сигналов нарушены, из-за чего и возникают проблемы с нормальным образованием костной ткани В данный момент ученые исследуют механизм возникновения ахондроплазии, что может сделать существенный шаг вперед в лечении заболевания.

Сегодня медицине известно несколько форм заболевания:

Гиперпластическая ахондроплазия (характеризуется ускоренным, но неупорядоченным ростом эпифизов);
Желатиновидное размягчение хряща эпифиза (именно эта форма заболевания является основной причиной внутриутробной смертности);
Гипопластическая ахондроплазия (данная форма заболевания характеризуется недоразвитостью хрящевой ткани).

Причины

Основная причина ахондроплазии – мутация гена FGFR3, приводящая к дистрофии эпифизарных хрящей. Клетки ростовой зоны располагаются хаотично, вследствие чего их нарушается физиологичный процесс окостенения. Из-за этого кости начинают отставать в развитии. В том возрасте, когда у детей хрящи окостеневают, больные ахондроплазией имеют еще несформированную костную ткань с преобладанием хрящевой. Поражаются в основном кости, которые растут по энхондральному типу, т.е. окостенение идет изнутри хрящевой кости. Это кости основания черепа, трубчатые кости.

Симптомы

Симптоматика заболевания проявляется уже при рождении ребенка – у него можно отметить увеличение окружности головы больше нормы, укороченные конечности. Лоб выпуклый, затылок и темя выпирают. Часто у детей, страдающих ахондроплазией, врачи диагностируют гидроцефалию. Вследствие неправильного формирования костей черепа лицевой скелет также страдает – глаза у ребенка широко расставлены, глубоко посажены в орбиты, бровные дуги нависают. Нос имеет неправильную форму – он сплющен, верхняя часть широкая, крылья носа значительно удалены по сторонам. Из-за того, что носовые ходы сужены, больные часто страдают гайморитом, отитом.

Проксимальные сегменты конечностей – бедра и плечи – укорочены, отмечаются искривления. Руки новорожденного едва достают до пупка. Стопы широкие, короткие. Пальцы у таких младенцев практически одинаковой длины, однако, они также короткие. В большинстве случаев этот симптом сохраняет свою выраженность – у взрослых людей, страдающих ахондроплазией, средний палец в положении выпрямленной кисти едва достает до паховой складки. Туловище у детей, страдающих ахондроплазией, мало изменено, грудная клетка развита нормально. Из-за искривления позвоночника вперед выпячивается живот, ягодицы наоборот выступают назад сильнее, чем у здоровых малышей.

Больные ахондроплазией с раннего возраста имеют проблемы с дыханием, что связано в свою очередь с особенностями строения лица, увеличением миндалин, высоким небом. Врачи часто обращают внимание и на увеличение уровня внезапной смертности у детей с этой патологией. Предполагается, что здесь ключевую роль играет сдавление продолговатого мозга из-за неправильного размера и формы затылочного отверстия.

Нередко дети с ахондроплазией отстают в развитии, позже начинают держать головку, садиться и ходить, но при этом интеллектуальное развитие не страдает. В некоторых случаях дети могут иметь проблемы с адаптацией в окружающем мире, поскольку большинство сервисов не приспособлены к людям с особыми потребностями.

По мере того, как ребенок растет, его кости принимают все более неправильную форму – они утолщаются и изгибаются, образовываются бугры. Излишняя эластичность в эпифизарных и метафизарных отделах провоцирует деформации костей, которые усугубляются при появлении нагрузки на них, увеличении массы тела.

В целом, для больных ахондроплазией характерны следующие нарушения:

искривление бедренных костей;
«разболтанность» коленных суставов;
образование плосковальгусной стопы;
снижение мышечного тонуса;
неправильное соотношение между малоберцовой и большеберцовой костями;
искривление верхних конечностей в области предплечья;
дефицит роста;
изменение формы черепа, нарушение прикуса;
целый ряд заболеваний, сопровождающие ахондроплазию;
излишняя масса тела.

Диагностика

Обычно для врача не составляет трудностей диагностировать заболевание. Внешний вид пациента и пропорции его тела в первую очередь указывают на ахондроплазию. В детском возрасте исследование делают более тщательно, чтобы увидеть степень отклонения параметров от нормы. Для детей с ахондроплазией существует специальная таблица роста и веса, с которой и сопоставляют полученные данные детей с подозрением на заболевание. Таким образом, врачи могут оценить склонность ребенка к ахондроплазии, пронаблюдать динамику его показателей. В случае значительных отклонений назначаются консультации других специалистов. Нейрохирург осматривает пациента на предмет гидроцефалии, назначается магнитно-резонансная и компьютерная томография мозга. Отоларинголог осматривает строение горла и носовых ходов пациента, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз. В некоторых случаях может понадобиться консультация пульмонолога.

Для диагностики ахондроплазии пациентам проводят рентгенографическое исследование черепа, грудной клетки и таза. По его результатам оценивают пропорции мозговой и лицевой части черепа, размеры затылочного отверстия, толщину ребер, их деформацию, наличие анатомических изгибов, толщину и форму подвздошной кости.

Особенное внимание уделяется трубчатым костям, которые при ахондроплазии имеют укороченный тонкий диафиз и расширение метафизов. Суставы у больных ахондроплазией деформированы, особенно выражена деформация в коленном и лучезапястном суставах.

Лечение

Лечение заболевания на данный момент не представляется возможным. Врачи могут лишь минимизировать последствия, чтобы улучшить качество жизни пациентов. В детском возрасте для таких малышей проводится консервативная терапия – массаж, лечебная физкультура. Это помогает укрепить мышечный корсет и не допустить сильной деформации нижних конечностей. Пациентам рекомендуется носить специальную обувь, которая уменьшает давление на кости. Также важно соблюдение диеты для недопущения отягощения скелета лишним весом. Дефекты в области челюсти исправляются с помощью ношения специальных пластинок.

Есть случаи, когда в детском возрасте назначают гормонотерапию, что позволяет незначительно компенсировать недостаток роста. Для взрослых гормонотерапия не применяется.

В случае, если родители решились на хирургическое решение проблемы, то в том случае необходимо обращаться в специализированную клинику, которая имеет достаточный опыт проведения подобных операций.

Оперативное вмешательство проводится в том случае, если заболевание приносит явный дискомфорт пациенту. Однозначное решение в пользу операции принимается при угрозе ущемления спинного мозга, возникновении кифоза среднего отдела спины, «о»-образной форме ног.

Возможно также удлинение костей, для чего делается несколько оперативных вмешательств поэтапно. В возрасте четырех-шести лет детям делают операции для удлинения голеней (до шести см), бедер (приблизительно до семи-восьми см) и плечей (возможный результат – до пяти сантиметров). Длительность таких этапов – около пяти месяцев с перерывом в два-три месяца. Следующая серия вмешательство проводится в возрасте четырнадцати-пятнадцати лет. Здесь пациент также проходит три этапа, ожидаемый результат такой же, как и в первый раз.

Однако, такие действия не позволяют полностью устранить заболевание и его симптоматику, поскольку при малом росте удлинение костей даже до десяти сантиметров не делает пациентов похожими на обычных людей. К тому же, не все пациенты готовы пройти целый ряд операций и болезненных реабилитационных периодов.

Заболевание не является скрытым, таким образом, врачи ведут наблюдение за несовершеннолетним пациентом уже с рождения и по мере того как проявляется ахондроплазия. Чаще всего, причина врожденной патологии заключается в мутации гена FGFR3. Именно он отвечает за процесс окостенения и развития хрящевых тканей, а нарушения данного процесса - то, от чего может быть карликовость. При наличии «сбоев», хрящи в теле ребёнка перестают расти в длину. Мутация может проявляться спонтанно или обуславливаться наследственным фактором. Специалисты считают, что ахондроплазию может вызвать зачатие после достижения возраста 40 лет отцом ребёнка. В некоторых случаях это также актуально и для матерей.

Заболевание неразрывно связано с генетическим фактором. В случае, если карликовость зафиксирована у одного из родителей или и у отца, и у матери, риски наследования заболевания увеличиваются до 50-75 процентов соответственно. Важно обратить внимание, что риск возникновения патологии в результате новой мутации гораздо выше риска её наследования. Нарушения на уровне яйцеклеток и сперматозоидов приводят к ахондроплазии в 80 процентах случаев. Если рассматривать общее число детей с карликовостью, то большинство из них имеет родителей нормального роста.

Симптомы

Заболевание проявляется в виде очевидной карликовости, сопровождаясь нарушениями пропорций тела, головы и конечности. Прочие дефекты телосложения или отставания в интеллектуальном развитии ребёнка не отмечаются.

При сохранении относительно естественных размеров головы и туловища у детей с ахондроплазией, можно на глаз определить существенное укорочение конечностей. Первые признаки болезни - недостаточное отделение указательного пальца от средних, что вызывает визуальную деформацию кисти. Длина пальцев также отличается от нормы. Ладонь ребёнка имеет форму квадрата. Ноги могут быть искривленными, ступни слишком широкими и недостаточно длинными.

Частым проявлением заболевания является выступающий вперёд лоб и плоская спинка носа. Если у ребёнка начинается существенное увеличение размеров головы, то высок риск образования гидроцефалии. В таких случаях необходимо своевременно распознать патологию и устранить сопутствующее заболевание с помощью операции.

В большинстве случаев, ахондроплазия сопровождается проходящим кифозом в верхнем отделе позвоночника. Это обуславливается слабым тонусом мышц. По мере того как ребёнок учится ходить, кифоз исчезает без постороннего вмешательства. На этом этапе важно обеспечить правильную поддержку спины. В противном случае есть вероятность образования горба. Распознать карликовость этой формы можно по лордозу в поясничном отделе, выраженному сильным изгибом. В виду наличия данных симптомов, вставание, ползание и ходьба у ребёнка начинаются позже, нежели у сверстников.

Диагностика ахондроплазии у ребёнка

Диагностировать заболевание можно уже при визуальном осмотре несовершеннолетнего пациента. В отдельных случаях требуется дополнительное общее обследование. Это необходимо для объективной оценки степени несоответствия реальных показателей норме. Так, при постановке диагноза специалист работает с таблицей стандартов роста и веса для конкретного возраста. Если диагноз подтверждён, педиатр направляет ребёнка к нейрохирургу, отоларингологу, прочим профильным специалистам. Консультация нейрохирурга проводится в целях исключения гидроцефалии. Для этого врач выполняет КТ и МРТ. Задачей отоларинголога является изучение строения носоглотки и, при необходимости, назначение терапии, предупреждающей характерные осложнения. Лабораторные анализы при диагностике ахондроплазии не используются.

Осложнения

Все родители хотят знать, чем опасна ахондроилазия для их детей. Возможные осложнения заболевания выражаются в сужении каналов спинного мозга, как следствие - сдавливании спинного мозга и нервов. Если не принять меры вовремя, это может привести к ограниченности движений, недержанию, нарушениям половой функции у мальчиков.

Лечение

Так как заболевание является врождённым, вылечить его полностью не представляется возможным. Данные о продолжительном положительном воздействии гормональной терапии с применением гормона роста не существуют. В качестве дополнительного метода увеличения роста ребёнка на 20-30 сантиметров можно рассматривать хирургическую операцию с использованием аппарата компрессионно-дистракционного действия. Лечить карликовость таким способом врачи не рекомендуют. Искусственное удлинение костей влечёт за собой серьезные осложнения.

Что можете сделать вы

Родители детей с карликовостью должны помнить, что делать ребёнок с ахондроплазией может абсолютно все, что умеют его сверстники. При отсутствии осложнений и сопутствующих болезней, интеллектуальное развитие соответствует нормам. Несовершеннолетние пациенты могут полностью обслуживать себя самостоятельно и готовы к успешной социальной адаптациии. Единственной сложностью может стать психологическая травма. В этом случае необходима первая помощь детского психолога, который позаботится о препятствии развития комплекса неполноценности.

Что делает врач

В основном врачи проводят следующие типы лечения:

Медикаментозное - для устранения симптоматики, причиняющей дискомфорт ребёнку.
Хирургическое - при наличии гидроцефалии.
Физиотерапевтическое - для развития мышц и предотвращения появления горба.

Профилактика

Консультация генетиков и дородовая диагностика позволяют вовремя обнаружить, но не предотвратить патологию. Это относится и к наследственной ахондроплазии.

Никто не может быть застрахован от появления на свет больного ребенка. Это стает большим ударом не только для родителей, но и для медицинского персонала. Особенно это касается патологий, которые предупредить и предотвратить невозможно. К таким заболеваниям и относится ахондроплазия.

Ахондроплазия представляет собой генетический недуг, основной характеристикой которого являются короткие конечности, при том, что длина туловища остается нормальной. Среднее значение роста пациента находится на уровне 130 сантиметров, а в некоторых случаях и меньше. Позвоночник у такого больного имеет изогнутую форму, голова большая, а лобные бугры значительно выступают.

Частота развития патологии среди всех новорожденных составляет 1:10000, при этом девочек это касается чаще, нежели мальчиков.

Данная патология излечению не подлежит, а методы полного восстановления роста на сегодняшний день неизвестны. Все способы терапии направлены на то, чтобы свести все негативные проявления заболевания к минимуму.

Причины

В основе этой патологии находятся проблемы процессов образования костей по причине генетического сбоя в формировании эпифизарных хрящей. Клетки зоны роста располагаются беспорядочно, что провоцирует нарушение нормального окостенения, и рост пациента замедляется.

В этом процессе принимают участие только те кости, которые растут по энхондральному типу. Поскольку кости, находящиеся в районе свода черепа образовываются из соединительной ткани, то они растут согласно возрасту и это провоцирует нарушение пропорции и образование специфической формы черепа больного.

Симптомы

Анатомические аномалии становятся заметными уже после рождения младенца. Врачи отмечают у новорожденного такие внешние проявления как:

большой объем голова;
конечности очень короткие.

На голове малыша четко видно, что лоб имеет выпуклую форму, а затылочный и теменной бугор оттопырены. В некоторых случаях диагностируется гидроцефалия. Глазные яблоки посажены глубоко, а расстояние между ними широкое. Форма носа – седловидная, а верхняя часть – широкая. Лоб, как и верхняя челюсть, имеет выступ вперед.

Руки и ноги пациентов, имеющих ахондроплазию, укорочены за счет бедер и плеч. Врачи замечают, что ручками новорожденного можно достать только до пупка. Тело младенца имеет нормальное развитие, изменений в грудной клетке нет, живот выпячен вперед.

Дети с диагнозом ахондроплазия чаще других малышей сталкиваются с ситуацией внезапной смерти во сне. Врачи это объясняют тем, что у таких пациентов сдавливается продолговатый мозг и верхняя часть спинного мозга по причине небольшого диаметра отверстия в затылочной области.

В первые два года жизни у ребенка формируется кифоз в шейно-грудном отделе, который может исчезнуть после того, как ребенок начнет ходить. Все детки с ахондроплазией имеют отставания физического развития, но психическое и интеллектуальное развитие не страдает.

По мере взросления пациента начинают формироваться плосковальгусные стопы , а суставы колена теряют свою стабильность . Взрослые женщины достигают роста в 124 сантиметра, а мужчины – в 131 сантиметр. Стоит отметить, что большинство пациентов с таким диагнозом склонны к набору лишнего веса и страдают от ожирения.

Диагностика

Поскольку внешний вид пациента имеет характерные черты, то врачам поставить диагноз не составляет особого труда. Все дети должны быть осмотрены для оценки тяжести патологии, а полученные данные необходимо записать в сводную таблицу. Ее заполнение важно проводить регулярно, а результаты сверяются с данными нормы, разработанными для пациентов с ахондроплазией.

Также важно провести исследование разных органов. Для этого привлекаются следующие специалисты:

нейрохирург (он рекомендует МРТ и КТ);
отоларинголог;
пульмонолог.

Каждый пациент обязан принести доктору результаты рентгена, по которым врач может подтвердить или опровергнуть диагноз.

На рентгеновском снимке больного, имеющего в анамнезе диагноз ахондроплазия определяют нарушение пропорций между такими частями черепа, как лицевая и мозговая. Отверстие в затылке имеет уменьшенный диаметр, а размеры нижней челюсти и костей свода черепа больше, нежели у здоровых пациентов.

Рентген грудной клетки показывает, что грудина имеет изогнутую форму, ребра утолщены и деформированы. В некоторых случаях определяется отсутствие нормального анатомического изгиба ключицы.

Позвоночник больного на снимке особых изменений не имеет, но физиологические его изгибы выражены слабо, что может повлечь за собой развитие поясничного гиперлордоза.

Снимок таза показывает измененную форму крыла подвздошной кости. Она прямоугольная, развернутая и значительно укорочена.

При проведении рентгенологического исследования сустава врачи могут определить удлинение малоберцовой кости, деформацию и неконгрунэнтность.

Лечение

На сегодняшний день методов полного излечения больных от ахондроплазии в ортопедии не существует. Проводились клинические исследования на тему применения гормона роста, но этот способ свою эффективность не доказал.

пользоваться специальной ортопедической обувью;
заниматься лечебной физкультурой;
проходить курс массажа;
сбросить лишний вес.

Если у пациента руки и ноги очень деформированы, а канал спинного мозга сужен, то ему рекомендуется провести оперативное вмешательство. Для того чтобы провести коррекцию деформации врачи выполняют остеотомию, а при необходимости устранения сужения – ламинэктомию.

В случае удлинения ног для увеличения роста оперативное вмешательство проводится перекрестно в несколько этапов. Это значит, что в первый этап оперируется бедро правой ноги и голень левой, а во втором – наоборот.

За весь курс операций ребенок может вырасти до 28 сантиметров. Терапию начинают в 4 года. В этот период проводятся первые три этапа вмешательства. Реабилитация после каждой операции составляет около 5 месяцев, а перерыв между манипуляциями не должен быть меньше 2-3 месяцев.

Для повторных этапов ребенка приглашают в возрасте 14–15 лет. В это период подросток обязан опять пройти все этапы болезненных процедур.

Увеличение роста (видео)

На развитие организма большую роль оказывают гены. Лишь малая часть приходится на различные заболевания инфекционной природы. Если через гены ребенку передаются мутационные коды, тогда развиваются не поддающиеся лечению заболевания. Одним из них является ахондроплазия, которая проявляется в конкретных симптомах и имеет генетические причины своего развития.

Ахондроплазия – это сочетание карликовости с непропорциональным развитием конечностей. Это генетическое заболевание, где мутация в гене ребенка наблюдается в FGFR3. Именно данный ген отвечает за костное и хрящевое развитие. При ахондроплазии признаки болезни отмечаются с самого рождения. Ребенок растет медленнее других, а также у него отмечается непропорциональность конечностей.

Встречается заболевание в 1 случае на 25000 человек. Отмечается в деформации позвоночника, низком росте, нормальном туловище, но с короткими конечностями. Не зависит от пола, поражает как мужскую часть, так и женскую.

Ахондроплазия переводится как «без хрящей». Однако у людей с данным диагнозом хрящевая ткань имеется. Просто в отличие от здорового человека наблюдаются определенные аномалии. Здоровый человек во внутриутробный период и в детском возрасте постепенно костенеет. Его хрящи заменяются костями, кроме области носа и ушей. У людей с ахондроплазией данный процесс нарушен, особенно в плечевом поясе и бедрах. Из-за этого трубчатые кости становятся короткими, что провоцирует медленный рост.

Ахондроплазия имеет свои разновидности:

По форме делится на:

Гиперпластическую – неупорядоченное и быстрое увеличение хрящевой ткани, где располагается ростовая кость, и рост органа, входящего в эндокринную систему.
Гипопластическую – недоразвитие хрящевой ткани и замедление роста органа эндокринной системы.
Желатиновидное размягчение хрящевой ткани. При такой форме дети обычно не выживают. Если они и рождаются, то в половой период созревания у них увеличивается жизнеспособность.

По причинам возникновения:

Наследственная – когда мутированный ген передается от родителей. Если он есть у обоих родителей, тогда ребенок однозначно рождается больным.
Спорадическая – мутирование гена в процессе жизни. Здесь наследственность не играет роли. Отмечается по таким причинам:

Радиация.
Высокие температуры.
Выработка органических веществ в организме, которые провоцируют изменения.

Другими наименованиями заболевание называют болезнью Парро-Мари, врожденной хондродистрофией, диафизарной аплазией, карликовостью.

Причины ахондроплазии

Сайт сайт отмечает генетическую наследственность как главную причину ахондроплазии. Если хотя бы у одного родителя имеется мутировавший ген, тогда риск развития болезни у ребенка составляет 50%. Если же соответствующий ген наблюдается у обоих родителей, тогда развивается болезнь в 75%. Лишь в 25% ребенок может родиться здоровым, однако при этом носить в себе мутировавший ген, из-за чего передавать его последующим поколениям.

Если ребенку передается по наследственности соответствующий ген, который влияет на развитие его скелета, тогда он проходит через тяжелые мучения. Обычно такие дети долго не живут и быстро погибают. Лишь в случае отсутствия мутировавшего гена ребенок родится здоровым и не будет передавать его последующему поколению.

Другой причиной ахондроплазии могут стать мутации не в генах, а в сперматозоидах или яйцеклетках. Родители у больного ребенка могут быть абсолютно здоровыми и нормального роста. Однако при зачатии малыша участвовали сперматозоид или яйцеклетка, которые были мутированными. У таких родителей могут быть другие здоровые дети. Однако зачастую рассматриваемое заболевание редко проявляется по такой причине, что сводит риски к минимуму.

Чем старше становятся родители, тем больше шансов передать детям при их зачатии неправильные гены. Так, мужчины после 40 лет (как и женщины) могут рождать нездоровых детей, у которых передаются гены по аутосомно-доминантному типу.

Рассмотренные факторы влияют на изменение развития хрящевой ткани. Беспорядочно располагаются хондроциты, что мешает нормальному окостенению. Это провоцирует снижение роста костей. В результате получается ребенка с непропорциональным ростом конечностей.

Симптомы ахондроплазии

Распознать человека с ахондроплазией очень легко по его низкому росту и непропорциональности конечностей с туловищем или головой. При этом интеллект и телосложение не нарушаются. Симптомами ахондроплазии являются:

Маленький рост у мужчин до 130 см. у женщин до 125 см.
Нижние и верхние конечности являются короткими из-за недоразвития плечевого и бедренного поясов. Со временем конечности утолщаются, что приводит к их изогнутости и бугристости. Данные деформации становятся видными, особенно при нагрузках.
Искривление ног до Х- или О-образной формы.
Широкие и короткие ступни.
Пальцы на кистях одной длины и укороченные. Средний и указательный пальцы близко расположены, что напоминает вид трезубца. Кисти имеют форму квадрата.
Арковидное и высокое твердое небо.
Выступающий вперед лоб.
Ограниченность локтевого и коленного разгибания.
Широкий нос с вдавленной, низкой переносицей.
Отставание физического развития.
Искривление позвоночника в некоторых случаях, что проявляется в чрезмерных изгибах. Это отмечается на походке. Возможно развитие кифоза, что связано с плохим мышечным тонусом. Со временем кифоз может пройти, если поддерживать спину ровной во время ходьбы, чтобы исключить появление горба. Страдает нередко отдел поясницы – развитие лордоза.
Дополнительная складка с внутренней стороны глаза.
Туловище и голова имеют относительно нормальные размеры.
Возможна гидроцефалия.
Неправильный прикус зубов из-за маленькой челюсти.
Склонность к инфекционным ЛОР-заболеваниям из-за зауженных носовых ходов.
Маленькое и сморщенное лицо.

Дополнительными симптомами заболевания могут выступать:

Болезненность поясницы.
Водянка в головном мозге.
Косоглазие.

Умственное развитие у таких детей остается нормальным. Однако они страдают различными трудностями во вставании, сидении и самостоятельном хождении.

Часто смерть таких детей наступает во время сна. Врачи объясняют это сдавливанием спинного мозга в области шеи и у основания черепа, что мешает нормальному процессу дыхания.

Лечение ахондроплазии

Ахондроплазию практически невозможно вылечить, поэтому врачи воздействуют на следствие ее проявлений. Основное лечение заключается в приеме гормонов, которые должны сказываться на общем росте организма. Имеются данные о том, что иногда прием гормонов помогал достичь человеку нормального роста. Однако это исключительные ситуации.

Ламинэктомия – рассечение спинного канала для снижения давления.
Остеотомия – разрезание кости и придание ей правильной формы. Возможно ее удлинение.

Параллельно с изменениями в росте костей врачи контролируют изменения в туловище и головы. Если голова не соответствует возрасту ребенка, тогда диагностируют гидроцефалию. Здесь нейрохирурги проводит операцию по удалению лишней жидкости, чтобы она не давила на головной мозг.

Кифоз и искривление конечностей устраняются хирургическим путем.
Ставятся ортодонтические пластины на зубы для устранения стоматологических дефектов.
В районе среднего уха ставят дренаж, чтобы исключить развитие глухоты из-за ЛОР-заболеваний.
Назначение правильного питания во избежание развития ожирения.

Главным осложнением ахондроплазии является сдавливание спинных нервов и мозга. Это отмечается в двигательной дисфункции, снижении чувствительности, слабости в ногах, ослаблении функций тазовых органов.

Прогноз

Ахондроплазия является смертельным заболеванием, что дает неблагоприятные прогнозы. Однако при выживаемости ребенка возможно проведение лечения, которое поможет в устранении явных признаков болезни.

Если родители знают о наличии у себя мутировавшего гена, то следует задуматься о рождении ребенка, который будет больным. Во время беременности необходимо проходить консультацию у генетика, который проверит возможность развития аномалий у ребенка.

Метафизарная дисплазия (множественная черепно-метафизарная дисплазия, синдром Пайла) - врожденное системное заболевание костей, проявляющееся большими размерами головы, широко расставленными глазами (гипертелоризм), седловидным носом, плохими крошащимися зубами, деформациями конечностей, непропорционально длинными ногами. Рентгенологически определяются симметричные бутылкообразные или булавовидные вздутия метафизов и соответствующих третей диафизов длинных трубчатых костей с истончением кортикального слоя, симметричный гиперостоз костей свода черепа, заполнение придаточных полостей костной тканью, сужение костных отверстий и каналов черепных нервов и сосудов. Различают 3 типа.

1. Тип Янсена - характеризуется генерализованной деминерализацией костей, уменьшением и деформацией эпифизарных ядер, расширением и фрагментацией метафизов. Эпифизарные центры окостенения отдалены от метафизов («свободно плавающие эпифизы»). Головки плечевой и бедренной костей уплощены, суставы деформированы, подвижность в них ограничена. Развиваются варусные и вальгусные деформации бедер, коленных и голеностопных суставов. Череп умеренно увеличен в объеме, лоб выступающий, легкая супраорбитальная и фронтоназальная гиперплазия.

2. Тип Шмида - заболевание сходно с рахитом (но минерализация костей не нарушена). Проявляется укорочением длинных трубчатых костей преимущественно проксимального метафиза бедра. В результате развивается его варусная деформация с чашеобразными и зазубренными метафизами, искривлением ног. Изменений со стороны кистей и стоп не отмечается.

3. Тип Вандрагера - Пенья характеризуется диспластическими изменениями метафизов длинных трубчатых костей, рентгенологически имеющих вид плотных продольных полей, достигающих диафизов. Концы поврежденных костей расширены. Позвоночник при типе Вандрагера не изменен в отличие от типа Пенья, при котором отмечаются сколиоз и уплощение тел шейных позвонков.