Определение происхождения и эволюции групп крови методами популяционной генетики среди различных национальностей. Бомбейский феномен: история открытия

Со школы мы знаем, что существует четыре основных группы крови. Первые три встречаются часто, а четвертая - редкая. Классификация групп происходит по содержанию в крови агглютиногенов, которые образуют антитела. Однако мало кто знает, что есть еще пятая группа, получившая название «бомбейский феномен».

Чтобы понять, о чем идет речь, следует вспомнить содержание антигенов в крови. Так, во второй группе содержится антиген А, в третьей - В, в четвертой содержатся антигены А и В, а в первой группе эти элементы отсутствуют, но в ней есть антиген Н - это вещество, которое принимает участие в строительстве остальных антигенов. В пятой группе нет ни А, ни В, ни Н.

Наследование

Группа крови определяет наследственность. Если у родителей третья и вторая группы, то их дети могут родиться с любой из четырех групп, в том случае, если у родителей первая группа, то дети будут иметь только кровь первой группы. Однако бывают случаи, когда у родителей рождаются дети с необычной, пятой группой или бомбейским феноменом. В этой крови нет антигенов А и В, из-за чего ее часто путают с первой группой. Но в бомбейской крови нет и антигена Н, содержащегося в первой группе. Если у ребенка окажется бомбейский феномен, то точно определить отцовство не удастся, так как в крови нет ни одного антигена, которые имеются у его родителей.

История открытия

Открытие необычной группы крови было сделано в 1952 году, в Индии, в районе Бомбея. Во время малярии проводились массовые исследования крови. В ходе проведения обследований было выявлено несколько людей, кровь которых не принадлежит ни к одной из четырех известных групп, так как в ней не было антигенов. Эти случаи получили название "бомбейский феномен". Позже по всему миру стали появляться сведения о такой крови, причем в мире на каждые 250 000 человек один имеет пятую группу. В Индии этот показатель выше - один на 7600 человек.

По мнению ученых, появление новой группы в Индии связано с тем, что в этой стране разрешены близкородственные браки. По законам Индии, продолжение рода внутри касты позволяет сберечь позицию в обществе и семейные богатства.

Что дальше

После открытия бомбейского феномена учеными университета Вермонта было сделано заявление о том, что существуют другие редкие группы крови. Последние открытия получили названия Лангерайс и Джуниор. Эти виды содержат совершенно неизвестные ранее белки, отвечающие за группу крови.

Уникальность 5-й группы

Самая распространенная и старая - первая группа. Она возникла во времена неандертальцев - ей более 40 тысяч лет. Практически у половины населения планеты первая группа крови.

Вторая группа появилась примерно 15 тысяч лет тому назад. Она также не считается редкой, но по разным данным, ее носителями являются около 35 % людей. Чаще всего вторая группа встречается в Японии, Западной Европе.

Третья группа распространена реже. Ее носителями является около 15 % населения. Больше всего людей с этой группой встречаются в Восточной Европе.

До недавнего времени самой новой группой считалась четвертая. С момента ее появления прошло около пяти тысяч лет. Она встречается у 5 % населения Земли.

Бомбейский феномен (группа крови V), считается самой новой, так как ее открыли несколько десятилетий назад. На всей планете с такой группой всего 0.001 % людей.

Формирование феномена

Классификация групп крови основана на содержании антигенов. Эти сведения применяются при переливании крови. Считается, что в содержащийся в первой группе антиген Н является «прародителем» всех существующих групп, так как он своего рода строительный материал, из которого появились антигены А и В.

Закладывание химического состава крови происходит еще внутриутробно и зависит от групп крови родителей. И здесь генетики могут сказать, с какими возможными группами может родиться малыш, проведя несложные вычисления. Иногда все же происходят отклонения от привычной нормы, и тогда рождаются дети, у которых проявляется рецессивный эпистаз (бомбейский феномен). В их крови нет антигенов А, В, Н. В этом заключается уникальность пятой группы крови.

Люди с пятой группой

Эти люди живут так же, как и миллионы других, с прочими группами. Хотя для них есть некоторые сложности:

1. Сложно найти донора. В случае необходимости сделать переливание крови можно применять только пятую группу. Однако бомбейскую кровь можно применять для всех групп без исключения, причем никаких последствий нет.
2. Нельзя установить отцовство. Если нужно будет сделать ДНК-тест на отцовство, то он не даст никаких результатов, так как у ребенка не будет антигенов, которые имеются у его родителей.

В США есть семья, в которой родились двое детей с бомбейским феноменом, да еще и с А-Н типом. Такая кровь была выявлена однажды в Чехии в 1961 году. Для детей в мире нет доноров, а переливание других групп для них смертельно. Из-за этой особенности старший ребенок стал сам для себя донором, такая же учесть ждет его сестру.

Биохимия

Принято считать, что есть три вида генов, отвечающих за группы крови: А, В и 0. Каждый человек имеет два гена - один получает от матери, а второй - от отца. Исходя из этого, есть шесть вариаций генов, которые определяют группу крови:

1. Для первой группы характерно наличие генов 00.
2. Для второй группы - АА и А0.
3. В третьей содержатся антигены 0В и ВВ.
4. В четвертой - АВ.

На поверхности эритроцитов располагаются углеводы, они же антигены 0 или антигены Н. Под воздействием определенных ферментов происходит кодирование антигена Н в А. То же самое происходит при кодировании антигена Н в В. Ген 0 не производит никакого кодирования фермента. Когда нет синтеза агглютиногенов на поверхности эритроцитов, т. е. на поверхности нет исходного антигена Н, то эта кровь считается бомбейской. Ее особенность в том, что при отсутствии антигена Н, или «исходного кода», превращать в другие антигены нечего. В остальных случаях на поверхности эритроцитов обнаруживаются различные антигены: для первой группы характерно отсутствие антигенов, но наличие Н, для второй - А, для третьей - В, для четвертой - АВ. У людей с пятой группой нет на поверхности эритроцитов никаких генов, причем даже нет Н, который отвечает за кодирование, даже если имеются ферменты, которые кодируются - превращать Н в другой ген невозможно, ведь этого исходника Н нет.

Исходный антиген Н кодируется геном, который называется Н. Это выглядит следующим образом: Н - ген, который кодирует антиген Н, h - рецессивный ген, при котором антиген Н не формируется. В результате при проведении генетического анализа возможного наследования групп крови у родителей могут рождаться дети с разной группой. К примеру, у родителей с четвертой группой не могут рождаться дети с первой группой, но если у одного из родителей будет бомбейский феномен, то у них могут родиться дети с любой группой, даже с первой.

Заключение

На протяжении многих миллионов лет происходит эволюция, и не только нашей планеты. Все живые существа изменяются. Не оставила эволюция и кровь. Эта жидкость не только позволяет нам жить, но и защищает от негативного воздействия окружающей среды, вирусов и инфекций, нейтрализуя их и не давая проникнуть в жизненно важные системы и органы. Подобные открытия, которые были сделаны учеными несколько десятилетий назад в виде бомбейского феномена, а также другие виды групп крови, остаются загадкой. И неизвестно, сколько еще не раскрытых учеными тайн хранит кровь у людей по всему миру. Может, через некоторое время станет известно об еще одном феноменальном открытии новой группы, которая будет очень новой, уникальной, а люди с ней будут обладать невероятными способностями.

Если группа крови ребенка не совпадает с кем-то из родителей, это может стать настоящей семейной трагедией, так как отец малыша заподозрит, что кроха ему не родной. На самом деле такое явление может быть связано с редкой генетической мутацией, которая встречается в европейской расе у одного человека на 10 миллионов! В науке это явление называют «Бомбейский феномен». На уроках биологии нас учили, что ребенок наследует группу крови одного из родителей, но оказывается, что это не всегда так. Случается, что, к примеру, у родителей с первой и второй группой крови, рождается малыш с третьей или четвертой. Как такое возможно?

Впервые генетика столкнулась с ситуацией, когда у малыша обнаружилась группа крови, которая не могла быть унаследована от родителей, в 1952 году. У мужчины-папы была I группа крови, у женщины-мамы - II, а ребенок у них родился с III группой крови. Согласно такая комбинация невозможна. Врач, который наблюдал пару, высказал предположение, что у отца ребенка была не первая группа крови, а ее имитация, которая возникла из-за каких-то генетических изменений. То есть поменялась генная структура, а следовательно - признаки крови.

Это касается и белков, отвечающих за формирование групп крови. Всего их 2 - это агглютиногены А и В, расположенные на мембране эритроцитов. Наследуясь от родителей, эти антигены создают комбинацию, которая и определяет одну из четырёх групп крови.

В основе Бомбейского феномена - рецессивный эпистаз. Говоря простыми словами, под воздействием мутации группа крови имеет признаки I (0), так как в ней нет агглютиногенов, но на самом деле таковой не является.

Как можно определить, что у вас Бомбейский феномен? В отличие от первой группы крови, когда в ней нет агглютиногенов А и В на эритроцитах, но при этом имеются агглютинины А и B в сыворотке крови, у лиц с Бомбейским феноменом определяются агглютинины, определяемые переданной по наследству группой крови. Хотя на эритроцитах ребенка и не будет агглютиногена B (напоминает I (0) группу крови), но в сыворотке будет циркулировать только агглютинин А. Это и будет отличать кровь с Бомбейским феноменом от обычной, ведь в норме у лиц с I группой имеются оба агглютинина - А и В.

При возникшей необходимости переливания крови, пациентам с Бомбейским феноменом можно переливать только точно такую же кровь. Найти ее по понятным причинам нереально, поэтому люди с данным феноменом, как правило, сохраняют свой собственный материал на станциях переливания крови, чтобы в случае необходимости им воспользоваться.

Если вы являетесь обладателем такой редкой крови, при вступлении в брак обязательно расскажите об этом своему супругу, а когда решите обзавестись потомством, проконсультируйтесь у генетика. В большинстве случаев у людей с Бомбейским феноменом рождаются дети с обычной группой крови, но не соответствующей признанным наукой правилам наследования.

Фото из открытых источников

В этой статье обсуждается выбор лекарства для лечения гипертонии у пожилых пациентов. Люди старшего возраста, страдающие гипертонией, являются категорией больных, к которой у врачей особое отношение. Практика показала, что лекарственное снижение артериального давления у пожилых людей имеет свои особенности, и далее вы узнаете, в чем они заключаются.

Стандартный подход, который используется в отношении пациентов от 30 до 60 лет, может оказаться не эффективным для людей пенсионного возраста. Тем не менее, это ни в коем случае не означает, что пожилым гипертоникам следует махнуть на себя рукой, отказавшись от всякой врачебной помощи. Эффективное лечение гипертонии у пожилых людей - реально! Для этого важны грамотные действия врача, жизнелюбие самого пациента, а также поддержка, которую могут оказать его родственники.

• Лучший способ вылечиться от гипертонии (быстро, легко, полезно для здоровья, без «химических» лекарств и БАДов)
• Гипертоническая болезнь - народный способ вылечиться от нее на 1 и 2 стадии
• Причины гипертонии и как их устранить. Анализы при гипертонии
• Эффективное лечение гипертонии без лекарств

Если у пожилого человека, страдающего гипертонией, нет осложнений, рекомендуется начать лечение с тиазидного диуретика, который назначается и молодым людям с подобным состоянием. Однако пожилому человеку сле­дует начинать принимать препарат с половины нормаль­ной дозы. Для большинства пожилых людей оптималь­ной является дозировка 12,5 мг дихлотиазида. Увеличи­вать дозировку до 50 мг необходимо в крайне редких случаях. Если нет в наличии таблеток дозировкой 12,5 мг, следует разламывать 25-мг таблетку на две половинки.

Активность фармакологических средств по снижению артериального давления изменяется в зависимости от возраста больных. Это было подтверждено в исследовании 1991 года. В частности, удалось показать, что эффективность тиазидных диуретиков выше у лиц 55 лет и старше, чем у более молодых больных. Поэтому диуретики в малых дозах особенно показаны для лечения пожилых больных, страдающих гипертонией. Хотя у пожилых людей зачастую высокий уровень хо­лестерина и других вредных жиров в крови (например, триглицеридов), это не обязательно препятствует приему небольших доз тиазидного диуретика (в больших дозах повышающего уровень холестерина в крови). По всей видимости, прием тиазидного диуретика в малых дозах будет оказывать незначитель­ное влияние на уровень холестерина.

Если в организме низкий уровень калия или натрия либо высокий уровень кальция, тиазидный диуретик мож­но принимать в сочетании с калийсберегающим препара­том. Пожилым людям не рекомендуется употреблять до­полнительный калий, потому что в их возрасте это вызы­вает две проблемы: им трудно принимать таблетки, к тому же почки не справляются с выведением дополнительного калия из организма.

Антагонисты кальция для лечения гипертонии у пожилых людей

Антагонисты кальция из подкласса дигидропиридинов (нифедипин и его аналоги) вместе с тиазидными диуретиками являются весьма подходящими лекарствами от гипертонии для пожилых пациентов. Дигидропиридиновым антагонистам кальция присущ умеренный диуретический эффект, не приводящий к дальнейшему уменьшению объема циркулирующей плазмы крови, что вообще свойственно старым людям и обычно усиливают диуретики. Антагонисты кальция активны при низкорениновой форме гипертонии, поддерживают почечный и мозговой кровоток. Имеются указания и на то, что лекарства из этого класса могут улучшать свойства аортальной эластической камеры сердца, способствуя тем самым понижению систолического давления, что особенно важно для пожилых больных.

Очередное исследование в 1998 году подтвердило эффективность антагонистов кальция у больных с изолированной систолической гипертонией. Пациентам назначали нитрендипин в качестве монотерапии или в комбинации с эналаприлом или гипотиазидом (12,5-25 мг в сутки). Это позволило отчетливо снизить риск сердечно-сосудистых осложнений: внезапной смерти - на 26%, частоты инсультов - на 44%, общей смертности -на 42%. Несомненно, что диуретики, а также антагонисты кальция улучшают прогноз для пациентов при изолированной систолической гипертонии. Антагонисты кальция являются не только лекарствами от давления, но и эффективными средствами от стенокардии. Правда, больным, у которых гипертония сочетается с ишемической болезнью сердца, следует принимать эти препараты не слишком длительно и лучше с перерывами (паузами).

Хотим обратить внимание читателей этой статьи (это для врачей, пациенты - не занимайтесь самолечением!) на достаточно высокую эффективность антагониста кальция дилтиазема у пожилых больных с гипертонией. Особенно хорошие результаты можно получить, комбинируя дилтиазем с периндоприлом. Уместно рассмотреть еще один важный вопрос. Высказывалось мнение, что антагонисты кальция способствуют развитию онкологических заболеваний у больных старше 65 лет. В широкомасштабном исследовании, длившемся 3 года, эти предположения не получили подтверждения.

Лечение гипертонии у пожилых пациентов с помощью бета-блокаторов

Если пациент не может принимать тиазидный диуре­тик либо по какой-то причине препарат больному не подходит, рекомендуется принимать бета-блокатор. Бета-адреноблокаторы менее эффективны, чем тиазидные диуретики, к тому же они оказывают больше по­бочных эффектов.

Бета-адреноблокаторы менее эффективны при лече­нии пожилых людей с сердечной недостаточностью, астмой, хроническими заболеваниями легких либо обструктивной болезнью кровеносных сосудов. Однако, если человек прежде принимал тиазидный диуретик, но при этом кро­вяное давление не нормализовалось, дополнительный прием бета-адреноблокатора зачастую способствует нор­мализации кровяного давления.

Прочие препараты для лечения артериальной гипертензии у пожилых пациентов

Ингибиторы АПФ, блокаторы рецепторов ангиотензина II не так эффек­тивны, как тиазидные диуретики либо бета-адреноблокаторы, но их можно использовать в тех случаях, когда тиазидные диуретики или бета-адреноблокаторы по какой-либо причине не подходят (к примеру - в случае аллергии на лекарства). Согласно результатам американского исследования VACS (Veterans Affairs Study), активность каптоприла у больных 60 лет и старше не превышала 54,5%. Ингибиторы АПФ более показаны для лечения у больных, страдающих сахарным диабетом. Проблема ин­гибиторов АПФ и блокаторов рецепторов ангиотензина II заключается в том, что хотя они все приводят к пониже­нию кровяного давления, но они меньше способствуют предотвращению заболеваний, вызванных гипертонией, и смер­тельных исходов.

Совместный прием ингибитора АПФ и диуретика может способствовать чрезмерному понижению кровяного давле­ния. За несколько дней до начала приема ингибито­ра АПФ следует прекратить принимать диуретик. Дозу ингибитора АПФ для пожилого человека нужно сократить. Обычная суточная доза составляет 10 мг, но пожилому человеку нужно сократить ее до 5 мг.

Другими препаратами, действующими на мозг, яв­ляются такие медикаменты, как метилдофа, клонидин (клофелин) и гуанабенз, а также блокаторы альфа-адренорецепторов. Это сильнодействующие медикаменты, вызывающие состояние дремоты и депрессию, а так­же понижение кровяного давления в положении стоя. Пожилым людям их назначают с осторожностью. Альфа-1-адреноблокаторы (доксазазин и др.) остаются препаратами выбора для лечения гипертонии у больных, страдающих доброкачественной гиперплазией (аденомой) предстательной железы. Агонисты центральных альфа-2-адренергических рецепторов (клофелин) вызывают у пожилых больных гипертонией слабость, сонливость, психическую депрессию. Кроме того, при лечении клонидином (клофелином) нередко возникает «рикошетная» гипертония и, по-видимому, не происходит обратного развития гипертрофии левого желудочка сердца.

Особые случаи

• Применение бета-блокаторов целесообразно в тех случаях, когда у пожилого человека-гипертоника на­блюдается также боль в груди, вызванная коронарным атеросклерозом.
• Ингибиторы АПФ, как правило, продлевают жизнь людям с застойной сердечной недостаточностью, поэтому именно эти препараты стоит назначать людям в случае сердечного приступа и гипертонии.
• Ингибиторы АПФ и блокаторы рецепторов ангиотензина II особенно полезно принимать пожилым людям с повышенным кровяным давлением, у которых наблю­даются нарушения работы почек, зачастую связанные с диабетом.

Какие лекарства от гипертонии нужно использовать у пожилых пациентов, в зависимости от наличия сопутствующих заболеваний

Эта информация представлена для врачей! Пациенты - пожалуйста, не назначайте себе таблетки от гипертонии самостоятельно! Обратитесь к квалифицированному доктору!

• Как пожилому человеку правильно принимать лекарства от гипертонии
• Изолированная систолическая гипертония у пожилых людей
• Псевдогипертония у пожилых пациентов
• Постуральная гипертония у пожилых людей

Гематокрит повышен или понижен: что это значит и почему случается

Норма у детей и взрослых мужчин и женщин

Узнать о показателях гематокрита можно после сдачи общего анализа крови (отображается в процентном соотношении показателем НСТ). Здоровое состояние организма зависит от возраста пациента и пола.

Возрастная группа - дети:

• новорожденные - 35-65
• до 12 месяцев - 32-40
• от года до одиннадцати лет - 32-41

Подростки (12-17 лет):

• девочки - 35-45
• мальчики - 34-44

Возрастная группа - взрослые:

• женщины от 18 до 45 - 39-50
• мужчины от 18 до 45 лет - 34-45
• возраст мужчины старше 45 - 40-50
• возраст женщины старше 45 - 35-46

Концентрационные вариации гематокрита у взрослых между 30% и 35% потребуют наблюдения в поликлинике и выполнения рекомендаций по изменению рациона по увеличению употребления количества мяса, печени, фруктов и листовых овощей.

29% и 24% - предболезненное состояние, устраняемое приемом препаратов с железом, витамином B и фолиевой кислотой.

Повышенное гематокритное число

Высокие концентрации гематокрита приводят к появлению более густой крови, которая увеличивает риск тромбоза. повышение гематокрита в крови может возникнуть вследствие неправильного образа жизни и по иным причинам:

• Обезвоживание. Употребление жидкости меньше нормы приводит к дефициту влаги, соответственно уменьшенные концентрации плазмы меняет показатели крови. Активная дегидратация проявляется после перенесенных поносов, приступах рвоты, перегревах, слишком активных физических занятий, спровоцировавших обильное потоотделение.
• Гипоксия. Хронический недостаток кислорода приводит к активному появлению новых кровяных клеток - эритроцитов, которые служат для транспортировки кислорода для тканей разных органов. Гипоксия характерна для людей, долгое время находящихся в душных пространствах, курильщиков и больных сахарным диабетом.
• Горные условия. Напрямую связаны с гипоксией, вызываемой нахождением в горной местности. Низкое содержание кислорода в разряженном воздухе приводит к неприятному эффекту - повышенному продуцированию эритроцитов. Альпинистам и лицам, вынужденным в силу профессии находится на высоте, рекомендуется брать с собой кислородные баллончики.

Показатель в диагностике сердечно-сосудистых заболеваний

Приведение количества эритроцитов в крови к норме предельно важно для «сердечников».

Закупорка просвета сосудов, образование тромбов в малых и крупных артерий затрудняют артериальный поток, опасно нагружая сердечную мышцу. Слабое сердце начинает работать на износ, что ведет к увеличению риска инфаркта миокарда.

Образованные артериальные тромбозы (за счет увеличения числа тромбоцитов) первоначально ведут к появлению стадии ишемии, за которой следует процесс отмирания тканей посредством вызванного кислородного голодания.

Сердечная недостаточность, в результате которой скапливается жидкость, также приводит к получению идентичных результатов анализа. Критическим содержанием гематокрита считается значение более 50-55% (требуется госпитализация).

Значение высокого уровня в определении других болезней

Проблемы с почками, в первую очередь гидронефроз и поликистоз, приводят к увеличению количественного значения эритроцитов. Аналогичный эффект дает неконтролируемый (длительный) прием кортикостероидных и мочегонных препаратов, стимулирующих отвод жидкости из организма.

Другие состояния:

• перенесенный стресс;
• травмы кожных покровов (свыше 10%);
• заболевания ЖКТ;
• эритроцитоз;
• болезни костного мозга.

Легочные болезни - бронхиальная астма, обструктивный бронхит - затрудняют подачу кислорода в легкие, поэтому процесс кроветворения усиливается.

Во время беременности поздний токсикоз нарушает работу почек, повышающую содержание эритроцитов в крови. Сгущение крови наблюдается ближе к родам - во второй половине беременности: так природа подготавливает женщину к деторождению, часто связанному с обильной потерей крови.

Пониженное содержание

Эритроциты участвуют в строительстве организма, питая его аминокислотами и осуществляя газообмен. Снижение числа кровяных телец способно приводить к различным дисфункциям и проблемным состояниям. Пониженный уровень должен насторожить. Рассмотрим возможные причины снижения гематокрита в крови.

Сердечные патологии

Любые пороки сердца сложнее лечить при понижении числа красных кровяных телец, поскольку кардиологические проблемы усугубляются затрудненным поступлением кислорода к тканям сердца. В отличие от повышенного гематокрита, пониженное содержание эритроцитов не обладает столь губительным воздействием на сердце.

Соотношение эритроцитов и гемоглобина:

• начальная стадия - 3,9-3/110-89
• средняя - 3-2,5/89-50
• тяжелая - менее 1,5/менее 40

По этим показателям также определяется степень анемии.

Низкий процент по иным причинам

Пониженное число красных кровяных телец часто связано с общим недомоганием, постоянным желанием лечь отдохнуть, общим упадком сил. Самый распространенный недуг, когда снижен гематокрит в крови - это анемия, вызванная снижением количества железа.

Причины снижения эритроцитов:

• кровопотери;
• гипергидратация;
• первичные опухоли;
• дисбактериоз;
• курение и алкоголь.

Вызывать разжижение крови может и продолжительный прием медикаментов, например частое употребление аспирина приводит именно к такому последствию.

Неблагоприятный фактор - длительный постельный режим, а также большое потребление воды (вызывается также почечной недостаточностью и внутривенными вливаниями).

Перенесенные инфекционные заболевания и хронические воспалительные процессы в равной степени обладают понижающим воздействием на число красных элементов в крови. Опасны не только видимые - вызванные переломами и травмами - кровотечения, но и скрытые, в первую очередь внутренние.

Цирроз печени, распад опухолей, маточная фиброма, варикозное расширение вен пищевода, талласемия - частые спутники невидимой кровопотери.

Детские анализы - к чему готовиться

У новорожденных часто проявляется гиперпролактинемия, свидетельствующая об увеличении белка в плазме крови. Она вызывается кормлением ребенка молоком козы или коровы (ситуация: маме не доступно грудное вскармливание) с большим содержанием белка. Для усиления тенденции к загустеванию крови следует покупать молоко с меньшим содержанием белка.

В возрасте старше 3 лет наблюдается снижение умственных способностей, усталость, одышка, бледный цвет кожи и частое сердцебиение. Среди заболеваний у детей встречаются все болезни, характерные для данной группы, однако неприятные состояния вызываются и тривиальным дефицитом витаминов.

Глистное инфицирование, характерное больше для детей и подростков, чем для взрослых, подлежит устранению приемом глистогонных средств, после курса которых анализы приходят в норму.

Изменения в крови при беременности

Женщина, находящаяся в состоянии вынашивания малыша, испытывает естественное увеличение количества крови, за счет которого гематокрит незначительно снижается.

После рождения все показатели приходят в норму, в противном случае - неудовлетворительные результаты анализов корректируются приемом железосодержащих препаратов.

Предельно низкие показатели приводят к недомоганию и вероятности развития анемии. Концентрации эритроцита менее 30% опасны для будущего малыша, поскольку плод начинает испытывать кислородное голодание.

Подведем итоги

Теперь вы знаете, что это значит и к чему приводит ситуация, когда гематокрит выше или ниже нормы. Нужно помнить несколько основных фактов:

• У детей изменение количества эритроцитов - частая физиологическая норма.
• У новорожденных соотношение элементов в крови существенно выше, чем у взрослых.
• У мужчин гематокритная величина, выше чем у женщин.
• Длительное снижение красных кровяных телец требует консультации гематолога.
• Гематокрит менее 13% требует срочной госпитализации.

Будьте внимательны к своему здоровью! Больше интересного по теме рассказано на видео:

) является видом неаллельного взаимодействия (рецессивный эпистаз) гена h с генами, отвечающими за синтез агглютиногенов группы крови системы AB0 на поверхности эритроцитов . Впервые данный фенотип был обнаружен доктором Бхенде (Y. M. Bhende) в 1952 году в индийском городе Бомбей , давшем название этому явлению .

Открытие

Открытие было совершено во время исследований, связанных со случаями массовой малярии , после того, как у трёх людей было установлено отсутствие необходимых антигенов , по которым обычно определяют принадлежность крови к той или иной группе . Есть предположение, что возникновение такого феномена связано с частыми близкородственными браками , которые в этой части земного шара традиционны . Возможно, именно по этой причине в Индии количество людей с таким типом крови составляет 1 случай на 7600 человек, при среднем для населения Земли показателе 1:250 000.

Описание

У людей, у которых данный ген находится в состоянии рецессивной гомозиготы hh , на мембране эритроцитов не синтезируются агглютиногены. Соответственно, на таких эритроцитах не образуются агглютиногены A и B , поскольку нет основы для их образования. Это приводит к тому, что носители данного типа крови являются универсальными донорами - их кровь может переливаться любому человеку, которому она нужна (естественно, с учетом резус-фактора), но в то же время, им самим может переливаться исключительно кровь людей с таким же «феноменом».

Распространение

Количество людей с данным фенотипом составляет примерно 0,0004 % от общей численности населения, однако в некоторых местностях, в частности, в Мумбаи (прежнее название - Бомбей), их численность составляет 0,01 %. Учитывая исключительную редкость данного типа крови, его носители вынуждены создавать собственный банк крови, поскольку в случае необходимости экстренного переливания получить необходимый материал будет практически неоткуда.

Генов, отвечающих за группу крови, бывает три вида - А, В, и 0 (три аллеля).

Каждый человек имеет два гена группы крови - один, полученный от матери (А, В, или 0), и второй, полученный от отца (А, В, или 0).

Возможно 6 комбинаций:

Как это работает (с точки зрения биохимии клетки)

На поверхности наших эритроцитов имеются углеводы - «антигены Н», они же «антигены 0». (На поверхности эритроцитов имеются гликопротеины, обладающие антигенными свойствами. Они называются агглютиногены.)

Ген А кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены А. (Ген А кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток N-ацетил-D-галактозамина к агглютиногену, при этом получается агглютиноген А).

Ген В кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены В. (Ген В кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток D-галактозы к агглютиногену, при этом получается агглютиноген В).

Ген 0 не кодирует никакого фермента.

В зависимости от генотипа, углеводная растительность на поверхности эритроцитов будет выглядеть так:

Скрестим для примера родителей с 1 и 4 группами и посмотрим, почему у них ребёнка с 1 группой.

(Потому что ребенок с 1 группой (00) должен получить по 0 от каждого родителя, но у родителя с 4 группой крови (АВ) нет 0.)

Бомбейский феномен

Возникает в том случае, если у человека на эритроцитах не образуется «исходного» антигена Н. В таком случае человек не будет иметь ни антигенов А, ни антигенов В даже при наличии необходимых ферментов. Ну, придут великие и могучие ферменты превращать Н в А... опа! а превращать-то нечего, аша нету!

Исходный антиген Н кодируется геном, который немудрёно обозначается Н.
Н - ген, кодирующий антиген Н
h - рецессивный ген, антиген Н не образуется

Пример: человек с генотипом АА должен иметь 2 группу крови. Но если он будет ААhh, то группа крови у него будет первая, потому что антиген А не из чего сделать.

Впервые эта мутация была обнаружена в Бомбее, осюда и название. В Индии она встречается у одного человека из 10 000, на Тайване - у одного из 8 000. В Европе hh встречается очень редко - у одного человека из двухсот тысяч (0,0005%).

Пример работы бомбейского феномена №1: если один родитель имеет первую группу крови, а другой - вторую, то ребенок четвёртую группу, потому что ни у одного из родителей нет необходимого для 4 группы гена В.

А теперь бомбейский феномен:

Фокус в том, что первый родитель, несмотря на свои гены ВВ, не имеет антигенов В, потому что их не из чего делать. Поэтому, не смотря на генетическую третью группу, с точки зрения переливания крови группа у него первая.

Пример работы бомбейского феномена №2. Если оба родителя имеют 4 группу, то у них не может получиться ребенок 1 группы.

А теперь бомбейский феномен

Как видим, при бомбейском феномене у родителей с 4 группой всё-таки может получиться ребенок с первой группой.

Цис-положение А и В

У человека с 4 группой крови во время кроссинговера может произойти ошибка (хромосомная мутация), когда в одной хромосоме окажутся оба гена - и А, и В, а в другой хромосоме не будет ничего. Соответственно, и гаметы у такого АВ получатся странные: в одной будет АВ, а в другой - ничего.

Конечно же, хромосомы, содержащие АВ, и хромосомы, не содержащие совсем ничего, будут выбраковываться естественным отбором, т.к. они будут с трудом конъюгировать с нормальными, немутантными хромосомами. Кроме того, у детей ААВ и АВВ может наблюдаться генный дисбаланс (нарушение жизнеспособности, гибель зародыша). Вероятность встретить мутацию цис-АВ оценивается примерно в 0,001% (0,012% цис-АВ относительно всех АВ).

Пример цис-АВ. Если один родитель имеет 4 группу, а другой первую, то у них не могут получиться дети ни 1, ни 4 группы.

А теперь мутация:

Вероятность рождения детей, заштрихованных серым, конечно же, меньше - 0,001%, как и договаривались, а остальные 99,999% приходятся на 2 и 3 группы. Но всё-таки эти доли процента «следует учитывать при генетическом консультировании и судебно-медицинской экспертизе».