Высокое небо и голубые склеры. Из-за чего бывают голубыми белки глаз? Симптомы, методы диагностики и терапия

Патология склеры имеет ряд особенностей по сравнению с заболеваниями других оболочек глаза, что обусловлено своеобразием ее строения. Заболевания склеры встречаются относительно редко, характеризуются слабовыраженной клинической симптоматикой и вялым хроническим течением. В большинстве случаев они вторичны - связаны с болезнями сосудистой оболочки, с которой склера имеет общую васкуляризацию и иннервацию. Основными видами патологии склеры являются аномалии развития, воспалительные и дистрофические заболевания.

Врожденные аномалии склеры

К врожденным аномалиям склеры относятся изменения ее окраски (синие склеры, меланоз) и формы (врожденные кисты, эктазии).

Синие (голубые) склеры могут быть проявлением ряда системных нарушений.

Синдром синих склер (синдром Лобштейна - Ван-дер-Хеве) относится к группе конституциональных аномалий соединительной ткани, обусловлен множественными генными дефектами. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой (71%) певетрантностью. Встречается редко - 1 случай на 40000-60000 новорожденных.

Основными признаками этого синдрома являются двусторонняя сине-голубая окраска склер, повышенная ломкость костей и тугоухость. Самый постоянный и наиболее выраженный симптом сине-голубая окраска склер, наблюдающаяся у 100% больных с синдромом. Эта окраска обусловлена тем, что через истонченную и необычно прозрачную склеру просвечивает пигмент сосудистой оболочки. В исследованиях установлены истончение склеры, уменьшение количества коллагеновых и эластических волокон, метахроматическая окраска основной субстанции, указывающая на увеличение содержания мукополисахаридов, что свидетельствует о незрелости фиброзной ткани при этом синдроме, персистенцию эмбриональной склеры. Существует мнение, что сине-голубой цвет склеры обусловлен не столько ее истончением, сколько повышением прозрачности вследствие изменения коллоидно-химических свойств ткани. На основании этого предлагается более правильный для обозначения данной патологии термин - «прозрачная склера».

Сине-голубая окраска склеры при этом синдроме выявляется уже при рождении; она более интенсивна, чем у здоровых новорожденных, и не исчезает к 5-6-му месяцу, как обычно. Размеры глаз, как правило, не изменены. Помимо синих склер, могут наблюдаться другие аномалии глаза: передний эмбриотоксон, гипоплазия радужки, зонулярная или кортикальная катаракта кератоконус, глаукома, ювенильный хориоидальный склероз, цветосле-пота, помутнения роговицы по типу пятнистой дегенерации и др.

Второй симптом синдрома - ломкость костей, сочетающаяся со слабостью суставно-связочного аппарата, наблюдается примерно у 65% больных. Этот симптом может появляться в разные сроки, в зависимости от чего различают три типа заболевания. Первый тип наиболее тяжелое поражение, при котором переломы возникают внутриутробно, во время родов или вскоре после рождения. Эти дети погибают внутриутробно или в раннем детстве. При втором типе переломы происходят в раннем детстве. Прогноз для жизни в этих случаях благоприятный, но вследствие множественных переломов, возникающих спонтанно или при небольшом усилии, а также вывихов и подвывихов остаются грубые обезображивающие деформации скелета. Третий тип характеризуется появлением переломов в возрасте 2-3 лет; число и опасность их возникновения постепенно уменьшается к пубертатному периоду. Причинами ломкости костей являются крайняя порозность кости, недостаток известковых соединений, эмбриональный характер костной ткани и другие проявления ее гипоплазии.

Третьим симптомом синдрома является прогрессирующее снижение слуха, являющееся следствием отосклероза, недоразвития и обызвествления лабиринта. Тугоухость развивается примерно у половины (45-50% больных).

Иногда типичная триада при этом синдроме сочетается с разнообразными экстраокулярными аномалиями мезодермальной ткани, из которых наиболее часто встречаются врожденные пороки сердца, «волчья пасть», синдактилия и др.

Лечение симптоматическое.

Синдром Элерса - Данлоса - заболевание, имеющее доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования. Начинается в возрасте до 3 лет, характеризуется повышенной растяжимостью кожи, ломкостью и ранимостью ее сосудов, слабостью суставно-связочного аппарата. Нередко у этих больных наблюдаются голубая склера, микрокорнеа, кератоконус, подвывих хрусталика, отслойка сетчатки. Слабость склеры может привести к ее разрыву даже при незначительных травмах глазного яблока.

Голубые склеры также могут быть проявлением окулоцереброренального синдрома Лове, аутосомнорецессивного заболевания, поражающего только мальчиков. У больных с рождения выявляется катаракта в сочетании с микрофтальмом, у 75% больных повышено внутриглазное давление, в результате чего растягивается склера и появляется ее голубая окраска.

Врожденный меланоз склеры характеризуется ее очаговой или диффузной пигментацией вследствие гиперплазии пигмента увеальной ткани. Большая часть пигмента скапливается в поверхностных слоях склеры и эписклере, глубокие слои склеры относительно мало пигментированы. Пигментные клетки - типичные хроматофоры, длинные отростки которых проникают между склеральными волокнами. Пигментация склеры обычно бывает проявлением меланоза глаза. Врожденный меланоз склеры - наследственное заболевание с доминантным типом наследования. Процесс чаще односторонний, лишь у 10% больных поражаются оба глаза [Кацнельсон А. В., 1957].

При меланозе на склере имеются пятна серовато-голубоватого, аспидного, слабо-фиолетового или темно-коричневого цвета на фоне обычной окраски. Пигментация может быть в виде:

отдельных маленьких пятнышек в периваскулярных и периневральных зонах;
больших изолированных островков;
изменения окраски по типу мраморной склеры.

Помимо меланоза склеры, как правило, наблюдаются выраженная пигментация радужки, обычно в сочетании с нарушением ее архитектоники, темная окраска глазного дна, пигментация диска зрительного нерва. Часто выявляется перикорнеальное пигментированное кольцо. Возможпа пигментация конъюнктивы или кожи век. Меланоз, как правило, выявляется с рождения; пигментация усиливается в первые годы жизни и в пубертатном периоде. Диагноз устанавливают на основании характерной клинической картины. Меланоз необходимо дифференцировать от меланобластомы ресничного тела и сосудистой оболочки.

Меланоз склеры и глаза в целом не носит патологического характера. Однако из пигментированных очагов могут развиваться злокачественные меланомы, особенно в пубертатном периоде. В связи с этим больные с меланозом должны находиться под диспансерным наблюдением.

Меланоз склеры наблюдается также при алкаптонурии -наследственном заболевании, связанным с нарушением обмена тирозина. Страдание обусловлено недостаточностью фермента гомогетиназы, что приводит к накоплению в организме гомогентизиновой кислоты. Откладываясь в тканях, она окрашивает их в темный цвет. Характерно потемнение склеры и хрящей. В роговице возле лимба на 3 и 9 часах откладываются гранулы коричневого цвета. Наблюдается симметричное поражение глаз. При алкаптонурии также происходит пигментация кожи ушей и носа, моча окрашивается на воздухе в черный цвет, нередки остеоартриты.

Меланоз склеры лечению не подлежит .

Желтоватое окрашивание склеры в сочетании с экзофтальмом, косоглазием, пигментным перерождением сетчатки и слепотой может быть признаком врожденного нарушения жирового обмена (ретикулоэндотелиоз, болезни Гоше, Ниманна - Пика). Изменение окраски склеры типа меланоза может наблюдаться при наследственном нарушении углеводного обмена - галактоземии.

Врожденные кисты склеры - очень редкое заболевание. Как правило, встречаются не изолированные кисты склеры, а корнео-склеральные поражения. Киста, обычно величиной с небольшую горошину, имеет широкое основание, неподвижно фиксирована, заполнена прозрачным водянистым содержимым, примерно одинаково распространяется на роговицу и склеру. Стенка кисты является соединительнотканным образованием и выстлана одним или несколькими слоями эпителия. Киста может соединяться с передней камерой. Кисты имеют тенденцию к росту и способны внезапно быстро увеличиваться, чаще в сторону склеры.

Лечение кисты - хирургическое: иссекают переднюю стенку кисты и выскабливают, очищают ее заднюю стенку.

Дермоидные кисты склеры встречатся редко, чаще наблюдаются дермоиды конъюнктивы, склеры и роговицы.

Врожденные колобомы склеры редкая аномалия. В склере наблюдается достигающая лимба щель, через которую выбухает «сосудистая оболочка.

Вторжение склеры в роговицу редкая аномалия, при которой слои склеры проникают в роговицу в виде серпа.

Наличие хряща в склере - очень редкая аномалия. Характеризуется наличием в склере полупрозрачных пластинок гиалинового хряща.

ГОЛУБЫХ СКЛЕР, ОТОСКЛЕРОЗА, ПАТОЛОГИЧЕСКОЙ ЛОМКОСТИ КОСТЕЙ СИНДРОМ (Ван дер Хеве синдром). Van der Hoeve в 1916-1917 гг. описал заболевание, включающее триаду симптомов: голубые склеры, повышенную ломкость костей, тугоухость. Синдром голубых склер относится к группе конституциональных особенностей соединительной ткани, обусловленных множественными генными дефектами. Частота в популяции 1 на 40 000-60 000 родов. Голубые склеры встречаются в 60% случаев заболевания. Тип наследования - аутосомно-доминантный. При гистологическом исследовании обнаруживаются изменения эластических и коллагеновых волокон. Причиной изменения окраски склер являются истончение и повышенная прозрачность склеры, в результате чего просвечивает сосудистая оболочка.

Клиника. Самым постоянным и отчетливым симптомом является своеобразная серовато-синяя окраска склер, наблюдающаяся с рождения. В норме у новорожденных бывает голубоватая окраска склер, связанная с тонкостью этой оболочки и просвечиванием через нее пигмента сосудистой оболочки. К 6 месяцам голубизна склер постепенно исчезает и они становятся у здоровых детей белесоватыми. Синие склеры сочетаются с кератоглобусом, эмбриотоксоном, мегалокорнеа, помутнениями роговицы по типу пятнистой дегенерации. В свете щелевой лампы роговица тоньше, чем в норме. Иногда склеры бывают полностью голубыми, часть их, непосредственно прилегающая к роговице,- белая и носит название "кольца Сатурна". Редко в сочетании с голубыми склерами встречается эктопия хрусталика. Рефракция чаще гиперметропическая. Постоянно отмечаются переломы костей вследствие нарушения процессов оссификации и вывихи из-за слабости связочного аппарата. Описаны различные клинические варианты синдрома. Триада симптомов встречается в 1 / 3 случаев. Переломы могут иметь место уже при рождении ребенка, часто появляются в более позднем периоде (синдром "стеклянного человека"), сочетаясь, как правило, с голубыми склерами. Особенностью переломов является нерезко выраженная болезненность. У 90% больных находят изменения слуха, связанные с истончением барабанной перепонки (голубая барабанная перепонка), вывихом и неправильным развитием слуховых косточек. Может иметь место геморрагический синдром, обусловленный дегенерацией эластических волокон сосудов. Вариант синдрома голубых склер с кожными изменениями, характеризующимися распространенными очагами на коже серовато-синеватого цвета размером от просяного зерна до копеечной монеты с просвечивающими синими сосудами, называется синдромом Блегведа - Хетаусона. Особенностью очагов является их расположение ниже уровня кожи вследствие дегенерации эластических волокон. Течение заболевания медленное, прогрессирующее, больные доживают до зрелою возраста.

Синдром голубых склер скорее является симптомом, т. к. не включает в себя ничего, кроме изменения цвета.

Голубой цвет появляется в связи с истончением прозрачной коллагеновой (белковой) оболочки глаза просвечивании сквозь нее сосудов располагающихся ниже оболочек.

Заболевания

Данный симптом является одним из характерных признаков многих заболеваний, например:

Соединительной ткани:

синдром Марфана (~ 1: 5 000 всей популяции);
синдром Элерса-Данло (гиперподвижность; ~ 1: 10 000-15 000 человек);
болезнь Лобштейна-Вролика (несовершенный остеогенез);
эластическая псевдоксантома (~ 1: 100 000 новорожденных);
синдром Кулена – да Вриса (микроделеционный синдром; ~ 1: 20 000 новорожденных).

Костного аппарата и крови:

анемия Даймонда – Блэкфена (врожденная форма; ~ 4:1 000 000 новорожденных; всего зарегистрировано и описано меньше 500 случаев);
железодефицитная анемия;
ювенильная болезнь Педжета (деформирующий остеит);
дефицит кислой фосфатазы (аутосомно-рецессивный тип наследования; больные дети умирают на 1 году жизни; носители могут иметь детей).

Патологий глаз, не связанных с болезнями соединительной ткани:

врожденная глаукома (~ 1: 20 000 новорожденных);
миопия (близорукость);
склеромаляция (утолщение или исчезновение склеры в ходе воспаления).

Дифференциальная диагностика

Список заболеваний, при которых может наблюдаться синдром голубых склер, достаточно большой. Но нужно учитывать, что у младенцев первого года жизни голубые склеры считаются нормой, т. к. коллагеновая оболочка у младенцев мягкая, эластичная. С возрастом голубой оттенок должен пропасть.

Чаще всего внезапно посиневшие склеры говорят о развивающейся железодефицитной анемии. Для нее характерны и другие симптомы, такие как:

частые простудные явления;
замедленное психическое и физическое развитие;
нарушение трофики тканей, в т. ч. эпителиальных (сухость кожи, ломкость ногтей, выпадение волос);
гиперактивность;
истончение зубной эмали.

Второе частое заболевание, делающее склеры голубыми – несовершенный остеогенез в различных формах. При врожденных формах уже при рождении выявляется повышенная ломкость костей и интенсивно-голубая окраска склер.

В пожилом возрасте изменение цвета склер может быть вызвано естественными изменениями тканей. Сам по себе измененный цвет склер не представляет опасности. Наследственные и врожденные заболевания диагностируются по другим симптомам и исследованиям в первые годы жизни.

Чтобы подробнее узнать об особенностях зрения, болезнях и их лечении воспользуйтесь удобным поиском по сайту.

Белки глаз потому и имеют такое название, что в норме обладают белым окрасом. Когда же человек болеет, склера может сигнализировать об этом, меняя свой окрас. Голубые склеры – результат истончения белковой глазной оболочки, состоящей из коллагена. В силу этого сосуды, находящиеся под оболочкой, просвечиваются, давая белкам глаз голубой оттенок. Голубые склеры не являются самостоятельным заболеванием, но в ряде случаев выступают болезни.

Голубой белок: что это значит? При данном явлении белок глаза приобретает голубой, серо-голубой или сине-голубой оттенок. Часто оно встречается у новорожденных, и часто обусловлено оно генными нарушениями. Такая особенность может передаваться по наследству. Ее еще называют еще «прозрачной склерой». Но не всегда она говорит о наличии у малыша серьезных болезней.

При врожденной патологии этот симптом обнаруживается сразу же после появления ребенка на свет. При отсутствии серьезных патологий к полугоду жизни малыша этот синдром обычно отступает.

Если же он выступает симптомом какого-либо заболевания, то к этому возрасту он не исчезает. При этом размер органов зрения, как правило, не изменяется. Голубому белку глаз нередко сопутствуют другие патологии органов зрения, в том числе гипоплазия радужки, передний эмбриотоксон, помутнение роговицы, цветослепота, и т. д.

Основной причиной появления синдрома голубых белков является просвечивание сосудистой оболочки сквозь истонченную склеру, которая приобретает прозрачность.

Это явление сопровождается такими изменениями:

непосредственно истончение склеры;
снижение количества коллагеновых и эластичных волокон;
метахроматическая окраска глазной субстанции, свидетельствующая о повышении количества мукополисахаридов. Это, в свою очередь, говорит о том, что фиброзная ткань является незрелой.

Синдром голубых склер: симптомы

Голобые склеры у детей всречаются часто

Данное явление может свидетельствовать о болезнях различных органов и систем. В зависимости от того, какие это заболевания, симптомы могут быть разными.

Это могут быть такие недуги:

патологии соединительной ткани (синдром Марфана, болезнь Лобштейна-Вролика, синдром Элерса-Данло, синдром Кулена-да-Вриса, эластическая псевдоксантома);
заболевания крови и костной системы (железодефицитная анемия, деформирующий остеит, анемия Даймонда-Блэкфена, дефицит кислой фосфатазы);
, не имеющие отношения к состоянию соединительной ткани (склеромаляция, врожденная глаукома).

Примерно у 65% пациентов, у которых наблюдается данный синдром, он сопровождается слабостью связочно-суставной системы. В зависимости от того, в какой период она дает о себе знать, выделяются 3 разновидности таких поражений, которые можно назвать симптомами голубых склер:

Тяжелая степень поражения. При ней переломы образуются при внутриутробном развитии плода либо вскорости после рождения ребенка.
Переломы, возникающие в период раннего детства.
Переломы, появляющиеся в 2-3 года.

При болезнях соединительной ткани, в частности, при болезни Лобштейна-Вролика, проявляются такие симптомы:

Белки обоих глаз приобретают сине-голубой оттенок.
Повышение ломкости костей.
Тугоухость.

Если имеют место болезни крови, в частности, железодефицитная анемия, о которой свидетельствуют голубые склеры, признаки могут быть следующими:

частые простудные болезни;
замедление физического и психического развития;
гиперактивность;
нарушенная трофика тканей;
истонченная зубная эмаль.

Нужно учитывать, что голубые склеры у новорожденных не всегда расцениваются как признак патологии. Во многих случаях они являются нормой, что объясняется недостаточной пигментацией глазного белка. По мере развития малыша пигмент появляется в нужном количестве, и склера приобретает нормальный окрас.

У пожилых людей изменение цвета белка во многих случаях связано с возрастными изменениями.

Голубые склеры: диагностика и лечение

Голубой цвет может быть интенсивным, ярко выраженным

В зависимости от проявляемых симптомов подбираются и , благодаря которым удается выявить, что стало причиной изменения цвета склер. От них же зависит и то, под контролем какого врача будет производиться диагностика и лечение. К слову, последнее также зависит от того, чем обусловлено данное явление.

Единой схемы лечения голубых склер не существует, потому как изменение окраса глазных яблок само по себе болезнью не является.

Не стоит сразу пугаться, если у ребенка голубые склеры, равно как и не следует впадать в панику, если это явление настигло взрослого человека. Стоит обратиться к педиатру или терапевту, который определит алгоритм ваших дальнейших действий на основе собранного анамнеза. Возможно, данное явление не представляет здоровью никакой опасности и не связано с развитием серьезных патологий.

Голубые (синие) склеры могут быть симптомом ряда системных заболеваний.

"Голубые склеры" чаще всего бывают признаком синдрома Лобштейна-Ван-дер-Хеве, который относится к группе конституциональных пороков соединительной ткани, обусловлен многочисленными генными повреждениями. Тип наследования - аутосомно-доминантный, с высокой (около 70%) певетрантностью. Встречается нечасто - 1 случай на 40-60 тысяч новорожденных.

Ключевые симптомы синдрома голубых склер: тугоухость, двусторонняя голубая (иногда синяя) окраска склер и повышенная ломкость костей. Самый неизменный и наиболее выраженный признак сине-голубая окраска склер, наблюдающаяся у 100% пациентов с эти синдромом. Голубые склеры обусловлены тем, что через истонченную и особенно прозрачную склеру просвечивается пигмент сосудистой оболочки. В исследованиях зарегистрированы истончение склеры, уменьшение числа коллагеновых и эластических волокон, метахроматическая окраска главной субстанции, указывающая на повышение содержания мукополисахаридов, что говорит о незрелости фиброзной ткани при синдроме "голубых склер", персистенцию эмбриональной склеры. Присутствует мнение, что сине-голубой цвет склеры обусловлен не ее истончением, а повышением прозрачности в результате изменения коллоидно-химических качеств ткани. На основании этого предлагается наиболее верный для обозначения этой патологического состояния термин - «прозрачная склера».

Голубые склеры при этом синдроме определяются сразу после рождения; они более интенсивны, чем у здоровых новорожденных, и вовсе не исчезают к 5-6-му месяцу, как это обычно происходит. Размеры глаз, в большинстве случаев, не изменены. Кроме голубых склер, могут наблюдаться иные аномалии глаза: передний эмбриотоксон, гипоплазия радужной оболочки, зонулярная или кортикальная катаракта, глаукома, цветослепота, помутнения роговицы и др.

Второй признак синдрома "голубых склер" - ломкость костей, которая сочетается со слабостью связочно-суставного аппарата, наблюдается приблизительно у 65% пациентов. Данный признак может появляться в различные сроки, исходя из чего различают 3 вида болезни.

Первый вид наиболее тяжелое поражение, при котором переломы появляются внутриутробно, в период родов или же в скором времени после рождения. Данные дети гибнут внутриутробно либо в раннем детстве.
При втором виде синдрома "голубых склер" переломы возникают в раннем детстве. Прогноз для жизни в таких ситуациях благоприятный, хотя вследствие многочисленных переломов, образующихся неожиданно либо при небольшом усилии, вывихов и подвывихов остаются обезображивающие деформации скелета.
Третий вид характеризуется появлением переломов в возрасте 2-3 лет; количество и опасность их возникновения со временем уменьшается к пубертатному периоду. Первопричинами ломкости костей считаются крайняя порозность кости, дефицит известковых соединений, эмбриональный характер кости и прочие проявления ее гипоплазии.

Третьим признаком синдрома "голубых склер" считается прогрессирующее понижение слуха, являющееся следствием отосклероза и недоразвития лабиринта. Тугоухость развивается приблизительно у половины (45-50% пациентов).

Время от времени типичная триада при синдроме "голубых склер" сочетается с разнообразными аномалиями мезодермальной ткани, из которых чаще всего встречаются врожденные пороки сердечной системы, «волчья пасть», синдактилия и другие аномалии.

Лечение синдрома "голубых склер" симптоматическое.

Голубые склеры также могут быть у больных, страдающих синдромом Элерса-Данлоса - болезнью с доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования. Синдром Элерса-Данлоса начинается в возрасте до 3 лет и характеризуется повышенной эластичностью кожи, ломкостью и ранимостью сосудов, слабостью суставно-связочного аппарата. Часто у данных пациентов имеются микрокорнеа, кератоконус, подвывих хрусталика и отслойка сетчатки. Слабость склеры иногда приводит к ее разрыву в том числе и при незначимых травмах глазного яблока.

Голубые склеры кроме того могут быть признаком окуло-церебро-ренального синдрома Лове - аутосомно-рецессивной болезни, поражающей исключительно мальчиков. У пациентов с рождения выявляется катаракта с микрофтальмом, у 75% пациентов повышено внутриглазное давление